Skip to main content
Explore Health Topics
Heart Health Diabetes Women's Health Pregnancy Digestive Health Mental Health
Medical Guides → • Calculators →
✓ Medically reviewed by Dr. Priya Sammani (MBBS, PG Dip. FM) | Age — · M/F · BMI —
88%
🩺 ശരീരം എങ്ങനെ പ്രവർത്തിക്കുന്നു

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് പൂച്ചയെപ്പോലെ കരയുമോ? നമുക്ക് ക്രൈ ഡു ചാറ്റ് സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് പഠിക്കാം.

MBBS

Medically reviewed by MBBS — Updated on Jul 15, 2026 · 7 min read

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് പൂച്ചയെപ്പോലെ കരയുമോ? നമുക്ക് ക്രൈ ഡു ചാറ്റ് സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് പഠിക്കാം.
Table of Contents ▾

നവജാത ശിശുക്കൾ ചിലപ്പോൾ അൽപ്പം വിചിത്രമായി കരയുന്നത് നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടോ? കൂടാതെ, ചില കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ മുഖത്തിന്റെ രൂപവും വികാസവും അല്പം വ്യത്യസ്തമായി തോന്നുന്ന സമയങ്ങളുണ്ട്. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് അപൂർവ്വവും എന്നാൽ വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ടതുമായ ഒരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്. അതിനെയാണ് 'ക്രി ഡു ചാറ്റ് സിൻഡ്രോം' എന്ന് വിളിക്കുന്നത്.

⚡ Interactive Clinical Tool
⚖️
BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

എന്താണ് ക്രൈ ഡു ചാറ്റ് സിൻഡ്രോം?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ക്രൈ ഡു ചാറ്റ് സിൻഡ്രോം വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഒരു ചെറിയ ക്രോമസോമിന്റെ കഷണം ഇല്ലാതാകുന്നത് മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. എന്തുകൊണ്ടാണ് ഇതിനെ 'ക്രൈ ഡു ചാറ്റ്' എന്ന് വിളിക്കുന്നതെന്ന് നിങ്ങൾ ചിന്തിച്ചേക്കാം. 'പൂച്ചയുടെ കരച്ചിൽ' എന്നർത്ഥമുള്ള ഒരു ഫ്രഞ്ച് പദമാണിത്. ഈ അവസ്ഥയിലുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾ കരയുമ്പോൾ ഉണ്ടാക്കുന്ന പ്രത്യേക ശബ്ദത്തിൽ നിന്നാണ് ഈ പേര് വന്നത്. ഒരു പൂച്ചക്കുട്ടി മ്യാവൂ എന്ന് പറയുന്നത് പോലെ താഴ്ന്നതും ഉയർന്നതുമായ ശബ്ദമാണിത്.

ഇതിനെ '5p- സിൻഡ്രോം' (5p മൈനസ് സിൻഡ്രോം) എന്നും വിളിക്കുന്നു. അത് എന്താണെന്ന് നിങ്ങൾക്കറിയാമോ? അതായത്, നമുക്ക് ക്രോമസോം നമ്പർ 5 ഉണ്ട്, 'p' (അതായത്, ചെറിയ കൈ) എന്ന ഭാഗമാണ് ഞാൻ സൂചിപ്പിച്ച ഭാഗമല്ലാത്തത്. ഈ '5p-' സിൻഡ്രോം ഓരോ വ്യക്തിയെയും ബാധിക്കുന്ന രീതി വ്യത്യാസപ്പെടാം. അതായത്, നഷ്ടപ്പെട്ട ക്രോമസോം കഷണത്തിന്റെ വലുപ്പത്തെയും അത് എവിടെയാണ് നഷ്ടപ്പെട്ടതെന്നും അനുസരിച്ച്, ചില ആളുകൾക്ക് കൂടുതലോ കുറവോ ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെട്ടേക്കാം. ചില കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ ഈ കഷണം വളരെയധികം നഷ്ടപ്പെട്ടാൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ കുറച്ചുകൂടി ഗുരുതരമായേക്കാം.

ഈ ക്രി ഡു ചാറ്റ് സാഹചര്യം എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

വാസ്തവത്തിൽ, ക്രീ ഡു ചാറ്റ് സിൻഡ്രോം വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ക്രോമസോം അസാധാരണതകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഏറ്റവും സാധാരണയായി റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെടുന്ന രോഗങ്ങളിൽ ഒന്നാണിത്. അമേരിക്ക പോലുള്ള ഒരു രാജ്യത്ത്, ഓരോ 15,000 മുതൽ 50,000 വരെ നവജാതശിശുക്കളിലും ഒരു കുഞ്ഞ് ഈ അവസ്ഥയോടെ ജനിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. അതായത് പ്രതിവർഷം ഏകദേശം 50 മുതൽ 60 വരെ കുഞ്ഞുങ്ങൾ. അതിനാൽ, ശ്രീലങ്കയിലും ഇത്തരം അവസ്ഥകൾ കണ്ടെത്താനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.

ക്രൈ ഡു ചാറ്റ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും, ഞാൻ മുമ്പ് സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ. എന്നിരുന്നാലും, പ്രധാനവും ഏറ്റവും സാധാരണവുമായ ലക്ഷണം ആ വ്യതിരിക്തവും താഴ്ന്നതും ഉയർന്നതുമായ കരച്ചിലാണ്. ഇത് ഒരു പൂച്ചയുടെ കരച്ചിൽ പോലെയാണ്. ജനനത്തിനു ശേഷമുള്ള ആദ്യത്തെ കുറച്ച് ആഴ്ചകളിൽ ഈ ശബ്ദം വ്യക്തമായി തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, കുഞ്ഞ് പ്രായമാകുമ്പോൾ, ഈ ശബ്ദത്തിന്റെ വ്യതിരിക്തത കുറഞ്ഞേക്കാം.

കൂടാതെ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഈ വ്യതിരിക്തമായ മുഖ സവിശേഷതകൾ ശ്രദ്ധിക്കാൻ കഴിയും:

  • സാധാരണ തലയേക്കാൾ ചെറുത് (മൈക്രോസെഫാലി).
  • അസാധാരണമായി വൃത്താകൃതിയിലുള്ള മുഖം.
  • വിശാലമായ മൂക്ക്.
  • കണ്ണുകൾ തമ്മിലുള്ള ദൂരം സാധാരണയേക്കാൾ കൂടുതലാണ് (ഹൈപ്പർടെലോറിസം).
  • കുറുകെയുള്ള കണ്ണുകൾ (സ്ട്രാബിസ്മസ്).
  • കണ്പോളകൾ താഴേക്ക് വളഞ്ഞിരിക്കുന്നു (പാൽപെബ്രൽ വിള്ളലുകൾ).
  • കണ്ണിന്റെ ഉൾകോണിൽ (മോണോലിഡ് കണ്ണുകൾ) ചർമ്മത്തിന്റെ ഒരു അധിക മടക്ക് ഉണ്ടാകൽ.
  • ചെവികൾ സാധാരണ നിലയ്ക്ക് താഴെയാണ് സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്.
  • അസാധാരണമായി ചെറിയ താടിയെല്ല് (മൈക്രോഗ്നാഥിയ).
  • മേൽച്ചുണ്ടിനും മൂക്കിനും ഇടയിൽഅസാധാരണമായി ചെറിയ ഫിൽട്രം.

കുഞ്ഞ് വളരുന്തോറും മുഖത്തിന്റെ പൂർണ്ണത കുറയുകയും മുഖം അസാധാരണമാംവിധം നീളവും ഇടുങ്ങിയതുമായി മാറുകയും ചെയ്യാം.

കാണാവുന്ന മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

  • കുറഞ്ഞ ജനന ഭാരം.
  • വളർച്ചാമാന്ദ്യം.
  • ഭക്ഷണ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ. ഉദാഹരണത്തിന്, മുലകുടിക്കാനുള്ള കഴിവില്ലായ്മ, വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് (ഡിസ്ഫാഗിയ), റിഫ്ലക്സ് അന്നനാളം (GERD).
  • പേശി ബലഹീനത (ഹൈപ്പോട്ടോണിയ).
  • സ്കോളിയോസിസ്.
  • ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ.
  • തല നിയന്ത്രണം, ഇരിക്കൽ, നടത്തം തുടങ്ങിയ വികസന നാഴികക്കല്ലുകളിൽ കാലതാമസം.
  • സംസാരത്തിലും ഭാഷാ വൈദഗ്ധ്യത്തിലും കാലതാമസം.
  • മിതമായതോ കഠിനമായതോ ആയ ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യം .

പ്രധാന കാര്യം, എല്ലാ കുഞ്ഞിനും ഈ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ എല്ലാം ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല എന്നതാണ്. ചില കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് അവയിൽ ചിലത് മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഈ ക്രൈ ഡു ചാറ്റ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നത്?

ക്രീ ഡു ചാറ്റ് സിൻഡ്രോം ഒരു ക്രോമസോം ഡിസോർഡർ ആണെന്ന് ഞാൻ പറഞ്ഞു. ക്രോമസോം നമ്പർ 5 ന്റെ ഷോർട്ട് ആം (പി ആം) ന്റെ ഒരു ഭാഗം ഇല്ലാതാക്കുന്നതിലൂടെയാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. മിക്കപ്പോഴും, ഈ ക്രോമസോമിന്റെ ഈ ഭാഗത്തിന്റെ നഷ്ടം ക്രമരഹിതമായി സംഭവിക്കുന്നു. അതായത്, അമ്മയുടെയോ പിതാവിന്റെയോ പ്രത്യുത്പാദന കോശങ്ങൾ (അതായത് മുട്ടകൾ അല്ലെങ്കിൽ ബീജം) രൂപപ്പെടുമ്പോഴോ അല്ലെങ്കിൽ ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ ആദ്യകാല വികാസത്തിനിടയിലോ ഇത് യാദൃശ്ചികമായി സംഭവിക്കുന്നു. ക്രമരഹിതമായ 'ഇല്ലാതാക്കൽ' കാരണം ഈ അവസ്ഥയുള്ള ഒരു കുഞ്ഞിന് രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും സാധാരണ ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടാകാം. അതായത്, മിക്ക കേസുകളിലും ഇത് മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്നും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നില്ല .

അപ്പോൾ ഇത് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതല്ലേ?

മിക്ക കേസുകളിലും (ഏകദേശം 100 ൽ 90 എണ്ണം), ക്രീ ഡു ചാറ്റ് സിൻഡ്രോം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നില്ല. അതിനാൽ, ഇതിനെ പ്രബലമായതോ മാന്ദ്യമുള്ളതോ ആയി തരംതിരിക്കാനാവില്ല. ഈ 5p- അവസ്ഥയുള്ള കുട്ടികൾക്ക് സാധാരണയായി കുടുംബത്തിൽ ഈ രോഗത്തിന്റെ ചരിത്രം ഉണ്ടാകില്ല.

എന്നിരുന്നാലും, വളരെ ചെറിയൊരു ശതമാനം (ഏകദേശം 10%) കുട്ടികൾക്ക് ഈ ക്രോമസോം അസാധാരണത്വം ബാധിക്കപ്പെടാത്ത മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. ഇത് എങ്ങനെ സംഭവിക്കുന്നുവെന്ന് നിങ്ങൾക്കറിയാമോ? ആ രക്ഷിതാവിന്റെ ക്രോമസോമുകളിൽ 'സന്തുലിതമായ ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ' എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഒന്ന് ഉണ്ടാകാം. അതായത് മാതാപിതാക്കളുടെ ജനിതക വസ്തുക്കളിൽ നഷ്ടമോ വർദ്ധനവോ ഉണ്ടാകില്ല. അതിനാൽ, ആ മാതാപിതാക്കൾക്ക് സാധാരണയായി ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങളൊന്നുമില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഈ 'സന്തുലിതമായ ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ' ഒരു കുട്ടിക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുമ്പോൾ, അത് 'അസന്തുലിത'മാകാം. അപ്പോഴാണ് കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാൻ സാധ്യതയുള്ളത്.

ക്രെഡു ചാറ്റ് സിൻഡ്രോം എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

സാധാരണയായി, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ഡോക്ടർ ജനിച്ചയുടനെ നിങ്ങളെ കാണും.ഞാൻ നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ച പൂച്ചയുടെ കരച്ചിലും മുഖത്തിന്റെ പ്രത്യേക സവിശേഷതകളും പോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ ഡോക്ടർക്ക് നിരീക്ഷിക്കാൻ കഴിയുന്നതിനാൽ ഈ അവസ്ഥ നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും. ഡോക്ടർ പൂർണ്ണമായ ശാരീരിക പരിശോധന നടത്തുകയും കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ വിലയിരുത്തുകയും ചെയ്യും. രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കാൻ ഡോക്ടർ മിക്കവാറും ക്രോമസോം പരിശോധന ശുപാർശ ചെയ്യും.

ഇതിനായി എന്തൊക്കെ പരിശോധനകളാണ് നടത്തുന്നത്?

ക്രൈ ഡു ചാറ്റ് സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കാൻ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടർക്ക് ഉപയോഗിക്കാൻ കഴിയുന്ന മൂന്ന് പ്രധാന തരം ജനിതക പരിശോധനകളുണ്ട് :

  • കാരിയോടൈപ്പ് ടെസ്റ്റ്: കുഞ്ഞിന്റെ ക്രോമസോമുകളുടെ ഒരു മാപ്പ് സൃഷ്ടിക്കാൻ ഇത് ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു ഭാഗം നഷ്ടപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടോ അല്ലെങ്കിൽ നഷ്ടപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടോ എന്ന് കാണാൻ ഇത് ഉപയോഗിക്കാം.
  • ഫിഷ് പരിശോധന: ഫിഷ് എന്നാൽ 'ഫ്ലൂറസെൻസ് ഇൻ സിറ്റു ഹൈബ്രിഡൈസേഷൻ' എന്നാണ്. ഈ പരിശോധന കുഞ്ഞിന്റെ കോശങ്ങളിലെ പ്രത്യേക ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ ജീൻ ശകലങ്ങൾക്കായി തിരയുന്നു.
  • ക്രോമസോം മൈക്രോഅറേ വിശകലനം: ഒരു കുട്ടിയുടെ ഡിഎൻഎയെ ഒരു നിയന്ത്രണ ഗ്രൂപ്പിന്റെ ഡിഎൻഎയുമായി താരതമ്യം ചെയ്യുന്ന ഒരു ജനിതക പരിശോധനയാണ് മൈക്രോഅറേ വിശകലനം. ഇതിന് മുഴുവൻ ക്രോമസോമുകളും, ക്രോമസോം സെഗ്‌മെന്റുകളും, ക്രോമസോമുകളിലെ പ്രത്യേക സ്ഥലങ്ങളിലെ ഇല്ലാതാക്കലുകളും തനിപ്പകർപ്പുകളും തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും.

ക്രെഡു ചാറ്റ് ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയുമോ?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, ക്രൈ ഡു ചാറ്റ് സിൻഡ്രോമിന് ചികിത്സയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, നേരത്തെയുള്ള കണ്ടെത്തലും നേരത്തെയുള്ള ഇടപെടലും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ അവരുടെ പൂർണ്ണ ശേഷി കൈവരിക്കാനും അർത്ഥവത്തായ ജീവിതം നയിക്കാനും സഹായിക്കും. അതാണ് ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം.

ക്രെഡു ചാറ്റ് സിൻഡ്രോം എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

ക്രൈ ഡു ചാറ്റ് സിൻഡ്രോമിനുള്ള ചികിത്സ ഓരോ കുട്ടിയിലും വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു, കാരണം എല്ലാവർക്കും ഒരേ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകില്ല. ചികിത്സയ്ക്ക് ആരോഗ്യ സംരക്ഷണ ദാതാക്കളുടെ ഒരു ടീമിൽ നിന്ന് തുടർച്ചയായ പരിചരണം ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഏറ്റവും സാധാരണമായ ചികിത്സ പുനരധിവാസമാണ്. ഇതിൽ ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി, ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി, സ്പീച്ച് തെറാപ്പി എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു.

ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നതിൽ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ (ഉദാഹരണത്തിന്, മുലകുടിക്കുന്നതിനോ വിഴുങ്ങുന്നതിനോ ബുദ്ധിമുട്ട്), എത്രയും വേഗം ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി ആരംഭിക്കണം. ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനെ ശാരീരികമായി വികസിപ്പിക്കാനും സഹായിക്കുന്നു. അതായത്, അത് അവരെ ഇരിക്കാനും എഴുന്നേൽക്കാനും മികച്ച മോട്ടോർ കഴിവുകൾ വികസിപ്പിക്കാനും സഹായിക്കുന്നു.

തൊഴിൽ ചികിത്സ

ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ ചുറ്റുമുള്ള ലോകവുമായി ഇടപഴകുന്നതിന് ആവശ്യമായ കഴിവുകൾ വികസിപ്പിക്കാൻ ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ സഹായിക്കുന്നു. ഇതിൽ മികച്ച മോട്ടോർ കഴിവുകൾ, ദൃശ്യ കഴിവുകൾ, സ്വയം പരിചരണ കഴിവുകൾ, സെൻസറി കഴിവുകൾ എന്നിവ വികസിപ്പിക്കുന്നത് ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം.

സ്പീച്ച് തെറാപ്പി

കുട്ടിയുടെ ആശയവിനിമയ പ്രശ്നങ്ങൾ പരിഹരിക്കാൻ സ്പീച്ച് തെറാപ്പി സഹായിക്കുന്നു. സ്പീച്ച് തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ കുട്ടികളെ വ്യത്യസ്ത ആശയവിനിമയ രീതികൾ പഠിപ്പിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, ആംഗ്യഭാഷ , സാങ്കേതികവിദ്യയുടെ സഹായത്തോടെ ആശയവിനിമയം നടത്തുക തുടങ്ങിയവ. ചെറുപ്പം മുതലേ ഭക്ഷണ പ്രശ്നങ്ങൾ പരിഹരിക്കാനും സ്പീച്ച് തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ സഹായിക്കുന്നു.

ഈ ചികിത്സകൾക്ക് പുറമേ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടർ വിവിധ അവസ്ഥകൾക്ക് ശസ്ത്രക്രിയ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്, ജന്മനായുള്ള ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ, സ്ട്രാബിസ്മസ്, സ്കോളിയോസിസ് തുടങ്ങിയ അവസ്ഥകൾ ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് ശരിയാക്കാൻ കഴിയും.

ക്രീഡ് ഡു ചാറ്റ് തടയാൻ കഴിയുമോ?

ക്രൈ ഡു ചാറ്റ് സിൻഡ്രോം ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയായതിനാൽ, നമുക്ക് അത് തടയാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾ ഒരു കുട്ടിയെ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ജനിതക തകരാറുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത മനസ്സിലാക്കാൻ ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.

ക്രി ഡു ചാറ്റ് ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയുടെ ആയുസ്സ് എത്രയാണ്?

ക്രീ ഡു ചാറ്റ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള മിക്ക കുട്ടികളുടെയും ഭാവി അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണവും വ്യത്യാസപ്പെടാം. ക്രോമസോം 5 ന്റെ നഷ്ടപ്പെട്ട ഭാഗത്തിന്റെ വലുപ്പവും സ്ഥാനവും കുട്ടിയുടെ ഭാവി നിർണ്ണയിക്കുന്ന ഒരു പ്രധാന ഘടകമാണ്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ശാരീരികവും മാനസികവുമായ ചില പരിമിതികൾ ഉണ്ടായേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ക്രീ ഡു ചാറ്റ് ഉള്ള മിക്ക കുട്ടികൾക്കും സാധാരണ ആയുർദൈർഘ്യമുണ്ട്.

എന്നിരുന്നാലും, ചില കുഞ്ഞുങ്ങൾ ജനിക്കുന്നത് ജീവന് ഭീഷണിയായേക്കാവുന്ന ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങളുമായാണ്. അത്തരം കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ ഏകദേശം 75% പേരും ജനിച്ച് ആദ്യ മാസത്തിനുള്ളിൽ മരിക്കുന്നു. ഏകദേശം 90% മരണങ്ങളും ആദ്യ വർഷത്തിനുള്ളിൽ സംഭവിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ കുറച്ച് വർഷങ്ങൾക്ക് ശേഷം മരണനിരക്ക് കുറയുന്നു.

ഒരു കുട്ടിയുടെ രോഗത്തിന്റെ ഭാവി നോക്കുമ്പോൾ , ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട ഘടകങ്ങളിലൊന്ന് നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയമാണ്. ഇത് ആവശ്യമായ ചികിത്സയും ചികിത്സകളും എത്രയും വേഗം ആരംഭിക്കാനും കുട്ടിയെ വിജയിപ്പിക്കാനും സഹായിക്കുന്നു.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയുണ്ടെന്ന് അറിയുന്നത് വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള കാര്യമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഈ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് അറിയുന്നത് നിങ്ങൾക്ക് ചില നിയന്ത്രണങ്ങൾ നൽകാൻ സഹായിക്കും. ക്രെ ഡു ചാറ്റ് സിൻഡ്രോം എന്നത് പലതരം ലക്ഷണങ്ങളുള്ള ഒരു അവസ്ഥയാണ്. നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയവും ഉചിതമായ ചികിത്സയും ഉപയോഗിച്ച്, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഏറ്റവും മികച്ച ഫലം നൽകാൻ നിങ്ങൾക്ക് കഴിയും. ഈ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് കഴിയുന്നത്ര പഠിക്കുകയും നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്നതിന് പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളെ കണ്ടെത്തുകയും ചെയ്യുക. നേരത്തെയുള്ള ഇടപെടലും തുടർച്ചയായ ചികിത്സയും ഉപയോഗിച്ച്, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് അവരുടെ പൂർണ്ണ ശേഷി കൈവരിക്കാൻ കഴിയും.

ഒടുവിൽ, ഓർമ്മിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ

ക്രൈ ഡു ചാറ്റ് സിൻഡ്രോം അൽപ്പം വിചിത്രമായി തോന്നാമെങ്കിലും, അതിനെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

  • അഞ്ചാം നമ്പർ ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു ഭാഗം നഷ്ടപ്പെട്ടതുമൂലം ഉണ്ടാകുന്ന അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയാണിത് .
  • പ്രധാന സ്വഭാവം ഒരു പ്രത്യേക പൂച്ചയുടെ കരച്ചിലാണ്.അതേസമയം, പ്രത്യേക മുഖ സവിശേഷതകളും വികസന കാലതാമസവും കാണാൻ കഴിയും.
  • ഇത് പലപ്പോഴും യാദൃശ്ചികതയാണ്, മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒന്നല്ല.
  • ഇതിന് ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, ശാരീരിക, തൊഴിൽ, സ്പീച്ച് തെറാപ്പി പോലുള്ള ആദ്യകാല രോഗനിർണയവും ചികിത്സയും കുട്ടിയുടെ ജീവിത നിലവാരം വളരെയധികം മെച്ചപ്പെടുത്തും.
  • നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല. സമാനമായ അനുഭവങ്ങൾ ഉണ്ടായിട്ടുള്ള ഡോക്ടർമാർ, തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ, മറ്റ് മാതാപിതാക്കൾ എന്നിവരിൽ നിന്ന് പിന്തുണ തേടുക.

ഓരോ കുട്ടിയും വിലപ്പെട്ടവരാണ്, അവരുടെ കഴിവുകൾ വികസിപ്പിക്കാൻ നമുക്കെല്ലാവർക്കും അവരെ സഹായിക്കാം.

❓ FAQ

FAQ

Evidence-based clinical answers to common patient questions

അപ്പോൾ ഇത് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതല്ലേ?

മിക്ക കേസുകളിലും (ഏകദേശം 100 ൽ 90 എണ്ണം), ക്രീ ഡു ചാറ്റ് സിൻഡ്രോം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നില്ല. അതിനാൽ, ഇതിനെ പ്രബലമായതോ മാന്ദ്യമുള്ളതോ ആയി തരംതിരിക്കാനാവില്ല. ഈ 5p- അവസ്ഥയുള്ള കുട്ടികൾക്ക് സാധാരണയായി കുടുംബത്തിൽ ഈ രോഗത്തിന്റെ ചരിത്രം ഉണ്ടാകില്ല.

എന്നിരുന്നാലും, വളരെ ചെറിയൊരു ശതമാനം (ഏകദേശം 10%) കുട്ടികൾക്ക് ഈ ക്രോമസോം അസാധാരണത്വം ബാധിക്കപ്പെടാത്ത മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. ഇത് എങ്ങനെ സംഭവിക്കുന്നുവെന്ന് നിങ്ങൾക്കറിയാമോ? ആ രക്ഷിതാവിന്റെ ക്രോമസോമുകളിൽ 'സന്തുലിതമായ ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ' എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഒന്ന് ഉണ്ടാകാം. അതായത് മാതാപിതാക്കളുടെ ജനിതക വസ്തുക്കളിൽ നഷ്ടമോ വർദ്ധനവോ ഉണ്ടാകില്ല. അതിനാൽ, ആ മാതാപിതാക്കൾക്ക് സാധാരണയായി ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങളൊന്നുമില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഈ 'സന്തുലിതമായ ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ' ഒരു കുട്ടിക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുമ്പോൾ, അത് 'അസന്തുലിത'മാകാം. അപ്പോഴാണ് കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാൻ സാധ്യതയുള്ളത്.

ഇതിനായി എന്തൊക്കെ പരിശോധനകളാണ് നടത്തുന്നത്?

ക്രൈ ഡു ചാറ്റ് സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കാൻ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടർക്ക് ഉപയോഗിക്കാൻ കഴിയുന്ന മൂന്ന് പ്രധാന തരം ജനിതക പരിശോധനകളുണ്ട് :

  • കാരിയോടൈപ്പ് ടെസ്റ്റ്: കുഞ്ഞിന്റെ ക്രോമസോമുകളുടെ ഒരു മാപ്പ് സൃഷ്ടിക്കാൻ ഇത് ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു ഭാഗം നഷ്ടപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടോ അല്ലെങ്കിൽ നഷ്ടപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടോ എന്ന് കാണാൻ ഇത് ഉപയോഗിക്കാം.
  • ഫിഷ് പരിശോധന: ഫിഷ് എന്നാൽ 'ഫ്ലൂറസെൻസ് ഇൻ സിറ്റു ഹൈബ്രിഡൈസേഷൻ' എന്നാണ്. ഈ പരിശോധന കുഞ്ഞിന്റെ കോശങ്ങളിലെ പ്രത്യേക ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ ജീൻ ശകലങ്ങൾക്കായി തിരയുന്നു.
  • ക്രോമസോം മൈക്രോഅറേ വിശകലനം: ഒരു കുട്ടിയുടെ ഡിഎൻഎയെ ഒരു നിയന്ത്രണ ഗ്രൂപ്പിന്റെ ഡിഎൻഎയുമായി താരതമ്യം ചെയ്യുന്ന ഒരു ജനിതക പരിശോധനയാണ് മൈക്രോഅറേ വിശകലനം. ഇതിന് മുഴുവൻ ക്രോമസോമുകളും, ക്രോമസോം സെഗ്‌മെന്റുകളും, ക്രോമസോമുകളിലെ പ്രത്യേക സ്ഥലങ്ങളിലെ ഇല്ലാതാക്കലുകളും തനിപ്പകർപ്പുകളും തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും.
🔍 Search Keywords: cri du chat syndrome • cri du chat syndrome symptoms • cri du chat syndrome causes and treatment • cri du chat syndrome sri lanka • നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് പൂച്ചയെപ്പോലെ കരയുമോ? നമുക്ക് ക്രൈ ഡു ചാറ്റ് സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് പഠിക്കാം.
🩺 Articles For You
വീട്ടിൽ ഒരു വളർത്തുമൃഗം വളർത്തുന്നത് കുട്ടിയുടെ അലർജി കുറയ്ക്കുമോ?
നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഭക്ഷണ അലർജിയുണ്ടോ? ഈ സുരക്ഷാ നടപടികളെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് ബോധവാന്മാരാകാം.
നിങ്ങൾ ഒരു കുഞ്ഞിനെക്കുറിച്ച് ചിന്തിക്കുകയാണോ? ഈ കാര്യങ്ങൾ പ്രത്യുൽപാദനക്ഷമത വർദ്ധിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കും!
പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന ഹൃദയപ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകുമോ? (മുതിർന്നവർക്കുള്ള ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന ഹൃദയ രോഗം - എസിഎച്ച്ഡി) ഇതിനെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം!
നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് അലർജിയുണ്ടോ? (അലർജികൾ) ഇതിനെക്കുറിച്ച് വിശദമായി സംസാരിക്കാം!
നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ആരോഗ്യകരമായ ജീവിതത്തിന് പോഷകാഹാരത്തെക്കുറിച്ചും ഫിറ്റ്നസിനെക്കുറിച്ചും നിങ്ങൾക്ക് ആശങ്കയുണ്ടോ? നമുക്ക് സംസാരിക്കാം!
💬 Patient Questions & Comments (0)

Have a question or experience to share? Post a comment or reply to other readers below.

🛡️ Plain Text Only • No Links
👤

No comments yet. Be the first to share your question or experience below.

⚠️ Important: Medical articles and information on Nirogi Lanka are strictly for educational and awareness purposes and do not substitute professional medical advice, diagnosis, or treatment. Always consult a qualified physician for any medical concerns.