Дали вашето малечко има голема виолетова точка на лицето? Дали можеби е тоа синдром на Стерџ-Вебер?

Можеби ќе бидете малку загрижени ако видите голема, рамна, розова до темно виолетова дамка на едната страна од лицето на вашето новороденче, можеби на челото или над очните капаци. Најчесто, ова се нормални белези. Но, многу ретко, дамка како оваа може да биде знак на генетска состојба наречена Стерџ-Веберов синдром . Ајде да разговараме за ова подетално денес, нели? Не паничете, важно е да бидете свесни за ова.

Што е синдром на Стурге-Вебер?

Едноставно кажано, синдромот на Старџ-Вебер е генетска состојба која влијае на начинот на кој се развиваат крвните садови во мозокот, кожата и очите на вашето бебе. Често се забележува при раѓање.

Првиот и најочигледен знак за оваа состојба е белегот што го споменавме претходно , дамката од вино од порто . Ова е рамна, розова до темно виолетова (или потемна од природната боја на кожата на бебето) дамка на површината на кожата. Го добива своето име затоа што наликува на бојата што малку вино би ја оставило на кожата. Оваа дамка најчесто се гледа на едната страна од лицето на бебето, особено на челото и над очниот капак.

Сепак, белезите од раѓање се многу чести. Затоа, не секое бебе со дамка од вино од Порто има синдром на Стурге-Вебер. Некои деца може да го имаат само ова место, без други симптоми.

Меѓутоа, ако вашето бебе е родено со овој тип на белег, лекарите ќе ги проверат крвните садови во мозокот на бебето веднаш штом ќе се роди за да видат дали има други промени. Ова е затоа што ако има проблем со крвните садови во мозокот, тоа може да влијае на протокот на крв во мозокот и да предизвика работи како напади . Оваа состојба (Стерџ-Веберов синдром) не е опасна по живот. Меѓутоа, ако не се лекува, може да влијае на квалитетот на животот на детето. Затоа е важно да се биде свесен за ова и да се преземат потребните чекори.

Кои се симптомите на синдромот на Стурге-Вебер?

Постојат три главни симптоми на синдромот на Стурге-Вебер. Да видиме кои се тие:

• (Боја од порто вино) Белег од раѓање: Ова е главниот и прв видлив знак. Ова е збир на крвни садови кои се собрале во кожата на детето. Најчесто се гледа на челото и над очните капаци. Со текот на времето, кожата каде што се наоѓа ова место може да се згусне и да стане потемна по боја.

• Глауком: Ова е состојба каде што течноста се насобира во окото, предизвикувајќи притисок. Тоа е како балон што се полни со вода и предизвикува стегање. Ова може да го оштети видот, па затоа треба да бидете свесни и за ова. Значителен број деца со Стерџ-Веберов синдром може да ја развијат оваа состојба.

• Лептоменингеални ангиоми:Ова е малку комплицирано име, нели? Едноставно кажано, се однесува на абнормални крвни садови (наречени ангиоми) кои се формираат во мембраните што го покриваат мозокот и 'рбетниот мозок (наречени лептоменинги). Овие абнормални крвни садови можат да го блокираат протокот на крв до делови од мозокот. Зафатените делови од мозокот можат да предизвикаат напади и слабост на едната страна од телото (хемипареза) .

Ако вашето дете има напад, тој може да започне во текот на неговата прва година, често пред неговиот втор роденден. Обично, симптомите на напад влијаат само на едната страна од телото. Дамката од вино од порто може да стане потемна како што напредува нападот. Ова е нормално, затоа не грижете се.

Покрај овие главни симптоми, постојат и некои други симптоми што може да ги забележите. Важно е да се запомни дека не секој ќе ги доживее сите овие.

• Доцнење во развојот: Ова значи дека детето доцни во развојот на вештини соодветни на возраста, како што се зборување, одење и играње со други деца.
• Хипотироидизам: Ова може да забави многу процеси во телото, предизвикувајќи замор и запек.
• Интелектуална попреченост: Работи како што се тешкотии во учењето и намалена способност за разбирање.
• Главоболки или мигрени: Чести главоболки.

Но запомнете, не сите овие симптоми се јавуваат кај секое дете. Тие можат да варираат од едно дете до друго. Некои деца може да имаат само осип, додека други може да го имаат осипот заедно со нападот.

Што предизвикува синдром на Стурге-Вебер?

Ова се должи на генетска варијанта во генот наречен (CNAQ). Овој ген е одговорен за контрола на формирањето и функцијата на крвните садови во нашето тело. Исто како што рецептот не може да се подготви правилно ако има грешка, така може да се случи и со промена во овој ген. Како резултат на тоа, крвните садови не се формираат правилно додека бебето е сè уште во утробата.

Дали е ова нешто што доаѓа од генерациите?

Ова е прашање што го поставуваат многу родители. Не, синдромот на Старџ-Вебер не е нешто што се наследува. Тоа е нешто што се случува случајно, односно без специфична причина (спорадично). Ова значи дека секој може да се роди со оваа состојба. Не претпоставувајте дека тоа се случило поради нешто што сте го направиле или рекле.

Оваа генетска промена се јавува во соматските клетки - односно, не влијае на половите клетки (јајце клетки и сперматозоиди) на мајката и таткото. Оваа промена се јавува многу рано во развојот на ембрионот. Некои клетки може да ја имаат оваа генетска промена, додека други може да не ја имаат (ова се нарекува мозаицизам). Затоа некои крвни садови се формираат правилно, додека други не.

Кои се можните компликации од синдромот на Стурге-Вебер?

Поради лептоменингеалните ангиоми за кои зборувавме, кои се абнормални крвни садови во мозокот, може да постои зголемен ризик од одредени компликации. Тие вклучуваат:

• Калцификација: Ова е акумулација на калциум во крвните садови . Ова може да се види на рендгенски снимки на мозокот.
• Губење/трошење на мозочното ткиво (Атрофија): Со текот на времето, некои делови од мозокот може да се намалат.
• Парализа: Губење на моќта на едната страна од телото.
• Мозочен удар: Сериозна состојба предизвикана од блокада или руптура на крвниот сад што снабдува крв во мозокот.

Овие компликации не се случуваат кај секого, но важно е да се биде свесен за нив.

Како да знаете дали имате синдром на Стурџ-Вебер?

Лекарот ќе утврди дали вашето бебе има Стерџ-Веберов синдром откако ќе се роди. Може да ја видите и дамката од порто-вин на кожата на вашето бебе. Лекарот ќе ја побара за време на првиот физички преглед на вашето бебе. Потоа, ќе се направат невролошки преглед и други тестови за да се пронајдат абнормалности во крвните садови што влијаат на очите и мозокот. Овие тестови може да вклучуваат:

• МРИ (магнетна резонанца): Ова може да направи детални слики од мозокот и крвните садови. Ова е многу важно за да се открие дали има такви (лептоменингеални ангиоми).
• КТ (компјутерска томографија): Ова исто така прави слики од мозокот, особено за да се види дали има калцификација.
• ЕЕГ (електроенцефалограм) тест: Ова ја мери електричната активност на мозокот. Доколку се јавува напад, може да помогне да се утврди што го предизвикува и каде во мозокот започнува.
• Очен преглед: Ова е неопходно за проверка на глауком и очен притисок.

Врз основа на информациите добиени од овие тестови, лекарите доаѓаат до точна дијагноза.

Кои се третманите за синдромот на Стурге-Вебер?

Третманот за оваа состојба е главно насочен кон контролирање на симптомите. Ова значи дека сè уште нема лек, но постојат многу третмани кои можат да помогнат во контролирањето на симптомите и да му помогнат на детето да живее подобар живот. Тие може да вклучуваат:

• За контрола на нападите се користат лекови против напади или понекогаш хируршка интервенција. Многу деца можат да ги контролираат нападите со лекови.
• Медицинските капки за очи или операцијата за глауком помагаат во намалувањето на очниот притисок.
• Ласерското обновување на кожата може да го намали изгледот на дамките од вино од порто. Иако ова нема целосно да ја отстрани дамката, може да ја намали нејзината боја и до одреден степен да го промени нејзиниот изглед.
• Физикална терапија за мускулна слабост. Доколку има слабост на едната страна од телото, ова може да помогне во зајакнувањето на тие мускули и олеснување на движењето.
• Курсеви за специјално образование се достапни за деца со доцнење во развојот или интелектуална попреченост. Тие се многу важни за развој на нивните способности.

Лекарите може да препорачаат возрасните со Стерџ-Веберов синдром да земаат ниска доза на аспирин дневно за да го намалат ризикот од мозочен удар и сродни симптоми. Сепак, не давајте аспирин на мали деца без препорака од лекар. Може да биде опасно.

Третманот варира од личност до личност. Лекарот на вашето дете ќе ви каже кои третмани ги препорачува и кои се несаканите ефекти од тие третмани, за да можете да донесувате информирани одлуки за здравјето на вашето дете.

Каква ќе биде иднината за дете со синдром на Стурџ-Вебер?

Лекарот на вашето дете најдобро може да ви каже за неговата состојба. Во случај на синдром на Старџ-Вебер, степенот на оштетување на мозокот може да му помогне на вашиот лекар да ја одреди прогнозата за вашето дете. На пример, ако вашето дете почне да има напади пред да наполни 2 години, поголема е веројатноста да има доцнења во развојот или интелектуална попреченост. Сепак, ова не е случај кај сите деца.

Вашето дете ќе треба да остане во близок контакт со својот медицински тим во текот на целиот свој живот за да ги контролира симптомите. Доколку е соодветно, може да посети невролог и офталмолог за годишни прегледи на видот.

Дали има ефект врз животниот век?

Ова е загрижувачко за многу родители. Синдромот на Стерге-Вебер обично не влијае на животниот век на детето. Сепак, симптомите можат да влијаат на квалитетот на животот на детето, па затоа третманот и грижата од лекар ќе бидат потребни во текот на целиот живот. Бидејќи сериозноста на оваа состојба варира од личност до личност, лекарот на вашето дете ќе објасни што да очекувате и на што да внимавате.

Може ли да се спречи синдромот на Стурџ-Вебер?

Како што споменавме претходно, генската мутација што го предизвикува синдромот на Стерге-Вебер се јавува случајно, без никаква очигледна причина. Затоа, во моментов не постои докажан начин да се спречи. Ова не е нешто што се случува по ничија вина.

Дали е можно да се живее нормален живот со синдромот на Стурџ-Вебер?

Да, сосема е можно да се живее нормален живот со состојба како што е синдромот на Стерџ-Вебер. Многу луѓе живеат успешен, среќен живот со оваа состојба.

Белезиите се многу чести. Сепак, видливите, широко распространети белези на лицето не се толку чести. Можеби ќе сакате да размислите за ласерски третман за да го намалите изгледот на овие белези за да се чувствувате поудобно. Тоа е целосно ваша одлука.

Нема ништо лошо во начинот на кој сте родени. Секој има свој уникатен изглед. Многу луѓе се подложуваат на естетска хирургија за да направат лични промени во својот изглед. Тоа е разбирливо. Дали ќе одлучите да се подложите на естетска хирургија или не е лична одлука. Она што другите луѓе го мислат за вас не треба да влијае на таа одлука.

Како можам да му помогнам на моето дете со синдром на Стурге-Вебер?

Најважното нешто што можете да го направите како родител е да го сакате, да го поддржувате и да му ја пружите на вашето дете потребната медицинска нега. Најважното нешто што треба да го направите за добро справување со оваа состојба е да изградите позитивна слика за себе.

Можете да му помогнете на вашето дете да се чувствува добро во врска со својот изглед така што ќе разговарате за неговата висина, обликот на носот, па дури и за дамката од вино како нормален дел од неговиот изглед. Разговарајте со вашето дете за работи како: „Постојат работи во врска со нашите тела што не можеме да ги контролираме. Но, можеме да научиме да го сакаме она што го имаме така што ќе ги сметаме за „ние“.“

Доколку вам или на вашето дете ви е потребна психолошка поддршка, разговарајте со вашиот лекар. Тој или таа може да ви препорача да посетите советник за ментално здравје или да се придружите на група за поддршка со други семејства со Стерџ-Веберов синдром. Има многу што да се научи од искуствата на другите.

Кога треба да го однесам моето дете на лекар?

Доколку вашето дете не ги исполнува развојните пресвртници соодветни на неговата или нејзината возраст, како што се изговор на првите зборови или одење, кажете му на вашиот лекар.

Некои од симптомите на Стерџ-Веберовиот синдром, како што е мускулна слабост на едната страна од телото, можат да бидат слични на оние на мозочен удар. Доколку забележите нови или невообичаени симптоми кои се разликуваат од вообичаеното однесување на вашето дете, не двоумете се да се јавите кај вашиот лекар или да повикате служби за итни случаи.

Ако вашето дете има напад за прв пат, веднаш однесете го во болница. Ова е многу важно.

Кои прашања треба да му ги поставам на лекарот на моето дете?

Кога ќе го посетите лекарот на вашето дете, поставете ги сите прашања што ги имате. Не кријте ништо. На пример, добра идеја е да поставите прашања како:

• „На кои симптоми треба да внимавам?“
• „Каков вид третман препорачувате?“
• „Дали има несакани ефекти од третманот? Кои се тие?“
• „Што да правам ако моето дете има напад?“
• „За што треба да се подготвиме во иднина?“

Синдромот на Стерге-Вебер е дијагноза што може да биде малку предизвикувачка ако ја откриете во првите неколку моменти со вашето новороденче. Можеби сте загрижени за тоа што им носи иднината и како ќе се справат со неочекуваните симптоми што одеднаш се појавуваат. Нормално е да имате прашања и да се чувствувате малку изгубено во овој момент. Но, знајте дека не сте сами. Медицинскиот тим на вашето дете е подготвен да ви помогне да разберете што се случува и да одговори на сите ваши прашања. Тие ќе ве поддржат вас и вашето дете додека расте. Доколку забележите нови симптоми или имате прашања во врска со третманот на вашето дете, никогаш не двоумете се да разговарате со неговиот лекар.

Најважните работи што сакаме да ги понесеме дома од оваа статија

Добро, денес многу зборувавме за синдромот на Старџ-Вебер, нели? Еве некои од најважните работи што треба да ги запомните:

• Дамка од порто вино: Главниот знак за ова е розова до темно виолетова дамка на лицето на бебето, особено на челото и над очните капаци. Сепак, не секој што ја има оваа дамка има Стерге-Веберов синдром.
• Ова е генетска состојба: но не е нешто што е наследено, туку нешто што се случува случајно.
• Симптоми: Покрај макулата, други симптоми вклучуваат зголемен очен притисок (глауком), напади поради проблеми со крвните садови во мозокот и доцнења во развојот. Не секој ќе ги доживее сите симптоми.
• Постојат третмани: Третманот е главно насочен кон контролирање на симптомите. Постојат работи како ласери, лекови, хирургија и физикална терапија.
• Поддржете го вашето дете: Многу е важно да му помогнете на вашето дете да развие позитивен став кон својот изглед. Побарајте помош од лекари и, доколку е потребно, од психолошки советници.
• Не паничете, информирајте се: Нормално е да се чувствувате вознемирено кога ќе дознаете за ваква состојба. Но, најважно е да добиете соодветен медицински совет и да бидете информирани за ова. Разговарајте со вашиот лекар за сè.

Ви посакуваме вам и на вашето дете секогаш да бидете среќни и здрави!

` Стерџ-Веберов синдром, дамки од порто вино, белег, глауком, конвулзии, генетски заболувања, здравје на децата