വൻകുടലിൽ നൂറുകണക്കിന് പോളിപ്‌സ് രൂപപ്പെടാൻ കാരണമാകുന്ന FAP (ഫാമിലിയൽ അഡിനോമാറ്റസ് പോളിപോസിസ്) എന്ന രോഗത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് അറിയാമോ?

നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും, പ്രത്യേകിച്ച് ചെറുപ്പത്തിൽ, വൻകുടലിൽ കാൻസർ വന്നിട്ടുണ്ടോ? അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ വൻകുടലിൽ ധാരാളം പോളിപ്‌സ് ഉണ്ടെന്ന് ഒരു ഡോക്ടർ പറഞ്ഞിട്ടുണ്ടോ? ഒരുപക്ഷേ ഇത് കുടുംബങ്ങളിൽ നിലനിൽക്കുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥ മൂലമാകാം. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് അത്തരത്തിലുള്ള അപൂർവവും എന്നാൽ വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ടതുമായ ഒരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്. അത് FAP അഥവാ ഫാമിലിയൽ അഡിനോമാറ്റസ് പോളിപോസിസ് ആണ്. പേര് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമാണെങ്കിലും, നമുക്ക് അത് ലളിതമായി മനസ്സിലാക്കാം.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, FAP എന്താണ്?

തലമുറകളിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് FAP. ഈ അവസ്ഥയുള്ളവരിൽ വൻകുടലിലും മലാശയത്തിലും അഡിനോമകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ധാരാളം മുഴകൾ വികസിക്കുന്നു, ഇത് കാൻസറായി വികസിക്കാം.

ഇപ്പോൾ നിങ്ങൾ ചിന്തിച്ചേക്കാം, "നിങ്ങളുടെ വൻകുടലിൽ ഒരു സിസ്റ്റ് ഉണ്ടാകുന്നത് സാധാരണമാണോ?" അതെ, ചില ആളുകൾക്ക് പ്രായമാകുമ്പോൾ ഇവയിൽ ഒന്നോ രണ്ടോ സിസ്റ്റുകൾ ഉണ്ടാകുന്നത് സാധാരണമാണ്. എന്നാൽ FAP ഉള്ള ഒരാൾക്ക് നൂറുകണക്കിന്, ഒരുപക്ഷേ ആയിരക്കണക്കിന് പോലും ഇത്തരം സിസ്റ്റുകൾ ഉണ്ടാകാം. ഇത് വളരെ ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ ആരംഭിക്കുന്നു, ഒരുപക്ഷേ 15 അല്ലെങ്കിൽ 16 വയസ്സ് വരെ.

ഈ പോളിപ്‌സ് പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ ക്യാൻസറല്ല. എന്നാൽ അവയെ 'പ്രീകാൻസർ' എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇതിനർത്ഥം ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, ഈ പോളിപ്‌സിൽ ഒന്നോ അതിലധികമോ ഒടുവിൽ വൻകുടൽ കാൻസറായി വികസിക്കാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കൂടുതലാണ് എന്നാണ്.

ഈ ശസ്ത്രക്രിയ കൂടാതെ, FAP ഉള്ള മിക്ക ആളുകൾക്കും മധ്യവയസ്സിൽ കാൻസർ വരാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. കൂടാതെ, FAP ഉള്ള ആളുകൾക്ക് വൻകുടലിൽ മാത്രമല്ല, ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളിലും (ഉദാഹരണത്തിന്, ആമാശയം, ചെറുകുടൽ, ചർമ്മം, അസ്ഥികൾ) മുഴകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. അതിനാൽ, വൻകുടൽ നീക്കം ചെയ്തതിനുശേഷവും, ജീവിതത്തിലുടനീളം അവർക്ക് പതിവായി വൈദ്യപരിശോധന ആവശ്യമായി വരും.

FAP ഉപയോഗിച്ചാൽ ക്യാൻസർ സാധ്യത എത്രയാണ്?

ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, FAP-ക്ക് വൻകുടൽ കാൻസർ വരാനുള്ള സാധ്യത ഏകദേശം 100% ആണ് . ഇത് വളരെ ഗുരുതരമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. FAP ഉള്ളവരിൽ വളരെ ചെറിയ പ്രായത്തിലും ശരാശരി വ്യക്തിയെക്കാൾ വേഗത്തിലും കാൻസർ വികസിക്കുന്നു. അതിനാൽ, കുടുംബത്തിൽ FAP-യുടെ ചരിത്രമുണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾക്കറിയാമെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് 10 വയസ്സ് മുതൽ എല്ലാ വർഷവും ഒരു കൊളോനോസ്കോപ്പി നടത്തണം.

വൻകുടൽ കാൻസറിന് പുറമേ, FAP ഉള്ള ആളുകൾക്ക് മറ്റ് തരത്തിലുള്ള കാൻസറുകളും വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.

വ്യത്യസ്ത തരം FAP-കൾ ഉണ്ടോ?

അതെ, FAP യുടെ ഒരു പ്രധാന തരവും അല്പം വ്യത്യസ്തവും കുറഞ്ഞ തീവ്രതയുള്ളതുമായ നിരവധി ഉപ തരങ്ങളുമുണ്ട്. അവ എന്തൊക്കെയാണെന്ന് നമുക്ക് നോക്കാം.

FAP ഉം ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോമും തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം എന്താണ്?

തലമുറകളിലൂടെ പകരുന്ന മറ്റൊരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോം , ഇത് വൻകുടൽ കാൻസറിനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. എന്നാൽ ഇവ രണ്ടും തമ്മിൽ ഒരു പ്രധാന വ്യത്യാസമുണ്ട്. FAP-ൽ ഉണ്ടാകുന്നതുപോലെ, ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരിൽ നൂറുകണക്കിന് പോളിപ്‌സ് ഉണ്ടാകില്ല. ചിലപ്പോൾ, ഒന്നോ രണ്ടോ പോളിപ്‌സ് വികസിക്കുകയും അവ പെട്ടെന്ന് ക്യാൻസറായി മാറുകയും ചെയ്യും. അതുകൊണ്ടാണ് ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോമിനെ ചിലപ്പോൾ "നോൺ-പോളിപോസിസ്" അവസ്ഥ എന്ന് വിളിക്കുന്നത്. രണ്ട് അവസ്ഥകളും വ്യത്യസ്ത ജീനുകളിലെ വൈകല്യങ്ങൾ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്.

FAP യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

FAP-യിൽ, സാധാരണ ജനങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് വളരെ നേരത്തെ തന്നെ വൻകുടൽ മുഴകൾ വികസിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു, പലപ്പോഴും ചെറുപ്രായത്തിൽ തന്നെ. അപകടകരമാം വിധം വലുതാകുന്നതുവരെ ഈ മുഴകൾ പലപ്പോഴും രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നില്ല . അതുകൊണ്ടാണ് പരിശോധന വളരെ പ്രധാനമായത്.

എന്നിരുന്നാലും, സിസ്റ്റുകളുടെ എണ്ണം വളരെ വലുതായതിനാലും അവ വേഗത്തിൽ വളരുന്നതിനാലും, ചിലപ്പോൾ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. അത്തരം ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• മലാശയ രക്തസ്രാവം
• തുടർച്ചയായ വയറിളക്കം
• വിട്ടുമാറാത്ത വയറുവേദന

ഇതിനുപുറമെ, FAP ഉള്ള ആളുകൾക്ക് ഒരു ഡോക്ടർക്ക് എളുപ്പത്തിൽ നിരീക്ഷിക്കാൻ കഴിയുന്ന ബാഹ്യ ലക്ഷണങ്ങളും ഉണ്ടായേക്കാം.

• ഡെർമറ്റോഫൈബ്രോമകൾ: ചർമ്മത്തിനടിയിൽ രൂപം കൊള്ളുന്ന കട്ടിയുള്ള, വടു പോലുള്ള മുഴകൾ.
• എപ്പിഡെർമൽ സിസ്റ്റുകൾ: ചർമ്മത്തിനടിയിൽ രൂപം കൊള്ളുന്ന കെരാറ്റിൻ നിറഞ്ഞ ഗോളാകൃതിയിലുള്ള മുഴകൾ.
• ഓസ്റ്റിയോമകൾ:അസ്ഥികളിൽ രൂപം കൊള്ളുന്ന അർബുദരഹിതമായ മുഴകൾ. ഇവ പലപ്പോഴും തലയോട്ടിയിലോ പെൽവിസിലോ കാണപ്പെടുന്നു.
• അധിക പല്ലുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ബാധിച്ച പല്ലുകൾ: ഇവ ഒരു ഡെന്റൽ എക്സ്-റേ ഉപയോഗിച്ച് കണ്ടെത്താനാകും.
• പിഗ്മെന്റഡ് റെറ്റിന പാടുകൾ (CHRPE): കണ്ണ് പരിശോധനയ്ക്കിടെ ഇവ കാണാൻ കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, അവ സാധാരണയായി കാഴ്ചയെ ബാധിക്കില്ല.

FAP യുടെ പ്രധാന കാരണം എന്താണ്?

നമ്മൾ നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, FAP ഒരു ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. ഇതിനെ ബാധിക്കുന്ന ജീനിനെ APC (അഡിനോമാറ്റസ് പോളിപോസിസ് കോളി) ജീൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

FAP ഉള്ള ഒരാൾക്ക് മ്യൂട്ടേറ്റ് ചെയ്ത APC ജീൻ ഉണ്ട്, അതായത് അത് വികലമാണ്. പിന്നെ, ബ്രേക്കുകൾ തകർന്ന ഒരു കാറിനെപ്പോലെ, കോശങ്ങൾ അനിയന്ത്രിതമായി വിഭജിക്കപ്പെടുകയും നൂറുകണക്കിന് മുഴകൾ രൂപപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു.

ഈ ജനിതക വൈകല്യം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതാണ്. മാതാപിതാക്കളിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഈ APC ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ, കുട്ടിക്ക് ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ് . അതായത് ഓരോ കുട്ടിക്കും ഇത് ഉണ്ടാകാം അല്ലെങ്കിൽ ഉണ്ടാകില്ല. എന്നിരുന്നാലും, FAP രോഗനിർണയം നടത്തിയ ഏകദേശം 30% ആളുകൾക്ക് കുടുംബ ചരിത്രമില്ല. ഇതിനർത്ഥം ഈ ജനിതക വൈകല്യം അവരുടെ ശരീരത്തിൽ അടുത്തിടെ ഉണ്ടായിട്ടുണ്ട് എന്നാണ് (യഥാർത്ഥ മ്യൂട്ടേഷൻ).

FAP യുടെ സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

FAP കൈകാര്യം ചെയ്യേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ടതും അപകടകരവുമായ സങ്കീർണത വൻകുടൽ കാൻസറാണ് . വൻകുടൽ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ നീക്കം ചെയ്യുമ്പോൾ ഈ അപകടസാധ്യത വളരെയധികം കുറയുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, വൻകുടൽ ഇല്ലാതെ ജീവിക്കുന്നതിൽ ചില ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ഉണ്ട്. മലവിസർജ്ജന പ്രക്രിയയിൽ മാറ്റം വരുത്തിയിട്ടുണ്ട്. ഇതിനായി, ഒരു ഇലിയോസ്റ്റമി പൗച്ച് അല്ലെങ്കിൽ ഇലിയൽ പൗച്ച് ഉപയോഗിക്കാം.

ശരീരത്തിലെ എല്ലാ കോശങ്ങളിലും എപിസി ജീൻ തകരാറുള്ളതിനാൽ, കുടലിന് പുറത്തും മുഴകൾ ഉണ്ടാകാം. ഇവയിൽ ചിലത് കാൻസറായി മാറാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്.

• ഡുവോഡിനൽ പോളിപ്‌സ്: FAP ഉള്ള മിക്കവാറും എല്ലാവരിലും ഇവ വികസിക്കുന്നു. ഇവയിൽ ഒരു ചെറിയ എണ്ണം ഡുവോഡിനം, പിത്താശയ നാളം അല്ലെങ്കിൽ പാൻക്രിയാറ്റിക് നാളം എന്നിവയുടെ കാൻസറായി വികസിക്കാം.
• ആമാശയ പോളിപ്സ്: ഏകദേശം 90% ആളുകളിലും കാണപ്പെടുന്നു, പക്ഷേ ഒരു ചെറിയ ശതമാനം, ഏകദേശം 1%, മാത്രമേ കാൻസറായി വികസിക്കുന്നുള്ളൂ.
• ഡെസ്മോയിഡ് ട്യൂമറുകൾ: ഇവ ക്യാൻസറല്ല. പക്ഷേ അവ വളരെ ആക്രമണാത്മകമായിരിക്കും, അടുത്തുള്ള അവയവങ്ങളിലേക്കും രക്തക്കുഴലുകളിലേക്കും വ്യാപിക്കുകയും അവയെ നശിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യും. അവ നീക്കം ചെയ്യാൻ പ്രയാസമാണ്, വീണ്ടും വരാം.
• തൈറോയ്ഡ് കാൻസർ: FAP ഉള്ള ഏകദേശം 2% ആളുകളിൽ ഇത് സംഭവിക്കാം. ഇവ പലപ്പോഴും പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താവുന്നതാണ്.
• കരൾ കാൻസർ: ഹെപ്പറ്റോബ്ലാസ്റ്റോമ, പ്രത്യേകിച്ച് FAP ഉള്ള കുട്ടികളിൽ'കാൽസ്യം' എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഒരു അപൂർവ തരം കരൾ കാൻസർ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കുറവാണ്.

ഇത് എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുകയും കൈകാര്യം ചെയ്യുകയും ചെയ്യുന്നത്?

FAP-യുടെ ചികിത്സാ പദ്ധതിയെ രണ്ട് ഭാഗങ്ങളായി തിരിക്കാം: ശസ്ത്രക്രിയയും ആജീവനാന്ത പരിശോധനയും.

1. ശസ്ത്രക്രിയ

ക്ലാസിക് FAP ഉള്ള മിക്ക ആളുകൾക്കും 20-കളിലോ 30-കളുടെ തുടക്കത്തിലോ, മുഴുവൻ വൻകുടലും നീക്കം ചെയ്യുന്ന ഒരു പൂർണ്ണ കോളക്ടമി ആവശ്യമായി വരും. നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥയെ അടിസ്ഥാനമാക്കി, ഈ ശസ്ത്രക്രിയ എപ്പോൾ, എങ്ങനെ നടത്തണമെന്ന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ തീരുമാനിക്കും.

2. പതിവ് സ്ക്രീനിംഗ്

ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് മുമ്പും ശേഷവും, ജീവിതത്തിലുടനീളം വിവിധ പരിശോധനകൾക്ക് വിധേയമാകേണ്ടിവരും. നിങ്ങളുടെ ജീവൻ സംരക്ഷിക്കാനുള്ള ഏറ്റവും നല്ല മാർഗമാണിത്.

FAP-യുമായുള്ള ജീവിതം എങ്ങനെയുണ്ട്?

ഇതുപോലുള്ള ഒരു ജനിതക അവസ്ഥ നിങ്ങൾക്ക് ഉണ്ടെന്ന് അറിയുമ്പോൾ സങ്കടവും ഞെട്ടലും തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഈ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് നേരത്തെ അറിയുന്നതാണ് നിങ്ങളുടെ കാൻസർ സാധ്യത നിയന്ത്രിക്കാനുള്ള ഏറ്റവും നല്ല മാർഗം.

ശരിയായ വൈദ്യ പരിചരണവും പതിവ് പരിശോധനകളും ഉണ്ടെങ്കിൽ, FAP ഉള്ള ഒരാൾക്ക് സാധാരണവും ദീർഘവും ആരോഗ്യകരവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും . വൻകുടൽ നീക്കം ചെയ്തതിനുശേഷം, ഏറ്റവും വലിയ അപകടസാധ്യത ദഹനനാളത്തിലെ മറ്റ് കാൻസറുകളോ ഡെസ്മോയിഡ് ട്യൂമറുകളോ ആണ്. എന്നാൽ ഇവ വൻകുടൽ കാൻസറിനേക്കാൾ വളരെ അപൂർവമാണ്.

ശസ്ത്രക്രിയ ജീവിതത്തിലെ ഒരു പ്രധാന മാറ്റമാണെങ്കിലും, ഇന്നത്തെ നൂതന സാങ്കേതികവിദ്യ ഉപയോഗിച്ച്, ലാപ്രോസ്കോപ്പിക് ശസ്ത്രക്രിയ നിങ്ങളെ വേഗത്തിൽ സുഖപ്പെടുത്താൻ സഹായിക്കും.