Дали сте загрижени и за слабеењето на очните капаци и грлото? Ајде да зборуваме за окулофарингеална мускулна дистрофија (OPMD)

Дали некогаш сте почувствувале дека очните капаци ви стануваат малку тешки и тешко ви е правилно да ги отворите? Или имате мали тешкотии со голтањето или чувство како нешто да ви е заглавено во грлото? Ова понекогаш може да бидат нормални работи што доаѓаат со возраста. Сепак, во ретки случаи, ова може да бидат и симптоми на генетска состојба наречена Окулофарингеална мускулна дистрофија (ОМД) . Не грижете се, денес ќе разговараме за тоа што е ОМД, како се развива, кои се симптомите и дали постои третман.

Што е окулофарингеална мускулна дистрофија (OPMD)? Да го разбереме едноставно.

Едноставно кажано, окулофарингеалната мускулна дистрофија (ОМД) е многу ретка генетска болест. Она што се случува при ова е дека некои од мускулите во нашето тело постепено ослабуваат. Замислете, иако генетската промена што ја предизвикува оваа болест е нешто со кое се раѓаме, најчесто симптомите почнуваат да се појавуваат во средната возраст, односно околу 40 или 50 години. Оваа ОМД спаѓа во групата болести што ги ослабуваат мускулите наречена Мускулна дистрофија . Ова се болести што се пренесуваат од генерација на генерација, односно се пренесуваат преку гени. ОМД се нарекува „Окулофарингеална“ и главно влијае на нашите:

• Окуларни - односно мускулите околу очите.
• Фарингеален - Ова се однесува на мускулите во грлото кои ни помагаат да голтаме храна и да зборуваме.

Овие симптоми се развиваат постепено, што значи дека се прогресивни . Но, добрата вест е дека најчесто овие симптоми се развиваат многу бавно. Затоа нема потреба од грижа.

Колку е честа OPMD? Кој е најверојатно да ја развие?

Всушност, не постојат точни статистички податоци за тоа колку луѓе во светот имаат OPMD. Сепак, експертите проценуваат дека само во Соединетите Американски Држави помеѓу 3.000 и 30.000 луѓе може да ја имаат оваа болест. Ова значи дека станува збор за релативно ретка болест. Иако OPMD може да се развие кај секого, таа е почеста кај одредени групи на луѓе. На пример:

• Меѓу бухарското еврејско население во Израел (околу еден на секои 700 луѓе).
• Меѓу француско-канадското население во покраината Квебек, Канада (околу еден на секои 1.000 луѓе).

Иако нема јасни податоци за оваа ситуација во Шри Ланка, важно е да побарате лекарски совет доколку имате вакви симптоми.

Кои се симптомите на OPMD? Како се дијагностицира?

Како што дискутиравме претходно, OPMD главно ги зафаќа очите и грлото. Значи, слабоста во мускулите на очните капаци и грлото може да предизвика симптоми како овие:

• Спуштени очни капаци ( птоза ) : Очните капаци изгледаат тешки и не можат правилно да се отворат. Понекогаш, видот може да биде попречен.
• ХранаТешкотии при голтање ( дисфагија ): Чувство на грутка во грлото или тешкотии при голтање при голтање храна или пијалок. Ова е главниот и донекаде вознемирувачки симптом што се јавува кај ОПМД.
• Дисфонија : промени во гласот, засипнатост или тешкотии при јасно зборување.
• Двоен вид (диплопија) : Едно нешто може да изгледа како две.
• Слабост на мускулите на лицето : Мускулите што ги контролираат емоциите на лицето може да ослабнат.
• Оштетување на видот и ограничувања на движењето на очите : Може да биде тешко да ги свртите очите и да погледнете нагоре.
• Слабеење или атрофија на мускулите на јазикот : Ова може да доведе до работи како што се неможност за правилно користење на јазикот и тешкотии при движење на храната во устата.

Покрај овие симптоми, луѓето со OPMD може да доживеат и слабост во мускулите во средниот дел од телото (она што го нарекуваме проксимални мускули ). Поточно:

• Предел на колковите
• Рамења
• Горниот дел од бутот

Кога овие мускули стануваат слаби, може да биде тешко да се оди. Некои луѓе можеби ќе треба да користат бастун или помагало за одење . Околу 1 од 10 луѓе со OPMD може да имаат потреба од инвалидска количка .

Што ако симптомите се појават порано од очекуваното?

Многу ретко, некои луѓе можат да развијат тешка форма на OPMD. Ова е кога мускулната слабост почнува да станува сериозна пред 45-годишна возраст. Во такви случаи, вообичаено е луѓето да станат неспособни сами да одат до 60-годишна возраст. Покрај тоа, тие може да доживеат:

• Депресија
• Заблуди (навидување работи што не се реални)
• Когнитивен пад
• Нервни проблеми (невропатија)

Ваквата ситуација е многу ретка, но добро е да се знае, нели?

Што предизвикува OPMD?

OPMD е генетско нарушување . Ова значи дека е предизвикано од мутација во нашите гени при раѓање. Генетската мутација што предизвикува OPMD се јавува во генот PABPN1 . Овој PABPN1Можеме да ја наследиме генетската мутација од нашата мајка, татко или од обете. Најчесто, еден од родителите на лице со OPMD има OPMD. Размислете, повеќето од нашите гени доаѓаат во парови. Значи, ние исто така имаме две копии од овој PABPN1 ген во нашата ДНК. За да се развие OPMD, доволно е таа генетска мутација да се има само во една копија од овој PABPN1 ген. Сепак, некои луѓе можат да ја имаат оваа генетска мутација во обете копии од генот PABPN1 . Кај таквите луѓе, симптомите на OPMD обично можат да бидат малку потешки и да се појават порано.

Како знаете со сигурност дали имате OPMD? (Дијагноза)

Доколку имате симптоми на OPMD, вашиот лекар прво ќе ве дијагностицира врз основа на вашите симптоми. Потоа, ќе направи крвен тест за да ја потврди дијагнозата. Ова ќе бара мутација во генот PABPN1 . Дополнително, вашиот лекар може да ги направи и следниве тестови:

• Електромиограми (ЕМГ) : Овој тест испитува како вашите мускули реагираат на нервните сигнали. Ова обично вклучува студии за нервна спроводливост и испитувања со иглени електроди.
• Мускулни биопсии : Ова вклучува земање мал примерок од мускулно ткиво и негово тестирање. Оваа мускулна биопсија може да помогне во откривање на мутацијата на генот PABPN1 ако крвните тестови не се јасни.
• Тестови за голтање : Ако имате тешкотии при голтање ( дисфагија ), овие тестови бараат проблеми со мускулите во грлото за да ја пронајдат причината.

Кои се третманите за OPMD?

Третманот за OPMD варира во зависност од вашите симптоми и нивната сериозност. Не грижете се, постојат неколку третмани кои можат да ви помогнат да ги контролирате симптомите.

• Работна или физикална терапија : Работата со терапевт може да ви помогне да изградите сила и да ги извршувате секојдневните активности. Ако имате проблеми со одењето поради мускулна слабост, вашиот терапевт може да препорача употреба на уреди како што се бастуни , протези за нозе или одалки .
• Говорна терапија : Патолог за говор и јазик може да ви помогне со проблеми со голтањето и говорот предизвикани од OPMD. Тешкотиите со голтањето може да се намалат со работи како што се јадење со помали залаци, промена на начинот на кој ја држите главата или промена на вашите навики во исхраната.
• Инјекции со ботулински токсин : Лекарот инјектира ботулински токсин во мускул на врвот на грлото.Можете да добиете инјекција. Ова привремено го опушта мускулот, олеснувајќи ви го голтањето. Но, за да ги одржите овие резултати, ќе треба да ја примате оваа инјекција на секои неколку месеци.
• Поправка на блефароптоза: Ако видот ви е попречен од спуштени очни капаци ( птоза ), лекарот може да препорача пластична хирургија . Поправка на блефароптоза е постапка со која се подигнуваат очните капаци за да можете подобро да гледате.
• Крикофарингеална миотомија : Ова е хируршка процедура. Хирургот прави мал рез во грлото, поточно во крикофарингеалниот мускул, кој се наоѓа веднаш над хранопроводот . Ова помага да се опуштат мускулите во грлото, овозможувајќи храната полесно да помине во хранопроводот.
• Хранење преку сонда (ентерална исхрана) : Ако вашите тешкотии со голтањето ( дисфагија ) се сериозни, сонда за хранење може да биде соодветен третман. Лекарот ја вметнува оваа сонда преку носот или желудникот и доставува хранливи материи директно во вашите црева или желудник. Ова ви овозможува да ги добиете потребните хранливи материи, целосно заобиколувајќи го грлото.

Најважно е да разговарате со лекар за да го изберете третманот што е најдобар за вас. Не е сечија ситуација иста.

Дали има нови третмани за OPMD кои се во фаза на клинички испитувања?

Да, можеби имате право на клинички испитувања за третмани за OPMD. Можете да го прашате вашиот лекар за овие. Лекарите исто така користат дополнителни вакцини за да помогнат во ублажување на симптомите на OPMD. Сепак, истражувачите сè уште ги проучуваат долгорочните ефекти од овие третмани.

Дали постои начин да се спречи развојот на OPMD?

За жал, OPMD е генетска состојба, па затоа не постои начин да се спречи нејзиното развивање. Меѓутоа, ако еден од вашите родители има OPMD, можеби ќе сакате да размислите за генетско тестирање . Овој тест проверува за генетската варијација што предизвикува OPMD. Генетички советник ќе ви ги објасни резултатите од тестот, а исто така ќе ве едуцира за ризикот од пренесување на OPMD или други наследни состојби на вашите деца.

Каква е иднината за некој со OPMD?

ОПМД може да има негативно влијание врз квалитетот на вашиот живот. Сепак, обично не влијае на вашиот животен век. Третманот може да помогне во контролата на симптомите и намалување на ризикот од компликации. Затоа, не грижете се.

Кои се можните компликации на OPMD?

Главната компликација на OPMD е поврзана со тешкотии при голтање. Мускулите на јазикот и грлото стануваат слаби, што го отежнува јадењето. Ова го зголемува ризикот од:

• Аспирациона пневмонија (пневмонија предизвикана од храна или течности што влегуваат во дишните патишта )
• Давење
• Неухранетост

Значи, ако имате тешкотии со голтањето ( дисфагија ) поради OPMD, задолжително разговарајте со вашиот лекар за опциите за лекување. Можеби ќе треба да ги промените и вашите навики во исхраната за да го намалите ризикот од овие компликации.

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?

Ако имате OPMD или мислите дека можеби го имате, добра идеја е да му поставите на вашиот лекар прашања како овие:

• Кои се раните симптоми на OPMD?
• Како точно да се дијагностицира OPMD?
• Кои се опциите за третман на OPMD?
• Кои се можните компликации на OPMD?
• Колкави се шансите моите деца да добијат ОПМД од мене?

Поставете ги овие прашања за подобро да ја разберете вашата ситуација.

Може ли OPMD дури и да предизвика смрт?

Самата OPMD не влијае директно на вашиот животен век. Меѓутоа, ако не се лекува, слабоста на мускулите на грлото може да го зголеми ризикот од опасни по живот состојби како што се задушување или аспирациона пневмонија . Затоа, важно е да побарате третман рано ако имате симптоми.

Може ли OPMD да предизвика замор?

Да, OPMD може да предизвика замор. Заморот не е главен симптом на OPMD, но е чест кај луѓето со оваа состојба. Една студија покажа дека околу половина од луѓето со OPMD доживуваат замор што им пречи во секојдневните активности.

Кои други состојби имаат слични симптоми како OPMD?

Постојат некои медицински состојби чии симптоми можат да бидат слични на OPMD. Затоа, важно е да се постави точна дијагноза. Некои примери се:

• Блефарофимоза, птоза, синдром на епикантус инверсус (BPES) : Ова е исто така наследна болест. Симптомите се стеснување и спуштање на очните капаци.
• Хронична прогресивна надворешна офталмоплегија (Кирнс-Сајров синдром) : Ова е ретка невромускулна болест која ги зафаќа очите и срцето.
• Мијастенија гравис : Ова е автоимуна болест која предизвикува мускулна слабост и замор.
• Окулофарингодистална миопатија : Оваа болест може да предизвика многу од симптомите на OPMD, заедно со респираторен дистрес и евентуално губење на слухот.

Што да се запомни од она за што разговаравме (Порака за носење дома)

Во ред, сега знаете дека Окулофарингеална мускулна дистрофија (ОМД) е ретка генетска состојба која ги ослабува мускулите на очните капаци и грлото. Симптомите често се појавуваат по 40-годишна возраст. Затоа, ако почувствувате какви било симптоми, како што се спуштени очни капаци или тешкотии при голтање, побарајте лекарски совет без одлагање . Вашиот лекар може да ги изврши потребните тестови за да дијагностицира ОМД и да ви препише третман за да ви помогне да ги контролирате симптомите.

Запомнете, симптомите на OPMD имаат тенденција да се влошуваат со текот на времето. И тоа не влијае на вашиот животен век. Со соодветен третман, можете да одржите добар квалитет на живот. Затоа е важно да останете силни.

окулофарингеална мускулна дистрофија, OPMD, птоза, дисфагија, мускулна слабост, генетско нарушување, ген PABPN1, тешкотии при голтање, спуштени очни капаци