നിങ്ങൾക്ക് അൽഷിമേഴ്‌സ് വരാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ടോ? APOE ജീൻ പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് അറിയുക.

നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും, ഒരുപക്ഷേ മുത്തശ്ശിക്കോ മുത്തച്ഛനോ അൽഷിമേഴ്സ് രോഗം ഉണ്ടായിരുന്നോ? അങ്ങനെ സംഭവിക്കുമ്പോൾ, നിങ്ങളുടെ മനസ്സിൽ ഒരു ചെറിയ ഭയം ഉണ്ടാകുന്നത് വളരെ സാധാരണമാണ്, "ഓ, എനിക്കും ഈ രോഗം വരുമോ?" അപ്പോഴാണ് ഈ APOE ജീൻ പരിശോധന ശ്രദ്ധയിൽപ്പെടുന്നത്. ഇതിന് നമ്മുടെ ഭാവി പ്രവചിക്കാൻ കഴിയുമോ? നമുക്ക് എല്ലാ കാര്യങ്ങളെക്കുറിച്ചും ലളിതമായും വ്യക്തമായും സംസാരിക്കാം.

എന്താണ് ഈ APOE ജീൻ പരിശോധന?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, അപ്പോളിപോപ്രോട്ടീൻ ഇ എന്ന ജീനിന്റെ ജനിതകരൂപം പരിശോധിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക പരിശോധനയാണ് APOE ജീൻ പരിശോധന. ഈ ജീനിന്റെ ചില വകഭേദങ്ങൾ നിങ്ങൾക്കുണ്ടെങ്കിൽ, മറ്റുള്ളവരെ അപേക്ഷിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് അൽഷിമേഴ്‌സ് രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത അല്പം കൂടുതലായിരിക്കാം .

പക്ഷേ ഇവിടെ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം ഇതാണ്. നിങ്ങൾക്ക് ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതയുണ്ട് എന്നതുകൊണ്ട് നിങ്ങൾക്ക് തീർച്ചയായും അസുഖം വരുമെന്ന് അർത്ഥമാക്കുന്നില്ല. ആകാശത്ത് ഇരുണ്ട മേഘങ്ങൾ ഉണ്ടെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. അതിനർത്ഥം മഴ പെയ്യാൻ സാധ്യതയുണ്ട്, പക്ഷേ തീർച്ചയായും മഴ പെയ്യുമെന്ന് അർത്ഥമാക്കുന്നില്ല. കാര്യങ്ങൾ അങ്ങനെയാണ്. നമ്മുടെ ജീനുകൾ മാത്രമല്ല, നമ്മൾ കഴിക്കുന്നത്, വ്യായാമം ചെയ്യുന്നുണ്ടോ, ജീവിതശൈലി തുടങ്ങിയ നിരവധി കാര്യങ്ങളും നമ്മുടെ ആരോഗ്യത്തെ ബാധിക്കുന്നു.

അതിനാൽ, ഈ പരിശോധനയുടെ ഫലങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കാൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ശരി, അപ്പോൾ ഈ APOE ജീൻ എന്താണ്?

APOE എന്ന ജീൻ നമ്മുടെ ശരീരകോശങ്ങളോട് അപ്പോളിപോപ്രോട്ടീൻ E എന്ന പ്രത്യേക പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മിക്കാൻ പറയുന്നു. ഈ പ്രോട്ടീൻ വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട ഒരു ജോലി ചെയ്യുന്നു. ഇത് നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ കൊഴുപ്പുകളുമായി (ലിപിഡുകൾ) സംയോജിച്ച് കൊളസ്ട്രോൾ പോലുള്ളവയെ രക്തത്തിൽ അവ ആവശ്യമുള്ളിടത്തേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്നു, ഒരു ടാക്സി പോലെ. ഇതിനെ നമ്മൾ ലിപ്പോപ്രോട്ടീൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

നമ്മുടെ ശരീരങ്ങളിൽ APOE ജീനിന്റെ മൂന്ന് പ്രധാന വകഭേദങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ അല്ലീലുകൾ ഉണ്ട്.

നമുക്കെല്ലാവർക്കും ഈ ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു, ഒന്ന് നമ്മുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും മറ്റൊന്ന് നമ്മുടെ അച്ഛനിൽ നിന്നും. അതിനാൽ നിങ്ങൾക്ക് ഈ മൂന്ന് വകഭേദങ്ങളിൽ ഏതെങ്കിലും രണ്ടെണ്ണം (ഉദാ: e3/e3, e3/e4, e2/e4) സംയോജിപ്പിക്കാം.

അൽഷിമേഴ്‌സ് രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജീൻ ഏതാണ്?

ഒന്നാമതായി, അൽഷിമേഴ്‌സ് രോഗത്തിന് നേരിട്ട് കാരണമാകുന്ന ഒരു ജീനിനെയും ഇതുവരെ കണ്ടെത്തിയിട്ടില്ല . എന്നിരുന്നാലും, APOE-e4 ജീൻ വേരിയന്റിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് പോലും അൽഷിമേഴ്‌സ് വികസിപ്പിക്കാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുമെന്ന് ഗവേഷണങ്ങൾ കണ്ടെത്തി.

• APOE-e4: ഈ ജീൻ വകഭേദത്തിന്റെ ഒന്നോ രണ്ടോ പകർപ്പുകൾ ഉള്ള ആളുകൾക്ക് 65 വയസ്സിനു ശേഷം വികസിക്കുന്ന വൈകി-ആരംഭിക്കുന്ന അൽഷിമേഴ്‌സ് രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.
• APOE-e2: ഇതൊരു നല്ല വാർത്തയാണ്. ഈ ജീൻ വകഭേദം അൽഷിമേഴ്‌സ് രോഗത്തിനെതിരെ ചില സംരക്ഷണം നൽകിയേക്കാം. ഈ ജീൻ ഉള്ള ഒരാൾക്ക് രോഗം വന്നാലും, APOE-e4 ഉള്ള ഒരാളേക്കാൾ വളരെ വൈകിയാണ് ഇത് സാധാരണയായി സംഭവിക്കുന്നത്.

ഈ പരിശോധന എങ്ങനെയാണ് നടത്തുന്നത്? ആരാണ് ഇത് ചെയ്യുന്നത്?

ഇത് നിങ്ങളെ നിർബന്ധിച്ച് എടുക്കേണ്ട ഒരു പരിശോധനയല്ല. ഇത് നിങ്ങളുടെ സ്വന്തം ഇഷ്ടപ്രകാരം ചെയ്യുന്ന ഒന്നാണ്. നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ അൽഷിമേഴ്സ് രോഗത്തിന്റെ ചരിത്രമുണ്ടെങ്കിൽ, ഇതിനെക്കുറിച്ച് പഠിക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് താൽപ്പര്യമുണ്ടാകാം. അങ്ങനെയെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിച്ച് ഇതിനെക്കുറിച്ച് കൂടുതലറിയാൻ കഴിയും.

പരിശോധന വളരെ ലളിതമാണ്:

1. ഒരു ഡിഎൻഎ സാമ്പിൾ എടുക്കൽ: ഒരു ഡോക്ടർ നിങ്ങളിൽ നിന്ന് ഒരു ഡിഎൻഎ സാമ്പിൾ എടുക്കും. ഇത് ഒരു ചെറിയ അളവിൽ രക്തം എടുത്തോ അല്ലെങ്കിൽ ഒരു ചെറിയ സ്വാബ് ഉപയോഗിച്ച് നിങ്ങളുടെ വായയുടെയോ കവിളിന്റെയോ ഉള്ളിൽ തടവിയോ ചെയ്യാം.

2. ലബോറട്ടറിയിലേക്ക് അയയ്ക്കൽ: ഈ സാമ്പിൾ പരിശോധനയ്ക്കായി ഒരു പ്രത്യേക ലബോറട്ടറിയിലേക്ക് അയയ്ക്കുന്നു.

3. ഫലങ്ങൾ നൽകൽ: ലാബ് നിങ്ങളുടെ ഡിഎൻഎ പരിശോധിച്ച് ഫലങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് തിരികെ അയയ്ക്കുന്നു.

4. ഫലങ്ങളെക്കുറിച്ച് ചർച്ച ചെയ്യുന്നു: തുടർന്ന്, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോ ഒരു ജനിതക കൗൺസിലറോ നിങ്ങളോട് സംസാരിക്കുകയും ഈ ഫലങ്ങൾ എന്താണ് അർത്ഥമാക്കുന്നതെന്ന് വിശദീകരിക്കുകയും ചെയ്യും.

ചില രാജ്യങ്ങളിൽ ഇപ്പോൾ വീട്ടിൽ തന്നെ ചെയ്യാവുന്ന ജനിതക പരിശോധനകൾ ലഭ്യമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഒന്നിൽ നിന്ന് ഫലങ്ങൾ ലഭിച്ചാലും, കൃത്യമായ വിശദാംശങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കാൻ നിങ്ങളുടെ കുടുംബ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കേണ്ടത് ഇപ്പോഴും പ്രധാനമാണ്.

ഫലങ്ങളിൽ നിന്ന് നമ്മൾ എന്താണ് പഠിക്കുന്നത്?

നിങ്ങളുടെ APOE ജീനിന്റെ ഏതൊക്കെ വകഭേദങ്ങളാണ് (അലീലുകൾ) ഉള്ളതെന്ന് പരിശോധനാ ഫലങ്ങൾ നിങ്ങളോട് പറയും.

APOE4 പോസിറ്റീവ് എന്താണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്?

"APOE4 പോസിറ്റീവ്" എന്നാൽ നിങ്ങളുടെ ഡിഎൻഎയിൽ APOE-e4 ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പെങ്കിലും ഉണ്ടെന്നാണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്.

നിങ്ങൾക്ക് APOE4 ഉണ്ടെങ്കിൽ അൽഷിമേഴ്‌സ് വരാനുള്ള സാധ്യത എന്താണ്?

ലോകജനസംഖ്യയുടെ 15% നും 25% നും ഇടയിൽ ആളുകൾക്ക് APOE-e4 ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് ഉണ്ട്. 2% നും 5% നും ഇടയിൽ ആളുകൾക്ക് രണ്ട് പകർപ്പുകളും ഉണ്ട്. ഒരു പകർപ്പ് പോലും അൽഷിമേഴ്‌സ് വരാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കും.

പക്ഷേ, ഞാൻ ആവർത്തിക്കുന്നു, ഇത് ഒരു രോഗത്തിന്റെ സാന്നിധ്യം സ്ഥിരീകരിക്കുന്ന ഒരു പരിശോധനയല്ല. ഇത് അപകടസാധ്യതയെക്കുറിച്ച് മാത്രമേ നിങ്ങളോട് പറയുന്നുള്ളൂ.

ഫലങ്ങൾ അപകടസാധ്യത കൂടുതലാണെന്ന് കാണിക്കുകയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളോട് ഇതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ ചെയ്യാൻ പറഞ്ഞേക്കാം:

• പതിവ് വ്യായാമം: ആഴ്ചയിൽ കുറച്ച് ദിവസമെങ്കിലും വിയർക്കുന്ന വ്യായാമങ്ങൾ ചെയ്യുക.
• നന്നായി ഉറങ്ങുക: ദിവസവും കുറഞ്ഞത് 7-8 മണിക്കൂർ ഉറങ്ങുക.
• സാമൂഹികമായിരിക്കുക: സുഹൃത്തുക്കളുമായും ബന്ധുക്കളുമായും സമയം ചെലവഴിക്കുക, സാമൂഹിക പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ പങ്കെടുക്കുക.
• തലച്ചോറിനെ വെല്ലുവിളിക്കുക: പസിലുകൾ പരിഹരിക്കുക, പുസ്തകങ്ങൾ വായിക്കുക, പുതിയ ഭാഷയോ സംഗീതോപകരണമോ പഠിക്കുക തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ.

ഈ ഫലങ്ങൾ അറിയുന്നത് മനസ്സിനെ ബാധിക്കുമോ?

അതെ, തീർച്ചയായും. ഇതുപോലുള്ള ഒരു ജനിതക പരിശോധനയുടെ ഫലങ്ങൾ നമ്മൾ അറിയുമ്പോൾ, അത് നമ്മെ പല തരത്തിൽ ബാധിച്ചേക്കാം. നിങ്ങൾക്ക് ഭയമോ ഉത്കണ്ഠയോ ദേഷ്യമോ തോന്നിയേക്കാം. ചിലപ്പോൾ, ഫലങ്ങൾ നിങ്ങൾ പ്രതീക്ഷിച്ച വ്യക്തമായ ഉത്തരം നൽകിയേക്കില്ല.

നിങ്ങളുടെ ജീനുകൾ എന്തുതന്നെയായാലും, അൽഷിമേഴ്‌സ് രോഗ സാധ്യത കുറയ്ക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന നിരവധി കാര്യങ്ങളുണ്ട് എന്നത് ഓർമ്മിക്കുക. ഇതിനുള്ള ഏറ്റവും നല്ല ഉപദേശം നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുക എന്നതാണ്.