Дали сте запознаени со спинална мускулна атрофија (SMA)?

Дали некогаш сте почувствувале дека вашето малечко е малку послабо од другите деца или дека има проблеми со држењето на вратот исправен? Или можеби вашето постаро дете постојано паѓа или има проблеми со качување по скали? Можеби мислите дека ова се нормални работи и ги отфрлате, но денес ќе зборуваме за сериозна причина што понекогаш може да стои зад нив. Тоа е Спинална мускулна атрофија , или СМА, како што ја нарекуваме ние лекарите.

Добро, што е ова SMA?

Едноставно кажано, ова е генетска болест. За мускулите во нашето тело да се движат и да работат, пораката треба да дојде од мозокот до тие мускули. Овие пораки ги пренесуваат посебни нервни клетки (моторни неврони) во нашиот 'рбетен мозок. Поточно, овие нервни клетки се оние што им даваат команда на мускулите да се „контрактираат“ и „истегнати“.

Кај SMA, генетски дефект предизвикува овие нервни клетки постепено да ослабуваат и да изумираат. Замислете го тоа како жица што носи електрична енергија до електричен апарат, која постепено се оштетува, намалувајќи ја количината на електрична енергија што може да ја носи. На ист начин, како што нервните клетки ослабуваат, така ослабуваат и пораките што ги испраќаат до мускулите. Како резултат на тоа, мускулите постепено се намалуваат и губат сила поради недоволна употреба. Ова е она што го нарекуваме мускулна атрофија.

Кои се главните видови на SMA?

СМА не ги погодува сите исто. Поделена е на неколку главни типови врз основа на возраста на која почнуваат симптомите и сериозноста на болеста. Развојните пресвртници што ги достигнува детето за време на својот развој - како што се држење на вратот, седење исправено и одење - се многу важни во оваа класификација.

За полесно разбирање, да ги разгледаме овие типови во табела.

Сега ајде да разговараме за секој од овие типови подетално.

SMA тип 1 (Вердниг-Хофманова болест)

Ова е најчестиот и најтежок тип. Овие бебиња покажуваат симптоми пред да наполнат 6 месеци. Во повеќето случаи, симптомите почнуваат да се појавуваат уште на 3 месеци. Ова е многу болно искуство за мајката и таткото. Бебето се чувствува безживотно. Како кукла од партали. Вратот не може да се држи исправено. Екстремитетите висат надолу. Бидејќи е тешко да се пие млеко, па дури и да се голта храна, може да се појават нутритивни недостатоци. Исто така, мускулите кои помагаат при дишењето се ослабени, па затоа ризикот од респираторни инфекции е висок. Тажниот факт е дека многу од овие деца не преживуваат 2 години.

SMA тип 2 (Дубовицова болест)

Ова е еден вид на средна сериозност. Замислете, вашето дете седи добро и си игра, но не се обидува да стане или да оди до 6-7 месеци. Ова е втор тип на состојба. Симптомите обично започнуваат пред детето да може да стане и да оди самостојно. Овие деца може да имаат малку повеќе сила во рацете отколку во нозете. Но, тие не се во можност да станат и да одат самостојно. Како што растат, можеби во тинејџерските години, може да им треба поддршка за да седнат. Може да имаат и тешкотии со дишењето за време на спиењето, па затоа и ова треба да се земе предвид. Во зависност од сериозноста на симптомите, очекуваниот животен век може да биде пократок од нормалниот.

SMA тип 3 (Кугелберг-Веландер синдром)

Ова е релативно блага форма. Симптомите од овој тип се појавуваат од 1 1/2 години (18 месеци) до адолесценција. Овие деца можат да одат и да стојат сами. Сепак, проблемот е што тие често паѓаат, имаат тешкотии при трчање и скокање и многу тешко стануваат од стол или се качуваат по скали. Бидејќи мускулите ослабуваат со текот на времето, подоцна во животот може да им биде потребна помош од инвалидска количка. Но, добрата вест е дека овие деца можат да живеат нормален живот.

SMA тип 4 (возрасна SMA)

Ова е многу редок тип. Симптомите започнуваат во зрелоста, обично во 20-тите или 30-тите години. Може да почувствувате блага слабост во рацете и нозете, а понекогаш и отежнато дишење. Овие симптоми се развиваат толку бавно што некои луѓе дури и не знаат дека ја имаат болеста со години. Тоа не влијае на животниот век.

Што да направите ако забележите вакви симптоми?

Доколку се сомневате дека вашето дете има некој од симптомите наведени во оваа статија, ве молиме не паничете и веднаш консултирајте се со квалификуван лекар, особено со педијатар. Не обидувајте се сами да поставите дијагноза врз основа на интернет или гласини. Ова може да биде опасно. Лекарот ќе го прегледа вашето дете и, доколку е потребно, ќе ве упати на генетски тестови за да ја потврди точната природа на состојбата. Доколку состојбата се потврди, ќе бидете информирани за специфичниот вид на лекување, физиотерапија и нови и појавни третмани.