Дали вашите нозе се слаби и имате проблеми со одењето? Ајде да зборуваме за болеста Шарко-Мари-Тут (CMT)

Дали одеднаш почнавте да чувствувате слабост или трнење во нозете? Дали често ја губите рамнотежата и паѓате при одење? Може да забележите и некои промени во обликот на стапалата. Не ги отфрлајте овие работи како нормален замор. Бидејќи ова може да бидат симптоми на специфична, генетска невролошка состојба наречена Шарко-Мари-Тут (CMT). Иако името е малку комплицирано, нема од што да се плашите. Денес, ајде да разговараме за оваа болест, нејзините симптоми и што може да се направи во врска со неа на многу едноставен и пријателски начин.

Што е Шарко-Мари-Тут (CMT) болест?

Едноставно кажано, CMT е состојба која ги зафаќа нервите надвор од нашиот мозок и 'рбетниот мозок . Овие нерви ги нарекуваме периферни нерви. Овие нерви пренесуваат пораки од нашиот мозок до нашите екстремитети и ги враќаат сензациите (топлина, студ, болка) од нашите екстремитети назад до мозокот. Кај CMT, овие нерви се оштетени.

Ова чудно име доаѓа од имињата на тројцата лекари кои први ја откриле болеста во 1886 година (Жан-Мартин Шарко, Пјер Мари и Хауард Хенри Тут). Исто така се нарекува „(наследна моторна и сензорна невропатија)“ и „(перонеална мускулна атрофија)“. Всушност, ова не е една болест, туку група на болести кои се предизвикани од генетски фактори. Досега се идентификувани повеќе од 90 видови на CMT.

Што предизвикува CMT болест?

Оваа болест е предизвикана од генетска мутација во нашите гени . Ова е нешто што се пренесува од родител на дете. Замислете го нашиот нервен систем како мрежа од телефонски жици. Мозокот е главниот центар. Оттаму, тој испраќа пораки до мускулите во нашите раце и нозе за да се „истегнат“ и „истегнат“. Она што се случува кај CMT е тоа што овие телефонски жици, или нерви, не работат правилно.

Овој генетски дефект ги спречува нервите да пренесуваат пораки прецизно и брзо. Со текот на времето, овие нерви постепено ослабуваат, се оштетуваат, па дури и можат да исчезнат. Тогаш се појавуваат симптоми како што се мускулна слабост и губење на чувството.

Кои се вообичаените симптоми на оваа болест?

Симптомите на CMT обично почнуваат да се појавуваат во доцното детство или адолесценцијата . Овие симптоми прво се забележуваат во стапалата и нозете.

Како што напредува болеста, овие симптоми можат да влијаат и на мускулите на дланките и рацете. Сепак, луѓето со оваа болест обично можат да живеат долг и исполнет живот .

Како лекарот точно ја дијагностицира оваа болест?

Доколку вие или вашето дете ги имате овие симптоми, најдобро е да посетите лекар . Вашиот лекар може да ве упати кај невролог, лекар специјализиран за нервниот систем.

Тие прават неколку тестови за да ја дијагностицираат болеста, како што се:

• Семејна медицинска историја : Прашајте дали некој во вашето семејство ги имал овие симптоми.
• Физички преглед:Тие прават тестови како што е рефлексот на тргање на коленото, што вклучува удирање на коленото со мал чекан. Овие рефлекси се многу слаби кај луѓето со CMT. Тие исто така тестираат за мускулна слабост со тоа што ги молат да одат на табани.
• Тест за брзина на нервна спроводливост: Ова вклучува прикачување на мали електроди на кожата и испраќање многу мала електрична струја за да се измери колку брзо нервите спроведуваат пораки. Оваа брзина е бавна кај пациенти со CMT.
• Електромиографија (ЕМГ): Многу тенка игла се вметнува во мускулот и електричната активност на мускулот се мери додека изведувате дејство, како што е стискање на тупаницата.
• ДНК тест: Се зема примерок од крв за да се проверат генетски дефекти што предизвикуваат CMT. Сепак, отсуството на дефект во овој тест не значи дека CMT не е присутна, бидејќи не се идентификувани сите гени што ја предизвикуваат болеста.

Кои се третманите за CMT?

За жал, сè уште нема лек за CMT . Сепак, постојат многу третмани кои можат да помогнат во контролата на симптомите и водењето добар живот.

• Физикална терапија: Ова е многу важно. Вежбите за зајакнување на мускулите и истегнување се прават под водство на терапевт. Вежбите кои не ставаат тежина на зглобовите, како што се пливањето и возењето велосипед, се многу добри. Многу е важно да се започне со овој третман во раните фази , пред мускулите да ослабат.
• Окупациона терапија: Оваа терапија помага кога болеста ги зафаќа рацете и го отежнува извршувањето на секојдневните задачи (јадење, облекување). Вклучува обука за вештини за зајакнување на стисокот и олеснување на работите.
• Помошни уреди: Протезите за нозе и обувките по мерка можат да го олеснат одењето и да обезбедат подобра поддршка за телото.
• Лекови: Лекови против болки и други лекови се достапни за болки во мускулите и нервите. Треба да разговарате со вашиот лекар за ова и да го изберете вистинскиот.
• Хируршка интервенција: Во некои случаи, може да се препорача операција за корекција на тешки деформитети и проблеми со зглобовите на стапалата. Сепак, операцијата не може да го поправи оштетувањето на нервите.

Може ли оваа болест да предизвика други компликации?

Да, CMT понекогаш може да предизвика други здравствени проблеми.

• Тешкотии со дишењето и голтањето: Ова е малку ретко. Но, ако мускулите што ја контролираат дијафрагмата се засегнати, може да имате тешкотии со редовното дишење. Ако се случи ова, веднаш посетете лекар. Може да биде итна ситуација.
• Инфекции: Бидејќи стапалата имаат помала чувствителност, понекогаш дури и мали гребнатини и рани остануваат незабележани. Доколку овие рани не се третираат правилно, тие можат да се инфицираат. Затоа, многу е важно редовно да ги проверувате стапалата и да ги одржувате чисти .
• Дисплазија на колкот: Ако зглобот на колкот не е правилно позициониран, CMT може да ја влоши состојбата.
• Ризици за време на бременоста: Жените со CMT имаат малку поголем ризик од развој на одредени компликации за време на бременоста.