Ретка болест што предизвикува смрт од недостаток на сон? Ајде да дознаеме за ова (Фатална фамилијарна несоница)

Дали и вие не спиете ноќе? Дали се превртувате со часови откако ќе си легнете? Ова е всушност чест проблем кај многумина од нас. Но, дали некогаш сте помислиле дека овој вид несоница може да биде првиот симптом на исклучително ретка генетска болест што може дури и да доведе до смрт? Не грижете се, не велам дека ја имате оваа болест. Бидејќи ова е многу ретка болест во светот. Но, многу е важно да бидете свесни за ова. Затоа, денес ќе зборуваме за оваа опасна и исклучително ретка болест.

Што е фатална фамилијарна несоница (FFI)?

И покрај зборот „несоница“ во името, FFI всушност не е нарушување на спиењето. FFI е ретко генетско нарушување кое се пренесува од генерација на генерација преку гени. Едноставно кажано, тоа е состојба предизвикана од протеин во нашиот мозок кој мутира и го оштетува мозокот. Болеста е толку ретка што експертите велат дека само околу 100 луѓе во околу 30 семејства ширум светот се пријавени дека го имаат генот што ја предизвикува оваа болест. Значи, ако не сте во можност да спиете, шансата дека тоа се должи на FFI е многу мала, околу една во милион. Постои и негенетска варијанта на истата болест, што значи дека се јавува одеднаш без причина. Се нарекува спорадична фатална несоница (sFI). Експертите сè уште не знаат точно како се јавува.

Зошто се јавува оваа болест? Која е причината?

Примарната причина за FFI е мутација во генот „PRPN“ во нашето тело. Овој ген го контролира производството на протеин наречен „PrP“. Иако точната функција на овој протеин не е откриена, мутацијата во генот предизвикува овој протеин да се формира во неправилна форма. Потоа станува токсичен за нашето тело. Овие токсични, деформирани протеини постепено се акумулираат во текот на нашите животи во дел од мозокот наречен таламус . Таламусот е центар кој контролира многу важни работи, како што се нашиот сон, апетит и телесна температура. Со текот на времето, кога овие токсични протеини го оштетуваат таламусот, штетата предизвикува појава на симптоми на FFI. Оваа генетска мутација се пренесува низ генерациите на автозомно доминантен начин. Ова значи дека треба да наследите една копија од мутираниот ген од вашата мајка или вашиот татко за да ја развиете болеста. Ако еден од вашите родители ја има оваа генска мутација, имате 50% шанса и вие да ја добиете.

Кои се симптомите на оваа болест?

Симптомите на FFI обично почнуваат да се појавуваат на возраст помеѓу 40 и 60 години. Иако почнуваат многу благи, овие симптоми можат брзо да станат сериозни. Ајде да погледнеме кои се овие симптоми.Многу од овие симптоми се предизвикани и од недостаток на сон и од оштетување на мозокот. За жал, повеќето пациенти умираат од срцев удар или други заразни состојби во рок од 6 до 36 месеци (3 години) од почетокот на симптомите.

Како лекарот ја дијагностицира оваа болест?

Доколку вашиот лекар се сомнева дека имате FFI, тој ќе изврши неколку тестови за да го потврди тоа.

• Прашање за семејна медицинска историја: Бидејќи ова е генетска болест, многу е важно да се открие дали некој во семејството имал слични симптоми.
• Физички преглед : Симптомите се внимателно испитуваат.
• Генетско тестирање : Се тестира примерок од крв за мутација во генот „PRPN“.
• Студија за спиење: Моделите на спиење се следат со специјална опрема во болница.
• Тестирање на спинална течност: Испитување на цереброспинална течност земена од 'рбетниот мозок .

Во некои случаи, ако некој почине пред да се дијагностицира болеста, FFI може да се потврди со испитување на мозокот за време на обдукција.

Кои се третманите за ова?

Третманот за FFI се фокусира на справување со симптомите и обезбедување на што е можно поголемо олеснување за пациентот. Бидејќи станува збор за многу ретка болест, не постои стандарден режим на лекување. Тим здравствени професионалци, вклучувајќи невролог и психијатар, ќе работат заедно за да го одредат соодветниот третман за пациентот. Третманот обично вклучува:

• Обезбедување на витамини и дополнителни хранливи материи.
• Обезбедување добро избалансирана исхрана.
• Ако земате други лекови кои ги влошуваат симптомите, престанете или променете ги.
• Давање одредени седативи или мелатонин за да помогнат во спиењето, како што е препишано од лекар.
• Обезбедување советување за психолошко олеснување .

За да се спречи ширењето на болеста кај други членови на семејството во иднина, лекарот може да им препорача на сите членови на семејството да се подложат на генетско тестирање.

Кога треба да одам на лекар?

Повторувам, ако имате проблеми со спиењето, шансите да станува збор за FFI се многу, многу мали. Затоа, не грижете се непотребно. Меѓутоа, ако имате проблеми со спиењето долго време или ако имате други симптоми како што се конфузија или тешкотии при одење заедно со вашата несоница, веднаш посетете го вашиот лекар. Бидејќи тие симптоми можеби не се FFI, но би можеле да бидат знак на друга лечива состојба. Затоа, многу е важно да се постави правилна дијагноза и да се побара потребниот третман. Фатална фамилијарна несоница, FFI, несоница, генетски заболувања, прионска болест, проблеми со спиењето, мозочни заболувања