Дали имате чудни симптоми на вашата кожа или нервен систем? Ајде да дознаеме за овој „(Неврокутан синдром)“!

Дали некогаш сте забележале дека некои луѓе имаат необични дамки или испакнатини на кожата? Понекогаш ова може да биде повеќе од обичен проблем со кожата. Денес ќе зборуваме за група болести кои се малку комплицирани, но многу важни за познавање. Ги нарекуваме неврокутани синдроми . Иако името може да звучи малку застрашувачки, ајде да го разбереме едноставно.

Кои се овие неврокутани синдроми?

Едноставно кажано, неврокутаните синдроми се група на болести кои влијаат на нашата кожа и нервен систем (односно мозокот, 'рбетниот мозок и нервите). Овие состојби можат да предизвикаат формирање на тумори во различни делови од телото, особено на кожата и нервниот систем. Некои од овие тумори можат да бидат канцерогени, додека други можат да бидат неканцерогени (само грутки).

Важно е дека овие состојби се вродени. Ова значи дека лицето се раѓа со состојбата. Сепак, понекогаш симптомите може да потраат малку време за да се појават, понекогаш во адолесценцијата или дури и подоцна. Оваа група на болести се нарекува и факоматоза . Бидејќи тоа име не е многу често, да се потсетиме само дека се нарекува неврокутан синдром.

Колку се чести овие ситуации?

Всушност, оваа група на болести наречени неврокутани синдроми е многу ретка . Сепак, некои од нив се јавуваат почесто од другите. На пример:

• Неврофиброматоза тип 1 (NF1): Ова е најчестата состојба во оваа група. Се јавува кај околу 1 од 3.000 луѓе .
• Неврофиброматоза тип 2 (NF2): Оваа е уште поретка. Се јавува кај околу 1 од 25.000 луѓе .
• Туберозна склероза : Ова е исто така релативно ретка болест, која се јавува кај околу еден од 6.000 луѓе .

Гледате? Ова не се толку чести како секојдневните болести. Но, ако вие или некој што го познавате има нешто вакво, многу е важно да бидете свесни за тоа.

Кои се симптомите на неврокутаниот синдром?

Главните симптоми на овие состојби се абнормални израстоци или грутки на кожата и нервниот систем . Покрај овие, овие синдроми можат да влијаат и на нашиот скелетен систем (т.е. на нашите коски) и други органи во телото. Затоа, симптоми како што се:

• Проблеми со рамнотежата при одење (чувство дека ја губите рамнотежата).
• Оштетување на слухот (намален слух).
• Проблеми со видот (разни проблеми со видот).

Сепак, не сите неврокутани синдроми имаат исти симптоми. Симптомите варираат во зависност од состојбата. Да разгледаме неколку примери:

• Инконтиненција пигменти (IP): Ова е состојба каде што осипот започнува како плускавци на кожата, а подоцна се развива во осип сличен на лузна . Понекогаш, ова може да биде придружено и со невролошки проблеми. Замислете мало дете кое одеднаш развива плускавци на кожата, кои потоа се сушат, оставајќи чудни дамки.
• Неурофиброматоза тип 1 (NF1): Ова обично предизвикува неканцерогени израстоци на меките ткива . Може да се појави промена на бојата на кожата, како што се кафеави белези од раѓање (исто така наречени кафеави дамки) и мали точки во кожните набори (како што се пазувите и препоните). Понекогаш, израстоци може да се појават и во очите.
• Неврофиброматоза тип 2 (NF2): Оваа состојба главно предизвикува акустични невроми, кои можат да предизвикаат проблеми со видот, губење на слухот и светло-кафеави белези.
• Шваноматоза : Ова може да предизвика симптоми како што се вкочанетост, мускулна слабост, губење на слухот и силна болка .
• Стерџ-Веберов синдром : Ова е состојба во која на едната страна од лицето се појавува голема, темноцрвена дамка од порто вино. Исто така, може да предизвика промени во крвните садови во мозокот и глауком , состојба што предизвикува зголемен притисок во окото. Некои луѓе може да доживеат и напади и интелектуална попреченост.
• Туберозна склероза : Оваа состојба обично предизвикува проблеми со мозокот, очите, кожата, срцето и белите дробови . Главниот симптом е развој на неканцерогени грутки во различни органи.
• Фон Хипел-Линдау болест : Ова може да предизвика тумори наречени хемангиобластоми и ангиоми во надбубрежните жлезди , очите, мозокот и бубрезите.

Откако ќе го слушнете овој опис, веројатно ќе разберете колку се разновидни и сложени овие состојби. Затоа е важно веднаш да побарате лекарска помош ако ги имате овие симптоми.

Може ли неврокутаниот синдром да предизвика компликации?

Да, за жал, луѓето со неврокутани синдроми се изложени на зголемен ризик од развој на одредени видови на рак . Покрај тоа, постои ризик од други компликации поради овие состојби. Некои од нив се:

• Развојни доцнења„(Развојни доцнења)“: Неуспех да се види развојот соодветен на возраста, особено кај малите деца.
• Епилепсија : Ова значи напади .
• Главоболки : Чести, понекогаш силни главоболки.
• Висок крвен притисок (хипертензија).
• Тешкотии во учењето .
• Различни видови тумори : Овие можат, но и не мора да бидат канцерогени.

Затоа, многу е важно лицето со оваа состојба да биде под постојан медицински надзор.

Што предизвикува неврокутан синдром?

Овие неврокутани синдроми се предизвикани од одредени промени (мутации) во гените во нашето тело. Замислете го вака: нашето тело е како голем план, а гените се инструкциите во тој план. Доколку има мала промена во овие инструкции, тоа може да влијае на функционирањето на телото.

Понекогаш, овие генетски промени се наследуваат од родителите на децата . Тоа значи дека тие можат да се пренесуваат од генерација на генерација. Но, тоа не е секогаш случај. Понекогаш, овие генетски мутации можат да се појават без очигледна причина, без семејна историја . Тоа е како лотарија, никогаш не знаете кој ќе ја добие.

Како лекарите ги дијагностицираат овие состојби?

Дијагностицирањето на овие состојби може да биде малку комплицирано, бидејќи симптомите се разновидни.

За мали деца , лекарите обично започнуваат со „посета за добро здравје на детето“ во клиника за добро здравје на детето . Таму, лекарот ве прашува вас (родителот) за симптомите на вашето дете и проверува дали вашето дете ги исполнува „ пресвртниците во развојот на детето“ (т.е. дали прави работи што се соодветни за неговата возраст, како што се насмевнување, лазење и одење).

Симптомите кај возрасните може да се појават подоцна во животот. Дури и тогаш, вашиот лекар ќе ве праша за вашите симптоми и ќе изврши физички преглед.

Доколку лекарот се сомнева на неврокутан синдром, тој или таа ќе препорача неколку поспецифични тестови .

Какви тестови се користат за да се идентификуваат овие?

Лекарите обично користат крвни тестови и разни тестови за снимање за да ги дијагностицираат овие состојби. Вашиот лекар може да препорача тестови како овие:

• КТ скенирање
• ЕЕГ (електроенцефалограм - ЕЕГ): Ова е метод на тестирање на електричната активност на мозокот, особено за проверка на состојби како што е епилепсија.
• Лабораториски тестови : Ова може да бидат тестови на крв или урина.
• МРИ скенирање `(МРИ)`
• Биопсија на кожа илиБиопсија на тумор: Ова вклучува земање мал примерок од кожата или грутка и испитување под микроскоп.

Врз основа на информациите добиени од овие тестови, лекарот може да постави конечна дијагноза.

Како се третираат овие неврокутани синдроми?

Важно е да се напомене дека сè уште не постои третман што може целосно да го излечи овој неврокутан синдром.

Можеби звучи тажно, но не губете надеж. Иако овие состојби не можат да се излечат, симптомите што се јавуваат можат да се третираат . Тоа е, ако има болка поради грутката, ако има епилепсија, ако има проблеми со кожата и така натаму, се дава третман за секој симптом.

Главната цел на третманот е да се одржи квалитетот на живот на пациентот што е можно подобро и да се контролира појавата на компликации.

Ако моето дете ја има оваа состојба, како можам да му помогнам?

Како родител, можеби чувствувате многу емоции кога ќе дознаете дека вашето дете има неврокутан синдром. Тоа е нормално. Најважно е што на овие деца ќе им треба посебна грижа и медицински надзор во текот на целиот живот . Разговарајте со вашиот лекар за да дознаете точно како да се грижите за симптомите на вашето дете. Исто така, земете ги предвид и овие работи:

• Посетете ги сите специјалисти што ги препорачал вашиот лекар.
• Направете ги препорачаните скрининг прегледи за рак на време.
• Доколку вашето дете развие какви било нови симптоми , веднаш известете го лекарот.

Животот со овие состојби може да биде предизвикувачки, но со соодветен медицински совет и љубезна грижа, тие предизвици можат да се надминат.

Ако моето дете ја има оваа состојба, кај кои специјалисти треба да оди?

На дете со неврокутан синдром може да му бидат потребни услугите на неколку специјалисти. Вашиот матичен лекар може да ви закаже средба со овие специјалисти. Најчесто потребните специјалисти се:

• Аудиолог : За проблеми со слухот.
• Дерматолог : За проблеми со кожата.
• Невролог : За проблеми поврзани со нервниот систем.
• Офталмолог : За проблеми поврзани со видот.

Со поддршка на сите овие луѓе може да се развие најдобриот план за лекување на детето.

Ако јас или моето дете ја имаме оваа состојба, што да очекувам?

Доколку вие или вашето дете имате неврокутан синдром, треба редовно да одите на лекарски прегледи.Можеби ќе треба да одите. Овие прегледи се прават за да се провери дали има раст на грутките или промени во вашите симптоми. Разговарајте отворено со вашиот лекар за тоа што да очекувате врз основа на вашиот специфичен неврокутан синдром.

Може ли да се излечи овој неврокутан синдром?

Не, како што рековме претходно, нема лек за овој неврокутан синдром. Сепак, вашиот медицински тим може да ви помогне да ги контролирате симптомите што ве засегаат вас или вашето дете. Затоа, не губете надеж.

Дали постои начин да се спречат овие ситуации?

Овие неврокутани синдроми не можат да се спречат бидејќи се предизвикани од генетски промени. Сепак, генетските тестови и советувањето пред забременување можат да ви помогнат да разберете дали сте изложени на ризик од пренесување на генетска абнормалност на вашето дете.

Како да знам дали сум изложен на ризик од развој на оваа состојба?

Доколку некој во вашето семејство има неврокутан синдром, вие (или вашето дете) може да имате малку зголемен ризик од развој на овие состојби. Затоа, доколку некој во вашето семејство го има овој синдром, кажете му на вашиот лекар. Вашиот лекар потоа може да препорача генетско тестирање за проверка на генетски мутации, доколку е потребно.

Конечно, порака за дома

Неврокутаните синдроми се доживотни генетски состојби кои можат да влијаат на вашиот нервен систем, кожа и други органи. Нормално е да се чувствувате исплашено и вознемирено кога ќе дознаете дека ја имате оваа состојба.

Важно е да знаете дека не сте сами. Идентификувањето на вашиот специфичен тип на неврокутан синдром и наоѓањето медицински тим специјализиран за негово лекување е најдобриот начин да се осигурате дека ќе ја добиете најдобрата грижа и правилниот третман.

Се надевам дека овие информации ви се корисни. Доколку имате какви било прашања, слободно обратете се кај вашиот лекар. Останете здрави!

` Неврокутани синдроми, неврокутани синдроми, генетски заболувања, кожни нодули, заболувања на нервниот систем, NF1, NF2, туберозна склероза, факоматозите`