Дали сакате да знаете за Марфановиот синдром? Ајде да разговараме!

Дали некогаш сте забележале дека некои луѓе се многу повисоки од другите, нивните екстремитети, прсти итн. изгледаат подолги од нормалното? Или имаат необичен облик на градите или имаат проблеми со видот? Понекогаш, заедно со овие симптоми, може да има и некои проблеми со срцето и очите. Тоа е Марфанов синдром. Ова е генетска состојба. Не грижете се, ајде да разговараме за ова подетално.

Што е Марфанов синдром? Едноставно кажано...

Едноставно кажано, Марфановиот синдром е генетска состојба која влијае на сврзното ткиво во нашите тела. Сега можеби се прашувате што е сврзно ткиво. Размислете, сврзното ткиво е посебен вид ткиво кое поврзува различни делови од нашето тело, како што се кожата, коските, крвните садови и срцевите залистоци, и им помага да добијат сила и флексибилност.

Кај лице со Марфанов синдром, ова сврзно ткиво е малку слабо и премногу еластично . Е како гумена лента, но има помала јачина. Затоа оваа состојба може да влијае на различни системи во телото. Главно може да влијае на срцето, крвните садови, очите, коските и зглобовите .

Лекарите го нарекуваат ова генетска состојба со „променлива експресија“. Ова значи дека не секој со болеста ќе има исти симптоми. Некои луѓе ќе имаат многу малку симптоми, додека други ќе имаат уште неколку. А времето потребно за да се појават симптомите може да варира од личност до личност.

Марфановиот синдром е состојба која е присутна при раѓање . Сепак, понекогаш симптомите стануваат очигледни и може да бидете млад возрасен или постар кога ќе ви биде дијагностицирана. Тоа е едно од најчестите наследни нарушувања на сврзното ткиво. Се јавува кај околу еден од 3.000 до 5.000 луѓе.

Кои би можеле да бидат симптомите на ова?

Марфановиот синдром има две главни карактеристики. Едната е аневризма на аортниот корен (аневризма на аортниот корен) . Ова е испакнатина или проширување на главниот крвен сад што носи крв од нашето срце до телото (аортата). Другата е дислоцирана очна леќа (ектопија лентис) .

Овие две главни карактеристики можат да предизвикаат симптоми како што се:

• Палпитациите на срцето се чувство на забрзано чукање на срцето и силно чукање во градите.
• Чувството на гласно и брзо чукање на срцето.
• Болка во очите.
• Тешкотии при дишење.
• Промени во видот; на пример, астигматизам и екстремна кратковидост.

Но, бидејќи Марфановиот синдром може да влијае на други делови од телото, може да се појават и други симптоми. На пример, физичките симптоми може да вклучуваат:

• Лицето може да изгледа малку издолжено и тесно.
• Рацете, нозете и прстите изгледаат многу подолги во споредба со другите делови од телото.
• Збиените заби се заби кои се споени и изгледаат како да се наредени еден врз друг.
• Сколиоза.
• Рамни стапала.
• Слабост и лесно поместување на зглобовите.
• Стриите се појавуваат на кожата дури и ако телесната тежина не се промени значително.
• Потонати гради (pectus excavatum) или испакнати гради (pectus carinatum).
• Висока, тенка фигура.

Кои се компликациите од оваа состојба?

Марфановиот синдром може да предизвика разни компликации кои влијаат на срцето, очите и белите дробови.

Кардиоваскуларните компликации се најчестите компликации на Марфановиот синдром. Тие може да вклучуваат:

• Аортна дисекција: Ова е руптура на внатрешниот слој на ѕидот на вашата аорта. Ова е итна состојба.
• Болест на срцевите залистоци: Марфановиот синдром може да предизвика ткивото во срцевите залистоци да стане слабо и флексибилно.
• Зголемено срце: Со текот на времето, срцевиот мускул може да се зголеми и ослабне.
• Неправилности на срцевиот ритам (аритмија): Оваа состојба често се поврзува со пролапс на митралната валвула.
• Аневризми на мозокот: Испакнување на слаба точка во крвен сад во или околу мозокот.

Компликациите на очите може да вклучуваат:

• Катаракта.
• Состојба на глауком.
• Одвојување на мрежницата.

Промените во белодробното ткиво поврзани со Марфанов синдром може да го зголемат ризикот од:

• Астма.
• Бронхитис.
• Хронична опструктивна белодробна болест (ХОББ).
• Колабирани бели дробови / пневмоторакс.
• Емфизем.
• Пневмонија.

Што предизвикува Марфанов синдром?

Ова е предизвикано од генетска варијанта . Поточно, промена во генот - генот FBN1 - кој им кажува на нашите клетки да произведат протеин наречен фибрилин . Овој фибрилин е главна компонента на еластичните влакна во нашите сврзни ткива.

Во повеќето случаи, Марфановиот синдром е состојба која се наследува од еден од родителите . Ова е автозомно доминантно наследување.Болест која е наследна. Тоа е, состојбата може да биде предизвикана од наследување на генот од едниот родител. Лице со Марфанов синдром има 50% шанса да ја пренесе болеста на секое од своите деца.

Сепак, во околу 25% од случаите, оваа состојба може да се појави поради нова генетска промена (за која не може да се идентификува причина), без никаква семејна историја.

Како лекарите го дијагностицираат Марфановиот синдром?

Бидејќи Марфановиот синдром влијае на многу различни ткива во телото, можеби ќе ви треба помош од тим специјалисти за да ја дијагностицирате состојбата и да развиете план за лекување.

Прво, лекарите ги прават следниве работи:

• Прашајте за вашата медицинска историја.
• Ќе се изврши физички преглед за да се види дали има типични симптоми на болеста.
• Прашување за вашите симптоми.
• Прашајте дали некој во семејството имал здравствени проблеми поврзани со Марфанов синдром.

Лекарите обично користат збир на критериуми наречени „Гентова нозологија“ за да дијагностицираат Марфанов синдром. Следните тестови може да се препорачаат за да се потврди дијагнозата или да се исклучат други слични состојби:

• КТ скенирање `(Компјутеризирана томографија - КТ скенирање)`.
• Рентген на граден кош.
• ЕКГ тест „(Електрокардиограм - ЕКГ)“.
• Ехокардиограм.
• МРИ скенирање (магнетна резонанца - МРИ)

Генетскиот тест (ова е тест на крвта) може да бара промени во генот FBN1, кој често е одговорен за Марфановиот синдром. Сепак, резултатите од овие генетски тестови не се секогаш јасни. Овој тест може да бара и други генетски состојби кои предизвикуваат слични симптоми, како што е синдромот Лоис-Диц.

Како се лекува Марфановиот синдром?

Не постои лек за Марфанов синдром. Сепак, постојат различни третмани и методи кои можат да ви помогнат да ги контролирате симптомите и да спречите компликации. Тие вклучуваат:

• Лекови.
• Рутински медицински мониторинг.
• Упатство за физичка активност.
• Хируршка интервенција.

Ви е потребен план за лекување кој е специфичен за вашите здравствени проблеми.

Лекови

Некои лекови можат да помогнат во спречувањето или контролирањето на компликациите:

• Бета-блокатори: Овие лекови го спречуваат или забавуваат проширувањето на големите артерии. Лекарите препорачуваат да се започне со овој третман што е можно порано кај лицата со Марфанов синдром. Ако не можете да ги земате овие лекови поради состојба како што е астма или поради несакани ефекти, вашиот лекар може да ви препише блокатор на калциумови канали .
• Блокатори на рецепторите на ангиотензин II (ARB):Овие лекови исто така можат да помогнат во забавување на стапката на проширување на дебелото црево.

Ако имате операција на срцева валвула поради Марфанов синдром, ќе треба да земате антикоагулантни лекови до крајот на животот.

Постојан медицински надзор

Треба редовно да одите на лекарски прегледи за овие работи:

• Срце и крвни садови – особено големината на вашата голема дијафрагма.
• Очи.
• Скелетниот систем.

На овој начин, вашиот медицински тим може да ги следи промените и рано да ги идентификува сите потенцијални компликации. Тие ќе ви кажат колку често треба да доаѓате на овие тестови.

Ова следење обично вклучува тестови за снимање како што се:

• КТ скенирања.
• Ехокардиограми.
• МРИ скенирања.

Упатство за физичка активност

Напорната, исцрпувачка физичка активност може да изврши притисок врз дијафрагмата и другите сврзни ткива погодени од Марфанов синдром. Затоа, треба да соработувате со физиотерапевт за да пронајдете безбедни вежби и спортови што се соодветни за вас.

Лекарите обично препорачуваат вежбање со низок до умерен интензитет, но ако сте имале операција на митралната валвула или корените на валвулата, можеби ќе треба да вежбате на уште пониско ниво.

Генерално, треба да избегнувате работи како што се:

• Активности што вклучуваат задржување на здивот и енергично напрегање (маневар на Валсалва).
• Контактни спортови.
• Вежбање до исцрпеност.
• Вежбите што вклучуваат задржување на една положба долго време, како што се штици и седење на ѕид, се нарекуваат изометриски вежби.

Операција на срце

Главните цели на кардиохирургијата за Марфанов синдром се да се спречи дилатација или руптура на аортна валвула и да се третираат проблемите со валвулата. Вие и вашиот медицински тим ќе одлучите заедно дали ви е потребна операција, откако ќе земете предвид неколку фактори.

Ова се најчестите операции и процедури што се изведуваат за Марфанов синдром:

• Поправка или замена на аортната валвула.
• Поправка на асцендентна аортна аневризма.
• Поправка или замена на митралната валвула.
• Торакална ендоваскуларна аортна поправка.

Доколку ви е потребна операција, обидете се да изберете голема болница која има искуство со видот на операција што ја имате. Вашиот хируршки тим треба да има добро разбирање и за Марфановиот синдром.

Што можете да очекувате кога живеете со Марфанов синдром?

Ако имате Марфанов синдром, ќе треба да одите на редовни лекарски прегледи и да бидете свесни за вашето тело. Марфановиот синдром не влијае на сите на ист начин, па затоа вашето патување со оваа состојба ќе биде единствено за вас. Вашиот медицински тим ќе ви помогне да се прилагодите на промените во вашата состојба.

Запомнете, не сте сами. Медицинскиот тим е секогаш со вас.

Поради зголеменото знаење за Марфановиот синдром и подобрените медицински третмани, луѓето со Марфанов синдром сега живеат подолго отколку пред 1970-тите. Очекуваниот животен век на лицата со Марфанов синдром сега е речиси ист како и на лицата без оваа состојба. Сепак, очекуваниот животен век на мажите е значително пократок од оној на жените.

Кардиоваскуларните заболувања остануваат водечка причина за смрт кај Марфановиот синдром. Ова е особено точно за ненадејните смртни случаи што се јавуваат кога болеста не е препознаена. Ризикот е исто така поголем кај оние кои добиваат доцна дијагноза.

Марфанов синдром и ментално здравје

Постојат неколку работи што можат да влијаат на вашето ментално здравје и квалитетот на живот кога живеете со Марфанов синдром. На пример:

• Марфановиот синдром е хронична состојба и бара доживотно лекување.
• Како оваа состојба влијае на вашиот изглед.
• Хронична болка и замор.
• Ограничувања на физичката активност (тие често влијаат и на социјалните односи).
• Притисокот од планирањето на семејството.

Поради ова, може да имате поголем ризик од работи како што се:

• Анксиозност.
• Депресија.
• Доживување на малтретирање од други.
• Социјална изолација.

Луѓето кои се грижат за нив и членовите на семејството на лицата со Марфанов синдром се исто така изложени на ризик од развој на овие проблеми со менталното здравје.

Вашето ментално здравје е исто толку важно како и вашето физичко здравје.

Доколку се чувствувате под стрес поради Марфанов синдром, не заборавајте да побарате помош од професионалец за ментално здравје, како што е психолог . Можеби ќе ви биде од помош и да се придружите на група за поддршка.

Животот со Марфанов синдром може да се чувствува како ротирачка врата од прегледи, третмани и промени во животниот стил. Но, секој тест и секој преглед ви помага да избегнете компликации од Марфанов синдром и да живеете што е можно поздрав живот. Вашиот медицински тим е со вас низ сè. Добијте нивна поддршка и водство. Ако се чувствувате преоптоварени од сето ова, побарајте помош од професионалец за ментално здравје.

Најважните работи што треба да се имаат предвид (Порака за носење дома)

Добро, ајде да погледнеме некои од клучните точки што треба да ги запомните од она за што разговаравме:

• Марфановиот синдром е генетска состојба., тоа влијае на сврзните ткива на нашето тело.
• Ова може да влијае на различни области како што се срцето, очите и коските. Многу е важно да се прават редовни лекарски прегледи .
• Иако не постои целосен лек за ова, постојат добри третмани за контрола на симптомите и спречување на компликации.
• Следете ги упатствата на вашиот лекар точно. Земајте ги лековите на време и направете ги тестовите што ви се препишани.
• Треба да бидете многу внимателни кога вршите физички активности. Прашајте го вашиот лекар или физиотерапевт кои вежби се соодветни за вас.
• Грижете се и за вашето ментално здравје. Не двоумете се да побарате помош доколку ви е потребна.
• Не си сам, имаш медицински тим, семејство и пријатели кои ќе ти помогнат.

Се надевам дека овие информации ви се корисни. Доколку имате дополнителни прашања, слободно прашајте го вашиот лекар.

` Марфанов синдром, генетска болест, сврзно ткиво, срцеви заболувања, коски, очи, фибрилин