നിങ്ങൾ ഒരു സാധ്യതയുള്ള കാരിയർ ആണോ? നമുക്ക് 'കാരിയർ സ്ക്രീനിംഗ്' എന്നതിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം!

നിങ്ങൾ ഒരു കുടുംബം തുടങ്ങാൻ പദ്ധതിയിടുകയാണോ? അതോ നിങ്ങൾ ഇതിനകം ഒരു കുഞ്ഞിനെ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നുണ്ടോ? എങ്കിൽ 'കാരിയർ സ്ക്രീനിംഗ്' എന്ന ഈ പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ തീർച്ചയായും അറിഞ്ഞിരിക്കണം. ചില പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ നിങ്ങളിലൂടെ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് പകരാനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ച് മുൻകൂട്ടി കണ്ടെത്താൻ ഇത് നിങ്ങളെ സഹായിക്കും. ഇതിനെക്കുറിച്ച് കുറച്ചുകൂടി വിശദമായി സംസാരിക്കാം, അല്ലേ? നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തെക്കുറിച്ചുള്ള പ്രധാനപ്പെട്ട തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കാൻ ഇത് നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.

ഒരു 'കാരിയർ' യഥാർത്ഥത്തിൽ എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഒരു 'വാഹകൻ' എന്നത് നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിൽ ഒരു പ്രത്യേക ആരോഗ്യസ്ഥിതിയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒരു ജീനിൽ , അല്ലെങ്കിൽ ഒരു രോഗകാരിയായ വകഭേദത്തിൽ, ചെറിയ മാറ്റം വരുന്ന ഒരാളെയാണ്. എന്നാൽ അതിശയകരമെന്നു പറയട്ടെ, മിക്കപ്പോഴും, ഈ വാഹകർ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളോ ലക്ഷണങ്ങളോ കാണിക്കുന്നില്ല . ഇതിന് കാരണം, നമുക്ക് ഓരോ ജീനിന്റെയും രണ്ട് പകർപ്പുകൾ ഉണ്ട്, ഒന്ന് നമ്മുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും മറ്റൊന്ന് നമ്മുടെ അച്ഛനിൽ നിന്നും. ഒരു വാഹകന് സംഭവിക്കുന്നത്, ഒരു പകർപ്പിന് വൈകല്യമുണ്ടെങ്കിലും, മറ്റേ ആരോഗ്യകരമായ പകർപ്പ് അതിന്റെ ഫലത്തെ അടിച്ചമർത്തുന്നു എന്നതാണ്. അതിനാൽ നിങ്ങൾക്ക് രോഗം വികസിക്കുന്നില്ല. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ ജനിതക വൈകല്യം പകരാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്, പ്രത്യേകിച്ച് നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിയും ഇതേ രോഗത്തിന്റെ വാഹകനാണെങ്കിൽ.

ഈ പരിശോധന നടത്തുമ്പോൾ, ഫലങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ രേഖകളിൽ കർശനമായി രഹസ്യമായി സൂക്ഷിക്കും. നിങ്ങളുടെ സമ്മതമില്ലാതെ ആർക്കും ആ വിവരങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് നൽകാൻ കഴിയില്ല. കൂടാതെ, നിയമപ്രകാരം, ആരോഗ്യ ഇൻഷുറൻസ് കമ്പനികൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ തൊഴിലുടമയ്‌ക്കോ നിങ്ങളോട് വിവേചനം കാണിക്കാൻ കഴിയില്ല, കാരണം ഇതുപോലുള്ള ഒരു ജനിതക പരിശോധനാ ഫലം അസാധാരണമാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് നിങ്ങൾ മറ്റുവിധത്തിൽ ആരോഗ്യവാനാണെങ്കിൽ.

ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് രോഗങ്ങൾ പരിശോധിക്കുന്നതിനാണ് കാരിയർ സ്ക്രീനിംഗ് പലപ്പോഴും ഉപയോഗിക്കുന്നത്. ഇതൊരു ശാസ്ത്രീയ പദമാണെന്ന് തോന്നാം, പക്ഷേ ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഒരു കുട്ടിക്ക് രോഗം വരണമെങ്കിൽ, രണ്ട് മാതാപിതാക്കളും രോഗ വാഹകരായിരിക്കണം. അതായത്, മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരും വികലമായ ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് കൈവശം വയ്ക്കണം. കുടുംബത്തിൽ ആർക്കും ഈ രോഗം ഉണ്ടാകാൻ സാധ്യതയില്ലാത്തതിനാൽ, തങ്ങൾ ഒരു വാഹകനാണെന്ന് പലർക്കും അറിയില്ല.

കൂടാതെ, 'എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ്' എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഒരു കൂട്ടം അവസ്ഥകളുമുണ്ട് . ഇവ എക്സ് ക്രോമസോമുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. സാധാരണയായി, ഒരു സ്ത്രീ (സാധാരണയായി XX) ഈ അവസ്ഥയുടെ വാഹകയാകാം. എന്നാൽ അവർക്ക് പലപ്പോഴും കുറച്ച് ലക്ഷണങ്ങളേ ഉണ്ടാകൂ അല്ലെങ്കിൽ ലക്ഷണങ്ങളൊന്നുമില്ല. കാരണം അവർക്ക് രണ്ട് എക്സ് ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്. ഒന്നിൽ ഒരു പ്രശ്നമുണ്ടെങ്കിൽ, മറ്റൊന്ന് അതിനെ നിയന്ത്രിക്കുന്നു. 'ഫ്രാഗൈൽ എക്സ് സിൻഡ്രോം' അത്തരത്തിലുള്ള ഒരു 'എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ്' അവസ്ഥയാണ്, ഇത് പലപ്പോഴും 'കാരിയർ സ്ക്രീനിംഗ്' പാനലുകളിൽ ഉൾപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്.

ഈ കാരിയർ സ്ക്രീനിംഗ് എപ്പോഴാണ് ചെയ്യുന്നത്?

നിങ്ങൾ ഒരു കുഞ്ഞിനെ കുറിച്ച് ചിന്തിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ഈ 'കാരിയർ സ്ക്രീനിംഗ്' നടത്തുന്നത് നല്ലതാണ്. വാസ്തവത്തിൽ , ഗർഭിണിയാകുന്നതിന് മുമ്പ് ഈ പരിശോധന നടത്തുന്നത് നല്ലതാണ്.. അപ്പോൾ നിങ്ങളുടെ ഭാവിയിലെ കുട്ടികൾക്ക് ഒരു പ്രത്യേക ജനിതക രോഗം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത എത്രത്തോളം ഉണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് മുൻകൂട്ടി അറിയാൻ കഴിയും. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ നിങ്ങൾ പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയമാകുമ്പോൾ, ഒരു കുടുംബം ആരംഭിക്കുന്നതിനുള്ള വ്യത്യസ്ത വഴികളെക്കുറിച്ച് ചിന്തിക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് സമയമുണ്ടാകും. ഉദാഹരണത്തിന്:

• ദത്തെടുക്കൽ എന്നത് ഒരു കുട്ടിയെ വളർത്തുന്ന പ്രവൃത്തിയാണ്.
• ദാതാവിന്റെ അണ്ഡങ്ങളോ ബീജമോ ഉപയോഗിച്ച് 'ഇൻ വിട്രോ ഫെർട്ടിലൈസേഷൻ' (IVF - ഇൻ വിട്രോ ഫെർട്ടിലൈസേഷൻ) രീതിയിലേക്ക് തിരിയുന്നു.
• പ്രീഇംപ്ലാന്റേഷൻ ജനിതക പരിശോധന: ദമ്പതികളുടെ സ്വന്തം അണ്ഡങ്ങളിൽ നിന്നും ബീജത്തിൽ നിന്നും സൃഷ്ടിക്കപ്പെട്ട ഭ്രൂണങ്ങളെ അമ്മയുടെ ഗർഭാശയത്തിൽ സ്ഥാപിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് അവയുടെ ജനിതക ഘടന പരിശോധിക്കുന്നത് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.

ഗർഭിണിയാകുന്നതിന് മുമ്പ് ഇത് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നില്ലെങ്കിൽ, ആദ്യ ത്രിമാസത്തിൽ ഒരു കാരിയർ സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റ് നടത്താൻ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം. ഗർഭകാലത്ത് ഈ പരിശോധന നടത്തിക്കഴിഞ്ഞാൽ, നിങ്ങളുടെ ഗർഭകാലം മുഴുവൻ നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ സംരക്ഷണം ആസൂത്രണം ചെയ്യാൻ കഴിയും. കുഞ്ഞിന്റെ ആരോഗ്യം കൂടുതൽ നിർണ്ണയിക്കാൻ അമ്നിയോസെന്റസിസ് അല്ലെങ്കിൽ കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ (സിവിഎസ്) പോലുള്ള അധിക പരിശോധനകളും നിങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ജനനത്തിനു ശേഷം നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഉണ്ടാകാവുന്ന ഏതെങ്കിലും പ്രത്യേക ആവശ്യങ്ങൾക്കായി ഡോക്ടർക്ക് പ്ലാൻ ചെയ്യാനും കഴിയും.

ആർക്കാണ് ഈ പരിശോധന ശരിക്കും വേണ്ടത്?

വാസ്തവത്തിൽ, ഒരു കുടുംബം തുടങ്ങുന്നതിനെക്കുറിച്ച് ചിന്തിക്കുന്ന എല്ലാ ദമ്പതികളും കാരിയർ സ്ക്രീനിംഗ് പരിഗണിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്. മൊത്തത്തിൽ, ഒരാൾ ഏതെങ്കിലും ജനിതക അവസ്ഥയുടെ വാഹകനാകുന്നത് സാധാരണമാണ്. പല വംശീയ വിഭാഗങ്ങളും കുറഞ്ഞത് ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയുടെയെങ്കിലും വാഹകരാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.

പ്രത്യേകിച്ച് താഴെപ്പറയുന്ന ആളുകൾക്ക് വാഹകരാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്:

• കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും (മുൻ കുട്ടിക്കോ ബന്ധുവിനോ) ഒരു ജനിതക രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ, അത് ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് അല്ലെങ്കിൽ എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് രോഗമാണെങ്കിലും.
• അല്ലെങ്കിൽ, കുടുംബത്തിലെ ആരെങ്കിലും ഒരു ജനിതക രോഗത്തിന്റെ വാഹകനാണെന്ന് ഇതിനകം അറിയപ്പെടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ.

ആരാണ് ഈ കാരിയർ സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റുകൾ നടത്തുന്നത്?

ഈ 'കാരിയർ സ്ക്രീനിംഗ്' പരിശോധന നിങ്ങൾക്ക് ഈ ഡോക്ടർമാരിലൂടെ നടത്താം:

• ഒരു ഫെർട്ടിലിറ്റി സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ്.
• ഒരു ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവ് അല്ലെങ്കിൽ ഒരു മെഡിക്കൽ ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞൻ.
• ഒരു പ്രസവചികിത്സകനും ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റും (ഒരു പ്രസവചികിത്സകനും ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റും).

കാരിയർ സ്ക്രീനിംഗ് വഴി ഏതൊക്കെ തരം രോഗങ്ങളാണ് പരിശോധിക്കുന്നത്?

കാരിയർ സ്ക്രീനിംഗ് മിക്കപ്പോഴും ചില സാധാരണ ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് അവസ്ഥകൾക്കായാണ് നോക്കുന്നത്. ഇവയിൽ ചിലത് ഇവയാണ്:

• സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്
• ഫ്രാഗൈൽ എക്സ് സിൻഡ്രോം (ഇത് ഒരു എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് ആണ്)
• അരിവാൾ കോശ രോഗം
• ടെയ്-സാക്സ് രോഗം
• തലസീമിയ

എക്സ്പാൻഡഡ് കാരിയർ ടെസ്റ്റിംഗ് എന്താണ്?

നിങ്ങൾക്ക് വേണമെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് 'എക്സ്പാൻഡഡ് കാരിയർ ടെസ്റ്റിംഗ്' നടത്താം. നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ച ലിമിറ്റഡ് ടെസ്റ്റിനേക്കാൾ വിശാലമായ ശ്രേണിയിലുള്ള രോഗങ്ങൾക്കായുള്ള പരിശോധനയാണിത്. ഇപ്പോൾ, ഡോക്ടർമാർ പലപ്പോഴും ഈ എക്സ്പാൻഡഡ് ടെസ്റ്റ് ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. മുകളിൽ സൂചിപ്പിച്ച രോഗങ്ങൾക്ക് പുറമേ, ഇത് നിരവധി രോഗങ്ങളെയും, ഒരുപക്ഷേ ഡസൻ കണക്കിന് രോഗങ്ങളെയും ഉൾക്കൊള്ളുന്നു. ചില ഉദാഹരണങ്ങൾ ഇതാ:

• 'കോൺജെനിറ്റൽ അഡ്രീനൽ ഹൈപ്പർപ്ലാസിയ (CAH)' `(കോൺജെനിറ്റൽ അഡ്രീനൽ ഹൈപ്പർപ്ലാസിയ (CAH))`
• സ്‌പൈനൽ മസ്കുലാർ അട്രോഫി
• ടർണർ സിൻഡ്രോം
• വിൽസൺ രോഗം

ടാർഗെറ്റഡ് കാരിയർ സ്ക്രീനിംഗ് എന്താണ്?

നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ചില ജനിതക രോഗങ്ങളുണ്ടെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. അങ്ങനെയെങ്കിൽ, വിപുലീകൃത കാരിയർ സ്ക്രീനിംഗ് നടത്താൻ നിങ്ങൾ ആഗ്രഹിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് 'ടാർഗെറ്റഡ് കാരിയർ സ്ക്രീനിംഗ്' നടത്താം. അതായത്, നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിന് പ്രസക്തമായ പ്രത്യേക രോഗങ്ങൾ മാത്രമേ ഞങ്ങൾ നോക്കുന്നുള്ളൂ.

കൂടാതെ, ചില അവസ്ഥകൾ ഒരു പ്രത്യേക വംശപരമ്പരയുള്ള ആളുകളെ ബാധിക്കാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. നിങ്ങളുടെ കാര്യത്തിൽ അങ്ങനെയാണെങ്കിൽ, ആ അവസ്ഥകൾ മാത്രം ഉൾക്കൊള്ളുന്ന ഒരു 'കാരിയർ സ്ക്രീനിംഗ് പാനൽ' നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം.

ഈ പരിശോധന (കാരിയർ സ്ക്രീനിംഗ്) എങ്ങനെയാണ് ചെയ്യുന്നത്?

കാരിയർ സ്ക്രീനിംഗിന് നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിന്റെയോ ഉമിനീരിന്റെയോ ഒരു ചെറിയ സാമ്പിൾ അല്ലെങ്കിൽ കവിളിൽ നിന്നുള്ള ഒരു സ്രവം ആവശ്യമാണ്. നിങ്ങളുടെ ആവശ്യങ്ങൾക്കനുസരിച്ച്, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഈ രീതികളിൽ ഒന്ന് തിരഞ്ഞെടുക്കും:

• രക്ത പരിശോധന.
• ഉമിനീർ പരിശോധന.
• കവിളിന്റെ ഉള്ളിൽ നിന്ന് സ്വാബ് (ടിഷ്യു ടെസ്റ്റ്) ഉപയോഗിച്ച് ടിഷ്യു സാമ്പിൾ എടുക്കൽ.

ഇതിനായി പ്രത്യേകം തയ്യാറെടുക്കേണ്ടതുണ്ടോ?

നിങ്ങൾ ഒരു ഉമിനീർ പരിശോധനയോ ടിഷ്യു പരിശോധനയോ നടത്തുകയാണെങ്കിൽ, പരിശോധനയ്ക്ക് മുമ്പ് കുറച്ച് സമയത്തേക്ക് ഭക്ഷണം കഴിക്കുകയോ കുടിക്കുകയോ ചെയ്യരുതെന്ന് നിങ്ങളോട് ആവശ്യപ്പെട്ടേക്കാം. അതല്ലാതെ, കാരിയർ സ്ക്രീനിംഗിന് സാധാരണയായി പ്രത്യേക തയ്യാറെടുപ്പുകൾ ആവശ്യമില്ല.

പരിശോധനയ്ക്ക് ശേഷം എന്ത് സംഭവിക്കും? ഫലങ്ങൾ ലഭിക്കുമ്പോൾ?

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളിൽ നിന്ന് ഒരു രക്തം, ഉമിനീർ അല്ലെങ്കിൽ ടിഷ്യു സാമ്പിൾ വിശകലനത്തിനായി ഒരു പ്രത്യേക ജനിതക ലാബിലേക്ക് അയയ്ക്കും. നിങ്ങൾ നടത്തിയ പരിശോധനയുടെ തരം അനുസരിച്ച്, കുറച്ച് ദിവസങ്ങൾക്കുള്ളിലോ ഏതാനും ആഴ്ചകൾക്കുള്ളിലോ നിങ്ങൾക്ക് ഫലങ്ങൾ ലഭിക്കും.

നിങ്ങളുടെ ഫലങ്ങൾ ലഭിച്ചുകഴിഞ്ഞാൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളെ ഒരു ജനിതക കൗൺസിലറുടെ അടുത്തേക്ക് റഫർ ചെയ്തേക്കാം. ജനിതക അവസ്ഥകളിൽ പ്രത്യേക പരിശീലനം നേടിയ ആളുകളാണിത്. അവർക്ക് ഇവ ചെയ്യാനാകും:

• ഒരു കാരിയർ ആകുന്നതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്കുള്ള ഏത് ചോദ്യത്തിനും ഉത്തരം നൽകുക.
• നിങ്ങൾക്ക് താൽപ്പര്യമുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കാരിയർ നിലയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തെ അറിയിക്കുന്നതിന് ആവശ്യമായ വിവരങ്ങൾ നൽകുക.
• കുടുംബാസൂത്രണ ഓപ്ഷനുകളെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ നൽകുക.
• ആവശ്യമെങ്കിൽ മറ്റ് ആരോഗ്യ സംരക്ഷണ ദാതാക്കളിലേക്ക് നിങ്ങളെ റഫർ ചെയ്യുക.

ഈ പരിശോധനയിൽ എന്തെങ്കിലും അപകടസാധ്യതകൾ ഉണ്ടോ?

രക്തം എടുക്കുമ്പോൾ, സൂചി തിരുകുമ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് ചെറിയ വേദന അനുഭവപ്പെടാം, അല്ലെങ്കിൽ പിന്നീട് നിങ്ങൾക്ക് ചെറിയ ചതവ് അനുഭവപ്പെടാം. ഇത് സാധാരണമാണ്.

കാരിയർ സ്‌ക്രീനിംഗ് നടത്തുന്നതിന് മുമ്പ്, ഈ പരിശോധനയുടെ ഗുണങ്ങളെയും പരിമിതികളെയും കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക. ഉദാഹരണത്തിന്, നിങ്ങൾ ഒരു കാരിയർ മാത്രമല്ല, രോഗത്തിന്റെ നേരിയ രൂപവും ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കുറവാണ് (ഇത് അപൂർവമാണ്). ചില ആളുകൾക്ക് ഈ പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് സമ്മർദ്ദമോ ഉത്കണ്ഠയോ തോന്നിയേക്കാം. നിങ്ങളുടെ ഭയങ്ങളെയും ആശങ്കകളെയും കുറിച്ച് ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക. ആവശ്യമെങ്കിൽ മാനസികാരോഗ്യ സഹായം തേടുക.

ഫലങ്ങൾ എന്താണ് പറയുന്നത്?

• നെഗറ്റീവ് ഫലം: ഇതിനർത്ഥം നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിൽ നിലവിൽ അറിയപ്പെടുന്ന ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങളൊന്നും പരിശോധനയിൽ കണ്ടെത്തിയില്ല എന്നാണ്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്ക് ഒരു ജനിതക രോഗം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കുറവാണ്. എന്നിരുന്നാലും, കാരിയർ സ്ക്രീനിംഗിന് എല്ലാ രോഗങ്ങളുടെയും 100% വാഹകരെയും തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയില്ല. അതിനാൽ, ഒരു നെഗറ്റീവ് ഫലം നിങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്ക് ഒരു ജനിതക രോഗവും ഉണ്ടാകില്ലെന്ന് ഉറപ്പുനൽകുന്നില്ല .

• പോസിറ്റീവ് ഫലം: നിങ്ങളുടെ കാരിയർ സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധനയിൽ പോസിറ്റീവ് ഫലം ലഭിച്ചാൽ, അതിനർത്ഥം നിങ്ങൾ ഒന്നോ അതിലധികമോ ജനിതക ആരോഗ്യ അവസ്ഥകളുടെ വാഹകനാണെന്നാണ്. നിങ്ങളുടെ ഫലങ്ങൾ പോസിറ്റീവ് ആണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ പ്രത്യുത്പാദന പങ്കാളിയെയും പരിശോധിക്കുന്നത് പരിഗണിക്കണം .

നിങ്ങളും നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിയും ഒരേ ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് അവസ്ഥയുടെ വാഹകരാണെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. അപ്പോൾ നിങ്ങളുടെ ഓരോ കുട്ടിക്കും ഇനിപ്പറയുന്ന സാധ്യതയുണ്ട്:

• വികലമായ രണ്ട് ജീനുകളും (അമ്മയിൽ നിന്നും അച്ഛനിൽ നിന്നും ഒന്ന്) പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനും ഈ അവസ്ഥയോടെ ജനിക്കാനും 25% (നാലിൽ ഒന്ന്) സാധ്യതയുണ്ട് .
• അമ്മയിൽ നിന്നോ അച്ഛനിൽ നിന്നോ ഒരു വികലമായ ജീൻ മാത്രം പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച് ഒരു വാഹകനാകാനുള്ള സാധ്യത 50% (രണ്ടിൽ ഒന്ന്) ആണ്. എന്നാൽ ആ കുട്ടിക്ക് രോഗം വരില്ല.
• രോഗവാഹകരോ രോഗമുക്തരോ അല്ലാത്ത , ആരോഗ്യകരമായ രണ്ട് ജീനുകളും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത 25% (നാലിൽ ഒന്ന്) ആണ്.

ഫലങ്ങൾ അറിയാൻ എത്ര സമയമെടുക്കും?

ജനിതക പരിശോധന പൂർത്തിയാകാൻ സാധാരണയായി കുറച്ച് ദിവസം മുതൽ ആഴ്ചകൾ വരെ എടുക്കും. നിങ്ങളുടെ ഫലങ്ങൾ എപ്പോൾ പ്രതീക്ഷിക്കാനാകുമെന്ന് ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കുക.

ഞാൻ വീണ്ടും ഡോക്ടറെ കാണണോ?

ഈ സാഹചര്യങ്ങളിൽ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ ബന്ധപ്പെടുക:

• നിങ്ങൾ സമ്മതിച്ച സമയപരിധിക്കുള്ളിൽ ഫലങ്ങൾ ലഭിച്ചില്ലെങ്കിൽ.
• നിങ്ങളുടെ ഫലങ്ങൾ ലഭിച്ചുകഴിഞ്ഞാലും, നിങ്ങൾക്ക് ഇപ്പോഴും അവയെക്കുറിച്ച് ചോദ്യങ്ങളുണ്ട്.
• ഒരു കുടുംബം തുടങ്ങുന്നതിനുള്ള നിങ്ങളുടെ ഓപ്ഷനുകളെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കണമെങ്കിൽ.

ഒടുവിൽ, ഓർമ്മിക്കേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യങ്ങൾ

അതുകൊണ്ട്, 'കാരിയർ സ്ക്രീനിംഗ്' എന്ന ഈ പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് ഇപ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ മനസ്സിലായിക്കാണും എന്ന് ഞാൻ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു. ഇതിൽ നിന്ന് നിങ്ങൾക്ക് ലഭിക്കുന്ന ഏറ്റവും വലിയ കാര്യം, നിങ്ങളുടെ ഭാവിയിലെ കുട്ടിയെക്കുറിച്ച് അറിവുള്ള തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് ശക്തി ലഭിക്കും എന്നതാണ്. കൂടാതെ, നിങ്ങൾക്ക് ഉണ്ടാകാവുന്ന ഏതൊരു ഭയവും സംശയവും നീക്കം ചെയ്യാനും മനസ്സമാധാനം നേടാനും ഇത് നിങ്ങളെ സഹായിച്ചേക്കാം.

ഓർമ്മിക്കുക, ഈ ഫലങ്ങളുമായി എങ്ങനെ മുന്നോട്ട് പോകണമെന്ന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോടും ആവശ്യമെങ്കിൽ ഒരു ജനിതക കൗൺസിലറോടും സംസാരിക്കാൻ ഒരിക്കലും മടിക്കരുത്. നിങ്ങളുടെ മാനസികാരോഗ്യവും വളരെ പ്രധാനമാണ്, അതിനാൽ നിങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമെങ്കിൽ അതിനുള്ള പിന്തുണ തേടുക. ഇതെല്ലാം ആരോഗ്യകരവും സന്തുഷ്ടവുമായ ഒരു കുടുംബത്തിനുവേണ്ടിയാണ്.

` ജീൻ കാരിയർ പരിശോധന, കാരിയർ സ്ക്രീനിംഗ്, പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ, ജനിതക പരിശോധന, ഗർഭധാരണം, കുടുംബാസൂത്രണം, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ്