നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് നിർജീവമായി തോന്നുന്നുണ്ടോ? നമുക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് പഠിക്കാം (കോൺജെനിറ്റൽ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി - സിഎംഡി)!

നിങ്ങളുടെ നവജാത ശിശുവിന് വളരെ മുടന്തൽ അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടോ, അവൻ അല്ലെങ്കിൽ അവൾ നിർജീവമാണെന്ന് തോന്നുന്നുണ്ടോ? ഒരുപക്ഷേ കുഞ്ഞിന്റെ കരച്ചിൽ വളരെ മൃദുവായിരിക്കാം, അവന്റെ അല്ലെങ്കിൽ അവളുടെ കൈകാലുകൾ ചലിക്കുന്നത് കുറവായിരിക്കാം? ഇതുപോലുള്ള എന്തെങ്കിലും നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ, നിങ്ങൾ അൽപ്പം ആശങ്കാകുലരായിരിക്കണം. കാരണം ഇത് ജനനസമയത്ത് കാണപ്പെടുന്ന `(കോൺജെനിറ്റൽ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി)` അല്ലെങ്കിൽ `(സിഎംഡി)` എന്ന അപൂർവ പേശി രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണമാകാം.

`(കൺജെനിറ്റൽ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി - സിഎംഡി)` എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ജനനസമയത്ത് അല്ലെങ്കിൽ ജനനത്തിനു തൊട്ടുപിന്നാലെ പേശി ബലഹീനതയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന ഒരു കൂട്ടം രോഗങ്ങളാണ് കൺജെനിറ്റൽ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി. 'കൺജെനിറ്റൽ' എന്ന വാക്കിന്റെ അർത്ഥം 'ജനനം മുതൽ നിലനിൽക്കുന്നത്' എന്നാണ്. ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒരു വിട്ടുമാറാത്ത അവസ്ഥയാണ്, അതായത് ഇത് തലമുറകളിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. ഇത് പേശികളെ ക്രമേണ ദുർബലപ്പെടുത്തുകയും മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളും പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയും ചെയ്യും. കാലക്രമേണ ഈ പേശി ബലഹീനതയും വർദ്ധിച്ചേക്കാം.

`(CMD)` യുടെ പ്രധാന തരങ്ങൾ ഏതൊക്കെയാണ്?

ഇനി നമുക്ക് നോക്കാം, ഇതിൽ (CMD) വ്യത്യസ്ത തരങ്ങളുണ്ട്. ബാധിക്കുന്ന ജീനുകൾക്കനുസരിച്ച് ഡോക്ടർമാർ ഇവയെ തരംതിരിക്കുന്നു. പ്രധാന തരങ്ങളിൽ ചിലതിനെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം:

• ലാമിനിൻ-ആൽഫ 2-സംബന്ധിച്ച പേശി ഡിസ്ട്രോഫികൾ (LAMA2): CMD ഉള്ള 10% മുതൽ 37% വരെ ആളുകളെ ഇത് ബാധിച്ചേക്കാം. ഈ അവസ്ഥയുള്ള കുട്ടികൾക്ക് പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ നടക്കാൻ പോലും കഴിഞ്ഞേക്കില്ല. മുഖ ബലഹീനതയും വലുതായ നാവും (മാക്രോഗ്ലോസിയ) കാരണം അവർക്ക് സംസാരിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടും ഉണ്ടായേക്കാം. ഏകദേശം മൂന്നിലൊന്ന് കുട്ടികൾക്ക് അപസ്മാരം ഉണ്ടാകാം.
• ഡിസ്‌ട്രോഗ്ലൈക്കാനോപതിസ് (DGPs): 12% മുതൽ 25% വരെ കേസുകളിലും ഇത് സംഭവിക്കുന്നു. പേശി ബലഹീനതയ്ക്ക് പുറമേ, ഈ തരം നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ തലച്ചോറിനെയും ബാധിച്ചേക്കാം. ഇത് അപസ്മാരം, വൈജ്ഞാനിക വൈകല്യങ്ങൾ, നേത്ര പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകും. ഈ ഗ്രൂപ്പിലെ മറ്റ് തരങ്ങളിൽ വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം, മസിൽ-ഐ-ബ്രെയിൻ രോഗം, ജപ്പാനിൽ ഏറ്റവും സാധാരണമായി കാണപ്പെടുന്ന ഫുകുയാമ സിഎംഡി (FCMD) എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു.
• കൊളാജൻ VI-യുമായി ബന്ധപ്പെട്ട മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫികൾ (COL6-RDs): 12% മുതൽ 19% വരെ കേസുകളിലും ഇത് സംഭവിക്കുന്നു. ബെത്‌ലെം മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി, ഇന്റർമീഡിയറ്റ് COL6-RD, ഉൾറിച്ച് കൺജെനിറ്റൽ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി (UCMD) എന്നിങ്ങനെ നേരിയതോ കഠിനമായതോ ആയ ഉപവിഭാഗങ്ങളുണ്ട്.
• സെലനോപ്രോട്ടീൻ എൻ-റിലേറ്റഡ് മയോപ്പതികൾ (SEPN1-RM): ഏകദേശം 11% കേസുകളിൽ ഇത് സംഭവിക്കുന്നു. തലയിലെയും തുമ്പിക്കൈയിലെയും പേശികളെ (ആക്സിയൽ പേശികൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു) ബാധിക്കുന്ന ആദ്യകാല പേശി ബലഹീനതയാണ് ഇതിന്റെ സവിശേഷത. ഇത് വേഗത്തിൽ ശ്വസന പരാജയത്തിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം.

ഈ `(CMD)` സാഹചര്യം എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

ഇത് യഥാർത്ഥത്തിൽ വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രോഗമാണ്. ഗവേഷകരുടെ അഭിപ്രായത്തിൽ, ലോകമെമ്പാടുമുള്ള ഒരു ദശലക്ഷത്തിൽ 6 മുതൽ 9 വരെ കുട്ടികളെ ഇത് ബാധിക്കുന്നു.

`(CMD)` യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ശരി, അപ്പോൾ `(CMD)` ഉള്ള കുഞ്ഞിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്? പ്രധാനം പേശി ബലഹീനതയാണ്. ജനനസമയത്തോ ജനിച്ച് കുറച്ച് ദിവസത്തിനകം നിങ്ങൾക്ക് ഇതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ കാണാൻ കഴിയും:

• ഹൈപ്പോട്ടോണിയ: ചിലർ ഇതിനെ 'പാവ പോലുള്ള' അവസ്ഥ എന്നും വിളിക്കുന്നു. കൈകാലുകൾ താഴേക്ക് തൂങ്ങിക്കിടക്കുന്നതുപോലെ തോന്നാം.
• കൈകാലുകൾ സ്വയമേവ കുലുങ്ങുന്നത് വളരെ അപൂർവമാണ്.
• കരച്ചിൽ വളരെ മന്ദഗതിയിലുള്ളതും ദുർബലവുമാണ്.
• പാൽ കുടിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ളതിനാൽ പാൽ കുടിക്കാൻ പ്രയാസമാണ്.
• പേശികളുടെയും സന്ധികളുടെയും കാഠിന്യം, സങ്കോചങ്ങൾ.

ജനിച്ച് അധികം താമസിയാതെ, കുഞ്ഞിന്റെ മൊത്തത്തിലുള്ള മോട്ടോർ കഴിവുകൾ (വലിയ പേശികൾ ഉൾപ്പെടുന്ന കാര്യങ്ങൾ) വികസിക്കുന്നതും സിഎംഡിയുടെ ലക്ഷണമാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, കഴുത്ത് വളർച്ചയിലെ കാലതാമസം, ഉരുളുന്നതിലെ കാലതാമസം, ഇരിക്കുന്നതിലും മുട്ടുകുത്തുന്നതിലും നിൽക്കുന്നതിലും നടക്കുന്നതിലും കാലതാമസം. ഉദാഹരണത്തിന്, അതേ പ്രായത്തിലുള്ള മറ്റ് കുഞ്ഞുങ്ങൾ ഓടുകയും ചാടുകയും കളിക്കുകയും ചെയ്യുമ്പോൾ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് ഇപ്പോഴും ആ കാര്യങ്ങൾ ചെയ്യാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, അത് പരിഗണിക്കേണ്ട ഒന്നാണ്.

ഈ പേശി ബലഹീനതയുടെ തീവ്രത ഓരോ കുഞ്ഞിനും വ്യത്യാസപ്പെടാം. `(CMD)` യുടെ തരം അനുസരിച്ച്, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഇനിപ്പറയുന്നതുപോലുള്ള അധിക ലക്ഷണങ്ങളും ഉണ്ടായേക്കാം:

• നേത്ര പ്രശ്നങ്ങൾ: ഉദാഹരണത്തിന്, ഹ്രസ്വദൃഷ്ടി (മയോപിയ), വർദ്ധിച്ച കണ്ണിന്റെ മർദ്ദം (ഗ്ലോക്കോമ).
• മുകളിലെ കണ്പോള തൂങ്ങിക്കിടക്കൽ (ptosis).
• തലച്ചോറിലെ അസാധാരണത്വങ്ങൾ: ലിസെൻസ്‌ഫാലി (തലച്ചോറിന്റെ ഉപരിതലം മൃദുവാക്കൽ) അല്ലെങ്കിൽ സെറിബെല്ലറിന്റെ തകരാറുകൾ (സെറിബെല്ലത്തിന്റെ വൈകല്യങ്ങൾ) പോലുള്ളവ.
• പിടിച്ചെടുക്കൽ.
• ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യം.

`(CMD)` യുടെ സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

`(CMD)` യുടെ സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്? `(CMD)` യുടെ തരം അനുസരിച്ച് ഇതും വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. എന്നാൽ പൊതുവേ, ഇതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ സംഭവിക്കാം:

• ചലനശേഷി പ്രശ്നങ്ങൾ: ചില കുട്ടികൾക്ക് നടക്കാൻ തന്നെ കഴിയില്ല, വീൽചെയർ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. മറ്റുള്ളവർക്ക് ഓർത്തോപീഡിക് ബ്രേസുകൾ അല്ലെങ്കിൽ നടക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ഒരു വാക്കർ പോലുള്ള സഹായ ഉപകരണങ്ങൾ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.
• ശ്വസനസംബന്ധമായ സങ്കീർണതകൾ: സിഎംഡിയുടെ ഒരു സാധാരണ സങ്കീർണത വിട്ടുമാറാത്ത ശ്വസന പരാജയമാണ്. ശ്വസനത്തിന് സഹായിക്കുന്ന പേശികളുടെ ബലഹീനത മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ഇതിന് മെക്കാനിക്കൽ വെന്റിലേഷൻ (ശ്വസന യന്ത്രം) ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഇത് എറ്റെലെക്റ്റാസിസ്, ന്യുമോണിയ തുടങ്ങിയ അവസ്ഥകൾക്ക് കാരണമാകും.
• ഹൃദയ സംബന്ധമായ സങ്കീർണതകൾ: കാർഡിയോമയോപ്പതി സിഎംഡിയുടെ ഒരു സാധാരണ സങ്കീർണതയാണ്. ഇത് വിട്ടുമാറാത്ത ഹൃദയസ്തംഭനത്തിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം.
• മസ്കുലോസ്കലെറ്റൽ സങ്കീർണതകൾ:ചലനശേഷിയില്ലായ്മ സ്കോളിയോസിസ്, വളഞ്ഞ നട്ടെല്ല്, ഓസ്റ്റിയോപീനിയ, അസ്ഥി ഒടിവുകൾ എന്നിവയ്ക്കുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. പ്രഷർ അൾസർ, സന്ധി സങ്കോചങ്ങൾ (ഒരു സന്ധിക്ക് ചുറ്റുമുള്ള പേശികളുടെയും ലിഗമെന്റുകളുടെയും മുറുക്കം) എന്നിവയും സംഭവിക്കാം.
• നാഡീസംബന്ധമായ സങ്കീർണതകൾ: വിട്ടുമാറാത്ത രോഗവുമായി ജീവിക്കുന്നത് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് വിഷാദം, ഉത്കണ്ഠ എന്നിവ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കും.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഇത് (കൺജെനിറ്റൽ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി) സംഭവിക്കുന്നത്?

ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ആരോഗ്യകരമായ പേശികൾ നിർമ്മിക്കുന്നതിനും നിലനിർത്തുന്നതിനും ഉത്തരവാദികളായ ജീനുകളിലാണ് ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സംഭവിക്കുന്നത്. ഈ ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കാരണം, കുഞ്ഞിന്റെ പേശികളെ നിലനിർത്തേണ്ട കോശങ്ങൾക്ക് അവയുടെ ജോലി ശരിയായി ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നില്ല. തൽഫലമായി, കാലക്രമേണ പേശികൾ ക്രമേണ ദുർബലമാകുന്നു.

പേശികളുടെ പ്രവർത്തനത്തിന് കാരണമാകുന്ന നിരവധി ജീനുകൾ ഉണ്ട്, കൂടാതെ നിരവധി ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകളും സാധ്യമാണ്. അതുകൊണ്ടാണ് വ്യത്യസ്ത തരം മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിയും സിഎംഡിയും ഉള്ളത്.

മിക്ക സിഎംഡി കേസുകളും ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് പാറ്റേണിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ഒരു ജനിതക പരിവർത്തനം ഒരു കുട്ടിക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു എന്നാണ് ഇതിനർത്ഥം. ഇതിനർത്ഥം രണ്ട് മാതാപിതാക്കളും മ്യൂട്ടേഷന്റെ വാഹകരായിരിക്കാം, പക്ഷേ അവർ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിച്ചേക്കില്ല എന്നാണ്. എന്നിരുന്നാലും, രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും കുട്ടിക്ക് മ്യൂട്ടേഷൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ, രോഗം വികസിക്കും.

ചില CMD കേസുകൾ സ്വയമേവ സംഭവിക്കുന്നു, അതായത് ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ക്രമരഹിതമായി സംഭവിക്കുന്നു, മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതല്ല. ഇതിനെ ഡി നോവോ മ്യൂട്ടേഷൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

സിഎംഡി എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് കൺജെനിറ്റൽ മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ (പ്രധാന ലക്ഷണം ഹൈപ്പോട്ടോണിയയാണ്), ആദ്യം ഡോക്ടർ ശാരീരിക പരിശോധന, ന്യൂറോളജിക്കൽ പരിശോധന, പേശി പരിശോധന എന്നിവ നടത്തും. കൂടുതൽ ആഴത്തിലുള്ള പരിശോധനയ്ക്കായി നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനെ ഒരു പീഡിയാട്രിക് ന്യൂറോളജിസ്റ്റിലേക്ക് റഫർ ചെയ്തേക്കാം.

``കൺജെനിറ്റൽ മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫി'' എന്നൊരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് സംശയമുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഇനിപ്പറയുന്നതുപോലുള്ള പരിശോധനകൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം:

• ക്രിയേറ്റിൻ കൈനസ് രക്തപരിശോധന: പേശികൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുമ്പോൾ ക്രിയേറ്റിൻ കൈനസ് എന്ന എൻസൈം രക്തത്തിലേക്ക് പുറത്തുവിടുന്നു. അതിനാൽ, രക്തത്തിൽ അതിന്റെ അളവ് കൂടുതലാണെങ്കിൽ, അത് പേശി ബലഹീനതയുടെ ലക്ഷണമാകാം.
• ഇലക്ട്രോമിയോഗ്രാഫി (EMG): ഈ പരിശോധന നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ പേശികളുടെയും നാഡികളുടെയും വൈദ്യുത പ്രവർത്തനം അളക്കുന്നു.
• ജനിതക പരിശോധനകൾ: മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയുന്ന ചില ജനിതക പരിശോധനകളുണ്ട്. ഏകദേശം 60% കേസുകളിലും സമഗ്രമായ ജീൻ പാനലുകൾക്ക് നിർദ്ദിഷ്ട തരം സിഎംഡി സ്ഥിരീകരിക്കാൻ കഴിയും.
• പേശി ബയോപ്സി:ഡോക്ടർ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ പേശികളുടെ ഒരു ചെറിയ സാമ്പിൾ എടുത്തേക്കാം. തുടർന്ന് മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ പരിശോധിക്കാൻ ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് അത് ഒരു മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ പരിശോധിക്കും.
• എക്കോകാർഡിയോഗ്രാം, ഇലക്ട്രോകാർഡിയോഗ്രാം (ഇകെജി): ഈ അവസ്ഥ (സിഎംഡി) നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ഹൃദയപേശികളെ ബാധിച്ചിട്ടുണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കുന്നതിനാണ് ഈ പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നത്.
• ബ്രെയിൻ എംആർഐ സ്കാൻ: സാധ്യമെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഒരു ബ്രെയിൻ എംആർഐ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം. പല തരത്തിലുള്ള സിഎംഡിയും തലച്ചോറിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിൽ ഉണ്ടാകുന്ന പ്രത്യേക അസാധാരണത്വങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

ഈ പരിശോധനകൾ നിങ്ങൾക്ക് ഒരു വലിയ കാര്യമായി തോന്നിയേക്കാം. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് ഈ പരിശോധനകൾക്ക് വിധേയമാകുന്നത് കാണുന്നത് വളരെ വേദനാജനകമായ ഒരു അനുഭവമായിരിക്കും. എന്നാൽ നിങ്ങൾ അറിയേണ്ട കാര്യം, ഡോക്ടർമാർ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ശരിയായ രോഗനിർണയവും ഏറ്റവും മികച്ച ചികിത്സയും നൽകാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നുവെന്നതാണ്. സിഎംഡിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ചില മയോപ്പതികൾ (പേശി വൈകല്യങ്ങൾ), ഗ്ലൈക്കോജൻ സംഭരണ ​​രോഗങ്ങൾ, മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ രോഗങ്ങൾ തുടങ്ങിയ മറ്റ് ഉപാപചയ അവസ്ഥകൾ എന്നിവയ്ക്ക് സമാനമായിരിക്കും. അതിനാൽ, കൃത്യമായ രോഗനിർണയം നടത്തേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

`(CMD)` നുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് (കോൺജെനിറ്റൽ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി) നിലവിൽ ചികിത്സയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഗവേഷകർ ഒരു പ്രതിവിധി കണ്ടെത്താൻ ശ്രമിക്കുന്നത് തുടരുന്നു.

രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുകയും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ് ചികിത്സയുടെ പ്രധാന ലക്ഷ്യം. സിഎംഡിയുടെ തരം അനുസരിച്ച് ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ വ്യത്യാസപ്പെടാം. ഇവയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിയും ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പിയും: ഈ ചികിത്സകളുടെ പ്രധാന ലക്ഷ്യം നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ പേശികളെ ശക്തിപ്പെടുത്തുകയും നീട്ടുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ്, ഇത് ചലനശേഷി നിലനിർത്താൻ സഹായിക്കുന്നു.
• കോർട്ടിക്കോസ്റ്റീറോയിഡുകൾ: പ്രെഡ്നിസോലോൺ, ഡിഫ്ലാസകോർട്ട് തുടങ്ങിയ കോർട്ടിക്കോസ്റ്റീറോയിഡുകൾ പേശികളുടെ ബലഹീനത വൈകിപ്പിക്കാനും, ശ്വാസകോശത്തിന്റെ പ്രവർത്തനം മെച്ചപ്പെടുത്താനും, സ്കോളിയോസിസ് മന്ദഗതിയിലാക്കാനും, കാർഡിയോമയോപ്പതിയുടെ പുരോഗതി മന്ദഗതിയിലാക്കാനും, ആയുസ്സ് വർദ്ധിപ്പിക്കാനും സഹായിക്കും.
• മൊബിലിറ്റി എയ്ഡുകൾ: വടി, ബ്രേസുകൾ, വാക്കറുകൾ, വീൽചെയറുകൾ തുടങ്ങിയ ഉപകരണങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ ചുറ്റിക്കറങ്ങാനും വീഴ്ചകളിൽ നിന്ന് സംരക്ഷിക്കാനും സഹായിക്കും.
• ശസ്ത്രക്രിയ: നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് പേശികളിലെ സമ്മർദ്ദം ഒഴിവാക്കാനും നട്ടെല്ലിന്റെ വക്രത (സ്കോളിയോസിസ്) ശരിയാക്കാനും ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.
• ഹൃദയ സംരക്ഷണം: എസിഇ ഇൻഹിബിറ്ററുകൾ, ബീറ്റാ-ബ്ലോക്കറുകൾ തുടങ്ങിയ മരുന്നുകൾ നേരത്തെ തന്നെ ഉപയോഗിക്കുന്നത് കാർഡിയോമയോപ്പതിയുടെ പുരോഗതിയെ മന്ദഗതിയിലാക്കാനും ഹൃദയസ്തംഭനം തടയാനും സഹായിക്കും. പേസ്‌മേക്കറുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഉപകരണങ്ങൾ ഹൃദയ താള പ്രശ്‌നങ്ങൾക്കും ഹൃദയസ്തംഭനത്തിനും ചികിത്സിക്കാനും സഹായിക്കും.
• സ്പീച്ച് തെറാപ്പി: സംസാരിക്കാനും/അല്ലെങ്കിൽ വിഴുങ്ങാനും ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള കുട്ടികളെ ഇത് സഹായിക്കും.
• ശ്വസന പരിചരണം: ചുമ സഹായ ഉപകരണങ്ങളും ശ്വസന ഉപകരണങ്ങളും ശ്വസനത്തെ സഹായിക്കും. ശ്വസന പരാജയം സംഭവിക്കുമ്പോൾ, ഒരു ട്രാക്കിയോസ്റ്റമി (ശ്വസനത്തെ സഹായിക്കുന്നതിനായി കഴുത്തിലെ ഒരു ദ്വാരത്തിലൂടെ ഒരു ട്യൂബ് തിരുകൽ) യും സഹായകരമായ വായുസഞ്ചാരവും ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് CMD-യുടെ ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണത്തിൽ പങ്കെടുക്കാനും കഴിഞ്ഞേക്കും. ഇത് നിങ്ങൾക്ക് ഒരു ഓപ്ഷനാണോ എന്ന് കാണാൻ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ മെഡിക്കൽ ടീമുമായി സംസാരിക്കുക.

`(CMD)` ചികിത്സിക്കുന്ന മെഡിക്കൽ സംഘം

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ അവസ്ഥ (CMD) കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിനായി സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുടെയും ആരോഗ്യ പ്രവർത്തകരുടെയും ഒരു സംഘം പ്രവർത്തിക്കുന്നുണ്ടാകാം . ഇതിൽ ഇനിപ്പറയുന്നതുപോലുള്ള സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾ ഉൾപ്പെടാം:

• ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധർ
• പീഡിയാട്രിക് ന്യൂറോളജിസ്റ്റുകൾ
• പീഡിയാട്രിക് ഫിസിയാട്രിസ്റ്റുകൾ (ഫിസിക്കൽ മെഡിസിൻ ആൻഡ് റീഹാബിലിറ്റേഷൻ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾ)
• ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞർ
• പീഡിയാട്രിക് ഓർത്തോപീഡിസ്റ്റുകൾ
• പീഡിയാട്രിക് ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ
• പീഡിയാട്രിക് ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ
• പീഡിയാട്രിക് സ്പീച്ച്-ലാംഗ്വേജ് പാത്തോളജിസ്റ്റുകൾ
• പീഡിയാട്രിക് കാർഡിയോളജിസ്റ്റുകൾ
• പീഡിയാട്രിക് പൾമണോളജിസ്റ്റുകൾ
• കുട്ടികളുടെ മനഃശാസ്ത്രജ്ഞർ
• സാമൂഹിക പ്രവർത്തകർ

`(CMD)` ഉള്ള ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ ഭാവി എന്തായിരിക്കും?

കൺജെനിറ്റൽ മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫി ബാധിച്ച ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ ഭാവി (പ്രോഗ്നോസിസ് എന്ന് നമ്മൾ വിളിക്കുന്നത്) പ്രവചിക്കാൻ ഗവേഷകർക്കും ഡോക്ടർമാർക്കും ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടി അവരുടെ പരിചരണത്തിലായിരിക്കുമ്പോൾ എന്ത് പ്രതീക്ഷിക്കണമെന്ന് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ മെഡിക്കൽ ടീം കഴിയുന്നത്ര വിവരങ്ങൾ നൽകും.

പൊതുവേ, ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന പേശീക്ഷകലര്‍ ഡിസ്ട്രോഫികള്‍, കുട്ടിക്കാലത്തിന്റെ അവസാനത്തിലോ കൗമാരത്തിലോ ആരംഭിക്കുന്ന പേശീക്ഷകലര്‍ ഡിസ്ട്രോഫികളേക്കാള്‍ കൂടുതല്‍ ഗുരുതരവും വേഗത്തില്‍ വികസിക്കുന്നതുമാണ്.

ജന്മനായുള്ള പേശിവൈകല്യമുള്ള കുട്ടികളുടെ ആയുസ്സ്, അവസ്ഥ എത്ര വേഗത്തിൽ വഷളാകുന്നു എന്നതിനെയും ഏതൊക്കെ പേശികളെയാണ് ബാധിക്കുന്നത് എന്നതിനെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഈ അവസ്ഥകളിൽ നിന്നുള്ള മരണത്തിന്റെ പ്രധാന കാരണങ്ങൾ പേശി ബലഹീനത മൂലമുണ്ടാകുന്ന ശ്വസന അല്ലെങ്കിൽ ഹൃദയ സംബന്ധമായ സങ്കീർണതകളാണ്.

`(CMD)` ഒഴിവാക്കാൻ കഴിയുമോ?

കൺജെനിറ്റൽ മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫി ഒരു ജനിതക രോഗമായതിനാൽ, നിലവിലുള്ള അവസ്ഥയിൽ ഇത് തടയാൻ നിങ്ങൾക്ക് ഒന്നും ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല.

മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് ജനിതക രോഗങ്ങൾ പകരുമെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് ആശങ്കയുണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകാൻ ശ്രമിക്കുന്നതിന് മുമ്പ്,ജനിതക കൗൺസിലിംഗിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഗർഭാവസ്ഥയുടെ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ തന്നെ പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള പരിശോധന നടത്തുന്നത് ഈ അവസ്ഥ കണ്ടെത്താൻ സഹായിക്കും.

എന്റെ കുട്ടിയെ `(CMD)` കൊണ്ട് എങ്ങനെ സഹായിക്കാം?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് കൺജെനിറ്റൽ മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫി ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവർക്ക് മികച്ച വൈദ്യചികിത്സയും കഴിയുന്നത്ര ചികിത്സാ സേവനങ്ങളും ലഭിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് ഉറപ്പാക്കാൻ നിങ്ങൾ അവരോട് വാദിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. അത്തരം പരിചരണത്തിനായി വാദിക്കുന്നതിലൂടെ, അവർക്ക് ഏറ്റവും മികച്ച ജീവിത നിലവാരം ഉറപ്പാക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് സഹായിക്കാനാകും.

നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിനും സമാനമായ അനുഭവങ്ങളിലൂടെ കടന്നുപോയ ആളുകളെ കണ്ടുമുട്ടാൻ കഴിയുന്ന ഒരു പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പിൽ ചേരുന്നത് പരിഗണിക്കാവുന്നതാണ്. ഇതുപോലുള്ള സ്ഥലങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് മാനസിക ശക്തിയും പുതിയ വിവരങ്ങളും മറ്റുള്ളവരുടെ അനുഭവങ്ങളിൽ നിന്ന് പഠിക്കാൻ ധാരാളം കാര്യങ്ങളും നൽകും.

`(CMD)` ഉള്ള എന്റെ കുട്ടി എപ്പോഴാണ് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് സിഎംഡി ഉണ്ടെങ്കിൽ, ചികിത്സ സ്വീകരിക്കുന്നതിനും ലക്ഷണങ്ങൾ നിരീക്ഷിക്കുന്നതിനും അവർ പതിവായി അവരുടെ മെഡിക്കൽ ടീമുമായി കൂടിക്കാഴ്ച നടത്തണം . നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിക്കുന്ന തുടർനടപടികൾ നഷ്ടപ്പെടുത്തരുത്.

എന്റെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടറോട് ഞാൻ എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് CMD ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുമ്പോൾ, ഈ ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കുന്നത് സഹായകരമാകും:

• എന്റെ കുട്ടിക്ക് എന്ത് തരം `(CMD)` ആണ് ഉള്ളത്?
• എന്ത് ചികിത്സയാണ് നിങ്ങൾ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നത്?
• എന്റെ കുട്ടി കാണേണ്ട സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുടെ പൂർണ്ണമായ ലിസ്റ്റ് എന്താണ്?
• മറ്റ് സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുമായി നിങ്ങൾ ബന്ധം പുലർത്തുന്നുണ്ടോ?
• എന്റെ കുട്ടിയുടെ ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താൻ വീട്ടിൽ എനിക്ക് എന്തുചെയ്യാൻ കഴിയും? (ഉദാ. വ്യായാമം, ഭക്ഷണക്രമം)
• `(CMD)` എന്നതിനെക്കുറിച്ച് എന്തെങ്കിലും പുതിയ ഗവേഷണമുണ്ടോ?
• എന്റെ കുട്ടിക്ക് CMD യ്ക്ക് അർഹതയുള്ള എന്തെങ്കിലും പുതിയ ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടോ?
• ഒരു പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പ് ശുപാർശ ചെയ്യാമോ?

ഈ കഥയിൽ നിന്ന് നമ്മൾ മനസ്സിലാക്കാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്ന ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യങ്ങൾ ഇവയാണ്

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് കൺജെനിറ്റൽ മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫി (CMD) ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുമ്പോൾ അമിതഭാരവും ഉത്കണ്ഠയും തോന്നുന്നത് സാധാരണമാണ്. എന്നാൽ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ മെഡിക്കൽ ടീം ശക്തവും വ്യക്തിഗതവുമായ ഒരു മാനേജ്മെന്റ് പ്ലാൻ നൽകുമെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക. നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കും കുടുംബത്തിനും ആവശ്യമായ പിന്തുണ ലഭിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് ഉറപ്പാക്കുകയും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ആരോഗ്യത്തിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുകയും ചെയ്യേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. നിങ്ങളെയും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെയും കുടുംബത്തെയും ഓരോ ഘട്ടത്തിലും സഹായിക്കാൻ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ മെഡിക്കൽ ടീം ഇവിടെയുണ്ട്. വിഷമിക്കേണ്ട, നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല.

ജന്മനായുള്ള പേശി വൈകല്യം, സിഎംഡി, പേശി ബലഹീനത, ജനിതക രോഗം, ബാല്യകാല രോഗങ്ങൾ, ഹൈപ്പോടെൻഷൻ, പേശി ക്ഷയം, കുട്ടികളുടെ ആരോഗ്യം