Дали вашето бебе има сериозен проблем со развојот на коските? Ајде да дознаеме за Танатофорична дисплазија!

Како идна мајка, вие сте исполнети со љубопитност и љубов кон сè во врска со вашето бебе, нели? Но, понекогаш мора да се справиме со зборови за кои никогаш не сме слушнале и кои можат да бидат малку застрашувачки. Денес ќе зборуваме за ретка, но многу сериозна состојба наречена „Танатофорична дисплазија“. Иако името може да звучи малку комплицирано, ајде да го задржиме едноставно.

Што е танатофорична дисплазија?

Едноставно кажано, танатофоричната дисплазија е генетска состојба која влијае на развојот на коските и белите дробови на бебето. Често започнува додека бебето е сè уште во матката.

Зборот „танатофоричен“ потекнува од старогрчкиот јазик. Тоа значи „што носи смрт“. Името е всушност малку застрашувачко. Причината е што многу бебиња родени со оваа состојба имаат висок ризик од смрт пред раѓањето (мртвороденче) или во рок од неколку дена по раѓањето поради респираторна инсуфициенција, бидејќи нивните бели дробови не се целосно развиени.

Сепак, многу ретко , имало извештаи за бебиња родени со оваа состојба кои преживеале до детството со интензивна медицинска нега, особено за респираторна инсуфициенција. Оваа респираторна инсуфициенција се јавува кога телото на бебето не добива доволно кислород или има премногу јаглерод диоксид во него.

Дали постојат видови на хондродисплазија?

Да, постојат два главни типа на оваа состојба, кои се разликуваат по разликите во начинот на развој на коските:

• Тип 1: Бебињата со овој тип имаат многу кратки екстремитети , многу тесен граден кош, бутови во облик на лак и рамен ‘рбет (платиспондилија). Понекогаш, коските на черепот се спојуваат премногу брзо (краниосиностоза). Овој тип е почест од тип 2. Замислете го како мали раце и стапала на кукла, но тие се непропорционални со остатокот од телото.

• Тип 2: Овој тип на бебе има и многу кратки екстремитети и тесен граден кош . Сепак, бутните коски се прави . Исто така, бидејќи конците во черепот се затвораат брзо, може да се видат испакнатини на предната и страничната страна од главата. Ова понекогаш се нарекува „череп во облик на детелина“ поради неговата форма.

Колку е честа оваа состојба?

Танатофоричната дисплазија е многу ретка состојба. Според статистичките податоци, околу едно бебе на секои 20.000 раѓања може да страда од оваа состојба. Ова значи дека не е нешто што се среќава многу често.

Кои се симптомите на танатофорична дисплазија?

Бидејќи оваа состојба влијае на начинот на кој се развиваат белите дробови, коските и зглобовите на бебето во матката, може да се забележат следниве симптоми:

• Белите дробови не се развиваат правилно: Ова се должи на кратките ребра и тесната градна празнина. Ова остава малку простор белите дробови да се надујат и да растат правилно.
• Дополнителни набори на кожата на рацете и нозете.
• Голема глава, испакнато чело и рамно лице.
• Низок раст (скелетна дисплазија) и екстремно кратки екстремитети (микромелија).
• Широко поставени очи.

Главната причина за смрт кај бебиња родени со оваа состојба е респираторна инсуфициенција, која се јавува кога белите дробови не се развиваат правилно. Ова го отежнува правилното дишење на бебето.

Многу ретко, бебињата кои преживуваат по детството може да развијат дополнителни симптоми:

• Абнормален раст на коските.
• Постојани тешкотии со дишењето.
• Губење на слухот.
• Состојби како што се епилепсија (напади).

Која е причината за ова?

Главната причина за таламофитска дисплазија е мутација во генот наречен „FGFR3“. Овој ген „FGFR3“ е тој што дава инструкции за развој и одржување на коските во телото на бебето. Замислете го како прекинувач за светло во нашето тело. Се „вклучува“ кога е потребно и се „исклучува“ кога работата е завршена.

Но, кога има мутација во генот „FGFR3“, тоа е како прекинувачот за светло да е заглавен во положбата „вклучено“. Потоа, протеините контролирани од овој ген стануваат хиперактивни. Како резултат на тоа, процесот на „осификација“, процесот со кој долгите коски, 'рскавицата, стануваат коска, е ограничен. Едноставно кажано, коските не се формираат правилно.

Повеќето случаи на хондродисплазија се предизвикани од нова генетска мутација што се јавува кај бебето. Ова значи дека не е наследена ниту од мајката ниту од таткото. Вообичаено, никој во семејството претходно не ја имал состојбата. Сепак, многу ретко , детето може да ја наследи оваа генетска мутација од еден од родителите. Ова се нарекува „автозомно доминантен“ модел.

Кого влијае оваа ситуација?

Танатофорична дисплазија може да се појави кај секое дете. Ова е затоа што оваа генетска промена често се случува случајно. Како што споменавме претходно, многу ретко се наследува од родителите.

Важно е дека овие генетски промени не се предизвикани од ништо што мајката го направила за време на бременоста. Затоа, не се обвинувајте себеси за ова.

Како се дијагностицира танатофорична дисплазија?

Оваа состојба обично се дијагностицира додека бебето е сè уште во матката. За време на ултразвучните прегледи за време на бременоста,Оваа состојба може да се дијагностицира. Вашиот лекар ќе предложи тестови што можат да детектираат различни генетски состојби за време на бременоста. За време на скенирањата, лекарите бараат знаци како што се зголемување на количината на амнионска течност околу бебето (полихидроамнион) и абнормалности во развојот на коските.

Доколку, по некое тестирање, се идентификува мутација во генот `FGFR3`, лекарите ќе преземат потребни чекори за да избегнат можни компликации за време на бременоста.

Откако ќе се роди бебето, може да се направи рендген на коските на бебето и ултразвук на внатрешните органи, особено белите дробови , за да се утврди дали е потребен третман за дишење.

Какви тестови се прават за ова?

За време на бременоста, вашиот лекар може да предложи тестови како овие за откривање на генетски состојби:

• Амниоцентеза: Ова вклучува земање мал примерок од амнионската течност што го опкружува бебето помеѓу 15 и 20 недели од бременоста и тестирање за откривање на разни здравствени состојби.
• Земање примероци од хорионски ресички (CVS): При ова, помеѓу 10 и 13 недели од бременоста, се зема мал примерок од клетки од плацентата и се тестира за генетски состојби.

Како се третира танатофорична дисплазија?

Бебињата кои ќе преживеат по раѓањето веднаш ќе започнат со третман за поддршка на нивните неразвиени бели дробови . Ова му помага на бебето да дише подобро. Оваа респираторна поддршка може да вклучува:

• Трахеостомија е вметнување на цевка во душникот ( бронхиите) .
• Обезбедување дополнителен кислород преку ноздрите (на пр., апарат „Континуиран позитивен притисок во дишните патишта“ или „CPAP“).
• Давање бронходилататори.
• Користење на машина (вентилатор) за да се помогне во снабдувањето со воздух во белите дробови.

Покрај тоа, третманот се користи и за ублажување на други симптоми на состојбата. На пример:

• Употреба на слушни апарати за оштетен слух.
• Обезбедување лекови против напади за епилепсија.
• Хируршка интервенција доколку е потребно за корекција на абнормалности во растот на коските.

Иако многу бебиња дијагностицирани со танатофорична дисплазија не преживуваат, вашиот медицински тим ќе ве едуцира за ресурсите и поддршката што ви се потребни вам и на вашите најблиски за да се справите со тагата и удобноста што доаѓа со оваа дијагноза. Советувањето за тагување или советувањето за тагување е начин да ви помогне да се справите со ова разорно искуство и да управувате со овој предизвикувачки период. Професионалци за ментално здравје се исто така достапни за да ви помогнат да се справите со вашата тага.

Што можете да очекувате ако имате бебе дијагностицирано со танатофорична дисплазија?

Всушност, прогнозата за бебињата дијагностицирани со танатофорична дисплазија не е многу добра. Главната причина за ова е што белите дробови се неразвиени. Нивниот животен век е многу краток. Повеќето бебиња умираат како мртвородени или во првите неколку недели од раѓањето.

Бебињата кои преживуваат по раѓањето бараат интензивна нега за поддршка на белите дробови и стабилизирање на дишењето. Честопати им е потребна помош од вентилатор во текот на целото детство.

Губењето на дете е многу болно и тешко за поднесување. Може да има длабоко влијание врз вашата ментална благосостојба и емоционална состојба. Постојат услуги за поддршка достапни за ожалостените родители и членови на семејството за да им се помогне да се справат со оваа загуба.

Како можам да го намалам ризикот од развој на хондродисплазија кај моето дете?

Бидејќи оваа состојба често е резултат на нова генетска мутација што се јавува случајно, не постои начин да се спречи танатофорична дисплазија. Доколку планирате да забремените, разговарајте со вашиот лекар за генетско тестирање за да го разберете вашиот ризик од раѓање дете со генетската состојба.

Како да се грижам за себе ако имам дете со дијагностицирана танатофорична дисплазија?

Дознавањето дека вашето бебе има хондроплазија е многу предизвикувачко и болно искуство. Вашиот медицински тим ќе ви помогне вам и на вашите најблиски да се справите со овој тежок период. Тие исто така ќе обезбедат последователна нега за да се осигурат дека вие и вашето семејство сте што е можно подобро по загубата на вашето бебе.

Доколку се чувствувате тажно, вознемирено, депресивно или безнадежно и се борите да се справите со загубата на дете, важно е да се јавите кај вашиот лекар. Тие можат да ве упатат кај професионалец за ментално здравје или кај група за поддршка при тагување. Таму можете да ги споделите вашите чувства со други кои поминале низ слични искуства. Имањето мрежа за поддршка околу вас може да ви помогне да се справите со вашата тага.

Кога треба да одите во собата за итни случаи?

Ако вашето бебе родено со танатофорична дисплазија има тешкотии со дишењето , има неправилен или брз отчук на срцето или кожата околу усните, устата и прстите станува сина, виолетова или бледа , ова може да биде знак на респираторен дистрес и недостаток на кислород. Веднаш јавете се на 911 (или на вашиот локален број за итни случаи) или одете во најблиската служба за итни случаи.

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?

• Може ли да направам генетско тестирање ако планирам бременост?
• Ако се обидам да имам друго дете, дали постои можност тоа дете да има и хондродисплазија?
• Кои ресурси можете да ми ги препорачате за да ми помогнете да се справам со тагата од загубата на моето дете?

Дури и ако направите сè што можете за да имате здрава бременост, генетските промени можат да доведат до компликации кои се опасни по живот, како што е тиреотоксикозата. Во текот на овој предизвикувачки период, може да се чувствувате тажно, луто, збунето, беспомошно или изгубено. Затоа, многу е важно да имате група за поддршка околу вас. Може да најдете утеха во разговор со професионалец за ментално здравје или да се приклучите на група за поддршка. Вашиот медицински тим е подготвен да одговори на сите ваши прашања и да ви помогне да се помирите со оваа загуба.

Најважните работи што треба да се запомнат (Порака за носење дома)

Танатофоричната дисплазија е многу комплексна, ретка и тешка состојба со која родителите треба да се справат. Учењето за неа може да биде многу збунувачко и застрашувачко.

Најважно е да знаете дека не сте сами. Лекарите, медицинските сестри, советниците, како и вашето семејство и пријателите се тука да ве поддржат во овој период.

• Оваа состојба често е предизвикана од случајна генетска мутација. Ова значи дека не е ваша вина.
• Постојат пренатални тестови кои можат да ја детектираат оваа состојба за време на бременоста.
• Третманот е првенствено насочен кон поддршка на дишењето на бебето и контролирање на симптомите.
• Многу е важно да побарате советување за тагување и поддршка за ментално здравје кога се справувате со ваква загуба.

Се надеваме дека овие информации ви помогнаа да стекнете разбирање за оваа комплексна состојба. Доколку имате дополнителни прашања, слободно обратете се кај вашиот лекар.

` танатофорична дисплазија, генетска состојба, вродена маана, развој на коските, развој на белите дробови, ген FGFR3, респираторна инсуфициенција, пренатална дијагноза, генетски заболувања, развој на коските, развој на белите дробови, здравје на фетусот`