Дали вашето тело или телото на вашето дете е тромо? Дали можеби станува збор за Немалинска миопатија?

Дали понекогаш чувствувате дека вашето тело е многу слабо, или дека вашето малечко ги прави работите малку подоцна од другите деца, или се чини дека му недостасува сила? Овие работи можат да се случат од различни причини. Сепак, денес ќе зборуваме за ретка, но важна состојба за која е важно да се биде свесен. Тоа е состојба наречена Немалинска миопатија .

Што е Немалинска миопатија?

Едноставно кажано, Немалинската миопатија е состојба која ги зафаќа мускулите кои му помагаат на нашето тело да се движи (исто така познати како скелетни мускули ). Ова предизвикува мускулна слабост (миопатија) во различни делови од телото. Овие симптоми понекогаш може да бидат присутни при раѓање или во детството, а многу ретко во зрелоста. Оваа мускулна слабост најчесто ги засега:

• На твоето лице
• До вратот
• До пределот на колковите
• До рамената
• За горниот дел од рацете и нозете

Постои уште нешто посебно во врска со оваа немалинска миопатија. Тоа е, кога ги испитуваме мускулите (правиме биопсија ), гледаме мали, стапчести работи во мускулите (ова се нарекува немалински тела) . Грчкиот збор „нема“ исто така значи „како конец“. Така оваа болест го добила своето име. Се нарекува и со други имиња, можеби сте слушнале за неа:

• Конгенитална болест на стапчиња
• Болест на немалинските тела
• Стапчеста миопатија

Повеќето луѓе со немалинска миопатија се раѓаат со генетска мутација наследена од нивните родители . Сепак, многу ретко, состојбата може да се појави без семејна историја и може да биде предизвикана од случајна генска мутација.

Важно е дека не постои лек за немалинска миопатија. Сепак, постојат различни третмани кои можат да помогнат во контролата на симптомите и да го олеснат животот. Луѓето со најчестиот тип на немалинска миопатија често можат да водат нормален, активен живот.

Дали постојат различни видови на Немалинска миопатија?

Да, постојат шест главни типови на немалинска миопатија. Времето на појава на симптомите и сериозноста на болеста варираат во зависност од типот. 1. Типична конгенитална немалинска миопатија: Ова е најчестиот тип . Околу половина од сите пациенти со немалинска миопатија припаѓаат на овој тип. Ова е состојба која е присутна при раѓање. 2. Средна конгенитална немалинска миопатија:Кај овој тип, симптомите се помалку сериозни отколку кај тешкиот тип, но потешки отколку кај нормалниот тип. Околу 20% од пациентите го имаат овој тип. 3. Тешка конгенитална (неонатална) немалинска миопатија : Ова е тешка состојба која е присутна при раѓање . Околу 16% од пациентите го имаат овој тип. 4. Немалинска миопатија со почеток во детството : Овој тип се појавува помеѓу 10 и 20 години. Малку над 10% од пациентите го имаат овој тип. 5. Немалинска миопатија со почеток во зрелоста: Оваа состојба се јавува помеѓу 20 и 50 години. Околу 4% од пациентите го имаат овој тип. 6. Амишка немалинска миопатија : Ова е специфичен тип што се среќава кај заедницата на Амиши. Многу е редок и често може да доведе до смрт во детството.

Кој може да ја развие оваа состојба?

Немалинската миопатија може да се јави кај секого, без оглед на пол, раса или религија. Меѓутоа, ако еден или двајцата родители ја носат генетската мутација за болеста, вие сте изложени на поголем ризик . Луѓето во заедницата Амиши се исто така изложени на поголем ризик. Тоа е многу ретка болест . Истражувачите велат дека болеста се јавува кај околу едно од 50.000 живородени деца. Сепак, во заедницата Амиши, се вели дека едно од 500 луѓе може да биде зафатено од оваа состојба.

Кои се причините за Немалинска миопатија?

Немалинската миопатија е болест на нашиот скелетен и мускулен систем . Често е предизвикана од промени во гените, наречени генски мутации . Овие генски мутации можат да бидат наследени од едниот или од двајцата родители.

• Понекогаш, оваа состојба може да се појави ако двајцата родители го носат абнормалниот ген (т.е. се наследува како автосомно рецесивна особина) .
• Ретко, може да се развие дури и ако само еден родител го наследи абнормалниот ген (т.е. како автозомно доминантна особина ).
• Понекогаш, оваа состојба може да се појави и од нова, случајна генетска мутација кај сперматозоид или јајце клетка.

Ова често е предизвикано од мутации во генот Небулин (NEB) или генот Актин алфа-1 (ACTA1) . Небулинот и актинот се два вида протеини кои им помагаат на нашите мускули да се контрахираат. Замислете ги како делови од машина. Кога има проблем со овие делови, мускулите престануваат да работат правилно.

Кои се симптомите на оваа болест?

Главните симптоми на немалинска миопатија се:

• Намален мускулен тонус (хипотонија) : Чувство на слабост во телото, како гумена топка.
• Намалени или изгубени рефлекси: Намалена способност за движење на ногата кога лекарот ќе го удира коленото со мал чекан.
• Мускулна слабост: Чувство на слабост во телото .

Ако вашето новороденче ги покажува овие симптоми, може да забележите и други работи како што се:

• Абнормално нишање на одењето (нарушување на одењето) .
• Одложена моторна способност: Одложување во работи како што се седење, стоење и контрола на главата.
• Тешкотии при зборување и голтање (дизартрија и дисфагија) .
• Пределот на вилицата е позициониран подалеку од нормалното (ретрогнатија) .
• Добивање издолжена форма на лицето .
• Абнормална искривување на горниот дел од непцето на устата .
• Нејасен говор (велофарингеална дисфункција) .
• Ослабено дишење за време на спиење (ноќна хиповентилација) , што може да предизвика зголемување на нивото на јаглерод диоксид во крвта (хиперкарбија) .
• Тешкотии со дишењето (диспнеа) .

Луѓето со оваа состојба може да развијат други симптоми како што стареат :

• Абнормална вкочанетост на 'рбетот .
• Сколиоза .
• Контрактури на зглобовите .
• Потонати гради (pectus excavatum) .

Како се дијагностицира оваа болест?

Прво, лекарот ќе ве праша вас или вашето дете за вашите симптоми и дали некој во вашето семејство имал слични состојби. Потоа, ќе направи физички преглед. Доколку лекарот се сомнева на немалинска миопатија, тој или таа ќе нарача биопсија на мускул . Ова вклучува отстранување на мало парче мускулно ткиво за време на операцијата и негово испитување. Доколку вие или вашето дете ја имате оваа состојба, ќе видите кончести структури (немалински тела) во тој дел од мускулот. Лекарот ќе направи и генетско тестирање .Може да се препорача и ова. Ова може да ја потврди состојбата на немалинска миопатија.

Како се третира?

Како што споменавме претходно, не постои специфичен лек за ова. Затоа, третманот е насочен кон намалување на симптомите и олеснување на животот . Третманот може да вклучува:

• Помош при тешкотии со дишењето: Ова може да вклучува поставување трахеостомија , поврзување со машина за механичка вентилација или користење на машина BiPAP .
• Вежбање со низок интензитет: Одржувајте ја мускулната сила.
• Масажна терапија и физикална терапија : Одржување на мускулната функција.
• Говорна терапија : Намалување на тешкотиите во говорот и пелтечењето.
• Техники на истегнување : Зголемување на движењето на мускулите.
• Помагала за одење: Работи како бастун, патерици, штитници за колена и инвалидска количка.

Доколку симптомите се сериозни или ако има други здравствени компликации, можеби ќе треба да бидете хоспитализирани . Хоспитализацијата може да ги обезбеди следниве третмани:

• Респираторна поддршка: Како што е механичка вентилација за да ви помогне да дишете за време на спиењето.
• Хирургија : Третман на контрактури на зглобовите или сколиоза .
• Ентерална исхрана : Ако имате тешкотии при голтање храна.

Може ли да се намали овој ризик?

Искрено, не постои начин да се спречите себеси или вашето дете да развиете немалинска миопатија. Сепак, многу е важно да бидете свесни за симптомите, да побарате лекарски совет навреме и да започнете со третман доколку е потребно .

Каква иднина може да очекува некој со ваква состојба?

Ова навистина варира многу во зависност од видот на болеста .

• Типична конгенитална немалинска миопатија: Мускулната слабост обично останува иста со текот на времето. Меѓутоа, како што стареете, слабоста може малку да се зголеми со растот.
• Тешка конгенитална (неонатална) немалинска миопатија: Ова може да предизвика компликации . На пример:
• Многу зглобови се заглавени во свиткана или истегната положба (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Вдишување на храна или течностиАспирациона пневмонија .
• Фрактури.
• Болест на срцевиот мускул (кардиомиопатија) .
• Респираторна инсуфициенција .
• Средна конгенитална немалинска миопатија: На многу луѓе може да им треба помош при дишење и инвалидска количка.
• Немалинска миопатија со почеток во детството : Ова може да предизвика паѓање на стапалото, што е неможност за свиткување на стапалото над глуждот. Исто така, може да доведе до губење на движењето на мускулите на глуждот и долниот дел од ногата.
• Немалинска миопатија со почеток кај возрасни : Ова исто така може да предизвика компликации :
• Тешкотии при дишење.
• Тешкотии во држењето на главата исправено поради слаби мускули на вратот.
• Компликации од срцеви заболувања.
• Постепено зголемување на мускулната слабост.
• Амишка немалинска миопатија : Компликациите во оваа состојба вклучуваат прогресивна мускулна слабост, респираторна инсуфициенција и мускулна атрофија .

Значи, што се однесува до иднината, зависи од видот на болеста и сериозноста на симптомите . Некој со најблага форма на болеста (типична конгенитална немалинска миопатија) може да може да оди без никаква поддршка. Сепак, луѓето со најтешка форма (амишка немалинска миопатија) често живеат околу две години.

Но, не грижете се. Иако нема лек, со соодветен третман, многу луѓе со немалинска миопатија можат да живеат долг живот . Во зависност од видот на болеста, очекуваниот животен век може да се движи од неколку месеци до цел живот.

Како да се грижите за себе или за вашето дете ако страда од оваа состојба?

Можете да помогнете во намалувањето на компликациите од оваа состојба со следново:

• Редовно проверувајте ја работата на срцето.
• Веднаш побарајте медицински совет и третман ако развиете инфекција на долниот респираторен тракт (на пр. бронхитис , конгестија на градите, пневмонија ).

Доколку сте носител на генот за оваа болест и се надевате дека ќе имате дете, добра идеја е да се консултирате со генетски советник .

Запомни како резиме

Немалинската миопатија (НМ) е ретка состојба која ги зафаќа скелетните мускули. Главните симптоми се намален мускулен тонус и мускулна слабост. Постојат неколку видови на оваа болест, секој со различен почеток и сериозност на симптомите. Иако не постои специфичен лек, постојат третмани за намалување на симптомите.Повеќето луѓе со најчест тип (типична конгенитална немалинска миопатија) можат да живеат независен живот со соодветен третман. Прогнозата за другите типови варира во зависност од сериозноста на симптомите. Затоа, многу е важно да се следат медицинските совети и да се добие соодветна нега . Немалинска миопатија, мускулна слабост, генетски заболувања, педијатриски заболувања, невромускулни заболувања, проблеми со дишењето, мускулна биопсија.