Дали имате дамки и грутки во боја на кафе по телото? Ајде да дознаеме за NF1 (неврофиброматоза тип 1)

Дали сте забележале многу светло кафени дамки на вашата кожа или на телото на вашето бебе? Можеби гледате мали грутки под кожата? Иако многу луѓе мислат дека ова се нормални, понекогаш тие можат да бидат знаци на генетска состојба наречена „неврофиброматоза тип 1“, или скратено NF1. Не грижете се, иако името звучи застрашувачки, тоа е состојба што може да се контролира. Денес ќе разговараме за сè на едноставен, лесен за разбирање начин.

Едноставно кажано, што е NF1?

NF1 е генетска состојба. Главно влијае на нашата кожа и нервен систем (односно мозокот, 'рбетниот мозок и нервите низ целото тело). Предизвикува мала промена во процесот што го контролира растот на клетките во нашето тело. Замислете го како „прекинувач“ во нашето тело што ја контролира делбата на клетките. Лице со NF1 има мал дефект во овој прекинувач. Како резултат на тоа, некои клетки се делат премногу брзо и формираат тумори.

Овие тумори обично се развиваат на нерви. Затоа ги нарекуваме неврофиброми . Важно е што повеќето од овие тумори се бенигни . Тоа значи дека не се рак. Овие тумори можат да се развијат на нерви во мозокот, 'рбетниот мозок и кожата. Можеби сте го слушнале вашиот лекар како ја нарекува оваа состојба „болест на фон Реклингхаузен“. Тоа е друго име за неа.

Колку е честа NF1?

NF1 е најчестиот тип на неврофиброматоза. Се наведува дека 96% од сите пациенти спаѓаат во овој тип. Во светски рамки, се проценува дека околу едно од 3.000 новороденчиња може да има NF1. Ова значи дека не е многу ретка состојба.

Кои се главните симптоми на NF1?

Симптомите на NF1 се предизвикани од туморите за кои зборувавме претходно, кои притискаат на нервите. Но, не сите имаат исти симптоми. Некои луѓе имаат многу малку симптоми, додека други може да бидат засегнати малку повеќе. Да ги разгледаме главните симптоми.

Што предизвикува NF1?

Ова е предизвикано од многу мала промена во нашите гени. Поточно, станува збор за мутација во генот наречен „неврофибромин 1“. Овој ген му дава инструкции на нашето тело да создаде протеин наречен „неврофибромин“. Овој протеин е како „кочија“ што ја контролира брзината со која клетките во нашето тело се делат. Ние го нарекуваме и „(супресор на тумор)“.

Кај NF1, поради грешка во инструкциите во овој ген, протеинот неврофибромин не се произведува правилно. Ова значи дека „кочницата“ не работи правилно. Како резултат на тоа, некои клетки се делат неконтролирано и формираат тумори.

Постојат два начина на кои може да се случи оваа генетска промена:

1. Наследување од родители: Ако едниот родител има NF1, детето има 50% шанса да ја наследи состојбата.

2. Случајна појава: Приближно половина од пациентите со NF1 немаат семејна историја. Ова значи дека дури и ако родителите немаат состојба, промената може да се случи случајно за време на генерирањето на гените во телото на детето.

Кои се можните компликации од NF1?

Иако повеќето луѓе не развиваат сериозни компликации, понекогаш може да се појават следниве:

• Губење на видот (поради тумори на оптички глиом)
• Фрактури или деформитети на коските
• Оштетување на нервите
• Висок крвен притисок (хипертензија)
• Повторување на туморот дури и по третманот
• Ниска самодоверба поради загриженост за сопствениот изглед

Како се дијагностицира NF1?

Лекарот прво ќе ве прегледа за да добие претстава за болеста. Лекарот внимателно ќе ја прегледа вашата кожа за дамки, грутки итн. Дополнително, може да изврши тестови за да ја потврди дијагнозата.

• Тестови за снимање: Тестови како што се „(МРИ)“, „(Рентген)“ или „(КТ скенирање)“ за да се види дали има тумори во телото.
• Генетско тестирање: Крвен тест за да се потврди дали постои мутација во генот „NF1“.
• Очен преглед: Преглед на очите од страна на специјалист за проверка на Лишови нодули.

Оваа болест често се дијагностицира во зрелоста. Ова е затоа што, како што споменавме претходно, некои симптоми (на пример, грутки под кожата) почнуваат да се појавуваат со возраста.

Кои се третманите за NF1?

Најважното нешто што прво треба да се каже е,Сè уште нема лек за NF1. Но, не плашете се. Постојат многу третмани кои можат да ви помогнат да ги контролирате симптомите и да живеете поуспешен и поисполнет живот. Третманот зависи од видот на симптомите што ги имате.

• Хируршка интервенција: Туморите кои се болни, ги компресираат нервите или го нарушуваат изгледот може да се отстранат хируршки.
• Третман на рак: Ако туморот стане канцероген, се даваат третмани како што е „хемотерапија“.
• Третмани на коски: Хирургија или протези се користат за работи како што е фузија на 'рбетот.
• Лекови: Сега постојат специфични лекови, како што е селуметиниб, за контрола на растот на туморот. Лековите се користат и за лекување на состојби како што е ADHD.

Важноста на редовните лекарски прегледи

Важно е луѓето со NF1 да посетуваат лекар најмалку еднаш годишно за целосен преглед. Тие исто така треба да ги проверуваат очите и крвниот притисок секоја година. Ова ќе им помогне рано да ги идентификуваат сите нови проблеми и да започнат со третман.

Кога треба да посетите лекар?

Доколку се сомневате дека вие или вашето дете имате симптоми на NF1, особено ако ги забележите следниве симптоми, задолжително посетете лекар.

• Има повеќе од шест кафе-о-ле (дамки во боја на кафе).
• Промени на кожата или грутки без причина.
• Промени во видот.

Доколку веќе е познато дека имате NF1, ако почувствувате зголемена болка, брз раст на тумори или нови симптоми, веднаш известете го вашиот лекар.