Честа конгестија на градите, недостаток на зголемување на телесната тежина... Дали е ова цистична фиброза (CF)? Да бидеме свесни за ова.

Дали вашето малечко секогаш има затнат нос? Без разлика колку храна дава, станува слабо без да го сфати тоа? Дали понекогаш се чувствува како да има проблеми со дишењето? Нормално е родителите да се чувствуваат исплашено кога ќе ги видат овие симптоми. Ова може да бидат симптоми на состојба наречена цистична фиброза (CF), за која можеби не сме слушнале многу, но е многу важно да се знае. Ајде да разговараме за ова без страв и едноставно денес.

Што точно е цистична фиброза (CF)?

Едноставно кажано, ова е генетска болест која се наследува од родителите . Постои посебен ген кој го контролира движењето на сол (хлорид) и течности низ клетките на нашето тело. Ова се нарекува ген CFTR (регулатор на трансмембранска спроводливост на цистична фиброза) . Значи, болеста на цистична фиброза се јавува кога има дефект или мутација во овој ген.

Што се случува поради овој дефект? Нормално, секретите во нашите тела, како што се слузта и гнојот , се тенки и лизгави. Но, во телото на лице со цистична фиброза, овие секрети стануваат многу густи, дебели и лепливи .

Замислете што се случува кога оваа густа слуз ќе се насобира во белите дробови. Го отежнува дишењето, бактериите лесно се заробуваат , а инфекциите стануваат почести . Со текот на времето, ова може да предизвика сериозно оштетување на белите дробови, респираторна инсуфициенција, па дури и смрт.

Исто така, овие густи секрети ги блокираат каналите на панкреасот. Потоа , дигестивните ензими кои помагаат во варењето на храната што ја јадеме не се ослободуваат . Како резултат на тоа, се јавува неухранетост и застој во растот. Покрај тоа, може да се појават и заболувања на црниот дроб, дијабетес („дијабетес поврзан со цистична фиброза“ - CFRD) и проблеми со плодноста.

Но, не грижете се. Денес, благодарение на напредните третмани, очекуваниот животен век на пациентите со цистична фиброза е зголемен за децении.

Кои се симптомите на оваа болест?

Симптомите на цистична фиброза може да варираат од личност до личност. Тие исто така варираат во зависност од сериозноста на болеста. Да ги разгледаме главните симптоми.

Атипична цистична фиброза

Ова е поблага форма на цистична фиброза. Симптомите се појавуваат подоцна во животот. Понекогаш е засегнат само еден орган.

Што предизвикува цистична фиброза?

Како што дискутиравме претходно, ова е предизвикано од дефект во генот наречен CFTR . За детето да ја развие оваа болест, мора да добие копија од дефектниот ген и од мајката и од таткото .

Како се дијагностицира болеста?

Многу е важно оваа болест да се дијагностицира рано, бидејќи тогаш третманот може брзо да се започне и можните компликации во иднина може да се минимизираат. Во Шри Ланка, некои болници сега ги тестираат децата за ова уште при раѓање.

Главните тестови што се користат за дијагностицирање на болеста се:

• Тест на потење: Ова е најсигурен тест за дијагностицирање на цистична фиброза.Овој безболен тест ја мери количината на сол (хлорид) во вашата пот. Ако количината е многу поголема од нормалната, тоа е знак за цистична фиброза.
• Крвен тест: Ова ниво го тестира нивото на хемикалија наречена „имунореактивен трипсиноген (IRT)“ во крвта. Ова ниво е високо кај пациенти со цистична фиброза.
• Генетско тестирање (ДНК тест): Ова директно проверува за дефекти во генот „CFTR“.

Покрај овие тестови, вашиот лекар може да препорача и други тестови за да ја потврди дијагнозата и да побара компликации. На пример, рендген на граден кош, тестови за белодробна функција (PFT) и тестови за спутум и столица.

Кои се третманите?

Бидејќи цистичната фиброза е комплексна болест, третманот го обезбедува мултидисциплинарен тим од специјалисти, вклучувајќи пулмолог, физиотерапевт и нутриционист. Главните цели на третманот се чистење на белите дробови од слуз, спречување на инфекции и обезбедување на потребната исхрана.

Лекови

Вашиот лекар може да препише лекови како што се:

• Антибиотици: Спречување и лекување на белодробни инфекции.
• Лекови за разредување на слузта: Се даваат преку инхалатор или небулизатор. Тие помагаат во разредувањето на густата слуз и го олеснуваат искашлувањето.
• Бронходилататори: Ги прошируваат дишните патишта и го олеснуваат дишењето.
• Додатоци на панкреасни ензими: Овие треба да се земаат со секој оброк и ужина. Тие помагаат во варењето и апсорпцијата на хранливи материи.
• CFTR модулатори: Ова се најновата и најефикасна класа на лекови. Овие лекови помагаат во обновувањето на функцијата на дефектниот протеин „CFTR“ кој директно ја предизвикува болеста. Ова може да ја разреди слузта, да ја подобри функцијата на белите дробови, да го намали кашлањето, па дури и да го намали зголемувањето на телесната тежина. „(Трикафта, Калидеко, Оркамби)“ се некои од овие типови лекови.

Техники за чистење на дишните патишта (ACT)

Ова се работи што треба да се прават секојдневно, најмалку двапати на ден. Тие помагаат во олабавување и отстранување на густата слуз што е заглавена во белите дробови.

• Физикална терапија за гради: Некој ритмички да ги допира грбот и градите за да го разлабави слузот.
• Елек: Ова е елек поврзан со специјална машина. Кога се носи, високофреквентните вибрации ги допираат градите, предизвикувајќи дејство и разредување на слузта.
• PEP уреди: Издишувањето преку мали уреди како „(Flutter, Acapella)“ создава притисок во белите дробови и помага во исфрлањето на слузта.

Хируршки интервенции

Некои компликации може да бараат операција.

• Трансплантација на бели дробови: Последна мерка кога болеста е многу тешка и белите дробови се речиси целосно нефункционални.
• Трансплантација на црн дроб: Ако црниот дроб е сериозно оштетен.
• Друго: Работи како отстранување на назални полипи, вметнување на цевка за хранење во желудникот за да се обезбеди храна.

Можни компликации од цистична фиброза

Ако цистичната фиброза не се лекува правилно, може да се појават разни компликации.

• Бели дробови: Трајно проширување на дишните патишта („бронхиектазии“), колапс на белите дробови („пневмоторакс“), хронични инфекции.
• Панкреатит: дијабетес поврзан со цистична фиброза („CFRD“).
• Црн дроб: Лузни на црниот дроб (цироза).
• Црева: Цревна опструкција, зголемен ризик од рак на дебелото црево.
• Репродуктивен систем: Машка неплодност и одложено раѓање кај жени.
• Коски: Истенчување на коските (остеопороза).

Често поставувани прашања (FAQs)