Дали сте свесни за синдромот PURA? Знајте ги овие работи за иднината на вашето дете!

Дали некогаш имате малку сомнеж или страв во врска со развојот на вашето малечко? Понекогаш бебињата учат работи малку бавно или се појавуваат некои здравствени проблеми. Во вакви моменти, може да биде важно да бидете свесни за ретката состојба наречена PURA синдром. Ако ова звучи малку сериозно, не паничете. Ајде да разговараме едноставно.

Што е PURA синдром?

Едноставно кажано, PURA синдромот е многу ретка генетска состојба . Главно влијае на нашиот нервен систем . Тоа значи дека мозокот и нервите се најмногу погодени. Поради ова, развојот на детето може да биде одложен од умерен до тежок степен . Исто така, може да предизвика потешкотии во учењето. Честопати, децата со PURA синдром може да имаат тешкотии при одење, напади или епилепсија и други здравствени проблеми.

Истражувачите веруваат дека ова е предизвикано од промени или мутации во гените вклучени во развојот на мозокот и нервните клетки (нервни клетки/неврони). Бебињата родени со оваа состојба може да имаат тешкотии со хранењето и дишењето во раните фази. Сепак, овие понекогаш се подобруваат по некое време. Сепак, многу деца можеби нема да можат сами да зборуваат или да одат кога ќе пораснат.

Моментално не постои лек за PURA синдромот. Сепак, соодветниот третман може да ви помогне вам и на вашето бебе да ги контролирате симптомите и да ги намалите компликациите. Затоа , многу е важно рано да се идентификува оваа состојба .

Кој може да развие PURA синдром?

PURA синдромот е конгенитална состојба . Ова значи дека состојбата може да биде присутна уште од раѓање. Влијае на нервниот систем. Понекогаш, состојбата може да се пренесе од родители на деца преку гени. Сепак, важно е да се запомни дека детето може да развие PURA синдром дури и ако никој во семејството претходно не ја имал состојбата . Ова значи дека може да се случила нова генска мутација.

Кои други услови се слични на ова?

Симптомите на PURA синдромот можат да бидат слични на други состојби, па затоа понекогаш може да биде тешко за лекарите веднаш да утврдат дали станува збор за PURA синдром. Еве некои состојби кои имаат слични симптоми:

• `(Ангелман синдром)`
• Конгенитален синдром на централна хиповентилација - Ова е исто така ретка невролошка болест која влијае на дишењето.
• Миотонична дистрофија - Ова припаѓа на група болести на мускулниот систем наречени мускулна дистрофија.
• Болести поврзани со невротрансмитери - на пример, Алцхајмерова болест или Паркинсонова болест.
• Синдром на Пит-Хопкинс - Ова е исто така ретка генетска болест која предизвикува застој во развојот и епилепсија.
• `(Прадер-Вили синдром)`
• `(Ретов синдром)`

Бидејќи овие симптоми се слични , потребни се посебни тестови за точна дијагноза .

Дали постојат други имиња за PURA синдромот?

Да, понекогаш лекарите може да ја нарекуваат оваа состојба со други научни имиња. Добро е да се знае малку и за тоа, нели? На пример:

• `(Задоцнување во интелектуалниот развој, автозомно доминантно 31)`
• `(PURA-поврзано невроразвојно нарушување)`
• `(Синдром на тешка неонатална хипотонија-напади-енцефалопатија поврзан со PURA)`

Иако овие имиња може да изгледаат малку комплицирано, сите тие се однесуваат на истата состојба.

Колку е чест синдромот PURA?

Синдромот PURA е всушност многу ретка болест . Досега, повеќе од 470 возрасни и деца се пријавени дека ја имаат оваа состојба ширум светот. Замислете, толку малку луѓе има. Медицинската област првпат почна да зборува за оваа болест во 2014 година. Тоа значи дека станува збор за релативно нова болест.

Каква е врската помеѓу PURA синдромот и епилепсијата?

Многу луѓе родени со PURA синдром имаат зголемен ризик од развој на епилепсија . Понекогаш ова може да биде вид на епилепсија која не реагира на лекови. Ова значи дека е тешко да се контролира со лекови. Најчестите видови напади се фокални напади или генерализирани напади. Овие симптоми обично започнуваат во доенчество или рано детство .

Кои се причините за PURA синдромот? (малку подетално)

Како што веќе зборувавме, главната причина за PURA синдромот е мутација во специфичен ген во нашето тело наречен „(PURA ген)“. Овој „(PURA)“ ген игра многу важна улога во нормалниот развој на мозокот. Значи, кога има дефект во овој ген, тој може да влијае на развојот на нервните клетки „(неврони)“ и формирањето на супстанца наречена „(миелин)“. „(Миелин)“ е супстанца што ги покрива нашите нерви и им помага на сигналите брзо да патуваат низ нив. Затоа, замислете колку е засегната функцијата на мозокот кога овој процес е нарушен.

Кои се симптомите на PURA синдромот?

Симптомите на PURA синдромот можат да влијаат на различни делови од телото. Децата родени со оваа состојба имаат умерени до тешки потешкотии во учењето и доцнења во развојот .

Симптоми што може да се појават кај новороденчиња:

• Честопати има тешкотии при хранење или дишење .
• Можеби ќе биде потребна медицинска помош (цевки за хранење или дишење), но проблемите со дишењето обично се подобруваат во рок од една година.
• Тешкотиите со хранење или голтање (дисфагија) понекогаш можат да станат хронични и да траат повеќе од една година.

Симптоми што може да се забележат кај малку постари деца:

• Можеби нема да можете правилно да одите , а вашите моторни вештини може да бидат нарушени.
• Дури и да го разбирате јазикот, можеби нема да можете да го зборувате .
• Дури и ако можат да зборуваат, тие можат да комуницираат со многу кратки зборови или фрази .

Многу луѓе со PURA синдром доживуваат напади (епилепсија) или конвулзивни движења. Тие обично се:

• Започнува пред 5-годишна возраст. Првично може да започне како несакани мускулни грчеви (миоклонус).
• Тешко е да се контролира .
• Понекогаш може да се развие во тешка и сложена форма на епилепсија наречена „Леннокс-Гасто синдром“.

Други вообичаени симптоми кај деца и возрасни:

• Проблеми со коските и зглобовите - како што се дисплазија на колкот и сколиоза.
• Проблеми со дишењето - задушување за време на спиењето (спиечка апнеја) или бавно, плитко дишење (хиповентилација).
• Тешкотии со затоплување на телото (хипотермија).
• Прекумерен замор и поспаност (хиперсомнија).
• Проблеми со очите - како што е страбизам.
• Често икање.
• Проблеми со гастроинтестиналниот систем - како што е запек.
• Низок мускулен тонус (хипотонија).
• Нестабилна рамнотежа или тешкотии при одење (нарушување на одењето).
• Визуелно оштетување.

Помалку чести симптоми:

• Срцеви дефекти.
• Проблеми со ендокриниот систем - како што се недостаток на витамин Д или предвремен пубертет.
• Проблеми со уринарниот и репродуктивниот систем.

Како се дијагностицира PURA синдромот?

Синдромот PURA може да биде тешко да се дијагностицира само врз основа на физички преглед. Како што дискутиравме претходно, симптомите можат да имитираат други состојби. Затоа, лекарите треба да извршат генетски тестови за да потврдат дека станува збор за PURA синдром .

Во зависност од симптомите на вашето дете, лекарот може да направи и некои други тестови. На пример:

• Крвни тестови.
• Тестови за дишење.
• `(ЕЕГ)` (електроенцефалограм) - Ова е метод за тестирање на електричната активност на мозокот.
• Очен преглед.

За да дознаете повеќе, вашиот лекар може да нарача и тестови за снимање. Тие вклучуваат:

• МРИ (магнетна резонанца) скенирање.
• „(Ултразвучен тест)“.
• `(Рентген)` тест.

Дали постои лек за PURA синдромот?

Ова е најголемиот проблем за многу луѓе. Да бидам искрен, во моментов не постои целосен лек за PURA синдромот.Сепак, раното откривање и лекување можат да го намалат ризикот од компликации како што е сколиозата. Лекарите можат да препорачаат третмани што можат да ви помогнат вам и на вашето дете да ги контролирате симптомите. Со правилен третман, вашето дете може да учествува во што е можно повеќе активности и да го олесни животот малку .

Кој може да биде вклучен во тимот за лекување на PURA синдромот на вашето дете?

Доколку вашето дете има PURA синдром, медицинскиот тим што го лекува може да вклучува различни специјалисти. Ова значи дека не постои само еден лекар, туку неколку луѓе кои работат заедно за да го обезбедат најдобриот третман за вашето дете. Таквиот тим може да вклучува луѓе како:

• Офталмолог.
• Генетичар.
• Лекар специјализиран за нервниот систем (невролог).
• Работен терапевт - некој што помага со секојдневните задачи.
• Ортопедски хирург.
• Педијатар.
• Физиотерапевт е некој што помага со работи како одење и движење.
• Лекар специјализиран за респираторниот систем (пулмолог).
• Логопед.

Сите овие луѓе работат заедно за да создадат план за лекување што најдобро одговара на состојбата на детето.

Како се лекува PURA синдромот?

Третманот за PURA синдромот варира во зависност од симптомите на детето и нивната сериозност . Ако новороденчето има PURA синдром, честопати ќе треба да се следи во болница и да му се помогне со хранење и дишење.

Постарите деца обично се третираат на следниов начин:

• Говорна и јазична терапија - Подобрете ги комуникациските вештини.
• Физикална терапија - подобрување на мобилноста.
• Во некои случаи, може да се изврши операција за корекција на абнормалности на лицето, срцето, скелетот или други абнормалности.

Можете исто така да му дадете на вашето дете работи како што се:

• Лекови против напади.
• Комуникациски помагала.
• Поддршка за хранење или голтање.
• Физикална и работна терапија.
• Говорна и јазична терапија.
• Помошни уреди - како што се адаптивни колички, протези, ортопедски влошки, одалки или инвалидски колички.

Што можам да направам за да го намалам ризикот моето дете да развие PURA синдром?

Ова е нешто за кое многу родители размислуваат. Но, вистината е дека не постои начин да се спречи синдромот PURA . Исто така,Не е предизвикано од ништо што правиш. Предизвикано е од генетски промени (мутации) што се јавуваат за време на феталниот развој. Затоа, не чувствувајте вина за тоа.

Каква е прогнозата за дете со PURA синдром?

Синдромот PURA е доживотна, неизлечива состојба . Многу деца може да имаат умерени до тешки потешкотии во учењето и доцнења во развојот. Многумина можеби нема да можат сами да зборуваат или да одат . Сепак, запомнете дека ефикасните третмани можат да му обезбедат на вашето дете подобар квалитет на живот . Со третман, и тие можат да бидат среќни и да се развиваат до својот целосен потенцијал.

Кога треба да побарам медицински совет за моето дете?

Раното откривање на PURA синдромот е важно за управување со симптомите и намалување на ризикот од компликации . Лекарите веројатно ќе вршат редовни прегледи за да ја проценат здравствената состојба и симптомите на вашето дете. Вашиот лекар ќе ви помогне да развиете персонализиран план за нега што ги задоволува потребите и целите на вашето дете.

Нормално е да се чувствувате преоптоварено и вознемирено кога ќе добиете дијагноза како PURA синдром. Ова е многу ретко генетско нарушување кое влијае на нервниот систем, предизвикувајќи сериозни тешкотии во учењето, доцнења во развојот и често епилепсија. Сепак, со вистинската комбинација на третмани, вашето дете може да има подобар квалитет на живот . Разговарајте со вашиот лекар за ефикасни третмани кои можат да направат разлика како што вашето дете расте. Не сте сами , а постојат лекари, терапевти и многу други кои можат да ви помогнат на ова патување.

Конечно, најважните работи што треба да ги запомните (Порака за носење дома)

Иако PURA синдромот е ретка генетска болест, многу е важно да се биде свесен за него.

• Ова главно влијае на нервниот систем и може да предизвика состојби како што се доцнења во развојот, тешкотии во учењето и епилепсија.
• Раната дијагноза и започнувањето со соодветен третман многу придонесуваат за подобрување на квалитетот на животот на детето.
• Иако не постои целосен лек за ова, постојат различни третмани за контрола на симптомите и намалување на компликациите .
• Тим лекари од различни специјалисти работи заедно за да му го обезбеди на детето потребниот третман.
• Не постои начин да се спречи оваа ситуација, а како родители, не треба да се чувствувате виновни за тоа .
• Доколку имате какви било загрижености во врска со развојот или здравјето на вашето дете, не паничете и веднаш побарајте лекарска помош . Тоа е најдоброто нешто што можете да го направите.

Запомнете, секое дете е скапоцено и секое дете заслужува љубов и најдобра грижа.

`PURA синдром, генетски заболувања, нервен систем, застој во развојот, епилепсија, здравје на децата, ретки болести