Дали вашата урина е темна? Дали сте постојано уморни? Може да биде PNH (пароксизмална ноќна хемоглобинурија)!

Дали имате промена во бојата на урината кога ќе се разбудите наутро, станувајќи темноцрвена, кафеава или понекогаш црна? Или се чувствувате многу уморни и исцрпени без причина во текот на денот? Ова може да изгледа како нормални работи на кои не обрнуваме многу внимание во нашиот секојдневен живот. Сепак, понекогаш овие мали симптоми бараат малку внимание, бидејќи може да кријат ретка, но сериозна здравствена состојба. Денес ќе зборуваме за една таква состојба поврзана со крвта, PNH или „(пароксизмална ноќна хемоглобинурија)“. Иако името може да звучи малку комплицирано, ајде да го разбереме едноставно.

Што е ПНХ? Да го разбереме едноставно

Значи, што е „пароксизмална ноќна хемоглобинурија“ или ПНХ? Всушност, тоа е многу ретко крвно нарушување. Ако го погледнете значењето на името:

• „Пароксизмално“ значи ненадејно, што се случува одеднаш.
• „Ноќен“ значи се однесува на ноќта.
• „Хемоглобинурија“ е присуство на крвен протеин наречен „хемоглобин“ во урината. Овој „хемоглобин“ е она што ја прави нашата крв црвена. Значи, кога се излачува со урината, урината станува темна по боја.

Едноставно кажано, PNH е состојба во која вашиот имунолошки систем ги напаѓа и ги уништува вашите сопствени црвени крвни зрнца . Лекарите го нарекуваат ова „хемолиза“ или распаѓање на црвените крвни зрнца. Еден од главните симптоми на ова е темна, црвена/кафеава урина кога мокрите навечер или рано наутро.

Сепак, оваа темна урина е само еден симптом на ПНХ. Доколку оваа состојба не се лекува правилно, може да доведе до сериозни состојби како што се анемија , хронична бубрежна болест или згрутчување на крвта во крвните садови . За среќа, сега постојат ефикасни лекови кои го спречуваат ПНХ да ги оштети крвните клетки.

Кој може да го развие ова?

ПНХ е многу ретка болест. Според статистичките податоци, околу 6 од 1 милион луѓе се новодијагностицирани со оваа болест секоја година. Најчесто, оваа состојба се јавува и кај мажи и кај жени на возраст меѓу 30 и 40 години. Сепак, се вели дека жените имаат малку поголема веројатност да развијат ПНХ отколку мажите.

Друга работа е што понекогаш луѓето со други заболувања на коскената срцевина, на пример, состојби како „(Апластична анемија)“ или „(Миелодиспластичен синдром)“, исто така можат да развијат ПНХ подоцна.

Која е разликата помеѓу хемоглобинурија и хематурија ?

Се чувствувате малку збунети кога ќе ги чуете овие два збора ( конфузија)- конфузија, ова е тамилски, треба да го избегнувам. Дозволете ми да преформулирам: Можеби малку ќе се збуните кога ќе ги чуете овие два збора.) Можеби малку ќе се збуните кога ќе ги чуете овие два збора. Бидејќи и во двата случаи, она што се случува е дека има изглед на крв во урината.

• Хематурија е присуство на црвени крвни клетки во урината.
• Хемоглобинуријата (ова е она што го гледаме во нашата PNH) е присуство на протеин наречен хемоглобин во урината. Кога црвените крвни зрнца се распаѓаат, овој хемоглобин се ослободува и се додава во урината.

Едноставно кажано, едниот оди до целите клетки, а другиот оди до црвената супстанца што излегува кога клетките се распаѓаат.

Што предизвикува ПНХ? Зошто се случува ова?

Главната причина за ПНХ е дефект во ген во нашето тело. Овој генски дефект влијае на функционирањето на два вида крвни клетки, црвени крвни клетки и тромбоцити. Ова започнува низа настани што доведува до проблеми еден по друг, понекогаш дури и до опасни по живот состојби.

Сè започнува во нашата коскена срцевина . Знаете, коскената срцевина е како фабрика за крв во нашето тело. Тука се создаваат матичните клетки. Овие матични клетки подоцна се развиваат во црвени крвни клетки, бели крвни клетки и тромбоцити.

Кај PNH, мутација или промена во генот наречен „PIGA“ се јавува во една матична клетка. Оваа мутирана матична клетка се дели и произведува повеќе слични дефектни матични клетки. Овие дефектни матични клетки потоа произведуваат дефектни црвени крвни зрнца и тромбоцити.

Како оваа генетска промена влијае на црвените крвни зрнца?

Замислете го вака: нашиот имунолошки систем е како одбранбените сили на нашата земја. Една од неговите специјални сили се нарекува „Систем на комплементи“ . Нивната работа е да се борат против бактерии и инфекции што влегуваат во телото. Сепак, понекогаш протеините во овој „(Систем на комплементи)“ почнуваат по грешка да ги напаѓаат нашите здрави црвени крвни зрнца.

Нормална, здрава црвена крвна клетка има заштитен протеински слој сличен на штит за да ја заштити од такви напади. Генот „PIGA“ споменат претходно помага во создавањето на овој заштитен штит. Значи, кога генот „PIGA“ е мутиран, тој не може правилно да го создаде овој заштитен штит. Потоа, еве што се случува:

1. Напад и распаѓање: Кога вашиот „систем на комплемент“ ги напаѓа овие беспомошни црвени крвни зрнца, тие клетки лесно се распаѓаат и се распаѓаат. Целиот „хемоглобин“ во црвените крвни зрнца - односно црвениот протеин што носи кислород - се ослободува во крвта. Лекарите го нарекуваат ова „слободен хемоглобин“ .

2. Дефект на системот за чистење:Нормално, нашите тела имаат супстанца наречена „хаптоглобин“ која го заробува и отстранува овој слободен хемоглобин. Но, кај PNH, бројот на црвени крвни зрнца што се разградуваат е толку висок што овој тим за чистење не може да го следи.

3. Недостаток на азотен оксид: Телото користи друг начин за управување со овој вишок хемоглобин, а тоа е хемикалија наречена азотен оксид. Но, и тој брзо се троши. Кога вашето тело нема доволно азотен оксид, одеднаш може да почувствувате силни, болни грчеви во стомачните мускули, хранопроводот (цевката што се протега од грлото до желудникот) и мускулите на грбот.

4. Анемија: Од една страна, кога црвените крвни зрнца се уништуваат, од друга страна, постои голем притисок врз коскената срцевина да создава нови црвени крвни зрнца. Меѓутоа, кога тие не можат да се создаваат со иста брзина како што се уништуваат, бројот на црвени крвни зрнца во телото се намалува. Ова е она што го нарекуваме анемија .

5. Оштетување на бубрезите: Овој вишок хемоглобин ги оштетува и бубрезите. Се вели дека луѓето со ПНХ имаат шесткратно зголемен ризик од развој на хронична бубрежна болест .

6. Темна урина: Конечно, овој слободен хемоглобин влијае и на урината. Многу луѓе со ПНХ може да забележат темна урина кога мокрит навечер или рано наутро. Ова е затоа што концентрацијата на хемоглобин во урината се зголемува, што ја прави урината темна.

Едноставно кажано, поради дефектот во генот „PIGA“, заштитниот штит на црвените крвни зрнца се губи, а тие се уништуваат од самиот имунолошки систем, предизвикувајќи низа проблеми.

Како оваа генетска промена влијае на тромбоцитите?

Тромбоцитите се уште еден важен вид клетки во нашата крв. Тие помагаат да се запре крварењето со формирање на згрутчувања на крвта. Мутацијата во генот PIGA влијае на матичните клетки кои создаваат црвени крвни клетки, како и на матичните клетки кои создаваат тромбоцити.

Ова предизвикува дефектните тромбоцити да формираат повеќе згрутчувања на крвта од нормалното . Ова значи дека згрутчувањата на крвта можат да се формираат на места каде што не се потребни, во крвните садови. Ова се нарекува „(Тромбоза)“ (тромбоза). Ова е многу опасно, бидејќи ако овие згрутчувања на крвта патуваат до мозокот, срцето или белите дробови, тие можат да бидат опасни по живот.

Кои се симптомите на ПНХ?

Иако името ПНХ е изведено од еден симптом (темна урина), многу луѓе со ПНХ прво одат на лекар поради екстремен, постојан замор што им го отежнува извршувањето на секојдневните активности . Ова е најчестиот симптом што се јавува.

Други симптоми може да вклучуваат:

• Тешкотии со дишењето („(Диспнеа)“)
• Проблеми со бубрезите (на пример, намалено мокрење, отечени нозе)
• Тешкотии при голтање храна (дисфагија)
• Езофагеални спазми
• Болка во стомакот
• Болка во грбот
• Машка сексуална дисфункција („(Еректилна дисфункција)“)

Ако имате еден или повеќе од овие симптоми, особено заедно со промена на бојата на урината, најдобро е дефинитивно да побарате лекарски совет.

Како лекарите дијагностицираат ПНХ? (Дијагноза)

Кога ќе посетите лекар, тој ќе ве праша за вашите симптоми и ќе ве прегледа. Потоа, доколку се сомнева дека имате ПНХ, може да направи неколку тестови за да го потврди тоа.

Главните меѓу нив се:

• Комплетна крвна слика (CBC w/diff): Ова проверува за други крвни проблеми, како што се анемија и низок број на тромбоцити (тромбоцитопенија).
• Основен метаболички панел (BMP): Ова е тест за функцијата на бубрезите и симптомите на хронична бубрежна болест.
• Анализа на урина: Ова може да открие работи како што се присуството на хемоглобин во урината (хемоглобинурија) и прекумерно таложење на железо (хемосидероза).
• Број на ретикулоцити: Ретикулоцитите се незрели црвени крвни клетки. Тие се бројат за да се види дали коскената срцевина произведува здрави црвени крвни клетки.
• Тест за хаптоглобин: Овој протеин е одговорен за отстранување на отпадните материи од оштетените црвени крвни зрнца. Ниските нивоа може да укажуваат на прекумерно распаѓање на црвените крвни зрнца.
• Тест за лактат дехидрогеназа (LDH): LDH е ензим кој се наоѓа во црвените крвни зрнца. Високите нивоа на овој ензим во крвта укажуваат дека црвените крвни зрнца се уништуваат.
• Тест за функција на црниот дроб: Овој тест го мери нивото на билирубин кога црвените крвни клетки се разградуваат.

Врз основа на резултатите од овие тестови, доколку лекарот има дополнителни сомневања за ПНХ, тој може да нарача посебен тест на крвта наречен „Флоу цитометрија“. Тој е оној што може точно да ги идентификува црвените крвни зрнца кои имаат ПНХ.

Кои се третманите за ПНХ?

Во минатото, ПНХ се сметаше за многу опасна и тешка за лекување болест. Во тоа време, главниот третман беа редовни трансфузии на крв за лекување на анемија. Сепак, луѓето со ПНХ обично живееја од 10 до 22 години по дијагнозата. Единствениот начин за целосно излекување на ПНХ беше да се подложи на алогена трансплантација на матични клетки . А тоа не е нешто што секој може да го направи.

Но, сега ситуацијата е сосема поинаква!

За среќа, сега постојат многу ефикасни, целни терапии за PNH. Тие се нарекуваат инхибитори на комплементот.Она што го прават овие лекови е да го спречат „системот на комплементот“ да ги напаѓа и уништува црвените крвни зрнца.

Студиите покажаа дека пациентите со ПНХ кои ги примаат овие нови третмани можат да живеат нормален животен век, исто како некој без ПНХ. Ова е навистина големо достигнување!

Дали има несакани ефекти од третманот?

Да, овие лекови „(инхибитори на комплементот)“ можат да имаат некои несакани ефекти. На пример, некои луѓе може да доживеат главоболки и гадење. Сепак, добрата вест е дека повеќето од овие несакани ефекти исчезнуваат во рок од неколку дена од почетокот на третманот. Вашиот лекар ќе ви каже повеќе за ова.

Може ли да се спречи ПНХ? Може ли да се излечи?

Бидејќи ПНХ е предизвикана од генетска мутација, не постои начин да се спречи.

Во однос на третманот, новите лекови „инхибитори на комплементот“ можат да го спречат оштетувањето на црвените крвни зрнца и тромбоцитите предизвикано од PNH. Ова значи дека болеста може да се контролира. На многу пациенти со PNH може да им биде потребен дополнителен третман за состојби како што е анемија. Како што споменавме претходно, иако „трансплантацијата на матични клетки“ е можна, тоа е многу сложен третман. Со сегашните лекови, болеста може добро да се контролира и луѓето можат да живеат нормален живот.

Како се грижите за себе како лице со ПНХ?

Дури и со третманот, многу е важно да преземете чекори за да спречите згрутчување на крвта ако имате ПНХ. На пример:

• Доколку некое лице со ПНХ мора да се подложи на операција , постои ризик од згрутчување на крвта и прекумерно крварење за време на процедурата. Затоа, лекарите се особено внимателни во врска со ова.
• Бременоста претставува ризик по здравјето на жените со ПНХ, како за нив самите, така и за нивното неродено дете. Затоа, важно е да бидат под надзор на специјалист пред и во текот на бременоста.

Вашиот лекар ќе ве советува за промените што треба да ги направите во вашиот животен стил, работите на кои треба да обрнете внимание ( внимание , ова е санскрит/малајаламски, треба да го избегнувам. Дозволете ми да го преформулирам: промените што треба да ги направите во вашиот животен стил, работите на кои треба да обрнете внимание.) промените што треба да ги направите во вашиот животен стил, работите на кои треба да обрнете внимание. Многу е важно да го следите тој совет.

Конечно, најважното нешто (Порака за носење дома)

ПНХ, или „пароксизмална ноќна хемоглобинурија“, е ретко, но потенцијално сериозно крвно нарушување. Пред околу 20 години, заболените имаа ограничени опции за лекување и неизвесна иднина.

Но, денес, ситуацијата е сосема поинаква! Благодарение на новите, современи третмани, луѓето со ПНХ можат да ги зачуваат своите крвни клетки, да избегнат сериозни компликации и да живеат исполнет, здрав живот.

Доколку ви е дијагностицирана ПНХ, не паничете. Вашиот лекар ќе ви ги објасни опциите за третман кои се најдобри за вас. Иако третманот не ја излекува целосно ПНХ, тој може да помогне во спречувањето на сериозни здравствени проблеми предизвикани од болеста и да ви помогне да живеете здрав живот. Најважно е да побарате лекарски совет што е можно поскоро доколку имате симптоми и да го следите третманот точно како што е пропишано.

` ПНХ, пароксизмална ноќна хемоглобинурија, крвни заболувања, хемоглобинурија, анемија, згрутчување на крвта, бубрежни заболувања