Дали ноктите и колената на вашето дете се различни? Дали можеби станува збор за синдром на нокти-патела?

Дали сте забележале некакви промени во ноктите или колената на вашето малечко? Понекогаш ова може да бидат знаци на генетска состојба наречена синдром на нокти-патела. Ова може да звучи застрашувачки, но не грижете се. Ајде да разговараме за тоа детално и едноставно. Ова може да влијае на изгледот и функцијата на делови од ноктите, коските, очите и бубрезите на детето.

Кои се симптомите на оваа состојба? Како да ја препознаете?

Некои делови од телото на детето со синдром на нокти-патела може да изгледаат или да функционираат поинаку од очекуваното. Ајде да погледнеме кои се овие симптоми:

Нокти

Ноктите на вашето дете може да бидат многу кратки, или дури и да ги нема. Може да забележите вдлабнатини, вдлабнатини или промена на бојата на ноктите. Ноктите на рацете често се повеќе засегнати од ноктите на нозете. Овие промени се особено забележливи на палецот и показалецот.

Колено (Патела)

Капачето на коленото, или она што лекарите го нарекуваат „Патела“, може да стане помало, да добие поинаков облик или дури и да исчезне. Понекогаш ова капаче на коленото може да биде поставено малку повисоко или настрана од нормалното. Ова може да предизвика болка во коленото на детето, чувство на нестабилност или неможност правилно да го свитка или исправи коленото (опсег на движење). Дислокациите на пателата се честа појава во оваа состојба. Замислете, додека си играте, вашето дете одеднаш го зграпчува коленото и почнува да плаче, неспособно да оди.

Лакт

Коските во рацете на вашето дете може да не се развијат толку добро колку што се очекува. Исто така, понекогаш може да видите вишок кожа (како сврзно ткиво) околу лактот. Овие промени може да ја ограничат способноста за вртење на раката, нејзино истегнување и свиткување на лактот.

Коски на колкот

Вашето дете може да има мали коскени испакнатини (лекарите ги нарекуваат овие „илијачни рогови“) на коските на колкот. Тие обично се присутни од двете страни на коската на колкот. Понекогаш може да се почувствуваат низ кожата на детето, но најчесто тие не се голем проблем.

Очи

Притисокот во очите на детето може да се зголеми (очна хипертензија). Ова на крајот може да се развие во состојба наречена глауком. Иако на почетокот честопати нема симптоми, некои деца може да доживеат главоболки, ореоли околу светлата или заматен вид.

Бубрези

Околу четири од десет луѓе со синдром на нокти-патела ќе развијат заболување на бубрезите, или во детството или во зрелоста. Ова може да варира од блага до опасна по живот. Дури и благата болест на бубрезите може да стане сериозна, постепено или ненадејно.

Други симптоми

Некои луѓе со синдром на нокти-патела може да доживеат и други симптоми, како што се:

• Одење на прсти поради стегање на Ахиловата тетива.
• Намалена мускулна маса во рацете и нозете.
• Запек и/или синдром на иритабилни црева.
• Намалена густина на коскените минерали.
• Повремена вкочанетост, пецкање или губење на сензација во рацете и нозете.
• Слаби или лесно кршливи заби или истенчување на забната глеѓ.
• Абнормална искривување на 'рбетот (сколиоза).

Истражувачите сè уште се обидуваат да разберат колку точно се чести овие проблеми кај луѓето со синдром на нокти-патела.

Зошто се јавува овој синдром на нокт-патела?

Едноставно кажано, синдромот на нокти-патела е предизвикан од промени во гените на вашето дете (варијанти на гени). Најчесто , овие промени се наоѓаат во ген наречен LMX1B кај луѓе со оваа состојба. Овој ген LMX1B е она што му кажува на детето како правилно да формира работи како што се рацете, нозете, очите и бубрезите додека е во утробата.

Овие генски варијанти предизвикуваат протеинот LMX1B да не функционира како што се очекува. Како резултат на тоа, различни делови од телото на детето не се формираат нормално, што резултира со симптоми на синдром на нокт-патела.

Сепак, многу ретко, некои луѓе можат да развијат симптоми на синдром на нокти-патела без да имаат мутација во генот LMX1B. Истражувачите сметаат дека може да бидат вклучени и други гени и сè уште истражуваат.

Дали оваа болест се пренесува од генерација на генерација?

Да, синдромот на нокт-патела е состојба која се пренесува од генерација на генерација (по „автозомно доминантен модел“). Ова значи дека ако детето наследи една копија од оваа варијанта на ген од кој било родител, детето има поголема веројатност да го развие овој синдром.

Едноставно кажано, ако имате синдром на нокти-патела, вашите деца имаат 50% шанса да ја наследат состојбата. Овој ризик е ист за секоја бременост. И не е важно дали сте девојче или момче.

Околу девет од десет луѓе со синдром на нокти-патела имаат еден од родителите со оваа состојба. Сепак, околу едно од десет луѓе може да нема член на семејството со оваа состојба. Ова значи дека некои деца се првите во нивното семејство кои се раѓаат со синдромот.

Кои други компликации може да предизвика ова?

Синдромот на нокт-патела може да предизвика некои компликации. Тие се:

• Остеоартритис (болка во зглобовите) во колената и/или лактите на вашето дете може да се развие на помлада возраст од очекуваното.
• Глаукомот може да доведе до губење на видот ако не се лекува правилно.
• Бубрежна инсуфициенција.

Некои луѓе со синдром на нокт-патела може да имаат потреба од дијализа или трансплантација на бубрег поради бубрежна инсуфициенција.

Исто така, ако некој со синдром на нокти-патела забремени, постои ризик од развој на состојба наречена „прееклампсија“ за време на бременоста. Лекарите ги следат и прилагодуваат лековите по потреба за време на бременоста за да го намалат овој ризик.

Како точно се дијагностицира оваа болест?

Лекарите ќе извршат еден или повеќе од овие тестови за да ја дијагностицираат оваа состојба:

• Физички преглед : Побарајте промени во ноктите и промени во коските.
• Специјализирани тестови за снимање : Х-зраци, компјутерска томографија и магнетна резонанца се користат за подетално испитување на коските.
• Тестови на крв и/или урина : Проверете како функционираат бубрезите.
• Биопсија на бубрег : Мало парче ткиво се зема од бубрегот и се проверува за промени во ткивото специфични за синдромот Нокт-Патела.
• Генетско тестирање : Ова тестирање за генски варијанти.

Лекарите ќе разговараат со вас и ќе ве прашаат за семејната медицинска историја на вашето дете. На пример, тие ќе прашаат дали некој во вашето семејство имал синдром на нокти-патела или друга генетска состојба. Овие информации ќе помогнат во дијагнозата. Тие исто така може да препорачаат генетско тестирање за вас или за други членови на семејството.

Симптомите на синдромот на нокти-патела често се појавуваат рано во животот. Сепак, кај некои луѓе, состојбата може да остане недијагностицирана со години, или затоа што симптомите се многу благи или затоа што симптомите не се многу очигледни. Лекарите можат да ја дијагностицираат состојбата кај деца и возрасни од сите возрасти.

Какви лекари ќе го лекуваат моето дете и ќе ја дијагностицираат болеста?

На вашето дете можеби ќе му треба тим од лекари специјализирани за деловите од телото погодени од синдромот на нокти-патела. На пример:

• Ортопед помага при проблеми со коските.
• Нефрологот го следи функционирањето на бубрезите на детето.
• Специјалист за нега на очи се грижи за очите на детето.

Кои се третманите за синдромот на нокт-патела?

Синдромот на ноктите и пателата е доживотна состојба. Нема лек за него. Сепак, постојат достапни третмани за контрола на симптомите и намалување на ризикот од компликации.

Постојат различни видови третман за ова, и може да биде потребен повеќе од еден третман во зависност од тоа како синдромот влијае на вашето дете. Лекарите на вашето дете ќе го испланираат третманот врз основа на неговите потреби. Овие потреби може да се менуваат со текот на времето. Некои од третманите што може да бидат достапни вклучуваат:

• Физикална терапија за помош при тешкотии со мобилноста.
• Лекови за контрола на болка во коските и мускулите, крвен притисок или очен притисок.
• Хируршка интервенција за контрола на коскени абнормалности, глауком или тешка бубрежна болест (вклучувајќи трансплантација на бубрег).

Лекарите на вашето дете ќе ви ги објаснат предностите и недостатоците на секој третман. Справувањето со сложената генетска состојба на детето може да биде премногу. Затоа, не двоумете се да поставувате прашања и да ги споделите вашите грижи. На тој начин, можете да се чувствувате сигурни во врска со планот за лекување на вашето дете.

Дали оваа состојба ќе влијае на животниот век на детето?

Синдромот на нокт-патела обично не влијае на животниот век на една личност. Меѓутоа, ако се развие тешка бубрежна болест, тоа може да се промени. Оваа компликација може да влијае на прогнозата и на тоа колку долго ќе живее една личност. На некои луѓе можеби дури ќе им треба трансплантација на бубрег.

Генетските состојби како што е синдромот на нокти-патела влијаат на секое дете малку поинаку, па затоа е тешко да се каже точно какви симптоми ќе има вашето дете и колку сериозно ќе бидат. Лекарите на вашето дете ќе можат да ви кажат повеќе за ова.

Може ли да се спречи синдромот на нокти-патела?

Моментално не постои познат начин да се спречи оваа генетска состојба. Доколку вие или вашиот партнер имате синдром на нокти-патела и планирате да имате дете, добра идеја е да разговарате со генетски советник . Тој може да ви помогне да ги разберете шансите вашето дете да го наследи синдромот.

Кога моето дете треба да посети лекар?

На вашето дете веројатно ќе му требаат чести лекарски прегледи кај неколку различни лекари. Медицинскиот тим на вашето дете ќе ви каже точно кои прегледи се потребни и колку често.

Типично, вашето дете ќе треба редовно да ги проверува овие работи:

• Проверка на крвниот притисок.
• Тестови на урина, вклучувајќи ги и оние што мерат „нивоа на албумин-креатинин“.
• Скрининг за глауком.
• Тестови за густина на коските.

Лекарите можат да ви помогнат да му ја објасните важноста на овие тестови на вашето дете.

Исто така е важно да обрнете внимание на менталното здравје на вашето дете - и на вашето. Вашето дете може да се срами од својот изглед или можеби му е потребна помош за градење на самодовербата. Можеби се прашувате и што можете да направите за да му помогнете да се чувствува најдобро.

Разговарајте со лекарите на вашето дете за поврзување со групи за поддршка, терапевти и социјални работници. Имањето тим од искусни родители и здравствени професионалци кои го поддржуваат вашето семејство може да направи голема разлика во вашиот секојдневен живот.

Колку е редок синдромот на нокт-патела?

Истражувачите проценуваат дека синдромот на нокти-патела се јавува кај околу еден од 50.000 луѓе. Сепак, може да биде почест бидејќи луѓето со многу благи симптоми остануваат недијагностицирани.

Дали има други имиња за ова?

„Фонгова болест“ е друго име за синдромот на нокти-патела. Ова име често се користело во минатото. Денес, многу луѓе го нарекуваат синдром на нокти-патела.

Друго име за истата состојба е „наследна онихоостеодисплазија“. Да го разгледаме значењето на секој дел од ова име:

• „Наследно“ значи дека може да се забележи кај семејствата.
• „Онихо“ значи нокти.
• „Остео“ значи коски.
• „Дисплазија“ значи дека постои абнормален раст или развоен дефект во дел од телото.

Значи, кои се најважните работи што треба да се запомнат од она за што разговаравме?

Кога вашето дете има доживотна генетска состојба како што е синдромот на нокт-патела, работите можат да бидат малку преоптоварувачки. Можеби сте загрижени за благосостојбата на вашето дете, неговата иднина. Можеби се прашувате и што ви треба од него за да му помогнете да расте, да напредува и да има среќен живот. Тоа е голем товар, но не мора сами да го носите. Разговарајте со медицинскиот тим на вашето дете за начините да ги поддржите потребите на вашето дете - и вашите.

Запомнете, раното откривање и правилното справување со болеста ќе помогнат многу во помагањето на вашето дете да живее нормален, здрав живот. Не плашете се и не паничете. Најважно е да се однесувате кон вашето дете со љубов и разбирање, додека ги следите медицинските совети.

` Синдром на нокт-патела, Генетски заболувања, Нокти, Колено, Патела, Бубрежна болест, LMX1B, Фонгова болест, Детско здравје