Дали имате и полицистична бубрежна болест (PCK)? Ајде да разговараме за ова!

Дали некогаш сте слушнале за болест каде што се формираат мали, вреќички исполнети со течност во бубрезите? Можеби некој во вашето семејство ја има или сте слушнале за неа некаде. Ова е она што го нарекуваме полицистична бубрежна болест (ПББ) . Името може да звучи малку застрашувачки, но знаењето повеќе за неа може да има многу смисла. Затоа, ајде да разговараме за ПББ подетално денес.

Што е PKD? Едноставно кажано...

Едноставно кажано, полицистична бубрежна болест (ПББ) е состојба во која се развиваат многу цисти исполнети со течност, кои се како мали плускавци, во вашите бубрези . Тоа е генетска состојба. Ова значи дека мора да имате мутиран ген во вашето тело за да ја развиете. Ова е многу различно од цистите на бубрезите, кои обично се формираат само на вашите бубрези и обично се безопасни.

Овие цисти што се формираат поради PKD можат постепено да се зголемуваат и да ги зголемуваат двата бубрега. Замислете, понекогаш овие цисти можат да ја зголемат тежината на бубрегот до 30 фунти (околу 13,5 килограми)! Потоа, нашите бубрези повеќе не можат да ја вршат својата главна задача за филтрирање на отпадните производи од крвта. Со текот на времето, оваа состојба може да се развие во хронична бубрежна болест , што на крајот може да доведе до откажување на бубрезите . Всушност, PKD е причина за околу 2% од откажувањето на бубрезите во Соединетите Американски Држави. На многу луѓе со PKD ќе им треба дијализа или трансплантација на бубрег во одреден момент од нивниот живот.

Затоа, ако лекарот ви дијагностицира ПКД, најважно е да не паничите, туку да соработувате со него или неа за да развиете добар план за лекување за справување со компликациите што можат да произлезат од оваа болест.

Кои се главните видови на PKD?

Постојат два главни типа на PKD. Ајде да научиме малку за нив.

1. Автозомно доминантна полицистична бубрежна болест (ADPKD)

Ова е најчестиот тип на PKD. Обично се дијагностицира во зрелоста, на возраст помеѓу 30 и 50 години. Сепак, понекогаш може да се појави во детството или адолесценцијата. За да се развие овој тип на PKD, еден од вашите родители мора да ја има генската мутација. Луѓето со ADPKD ја имаат оваа мутација во гените наречени „PKD1“ или „PKD2“.

2. Автозомно рецесивна полицистична бубрежна болест (ARPKD)

Ова е многу редок тип. Исто така се нарекува инфантилна PKD . Се јавува додека бебето е сè уште во матката, односно за време на феталниот развој., бубрезите не се развиваат правилно. Лекарите често го откриваат ова за време на пренатален ултразвук за време на бременоста или по раѓањето на бебето. За детето да развие овој тип на ARPKD, двајцата родители мора да ја имаат генската мутација наречена „PKHD1“, а детето мора да го наследи генот од двајцата.

Колку е честа ПКД?

Статистиката покажува дека само во Соединетите Американски Држави има околу 500.000 (500.000) пациенти со PKD.

Типот за кој зборувавме претходно, ADPKD, е многу почест од ARPKD. Околу 90% од луѓето со PKD имаат ADPKD. ARPKD е многу ретка состојба. Се јавува кај околу еден од 25.000 луѓе.

Кои се вообичаените симптоми на PKD?

Симптомите може да варираат во зависност од видот на PKD што го имате.

Симптоми на ADPKD

Луѓето со ADPKD, најчестиот тип, може да немаат симптоми сè додека не станат возрасни. Понекогаш, цистите што се формираат во бубрезите може да не бидат забележливи сè додека не станат многу големи. Доколку се појават симптоми, тие може да вклучуваат:

• Болка во грбот или страната (исто така наречена „болка во слабините“)
• Висок крвен притисок
• Чести главоболки
• Крв во урината (хематурија)
• Чести инфекции на уринарниот тракт (УТИ)
• Камења во бубрезите

Симптоми на ARPKD

Бебињата со ARPKD, ретка форма, може да покажат симптоми при раѓање или во текот на детството. Понекогаш, лекарот може да види цисти во бубрезите на фетусот за време на пренатален ултразвук.

Ако новороденче има ARPKD, може да доживее симптоми како што се:

• Ниска родилна тежина
• Отечен стомак
• Висок крвен притисок при раѓање
• Тешкотии со дишењето

Ако имате ARPKD во детството, може да почувствувате симптоми како што се:

• Неуспех во растот (ова се нарекува „неуспех во растот“)
• Чести инфекции на уринарниот тракт (УТИ)
• Висок крвен притисок
• Болка во стомакот или долниот дел од грбот

Ако ARPKD е присутен кај фетусот, скенирањата може да го покажат следново:

• Поголеми од нормалните бубрези
• Ниско ниво на амнионска течност

Дали симптомите на PKD секогаш се појавуваат брзо?

Не, не е така. Оваа болест често е клинички тивка, без никакви симптоми . Тоа значи дека болеста може да се развие во телото без никакви надворешни знаци. Замислете, околу половина од луѓето со оваа болест можеби дури и не знаат дека ја имаат во текот на животот. Симптомите често се појавуваат откако ќе пораснат тие водени плускавци (цисти).

Што предизвикува ПКД?

Како што споменавме претходно, главната причина за PKD се генетските мутации . Знаете дека гените се како основни градежни блокови на нашето тело. Ги добиваме овие гени од нашите родители. Овие гени одредуваат како нашето тело треба да расте и да функционира. Понекогаш, за време на ембрионалната фаза, овој ген мутира и не се копира правилно. Ако имате таква генетска мутација, таа може да се пренесе и на вашите деца. PKD често се развива на овој начин.

Сепак, многу ретко, дури и ако двајцата родители го немаат овој ген, болеста може да се развие поради случајна мутација во генот.

Кои се факторите на ризик за оваа состојба?

Бидејќи PKD е генетска состојба, главниот фактор на ризик за нејзино развивање е семејната историја. Тоа значи дека или еден од вашите родители ја има болеста (особено во случај на ADPKD) или двајцата родители се носители (во случај на ARPKD).

Кои се можните компликации на PKD?

PKD може да предизвика сериозни здравствени проблеми и кај возрасни и кај бебиња. Понекогаш она што го гледаме како симптоми на PKD всушност може да бидат компликации. На пример:

• Камења во бубрезите
• Висок крвен притисок
• Инфекции на уринарниот тракт (ИУТ)

Покрај тоа, PKD може да предизвика и други сериозни компликации, како што се:

• Пукање на крвните садови во мозокот (наречени „мозочни аневризми“)
• Проблеми со дебелото црево, на пример, дивертикулитис, состојба каде што мали кесички се формираат во дебелото црево и се инфицираат
• Проблеми со срцевите залистоци
• Бубрежна инсуфициенција
• Цисти на црниот дроб и цисти на панкреасот
• Висок крвен притисок за време на бременост (наречен „прееклампсија“)

Ова може да биде фатално за бебиња со тешка ARPKD. Првиот месец од животот е многу критичен за бебињата родени со ARPKD, бидејќи тие можат да развијат тежок респираторен дистрес и откажување на бубрезите во тој период.

Како се дијагностицира ПКД?

Нефролог (лекар специјализиран за заболувања на бубрезите) обично игра главна улога во дијагностицирањето и лекувањето на ПКД. Тој или таа внимателно ќе ги разгледа вашите симптоми и семејна историја и може да нарача прегледи со слики за да ги провери вашите бубрези, како што се:

• Ултразвук на бубрези: Ова е најчесто користениот, безболен метод.
• Пренатален ултразвук: Ова помага да се утврди дали фетусот во матката има PKD.
• КТ скенирање (компјутерска томографија): Ова може да обезбеди појасни слики од бубрезите и мочниот меур.
• МРИ (магнетна резонанца): Ова исто така помага да се добијат детални слики од бубрезите.

Покрај тоа, докторотМоже да се препорача и генетско тестирање. Овој тест може да провери за присуство на мутираниот ген што предизвикува PKD во примерок од крв или плунка. Ова исто така може да потврди кој тип на PKD го имате.

Кои се третманите за PKD?

Всушност, сè уште не постои лек за PKD. Третманите се главно насочени кон забавување на прогресијата на болеста, контролирање на симптомите и спречување на компликации. Главните третмани за PKD се:

• Контрола на крвниот притисок: Високиот крвен притисок е главен непријател на PKD. Затоа, вашиот лекар ќе ви помогне да го контролирате крвниот притисок со лекови, здрава исхрана со малку сол и вежбање. Одржувањето на крвниот притисок на безбедно ниво може да го намали ризикот од развој на сериозни состојби како што се срцеви заболувања и мозочен удар.
• Поддршка за дишење: Бебињата со ARPKD, чии бели дробови не се целосно развиени и кои имаат тешкотии со дишењето, можеби ќе треба да бидат поддржани од механички вентилатор .
• Дијализа: Доколку вашите бубрези откажуваат и повеќе не можат да ја вршат својата работа, можеби ќе треба да се подложите на „дијализа“ (процес на вештачко прочистување на крвта). Во овој процес, машина наречена „хемодијализа“ ја филтрира вашата крв надвор од вашето тело. Кај „перитонеалната дијализа“ се филтрира вашата крв користејќи специјална течност и мембрана наречена перитонеум што го обложува вашиот абдомен.
• Терапија за раст: Бебињата со ARPKD кои имаат недоволна тежина и заостанат раст може да имаат потреба од помош при растот. Лекарот може да препорача специјална нутритивна терапија или човечки хормон за раст .
• Трансплантација на бубрег: Ако ADPKD напредува во бубрежна инсуфициенција , можеби ќе ви треба трансплантација на бубрег . Трансплантацијата е хируршка процедура при која се отстранува оштетениот бубрег и се заменува со здрав бубрег од донор.
• Справување со болка: Лековите може да се користат за контрола на болката предизвикана од инфекции, камења во бубрезите или цисти што пукнале поради PKD. Сепак, сите лекови против болки што ги земате треба да бидат одобрени од вашиот лекар . Некои лекови против болки (особено НСАИЛ) можат да го зголемат оштетувањето на бубрезите.

Колкав е очекуваниот животен век на лице со PKD?

Можеби ќе се почувствувате малку исплашени кога ќе го чуете ова, но важно е да ја знаете вистината.

Доколку луѓето со ADPKD добијат соодветен третман, добро ја контролираат болеста и следат здрав начин на живот,Можете да живеете долг, исполнет живот. Околу половина од луѓето со ADPKD ќе развијат бубрежна инсуфициенција до 70-годишна возраст и ќе им треба дијализа или трансплантација на бубрег .

Но, прогнозата за деца со ARPKD не е толку добра. Околу една третина од бебињата родени со ARPKD, особено оние со тешки респираторни проблеми, умираат во доенчиња. Бебињата кои преживуваат често бараат медицински третман и посебна грижа во текот на целиот живот. Околу половина од децата кои преживуваат по доенчињата развиваат бубрежна инсуфициенција на возраст помеѓу 15 и 20 години.

Може ли да се спречи ПКД?

За жал, ПКД е генетска болест, па затоа не може целосно да се спречи . Сепак, со следење на здрав начин на живот, контролирање на крвниот притисок и внимателно следење на медицинските совети, можете да го забавите напредувањето на болеста или да го одложите развојот на компликации како што е откажување на бубрезите.

Многу е важно луѓето со PKD кои планираат да имаат деца да разговараат со генетски советник за да можат да бидат информирани за ризикот нивните деца да ја наследат болеста и какви чекори можат да преземат за да ја спречат.

Што можам да направам за да го олеснам животот со ПКД?

Животот со PKD може да биде предизвикувачки, но со следење на здрав начин на живот и со тоа што ќе бидете свесни за болеста, можете да го олесните патувањето. Еве неколку совети што ќе ви помогнат:

• Јадете храна што е погодна за бубрезите . Таа треба да се фокусира на храна што содржи малку сол, калиум и фосфор. Побарајте конкретен совет од вашиот лекар или диететичар за ова.
• Вклучете се во вежба што ви одговара, најмалку 30 минути на ден, повеќето денови во неделата.
• Одржувајте здрава телесна тежина.
• Редовно проверувајте го крвниот притисок и контролирајте го според упатствата на вашиот лекар.
• Ако пушите или користите други тутунски производи, престанете веднаш.
• Избегнувајте алкохолни пијалоци колку што е можно повеќе.
• Најдете начини да го намалите стресот. Работи како медитација и јога можат да помогнат.
• Пијте многу вода и пијалоци без кофеин (помалку чај, кафе) во текот на денот. Меѓутоа, ако треба да го ограничите внесувањето на течности во која било фаза од заболувањето на бубрезите, следете го советот на вашиот лекар.
• Спијте барем седум часа добро секоја вечер.
• Земајте ги сите лекови што ви ги препишал вашиот лекар точно, на време и во пропишаната доза. Не престанувајте да земате никакви лекови без лекарски совет.

Кога треба да посетите лекар за ПКД?

Ако имате PKD, веќе треба да бидете под медицински надзор. Меѓутоа, ако одеднаш се појават некои од овие симптоми , веднаш посетете лекар или одете во болница :

• Ако вашите нозе, глуждови или стапала одеднаш отекуваат (ова се нарекува едем)
• Ако имате силна болка во градите или чувство на стегање во градите
• Ако имате ненадејни тешкотии со дишењето
• Ако не можете да мокрите
• Ако има прекумерно крварење со урината
• Доколку почувствувате силна главоболка или промени во видот

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?

Нормално е да имате многу прашања за оваа болест. Не плашете се да му поставите на вашиот лекар прашања како што се:

• Каков тип на PKD имам? (ADPKD или ARPKD?)
• Колкав е ризикот моите деца да ја наследат оваа болест од мене?
• Дали треба да направам други посебни тестови?
• Кој метод на лекување е најдобар за мене?
• Какви промени треба да направам во мојата исхрана, особено во однос на солта, калиумот и фосфорот?
• Дали треба да направам некакви промени во мојот животен стил (вежбање, спиење итн.)?
• Дали можеби ќе ми треба дијализа или трансплантација на бубрег во иднина?
• За кои несакани ефекти или компликации треба особено да бидам свесен?
• Кои се несаканите ефекти од лековите што ги земам?

Конечно, што да се запомни (Порака за носење дома)

Сега знаете дека полицистичната бубрежна болест (ПББ) е генетска состојба која предизвикува формирање на цисти во бубрезите. Овие цисти можат да предизвикаат зголемување на бубрезите и да се мешаат во нивната функција. Најчесто ги погодува возрасните, но ретко, опасна форма на ПББ може да се развие кај бебиња.

Иако нема лек за PKD, не грижете се. Со правилно справување со симптомите, следење на советите на вашиот лекар и водење здрав начин на живот, можете да живеете добро со состојбата. Најважно е тесно да соработувате со вашиот лекар и да ги добиете потребните тестови и третмани. Не сте сами, а тука се лекарите, семејството и пријателите кои можат да ви помогнат на ова патување.

` Полицистична бубрежна болест, PKD, заболување на бубрезите, цисти на бубрезите, генетски заболувања, ADPKD, ARPKD