Дали вашето дете има проблеми со очите, ушите и зглобовите во исто време? Ова може да биде Стиклеров синдром!

Понекогаш нашите малечки се разболуваат едно по друго, нели? Но, некои деца одеднаш може да развијат неколку навидум неповрзани проблеми, како што се проблеми со видот, проблеми со слухот и болки во зглобовите. Дали сте имале слично искуство? Тогаш станува збор за генетска состојба наречена Стиклеров синдром, која може да предизвика таква состојба. Иако ова може да изгледа малку комплицирано, ајде да разговараме за тоа едноставно.

Што е Стиклер синдром? Поточно...

Едноставно кажано, Стиклеровиот синдром е генетска состојба . Предизвикана е од промена во нашите гени. Главно влијае на сврзните ткива во нашето тело. Ова сврзно ткиво е посебен вид ткиво кое ги поврзува, поддржува и им дава форма на други делови од нашето тело, како што се органите и ткивата. Замислете го тоа како користење цемент и жица за да ги држите ѕидовите и покривот на нашата куќа заедно. Ова сврзно ткиво е исто така важно за нашето тело.

Значи, во овој случај на Стиклеров синдром, сврзните ткива на места како што се лицето, ушите, очите и зглобовите се најмногу засегнати. Поради ова, некои деца може да имаат одредени промени на лицето, како што е расцеп на непцето. Може да има и проблеми со видот , слухот и движењето. Ова понекогаш се нарекува Стиклерова дисплазија.

Колку е честа оваа состојба? Кој е најверојатно да ја развие?

Се проценува дека Стиклеровиот синдром се јавува кај едно до три од секои 7.500 до 10.000 новороденчиња. Сепак, бидејќи состојбата често е недоволно дијагностицирана, тешко е да се каже точно колку луѓе всушност страдаат од состојбата.

Во однос на тоа кој го добива, секој може да добие Стиклеров синдром. Меѓутоа, ако некој во семејството, односно мајка, татко или брат или сестра, ја има состојбата, ризикот другите да ја развијат е поголем. Сепак, понекогаш, без семејна историја, оваа болест може да се појави и поради случајна промена во гените („ генетска мутација“) . Тоа е, не мора да биде нешто што е наследено.

Како влијае Стиклеровиот синдром врз телото?

Како што веќе споменавме, оваа состојба влијае на сврзното ткиво. Една од главните функции на сврзното ткиво во нашето тело е да ги заштити и поддржи другите ткива и органи. Значи, кога има мутација или дефект во генот што го создава ова сврзно ткиво, тој ген не ги добива точните инструкции за тоа како да го создаде ова сврзно ткиво и како треба да функционира.

Затоа, за некој со Стиклеров синдром,Видот, слухот и движењето на зглобовите се засегнати. Очите, ушите и зглобовите се особено засегнати. Луѓето со Стиклеров синдром често развиваат артритис во детството . Сепак, со соодветен третман, симптомите можат да се контролираат и луѓето со оваа состојба можат да водат нормален, активен живот .

Кои се симптомите на ова? Како да го препознаете?

Симптомите на Стиклеровиот синдром може да варираат од личност до личност . Не секој ќе ги има сите симптоми. Тоа е она што го прави толку посебен. На пример, едно дете може да има повеќе проблеми со очите, додека друго може да има повеќе болки во зглобовите.

Постојат неколку главни категории на симптоми што може да се забележат:

Проблеми со коските и зглобовите:

• На почетокот , зглобовите може да бидат премногу флексибилни , но со текот на времето може да почнат да стануваат вкочанети .
• Може да се појави искривување на 'рбетот, или сколиоза .
• Артритисот може да се развие на млада возраст. Замислете ако дете, кое нема ни десет години, се разбуди наутро и се пожали на болки во зглобовите, треба да бидете загрижени.

Проблеми со слухот и увото:

• Губењето на слухот може да се случи во различен степен. Некои луѓе може да доживеат само мало губење на слухот, додека други може да доживеат целосна глувост.

Очни проблеми:

• Тешка кратковидост (или миопија) значи дека само блиските објекти можат јасно да се видат, додека далечните објекти се заматени.
• Одвоена мрежница. Ова може да се случи ненадејно и бара итен третман.
• Катаракта .
• Зголемен притисок во окото, што се нарекува глауком.

Посебни карактеристики видливи на лицето:

Честопати, обликот на лицето кај децата со оваа состојба може да биде засегнат и во нивниот развој.

• Расцеп на непцето : Ова значи дека има празнина во покривот на устата.
• Абнормално мала и вдлабната долна вилица („микрогнатија“) : Ова понекогаш се нарекува „Пјер Робинова секвенца“. Ова може да предизвика кај некои деца тешкотии при дишењето и голтањето.
• Лицето станува рамно, а носот станува мал.

Други симптоми:

Покрај ова, може да се појават и други симптоми:

• Тешкотии со дишењето (особено кај деца со микрогнатија).
• Тешкотии со хранење кај новороденчиња.
• Тешкотии во учењето поради оштетување на видот и слухот.

Важно: Не секој ќе ги има сите овие симптоми. Не грижете се ако вашето дете има еден или два од овие симптоми, но ако забележите неколку од нив заедно, најдобро е да побарате лекарски совет.

Дали постојат различни видови на Стиклеров синдром?

Да, идентификувани се шест главни типови на Стиклеров синдром. Тежината и природата на симптомите варираат во зависност од типот.

• Тип I: Ова е најчестиот тип . Главните симптоми се блага загуба на слухот и кратковидост.
• Тип II: Ова е потешко погодено од губење на слухот и кратковидост.
• Тип III: Губење на слухот и проблеми со зглобовите се главни симптоми. Симптомите на видот обично се отсутни .
• Типови IV, V и VI: Овие типови се многу ретки . Тие можат да имаат сериозни проблеми со видот и слухот. Тие исто така можат да имаат посложени симптоми, како што се зголемени краеви на долгите коски (спондилоепифизална дисплазија) и артритис.

Лекарите одредуваат на кој тип припаѓа лицето врз основа на симптоми и тестови.

Која е причината за ова? Кое е генетското влијание?

Главната причина за Стиклеровиот синдром е генетска мутација . Оваа мутација може да се појави во кој било од шесте гени кои им наредуваат на нашите тела да произведуваат посебен протеин наречен колаген . Колагенот е главната работа што им ја дава на нашите сврзни ткива нивната флексибилност и цврстина. Замислете го како гумена лента, која им дава еластичност и цврстина.

Значи, кога има дефект во овие гени, колагенскиот протеин не се произведува правилно. Ова главно влијае на колагенот што ја сочинува нашата 'рскавица и желатиноидната супстанца во нашите очи. Меѓу овие гени, главните се гени како `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)`.

Ако детето наследи еден од овие мутирани гени, може да покаже симптоми на Стиклеров синдром.

Како се наследуваат овие гени?

Постојат два главни начини на кои ова се наследува:

• Автозомно доминантна форма:Ова е најчестиот тип (особено типовите I, II и III). Она што се случува овде е дека дури и ако едниот родител ја има генската мутација, постои 50% шанса детето да ја наследи.
• Автозомно рецесивно: Ова е малку поретко (може да се види кај типовите IV, V и VI). Тука, двајцата родители мора да бидат здрави носители . Тоа е, тие немаат симптоми, но имаат мутиран ген. Ако е така, постои 25% шанса детето да ја наследи состојбата.

Понекогаш, нова генетска мутација („de novo мутација“) може да се појави случајно , без никаква семејна историја. Овие работи е тешко да се предвидат однапред.

Како лекарите го дијагностицираат ова?

Лекарот следи неколку чекори за да дијагностицира Стиклеров синдром.

• Детална семејна медицинска историја и физички преглед: Прво, вие и вашето дете ќе бидете прашани за вашите симптоми и дали некој во вашето семејство имал слични состојби. Потоа, вашето дете ќе биде прегледано за да се види дали има некои посебни црти на лицето, ушите, очите и зглобовите.
• Тестови за вид и слух: Овие тестови ги вршат лекари специјалисти за да се процени нивото на вид и слух.
• Тестови за снимање: Понекогаш може да се направат тестови како што се рендгенски снимки за да се проверат какви било абнормалности во коските и зглобовите.
• Генетско тестирање: Ова е главниот тест што помага да се постави дефинитивна дијагноза. Се зема примерок од крв или ткиво и се тестира за генетски мутации што предизвикуваат Стиклеров синдром.

Може ли ова да се открие пред раѓањето на детето?

Да, понекогаш пренаталното генетско тестирање може да идентификува какви било абнормалности или мутации во гените на бебето. Сепак, дефинитивната дијагноза обично се поставува откако ќе се роди бебето, по целосен физички преглед и други потребни тестови за да се потврдат симптомите.

Кои се третманите за Стиклеровиот синдром?

Ова е проблем што го имаат многу луѓе. Моментално нема лек за Стиклеровиот синдром. Но, не грижете се. Постојат многу ефикасни третмани за контрола на симптомите и намалување на нивното влијание . Раната дијагноза и третман се најважните работи. Особено во случаи на одвоена мрежница или проблеми со зглобовите, раниот третман може да спречи поголеми оштетувања.

Методите на лекување варираат во зависност од симптомите. Еве некои од главните третмани:

• Подобрување на видотОбезбедување очила за вид или контактни леќи.
• Обезбедување слушни апарати за подобрување на слухот.
• Давање лекови за ублажување на болките во зглобовите.
• Доколку има искривување или нерамномерно порамнување на забите, може да се изврши ортодонтски третман за да се корегира.
• Физикална терапија ( како што се специјални вежби) за зајакнување на зглобовите и подобрување на подвижноста.
• Хируршка интервенција:
• Повторно прицврстување на одвоена мрежница (хируршка интервенција за повторно прицврстување на мрежницата).
• Поправка на расцеп на непцето.
• Ако дишењето е тешко, може да се постави мала цевка во вратот за да се олесни дишењето (веројатно трахеостомија).
• Поправете или заменете ги оштетените зглобови.

Преку овој третман, децата и возрасните со Стиклеров синдром добиваат голема помош во водењето нормален, исполнет и активен живот .

Може ли да се спречи оваа ситуација?

Стиклеровиот синдром е генетска состојба, па затоа не може да се спречи . Меѓутоа, ако некој во вашето семејство ја има состојбата и планирате да имате дете, генетското советување и генетското тестирање можат да ви помогнат да го разберете ризикот вашето дете да ја наследи состојбата.

Што можете да очекувате кога живеете со Стиклеров синдром?

Иако не постои лек за оваа состојба, таа не влијае на животниот век на една личност . Тоа значи дека луѓето со оваа состојба живеат нормален животен век како и сите други. Со редовно медицинско следење, неопходен третман и поддршка, многу луѓе живеат многу активен и исполнет живот.

Најважно е да се дијагностицира болеста во доенчество или рано детство . Потоа, симптомите можат брзо да се контролираат и компликациите што може да се појават во иднина може да се спречат.

Понекогаш симптомите може да се повторат дури и по третманот. На пример, дури и ако имате операција за отстранување на одвоена ретина, состојбата може да се повтори. Затоа, многу е важно редовно да одите на лекарски прегледи и да обрнете внимание на вашите симптоми .

Дали има некакво влијание врз секојдневните активности?

Ова варира од личност до личност, во зависност од природата на симптомите. Некои луѓе може да немаат големо влијание, додека други можеби ќе мора да живеат со некои ограничувања. Особено, лекарите советуваат да се избегнуваат контактни спортови , како што се рагби и фудбал, бидејќи ризикот од одлепување на мрежницата е поголем кај таквите спортови.

Кога треба да посетите лекар?

Ако вие или вашето дете имате симптоми за кои мислите дека би можеле да бидат поврзани со Стиклеровиот синдром и влијаат на вашите секојдневни активности до тој степен што не можете да функционирате, задолжително посетете лекар.

• Ако имате силна болка во зглобовите .
• Ако вашиот вид одеднаш се промени (на пример, заматен вид, гледање светла што трепкаат пред очите, гледање црни точки или мрежи што лебдат пред очите или чувство како сенка во дел од вашиот вид - ова може да бидат знаци на одвоена мрежница).
• Ако имате тешкотии при голтање храна или пијалок.
• Ако местото каде што сте биле оперирани крвари, отечено или има жолт исцедок (ова може да значи инфекција).

Исклучително важно: Ако вие или вашето дете имате тешкотии со дишењето , тоа е итна состојба. Веднаш одете во најблиската болница или јавете се на 1990.

Кои се важните прашања што треба да му ги поставите на лекарот?

Откако ќе знаете дека вие или вашето дете имате Стиклеров синдром, можете да му поставите на лекарот прашања како овие:

• Колку е сериозна оваа состојба наречена Стиклеров синдром?
• Која е причината за ова?
• Како ова ќе влијае на секојдневниот живот на моето дете?
• За кои компликации треба особено да бидам загрижен? Кои се нивните симптоми?

Покрај овие прашања, разговарајте со вашиот лекар за сè што мислите, за какви било стравови или сомнежи што ги имате.

Конечно, најважните точки (порака за носење дома)

Синдромот на Стиклер може да биде малку застрашувачки. Но, имајте ги овие работи на ум:

• Ова е генетска состојба , а не нешто што се должи на ваша небрежност.
• Бидејќи главно влијае на сврзното ткиво , може да предизвика промени во очите, ушите, зглобовите и лицето.
• Симптомите можат многу да варираат од личност до личност .
• Иако не постои целосен лек, постојат многу третмани достапни за да помогнат во контролата на симптомите и да се живее подобар живот .
• Раната дијагноза и започнувањето на третманот се најдобриот начин за постигнување на успешни резултати.
• Доколку некој во вашето семејство ја има оваа состојба, важно е да побарате генетско советување .

Со тоа што не паничи и не следи соодветен медицински совет, лице со Стиклеров синдром може да постави основа за добар живот како и сите други. Доколку имате дополнителни прашања, не двоумете се да разговарате со лекар.

` Стиклеров синдром, генетски заболувања, сврзно ткиво, колаген, оштетување на видот, оштетување на слухот, заболувања на зглобовите, здравје на децата`