നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഇത്രയും ഗുരുതരമായ അപസ്മാരം ഉണ്ടോ? ഡ്രാവെറ്റ് സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് പഠിക്കാം!

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനോ ഒരു വയസ്സിന് താഴെയുള്ള കുഞ്ഞിനോ പെട്ടെന്ന് പനിയും അഞ്ച് മിനിറ്റിലധികം നീണ്ടുനിൽക്കുന്നതുമായ ഒരു കടുത്ത അപസ്മാരവും ഉണ്ടായാൽ നിങ്ങൾ എത്രമാത്രം ഭയപ്പെടും? ഡ്രാവെറ്റ് സിൻഡ്രോം എന്ന വളരെ അപൂർവവും ഗുരുതരവുമായ ഒരു അവസ്ഥയുടെ ആദ്യ ലക്ഷണമായിരിക്കാം ഇത്. ഈ അവസ്ഥയിൽ, കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് വ്യത്യസ്ത തരം അപസ്മാരങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. മാത്രമല്ല, സംസാരിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, നടക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, പഠന കാലതാമസം എന്നിങ്ങനെയുള്ള മറ്റ് നിരവധി ലക്ഷണങ്ങളും അവർക്ക് ഉണ്ടാകാം. വിഷമിക്കേണ്ട, ഇതിനെക്കുറിച്ച് വിശദമായി സംസാരിക്കാം.

ഡ്രാവെറ്റ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഡ്രാവെറ്റ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയുടെ ആദ്യ ലക്ഷണം അപസ്മാരമാണ് . കുഞ്ഞിന് ഒരു വയസ്സ് തികയുന്നതിന് മുമ്പ് ഇത് സാധാരണയായി സംഭവിക്കുന്നു. ഈ ആദ്യ അപസ്മാരം ഇതുപോലെ കാണപ്പെടാം:

• അഞ്ച് മിനിറ്റിൽ കൂടുതൽ എടുത്തേക്കാം.
• ഇത് പലപ്പോഴും പനി, മറ്റ് അസുഖങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ ഉയർന്ന പരിസ്ഥിതി താപനില എന്നിവയ്ക്കൊപ്പം സംഭവിക്കുന്നു.
• അനിയന്ത്രിതമായ പേശി സങ്കോചങ്ങൾ (നമ്മൾ അവയെ കോച്ചിവലിവ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു) സംഭവിക്കാം.
• ഇത് ശരീരത്തിന്റെ ഒരു വശത്തെ മാത്രമേ ബാധിക്കുകയുള്ളൂ അല്ലെങ്കിൽ രണ്ട് വശങ്ങളെയും ബാധിക്കും.

ഒരു കുഞ്ഞിന് ഒരു വയസ്സ് തികയുമ്പോൾ, മറ്റ് തരത്തിലുള്ള അപസ്മാരങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. പനി കൂടാതെയും ഇവ സംഭവിക്കാം. അതായത് താപനിലയിലെ വർദ്ധനവില്ലാതെയും അപസ്മാരം സംഭവിക്കാം. ഈ വ്യത്യസ്ത തരം അപസ്മാരങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• അബ്സെൻസ് സീഷേഴ്‌സ്: നിശ്ചലമായി നിൽക്കുന്നതുപോലെ പെട്ടെന്ന് ബോധം നഷ്ടപ്പെടുന്നു. എന്നാൽ ഇത് വളരെ കുറഞ്ഞ സമയത്തേക്കാണ്.
• അറ്റോണിക് അപസ്മാരം: പേശി നിയന്ത്രണം പെട്ടെന്ന് നഷ്ടപ്പെടുന്നതിനാൽ ശരീരം തളരുന്നതായി തോന്നുന്നു.
• ഹെമിക്ലോണിക് അപസ്മാരം: ശരീരത്തിന്റെ ഒരു വശത്ത് മാത്രം പേശികൾ വളയുന്നു.
• ഫോക്കൽ അപസ്മാരം: ഒരു ചെറിയ ബോധം നഷ്ടപ്പെടൽ, പേശികളുടെ നിയന്ത്രണം നഷ്ടപ്പെടൽ, അസാധാരണമായ സംവേദനങ്ങൾ എന്നിവ ഉണ്ടാകാം.
• മയോക്ലോണിക് അപസ്മാരം: പെട്ടെന്ന് പേശികളെ ഇളക്കുന്നതുപോലെ തോന്നുന്ന ചെറിയ ഞെട്ടലുകൾ.
• ടോണിക്-ക്ലോണിക് അപസ്മാരം: ഇതാണ് നമ്മൾ ഏറ്റവും സാധാരണയായി കാണുന്ന അപസ്മാരം. ശരീരം അനിയന്ത്രിതമായി കുലുങ്ങുന്നു.

ഈ അപസ്മാര ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് പുറമേ, ഡ്രാവെറ്റ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടാം. ഇവയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• വികാസ കാലതാമസം: ഭാഷാ വികാസത്തിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് സംസാര വികാസത്തിൽ, കാലതാമസം കണ്ടേക്കാം.
• പെരുമാറ്റ പ്രശ്നങ്ങൾ: ചിലപ്പോൾ ആക്രമണാത്മകമായി പെരുമാറാൻ സാധ്യതയുണ്ട്.
• നാഡീ വികാസ വൈകല്യങ്ങൾ: ഉദാഹരണത്തിന്, `എ.ഡി.എച്ച്.ഡി` (ശ്രദ്ധക്കുറവ് ഹൈപ്പർ ആക്ടിവിറ്റി ഡിസോർഡർ) പോലുള്ള അവസ്ഥകൾ.
• സന്തുലനത്തിനും ഏകോപനത്തിനും ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ: നടക്കുമ്പോൾ ശരിയായ സന്തുലനം നിലനിർത്താൻ ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും.
• ചലന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ: നിങ്ങൾക്ക് വിറയൽ അല്ലെങ്കിൽ അസ്ഥിരമായ നടത്തം ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടേക്കാം.
• പേശികളുടെ ബലഹീനത (ഹൈപ്പോട്ടോണിയ): പേശികളുടെ ടോൺ കുറയുന്നു.
• ഉറക്ക പ്രശ്നങ്ങൾ: ഉറങ്ങാൻ കഴിയാത്തത്, ഇടയ്ക്കിടെ ഉണരുക തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ.
• വളർച്ച, പോഷകാഹാര പ്രശ്നങ്ങൾ: ശരീരഭാരം കുറയുക, വിശപ്പില്ലായ്മ തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ.
• ഡിസൗട്ടോണോമിയ: ശരീര താപനില, ഹൃദയമിടിപ്പ്, രക്തസമ്മർദ്ദം തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുന്നു എന്നാണ് ഇതിനർത്ഥം.

ഡ്രാവെറ്റ് സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

ഡ്രാവെറ്റ് സിൻഡ്രോമിന്റെ പ്രധാന കാരണം പലപ്പോഴും `SCN1A` എന്ന ജീനിലെ ഒരു ജനിതക വ്യതിയാനമാണ് . ഈ `SCN1A` ജീൻ നമ്മുടെ കോശങ്ങളോട് സോഡിയം അയോണുകൾ (പോസിറ്റീവ് ചാർജ്ഡ് സോഡിയം ആറ്റങ്ങൾ) വഹിക്കുന്ന സോഡിയം ചാനലുകൾ നിർമ്മിക്കാൻ പറയുന്നു. ഈ ചാനലുകൾ നമ്മുടെ തലച്ചോറിലെ കോശങ്ങളെ വൈദ്യുത സിഗ്നലുകൾ നിർമ്മിക്കാനും അയയ്ക്കാനും സഹായിക്കുന്നു.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ തലച്ചോറിലെ കോശങ്ങളിലേക്കുള്ള 'വാതിലുകൾ' പോലെ പ്രവർത്തിക്കുന്ന സോഡിയം ചാനലുകൾ നിർമ്മിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു 'പാചക പാചകക്കുറിപ്പ്' ആയി ഈ `SCN1A` ജീനിനെ കരുതുക. ഈ `പാചകക്കുറിപ്പിൽ` ഒരു ചെറിയ തെറ്റ് സംഭവിച്ചാൽ, അതായത്, ഒരു ജനിതക പരിവർത്തനം, ആ `വാതിലുകൾ` ശരിയായി രൂപപ്പെടുന്നില്ല. അപ്പോൾ തലച്ചോറിലെ കോശങ്ങൾക്കിടയിലുള്ള സന്ദേശങ്ങളുടെ സംപ്രേക്ഷണം, അതായത്, `ന്യൂറോട്രാൻസ്മിഷൻ` തടസ്സപ്പെടുന്നു. അതുകൊണ്ടാണ് അപസ്മാരം പോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്.

ഇത് ഒരു ജനിതക കാര്യമാണോ?

അതെ, ഡ്രാവെറ്റ് സിൻഡ്രോം ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് . എന്നാൽ മിക്കപ്പോഴും, ഇത് ഇടയ്ക്കിടെ ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്. അതായത്, കുടുംബത്തിൽ ഈ അവസ്ഥയുടെ മുൻ ചരിത്രമൊന്നുമില്ലാതെ ഇത് പെട്ടെന്ന് സംഭവിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, നിരവധി തലമുറകളായി ഈ അവസ്ഥ നിരവധി കുടുംബാംഗങ്ങളെ ബാധിച്ചിട്ടുള്ള കേസുകളുണ്ട്.

പാരമ്പര്യ ഡ്രാവെറ്റ് സിൻഡ്രോമിന്റെ അപൂർവ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളുടെ ചില കോശങ്ങളിൽ മാത്രമേ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടാകൂ (ഇതിനെ 'മൊസൈസിസം' എന്ന് വിളിക്കുന്നു). അല്ലെങ്കിൽ, ഇത് ഒരു 'ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ്' പാറ്റേണിൽ തലമുറകളിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടാം. ഇതിനർത്ഥം മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് മാത്രമേ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉള്ളൂവെങ്കിൽപ്പോലും ഒരു കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുമെന്നാണ്.

പക്ഷേ ഒരു കാര്യം ഓർമ്മിക്കേണ്ടതുണ്ട്, `SCN1A` ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉള്ള എല്ലാവർക്കും ഡ്രാവെറ്റ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല. ചില ആളുകൾക്ക് ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടാകാം, പക്ഷേ ലക്ഷണങ്ങളൊന്നുമില്ല. കൂടാതെ, ചില ആളുകൾക്ക് ഡ്രാവെറ്റ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം, പക്ഷേ `SCN1A` ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല.

ഇതിന് എന്തെങ്കിലും പ്രത്യേക അപകട ഘടകങ്ങൾ ഉണ്ടോ?

നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ ആർക്കെങ്കിലും അല്ലെങ്കിൽ കുടുംബാംഗങ്ങളിൽ മറ്റൊരാൾക്ക് അപസ്മാരം അല്ലെങ്കിൽ `SCN1A` ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്.

ഡ്രാവെറ്റ് സിൻഡ്രോമിന്റെ സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ അവസ്ഥയിൽ നിന്ന് ഉണ്ടാകാവുന്ന ഏറ്റവും ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾ ജീവന് ഭീഷണിയായേക്കാം . പ്രധാനമായവ ഇവയാണ്:

• അപസ്മാരം മൂലമുണ്ടാകുന്ന പരിക്കുകൾ.
• സ്റ്റാറ്റസ് എപ്പിലെപ്റ്റിക്കസ്: തുടർച്ചയായ അപസ്മാരം ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണിത്. ഇതിന് ഉടനടി വൈദ്യസഹായം ആവശ്യമാണ്.
• അപസ്മാരത്തിൽ പെട്ടെന്നുള്ള വിശദീകരിക്കാനാകാത്ത മരണം (`SUDEP`).

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ ചികിത്സിക്കുന്ന ഡോക്ടർ ഈ അപകട ലക്ഷണങ്ങൾ എന്താണെന്ന് നിങ്ങളോട് വിശദീകരിക്കുകയും അടിയന്തര സാഹചര്യങ്ങളിൽ എന്തുചെയ്യണമെന്ന് ഒരു പദ്ധതി തയ്യാറാക്കുകയും ചെയ്യും.

ഡ്രാവെറ്റ് സിൻഡ്രോം കൃത്യമായി എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

ഡ്രാവെറ്റ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ പരിശോധിക്കുന്നതിനായി നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടർ ആദ്യം ഒരു ശാരീരിക പരിശോധന നടത്തും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ മെഡിക്കൽ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ചും അവർ കഴിക്കുന്ന മരുന്നുകളെക്കുറിച്ചും അവർ ചോദിക്കും.

ഡോക്ടർ നിങ്ങളോട് ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിച്ചേക്കാം:

• ആദ്യത്തെ അപസ്മാരത്തിന് മുമ്പ് കുട്ടിയുടെ വികസനം സാധാരണമായിരുന്നോ (അല്ലെങ്കിൽ സാധാരണ നിലയ്ക്ക് അടുത്തായിരുന്നോ)?
• ഒരു വയസ്സ് തികയുന്നതിന് മുമ്പ്, പനിയോടെയോ അല്ലാതെയോ രണ്ടോ അതിലധികമോ അപസ്മാരം നിങ്ങൾക്ക് ഉണ്ടായിട്ടുണ്ടോ?
• ആ അപസ്മാരങ്ങൾ രണ്ടോ അതിലധികമോ ആയിരുന്നോ, അഞ്ച് മിനിറ്റിൽ കൂടുതൽ നീണ്ടുനിന്നതോ?
• അപസ്മാരം ഉണ്ടായപ്പോൾ എന്താണ് സംഭവിച്ചതെന്ന് വിവരിക്കാമോ (ഉദാഹരണത്തിന്, കുട്ടി മർദ്ദിച്ചോ, നിങ്ങൾ കണ്ടോ, അവർ ശരീരത്തിന്റെ ഒരു വശം മാത്രമേ ചലിപ്പിച്ചിരുന്നോ)?

കൂടാതെ, SCN1A ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ പരിശോധിക്കുന്നതിനായി ഡോക്ടർ രക്തപരിശോധനയോ ഉമിനീർ പരിശോധനയോ നടത്തിയേക്കാം. തലച്ചോറിനെ പരിശോധിക്കുന്ന MRI (മാഗ്നറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഇമേജിംഗ്), EEG (ഇലക്ട്രോഎൻസെഫലോഗ്രാം) പോലുള്ള പരിശോധനകളും അവർ നടത്തിയേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ചിലപ്പോൾ ഈ രോഗനിർണയം വൈകിയേക്കാം, കാരണം MRI, EEG പരിശോധനകളുടെ ഫലങ്ങൾ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ സാധാരണമായിരിക്കാം.

ഡ്രാവെറ്റ് സിൻഡ്രോം എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഉണ്ടാകുന്ന അപസ്മാരങ്ങളുടെ എണ്ണവും അപസ്മാരത്തിന്റെ തീവ്രതയും കുറയ്ക്കുക എന്നതാണ് ചികിത്സയുടെ പ്രധാന ലക്ഷ്യം . എന്നിരുന്നാലും, ഓരോ കുട്ടിയുടെയും അപസ്മാരത്തിന്റെ തരവും ദൈർഘ്യവും വ്യത്യസ്തമായതിനാൽ, എല്ലാ കുട്ടികളും ചികിത്സയോട് ഒരേ രീതിയിൽ പ്രതികരിക്കുന്നില്ല. അതിനാൽ, ചികിത്സാ പദ്ധതി ഓരോ വ്യക്തിക്കും അനുയോജ്യമായതാണ്. ഇതിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• അപസ്മാര വിരുദ്ധ മരുന്നുകൾ: ഈ മരുന്നുകൾ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഉണ്ടാകുന്ന അപസ്മാരത്തിന്റെ എണ്ണം കുറയ്ക്കും. എന്നിരുന്നാലും, ചില മരുന്നുകൾ അപസ്മാരത്തിന്റെ എണ്ണം വർദ്ധിപ്പിക്കും, അതിനാൽ ഡോക്ടർ ഇത് വളരെ ശ്രദ്ധയോടെയും ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള നിരീക്ഷണത്തോടെയും ചികിത്സിക്കും.
• കീറ്റോജെനിക് ഡയറ്റ്: നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഭക്ഷണക്രമത്തിൽ മാറ്റം വരുത്താൻ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം. കൊഴുപ്പ് കൂടുതലും കാർബോഹൈഡ്രേറ്റ് കുറവുമുള്ള ഭക്ഷണക്രമം ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.
• ചികിത്സകൾ: വികസന കാലതാമസമുണ്ടെങ്കിൽ, വിദ്യാഭ്യാസ ഇടപെടൽ പരിപാടികൾ സഹായിക്കും. ശാരീരിക, തൊഴിൽപരമായ അല്ലെങ്കിൽ സ്പീച്ച് തെറാപ്പിയും പ്രശ്നങ്ങൾ പരിഹരിക്കാൻ സഹായിക്കും.

ഡ്രാവെറ്റ് സിൻഡ്രോമിന് എന്ത് മരുന്നുകളാണ് നൽകുന്നത്?

2 വയസ്സിന് മുകളിലുള്ളവരിൽ ഡ്രാവെറ്റ് സിൻഡ്രോമുമായി ബന്ധപ്പെട്ട അപസ്മാരം ചികിത്സിക്കുന്നതിനായി യുഎസ് ഫുഡ് ആൻഡ് ഡ്രഗ് അഡ്മിനിസ്ട്രേഷൻ (എഫ്ഡിഎ) ഈ മരുന്നുകൾ അംഗീകരിച്ചിട്ടുണ്ട്:

• കന്നാബിഡിയോൾ
• ഫെൻഫ്ലുറാമൈൻ
• സ്റ്റിറിപെന്റോൾ

ഈ മരുന്ന് ഗുളികകൾ, ദ്രാവകങ്ങൾ എന്നിങ്ങനെ വിവിധ രൂപങ്ങളിൽ ലഭ്യമാണ്, അതിനാൽ കൊച്ചുകുട്ടികൾക്കും മുതിർന്നവർക്കും ഒരുപോലെ കഴിക്കാൻ എളുപ്പമാണ്.

പ്രധാനം: സോഡിയം ചാനൽ ബ്ലോക്കറുകളായ കാർബമാസാപൈൻ, ഓക്സ്കാർബാസെപൈൻ, ലാമോട്രിജിൻ, ഫെനിറ്റോയിൻ എന്നിവ പോലുള്ള ചില ആന്റി-സെഷർ മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിക്കരുതെന്ന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളോട് പറഞ്ഞേക്കാം, കാരണം അവ അപസ്മാരം കൂടുതൽ വഷളാക്കും.

ഓരോ തരത്തിലുള്ള അപസ്മാരവും നിയന്ത്രിക്കാൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഒന്നിലധികം മരുന്നുകൾ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം. ഡ്രാവെറ്റ് സിൻഡ്രോമിന്റെ രോഗനിർണയവും മാനേജ്മെന്റും സംബന്ധിച്ച അന്താരാഷ്ട്ര കൺസെൻസസ് ഈ മരുന്നുകൾ ഈ ക്രമത്തിൽ പരീക്ഷിക്കാൻ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു:

• ആദ്യ നിര ചികിത്സ: വാൾപ്രോട്ട്
• രണ്ടാം നിര ചികിത്സ: ഫെൻഫ്ലുറാമൈൻ, സ്റ്റിറിപെന്റോൾ, അല്ലെങ്കിൽ ക്ലോബാസം
• മൂന്നാം നിര ചികിത്സ: കന്നാബിഡിയോൾ
• നാലാമത്തെ ചികിത്സാരീതി: ടോപ്പിറമേറ്റ്, കീറ്റോജെനിക് ഡയറ്റ്

രക്ഷാ മരുന്നുകൾ

തുടർച്ചയായ അപസ്മാരം (`സ്റ്റാറ്റസ് എപ്പിലെപ്റ്റിക്കസ്`) പോലുള്ള അടിയന്തര സാഹചര്യങ്ങളിൽ നൽകുന്ന മരുന്നുകളാണിത്. വീട്ടിലോ സ്കൂളിലോ ഒരു അപസ്മാരം ഉണ്ടായാൽ എന്തുചെയ്യണമെന്ന് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടർ ഒരു `അപസ്മാര പ്രവർത്തന പദ്ധതി` തയ്യാറാക്കും. ഈ അടിയന്തര മരുന്നുകൾക്ക് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ അപസ്മാരം തടയാൻ കഴിയും. ഇവ സാധാരണയായി `ബെൻസോഡിയാസെപൈൻസ്` എന്നറിയപ്പെടുന്ന മരുന്നുകളുടെ വിഭാഗത്തിൽ പെടുന്നു. ഉദാഹരണങ്ങൾ:

• ക്ലോണാസെപാം (`ക്ലോണാസെപാം`)
• ഡയസെപാം (`ഡയാസെപാം`)
• ലോറാസെപാം (`ലോറാസെപാം`)
• മിഡാസോലം

ഈ മരുന്ന് ഒരു നാസൽ സ്പ്രേ, ഒരു റെക്ടൽ ജെൽ, അല്ലെങ്കിൽ വായിൽ ലയിക്കുന്ന ഗുളികകൾ എന്നിവയുടെ രൂപത്തിൽ ലഭ്യമാണ്.

ഡ്രാവെറ്റ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയുടെ രോഗനിർണയം എന്താണ്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ രോഗനിർണയത്തെക്കുറിച്ചുള്ള കൃത്യമായ വിവരങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് മാത്രമേ നൽകാൻ കഴിയൂ, കാരണം ഇത് ഓരോ വ്യക്തിക്കും വ്യത്യാസപ്പെടും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ദീർഘകാലം നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന, ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള അപസ്മാരം ഉണ്ടാകാം. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ കുട്ടി പ്രായമാകുമ്പോൾ, ഈ അപസ്മാരങ്ങളുടെ എണ്ണവും ദൈർഘ്യവും കുറഞ്ഞേക്കാം. മരുന്നുകൾക്ക് അപസ്മാരത്തിന്റെ എണ്ണവും തീവ്രതയും കുറയ്ക്കാൻ കഴിയുമെങ്കിലും, ഡ്രാവെറ്റ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരാളിൽ അവയ്ക്ക് അപസ്മാരം പൂർണ്ണമായും ഇല്ലാതാക്കാൻ കഴിയില്ല .

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് അവരുടെ പ്രായത്തിലുള്ള മറ്റ് കുട്ടികളെ അപേക്ഷിച്ച് വികസന നാഴികക്കല്ലുകളിൽ എത്താൻ കൂടുതൽ സമയമെടുക്കുമെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് പ്രതീക്ഷിക്കാം. അവർക്ക് സ്കൂളിൽ അധിക സഹായം ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, പ്രായമാകുമ്പോൾ അവർ മന്ദഗതിയിലായേക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടി വളരുന്നതിനനുസരിച്ച് ഉണ്ടാകുന്ന പ്രശ്നങ്ങൾ പരിഹരിക്കുന്നതിനായി നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ മെഡിക്കൽ ടീം നിങ്ങളെ വിവിധ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുടെ അടുത്തേക്ക് റഫർ ചെയ്തേക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്, ഒരു പോഡിയാട്രിസ്റ്റിന് പ്രത്യേക ഷൂസ് (ഓർത്തോട്ടിക്സ്) ഘടിപ്പിച്ചുകൊണ്ട് നടത്ത പ്രശ്നങ്ങൾ പരിഹരിക്കാൻ കഴിയും. അല്ലെങ്കിൽ, ഒരു ഓർത്തോപീഡിക് സർജന് നടത്ത പ്രശ്നങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ സ്കോളിയോസിസ് പോലുള്ള അവസ്ഥകൾ പരിഹരിക്കാൻ കഴിയും.

ഇതിന് പൂർണ്ണമായ ചികിത്സയുണ്ടോ?

ഡ്രാവെറ്റ് സിൻഡ്രോമിന് നിലവിൽ ചികിത്സയില്ല . കൂടാതെ, ഇത് ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയായതിനാൽ, ഇത് തടയാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഗവേഷണം നടന്നുകൊണ്ടിരിക്കുന്നു. ജീൻ തെറാപ്പികളുടെ ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങൾ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ പ്രതീക്ഷ നൽകുന്ന ഫലങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു.

ഡ്രാവെറ്റ് സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച ഒരു കുട്ടിയുടെ ആയുസ്സ് എത്രയാണ്?

ഡ്രാവെറ്റ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾക്ക് SUDEP (അപസ്മാരം മൂലമുള്ള പെട്ടെന്നുള്ള വിശദീകരിക്കാനാകാത്ത മരണം), സ്റ്റാറ്റസ് എപ്പിലെപ്റ്റിക്കസ് (തുടർച്ചയായ അപസ്മാരം), അല്ലെങ്കിൽ അപസ്മാരത്തിനിടയിൽ സംഭവിക്കുന്ന അപകടങ്ങൾ എന്നിവ മൂലം അകാല മരണത്തിന് സാധ്യതയുണ്ട് . എന്നിരുന്നാലും, ഈ അവസ്ഥയുള്ള മിക്ക ആളുകളും പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ അതിജീവിക്കുന്നു.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ അവസ്ഥ സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകളുമായി പൊരുത്തപ്പെടുകയോ പൊരുത്തപ്പെടാതിരിക്കുകയോ ചെയ്‌തേക്കാം എന്നതിനാൽ, എന്താണ് പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടതെന്നതിനെക്കുറിച്ചുള്ള ഏറ്റവും കൃത്യമായ വിവരങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടർക്ക് നിങ്ങൾക്ക് നൽകാൻ കഴിയും .

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് അഞ്ച് മിനിറ്റിൽ കൂടുതൽ നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന രണ്ടോ അതിലധികമോ അപസ്മാരം ഉണ്ടെങ്കിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് പനി മൂലമാണെങ്കിൽ, ഒരു വയസ്സ് തികയുന്നതിന് മുമ്പ് ഡോക്ടറോട് പറയുക. ഇത് ഡ്രാവെറ്റ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണമാകാം.

ഡ്രാവെറ്റ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയ ശേഷം, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ മെഡിക്കൽ ടീമിനെ പതിവായി കാണേണ്ടതുണ്ട്. ചികിത്സ ആരംഭിച്ചതിന് ശേഷം നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ അപസ്മാരം വഷളാകുന്നത് (കൂടുതൽ ഇടയ്ക്കിടെ, കൂടുതൽ കാലം നിലനിൽക്കുന്നത്) ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ അറിയിക്കുക.

അടിയന്തര സാഹചര്യങ്ങളിൽ ശ്രദ്ധിക്കേണ്ട ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ചും ആ സാഹചര്യത്തിൽ എന്തുചെയ്യണമെന്നും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളെ ഉപദേശിക്കും. അടിയന്തര ചികിത്സ ആവശ്യമുള്ള ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• അഞ്ച് മിനിറ്റിലധികം നീണ്ടുനിൽക്കുന്നതും ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് ഉണ്ടാക്കുന്നതുമായ ഒരു അപസ്മാരം.
• തുടർച്ചയായി നിരവധി അപസ്മാരങ്ങൾ ഉണ്ടാകാറുണ്ട്, പക്ഷേ അവയ്ക്കിടയിൽ കുട്ടിക്ക് ബോധം വീണ്ടെടുക്കാൻ കഴിയില്ല.
• ഒരു അപസ്മാരം ശാരീരിക പരിക്കിന് കാരണമാകുന്നു.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് അപസ്മാരം ഉണ്ടാകുന്നത് കാണുന്നത് എത്ര ഭയാനകമാണെന്ന് എനിക്ക് മനസ്സിലാകും. വേദനാജനകമാണെങ്കിലും, എപ്പോഴെങ്കിലും ഇതുപോലുള്ള എന്തെങ്കിലും വീണ്ടും സംഭവിക്കുമെന്ന് അറിയുന്നത് എളുപ്പമല്ല. ഡ്രാവെറ്റ് സിൻഡ്രോമുമായി ജീവിക്കുന്നതിന്റെ യാഥാർത്ഥ്യമാണിത്.

എന്നിരുന്നാലും, ഒരു അപസ്മാര സമയത്ത് എന്താണ് പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടതെന്ന് മനസ്സിലാക്കാൻ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ മെഡിക്കൽ ടീം നിങ്ങളോടൊപ്പം പ്രവർത്തിക്കും. ഒരു 'അപകടസാധ്യതാ പദ്ധതി' എങ്ങനെ സൃഷ്ടിക്കാമെന്നും അവർ നിങ്ങളെ പഠിപ്പിക്കും. അടിയന്തരാവസ്ഥയിൽ ആരെയാണ് ബന്ധപ്പെടേണ്ടതെന്നും ഏതൊക്കെ വിഭവങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കണമെന്നും അറിയുന്നത് നിങ്ങൾക്ക് മനസ്സമാധാനം നൽകും.

ചികിത്സയിലൂടെ അപസ്മാരത്തിന്റെ ആവൃത്തിയും കാഠിന്യവും കുറയ്ക്കാൻ കഴിയും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ജീവിതകാലം മുഴുവൻ വൈദ്യചികിത്സ ആവശ്യമായി വരുന്നതിനാൽ, അവൻ അല്ലെങ്കിൽ അവൾ ഡോക്ടർമാരെ നന്നായി അറിയാൻ സഹായിക്കും. വഴിയിൽ എന്തെങ്കിലും ചോദ്യങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ മെഡിക്കൽ ടീമിനോട് ചോദിക്കാൻ മടിക്കരുത്.

ഒടുവിൽ, ഓർമ്മിക്കുക (ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം)

ഡ്രാവെറ്റ് സിൻഡ്രോം എന്നത് കൊച്ചുകുട്ടികളെ ബാധിക്കുന്ന അപൂർവവും സങ്കീർണ്ണവുമായ ഒരു അപസ്മാര അവസ്ഥയാണ്. ഇതിനെക്കുറിച്ച് കേൾക്കുമ്പോൾ വലിയ ഭയവും ഉത്കണ്ഠയും തോന്നുന്നത് മനസ്സിലാക്കാവുന്നതേയുള്ളൂ.

ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം ലക്ഷണങ്ങൾ പെട്ടെന്ന് തിരിച്ചറിയുകയും ശരിയായ വൈദ്യോപദേശവും ചികിത്സയും തേടുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ്.

• നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് പനിയോടൊപ്പമുള്ള നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന അപസ്മാരം ഉണ്ടെങ്കിൽ, അതിനെക്കുറിച്ച് ഒരു ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കാൻ വൈകരുത്.
• ഈ അവസ്ഥയുമായി ജീവിക്കുന്നത് ഒരു വെല്ലുവിളിയാണ്, പക്ഷേ നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല. സമാനമായ അനുഭവങ്ങൾ ഉണ്ടായിട്ടുള്ള ഡോക്ടർമാർ, തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ, മറ്റ് മാതാപിതാക്കൾ എന്നിവരിൽ നിന്ന് നിങ്ങൾക്ക് ധാരാളം പിന്തുണ കണ്ടെത്താൻ കഴിയും.
• ചികിത്സകളും ഗവേഷണങ്ങളും മെച്ചപ്പെട്ടുകൊണ്ടിരിക്കുന്നു, അതിനാൽ പ്രതീക്ഷ കൈവിടരുത്.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഏറ്റവും മികച്ച പരിചരണം നൽകാനുള്ള ശക്തി നിങ്ങൾ കണ്ടെത്തട്ടെ!

` ഡ്രാവെറ്റ് സിൻഡ്രോം, അപസ്മാരം, അപസ്മാരം, ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, പീഡിയാട്രിക്സ്, ന്യൂറോളജിക്കൽ രോഗങ്ങൾ, SCN1A