രക്തസ്രാവം നിർത്താൻ നിങ്ങൾക്കും ബുദ്ധിമുട്ടില്ലേ? ഹീമോഫീലിയയെക്കുറിച്ച് പഠിക്കാം!

ഹീമോഫീലിയ എന്ന രോഗത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും കേട്ടിട്ടുണ്ടോ? ഈ പേര് കേൾക്കുമ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് അൽപ്പം ഭയം തോന്നിയേക്കാം. പക്ഷേ വിഷമിക്കേണ്ട, കാരണം ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രോഗമാണ്. ഇന്ന്, ഹീമോഫീലിയ എന്താണ്, അത് എങ്ങനെ വികസിക്കുന്നു, ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്, ചികിത്സയുണ്ടോ എന്നിവയെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് ലളിതമായി മനസ്സിലാക്കാൻ കഴിയും.

എന്താണ് ഹീമോഫീലിയ?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, കുട്ടികളിൽ ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു പാരമ്പര്യ രക്ത വൈകല്യമാണ് ഹീമോഫീലിയ. അതായത് നിങ്ങളുടെ രക്തം ശരിയായി കട്ടപിടിക്കുന്നില്ല. ഇത് അമിത രക്തസ്രാവത്തിനോ ചെറിയ ചതവുകൾക്കോ ​​കാരണമാകും.

ഒന്ന് ആലോചിച്ചു നോക്കൂ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ രക്തം കട്ടപിടിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന പ്രത്യേക പ്രോട്ടീനുകൾ ഉണ്ട്. ഇവയെ നമ്മൾ 'കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകങ്ങൾ' എന്ന് വിളിക്കുന്നു. രക്തസ്രാവം നിർത്താൻ പ്രവർത്തിക്കുന്ന ചെറിയ പട്ടാളക്കാരെപ്പോലെയാണ് അവ. നിങ്ങൾക്ക് ഹീമോഫീലിയ ഉണ്ടാകുമ്പോൾ, ശരീരം ഈ 'കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകങ്ങളിൽ' ഒന്നോ അതിലധികമോ ആവശ്യത്തിന് ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നില്ല. അപ്പോൾ രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നത് കുറയുകയും നിങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ രക്തസ്രാവമുണ്ടാകുകയും ചെയ്യും.

ഹീമോഫീലിയയ്ക്ക് നിരവധി പ്രധാന തരങ്ങളുണ്ട്. നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിലെ കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകങ്ങളുടെ അളവിനെ ആശ്രയിച്ച് ഈ അവസ്ഥ കഠിനമോ, മിതമായതോ, മിതമായതോ ആകാം.

നല്ല വാർത്ത എന്തെന്നാൽ ഇതിന് ഒരു ചികിത്സയുണ്ട്. കുറഞ്ഞ കട്ടപിടിക്കൽ ഘടകങ്ങൾ ശരീരത്തിലേക്ക് തിരികെ കൊണ്ടുവരാൻ ഡോക്ടർമാർ ശ്രമിക്കുന്നു. നിലവിൽ ഹീമോഫീലിയയ്ക്ക് ചികിത്സയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ശരിയായ ചികിത്സയിലൂടെ ഈ അവസ്ഥയുള്ള ആളുകൾ സാധാരണയായി മറ്റുള്ളവരെപ്പോലെ ജീവിക്കുന്നു. ഇത് ഭേദമാക്കാൻ കഴിയുമോ എന്ന് കാണാൻ ജീൻ തെറാപ്പി പോലുള്ള പുതിയ രീതികളും ശാസ്ത്രജ്ഞർ ഗവേഷണം നടത്തുന്നുണ്ട്.

ജനനത്തിനു ശേഷം ഹീമോഫീലിയ ഉണ്ടാകുമോ?

അതെ, അത് സംഭവിക്കാം. പക്ഷേ അത് വളരെ അപൂർവമാണ്. ഇതിനെ 'അക്വയേർഡ് ഹീമോഫീലിയ' എന്ന് വിളിക്കുന്നു. അതായത് ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നില്ല. ഇവിടെ സംഭവിക്കുന്നത് ആന്റിബോഡികൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന നമ്മുടെ ശരീരത്തിന്റെ സ്വന്തം പ്രതിരോധ പ്രോട്ടീനുകൾ ചിലപ്പോൾ നമ്മുടെ സ്വന്തം രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകങ്ങളിൽ ഒന്നിനെ തെറ്റായി ആക്രമിക്കുന്നു എന്നതാണ്. തെറ്റായ രീതിയിൽ ആക്രമിക്കുന്ന ഈ ആന്റിബോഡികളെ 'ഓട്ടോആന്റിബോഡികൾ' എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ഹീമോഫീലിയ ഒരു സാധാരണ രോഗമാണോ?

ഇല്ല, ഒരിക്കലുമില്ല. ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രോഗമാണ്. യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിലെ സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ പ്രകാരം (CDC ഓഗസ്റ്റ് 2022), അവിടെ ഏകദേശം 33,000 ആളുകൾക്ക് ഹീമോഫീലിയ ഉണ്ട്. ഇത് മിക്കപ്പോഴും പുരുഷന്മാരെയാണ് ബാധിക്കുന്നത്. അപൂർവ്വമായി, സ്ത്രീകൾക്ക് രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകങ്ങളുടെ അളവ് കുറയുക, ആർത്തവ സമയത്ത് കനത്ത രക്തസ്രാവം തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടാം.

ഹീമോഫീലിയയുടെ തരങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഹീമോഫീലിയയുടെ മൂന്ന് പ്രധാന തരങ്ങളുണ്ട്:

• ഹീമോഫീലിയ എ: ഇതാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരം. രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകം നമ്പർ 8 ന്റെ കുറവ് മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്, ഇത് ഫാക്ടർ VIII എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു.ശരീരത്തിന് ആവശ്യത്തിന് ഇത് ഇല്ലാത്തപ്പോൾ. ഒരു ലക്ഷം പേരിൽ ഏകദേശം 10 പേർക്ക് ഇത് ഉണ്ടാകാം.
• ഹീമോഫീലിയ ബി: രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകം 9 അഥവാ ഘടകം IX ന്റെ കുറവ് മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. 100,000 പേരിൽ ഏകദേശം 3 പേർക്ക് ഈ തരം ഉണ്ട്.
• ഹീമോഫീലിയ സി: ഫാക്ടർ XI കുറവ് എന്നും അറിയപ്പെടുന്ന ഇത് വളരെ അപൂർവമാണ്, ഒരു ദശലക്ഷത്തിൽ ഒരാൾക്ക് ഇത് ബാധിക്കുന്നു.

ഹീമോഫീലിയ ഒരു ഗുരുതരമായ രോഗമാണോ?

അതെ, ചിലപ്പോൾ ഇത് ഗുരുതരമാകാം. കഠിനമായ ഹീമോഫീലിയ ഉള്ളവരിൽ ജീവന് ഭീഷണിയായ രീതിയിൽ രക്തസ്രാവമുണ്ടാകാം, ഇതിനെ നമ്മൾ 'രക്തസ്രാവം' എന്ന് വിളിക്കുന്നു. എന്നാൽ മിക്കപ്പോഴും അവ പേശികളിലേക്കോ സന്ധികളിലേക്കോ രക്തസ്രാവമുണ്ടാക്കുന്നു.

ഹീമോഫീലിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

അസാധാരണമായതോ അമിതമായതോ ആയ രക്തസ്രാവവും ചതവുകളുമാണ് ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങൾ.

സാധാരണയായി കാണപ്പെടുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ

ഹീമോഫീലിയ ഉള്ളവരിൽ ചെറിയ അപകടങ്ങളിൽ നിന്നുപോലും വലിയ ചതവുകൾ ഉണ്ടാകാം. ഇതിനർത്ഥം ചർമ്മത്തിനടിയിൽ രക്തം ഒഴുകുന്നു എന്നാണ്.

• ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് ശേഷമോ, പല്ല് പറിച്ചെടുത്തതിന് ശേഷമോ, വിരലിലെ മുറിവിന് ശേഷമോ രക്തസ്രാവം അസാധാരണമാംവിധം ദീർഘനേരം നീണ്ടുനിൽക്കാം.
• ഒരു കാരണവുമില്ലാതെ പെട്ടെന്ന് മൂക്കിൽ നിന്ന് രക്തസ്രാവം ഉണ്ടാകാം.

നിങ്ങൾക്ക് എത്രത്തോളം ചതവ്/രക്തസ്രാവം ഉണ്ടെന്നത് നിങ്ങൾക്ക് ഹീമോഫീലിയ ഉണ്ടോ എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും, അത് ഗുരുതരമോ, മിതമോ, നേരിയതോ ആയ അവസ്ഥയാണോ.

• കഠിനമായ ഹീമോഫീലിയ ഉള്ളവരിൽ വ്യക്തമായ കാരണമൊന്നുമില്ലാതെ ഇടയ്ക്കിടെ രക്തസ്രാവം ഉണ്ടാകാം.
• മിതമായ ഹീമോഫീലിയ ഉള്ളവർക്ക് ഗുരുതരമായ അപകടമുണ്ടായാൽ അസാധാരണമാംവിധം ദീർഘനേരം രക്തസ്രാവം ഉണ്ടാകാം.
• നേരിയ തോതിലുള്ള ഹീമോഫീലിയ ഉള്ളവരിൽ വലിയ ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്കോ അപകടത്തിനോ ശേഷം മാത്രമേ അസാധാരണമായ രക്തസ്രാവം അനുഭവപ്പെടൂ.

മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളും ഉണ്ടാകാം:

• ശരീരത്തിൽ രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നതു മൂലമുണ്ടാകുന്ന സന്ധി വേദന . കണങ്കാൽ, കാൽമുട്ടുകൾ, ഇടുപ്പ്, തോളുകൾ തുടങ്ങിയ ഭാഗങ്ങൾ വേദനിക്കുകയോ, വീർക്കുകയോ, സ്പർശിക്കുമ്പോൾ ചൂട് അനുഭവപ്പെടുകയോ ചെയ്യാം.
• തലച്ചോറിൽ രക്തസ്രാവം . കഠിനമായ ഹീമോഫീലിയ ഉള്ളവരിൽ ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു സംഭവമാണ്. തലച്ചോറിൽ രക്തസ്രാവമുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് തുടർച്ചയായ തലവേദന, കാഴ്ച മങ്ങൽ, അല്ലെങ്കിൽ അമിതമായ മയക്കം എന്നിവ അനുഭവപ്പെടാം. നിങ്ങൾക്ക് ഹീമോഫീലിയ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഏതെങ്കിലും അനുഭവപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണണം.

ശിശുക്കളിലും കുട്ടികളിലും ലക്ഷണങ്ങൾ

ചിലപ്പോൾ, ഒരു ആൺകുട്ടിയെ പരിച്ഛേദനം ചെയ്യുമ്പോഴും സാധാരണയിൽ കൂടുതൽ രക്തസ്രാവം ഉണ്ടാകുമ്പോഴും ഹീമോഫീലിയ കണ്ടെത്തുന്നു. മറ്റു ചിലപ്പോൾ, ജനിച്ച് കുറച്ച് മാസങ്ങൾക്ക് ശേഷം കുട്ടികളിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണപ്പെടുന്നു. ഏറ്റവും സാധാരണമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• രക്തസ്രാവം:കുഞ്ഞുങ്ങൾ ഒരു ചെറിയ കളിപ്പാട്ടം കടിക്കുമ്പോൾ വായിൽ നിന്ന് രക്തസ്രാവമുണ്ടാകും.
• തലയിൽ വീർത്ത മുഴകൾ: ശിശുക്കളുടെയും കൊച്ചുകുട്ടികളുടെയും തലയിൽ ഇടിക്കുമ്പോൾ വലുതും വൃത്താകൃതിയിലുള്ളതുമായ മുഴകൾ (വാത്ത് മുട്ടകൾ) ഉണ്ടാകാം.
• ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള കരച്ചിൽ, അസ്വസ്ഥത, ഇഴയാനോ നടക്കാനോ മടികാണിക്കൽ: രക്തം പേശികളിലോ സന്ധിയിലോ പ്രവേശിച്ചാലും ഇവ സംഭവിക്കാം. ആ ഭാഗത്ത് ചതവ്, വീക്കം, സ്പർശനത്തിന് ചൂട് എന്നിവ അനുഭവപ്പെടാം, അല്ലെങ്കിൽ ചെറുതായി സ്പർശിച്ചാലും കുഞ്ഞിന് വേദന അനുഭവപ്പെടാം.
• ഹെമറ്റോമകൾ: ശിശുക്കളിലും ചെറിയ കുട്ടികളിലും ചർമ്മത്തിനടിയിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്ന രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നതാണ് 'ഹെമറ്റോമ'. കുത്തിവയ്പ്പിനു ശേഷവും ഇത്തരം ഹെമറ്റോമകൾ ഉണ്ടാകാം.

ഹീമോഫീലിയയുടെ കാരണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ 'കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകങ്ങൾ' നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ചില ജീനുകളിൽ നിന്നാണ് നിർമ്മിക്കുന്നത്. പാരമ്പര്യ ഹീമോഫീലിയയിൽ, ഈ 'കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകങ്ങളുടെ' ഉത്പാദനത്തിന് നിർദ്ദേശം നൽകുന്ന ജീനുകൾ മ്യൂട്ടേറ്റ് ചെയ്യപ്പെടുന്നു, അതായത് അവ മാറുന്നു. ഈ മ്യൂട്ടേറ്റ് ചെയ്ത ജീനുകൾ തെറ്റായ 'കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകങ്ങൾ' ഉണ്ടാക്കുകയോ വേണ്ടത്ര 'കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകങ്ങൾ' ഉണ്ടാക്കാതിരിക്കുകയോ ചെയ്യാം. എന്നിരുന്നാലും, ഏകദേശം 20% ഹീമോഫീലിയ രോഗികളും സ്വയമേവയുള്ളവരാണ്, അതായത് കുടുംബത്തിൽ ആർക്കും മുമ്പ് രോഗം ഉണ്ടായിട്ടില്ലെങ്കിൽ പോലും അവർക്ക് ഈ രോഗം വരാം.

ഹീമോഫീലിയ എങ്ങനെയാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്?

ഹീമോഫീലിയ എ, ബി എന്നീ രണ്ട് തരങ്ങളും ലൈംഗിക ബന്ധിത രോഗങ്ങളാണ്. എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് റീസെസ്സീവ് രീതിയിലാണ് അവ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്. അത് എങ്ങനെ സംഭവിക്കുന്നുവെന്ന് നമുക്ക് നോക്കാം:

• നമുക്കെല്ലാവർക്കും നമ്മുടെ അമ്മയിൽ നിന്ന് ഒരു സെറ്റ് ക്രോമസോമുകളും നമ്മുടെ അച്ഛനിൽ നിന്ന് ഒരു സെറ്റ് ക്രോമസോമുകളും ലഭിക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ അമ്മയിൽ നിന്ന് ഒരു എക്സ് ക്രോമസോമും നിങ്ങളുടെ അച്ഛനിൽ നിന്ന് ഒരു എക്സ് ക്രോമസോമും ലഭിക്കുകയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ഒരു പെൺകുട്ടിയാണ്. നിങ്ങളുടെ അമ്മയിൽ നിന്ന് ഒരു എക്സ് ക്രോമസോമും നിങ്ങളുടെ അച്ഛനിൽ നിന്ന് ഒരു Y ക്രോമസോമും ലഭിക്കുകയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ഒരു ആൺകുട്ടിയാണ്. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, അമ്മ എപ്പോഴും തന്റെ കുട്ടിക്ക് ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം നൽകുന്നു. അച്ഛൻ നിങ്ങൾക്ക് ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം നൽകുന്നുണ്ടോ അല്ലെങ്കിൽ Y ക്രോമസോം നൽകുന്നുണ്ടോ എന്നതിനെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് നിങ്ങളുടെ ലിംഗഭേദം നിർണ്ണയിക്കുന്നത്.
• ഒരു സ്ത്രീയുടെ രണ്ട് എക്സ് ക്രോമസോമുകളിൽ ഒന്നിൽ മാത്രം ഈ 'കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകം' ഉണ്ടാക്കുന്ന ജീനിൽ ഒരു തകരാറുണ്ടെങ്കിൽ, അവൾ ഹീമോഫീലിയയുടെ വാഹകയായിരിക്കാം , പക്ഷേ അവളുടെ മറ്റ് എക്സ് ക്രോമസോമിൽ ആരോഗ്യകരമായ ഒരു ജീൻ ഉള്ളതിനാൽ അവൾക്ക് ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിച്ചേക്കില്ല.
• ഇതുപോലുള്ള തകരാറുള്ള X ക്രോമസോം ഉള്ള ഒരു കാരിയർ അമ്മയ്ക്ക് ഒരു ആൺകുട്ടി ജനിച്ചാൽ, കുട്ടിക്ക് തകരാറുള്ള X ക്രോമസോം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാൻ 50% സാധ്യതയുണ്ട്. അങ്ങനെ സംഭവിച്ചാൽ, ആൺകുട്ടിക്ക് ഹീമോഫീലിയ ഉണ്ടാകും.
• ആ അമ്മയ്ക്ക് ഒരു മകളുണ്ടെങ്കിൽ, കുട്ടിക്ക് വികലമായ എക്സ് ക്രോമസോം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാൻ 50% സാധ്യതയുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, അവളുടെ പിതാവിൽ നിന്ന് ആരോഗ്യകരമായ ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതിനാൽ അവൾക്ക് ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിച്ചേക്കില്ല. അപ്പോൾ ആ മകളും ഒരു കാരിയർ ആയിരിക്കും.

അതായത്, ഒരു വികലമായ X ക്രോമസോം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒരു സ്ത്രീ ഹീമോഫീലിയയുടെ വാഹകയായി മാറുന്നു. അവർക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഇല്ലായിരിക്കാം, പക്ഷേ അവർക്ക് അവരുടെ കുട്ടികളിലേക്ക് രോഗം പകരാം. അവർക്കുള്ള ഓരോ കുട്ടിക്കും ഹീമോഫീലിയ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്.ആൺകുട്ടികൾക്ക് ഹീമോഫീലിയ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്, കാരണം അവർക്ക് അവരുടെ പിതാവിൽ നിന്ന് ആരോഗ്യകരമായ ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം ലഭിക്കുന്നില്ല.

പെൺകുട്ടികൾക്കും ഹീമോഫീലിയ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകുമോ?

അതെ, അത് സംഭവിക്കാം. പക്ഷേ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി സൗമ്യമായിരിക്കും. ഉദാഹരണത്തിന്, ഹീമോഫീലിയ ജീൻ വഹിക്കുന്ന ഒരു സ്ത്രീക്ക് ആവശ്യത്തിന് സാധാരണ കട്ടപിടിക്കൽ ഘടകങ്ങൾ ഇല്ലായിരിക്കാം. ഇത് സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ആർത്തവ സമയത്ത് അസാധാരണമായി കനത്ത രക്തസ്രാവം അനുഭവപ്പെടാം, എളുപ്പത്തിൽ ചതവ് സംഭവിക്കാം, പ്രസവശേഷം അമിത രക്തസ്രാവമുണ്ടാകാം, അല്ലെങ്കിൽ സന്ധികളിൽ രക്തസ്രാവമുണ്ടാകാം, ഇത് സന്ധി പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും.

ഡോക്ടർമാർ എങ്ങനെയാണ് ഹീമോഫീലിയ നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

ഒരു ഡോക്ടർ ആദ്യം നിങ്ങളോട് പൂർണ്ണമായ മെഡിക്കൽ ചരിത്രം ചോദിക്കുകയും ശാരീരിക പരിശോധന നടത്തുകയും ചെയ്യും. നിങ്ങൾക്ക് ഹീമോഫീലിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവർ നിങ്ങളുടെ കുടുംബ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ചും ചോദിക്കും. അവർക്ക് ഇനിപ്പറയുന്നതുപോലുള്ള പരിശോധനകൾ നടത്താം:

• കംപ്ലീറ്റ് ബ്ലഡ് കൗണ്ട് (സിബിസി): രക്തത്തിലെ കോശങ്ങളുടെ തരം പരിശോധിക്കുന്നതിനാണ് ഇത് ചെയ്യുന്നത്.
• പ്രോത്രോംബിൻ ടൈം ടെസ്റ്റ് (PT): ഇത് നിങ്ങളുടെ രക്തം എത്ര വേഗത്തിൽ കട്ടപിടിക്കുന്നുവെന്ന് പരിശോധിക്കും.
• ഭാഗിക ത്രോംബോപ്ലാസ്റ്റിൻ സമയ പരിശോധന (PTT): രക്തം കട്ടപിടിക്കാൻ എടുക്കുന്ന സമയം അളക്കുന്ന മറ്റൊരു പരിശോധനയാണിത്.
• പ്രത്യേക രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകങ്ങളുടെ പരിശോധന: ഈ രക്തപരിശോധന ഫാക്ടർ VIII , ഫാക്ടർ IX പോലുള്ള പ്രത്യേക രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകങ്ങളുടെ അളവ് അളക്കുന്നു.

ഈ ക്ലോട്ടിംഗ് ഫാക്ടർ ലെവലുകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

രക്തസ്രാവം നിയന്ത്രിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന പദാർത്ഥങ്ങളാണ് കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകങ്ങൾ. നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിലെ ഈ കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകങ്ങളുടെ അളവിനെ അടിസ്ഥാനമാക്കി ഡോക്ടർമാർ ഹീമോഫീലിയയെ മിതമായത്, മിതമായത് അല്ലെങ്കിൽ കഠിനമായത് എന്നിങ്ങനെ തരംതിരിക്കുന്നു:

• സാധാരണ അളവിന്റെ 5% മുതൽ 30% വരെ രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകങ്ങൾ ഉള്ളവരിൽ നേരിയ തോതിലുള്ള ഹീമോഫീലിയ കാണപ്പെടുന്നു.
• സാധാരണ അളവിന്റെ 1% മുതൽ 5% വരെ രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകങ്ങൾ ഉള്ളവരിൽ മിതമായ ഹീമോഫീലിയ കാണപ്പെടുന്നു.
• സാധാരണ രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകങ്ങളുടെ 1% ൽ താഴെ ഉള്ളവർക്ക് കടുത്ത ഹീമോഫീലിയ ഉണ്ടാകും.

ഹീമോഫീലിയയ്ക്കുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

കുറഞ്ഞ അളവിലുള്ള കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകങ്ങളുടെ അളവ് കൂട്ടുകയോ നഷ്ടപ്പെട്ട കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകങ്ങൾ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുകയോ ചെയ്തുകൊണ്ടാണ് ഡോക്ടർമാർ ഹീമോഫീലിയയെ ചികിത്സിക്കുന്നത്. ഇതിനെ റീപ്ലേസ്‌മെന്റ് തെറാപ്പി എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ഈ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കൽ തെറാപ്പിയിൽ, മനുഷ്യ പ്ലാസ്മയിൽ നിന്ന് നിർമ്മിച്ച കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകങ്ങൾ (ഹ്യൂമൻ പ്ലാസ്മ കോൺസെൻട്രേറ്റുകൾ) അല്ലെങ്കിൽ പുനഃസംയോജിത 'കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകങ്ങൾ' എന്നിവ നിങ്ങൾക്ക് നൽകുന്നു. സാധാരണയായി, കഠിനമായ ഹീമോഫീലിയ ഉള്ള ആളുകൾക്ക് മാത്രമേ പതിവായി ഈ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കൽ തെറാപ്പി ആവശ്യമുള്ളൂ. നേരിയതോ മിതമായതോ ആയ ഹീമോഫീലിയ ഉള്ള ആളുകൾക്ക് ശസ്ത്രക്രിയ നടത്താൻ പോകുകയാണെങ്കിൽ ഈ തെറാപ്പി നൽകുന്നു. അവർക്ക് ആന്റിഫൈബ്രിനോലൈറ്റിക്സ് നൽകുന്നു.രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നത് തടയുന്ന മരുന്നുകളും നൽകാം.

ഈ രക്ത ഘടകങ്ങളുടെ സാന്ദ്രത ദാനം ചെയ്ത മനുഷ്യ രക്തത്തിൽ നിന്നാണ് നിർമ്മിക്കുന്നത്. ഹെപ്പറ്റൈറ്റിസ് , എച്ച്ഐവി തുടങ്ങിയ പകർച്ചവ്യാധികൾ പകരാനുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കുന്നതിന് അവ ശുദ്ധീകരിച്ച് പരിശോധിക്കുന്നു. ഈ പകര ഘടകങ്ങൾ ഇൻട്രാവണസ് ഇൻഫ്യൂഷൻ (IV) ആയി നൽകുന്നു.

നിങ്ങൾക്ക് കഠിനമായ ഹീമോഫീലിയയും ഇടയ്ക്കിടെ രക്തസ്രാവവും ഉണ്ടെങ്കിൽ, രക്തസ്രാവം തടയുന്നതിന് 'പ്രൊഫൈലാക്റ്റിക് ഫാക്ടർ ഇൻഫ്യൂഷൻസ്' എന്ന ചികിത്സ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം.

ചികിത്സയിൽ എന്തെങ്കിലും സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടോ?

ഈ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കൽ തെറാപ്പി സ്വീകരിക്കുന്ന ചിലരിൽ ഇൻഹിബിറ്ററുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ആന്റിബോഡികൾ വികസിക്കുന്നു, അവ അവർക്ക് നൽകുന്ന കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകങ്ങളെ ആക്രമിക്കുന്നു. ഇത് ചികിത്സിക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ ഇമ്മ്യൂൺ ടോളറൻസ് ഇൻഡക്ഷൻ (ഐടിഐ) എന്ന ഒരു നടപടിക്രമം ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഇൻഹിബിറ്ററുകളുടെ അളവ് കുറയ്ക്കുന്നതിന് ദിവസേന കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകങ്ങളുടെ കുത്തിവയ്പ്പുകൾ നൽകുന്നതാണ് ഐടിഐ. ഇത് ഒരു ദീർഘകാല ചികിത്സയായിരിക്കാം, ചില ആളുകൾക്ക് മാസങ്ങളോ വർഷങ്ങളോ പോലും ഈ ചികിത്സ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

ഹീമോഫീലിയ തടയാൻ കഴിയുമോ?

ഇല്ല, അത് ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല. നിങ്ങൾക്ക് ഹീമോഫീലിയ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് കുട്ടികളുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ജനിതക പരിശോധന ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം. അതുവഴി, നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്കും അടുത്ത തലമുറയിലേക്ക് ഹീമോഫീലിയ പകരാൻ സാധ്യതയുണ്ടോ എന്ന് കണ്ടെത്താൻ കഴിയും.

ഹീമോഫീലിയ ബാധിച്ച ഒരാൾക്ക് എന്ത് തരത്തിലുള്ള പ്രതീക്ഷയാണ് ഉണ്ടായിരിക്കേണ്ടത്?

ഹീമോഫീലിയ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ജീവിതകാലം മുഴുവൻ വൈദ്യചികിത്സ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. നിങ്ങൾക്ക് എത്രത്തോളം ചികിത്സ ആവശ്യമാണ് എന്നത് നിങ്ങളുടെ ഹീമോഫീലിയയുടെ തരം, അതിന്റെ തീവ്രത, 'ഇൻഹിബിറ്ററുകൾ' ഉണ്ടാകുമോ ഇല്ലയോ എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

ഹീമോഫീലിയ ബാധിച്ച ഒരാളുടെ ആയുസ്സ് എത്രയാണ്?

വേൾഡ് ഫെഡറേഷൻ ഓഫ് ഹീമോഫീലിയയുടെ 2012 ലെ ഡാറ്റ പ്രകാരം, ഹീമോഫീലിയ ഇല്ലാത്ത ഒരു പുരുഷന്റെ ആയുർദൈർഘ്യം ഹീമോഫീലിയ ഇല്ലാത്ത ഒരു പുരുഷന്റെ ആയുർദൈർഘ്യത്തേക്കാൾ ഏകദേശം 10 വർഷം കുറവാണെന്ന് വേൾഡ് ഫെഡറേഷൻ ഓഫ് ഹീമോഫീലിയ പറയുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ചെറുപ്രായത്തിൽ തന്നെ രോഗനിർണയം നടത്തി ചികിത്സിക്കുന്ന ഹീമോഫീലിയ ബാധിച്ച കുട്ടികൾക്ക് സാധാരണ ആയുർദൈർഘ്യം ഉണ്ടെന്ന് അവർ പറയുന്നു.

പക്ഷേ എല്ലാവരും ഒരുപോലെയല്ല. ഒരാൾക്ക് ശരിയാകുന്നത് മറ്റൊരാൾക്ക് ശരിയാകണമെന്നില്ല. നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ ഹീമോഫീലിയ ഉണ്ടെങ്കിൽ, എന്താണ് പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടതെന്ന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കുക. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ അവസ്ഥയും പൊതുവായ ആരോഗ്യവും അദ്ദേഹത്തിന് അല്ലെങ്കിൽ അവൾക്ക് ഏറ്റവും നന്നായി അറിയാം.

ഞാൻ എന്നെത്തന്നെ എങ്ങനെ പരിപാലിക്കും?

രക്തസ്രാവം തടയാൻ ഹീമോഫീലിയ ബാധിതർക്ക് തുടർച്ചയായ വൈദ്യചികിത്സ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ചില പ്രവർത്തനങ്ങളും മരുന്നുകളും ഉപേക്ഷിക്കേണ്ടി വന്നേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ഹീമോഫീലിയ നിങ്ങളുടെ ജീവിതത്തിൽ ചെലുത്തുന്ന ആഘാതം നിയന്ത്രിക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന നിരവധി കാര്യങ്ങളുണ്ട്.

ചെയ്യാൻ പാടില്ലാത്ത കാര്യങ്ങൾ

മറ്റുള്ളവർക്ക് എളുപ്പത്തിൽ ഇടിക്കാനോ വീഴാനോ ഇടറി വീഴാനോ കഴിയുന്ന വസ്തുക്കൾ ഹീമോഫീലിയ ബാധിതർക്ക് ഗുരുതരമായ പ്രശ്‌നങ്ങൾ സൃഷ്ടിച്ചേക്കാം. വീഴാനോ കഠിനമായി പരിക്കേൽക്കാനോ സാധ്യതയുള്ള പ്രവർത്തനങ്ങൾ അവർ ഒഴിവാക്കണം. ഉദാഹരണങ്ങൾ:

• ഫുട്ബോൾ, ഹോക്കി, റഗ്ബി തുടങ്ങിയ കായിക വിനോദങ്ങൾ കളിക്കുന്നു.
• ബോക്സിംഗ്, ഗുസ്തി തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങളിൽ പങ്കെടുക്കുന്നു.
• ഒരു മോട്ടോർ സൈക്കിൾ ഓടിക്കുന്നു.
• സ്കേറ്റ്ബോർഡിംഗ്.

ഫുട്ബോൾ, ബാസ്കറ്റ്ബോൾ, ബേസ്ബോൾ തുടങ്ങിയ മറ്റ് കായിക വിനോദങ്ങൾക്കും പരിക്കേൽക്കാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ഈ കായിക വിനോദങ്ങൾ കളിക്കാൻ നിങ്ങൾ ആഗ്രഹിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, സംരക്ഷണ ഉപകരണങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കുന്നത് പോലുള്ള കാര്യങ്ങളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക.

കഴിക്കാൻ നല്ലതല്ലാത്ത മരുന്നുകൾ

ആസ്പിരിൻ, ഇബുപ്രൊഫെൻ, നാപ്രോക്സെൻ തുടങ്ങിയ വേദനസംഹാരികൾ രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നത് തടയുന്നു. കൂടാതെ, ഹെപ്പാരിൻ അല്ലെങ്കിൽ വാർഫാരിൻ പോലുള്ള ആന്റികോഗുലന്റുകൾ കഴിക്കുന്നത് നല്ല ആശയമല്ല.

മെച്ചപ്പെട്ട ജീവിതം നയിക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന കാര്യങ്ങൾ

ഹീമോഫീലിയ നിങ്ങളുടെ ജീവിതത്തിൽ ചെലുത്തുന്ന ആഘാതം കുറയ്ക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന നിരവധി കാര്യങ്ങളുണ്ട്:

• വ്യായാമ ദിനചര്യയിൽ ഏർപ്പെടുക: വ്യായാമം ചെയ്യുമ്പോൾ പരിക്കേൽക്കുമോ എന്ന് നിങ്ങൾ ആശങ്കാകുലരായിരിക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, രക്തസ്രാവത്തിനുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കുന്നതിനൊപ്പം സജീവമായി തുടരാനുള്ള വഴികളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക.
• സമ്മർദ്ദം നിയന്ത്രിക്കുക : ഹീമോഫീലിയ ഒരു ആജീവനാന്ത രോഗമാണ്, നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിന്റെയും ജോലിയുടെയും ഉത്തരവാദിത്തങ്ങളുമായി ഇത് സന്തുലിതമാക്കാൻ നിങ്ങൾ കൂടുതൽ പരിശ്രമിക്കേണ്ടി വന്നേക്കാം.
• നല്ല ദന്താരോഗ്യം നിലനിർത്തുക: പല്ല് തേയ്ക്കൽ, ഫ്ലോസ് ചെയ്യൽ, ദന്തരോഗവിദഗ്ദ്ധനെ പതിവായി സന്ദർശിക്കൽ എന്നിവ രക്തസ്രാവത്തിന് കാരണമാകുന്ന ദന്ത ചികിത്സയുടെ ആവശ്യകത കുറയ്ക്കും. നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടറോട് പറയാൻ മറക്കരുത്.
• ആരോഗ്യകരമായ ഭാരം നിലനിർത്തുക: ആന്തരിക രക്തസ്രാവവും സന്ധികൾക്ക് ഉണ്ടാകുന്ന ക്ഷതവും കാരണം നിങ്ങൾക്ക് ചലിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഭാരം നിയന്ത്രിക്കുന്നത് സഹായിക്കും.
• നിങ്ങളുടെ ചുറ്റുമുള്ളവരെ അറിയിക്കുക: നിങ്ങൾക്ക് കഠിനമായ ഹീമോഫീലിയ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ മരുന്ന് കഴിച്ചാലും പെട്ടെന്ന്, അനിയന്ത്രിതമായ രക്തസ്രാവം അനുഭവപ്പെടാം. ഇത് നിങ്ങൾക്ക് സംഭവിച്ചാൽ എന്തുചെയ്യണമെന്ന് നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തെ അറിയിക്കുക. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഹീമോഫീലിയ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് രക്തസ്രാവമുണ്ടായാൽ എന്തുചെയ്യണമെന്ന് അവരുടെ പരിചരണകരെയും സ്കൂൾ ജീവനക്കാരെയും അറിയിക്കുക.

ഞാൻ എപ്പോഴാണ് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിൽ അമിത രക്തസ്രാവം അല്ലെങ്കിൽ ചതവ് പോലുള്ള എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങൾ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ, ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക.

എമർജൻസി റൂമിൽ എപ്പോൾ പോകണം

ഇനിപ്പറയുന്ന സാഹചര്യങ്ങളിൽ നിങ്ങൾ ഉടൻ തന്നെ എമർജൻസി റൂമിലേക്ക് പോകണം:

• നിങ്ങൾക്ക് കടുത്ത തലവേദനയോ തലകറക്കമോ അനുഭവപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ തലച്ചോറിലേക്ക് രക്തസ്രാവമുണ്ടെന്ന് സൂചിപ്പിക്കാം.
• നിങ്ങൾക്ക് വീർത്തതോ അല്ലെങ്കിൽ വേദനാജനകമായതോ ആയ സന്ധികൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഫാക്ടർ റീപ്ലേസ്‌മെന്റ് മരുന്ന് ഇല്ലെങ്കിൽ.

ഞാൻ ഡോക്ടറോട് എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ ഹീമോഫീലിയ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഡോക്ടറോട് ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാം:

• എനിക്ക്/എന്റെ കുട്ടിക്ക് ഏത് തരം ഹീമോഫീലിയയാണ് ഉള്ളത്?
• ഏതൊക്കെ ചികിത്സകളാണ് നിങ്ങൾ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നത്?
• ചികിത്സയുടെ പാർശ്വഫലങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
• എനിക്ക്/എന്റെ കുട്ടിക്ക് എല്ലാ ദിവസവും ചികിത്സ ലഭിക്കേണ്ടതുണ്ടോ?
• എനിക്ക്/എന്റെ കുട്ടിക്ക് ചെയ്യാൻ നല്ലതല്ലാത്ത പ്രവർത്തനങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
• എനിക്ക്/എന്റെ കുട്ടിക്ക് കഴിക്കാൻ നല്ലതല്ലാത്ത മരുന്നുകൾ ഏതാണ്?
• ഈ അവസ്ഥ എന്റെ/എന്റെ കുട്ടിയുടെ ജീവിതത്തിൽ ഉണ്ടാക്കുന്ന ആഘാതം കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ എനിക്ക് എന്തുചെയ്യാൻ കഴിയും?

വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്ന സന്ദേശം

ഹീമോഫീലിയ അപൂർവവും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതുമായ ഒരു രക്ത വൈകല്യമാണ്. ഇത് നിങ്ങളുടെ ജീവിതത്തിൽ കാര്യമായ സ്വാധീനം ചെലുത്തും. ഹീമോഫീലിയ ബാധിതർക്ക് ആജീവനാന്ത വൈദ്യചികിത്സ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഹീമോഫീലിയ ബാധിതരായ കുട്ടികളുടെ മാതാപിതാക്കൾക്ക് കുട്ടികളെ അപകടത്തിൽ നിന്ന് സംരക്ഷിക്കുന്നതിനെക്കുറിച്ചും ഹീമോഫീലിയയുമായി ജീവിക്കാൻ അവരെ പഠിപ്പിക്കുന്നതിനെക്കുറിച്ചും ആശങ്കാകുലരായിരിക്കാം.

നിലവിൽ, ഡോക്ടർമാർക്ക് ഹീമോഫീലിയ പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഹീമോഫീലിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ തടയുന്നതിനോ കുറയ്ക്കുന്നതിനോ ഉള്ള ചികിത്സകൾ അവർക്ക് നൽകാൻ കഴിയും. നിങ്ങളുടെ ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ ഹീമോഫീലിയയുടെ ആഘാതം കുറയ്ക്കുന്നതിന് നിങ്ങൾക്ക് സ്വീകരിക്കാവുന്ന നടപടികളും അവർക്ക് ശുപാർശ ചെയ്യാൻ കഴിയും. ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം ശാന്തത പാലിക്കുകയും ഡോക്ടറുടെ നിർദ്ദേശങ്ങൾ ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം പാലിക്കുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ്.