നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ജന്മനാ പേശി ബലഹീനതയുണ്ടോ? കൺജെനിറ്റൽ മയോപ്പതിയെക്കുറിച്ച് പഠിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് അല്പം മുടന്തനായി, അവയ്ക്ക് ജീവനില്ല എന്ന മട്ടിൽ, നിങ്ങൾക്ക് എപ്പോഴെങ്കിലും തോന്നിയിട്ടുണ്ടോ? അതോ ജനിച്ച ഉടനെ ഡോക്ടർമാർ അവയുടെ പേശികളെക്കുറിച്ച് എന്തെങ്കിലും പറഞ്ഞോ? ഇതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ കേൾക്കുമ്പോൾ അൽപ്പം പേടി തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. ഇന്ന് നമ്മൾ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നു, പക്ഷേ അത് വളരെ സാധാരണമല്ല.

ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന മയോപ്പതി എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, കൺജെനിറ്റൽ മയോപ്പതി വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. ഇത് നമ്മുടെ പേശികളെ ദുർബലപ്പെടുത്തുന്നു. 'കോൺജെനിറ്റൽ' എന്ന വാക്കിന്റെ അർത്ഥം 'ജനനം മുതൽ നിലനിൽക്കുന്നത്' എന്നാണ്. 'മയോപ്പതി' എന്നാൽ 'പേശികളുടെ രോഗം' എന്നാണ്. അതിനാൽ, ഈ അവസ്ഥയുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾ ജനിക്കുമ്പോൾ, അവരുടെ പേശികൾക്ക് പേശികളുടെ ടോൺ കുറവായിരിക്കും . അവരുടെ ശരീരം തളർന്നതായി അവർക്ക് തോന്നുന്നു. വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൽ ഇതിനെ 'ഹൈപ്പോട്ടോണിയ' എന്നും വിളിക്കുന്നു.

ഈ പേശി ബലഹീനതയ്ക്ക് പുറമേ, മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളും കണ്ടേക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്:

• അസ്ഥികൂട പ്രശ്നങ്ങൾ (അതായത്, ദുർബലമായ അസ്ഥികൾ അല്ലെങ്കിൽ തെറ്റായി ക്രമീകരിച്ച അസ്ഥികൾ)
• ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്
• ഭക്ഷണം കഴിക്കാനും മുലയൂട്ടാനും ബുദ്ധിമുട്ട്.

ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ചിലപ്പോൾ ജനനസമയത്ത് കാണപ്പെടാം. അല്ലെങ്കിൽ, ശൈശവത്തിലോ ബാല്യത്തിലോ അവ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. ഒരു നവജാത ശിശു ചലനരഹിതമായും നിർജീവമായും കിടക്കുന്നത് കണ്ടാൽ ഒരു അമ്മയോ അച്ഛനോ എത്രമാത്രം ഭയപ്പെടുമെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക.

ജന്മനായുള്ള മയോപ്പതിയുടെ പ്രധാന തരങ്ങൾ ഏതൊക്കെയാണ്?

കൺജെനിറ്റൽ മയോപ്പതി പ്രധാനമായും ആറ് തരത്തിലുണ്ട്. വളരെ അപൂർവമായി മാത്രം കാണപ്പെടുന്ന മറ്റ് തരങ്ങളും തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്. ലക്ഷണങ്ങൾ, രോഗത്തിന്റെ തീവ്രത, ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ, രോഗിയുടെ രോഗനിർണയം എന്നിവയിൽ ഓരോ തരത്തിനും വ്യത്യാസമുണ്ടാകാം.

ഇനി ഈ ആറ് പ്രധാന തരങ്ങളെക്കുറിച്ച് കുറച്ചുകൂടി വിശദമായി നോക്കാം.

സെൻട്രൽ കോർ ഡിസീസ്

കൺജെനിറ്റൽ മയോപ്പതിയുടെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരം ഇതാണ്. സെൻട്രൽ കോർ ഡിസീസ് എന്നത് കോർ മയോപ്പതി എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു തരം മയോപ്പതിയാണ്. സാധാരണയായി, കുഞ്ഞുങ്ങൾ മുടന്തൽ അല്ലെങ്കിൽ ഹൈപ്പോട്ടോണിയയോടെയാണ് ജനിക്കുന്നത്. ഈ കുട്ടികൾക്ക് വികസന നാഴികക്കല്ലുകൾ വികസിപ്പിക്കുന്നതിൽ കാലതാമസമുണ്ടാകാം (ഉദാഹരണത്തിന് ഇരിക്കുക, ഉരുളുക). അവരുടെ കൈകളിലും കാലുകളിലും നേരിയ ബലഹീനതയും ഉണ്ടാകാം. ഈ ബലഹീനത കാലക്രമേണ വഷളാകുന്നതായി കാണുന്നില്ല എന്നതാണ് നല്ല വാർത്ത. RYR1 ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് സെൻട്രൽ കോർ ഡിസീസ് ഉണ്ടാകുന്നത്.

മിനികോർ/മൾട്ടികോർ രോഗം

മുമ്പ് സൂചിപ്പിച്ച 'കോർ മയോപ്പതി'യുടെ അതേ വിഭാഗത്തിൽ പെടുന്ന മറ്റൊരു തരം മയോപ്പതിയാണിത്. ഇതിന് നിരവധി ഉപവിഭാഗങ്ങളുമുണ്ട്. ഇതിനെ മിനികോർ ഡിസീസ്'' അല്ലെങ്കിൽ മൾട്ടികോർ ഡിസീസ്'' എന്നും വിളിക്കുന്നു. ഈ ഉപവിഭാഗങ്ങളിൽ പലതിലും, കൈകളിലും കാലുകളിലും കടുത്ത ബലഹീനത കാണപ്പെടുന്നു.കൂടാതെ, നട്ടെല്ലിന്റെ വക്രത, അതായത് (സ്കോളിയോസിസ്) പലപ്പോഴും കാണപ്പെടുന്നു. ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടും സാധാരണമാണ്, കണ്ണുകളുടെ ചലനശേഷി തകരാറിലായേക്കാം. മുമ്പ് സൂചിപ്പിച്ച (RYR1) ജീനിലെയോ മറ്റൊരു ജീനിലെയോ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലവും ഇത് സംഭവിക്കാം.

നെമാലിൻ മയോപ്പതി

നെമാലിൻ മയോപ്പതി എന്നത് താരതമ്യേന സാധാരണമായ മറ്റൊരു കൺജെനിറ്റൽ മയോപ്പതിയാണ്. ഈ അവസ്ഥയുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് സാധാരണയായി ശ്വസിക്കുന്നതിനും ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നതിനും ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടാറുണ്ട്. അവരുടെ മുഖം, കഴുത്ത്, കൈകൾ, കാലുകൾ എന്നിവയിൽ പലപ്പോഴും ബലഹീനത അനുഭവപ്പെടാറുണ്ട്. കൂടാതെ, സ്കോളിയോസിസ് പോലുള്ള അസ്ഥികൂട സങ്കീർണതകൾ അവർക്ക് ഉണ്ടാകാം. NEM2, ACTA1, TPM2 എന്നിവയുൾപ്പെടെ നിരവധി ജീനുകളിൽ ഒന്നിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് നെമാലിൻ മയോപ്പതി ഉണ്ടാകുന്നത്.

സെൻട്രോ ന്യൂക്ലിയർ മയോപ്പതി

ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു തരം കൺജെനിറ്റൽ മയോപ്പതിയാണ്. (സെൻട്രോ ന്യൂക്ലിയർ മയോപ്പതി) യുടെ ലക്ഷണങ്ങളിൽ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ കൈകൾ, കാലുകൾ, മുഖം എന്നിവയിലെ ബലഹീനത, തൂങ്ങിക്കിടക്കുന്ന കണ്പോളകൾ, കണ്ണിന്റെ ചലനത്തിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു. നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഈ ബലഹീനത കാലക്രമേണ വഷളാകുന്നു. (DNM2), (BIN1), അല്ലെങ്കിൽ (RYR1) എന്നീ ജീനുകളിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.

മയോട്ടുബുലാർ മയോപ്പതി

മയോട്ടുബുലാർ മയോപ്പതി എന്നത് അപൂർവമായ ഒരു കൺജെനിറ്റൽ മയോപ്പതിയാണ്, ഇത് സാധാരണയായി ആൺകുട്ടികളെ മാത്രമേ ബാധിക്കുകയുള്ളൂ. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ശരീരം വളരെ ദുർബലവും ദുർബലവുമായിത്തീരുന്നു. ശ്വസിക്കുന്നതിനും വിഴുങ്ങുന്നതിനും ബുദ്ധിമുട്ടുള്ളതും സാധാരണമാണ്. കൂടാതെ, ഓസ്റ്റിയോപീനിയ എന്ന ഒരു അവസ്ഥയും സാധാരണമാണ്. ദുഃഖകരമെന്നു പറയട്ടെ, പല കുട്ടികളും അവരുടെ ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷം അതിജീവിക്കുന്നില്ല. MTM1 എന്ന ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.

ജന്മനായുള്ള ഫൈബർ-ടൈപ്പ് അസന്തുലിത മയോപ്പതി

ഇതും ഒരു അപൂർവ അവസ്ഥയാണ്. (കോൺജെനിറ്റൽ ഫൈബർ-ടൈപ്പ് ഡിസ്‌പ്രോപോർട്ടേഷൻ മയോപ്പതി) ഒരു മുടന്തലോടെയാണ് ആരംഭിക്കുന്നത്. മുഖം, കൈകൾ, കാലുകൾ എന്നിവയിലെ ബലഹീനതയും ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടും ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. മിക്ക ശിശുക്കളെയും സാരമായി ബാധിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലും, പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് അവരുടെ ശ്വസന പ്രവർത്തനം അല്പം മെച്ചപ്പെട്ടേക്കാം. (TPM3), (ACTA1), (TPM2), (MYH7), (RYR1) എന്നീ ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഈ അവസ്ഥയുള്ള കുട്ടികളിൽ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്.

✨ Wellness care Verified Partner

Natural Pain and Sleep Wellness Care

Herbal wellness products for back pain, joint pain and insomnia.

Check Availability →

ജന്മനായുള്ള മയോപ്പതിയുടെ സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നമ്മൾ മുമ്പ് ചർച്ച ചെയ്തതുപോലെ, ഈ ജന്മനാലുള്ള മയോപ്പതികളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ തരം അനുസരിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെടാം. കൂടാതെ, അവ ജനനസമയത്ത് ദൃശ്യമാകാം അല്ലെങ്കിൽ ശൈശവത്തിലോ കുട്ടിക്കാലത്തോ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. എന്നിരുന്നാലും, പലപ്പോഴും കാണപ്പെടുന്ന ചില സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്. അവ:

• ഹൈപ്പോട്ടോണിയ: നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ പേശികൾ ദുർബലവും നിർജീവവുമായി തോന്നുന്നു. ഇത് കാലക്രമേണ വർദ്ധിച്ചേക്കാം, ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ ഇത് കുറയുകയും ചെയ്യാം.
• പേശികളുടെ ബലഹീനത: പ്രത്യേകിച്ച് കുട്ടികളിൽകഴുത്ത്, തോളുകൾ, ഇടുപ്പ് എന്നിവിടങ്ങളിലെ പേശികളാണ് (പ്രോക്സിമൽ പേശികൾ) സാധാരണയായി ദുർബലമാകുന്നത്.
• ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്: ശ്വസിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന പേശികൾ ദുർബലമാകുമ്പോൾ, നിങ്ങൾക്ക് ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടും നെഞ്ചിൽ ഇറുകിയതായി തോന്നലും അനുഭവപ്പെടാം.
• വികസന കാലതാമസം: ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ വളർച്ചാ നാഴികക്കല്ലുകളായ ഇരിക്കുക, ഇഴയുക, നിൽക്കുക, നടക്കുക എന്നിവ പ്രതീക്ഷിച്ച സമയത്ത് സംഭവിക്കുന്നില്ല. ഉദാഹരണത്തിന്, അവരുടെ പ്രായത്തിലുള്ള മറ്റ് കുഞ്ഞുങ്ങൾ അങ്ങനെ ചെയ്യുമ്പോൾ ഈ കുഞ്ഞിന് തല ഉയർത്തിപ്പിടിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെട്ടേക്കാം.
• തീറ്റ പ്രശ്നങ്ങൾ: മുലക്കണ്ണിൽ നിന്നോ കുപ്പിയിൽ നിന്നോ വലിച്ചു കുടിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, സ്പൂൺ ഉപയോഗിച്ച് ഭക്ഷണം കഴിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, ഭക്ഷണം ചവയ്ക്കുക, വെള്ളം കുടിക്കുക. ഇത് ശരീരഭാരം കുറയ്ക്കാനും കാരണമാകും.
• വീഴ്ചകൾ/തടസ്സങ്ങൾ: പ്രായമാകുമ്പോൾ, പേശി ബലഹീനത കാരണം നടക്കുമ്പോൾ നിങ്ങൾ ഇടയ്ക്കിടെ വീഴുകയും ഇടറുകയും ചെയ്തേക്കാം.

ജന്മനായുള്ള മയോപ്പതിയുടെ കാരണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

വാസ്തവത്തിൽ, ഈ ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന മയോപ്പതികളിൽ മിക്കതിനും പ്രധാന കാരണം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന പ്രത്യേക ജീനുകളിലെ മാറ്റങ്ങളാണ്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ എല്ലാറ്റിനെയും നിയന്ത്രിക്കുന്ന ഒരു ചെറിയ കൂട്ടം നിർദ്ദേശങ്ങൾ പോലെയാണ് ഈ ജീനുകൾ. ഒരു പാചകക്കുറിപ്പ് പോലെ അതിനെ കരുതുക. ആ പാചകക്കുറിപ്പിന്റെ ഒരു ഭാഗത്ത് ഒരു തെറ്റ് സംഭവിച്ചാൽ, മുഴുവൻ വിഭവവും നശിക്കും, അല്ലേ? ജീനുകളിലെ മാറ്റങ്ങളുടെ കാര്യവും അങ്ങനെയാണ്. ഈ ജീനുകൾ മാറുമ്പോൾ, അത് കുട്ടിയുടെ പേശികളെയും, പേശികളെ ഉത്തേജിപ്പിക്കുന്ന നാഡികളെയും, ചിലപ്പോൾ കുട്ടിയുടെ തലച്ചോറിനെയും ബാധിക്കും. അതുകൊണ്ടാണ് ആ പേശി ബലഹീനതകൾ ഉണ്ടാകുന്നത്.

ജന്മനായുള്ള മയോപ്പതി എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് ജനിച്ചയുടനെ, സാധാരണയായി നവജാത ശിശുരോഗ വിഭാഗത്തിലെ ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് ഡോക്ടർ (നിയോനാറ്റോളജിസ്റ്റ്) അല്ലെങ്കിൽ ഒരു ശിശുരോഗ വിദഗ്ദ്ധൻ (ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ) അവരെ പരിശോധിക്കും. ഒരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് അവർ സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് അവർ ചില പരിശോധനകൾക്ക് ഉത്തരവിട്ടേക്കാം. അവർ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനെ ന്യൂറോളജിയിലെ ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിലേക്കും (ന്യൂറോളജിസ്റ്റ്) ഒരുപക്ഷേ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിലെ ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിലേക്കും (ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞൻ) റഫർ ചെയ്തേക്കാം.

ഈ പരിശോധനകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• രക്തപരിശോധന: പേശികൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുമ്പോൾ രക്തത്തിലേക്ക് പുറത്തുവിടുന്ന "ക്രിയേറ്റിൻ കൈനേസ്" എന്ന എൻസൈമിന്റെ അളവ് വർദ്ധിക്കുന്നത് ഇത് പരിശോധിക്കും.
• ഇലക്ട്രോമിയോഗ്രാം (EMG) പരിശോധന: ഒരു EMG നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ പേശികളുടെ വൈദ്യുത പ്രവർത്തനം അളക്കാൻ കഴിയും. പേശികൾ എത്രത്തോളം നന്നായി പ്രവർത്തിക്കുന്നുവെന്ന് ഇത് അളക്കുന്നു.
• മസിൽ ബയോപ്സി: ഇതിൽ കുട്ടിയുടെ പേശിയുടെ വളരെ ചെറിയ ഒരു ഭാഗം എടുത്ത് മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ പരിശോധിക്കുന്നത് ഉൾപ്പെടുന്നു. പേശി കോശങ്ങളിൽ എന്തൊക്കെ മാറ്റങ്ങളാണുള്ളതെന്ന് കാണാൻ ഇത് സഹായിക്കും. ഇതൊരു ചെറിയ ശസ്ത്രക്രിയ പോലെയാണ്, പക്ഷേ ഇതിനെക്കുറിച്ച് വിഷമിക്കേണ്ട കാര്യമില്ല.
• ജനിതക പരിശോധന:രോഗം കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ ഏറ്റവും കൂടുതൽ സഹായിക്കുന്ന പരിശോധനയാണിത്. മയോപ്പതിക്ക് കാരണമാകുന്ന ജീനുകളിലെ ഏതെങ്കിലും മാറ്റങ്ങളോ മ്യൂട്ടേഷനുകളോ ഇതിന് കണ്ടെത്താനാകും.

ജന്മനായുള്ള മയോപ്പതിക്കുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

സത്യം പറഞ്ഞാൽ, ഈ ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന മയോപ്പതി അവസ്ഥകൾക്ക് ചികിത്സയില്ല. ഇത് സങ്കടകരമായി തോന്നാം, പക്ഷേ ഇത് സത്യമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് കഴിയുന്നത്ര നല്ല ജീവിതം നയിക്കാൻ സഹായിക്കാനും സഹായിക്കുന്ന ചികിത്സകളുണ്ട്.

സെൻട്രൽ കോർ ഡിസീസ്'', മിനികോർ ഡിസീസ്'' തുടങ്ങിയ ചില തരം രോഗങ്ങൾക്ക്, ആൽബുട്ടെറോൾ'' എന്ന മരുന്ന് ഉപയോഗിക്കുന്ന സന്ദർഭങ്ങളുണ്ട്. ഇത് ഇപ്പോഴും ഗവേഷണ ഘട്ടത്തിലാണെങ്കിലും, കുട്ടി അനുഭവിക്കുന്ന ബലഹീനത ഒരു പരിധിവരെ കുറയ്ക്കാൻ ഇത് സഹായിക്കുന്നതായി കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. എന്നാൽ ഓർക്കുക, ഇത് രോഗത്തിനുള്ള ഒരു പരിഹാരമല്ല.

മറ്റ് എല്ലാ തരത്തിലുമുള്ള ചികിത്സ പൊതുവെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുക എന്ന ലക്ഷ്യത്തോടെയാണ് നടത്തുന്നത്. ഈ ചികിത്സയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടണം:

• ഓർത്തോപീഡിക് ചികിത്സ: ആവശ്യമെങ്കിൽ, അസ്ഥി പ്രശ്നങ്ങൾക്കുള്ള ചികിത്സ. ഉദാഹരണത്തിന്, സ്കോളിയോസിസ് പോലുള്ളവയ്ക്ക് ശസ്ത്രക്രിയയോ പിന്തുണയ്ക്കുന്ന ഉപകരണങ്ങളുടെ ഉപയോഗമോ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.
• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി: ഇത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. പേശികളെ ശക്തിപ്പെടുത്തുന്നതിനും, ചലനം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനും, കുട്ടിയുടെ സന്തുലിതാവസ്ഥ മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനുമുള്ള വ്യായാമങ്ങളും വിവിധ സാങ്കേതിക വിദ്യകളും ഇത് പഠിപ്പിക്കുന്നു.
• ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി: ഇതിൽ കുട്ടിയെ ദൈനംദിന ജോലികൾ സ്വതന്ത്രമായി ചെയ്യാൻ സഹായിക്കുന്നത് ഉൾപ്പെടുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, വസ്ത്രം ധരിക്കുക, ഭക്ഷണം കഴിക്കുക, കളിക്കുക, വായിക്കുക, എഴുതുക തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങളിൽ സഹായിക്കുക.
• സ്പീച്ച് തെറാപ്പി: സംസാര വൈകല്യങ്ങൾക്കും വിഴുങ്ങൽ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾക്കും സഹായിക്കുന്നു.

ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം, ഈ ചികിത്സകളെല്ലാം കുട്ടിയുടെ ആവശ്യങ്ങൾക്കനുസൃതമായി, സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് ഡോക്ടർമാരുടെയും തെറാപ്പിസ്റ്റുകളുടെയും മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശത്തിൽ, ഒരു ടീമായി നടപ്പിലാക്കുന്നു എന്നതാണ്.

ഇതിനുപുറമെ, ജീൻ തെറാപ്പികൾ പോലുള്ള മറ്റ് പരീക്ഷണാത്മക ചികിത്സകളും വികസിപ്പിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുന്നു, ഭാവിയിൽ ഇവ നല്ല ഫലങ്ങൾ നൽകുമെന്ന് ഞങ്ങൾ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു.

എന്റെ കുട്ടിക്ക് ജന്മനായുള്ള മയോപ്പതി ഉണ്ടാകുന്നത് തടയാൻ എന്തെങ്കിലും വഴിയുണ്ടോ?

ഇത് വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള ഒരു ചോദ്യമാണ്. ജനിതകമാറ്റം മൂലമാണ് കൺജെനിറ്റൽ മയോപ്പതി ഉണ്ടാകുന്നതെന്നതിനാൽ, ഈ രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത് തടയാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല.

എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾക്ക് ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയുള്ള ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകാമെന്ന് ആശങ്കയുണ്ടെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന ഏറ്റവും നല്ല കാര്യം ജനിതക കൗൺസിലിംഗിനെക്കുറിച്ചും ആവശ്യമെങ്കിൽ ജനിതക പരിശോധനയെക്കുറിച്ചും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക എന്നതാണ്.ഒരു കുട്ടി ജനിക്കുന്നതിനു മുമ്പ് ഇതിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും മയോപ്പതിയോ മറ്റ് ജനിതക അവസ്ഥയോ ഉണ്ടെങ്കിൽ. ഒരു ജനിതക കൗൺസിലർക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ പറയാനും നിങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യത വിലയിരുത്താനും കഴിയും.

എന്റെ കുട്ടിക്ക് ജന്മനാ മയോപ്പതി ഉണ്ടെങ്കിൽ എന്ത് സംഭവിക്കും?

ഈ ചോദ്യത്തിന് ഒറ്റ ഉത്തരം നൽകുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടാണ്, കാരണം ഒരു കുട്ടിക്ക് ഉണ്ടാകുന്ന ജന്മനായുള്ള മയോപ്പതിയുടെ തരത്തെയും രോഗത്തിന്റെ തീവ്രതയെയും ആശ്രയിച്ച് രോഗനിർണയം വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെടാം.

ജന്മനായുള്ള മയോപ്പതി ദീർഘകാല അസ്ഥികൂട പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും, ഉദാഹരണത്തിന്:

• സന്ധികളിൽ ചലനശേഷി കുറയുന്നു.
• ഇടുപ്പ് പ്രശ്നങ്ങൾ.

കൂടാതെ, ആയുർദൈർഘ്യം ഓരോ വ്യക്തിക്കും വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് കടുത്ത ശ്വസന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവന് അല്ലെങ്കിൽ അവൾക്ക് ശ്വസന പരാജയം അല്ലെങ്കിൽ ന്യുമോണിയ പോലുള്ള സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാം. കഠിനമായ കേസുകളിൽ, ഇവ ജീവന് ഭീഷണിയായേക്കാം.

എന്നിരുന്നാലും, നേരിയ കേസുകളുള്ള ചില കുട്ടികൾ വളർന്ന് സാധാരണക്കാരായി മാറുകയും പൂർണ്ണ ജീവിതം നയിക്കുകയും ചെയ്യും. അവർക്ക് സ്കൂളിൽ പോകാനും കളിക്കാനും സ്വന്തം വീട്ടുജോലികൾ ചെയ്യാനും കഴിയും.

അതുകൊണ്ട്, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടറോട് അവരുടെ പ്രത്യേക അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് തുറന്നു സംസാരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. അവർക്ക് നിങ്ങൾക്ക് ഏറ്റവും കൃത്യമായ വിവരങ്ങൾ നൽകാനും നിങ്ങൾക്കുണ്ടാകാവുന്ന ഏത് ചോദ്യങ്ങൾക്കും ഉത്തരം നൽകാനും കഴിയും.

കൺജെനിറ്റൽ മയോപ്പതിയും മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിയും തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം എന്താണ്?

മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി എന്ന ഒരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചും നിങ്ങൾ കേട്ടിരിക്കാം. പേശികളെ ദുർബലപ്പെടുത്തുന്ന ഒരു ജനിതക രോഗം കൂടിയാണിത്. എന്നിരുന്നാലും, രണ്ടും തമ്മിൽ നിരവധി പ്രധാന വ്യത്യാസങ്ങളുണ്ട്.

• ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന സമയം: കൺജെനിറ്റൽ മയോപ്പതിയിൽ, ജനനസമയത്തോ ശൈശവാവസ്ഥയിലോ/ബാല്യത്തിലോ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിയിൽ, ചിലരിൽ ജനനസമയത്ത് ലക്ഷണങ്ങൾ കാണപ്പെടുന്നു, മറ്റുള്ളവർക്ക് ബാല്യത്തിലോ, കൗമാരത്തിലോ, പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോഴോ പോലും ലക്ഷണങ്ങൾ വികസിപ്പിച്ചേക്കാം.
• പേശികൾക്ക് എന്ത് സംഭവിക്കുന്നു: മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിയിൽ, പേശികൾ ക്രമേണ ക്ഷയിക്കുകയും പുനരുജ്ജീവിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. കൂടാതെ, മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി ഒരു പുരോഗമന രോഗമാണ്, അതായത് കാലക്രമേണ ലക്ഷണങ്ങൾ വഷളാകുന്നു. ജന്മനായുള്ള മയോപ്പതികളിൽ, പേശി ബലഹീനത സാധാരണയായി സ്ഥിരതയുള്ളതോ സാവധാനത്തിൽ വികസിക്കുന്നതോ ആണ് (ചില അപവാദങ്ങൾ ഒഴികെ).
• മറ്റ് അവയവങ്ങളിലുള്ള പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ: കാലക്രമേണ മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫി ഹൃദയത്തെയും ശ്വാസകോശത്തെയും ബാധിച്ചേക്കാം. ജന്മനായുള്ള മയോപ്പതികളിൽ (ചില തരം ഒഴികെ) ഇത് അത്ര സാധാരണമല്ല.
• രോഗനിർണയം: വിവിധ ലാബ് പരിശോധനകളിലൂടെ, പ്രത്യേകിച്ച് പേശി ബയോപ്സിയിലൂടെ ഡോക്ടർമാർക്ക് ഈ രണ്ട് രോഗങ്ങളെയും വ്യക്തമായി വേർതിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ജന്മനായുള്ള മയോപ്പതികളിൽ, പേശികളുടെ ബലഹീനത സാധാരണയായി കാലക്രമേണ അതേപടി നിലനിൽക്കും, അല്ലെങ്കിൽ ചെറുതായി മെച്ചപ്പെട്ടേക്കാം (ചില കഠിനമായ തരങ്ങൾ ഒഴികെ). എന്നിരുന്നാലും, മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി എന്നത് പലപ്പോഴും ക്രമേണ വഷളാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്.

അവസാനമായി, നിങ്ങൾ ഓർമ്മിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ (Take-Home സന്ദേശം)

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ജന്മനാ തന്നെ ഇത്രയും അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയുണ്ടെന്ന് കേൾക്കുന്നത് വലിയൊരു ഭാരവും ഞെട്ടലുമാണെന്ന് എനിക്ക് മനസ്സിലാകും, വാക്കുകളിൽ വിവരിക്കാൻ പ്രയാസമാണ്. അതിനോട് പൊരുത്തപ്പെടാൻ ശരിക്കും ബുദ്ധിമുട്ടാണ്.

പക്ഷേ ഓർക്കുക, നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല. നിങ്ങളെയും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെയും സഹായിക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ, ഫിസിയോതെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ, ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ, സ്പീച്ച് തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ എന്നിവരുൾപ്പെടെയുള്ള ഒരു വലിയ സംഘം ഇവിടെയുണ്ട്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ കഴിയുന്നത്ര കാലം ജീവിക്കാൻ സഹായിക്കുകയും കഴിയുന്നത്ര സുഖകരവും സജീവവുമായി തുടരാൻ സഹായിക്കുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ് അവരുടെ ലക്ഷ്യം.

ഇതുപോലുള്ള ഒരു രോഗനിർണയവുമായി ജീവിക്കുന്നതിന്റെ വെല്ലുവിളികളെ നേരിടാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്നതിന് നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിനും പിന്തുണാ സേവനങ്ങൾ ലഭ്യമാണ്. ചിലപ്പോൾ, ഒരു കുട്ടിയുടെ നഷ്ടത്തെ നേരിടാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്നതിനും ഈ സേവനങ്ങൾ ലഭ്യമാണ്. ശ്രീലങ്കയിൽ ഇതുപോലുള്ള കുട്ടികളെയും കുടുംബങ്ങളെയും സഹായിക്കുന്ന സംഘടനകൾ ഉണ്ടാകാം, അതിനാൽ അവയെക്കുറിച്ച് അന്വേഷിക്കുക.

തീർച്ചയായും, നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും മയോപ്പതി ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ഒരു കുട്ടിയെ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, ഗർഭിണിയാകുന്നതിന് മുമ്പ് ജനിതക പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക. ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയുള്ള കുട്ടിയുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത നിർണ്ണയിക്കാൻ അവർക്ക് നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനാകും.

ഈ യാത്ര ദുഷ്‌കരമാണെങ്കിലും, ശരിയായ വിവരങ്ങൾ, ശരിയായ വൈദ്യോപദേശം, പ്രിയപ്പെട്ടവരുടെ പിന്തുണ എന്നിവ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് അതിനെ നേരിടാനുള്ള ശക്തി ലഭിക്കും. പ്രതീക്ഷ കൈവിടരുത്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കുവേണ്ടി നിങ്ങൾക്ക് കഴിയുന്നതെല്ലാം ചെയ്യാനുള്ള ശക്തി നിങ്ങൾ കണ്ടെത്തട്ടെ!

ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന മയോപ്പതി, പേശി ബലഹീനത, ബാല്യകാല രോഗങ്ങൾ, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, ഹൈപ്പോട്ടോണിയ, ജനിതക പരിശോധന, ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി