അലക്സാണ്ടർ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്കറിയാമോ? ഈ അപൂർവ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം!

അലക്സാണ്ടർ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും കേട്ടിട്ടുണ്ടോ? ഒരുപക്ഷേ നിങ്ങൾ അതിനെക്കുറിച്ച് കേട്ടിട്ടുണ്ടാകില്ല. കാരണം, ഇത് ലോകത്തിലെ വളരെ വളരെ അപൂർവമായ ഒരു നാഡീവ്യവസ്ഥാ അവസ്ഥയാണ്. പക്ഷേ, ഇതുപോലുള്ള രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ച് കുറച്ച് അറിവുണ്ടായിരിക്കുന്നത് മൂല്യവത്താണ്, അല്ലേ? പ്രത്യേകിച്ചും നമ്മുടെ കുട്ടികളുടെ ആരോഗ്യത്തെയും വികാസത്തെയും കുറിച്ച് നമ്മൾ എപ്പോഴും ശ്രദ്ധാലുക്കളായതിനാൽ, ഇതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങളെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

അലക്സാണ്ടർ രോഗം എന്താണ്? നമുക്ക് അത് ലളിതമായി മനസ്സിലാക്കാം!

ശരി, അലക്സാണ്ടർ രോഗം എന്താണെന്ന് നോക്കാം. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഇത് നമ്മുടെ നാഡീവ്യവസ്ഥയെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു രോഗമാണ്, ശരീരത്തിലുടനീളം സന്ദേശങ്ങൾ വഹിക്കുന്ന ഒരു സംവിധാനം . പ്രത്യേകിച്ച്, ഇത് നമ്മുടെ തലച്ചോറിലെ "വൈറ്റ് മാറ്ററിനെ" ബാധിക്കുന്നു. ഈ വൈറ്റ് മാറ്റർ നിരവധി നാഡി നാരുകൾ ചേർന്ന തലച്ചോറിന്റെ ഭാഗമാണ്.

ഈ രോഗം ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു കൂട്ടം രോഗങ്ങളിൽ പെടുന്നു. ഈ വാക്ക് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമായി തോന്നാമെങ്കിലും, തലച്ചോറിലെ വെളുത്ത ദ്രവ്യത്തിന് കേടുപാടുകൾ വരുത്തുന്ന രോഗങ്ങളെയാണ് ഇത് സൂചിപ്പിക്കുന്നത്.

അലക്സാണ്ടർ രോഗത്തിൽ, പ്രധാനമായും മൈലിൻ എന്ന ഭാഗത്തിനാണ് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നത്. നമ്മുടെ നാഡി നാരുകൾക്ക് ചുറ്റുമുള്ള ഒരു സംരക്ഷണ ആവരണമാണ് മൈലിൻ. ഒരു വൈദ്യുത കമ്പിക്ക് ചുറ്റുമുള്ള പ്ലാസ്റ്റിക് കവചം പോലെ ഇതിനെ സങ്കൽപ്പിക്കുക. നാഡി സന്ദേശങ്ങൾ സുഗമമായും വേഗത്തിലും സഞ്ചരിക്കാൻ അനുവദിക്കുന്നത് ഈ മൈലിൻ കവചമാണ്. അതിനാൽ, ഈ മൈലിൻ തകരാറിലാകുമ്പോൾ, നാഡി സന്ദേശ പ്രക്ഷേപണ പ്രക്രിയ തടസ്സപ്പെടുന്നു.

തൽഫലമായി, അലക്സാണ്ടർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരാൾക്ക് വികസന കാലതാമസം , അപസ്മാരം തുടങ്ങിയ വിവിധ പ്രശ്നങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടാം. നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഈ രോഗം പുരോഗമിക്കുന്നതും ചിലപ്പോൾ ജീവന് ഭീഷണിയുമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. നിലവിൽ ഇതിന് ചികിത്സയില്ല .

ഈ രോഗം എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

അലക്സാണ്ടർ രോഗം വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രോഗമാണ്. ഏകദേശം ഒരു ദശലക്ഷം ജനനങ്ങളിൽ ഒന്നിൽ ഈ രോഗം സംഭവിക്കുന്നതായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. 1949 ൽ ഓസ്‌ട്രേലിയൻ വൈദ്യനായ ഡോ. ഡബ്ല്യു. സ്റ്റുവർട്ട് അലക്സാണ്ടറാണ് ഈ രോഗം ആദ്യമായി തിരിച്ചറിഞ്ഞത്. അതുകൊണ്ടാണ് ഇതിനെ അലക്സാണ്ടർ രോഗം എന്ന് വിളിക്കുന്നത്.

അലക്സാണ്ടർ രോഗത്തിന് എന്തെങ്കിലും തരങ്ങളുണ്ടോ?

അതെ, ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്ന പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് ഡോക്ടർമാർ ഈ രോഗത്തെ തരംതിരിക്കുന്നു. നിരവധി പ്രധാന തരങ്ങളുണ്ട്:

• നവജാത ശിശുക്കളുടെ തരം: ഇത് വളരെ അപൂർവമാണ്. ജനിച്ച് ആദ്യ മാസത്തിനുള്ളിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടും.
• ശിശു തരം: അലക്സാണ്ടർ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയങ്ങളിൽ ഏകദേശം 80% ഈ തരത്തിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. സാധാരണയായി 2 വയസ്സിന് മുമ്പാണ് ലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിക്കുന്നത്.
• ജുവനൈൽ തരം: 2 നും 13 നും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ളവരിലാണ് ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, 4 നും 10 നും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ളവരിലാണ് അവ ഏറ്റവും സാധാരണമായി കാണപ്പെടുന്നത്. എല്ലാ രോഗനിർണയങ്ങളുടെയും ഏകദേശം 14%ഈ ഇനത്തിൽ പെടുന്നു.
• മുതിർന്നവരുടെ തരം: ഇതും വളരെ സാധാരണമല്ല. ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി സൗമ്യമാണ്. കൗമാരത്തിനുശേഷം ഏത് പ്രായത്തിലും ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാം. രോഗനിർണയങ്ങളിൽ ഏകദേശം 6% പേർ ഈ തരത്തിലാണ് വരുന്നത്.

അലക്സാണ്ടർ രോഗത്തിന് കാരണമെന്താണ്?

അലക്സാണ്ടർ രോഗത്തിന്റെ 95% കേസുകളിലും, ഒരു ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിക്കുന്നു . ഈ ജീൻ ഗ്ലിയൽ ഫൈബ്രില്ലറി അസിഡിക് പ്രോട്ടീൻ (GFAP) എന്ന പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു. നിർഭാഗ്യവശാൽ, ശേഷിക്കുന്ന 5% കേസുകളുടെ കാരണം ഇപ്പോഴും അജ്ഞാതമാണ്.

സാധാരണയായി, ഈ GFAP പ്രോട്ടീനുകൾ ഒന്നിച്ചുചേർന്ന് നീണ്ട ചങ്ങലകൾ (ഫിലമെന്റുകൾ) ഉണ്ടാക്കുന്നു. ഈ ചങ്ങലകൾ നമ്മുടെ നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ കോശങ്ങൾക്ക് ശക്തിയും പിന്തുണയും നൽകുന്നു.

എന്നിരുന്നാലും, അലക്സാണ്ടർ രോഗമുള്ളവരിൽ, ഈ GFAP പ്രോട്ടീൻ ശരിയായി ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നില്ല. പകരം, റോസെന്തൽ നാരുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന അസാധാരണമായ പ്രോട്ടീൻ കൂട്ടങ്ങൾ കോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ ഉണ്ടാകാൻ പാടില്ലാത്ത സ്ഥലങ്ങളിൽ അടിഞ്ഞു കൂടുന്നു. ഈ റോസെന്തൽ നാരുകളാണ് നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ച മെയ്ലിനെ നശിപ്പിക്കുന്നത്.

ആർക്കാണ് ഈ രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതൽ?

വാസ്തവത്തിൽ, ആർക്കും ഈ രോഗം വരാം. മിക്കപ്പോഴും, ജീൻ മാറ്റം ക്രമരഹിതമായി സംഭവിക്കുന്നു, വ്യക്തമായ കാരണമൊന്നുമില്ലാതെ. ഒരു കുട്ടിക്ക് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് ഈ ജനിതക മാറ്റം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത് വളരെ അപൂർവമാണ്. ഇതിനർത്ഥം മിക്ക ആളുകൾക്കും ഈ രോഗത്തിന്റെ കുടുംബ ചരിത്രം ഇല്ല എന്നാണ്.

അലക്സാണ്ടർ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിയിലേക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടാം. കൂടാതെ, രോഗം ആരംഭിക്കുന്ന പ്രായം (തരം) അനുസരിച്ച് ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യാസപ്പെടും.

നവജാതശിശുക്കളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ:

ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ മാസങ്ങളിൽ തന്നെ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രകടമാകും.

• ഹൈഡ്രോസെഫാലസ്: കുട്ടിയുടെ തലച്ചോറിൽ ദ്രാവകം അടിഞ്ഞുകൂടുന്ന അവസ്ഥയാണിത്. ഇത് തല വലുതാകാൻ കാരണമാകും.
• മെഗലെൻസ്ഫാലി: തലച്ചോറിന്റെയും തലയുടെയും അസാധാരണമായ വലുപ്പം വർദ്ധിക്കൽ.
• അപസ്മാരം/അപസ്മാരം: ഇടയ്ക്കിടെ ഉണ്ടാകുന്ന അപസ്മാരം പോലുള്ള അവസ്ഥകൾ.
• സ്പാസ്റ്റിസിറ്റി: പേശികളുടെ കാഠിന്യം, വഴക്കം കുറയുന്നു.
• വികസന കാലതാമസം: പ്രായത്തിനനുസരിച്ചുള്ള വളർച്ചയിൽ കുട്ടിയുടെ പരാജയം. ഉദാഹരണത്തിന്, കഴുത്തിന്റെ ബലം, മറിഞ്ഞു വീഴൽ, എഴുന്നേൽക്കൽ എന്നിവ വൈകിയേക്കാം.
• ശരിയായി ശരീരഭാരം കൂട്ടുന്നതിനോ വളർച്ച പ്രാപിക്കുന്നതിനോ ഉള്ള പരാജയം.

ശിശുക്കളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ:

ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി ആദ്യത്തെ ആറ് മാസത്തിനുള്ളിൽ ആരംഭിക്കും, പക്ഷേ ചിലപ്പോൾ 24 മാസം കഴിഞ്ഞോ ഏകദേശം രണ്ട് വർഷത്തിനുള്ളിൽ ആരംഭിക്കാം. നവജാതശിശു കാലഘട്ടത്തിൽ കാണപ്പെടുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് സമാനമാണ് ലക്ഷണങ്ങൾ.

കൗമാരപ്രായത്തിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ:

ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി 4 നും 10 നും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ളവരിലാണ് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്.

• വിഴുങ്ങാനും സംസാരിക്കാനും ബുദ്ധിമുട്ട്.
• അറ്റാക്സിയ:നടക്കാൻ കഴിയാത്തതോ കാര്യങ്ങൾ ഗ്രഹിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ളതോ പോലുള്ള സന്തുലിതാവസ്ഥ, ഏകോപനം, ചലനം എന്നിവയിലെ പ്രശ്നങ്ങളെയാണ് ഇത് സൂചിപ്പിക്കുന്നത്.
• പേശി പ്രശ്നങ്ങൾ: പേശി കാഠിന്യം (സ്പാസ്റ്റിസിറ്റി), പേശി വേദന, പേശി സങ്കോചം പോലുള്ളവ.
• ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള ഛർദ്ദി.

മുതിർന്നവരിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ:

പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ ഏത് സമയത്തും ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. കുട്ടിക്കാലത്ത് കാണുന്നവയ്ക്ക് സമാനമാണ് ഇവ, പക്ഷേ വിറയലും ഉണ്ടാകാം. ചിലപ്പോൾ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ പാർക്കിൻസൺസ് രോഗം അല്ലെങ്കിൽ മൾട്ടിപ്പിൾ സ്ക്ലിറോസിസ് പോലുള്ള മറ്റ് അവസ്ഥകളുടേതിന് സമാനമായേക്കാം, അതിനാൽ കൃത്യമായ രോഗനിർണയം നടത്തേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

അലക്സാണ്ടർ രോഗം എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ആദ്യം നിങ്ങളെയോ കുട്ടിയുടെയോ ലക്ഷണങ്ങൾ ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം പരിശോധിക്കും. കൂടാതെ, അവർക്ക് ഇനിപ്പറയുന്നതുപോലുള്ള പരിശോധനകളും നടത്താം:

• എംആർഐ സ്കാൻ (എംആർഐ - മാഗ്നറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഇമേജിംഗ്): തലച്ചോറിലെ ഏതെങ്കിലും മാറ്റങ്ങൾ ഇത് പരിശോധിക്കും. പ്രത്യേകിച്ച്, റോസെന്താൽ നാരുകളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ പോലുള്ള വെളുത്ത ദ്രവ്യത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ എംആർഐ കാണിക്കും.
• ജനിതക പരിശോധന: അലക്സാണ്ടർ സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്ന GFAP ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടോ എന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കാൻ കഴിയുന്ന ഒരു രക്തപരിശോധനയാണിത്.

ഈ രോഗത്തെ എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്? എങ്ങനെയാണ് ഇത് കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നത്?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, അലക്സാണ്ടേഴ്‌സ് രോഗത്തിന് ഇപ്പോഴും ചികിത്സയില്ല . നിലവിലെ ചികിത്സകൾ പ്രധാനമായും രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും രോഗത്തിൻറെ പുരോഗതി മന്ദഗതിയിലാക്കാനും ലക്ഷ്യമിടുന്നു.

എന്നിരുന്നാലും, ഈ രോഗത്തിന് പുതിയ ചികിത്സകൾ കണ്ടെത്തുന്നതിനായി ശാസ്ത്രജ്ഞർ ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങൾ തുടർന്നുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. ഈ തരത്തിലുള്ള പരീക്ഷണം നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ അനുയോജ്യമാണോ എന്നതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കാവുന്നതാണ്.

ലക്ഷണങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച്, ഇനിപ്പറയുന്ന ചികിത്സകൾ ഉപയോഗിക്കാം:

• പിടിച്ചെടുക്കൽ വിരുദ്ധ മരുന്നുകൾ.
• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി, ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി, സ്പീച്ച് തെറാപ്പി. ഇവ കുട്ടിയുടെ ചലനം, ദൈനംദിന ജോലികൾ ചെയ്യാനുള്ള കഴിവ്, സംസാരം എന്നിവ മെച്ചപ്പെടുത്താൻ സഹായിക്കുന്നു.
• തലച്ചോറിൽ ദ്രാവകം അടിഞ്ഞുകൂടുന്ന ഒരു അവസ്ഥയായ ഹൈഡ്രോസെഫാലസിന്, ഷണ്ട് ശസ്ത്രക്രിയ നടത്താം. ഇത് തലച്ചോറിലെ അധിക ദ്രാവകം നീക്കം ചെയ്യുന്നു.

അലക്സാണ്ടർ രോഗത്തിന്റെ സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

അലക്സാണ്ടർ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാലക്രമേണ ക്രമേണ വഷളായേക്കാം . അതിനാൽ, രോഗിക്ക് ഇതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം:

• വീൽചെയറുകൾ അല്ലെങ്കിൽ വാക്കറുകൾ പോലുള്ള നടക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ഉപകരണങ്ങൾ.
• ആവശ്യത്തിന് പോഷകാഹാരം ലഭിക്കുന്നതിന്, ട്യൂബ് ഫീഡിംഗ് ( എന്ററൽ ന്യൂട്രീഷൻ ) ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

ഈ രോഗമുള്ള ആളുകളുടെ ഭാവി (രോഗനിർണയം) എന്താണ്?

അലക്സാണ്ടർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകളുടെ ഭാവി പ്രവചിക്കുന്നത് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമാണ്, കാരണം അത് വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു . രോഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ കാലക്രമേണ വഷളായേക്കാം, പ്രത്യേകിച്ച് കുട്ടികളിൽ. രോഗത്തിന്റെ തരം അനുസരിച്ച് ലക്ഷണങ്ങളുടെ സ്വഭാവവും ദൈർഘ്യവും വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു:

• നവജാത ശിശുക്കളുടെ രൂപത്തിലുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾ സാധാരണയായി ഗുരുതരമായ വൈകല്യമുള്ളവരായിരിക്കും, പലരും രണ്ട് വയസ്സിന് മുമ്പ് മരിക്കുകയും ചെയ്യും.
• ശിശു തരത്തിലുള്ള കുട്ടികൾ ഏകദേശം അഞ്ച് മുതൽ പത്ത് വർഷം വരെ ജീവിച്ചിരിക്കാം.
• ജുവനൈൽ-ഓൺസെറ്റ് തരത്തിലുള്ള കുട്ടികൾ ചിലപ്പോൾ 30-കളിലോ 40-കളിലോ ജീവിച്ചിരിക്കാം.
• മുതിർന്നവരിൽ മാത്രം കാണപ്പെടുന്ന ഈ രോഗമുള്ള ചിലരിൽ വളരെ നേരിയ ലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ, അല്ലെങ്കിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ ഒന്നും തന്നെ ഉണ്ടാകില്ല. മിക്ക കേസുകളിലും, രോഗം അവരുടെ ആയുസ്സിനെ ബാധിക്കുന്നില്ല.

ഈ കാര്യങ്ങൾ കേൾക്കുമ്പോൾ സങ്കടം തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. എന്നാൽ ഈ വിവരങ്ങൾ അറിയുന്നത് രോഗത്തെ മനസ്സിലാക്കാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.

അലക്സാണ്ടർ രോഗം തടയാൻ കഴിയുമോ?

മിക്ക കേസുകളിലും, അലക്സാണ്ടർ സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്ന ജീൻ മാറ്റം സംഭവിക്കുന്നത് എന്തുകൊണ്ടാണെന്ന് വിദഗ്ധർക്ക് പോലും കൃത്യമായി പറയാൻ കഴിയില്ല . അതിനാൽ, മിക്ക കേസുകളിലും, ഈ രോഗം തടയാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല .

എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും അലക്സാണ്ടർ രോഗമോ മറ്റേതെങ്കിലും തരത്തിലുള്ള ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫിയോ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവുമായി സംസാരിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്. നിങ്ങളുടെ ഭാവിയിലെ കുട്ടികൾക്ക് ഈ രോഗം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത മനസ്സിലാക്കാൻ ഇത് നിങ്ങളെ സഹായിക്കും. പ്രീഇംപ്ലാന്റേഷൻ ജനിതക രോഗനിർണയ (PGD) എന്ന ഒരു നടപടിക്രമവും നിങ്ങൾ പരിഗണിക്കാവുന്നതാണ്. അലക്സാണ്ടർ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന GFAP ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഇല്ലാത്ത ആരോഗ്യമുള്ള ഭ്രൂണങ്ങളെ തിരഞ്ഞെടുത്ത് ഇൻ വിട്രോ ഫെർട്ടിലൈസേഷൻ (IVF) വഴി ഗർഭാശയത്തിൽ സ്ഥാപിക്കുന്നത് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.

ഞാൻ എപ്പോഴാണ് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ അലക്സാണ്ടർ രോഗം ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഇനിപ്പറയുന്ന ലക്ഷണങ്ങളിൽ എന്തെങ്കിലും അനുഭവപ്പെട്ടാൽ ഉടൻ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക :

• ബാലൻസ് നിലനിർത്തുന്നതിനോ നടക്കുന്നതിനോ ഉള്ള ബുദ്ധിമുട്ട്.
• ശ്വസിക്കാനോ, വിഴുങ്ങാനോ, ഭക്ഷണം കഴിക്കാനോ, സംസാരിക്കാനോ ബുദ്ധിമുട്ട്.
• ഓക്കാനം, ഛർദ്ദി.
• പിടിച്ചെടുക്കൽ.

എന്റെ ഡോക്ടറോട് ഞാൻ എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

നിങ്ങൾക്ക് ഡോക്ടറോട് ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാം:

• എനിക്ക് (അല്ലെങ്കിൽ എന്റെ കുട്ടിക്ക്) എന്ത് തരത്തിലുള്ള അലക്സാണ്ടർ രോഗമാണ് ഉള്ളത്?
• എന്താണ് ഏറ്റവും നല്ല ചികിത്സ?
• മറ്റ് കുടുംബാംഗങ്ങൾക്ക് അലക്സാണ്ടർ സിൻഡ്രോമിനുള്ള ജനിതക പരിശോധന നടത്തുന്നത് നല്ല ആശയമാണോ?
• സങ്കീർണതകളുടെ ഏതൊക്കെ ലക്ഷണങ്ങളാണ് ഞാൻ ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടത്?

ഒടുവിൽ, വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകാനുള്ള സന്ദേശം

അലക്സാണ്ടർ രോഗം ഒരു ആജീവനാന്ത, പുരോഗമനപരമാണ്.ഒരു മെഡിക്കൽ അവസ്ഥ. ഇത് വളരെ അപൂർവമാണ്, ചിലപ്പോൾ കുടുംബങ്ങളിൽ ഉണ്ടാകാം. ജനിതക പരിശോധനകൾക്ക് ഈ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജനിതക വ്യതിയാനം തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും.

ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കാനും ജീവിതനിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താനും സഹായിക്കുന്ന ചികിത്സകളുണ്ട്. ഈ അപൂർവ രോഗത്തിന് മെച്ചപ്പെട്ട ചികിത്സകൾ കണ്ടെത്തുന്നതിനായി ശാസ്ത്രജ്ഞർ ഗവേഷണം തുടരുകയാണ്.

ഈ വിവരങ്ങളെക്കുറിച്ച് ബോധവാന്മാരായിരിക്കുന്നതിലൂടെ രോഗം മനസ്സിലാക്കാനും ആവശ്യമെങ്കിൽ വേഗത്തിൽ വൈദ്യോപദേശം തേടാനും കഴിയുമെന്ന് ഞാൻ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു. എപ്പോഴും ഓർക്കുക, നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല, നിങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായ സഹായം ലഭിക്കും.

` അലക്സാണ്ടർ രോഗം, നാഡീ രോഗം, ജനിതക രോഗം, മൈലിൻ, ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി, പീഡിയാട്രിക് രോഗം