ചില കുട്ടികൾക്കോ ചെറുപ്പക്കാർക്കോ മറ്റുള്ളവരെ അപേക്ഷിച്ച് നടക്കാനോ ഓടാനോ പടികൾ കയറാനോ അൽപ്പം ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുന്നത് നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടോ? അല്ലെങ്കിൽ അവരുടെ പേശികൾ ക്രമേണ ദുർബലമാകുന്നതായി നിങ്ങൾക്ക് എപ്പോഴെങ്കിലും തോന്നിയിട്ടുണ്ടോ? ഒരുപക്ഷേ ഇതിന് കാരണം നമ്മൾ ഇന്ന് സംസാരിക്കാൻ പോകുന്ന `(ബെക്കർ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി)` എന്ന അവസ്ഥയായിരിക്കാം. വിഷമിക്കേണ്ട, എല്ലാം ലളിതമായി വിശദീകരിക്കാം.
`(ബെക്കർ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി)` എന്താണ്? വളരെ ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ...
`(BMD)` എന്നും ചുരുക്കത്തിൽ അറിയപ്പെടുന്ന `(ബെക്കർ മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫി)` ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. ശരീരത്തിലെ പേശികൾ ക്രമേണ ദുർബലമാവുകയും അവയുടെ പ്രവർത്തനം കുറയുകയും ചെയ്യുന്നു എന്നതാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. കൃത്യമായി പറഞ്ഞാൽ, ഇതൊരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. ഈ അവസ്ഥ കൂടുതലും ആൺകുട്ടികളെയും പുരുഷന്മാരെയും ബാധിക്കുന്നു. ഇതിനുള്ള കാരണം `(എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് ഹെറിറ്റൻസ്)` ആണ്, അതായത് അമ്മയിൽ നിന്ന് (അവൾ ഒരു വാഹകനാണെങ്കിൽ) ആൺകുഞ്ഞിലേക്ക് ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു.
ഈ പേശി ബലഹീനത സാധാരണയായി കാലുകളിലും ഇടുപ്പുകളിലും ആരംഭിക്കുന്നു, കാലക്രമേണ, ഇത് നിങ്ങളുടെ മുകൾ കൈകളിലേക്കും, അതായത് ശരീരത്തിന്റെ മുകൾ ഭാഗത്തേക്കും വ്യാപിക്കും.
നിലവിൽ അംഗീകരിക്കപ്പെട്ടിട്ടുള്ള മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി തരങ്ങളിൽ, മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി, ഫേഷ്യോസ്കാപുലോഹ്യൂമറൽ ഡിസ്ട്രോഫി എന്നിവയ്ക്ക് ശേഷം മുതിർന്നവരിൽ ഏറ്റവും സാധാരണമായ മൂന്നാമത്തെ തരം ബിഎംഡി ആയിരിക്കാം.
`(ബെക്കർ മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫി)` ഉം `(ഡച്ചെൻ മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫി)` ഉം തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം എന്താണ്?
`(ഡച്ചെൻ മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫി)` അല്ലെങ്കിൽ `(ഡിഎംഡി)` എന്ന ഒരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ കേട്ടിരിക്കാം. `(ബിഎംഡി)` ഉം `(ഡിഎംഡി)` ഉം ഒരേ ജീനിലെ, അതായത് `(ഡിസ്ട്രോഫിൻ) എന്ന പ്രോട്ടീനിനെ കോഡ് ചെയ്യുന്ന ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. `(ഡിസ്ട്രോഫിൻ)` എന്ന ഈ പ്രോട്ടീൻ നമ്മുടെ പേശികളുടെ ആരോഗ്യത്തിന് വളരെ പ്രധാനമാണ്.
എന്നാൽ വ്യത്യാസം ഇതാ:
- ഡിഎംഡി ഉള്ള ഒരാളുടെ പേശി കലകളിൽ ഡിസ്ട്രോഫിൻ പ്രോട്ടീൻ മിക്കവാറും ഉണ്ടാകില്ല.
- ബിഎംഡി ഉള്ള ഒരാളുടെ പേശികളിൽ കുറച്ച് ഡിസ്ട്രോഫിൻ ഉണ്ടാകും, പക്ഷേ അത് പര്യാപ്തമല്ല.
അതിനാൽ, `(BMD)` എന്ന അവസ്ഥ `(DMD)` എന്നതിനേക്കാൾ അല്പം ഗുരുതരമല്ല, കൂടാതെ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയും `(DMD)` എന്നതിനേക്കാൾ വളരെ സാവധാനത്തിൽ പുരോഗമിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, രണ്ടിനും ലക്ഷണങ്ങൾ ഏറെക്കുറെ ഒരുപോലെയാണ്.
ഈ അവസ്ഥ (ബെക്കർ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി) ആരെയാണ് ഏറ്റവും കൂടുതൽ ബാധിക്കുന്നത്?
നമ്മൾ നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, BMD പ്രധാനമായും പുരുഷന്മാരെയാണ് ബാധിക്കുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, BMD വാഹകരായ സ്ത്രീകൾക്ക് (അതായത്, രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജീൻ വഹിക്കുന്നവരും എന്നാൽ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കാത്തവരുമായ സ്ത്രീകൾക്ക്) ചിലപ്പോൾ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. എന്നിരുന്നാലും, അവ സാധാരണയായി അത്ര ഗുരുതരമല്ല, വളരെ സൗമ്യവുമാണ്.
മിക്കപ്പോഴും, 5 നും 15 നും ഇടയിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ചിലരിൽ പിന്നീട് ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെട്ടേക്കാം.
`(ബെക്കർ മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫി)` എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?
ബിഎംഡി യഥാർത്ഥത്തിൽ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്.ജനിക്കുന്ന ഓരോ 100,000 കുഞ്ഞുങ്ങളിലും 3 മുതൽ 6 വരെ കുഞ്ഞുങ്ങളെയാണ് ഈ അവസ്ഥ ബാധിക്കുന്നത്. നമ്മൾ പറഞ്ഞതുപോലെ, ഇത് ഏറ്റവും കൂടുതൽ ബാധിക്കുന്നത് ആൺകുട്ടികളെയാണ്.
`(ബെക്കർ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി)` യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
ബിഎംഡിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി 5 നും 15 നും ഇടയിൽ ആരംഭിക്കും, പക്ഷേ പിന്നീട് സംഭവിക്കാം. കാലക്രമേണ പേശികളുടെ ബലഹീനത ക്രമേണ വർദ്ധിക്കുന്നു എന്നതാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. അതിനാൽ, ഏറ്റവും സാധാരണമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാണ്:
- പടികൾ കയറാനുള്ള ബുദ്ധിമുട്ട്.
- നടക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, കാലക്രമേണ ബുദ്ധിമുട്ട് വർദ്ധിക്കുന്നു.
- വ്യായാമം ചെയ്യാനുള്ള കഴിവ് കുറയുന്നു (ചെറിയ അധ്വാനം ഉപയോഗിച്ചാലും ക്ഷീണം തോന്നുന്നു).
- പേശി വേദനയും/അല്ലെങ്കിൽ പേശികൾ വലിക്കുന്നതും (ഒരു മലബന്ധം പോലെ).
- ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള വീഴ്ചകൾ.
- കാൽവിരൽ നടത്തം.
- എപ്പോഴും ക്ഷീണം തോന്നുന്നു (ക്ഷീണം).
സങ്കൽപ്പിക്കുക, നിങ്ങളുടെ കുട്ടി പഴയതുപോലെ ഓടുകയോ കളിക്കുകയോ ചെയ്യുന്നില്ലെങ്കിൽ, കുറച്ച് നേരം നടന്നിട്ടും "അമ്മേ, എനിക്ക് ക്ഷീണമുണ്ട്" എന്ന് പറയുകയാണെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ സ്കൂളിൽ കളിക്കുമ്പോൾ മറ്റ് കുട്ടികളേക്കാൾ വേഗത്തിൽ ക്ഷീണിതനാകുകയാണെങ്കിൽ, അതിനെക്കുറിച്ച് അൽപ്പം ആശങ്കപ്പെടുന്നത് നല്ലതാണ്.
ഇതിനുപുറമെ, ബിഎംഡി മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾക്കും കാരണമാകും:
- കാർഡിയോമയോപ്പതി : ഇത് ശ്രദ്ധിക്കേണ്ട ഒന്നാണ്.
- ശ്വാസം മുട്ടൽ.
- പഠനത്തിലെ ചില വ്യത്യാസങ്ങൾ (ചില കാര്യങ്ങൾ മറ്റുള്ളവയേക്കാൾ കൂടുതൽ സമയം എടുക്കുന്നതുപോലെ).
- ശരീരത്തിന്റെ സന്തുലിതാവസ്ഥയും ഏകോപനവും നഷ്ടപ്പെടുന്നു.
ബിഎംഡി വാഹകരായ സ്ത്രീകൾക്ക് കാർഡിയോമയോപ്പതി അല്ലെങ്കിൽ വളരെ നേരിയ പേശി ബലഹീനത മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ. ഏകദേശം 22% വാഹകർക്കും ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകുമെന്ന് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു, എന്നാൽ ഇത് വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വളരെ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.
`(ബെക്കർ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി)` ഉണ്ടാകുന്നത് എന്താണ്?
പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് ബിഎംഡി. ഡിസ്ട്രോഫിൻ എന്ന പ്രോട്ടീനിനെ കോഡ് ചെയ്യുന്ന ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ പേശി കോശങ്ങൾ ശക്തവും സ്ഥിരതയുള്ളതുമായി നിലനിർത്തുന്നതിന് ഡിസ്ട്രോഫിൻ അത്യാവശ്യമാണ്.
അപ്പോൾ, ഈ `(ഡിസ്ട്രോഫിൻ)` ജീനിൽ മാറ്റം വരുമ്പോൾ, ഒന്നുകിൽ `(ഡിസ്ട്രോഫിൻ)` പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നില്ല, അല്ലെങ്കിൽ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്ന അളവ് വളരെയധികം കുറയുന്നു. തൽഫലമായി, കാലക്രമേണ, പേശികൾ ദുർബലമാവുകയും കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കാൻ തുടങ്ങുകയും ചെയ്യുന്നു.
ബെക്കർ മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫി എങ്ങനെയാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്? ഇത് നിങ്ങൾ അൽപ്പം മനസ്സിലാക്കേണ്ട ഒന്നാണ്!
`(BMD)` എന്നത് `(X-ലിങ്ക്ഡ് റീസെസ്സീവ് ഇൻഹെറിറ്റൻസ്)` എന്ന രീതിയിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്. ഇനി നമുക്ക് ഇത് ലളിതമായി മനസ്സിലാക്കാം.
- എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് എന്നാൽ ബിഎംഡിക്ക് കാരണമായ ജീൻ എക്സ് ക്രോമസോമിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു എന്നാണ്. നിങ്ങൾക്കറിയാവുന്നതുപോലെ, നമുക്ക് രണ്ട് ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്, എക്സ്, വൈ.
- റീസെസ്സീവ് എന്നാൽ ഈ രോഗം ഉണ്ടാകണമെങ്കിൽ, ബന്ധപ്പെട്ട ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകളിലും (മിക്കവാറും എല്ലാ ജീനുകളുടെയും രണ്ട് പകർപ്പുകൾ നമുക്കുണ്ട്) രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ഒരു രോഗകാരിയായ വകഭേദമോ മ്യൂട്ടേഷനോ ഉണ്ടായിരിക്കണം എന്നാണ്.
എന്നാൽ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം ഇതാ:
- പുരുഷന്മാർക്ക് (XY) ഒരു X ക്രോമസോം മാത്രമേയുള്ളൂ. അപ്പോൾ, ആ ഒറ്റ X ക്രോമസോമിലെ പ്രസക്തമായ ജീനിൽ ഒരു തകരാറുണ്ടെങ്കിൽ, അത് `(BMD)` ഉണ്ടാക്കാൻ പര്യാപ്തമാണ്.
- സ്ത്രീകൾക്ക് രണ്ട് എക്സ് ക്രോമസോമുകൾ (XX) ഉണ്ട് . അതിനാൽ ഒരു എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് റീസെസ്സീവ് രോഗം ഉണ്ടാകണമെങ്കിൽ, സാധാരണയായി ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകളും വികലമായിരിക്കണം. എന്നിരുന്നാലും, ഒരു എക്സ് ക്രോമസോമിൽ മാത്രം വികലമായ ജീൻ ഉള്ള സ്ത്രീകളെ "വാഹകർ" എന്ന് വിളിക്കുന്നു. മിക്കപ്പോഴും, ഈ വാഹകർ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നില്ല. എന്നിരുന്നാലും, വളരെ അപൂർവമായി, നേരിയതോ മിതമായതോ ആയ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം.
ഇനി ഇത് തലമുറകളായി എങ്ങനെ കുറയുന്നുവെന്ന് നോക്കൂ:
- ഒരു കാരിയർ ആയ അമ്മയ്ക്ക് (ഒരു X ക്രോമസോമിൽ വികലമായ ജീൻ ഉള്ളത്) :
- ഒരു ആൺകുട്ടി ജനിച്ചാൽ, ആ മകന് `(BMD)` എന്ന അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്.
- നിങ്ങൾക്ക് ഒരു മകളുണ്ടെങ്കിൽ, അവൾ ഒരു വാഹകയാകാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്.
- (ബിഎംഡി) അവസ്ഥയുള്ള ഒരു പിതാവിന് :
- അദ്ദേഹത്തിന് ഈ രോഗം തന്റെ മക്കൾക്ക് പകരാൻ കഴിയില്ല (കാരണം പിതാവ് Y ക്രോമസോം മകന് കൈമാറുന്നു).
- പക്ഷേ അവന്റെ എല്ലാ പെൺമക്കളും വാഹകരായിരിക്കും (കാരണം അച്ഛൻ മകൾക്ക് വികലമായ X ക്രോമസോം നൽകുന്നു).
മനസ്സിലായോ? ഇത് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമായി തോന്നാം, പക്ഷേ ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, അമ്മ ഒരു രോഗവാഹകയാണെങ്കിൽ, ഒരു ആൺകുട്ടിക്ക് ഇത് ലഭിക്കാൻ സാധ്യത കൂടുതലാണ്, അവന്റെ അമ്മയിൽ നിന്നാണ്.
`(ബെക്കർ മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫി)` എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?
നിങ്ങൾക്കോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ ബിഎംഡി ഉണ്ടെന്ന് സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ഡോക്ടർ ശാരീരിക പരിശോധന, നാഡീസംബന്ധമായ പരിശോധന, പേശി പരിശോധന എന്നിവ നടത്തും. നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും സമാനമായ അവസ്ഥകൾ ഉണ്ടായിരുന്നോ എന്നതുൾപ്പെടെ, നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ചും മെഡിക്കൽ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ചും അവർ നിങ്ങളോട് ചോദിക്കും.
ഈ പരിശോധനകളിൽ ഡോക്ടർക്ക് ഇതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ കാണാൻ കഴിയും:
- കാലുകളിലെയും ഇടുപ്പുകളിലെയും പേശികൾ ക്ഷയിച്ചിരിക്കുന്നു.
- ഒറ്റനോട്ടത്തിൽ ഗുഹ്യഭാഗത്തെ പേശികൾ വലുതായി തോന്നാമെങ്കിലും (ഇതിനെ "സ്യൂഡോഹൈപ്പർട്രോഫി" എന്ന് വിളിക്കുന്നു), അവ യഥാർത്ഥത്തിൽ ദുർബലമാണ്. അവ ഉള്ളിൽ നിന്ന് വീർത്തതുപോലെയാണ് തോന്നുന്നത്.
- നട്ടെല്ലിന്റെ വക്രതയും (സ്കോളിയോസിസ്) നെഞ്ചിന്റെ ചില വൈകല്യങ്ങളും.
- പേശികളുടെ അസാധാരണതകൾ, ഉദാഹരണത്തിന്, കുതികാൽ, കാലുകൾ എന്നിവയിലെ പേശികൾ, ടെൻഡോണുകൾ, ചർമ്മം എന്നിവ സ്ഥിരമായി മുറുകുന്നത് (സങ്കോചങ്ങൾ) .
`(ബെക്കർ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി)` നിർണ്ണയിക്കാൻ എന്ത് പരിശോധനകളാണ് ഉപയോഗിക്കുന്നത്?
നിങ്ങൾക്കോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ ബിഎംഡി ഉണ്ടെന്ന് സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ഡോക്ടർ ഇനിപ്പറയുന്ന പരിശോധനകൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം:
- ക്രിയേറ്റിൻ കൈനസ് രക്തപരിശോധന: പേശികൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുമ്പോൾ, അവ ക്രിയേറ്റിൻ കൈനസ് എന്ന എൻസൈം രക്തത്തിലേക്ക് പുറപ്പെടുവിക്കുന്നു. ബിഎംഡി ഉള്ള ഒരു വ്യക്തിയിൽ ഈ ക്രിയേറ്റിൻ കൈനസിന്റെ അളവ് സാധാരണയേക്കാൾ അഞ്ചിരട്ടിയോ അതിൽ കൂടുതലോ ആയിരിക്കാം.
- ജനിതക രക്ത പരിശോധന: ഡിസ്ട്രോഫിൻ ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ പരിശോധിക്കുന്ന ഈ ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് ബിഎംഡി കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും.
നിങ്ങൾക്കോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ ബിഎംഡി ഉണ്ടെന്ന് സ്ഥിരീകരിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, ബിഎംഡി മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഹൃദയപേശികളിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ പരിശോധിക്കാൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഒരു ഇലക്ട്രോകാർഡിയോഗ്രാം (ഇകെജി) അല്ലെങ്കിൽ എക്കോകാർഡിയോഗ്രാം ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം.
ബെക്കർ മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫി എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?
നിർഭാഗ്യവശാൽ, നിലവിൽ ബിഎംഡിക്ക് ചികിത്സയില്ല. അതിനാൽ, ചികിത്സയുടെ പ്രധാന ലക്ഷ്യം ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുകയും സാധ്യമായ ഏറ്റവും മികച്ച ജീവിത നിലവാരം നിലനിർത്തുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ്.
ബിഎംഡിക്ക് രണ്ട് പ്രധാന ചികിത്സകളുണ്ട്:
1. കോർട്ടിക്കോസ്റ്റീറോയിഡുകൾ: ഉദാഹരണത്തിന്, പ്രെഡ്നിസോലോൺ പോലുള്ള മരുന്നുകൾ. ഇവ ശ്വാസകോശത്തിന്റെ പ്രവർത്തനം മെച്ചപ്പെടുത്താനും, സ്കോളിയോസിസ് വികസനം മന്ദഗതിയിലാക്കാനും, കാർഡിയോമയോപ്പതി വികസനം മന്ദഗതിയിലാക്കാനും, ആയുർദൈർഘ്യം വർദ്ധിപ്പിക്കാനും സഹായിക്കുന്നു.
2. പുനരധിവാസം: ഇവ രോഗിയെ കൂടുതൽ നേരം ജോലി ചെയ്യാനുള്ള കഴിവ് നിലനിർത്താനും ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താനും സഹായിക്കുന്നു.
- ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി പേശികളെ ശക്തിപ്പെടുത്താൻ സഹായിക്കുന്നു.
- സ്പീച്ച് തെറാപ്പി, ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി, റിക്രിയേഷണൽ തെറാപ്പി എന്നിവ ദൈനംദിന പ്രവർത്തനങ്ങളെ സഹായിക്കും.
ഇതിനുപുറമെ, ബിഎംഡിക്ക് സഹായിക്കുന്ന മറ്റ് ചികിത്സകളുമുണ്ട്:
- നടത്തം പോലുള്ള കാര്യങ്ങൾക്കുള്ള മൊബിലിറ്റി എയ്ഡുകൾ - ഉദാ: വടി, വീൽചെയറുകൾ, ബ്രേസുകൾ.
- `(കാർഡിയോമയോപ്പതി)` യ്ക്കുള്ള മരുന്നുകൾ - ഉദാ. `(എസിഇ ഇൻഹിബിറ്ററുകൾ)` `(ബീറ്റാ-ബ്ലോക്കറുകൾ)` .
- സ്കോളിയോസിസ്, കോൺട്രാക്ചറുകൾ എന്നിവയ്ക്ക് സഹായിക്കുന്ന ശസ്ത്രക്രിയ.
- ശ്വസന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ഗുരുതരമാകുകയാണെങ്കിൽ (ശ്വസന പരാജയം) , ട്രാക്കിയോസ്റ്റമി (ശ്വാസനാളം തുറക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു ശസ്ത്രക്രിയ), കൃത്രിമ ശ്വസനം എന്നിവ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.
ഭാഗ്യവശാൽ, ബിഎംഡി ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയുന്ന നിരവധി പുതിയ മരുന്നുകൾ നിലവിൽ ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങളിലാണ്, ഭാവിയിൽ അവയിൽ നിന്ന് നല്ല ഫലങ്ങൾ നമുക്ക് പ്രതീക്ഷിക്കാം.
ബെക്കർ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി തടയാൻ കഴിയുമോ?
ബിഎംഡി ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമായതിനാൽ, അത് തടയാൻ നമുക്ക് ഒന്നും ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല.
എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾക്ക് ബിഎംഡി ഉണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് ബിഎംഡി അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് ജനിതക അവസ്ഥ ഉണ്ടെന്ന് ആശങ്കയുണ്ടെങ്കിൽ, കുട്ടികൾ ഉണ്ടാകുന്നതിന് മുമ്പ് അതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക.ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് തേടുന്നത് വളരെ നല്ലതാണ്.
ബെക്കർ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിയുടെ പ്രവചനം എന്താണ്?
ബിഎംഡി ഉള്ള ഒരാളുടെ ഭാവി സാധ്യത വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിയിലേക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടാം. ഇത് വൈകല്യത്തിന്റെ ക്രമാനുഗതമായ പുരോഗതിയാണ്. എന്നിരുന്നാലും, വൈകല്യത്തിന്റെ തീവ്രത വ്യത്യാസപ്പെടാം. ചില ആളുകൾക്ക് വീൽചെയർ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം, മറ്റുള്ളവർക്ക് നടക്കാനുള്ള സഹായികൾ (ചൂരൽ, ക്രച്ചസ്) മാത്രമേ ഉപയോഗിക്കേണ്ടതുള്ളൂ.
എന്നിരുന്നാലും, ``(BMD)`` ഉള്ള ഒരാൾക്ക് ഹൃദ്രോഗമോ ശ്വസന ബുദ്ധിമുട്ടുകളോ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവരുടെ ആയുസ്സ് കുറഞ്ഞേക്കാം.
ബിഎംഡി മൂലമുണ്ടാകുന്ന സങ്കീർണതകൾ ഇവയാണ്:
- ഹൃദയസംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ, പ്രത്യേകിച്ച് `(കാർഡിയോമയോപ്പതി)`.
- ശ്വസന പേശികളുടെ ബലഹീനത മൂലമുണ്ടാകുന്ന ശ്വസന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ.
- ന്യുമോണിയ അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് ശ്വസന അണുബാധകൾ.
- കാലക്രമേണ, വൈകല്യം വർദ്ധിക്കുകയും വ്യക്തിക്ക് സ്വതന്ത്രമായി തന്റെ ജോലി ചെയ്യാൻ കഴിയാതെ വരികയും ചെയ്യുന്നു.
- അസ്ഥി ഒടിവുകൾ.
`(ബെക്കർ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി)` ഉള്ള ഒരാളുടെ ആയുസ്സ് എത്രയാണ്?
``ബിഎംഡി'' ഉള്ള ഒരാളുടെ ആയുസ്സ് സാധാരണയായി കുറച്ചിരിക്കും. അതായത്, 40 നും 50 നും ഇടയിൽ. ``ഡൈലേറ്റഡ് കാർഡിയോമയോപ്പതി'' (ഹൃദയപേശികൾ ദുർബലമാവുകയും വലുതാകുകയും ചെയ്യുന്ന ഒരു അവസ്ഥ) ആണ് മരണത്തിന്റെ പ്രധാന കാരണം.
`(BMD)` ഉള്ള ഒരാളെ ഞാൻ എങ്ങനെ പരിപാലിക്കും? അല്ലെങ്കിൽ ഞാൻ എന്നെത്തന്നെ എങ്ങനെ പരിപാലിക്കും?
നിങ്ങൾക്ക് ബിഎംഡി ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഹൃദ്രോഗം, ശ്വസന പ്രശ്നങ്ങൾ തുടങ്ങിയ ബിഎംഡിയുടെ സങ്കീർണതകൾ തടയുന്നതിനോ ചികിത്സിക്കുന്നതിനോ നല്ല വൈദ്യസഹായം ലഭിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. നിങ്ങളുടെ അനുഭവങ്ങൾ പങ്കിടാനും നിങ്ങളെ മനസ്സിലാക്കുന്ന മറ്റുള്ളവരെ കണ്ടുമുട്ടാനും കഴിയുന്ന ഒരു പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പിൽ ചേരുന്നതും സഹായകരമാകും.
ബിഎംഡി ഉള്ള ഒരാളെ പരിചരിക്കുകയാണെങ്കിൽ, അവർക്ക് മികച്ച വൈദ്യചികിത്സ, ആവശ്യമായ നടത്ത സഹായികൾ, സ്വതന്ത്രമായി പ്രവർത്തിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ചികിത്സകൾ എന്നിവ ലഭിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് ഉറപ്പാക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. അവരുടെ വക്താവാകേണ്ടത് നിങ്ങളാണ്.
`(ബെക്കർ മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫി)` എന്ന രോഗത്തെക്കുറിച്ച് ഞാൻ എപ്പോഴാണ് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?
നിങ്ങൾക്കോ (അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ) ബെക്കർ മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫി ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, ചികിത്സയ്ക്കായി നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീമിനെ പതിവായി കാണേണ്ടതും നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ നിരീക്ഷിക്കുന്നതും വളരെ പ്രധാനമാണ്.
ബെക്കർ മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫി പോലുള്ള ഒരു രോഗനിർണയം മനസ്സിലാക്കാനും കൈകാര്യം ചെയ്യാനും എളുപ്പമല്ലെന്ന് ഞങ്ങൾക്കറിയാം. അത് വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ളതായിരിക്കും. നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് അനുയോജ്യമായ ഒരു മികച്ച മാനേജ്മെന്റ് പ്ലാൻ നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീം നിങ്ങൾക്ക് നൽകും. നിങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായ പിന്തുണ ലഭിക്കുന്നുണ്ടെന്നും നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യം ശ്രദ്ധിക്കുന്നുണ്ടെന്നും ഉറപ്പാക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.
ചുരുക്കത്തിൽ, നമ്മൾ ഓർമ്മിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ (Take-Home Message)
ശരി, നമ്മൾ സംസാരിച്ച `(ബെക്കർ മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫി)` അല്ലെങ്കിൽ `(ബിഎംഡി)` എന്ന രോഗത്തെക്കുറിച്ച് ഓർമ്മിക്കേണ്ട ചില ലളിതമായ കാര്യങ്ങൾ ഇതാ:
- ``(BMD)`` തലമുറകളിലൂടെ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്ന ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്. ഇതിൽ പേശികൾ ക്രമേണ ദുർബലമാകുന്നു.
- ഈഇത് ഏറ്റവും കൂടുതൽ ബാധിക്കുന്നത് പുരുഷന്മാരെയാണ്.
- ``ഡിസ്ട്രോഫിൻ'' എന്ന പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മിക്കുന്ന ജീനിലെ ഒരു തകരാറാണ് കാരണം.
- ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി കുട്ടിക്കാലത്ത് (5 നും 15 നും ഇടയിൽ) ആരംഭിക്കുന്നു. നടക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, ക്ഷീണം, ഇടയ്ക്കിടെ വീഴുക എന്നിവയാണ് ലക്ഷണങ്ങൾ.
- കാർഡിയോമയോപ്പതി (ഹൃദയപേശി രോഗം), ശ്വസന ബുദ്ധിമുട്ട് എന്നിവ ഈ അവസ്ഥയുടെ പ്രധാന സങ്കീർണതകളാകാം.
- ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് നിലവിൽ ചികിത്സയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനും ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനും വിവിധ ചികിത്സകൾ ലഭ്യമാണ് (ഉദാ. കോർട്ടികോസ്റ്റീറോയിഡുകൾ, ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി).
- കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടെങ്കിൽ, കുട്ടിയുണ്ടാകുന്നതിന് മുമ്പ് ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് തേടുന്നത് ബുദ്ധിപരമാണ്.
- മാനസികമായി ശക്തരായി തുടരുന്നതിനൊപ്പം, പതിവായി വൈദ്യോപദേശവും ചികിത്സയും തേടേണ്ടതും വളരെ പ്രധാനമാണ്.
മറക്കരുത്, നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല. നിങ്ങൾ ഇതിലൂടെ കടന്നുപോകുമ്പോൾ, ഡോക്ടർമാർ, കുടുംബാംഗങ്ങൾ, സുഹൃത്തുക്കൾ, പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകൾ എന്നിവരിൽ നിന്ന് സഹായം തേടുക. അത് നിങ്ങൾക്ക് വലിയ ശക്തി നൽകും!
ബെക്കർ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി, ബിഎംഡി, പേശി ബലഹീനത, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, ഡിസ്ട്രോഫിൻ, എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ്, ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, കുട്ടികളുടെ ആരോഗ്യം, ഹൃദ്രോഗം, ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി
💬 Comments (0)
ഇതുവരെ അഭിപ്രായങ്ങളൊന്നും പോസ്റ്റ് ചെയ്തിട്ടില്ല. ആദ്യമായി നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ഇവിടെ ചേർക്കുക.
നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ചേർക്കുക