Ретка генетска болест која предизвикува чести заболувања: WHIM синдром и најновиот третман за него

Дали вие или некој што го познавате се разболувате постојано? Дали се разболувате постојано, без разлика дали станува збор за настинка, грип, инфекција на увото или инфекција на белите дробови? Понекогаш постои подлабока причина зад овие работи за која не размислуваме. Денес зборуваме за ретка, потенцијално сериозна генетска состојба наречена WHIM синдром.

Едноставно кажано, што е овој WHIM синдром?

WHIM синдромот е генетско нарушување кое влијае на имунолошкиот систем на нашето тело, што ја ослабува способноста на телото да се бори против болести. Тоа е многу ретко. Името WHIM е изведено од првите букви на четирите главни симптоми на болеста. Не секој ги има сите четири симптоми, но овие се најчести.

Да видиме кои симптоми ги опишуваат овие четири букви.

Како делува Ксоремди (мавориксафор)?

Како што дискутиравме претходно, белите крвни клетки на овие пациенти се заглавуваат во коскената срцевина, нели? Причината за ова е мутација во генот наречен „CXCR4“ во нашето тело. Овој ген „CXCR4“ произведува посебен протеин наречен рецептор „CXCR4“. Замислете го овој рецептор како чувар на портата каде што белите крвни клетки ја напуштаат коскената срцевина.

Кај луѓето со WHIM синдром, поради оваа мутација во генот „CXCR4“, тој заштитник не работи правилно. Тој ја држи портата затворена. Така белите крвни клетки не можат да излезат.

Нов лек наречен Ксоремди (мавориксафор) делува така што го блокира нефункционалниот CXCR4 рецептор. Тоа е како да му дадете пауза на чуварот на вратата и да ја отворите вратата. Потоа, белите крвни клетки што биле заробени во коскената срцевина се слободни да влезат во крвотокот и да одат таму каде што им е потребно за да се борат против инфекцијата. Ова е првиот лек одобрен во 2024 година за лекување на основната причина за WHIM синдромот.

Како треба да го користам овој лек?

Ксоремди е капсула што се зема орално еднаш дневно. Треба да се зема на празен стомак . Најдобриот начин да се зема е да се преноќи по вечерата и да се земе наутро. Не треба да јадете или пиете ништо друго најмалку 30 минути по земањето на лекот. Дозата што ви е потребна ќе зависи од вашата тежина, па затоа вашиот лекар ќе одлучи.

Како беше тестиран успехот на овој лек?

За тестирање на безбедноста и ефикасноста на овој лек е спроведена клиничка студија. Во неа учествувале 31 пациент со WHIM синдром кои имале потврдена мутација на генот CXCR4.

Околу половина од учесниците во студијата биле млади луѓе на возраст меѓу 12 и 17 години. Тие биле поделени во две групи, на едната група ѝ бил даден лекот Ксоремди, а на другата група ѝ бил даван плацебо секој ден.

Истражувачите главно го проучувале бројот на еден вид бели крвни клетки наречени „неутрофили“ во крвта. Тие мереле колку долго овој број останува на одредено безбедно ниво (500 клетки/микролитар).

Резултатите се многу охрабрувачки:

• Оние кои земале Ксоремди имале нивоа на неутрофили кои биле на безбедно ниво околу 12 часа на ден повеќе од оние кои не го земале.
• Исто така, годишната стапка на инфекции кај оние кои примиле третман паднала на помалку од две годишно , додека кај оние кои не примиле третман се искачила на повеќе од четири годишно.

Овие резултати покажаа дека Ксоремди значително го намалил ризикот од инфекција со ослободување на бели крвни клетки. Сепак, имајте предвид дека дури и со овие резултати од тестовите, одговорот на вашето тело може да варира.

Кој не треба да користи Ксоремди?

Овој лек не е погоден за употреба ако имате тешко заболување на бубрезите или црниот дроб, сте бремени или доите. Исто така, овој лек може да реагира со некои други лекови. Затоа, важно е да разговарате со вашиот лекар за да одлучите дали Ксоремди е вистинскиот избор за вас.

Какви се интеракциите на лековите со други лекови?

Ова е многу важен дел. Ксоремди може да предизвика проблеми кога се комбинира со други лекови што ги земате.

• Земањето на Ксоремди со одредени лекови (на пр., инхибитори на P-gp или CYP3A4) може да ги зголеми ефектите на Ксоремди и да го зголеми ризикот од несакани ефекти.
• Некои други лекови (на пр. силни индуктори на „CYP3A4“) може да ја намалат ефикасноста на Ксоремди.
• Исто така, Ксоремди може да ги зголеми ефектите на некои други лекови што ги земате (супстрати на „CYP2D6“, „CYP3A4“ или „P-gp“).
• Особено, треба да избегнувате земање на Ксоремди со други лекови кои можат да предизвикаат опасни промени во срцевиот ритам („продолжување на QT интервалот“).

Како да се справат со несаканите ефекти ако се појават?

Како и секој лек, Ксоремди може да има некои несакани ефекти. Ова се најчестите.

Ова не се сите можни несакани ефекти. Доколку имате какви било симптоми што ве мачат или ви прават да се чувствувате непријатно, задолжително консултирајте се со вашиот лекар за медицински совет.

Што треба да знаете кога го земате овој лек

Ксоремди се смета за „специјален лек“. Ова значи дека не е нешто што можете да го купите во обична аптека. Станува збор за скапи лекови што се користат за лекување на ретки, сложени болести.

Доколку ви е препишан овој лек, вашиот лекар ќе ви објасни како да го набавите и од која болничка аптека да го набавите. Овој процес може да биде малку комплициран, но вашиот лекар и болничкиот персонал ќе ви ги дадат потребните упатства.