നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടോ? നമുക്ക് ബ്ലൗ സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഇടയ്ക്കിടെ ചൊറിച്ചിൽ വരാറുണ്ടോ? അതോ സന്ധികൾക്ക് വേദനയുണ്ടെന്ന് പറയുന്നുണ്ടോ? അവന്റെ കണ്ണുകൾ ചിലപ്പോൾ ചുവന്നു കാണുകയും കാഴ്ച അല്പം മങ്ങുകയും ചെയ്യാറുണ്ടോ? ഇവയിൽ ഒന്നോ രണ്ടോ സംഭവിക്കാമെങ്കിലും, ചിലപ്പോൾ എല്ലാം ഒരുമിച്ച് സംഭവിക്കാം. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് അപൂർവവും എന്നാൽ വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ടതുമായ ഒരു മെഡിക്കൽ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്. അതാണ് ബ്ലൗ സിൻഡ്രോം .

എന്താണ് ബ്ലൗ സിൻഡ്രോം?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ബ്ലൗ സിൻഡ്രോം എന്നത് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ചർമ്മം, സന്ധികൾ, കണ്ണുകൾ എന്നിവയെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു അപൂർവ വീക്കം ഉണ്ടാക്കുന്ന രോഗമാണ്. 'വീക്കം' എന്നാൽ ശരീരത്തിനുള്ളിൽ വീക്കം, ചുവപ്പ് എന്നിവയെയാണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്. ഈ അവസ്ഥയുടെ പ്രധാന കാരണം കുട്ടി ജനിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക പരിവർത്തനമാണ് . പലപ്പോഴും, ചർമ്മത്തിലെ തിണർപ്പ്, സന്ധി വേദന അല്ലെങ്കിൽ ആർത്രൈറ്റിസ് പോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ കുട്ടിക്ക് 5 വയസ്സ് തികയുന്നതിന് മുമ്പ് ആരംഭിക്കുന്നു. ഇത് കാഴ്ചയെ ബാധിക്കുന്ന യുവിയൈറ്റിസ് എന്ന അവസ്ഥയ്ക്കും കാരണമാകും.

"ബ്ലൗ സിൻഡ്രോം" എന്ന പേരിന്റെ അർത്ഥമെന്താണ്?

ഈ പേര് കേൾക്കുമ്പോൾ, ഇതെന്താണെന്ന് നിങ്ങൾ ചിന്തിച്ചേക്കാം. ഈ രണ്ട് വാക്കുകൾ എന്താണ് അർത്ഥമാക്കുന്നതെന്ന് നമുക്ക് നോക്കാം:

• ബ്ലൗ: ഇത് യഥാർത്ഥത്തിൽ ഒരു ഡോക്ടറുടെ പേരാണ്. 1985-ൽ, വിസ്കോൺസിനിലെ മുൻ ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനായ ഡോ. എഡ്വേർഡ് ബ്ലൗ ഈ സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് ഒരു ഗവേഷണ പ്രബന്ധം പ്രസിദ്ധീകരിച്ചു. നാല് തലമുറകളായി ഈ രോഗം ബാധിച്ച ഒരു കുടുംബത്തെക്കുറിച്ച് അദ്ദേഹം വിവരിച്ചു.
• സിൻഡ്രോം: വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൽ, സിൻഡ്രോം എന്നത് നിരവധി അനുബന്ധ ലക്ഷണങ്ങൾ ഒരുമിച്ച് വന്ന് ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്. അതായത്, ഒരു രോഗത്തേക്കാൾ ലക്ഷണങ്ങളുടെ സംയോജനം.

ബ്ലൗ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ബ്ലൗ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി ശൈശവാവസ്ഥയിൽ തന്നെ ആരംഭിക്കുന്നു. മിക്കപ്പോഴും, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ 5 വയസ്സുള്ളപ്പോൾ പ്രകടമാകും. അവ പ്രധാനമായും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ചർമ്മം, സന്ധികൾ, കണ്ണുകൾ എന്നിവയെയാണ് ബാധിക്കുന്നത്.

ചർമ്മ ലക്ഷണങ്ങൾ

ബ്ലൗ സിൻഡ്രോമിന്റെ ആദ്യ ലക്ഷണം ഗ്രാനുലോമാറ്റസ് ഡെർമറ്റൈറ്റിസ് എന്ന ചർമ്മരോഗമാണ്. ചർമ്മത്തിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന ഒരു ചുണങ്ങാണിത്. സാധാരണയായി ഇത് കൈകളിലോ കാലുകളിലോ നെഞ്ച്, വയറ് തുടങ്ങിയ ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളിലോ ഒരു കുട്ടിയുടെ ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷത്തിനുള്ളിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ഇത്തരത്തിലുള്ള ഡെർമറ്റൈറ്റിസ് ഇനിപ്പറയുന്നതുപോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും:

• നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ചർമ്മത്തിനടിയിൽ അനുഭവപ്പെടുന്ന കട്ടിയുള്ള മുഴകളോ മുഴകളോ . ഇവയെ ഗ്രാനുലോമകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
• തൊലി പവിഴപ്പുറ്റുപോലെയാകുന്നു .
• കുട്ടിയുടെ ചർമ്മത്തിന്റെ മുകളിലെ പാളിയായ എപ്പിഡെർമിസിൽ ചുവപ്പ്, മഞ്ഞ അല്ലെങ്കിൽ തവിട്ട് നിറത്തിലുള്ള കുമിളകൾ .മുഴകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു.

സന്ധികളിൽ ഉണ്ടാകുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ

ബ്ലൗ സിൻഡ്രോം നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ സന്ധികളുടെ ആവരണമായ സൈനോവിയത്തിൽ വീക്കം ഉണ്ടാക്കാം. 2 മുതൽ 4 വയസ്സ് വരെ പ്രായമുള്ളപ്പോൾ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് കൈകൾ, മണിബന്ധം, കാലുകൾ, കണങ്കാൽ തുടങ്ങിയ ഭാഗങ്ങളിൽ ആർത്രൈറ്റിസ് ഉണ്ടായേക്കാം. ആർത്രൈറ്റിസിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• സന്ധി വേദന .
• മസ്കുലോസ്കെലെറ്റൽ വേദന , പ്രത്യേകിച്ച് ടെൻഡോണുകളിൽ.
• സന്ധികളുടെ വീക്കം അല്ലെങ്കിൽ കാഠിന്യം .

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് രാവിലെ ഉണരുമ്പോൾ കൈകാലുകൾ അനക്കാൻ കഴിയാതെ കരയുകയാണെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ കളിക്കാൻ പോകുമ്പോൾ സന്ധികൾ വേദനിക്കുന്നുവെന്ന് നിരന്തരം പരാതിപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ അതിനെക്കുറിച്ച് ശ്രദ്ധാലുവായിരിക്കണം.

നേത്ര ലക്ഷണങ്ങൾ

ബ്ലൗ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച കുട്ടികളിൽ ഏകദേശം 80% പേർക്കും യുവിയൈറ്റിസ് എന്ന നേത്രരോഗം ഉണ്ടാകുന്നു. കണ്ണിന്റെ മധ്യ പാളിയായ യുവിയയുടെ വീക്കമാണ് യുവിയൈറ്റിസ്. ഇത് കുട്ടിയുടെ റെറ്റിനയെയും ഒപ്റ്റിക് നാഡികളെയും ബാധിക്കും. ഒരു കുട്ടിക്ക് രണ്ട് കണ്ണുകളിലും യുവിയൈറ്റിസ് ഉണ്ടാകാം, മാത്രമല്ല ഇത് കാഴ്ചശക്തി നഷ്ടപ്പെടാനും കാരണമാകും. യുവിയൈറ്റിസിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• കുറഞ്ഞ കാഴ്ചശക്തി .
• നിങ്ങളുടെ കണ്ണുകൾക്ക് മുന്നിൽ ചെറിയ കറുത്ത കുത്തുകൾ (കണ്ണിൽ പൊങ്ങിക്കിടക്കുന്നവ ) നീങ്ങുന്നത് നിങ്ങൾ കാണുന്നു.
• നിങ്ങളുടെ കണ്ണുകളിൽ വേദനയോ സമ്മർദ്ദമോ അനുഭവപ്പെടുന്നു.
• കണ്ണുകളുടെ ചുവപ്പ് .
• ഫോട്ടോസെൻസിറ്റിവിറ്റി , അതായത് പ്രകാശം കാണാൻ പ്രയാസമാകും.
• കണ്ണിന്റെ വീക്കം .

ബ്ലൗ സിൻഡ്രോം ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു?

ഇത് വളരെ അപൂർവമാണെങ്കിലും, ബ്ലൗ സിൻഡ്രോം ഉള്ള നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ അവയവങ്ങളിൽ ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്ന കോശജ്വലന അവസ്ഥകൾ ഉണ്ടായേക്കാം:

• രക്തക്കുഴലുകൾ
• തലച്ചോറ്
• ഹൃദയം
• കരൾ
• ലിംഫ് നോഡുകൾ (ലിംഫറ്റിക് സിസ്റ്റം)
• പ്ലീഹ

ബ്ലൗ സിൻഡ്രോമിന്റെ സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ബ്ലൗ സിൻഡ്രോം മൂലമുണ്ടാകുന്ന വീക്കം ഇനിപ്പറയുന്നതുപോലുള്ള സങ്കീർണതകൾക്ക് കാരണമാകും:

• തിമിരം, ഗ്ലോക്കോമ, സിസ്റ്റോയിഡ് മാക്കുലാർ എഡിമ, റെറ്റിന ഡിറ്റാച്ച്മെന്റ്, കാഴ്ചശക്തി പൂർണ്ണമായി നഷ്ടപ്പെടൽ.
• ചലിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടും ബാധിച്ച സന്ധിയുടെ സ്ഥിരമായ വഴക്കവും.
• വൃക്കരോഗവും വൃക്ക തകരാറും .
• ഹൃദയ വീക്കം.
• വലുതായ പ്ലീഹ.
• ന്യൂറോപ്പതി - നാഡി പ്രശ്നങ്ങൾ.
• ശ്വാസകോശത്തിലെ ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദം - ശ്വാസകോശത്തിലെ ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദം.
• വാസ്കുലിറ്റിസ് - രക്തക്കുഴലുകളുടെ വീക്കം.

ബ്ലൗ സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

ബ്ലൗ സിൻഡ്രോമിന്റെ പ്രധാന കാരണം NOD2 ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷനാണ് . മിക്ക ആരോഗ്യമുള്ള ആളുകളിലും, ഈ NOD2 ജീൻ NOD2 എന്ന പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു. ഈ പ്രോട്ടീൻ നമ്മുടെ രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തെ അണുക്കളെയും അണുബാധകളെയും ചെറുക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ബ്ലൗ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഈ NOD2 പ്രോട്ടീൻ അമിതമായി സജീവമാകും . ഇത് രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തിന്റെ പ്രവർത്തന രീതിയെ മാറ്റുന്നു, ഇത് കുട്ടിയുടെ കണ്ണുകൾ, ചർമ്മം, സന്ധികൾ എന്നിവയെ ബാധിക്കുന്ന ഗുരുതരമായ വീക്കം ഉണ്ടാക്കുന്നു.

ബ്ലൗ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത ആർക്കാണ്?

മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് ബ്ലൗ സിൻഡ്രോം (അല്ലെങ്കിൽ അതിന് കാരണമാകുന്ന ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ) ഉണ്ടെങ്കിൽ, കുട്ടിക്ക് മാറ്റം വരുത്തിയ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനും സിൻഡ്രോം വികസിപ്പിക്കാനും 50% സാധ്യതയുണ്ട് . രോഗം വികസിപ്പിക്കുന്നതിന് കുട്ടിക്ക് മാറ്റം വരുത്തിയ ജീനുകളിൽ ഒന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കണം . അതായത്, ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിന്റന്റ് ഡിസോർഡേഴ്സ് എന്ന ഗ്രൂപ്പിൽ പെടുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണിത്. ചിലപ്പോൾ, ഒരു കുട്ടിക്ക് ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുകയും ബ്ലൗ സിൻഡ്രോം വികസിപ്പിക്കാതിരിക്കുകയും ചെയ്യാം. എന്നിരുന്നാലും, ഭാവിയിൽ കുട്ടിക്ക് മാറ്റം വരുത്തിയ ജീൻ അവരുടെ കുട്ടികൾക്ക് കൈമാറാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്.

ബ്ലൗ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം നടത്തി ചികിത്സിക്കുന്നത് ഏത് തരത്തിലുള്ള ഡോക്ടർമാരാണ്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച്, അവന് അല്ലെങ്കിൽ അവൾക്ക് വിദഗ്ദ്ധരുടെ ഒരു സംഘത്തിൽ നിന്ന് ചികിത്സ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം, അതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നവർ:

• സന്ധിവാതത്തിനും സന്ധി സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾക്കും ചികിത്സ നൽകുന്ന ഒരു വാതരോഗ വിദഗ്ദ്ധൻ (സന്ധി രോഗങ്ങളിൽ വിദഗ്ദ്ധനായ ഒരു ഡോക്ടർ).
• ത്വക്ക് രോഗങ്ങൾക്കുള്ള ഒരു ത്വക്ക് വിദഗ്ദ്ധൻ (ത്വക്ക് വിദഗ്ദ്ധൻ).
• കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾക്കുള്ള ഒരു നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ (കണ്ണ് വിദഗ്ദ്ധൻ).

ഡോക്ടർമാർ എങ്ങനെയാണ് ബ്ലൗ സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

ബ്ലൗ സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനുള്ള പരിശോധനകൾ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ബ്ലൗ സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്ന NOD2 ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ തിരിച്ചറിയാൻ ഒരു ജനിതക പരിശോധന (രക്ത പരിശോധന) നടത്തിയേക്കാം. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഇനിപ്പറയുന്ന ഒന്നോ അതിലധികമോ പരിശോധനകൾ നടത്തേണ്ടി വന്നേക്കാം:

• ഒരു നേത്ര പരിശോധന: ഇതിൽ ഒപ്റ്റിക്കൽ കോഹെറൻസ് ടോമോഗ്രഫി (OCT), വിഷ്വൽ ഫീൽഡ് ടെസ്റ്റിംഗ് പോലുള്ള പരിശോധനകൾ ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം.
• ഇമേജിംഗ് പരിശോധനകൾ : ലക്ഷണങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച് സന്ധികളും മറ്റ് അവയവങ്ങളും പരിശോധിക്കുന്നതിനുള്ള എംആർഐ സ്കാൻ, സിടി സ്കാൻ, അൾട്രാസൗണ്ട് അല്ലെങ്കിൽ എക്സ്-റേകൾ.
• സ്കിൻ ബയോപ്സി : പരിശോധനയ്ക്കായി ഒരു ചെറിയ കഷണം ചർമ്മം എടുക്കുന്നു.

പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള പരിശോധനകൾക്ക് ബ്ലൗ സിൻഡ്രോം കണ്ടെത്താൻ കഴിയുമോ?

കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ അല്ലെങ്കിൽ അമ്നിയോസെന്റസിസ് പോലുള്ള പ്രസവപൂർവ പരിശോധനകൾ NOD2 ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനായി പ്രത്യേകമായി പരിശോധിക്കുന്നില്ല.

ബ്ലൗ സിൻഡ്രോമിന്റെ മറ്റ് പേരുകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടർ ബ്ലൗ സിൻഡ്രോമിനെ ഈ പേരുകളിൽ ഒന്ന് ഉപയോഗിച്ചും വിളിച്ചേക്കാം:

• പീഡിയാട്രിക് ഗ്രാനുലോമാറ്റസ് ആർത്രൈറ്റിസ്
• ആർത്രോക്യുട്ടേനിയസ് യുവിയൽ ഗ്രാനുലോമാറ്റോസിസ്
• കുടുംബ ഗ്രാനുലോമാറ്റോസിസ്
• കുടുംബ ജുവനൈൽ സിസ്റ്റമിക് ഗ്രാനുലോമാറ്റോസിസ്
• ഗ്രാനുലോമാറ്റസ് ഇൻഫ്ലമേറ്ററി ആർത്രൈറ്റിസ്, ഡെർമറ്റൈറ്റിസ്, യുവിയൈറ്റിസ്

ബ്ലൗ സിൻഡ്രോം എത്ര അപൂർവമാണ്?

ബ്ലൗ സിൻഡ്രോം വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രോഗമാണ്. ലോകമെമ്പാടും, ഒരു ദശലക്ഷത്തിൽ ഒരാൾക്ക് മാത്രമേ ഇത് ബാധിക്കുന്നുള്ളൂ.

ബ്ലൗ സിൻഡ്രോമിനെ ഡോക്ടർമാർ എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കുന്നതിനും രോഗം പടരുന്നത് തടയുന്നതിനുമായി നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ മെഡിക്കൽ ടീം വിവിധ അവസ്ഥകൾക്ക് ചികിത്സിക്കാൻ ശ്രമിക്കും. അവസ്ഥയെയും അതിന്റെ തീവ്രതയെയും ആശ്രയിച്ച് ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. അവയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• രോഗപ്രതിരോധ മരുന്നുകൾ : കോർട്ടികോസ്റ്റീറോയിഡുകൾ, മെത്തോട്രെക്സേറ്റ്, ട്യൂമർ നെക്രോസിസ് ഫാക്ടർ (ടിഎൻഎഫ്) ഇൻഹിബിറ്ററുകൾ തുടങ്ങിയ മരുന്നുകൾ.
• വീക്കം തടയുന്ന മരുന്നുകൾ : സ്റ്റിറോയിഡൽ വിരുദ്ധ വീക്കം തടയുന്ന മരുന്നുകൾ (NSAID-കൾ) പോലുള്ള മരുന്നുകൾ.
• തിമിരത്തിനും ഗ്ലോക്കോമയ്ക്കും ഉള്ള നേത്ര മരുന്നുകളും/അല്ലെങ്കിൽ നേത്ര ശസ്ത്രക്രിയയും .
• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിയും ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി ചികിത്സകളും .

ബ്ലൗ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരാളുടെ ഭാവി എന്തായിരിക്കും?

ബ്ലൗ സിൻഡ്രോമിന് പ്രത്യേക ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും , ചികിത്സയ്ക്ക് ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ നല്ല ജീവിത നിലവാരം നൽകാനും കഴിയും.ഇത് സഹായകമാകും. ഈ അവസ്ഥ എല്ലാവരെയും ബാധിക്കുന്ന രീതി വ്യത്യസ്തമാണ്. ബ്ലൗ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച കുട്ടികളിൽ 40% പേർക്കും നേരിയ ലക്ഷണങ്ങളേ ഉണ്ടായിരുന്നുള്ളൂവെന്നും അവരുടെ പ്രായത്തിലുള്ള മറ്റ് കുട്ടികളെപ്പോലെ സജീവമായിരിക്കാൻ അവർക്ക് കഴിഞ്ഞതായും ഒരു പഠനം കണ്ടെത്തി. എന്നിരുന്നാലും, ഏകദേശം 10% കുട്ടികളിൽ ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണപ്പെടുന്നു. ബ്ലൗ സിൻഡ്രോം ശരീരത്തിലെ പ്രധാന അവയവങ്ങളെ ബാധിച്ചാൽ, അത് ഒരു വ്യക്തിയുടെ ആയുസ്സ് കുറയ്ക്കും .

ബ്ലൗ സിൻഡ്രോം തടയാൻ കഴിയുമോ?

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിക്കോ ബ്ലൗ സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്ന ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ, കുട്ടികൾ ഉണ്ടാകുന്നതിന് മുമ്പ് ഒരു ജനിതക കൗൺസിലറെ കാണുന്നത് നല്ലതാണ്. നിങ്ങളുടെ ഭാവിയിലെ സന്തതികൾക്ക് മാറ്റം വരുത്തിയ NOD2 ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ച് ഈ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിന് നിങ്ങളോട് സംസാരിക്കാൻ കഴിയും.

ഞാൻ എപ്പോഴാണ് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് താഴെ പറയുന്ന ഏതെങ്കിലും ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക:

• വസ്തുക്കൾ പിടിക്കുന്നതിനോ, സന്ധികൾ വളയ്ക്കുന്നതിനോ, ചലിക്കുന്നതിനോ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ .
• കഠിനമായ വേദനയുണ്ടെങ്കിൽ .
• നിങ്ങൾക്ക് കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ.

എന്റെ ഡോക്ടറോട് ഞാൻ എന്താണ് ചോദിക്കേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാം:

• എന്റെ കുട്ടിക്ക് ബ്ലൗ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാനുള്ള കാരണം എന്താണ്?
• എന്റെ കുട്ടിയെ സഹായിക്കുന്ന മരുന്നുകളും ചികിത്സകളും ഏതാണ്?
• ഞാനും എന്റെ ഭർത്താവും/ഭാര്യയും ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയമാകണോ?
• സങ്കീർണതകളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾക്കായി ഞാൻ ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതുണ്ടോ?

ബ്ലൗ സിൻഡ്രോമും നേരത്തെയുള്ള സാർകോയിഡോസിസും തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം എന്താണ്?

ബ്ലൗ സിൻഡ്രോമും നേരത്തെയുള്ള സാർകോയിഡോസിസും യഥാർത്ഥത്തിൽ ഒരേ രോഗമാണ് , ഒരേ ലക്ഷണങ്ങളോടെ. എന്നിരുന്നാലും, ബ്ലൗ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജീൻ മാറ്റം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു . നേരത്തെയുള്ള സാർകോയിഡോസിസുള്ള കുട്ടികൾക്ക് ബ്ലൗ സിൻഡ്രോമിന്റെ കുടുംബ ചരിത്രമില്ല. ഇതിനർത്ഥം NOD2 ജീൻ വ്യക്തമായ കാരണമൊന്നുമില്ലാതെ ഇടയ്ക്കിടെ മാറുകയോ മ്യൂട്ടേറ്റ് ചെയ്യുകയോ ചെയ്യുന്നു എന്നാണ്. ഇതിനെ ഡി നോവോ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ഒടുവിൽ, ഓർമ്മിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ

ബ്ലൗ സിൻഡ്രോം പോലുള്ള വിട്ടുമാറാത്ത രോഗമുള്ള ഒരു കുട്ടിയെ പരിചരിക്കുന്നത് വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞതായിരിക്കും. നിങ്ങൾക്ക് ബ്ലൗ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ മികച്ച രീതിയിൽ പിന്തുണയ്ക്കാൻ നിങ്ങളുടെ വ്യക്തിപരമായ അനുഭവം ഉപയോഗിക്കാൻ കഴിഞ്ഞേക്കും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ ഈ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ ഈ അവസ്ഥയിൽ ജീവിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതിന് നിങ്ങളുടെ അനുഭവം ഉപയോഗിക്കാനും കഴിയും. ബ്ലൗ സിൻഡ്രോമുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ആർത്രൈറ്റിസ്, യുവിയൈറ്റിസ്, ചർമ്മരോഗങ്ങൾ എന്നിവയെക്കുറിച്ച് പരിചയമുള്ള ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിൽ നിന്ന് ചികിത്സ തേടുക എന്നതാണ് ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ അവരുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യാനും അവർക്ക് മികച്ച ബാല്യം ലഭിക്കാനും സഹായിക്കാനാകും. എന്തെങ്കിലും ലക്ഷണങ്ങൾ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ, അവ അവഗണിക്കരുത്. ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക.ബ്ലൗ സിൻഡ്രോം, പീഡിയാട്രിക്സ്, ത്വക്ക് രോഗങ്ങൾ, ആർത്രൈറ്റിസ്, യുവിയൈറ്റിസ്, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, NOD2 ജീൻ