Дали понекогаш ви се појавува голема сина дамка на телото дури и по мала испакнатина? Или кожата ви станува толку тенка што вените ви се видливи? Ова понекогаш може да бидат симптоми на ретка, но многу сериозна болест, иако понекогаш не им обрнуваме многу внимание. Денес ќе зборуваме токму за таква болест, болест која ги ослабува сврзните ткива на телото, особено крвните садови. Ова се нарекува васкуларен Елерс-Данлосов синдром , или (vEDS) скратено. Иако ова може да изгледа малку комплицирано, ајде да го разбереме едноставно.
Што е Елерс-Данлосов синдром (ЕДС)? Дали васкуларниот тип е опасен?
Едноставно кажано, Елерс-Данлосовиот синдром (ЕДС) е група на генетски болести кои влијаат на сврзните ткива во нашите тела. Сега можеби се прашувате што се сврзни ткива. Тие се работите што ги поврзуваат нашите тела заедно и им даваат сила. На пример, работи како лигаменти, тетиви и 'рскавица. Тие се она што им дава на нашите тела форма, сила и флексибилност.
Постојат околу 13 видови на EDS. Васкуларниот EDS (vEDS) за кој зборуваме денес е четвртиот тип („(Тип IV)“). Ова е најреткиот и најсериозен од овие типови на EDS. Луѓето со оваа состојба имаат многу слаби крвни садови, односно артериите што носат крв и внатрешни органи во нив („(внатрешни органи)“) кои се многу слаби и лесно можат да се оштетат. Тоа е како тенко стакло, кое може да се скрши дури и со најмалиот предмет.
Кој може да ја развие оваа состојба? Колку е честа?
Бидејќи ова е генетска болест , често се наследува од едниот или од двајцата родители. Тоа значи дека е наследна. Сепак, понекогаш, дури и ако никој во семејството претходно не ја имал оваа болест, некој може да ја развие болеста преку спонтана мутација на овој ген.
EDS е ретка болест воопшто. Се јавува кај околу еден од 5.000 луѓе. Замислете колку е поредок овој тип на EDS (vEDS). Се јавува кај околу еден од 200.000 или 250.000 луѓе . Затоа не е ни чудо што толку многу луѓе не знаат за него.
Како ова влијае на телото?
Васкуларниот Елерс-Данлосов синдром (vEDS) е состојба која предизвикува ткивата во телото, особено крвните садови (артериите) и внатрешните органи, да ја изгубат својата сила и еластичност . Ова може да предизвика луѓето лесно да добиваат модринки и да имаат поголем ризик од внатрешно крварење од повреди.
Размислете, мала испакнатина на главата не е голема работа за нормална личност. Но, за некој со оваа состојба, крвниот сад во него може да пукне или ѕидот може да се расцепи (артериска дисекција). Тоа е како стара гумена цевка, подготвена да пукне при најмал притисок.
Кои се симптомите на васкуларен EDS?
Иако симптомите на оваа болест може да варираат од личност до личност, постојат некои вообичаени симптоми што може да се забележат. Ајде да погледнеме кои се тие:
- Промени на кожата:
- Кожата станува многу тенка, проѕирна и нежна , што ги прави вените на телото јасно видливи.
- Кожата на некои места, особено на рацете и нозете, изгледа како да остарела побрзо отколку на други.
- Карактеристични црти на лицето:
- Усните и носот кај луѓето со оваа болест може да станат невообичаено тенки .
- Мала брада .
- Очите се големи и малку раздвоени .
- Некои луѓе имаат многу малку трепки, или воопшто немаат .
- Ушните реси се многу мали или речиси и да не постојат . Двете уши се поставени малку подалеку од главата и може да изгледаат како да штрчат напред.
- Проблеми со циркулаторниот систем:
- Телото лесно добива модринки . Дури и ако ве удри нешто мало, ќе добиете големи сини точки.
- Варикозните вени може да се појават на помлада возраст од вообичаеното.
- Високиот крвен притисок (хипертензија) и проблемите со срцевите залистоци (на пр. пролапс на митралната валвула ) се чести.
- Постои зголемен ризик од артериски повреди. Ова вклучува работи како што се артериски дисекции . Тие можат да доведат до опасни аневризми (слабеење на ѕидовите на крвните садови и балонирање) или руптури.
- Слабости на внатрешните органи:
- Може да се појават опасни компликации, како што се колапс на белите дробови (пневмоторакс) и руптура на внатрешните органи, што резултира со прекумерно крварење.
- Скелетни промени:
- Може да се види потонат граден кош (pectus excavatum).
- Тие може да бидат пократки од вообичаеното.
Зошто се случува оваа ситуација? Која е причината?
Веќе рековме дека ова е генетска болест. Тоа значи дека се случува поради мутација („(генетска мутација)“) во ген во нашата ДНК . Замислете, нашата ДНК е како упатство што го гради и контролира телото. Нашите клетки и органи работат според ова упатство. Генетската мутација е како грешка во ова упатство. Но, телото сепак ги следи тие неточни инструкции.
Васкуларниот Елерс-Данлосов синдром (vEDS) е предизвикан од мутација во ген кој произведува протеин наречен колаген III . Нормално, нашите тела го користат овој колаген III за зајакнување на одредени ткива и структури. Но, поради таа генска мутација, или телото не произведува доволно колаген III, или колагенот III што се произведува има дефект. Значи, не им ја обезбедува на ткивата потребната јачина.
Бидејќи е генетски предиспонирана, лицето со оваа болест може да ја пренесе на своите деца.Ако едниот родител ја има состојбата, постои 50% шанса детето да ја наследи состојбата со секоја бременост. Ако двата родители ја имаат состојбата, детето има 100% шанса да ја наследи состојбата.
Дали е ова заразно?
Не. Ова не е болест што може да се пренесе од едно лице на друго. Ова е нешто што се наследува целосно преку гени.
Како се дијагностицира оваа болест?
Лекарот може да се посомнева на васкуларен Елерс-Данлосов синдром (vEDS) врз основа на вашата медицинска историја, физички преглед, симптоми и дали некој во вашето семејство ја има состојбата. Откако ќе се покрене таа сомневање, се врши генетско тестирање за да се потврди или исклучи можноста. Бидејќи постојат две главни генетски мутации (моментално идентификувани) кои ја предизвикуваат состојбата, генетското тестирање е единствениот начин да се постави дефинитивна дијагноза.
Какви тестови се прават?
Бидејќи станува збор за многу ретка состојба, лекарите може да направат неколку други тестови пред генетското тестирање. На пример, тие може да направат ехокардиограм (скенирање на срцето) или компјутеризирана томографија (КТ ). Овие тестови се прават прво за да се исклучат други крвни нарушувања кои можат да предизвикаат прекумерно крварење или лесно создавање модринки. Сепак, само генетското тестирање може дефинитивно да утврди дали имате васкуларен Елерс-Данлосов синдром (vEDS).
Кои се третманите? Дали може да се излечи?
Васкуларниот EDS не е излечива болест. Тоа е генетска состојба, што значи дека е доживотна. Бидејќи не може да се излечи, лекарите се фокусираат на справување со симптомите и минимизирање на нивното влијание.
Какви лекови/третмани се користат?
Луѓето со васкуларен Елерс-Данлосов синдром се изложени на зголемен ризик од развој на аневризми (испакнати крвни садови) и опасно внатрешно крварење поради руптурирани крвни садови. Затоа, ако ја имате оваа состојба, ќе ви требаат редовни медицински прегледи за проверка за аневризми. Во некои случаи, може да биде потребна операција за поправка на внатрешни повреди или аневризми.
Оваа состојба може да предизвика и сериозни, дури и опасни по живот компликации за време на бременоста, како што се руптура на матката или обилно крварење.
Вашиот лекар е најдобрата личност со која можете да разговарате за лековите, третманите и операциите што можеби ќе ви бидат потребни. Тој или таа може да ви објасни сè врз основа на вашата состојба, вашата лична позадина и деталите за грижата што ви е потребна.
Дали има компликации во третманот?
Бидејќи вашите ткива се многу слаби поради оваа болест, имате поголем ризик од крварење . Исто така, може да биде тешко да се опоравите по операцијата, но тоа е поради слабоста на тие ткива. Вашиот лекар најдобро може да ви ги објасни несаканите ефекти и ризиците што може да ги доживеете.
Како да се грижам за себе/да ги контролирам симптомите?
Васкуларниот EDS е комплексна состојба која бара внимателно медицинско следење и чести посети на лекар . Толку е комплексна што не можете сами да ја лекувате или управувате без помош на лекар. Затоа, многу е важно да ги следите упатствата на вашиот лекар.
Дали постои начин да се спречи ова?
Бидејќи васкуларниот EDS е генетска состојба, не постои начин да се спречи или да се намали ризикот од нејзино развивање. Луѓето со оваа состојба треба да разговараат со својот лекар за генетско советување доколку планираат да забременат или да имаат деца. Ова ќе им помогне да разберат што да очекуваат доколку нивното дете ја наследи состојбата.
Што можам да очекувам ако ја имам оваа состојба? Каква е перспективата?
Луѓето со васкуларен EDS се изложени на зголемен ризик од компликации и проблеми поврзани со крварење или ослабени внатрешни ткива и органи.
Повеќето луѓе со оваа состојба ќе доживеат барем една сериозна компликација до 20-годишна возраст. До 40-годишна возраст , ризикот од развој на компликации опасни по живот е околу 80% . Статистиката покажува дека околу половина од луѓето со оваа болест живеат до 48 години .
Но, не плашете се да го чуете ова. Бидејќи со напредокот на медицинската наука, се појавуваат нови начини за справување со овие состојби, а луѓето се во можност да живеат подобар живот од порано.
Колку долго ќе трае оваа ситуација?
Васкуларниот EDS е состојба која е присутна од раѓање и трае во текот на целиот живот.
Како треба да се грижам за себе?
Лицата со васкуларен EDS треба редовно да посетуваат лекар за да ја следат нивната состојба и да проверуваат за какви било нови проблеми.
И исто така,
- Треба да избегнувате опасни игри или активности .
- Треба да избегнувате кревање тегови или други активности што носат висок ризик од повреда.
- Исто така, препорачливо е да се избегнува елективна хирургија поради зголемениот ризик од прекумерно крварење и внатрешни повреди.
Кога треба да одам на лекар? / Кога треба да побарам итна медицинска помош?
Редовно посетувајте го вашиот лекар како што е препорачано. Тој или таа исто така ќе ви каже кога треба да се јавите или да го посетите вашиот лекар и на кои симптоми треба да бидете свесни.
Во итна ситуација, тоа значи:
- Доколку ја имате оваа состојба, веднаш треба да побарате итна медицинска помош ако почувствувате силна болка без очигледна причина, особено во градите или стомакот .
- Исто така, ако имате надворешна рана што обилно крвари или истекува , веднаш побарајте итна медицинска помош.
Конечна порака за носење дома
Точно е дека васкуларниот Елерс-Данлосов синдром (vEDS) е комплексна, генетска болест. Потребна е внимателно медицинско следење и грижа. Ова може да ви звучи застрашувачки, но запомнете дека благодарение на напредокот во медицината и разбирањето на болеста, луѓето со оваа состојба сега можат да живеат подолг и подобар живот отколку во минатото. Затоа, важно е да го следите советот на вашиот лекар и да се грижите за вашето здравје. Доколку вие или некој што го познавате има какви било прашања во врска со ова, не двоумете се да разговарате со лекар.
` васкуларен Елерс-Данлосов синдром, ведс, Елерс-Данлосов синдром, едс, генетско нарушување, сврзно ткиво, кршливи артерии, лесно создавање модринки, кожни заболувања, генетски заболувања, крвни садови
💬 Comments (0)
Сè уште не се објавени коментари. Додајте го вашиот коментар овде за прв пат.
Додадете го вашиот коментар