Ајде да зборуваме за ретката состојба наречена Лисенцефалија (мазен мозок).

Како мајка или татко, вашата најголема надеж е здраво дете. Но, понекогаш, со работите што ги слушаме и гледаме, особено кога слушаме за ретки болести што ги погодуваат децата, се чувствуваме многу исплашени. Но, она што е поважно од тоа да се плашиме е да имаме правилно и едноставно разбирање на тие работи. Денес ќе зборуваме за една таква ретка болест, но за која вреди да се биде свесен како родители . Тоа е лизенцефалијата.

Едноставно кажано, што е лизенцефалија?

Лизенцефалијата е ретка состојба што се јавува за време на бременоста , кога бебето расте во матката, кога се развива мозокот на бебето. Нормално, како што се развива мозокот на здраво бебе, тој развива многу набори и брчки на својата површина. Замислете го тоа како пакување голем лист хартија во мала кутија. Овие набори се она што му овозможува на мозокот правилно да ја извршува својата сложена работа.

Но, во случај на лизенцефалија, овие брчки не се формираат правилно помеѓу 9-тата и 12-тата недела од бременоста. Како резултат на тоа, површината на мозокот често добива мазен изглед . Зборот „лизенцефалија“ буквално значи „мазен мозок“.

Оваа состојба не ги погодува сите деца на ист начин. Додека некои деца се развиваат со речиси нормална брзина, други може да не растат над нивото на 5-месечно бебе. Иако не постои лек за оваа состојба, поддржувачката грижа може да помогне во контролата на симптомите и да му го олесни животот на детето. Иако оваа состојба може да биде опасна по живот за некои деца, некои деца преживуваат во зрелоста.

Дали постојат различни видови на оваа состојба?

Да, ова може да се види на два главни начина.

1. Изолирана лизенцефалија: Кај ова, детето има само лизенцефалија. Нема поврзаност со која било друга медицинска состојба.

2. Поврзано со други синдроми: Понекогаш ова може да се појави како дел од друг генетски синдром.

Да ги разгледаме некои од главните синдроми во табелата подолу.

Кои се причините за лизенцефалија?

Ова е многу ретка состојба, која се јавува кај околу едно од 100.000 раѓања.

Истражувачите откриле дека главната причина за ова е дефект во неколку гени . Но, важно е да се разбере дека повеќето од овие генетски дефекти не се наследуваат од родителите на децата . Ова значи дека никој во семејството можеби претходно не ја имал оваа болест. Ова може да бидат промени што се случуваат случајно во генетскиот состав на детето.

Понекогаш, децата со оваа состојба немаат ниту еден од гените што се идентификувани досега. Ова значи дека состојбата може да биде предизвикана од други генетски причини што истражувачите сè уште не ги идентификувале или од други непознати причини.

Покрај тоа, некои истражувања покажуваат дека:

• Некои инфекции што се јавуваат кај мајката за време на бременоста (инфекции на матката).
• Бебе во утробата доживува мозочен удар .

Ваквите работи исто така би можеле да бидат причина за ова.

Кои би можеле да бидат симптомите на оваа состојба?

Тежината и симптомите на лизенцефалија варираат во голема мера од дете до дете.

Поради нарушен развој на мозокот , главен симптом што може да се забележи при раѓање или кратко потоа е абнормално мала глава (микроцефалија) .

Други карактеристики вклучуваат:

• Тешкотии со голтање
• Мускулни спазми
• Тешки ментални и физички предизвици и доцнења во развојот.

Некои деца можеби никогаш нема да можат да седат, стојат, одат или да се превртуваат. Нивните мускули може да ослабат. Исто така, може да имаат деформирани дланки, прсти на рацете или нозете.

Работи што треба да ги знаете за нападите

Околу 8 од 10 деца со оваа состојба развиваат посебен вид на напади наречени инфантилни спазми . Ова е многу опасна состојба.

Кога ќе се појават вакви напади , тие не изгледаат како голем, гргорозен напад како што обично замислуваме. Наместо тоа, бебето може само да се нервира, да се превртува како да има болки во стомакот, или дури да изгледа исплашено . Некои родители може да го помешаат ова со колики или рефлукс.

Покрај тоа, околу 9 од 10 деца со лизенцефалија може да развијат епилепсија , состојба која се карактеризира со продолжени напади, во текот на првата година од животот.

Како да се дијагностицира оваа болест?

Лекарите главно користат скенирање на мозокот за да ја дијагностицираат оваа болест.

• КТ скенирање
• МРИ скенирање

Овие скенирања јасно ја покажуваат мазната природа на површината на мозокот.

Откако ќе се потврди дијагнозата, понекогаш се врши генетско тестирање за да се открие кој генетски дефект го предизвикал.

Како е третманот и управувањето?

Како што споменавме претходно, нема лек за оваа состојба. Но, можете да ги контролирате симптомите на вашето дете, да го олесните секојдневниот живот колку што е можно повеќе и да му обезбедите на вашето дете добар квалитет на живот. Лекарите и родителите работат заедно за да се фокусираат на овие работи.

• Физикална терапија, работна терапија и говорна терапија: Овие вежби помагаат во зајакнување на мускулите на детето, го тренираат за извршување на секојдневни задачи и развиваат комуникациски вештини.
• Лекови за контрола на напнатоста:Ако детето има напад, важно е да се продолжи со давањето на лековите препишани од лекарот за да се контролира нападот.
• Помошни уреди: Детето може да користи инвалидски колички или специјални столчиња што му овозможуваат да седи исправено.
• Хранење: На децата кои имаат тешкотии при голтање можеби ќе им треба цевка за хранење вметната преку носот или желудникот за да се достави храната директно до желудникот.

Тешкотиите со дишењето и голтањето, како и неконтролираните напади, се главните компликации што го загрозуваат животот кај децата со оваа состојба.