എർധൈം-ചെസ്റ്റർ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് അറിയാമോ? ഈ അപൂർവ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം!

എർധൈം-ചെസ്റ്റർ രോഗം (ഇസിഡി) എന്ന് നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും കേട്ടിട്ടുണ്ടോ? ഈ പേര് കേട്ടപ്പോൾ നിങ്ങൾ അൽപ്പം അത്ഭുതപ്പെട്ടിരിക്കാം. കാരണം ഇത് ലോകത്ത് വളരെ അപൂർവമായി മാത്രം കാണപ്പെടുന്ന വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രോഗമാണ് . എന്നിരുന്നാലും, ഇത് നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ വിവിധ അവയവ വ്യവസ്ഥകളെ ബാധിക്കുമെന്നതിനാൽ, ഇതിനെക്കുറിച്ച് അൽപ്പം ബോധവാന്മാരായിരിക്കേണ്ടത് വളരെ മൂല്യവത്താണ്. അതിനാൽ ഇന്ന്, നമുക്ക് എർധൈം-ചെസ്റ്റർ രോഗം (ഇസിഡി) യെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം.

എന്താണ് എർധൈം-ചെസ്റ്റർ രോഗം (ഇസിഡി)?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, എർധൈം-ചെസ്റ്റർ രോഗം (ഇസിഡി) വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രക്ത രോഗമാണ്. ഇത് ഹിസ്റ്റിയോസൈറ്റോസിസ് എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു കൂട്ടം രോഗങ്ങളിൽ പെടുന്നു. ഇപ്പോൾ നിങ്ങൾ ഈ ഹിസ്റ്റിയോസൈറ്റുകൾ എന്താണെന്ന് ചിന്തിച്ചേക്കാം. നമ്മുടെ രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തിലെ ഒരു പ്രത്യേക തരം കോശമാണ് ഹിസ്റ്റിയോസൈറ്റുകൾ. അവ നമ്മുടെ ശരീരത്തെ സംരക്ഷിക്കുന്ന ചെറിയ പട്ടാളക്കാരെ പോലെയാണ്. ഈ കോശങ്ങൾ സാധാരണയായി നമ്മുടെ അസ്ഥി മജ്ജ, രക്തം, ചർമ്മം, ശ്വാസകോശം, പ്ലീഹ, കരൾ തുടങ്ങിയ സ്ഥലങ്ങളിൽ കാണപ്പെടുന്നു.

എന്നിരുന്നാലും, എർധൈം-ചെസ്റ്റർ രോഗം (ഇസിഡി) ഉള്ള ഒരാളിൽ, ഈ ഹിസ്റ്റിയോസൈറ്റുകൾ അനിയന്ത്രിതമായി വളരുന്നു . വളരെയധികം സൈനികർ ഉള്ളതുപോലെയാണ് ഇത്. ഈ അധിക ഹിസ്റ്റിയോസൈറ്റുകൾ ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിൽ വളരാൻ തുടങ്ങുന്നു, അവിടെ അവ പാടില്ലാത്ത സ്ഥലങ്ങളിൽ വളരും. പിന്നീട് അവ ട്യൂമറുകൾ രൂപപ്പെടുത്തുകയും ആരോഗ്യകരമായ ടിഷ്യുവിനെ നശിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യും . ഇസിഡിയിൽ സംഭവിക്കുന്നത് ഇതാണ്.

ഈ രോഗം എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

നമ്മൾ മുമ്പ് പറഞ്ഞതുപോലെ, ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രോഗമാണ് . 1930-ൽ ഈ രോഗം ആദ്യമായി കണ്ടെത്തിയതിനുശേഷം, ലോകമെമ്പാടും ഏകദേശം 800 കേസുകൾ മാത്രമേ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുള്ളൂ എന്ന് ചിന്തിക്കുക. എന്നിരുന്നാലും, ഈ രോഗമുള്ള ചില ആളുകൾക്ക് രോഗനിർണയം കുറവായതിനാൽ ഈ സംഖ്യ ഇതിലും കൂടുതലായിരിക്കാമെന്ന് ചില ഡോക്ടർമാർ വിശ്വസിക്കുന്നു. ലോകമെമ്പാടുമുള്ള രാജ്യങ്ങളിൽ ഈ രോഗികളുടെ രേഖകൾ സൂക്ഷിക്കുന്നതിന് നിലവിൽ ഒരു പൊതു സംവിധാനം ഇല്ലാത്തതും ഇതിന് കാരണമാകാം.

മധ്യവയസ്കരായ മുതിർന്നവരിലാണ് എർധൈം-ചെസ്റ്റർ രോഗം (ഇസിഡി) ഏറ്റവും സാധാരണമായി കാണപ്പെടുന്നത്. യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിൽ, രോഗനിർണയത്തിന്റെ ശരാശരി പ്രായം 46 വയസ്സാണ്. എന്നിരുന്നാലും, വളരെ ചെറിയ കുട്ടികളിൽ ഇത് റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. മറ്റൊരു കാര്യം, പുരുഷന്മാർക്ക് ഈ രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ് എന്നതാണ് . രോഗികളിൽ 70% മുതൽ 75% വരെ പുരുഷന്മാരാണെന്ന് റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്.

ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

എർധൈം-ചെസ്റ്റർ രോഗം (ഇസിഡി) ഓരോ വ്യക്തിയെയും ബാധിക്കുന്ന രീതി വളരെ വ്യത്യസ്തമാണ് . ഇതിനർത്ഥം എല്ലാവർക്കും ഒരേ ലക്ഷണങ്ങളില്ല എന്നാണ്. നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, അമിതമായ ഹിസ്റ്റിയോസൈറ്റുകൾ ശരീരത്തിന്റെ ഏതെല്ലാം ഭാഗങ്ങൾക്ക് കേടുപാടുകൾ വരുത്തുന്നു, ഏതൊക്കെ അവയവ സംവിധാനങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും ലക്ഷണങ്ങൾ. ചിലപ്പോൾ, രോഗലക്ഷണങ്ങളൊന്നും കാണിക്കാതെ (ലക്ഷണങ്ങളില്ലാതെ) രോഗം ഉണ്ടാകാം. അങ്ങനെയെങ്കിൽ, മറ്റൊരു കാരണത്താൽ നടത്തുന്ന സ്കാൻ (`ഇമേജിംഗ്`) അല്ലെങ്കിൽ രക്തപരിശോധന (`ലാബ് ടെസ്റ്റുകൾ`) എന്നിവയിൽ നിന്ന് ഡോക്ടർക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് ഒരു സൂചന ലഭിക്കും.

പ്രധാനമായും ബാധിക്കുന്ന അവയവ വ്യവസ്ഥകളെയും അവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങളെയും നോക്കാം.

ഇത് അസ്ഥികളെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു

ഇസിഡി അസ്ഥികളുടെ അസാധാരണമായ കട്ടിയാക്കലിന് (ഓസ്റ്റിയോസ്ക്ലെറോസിസ്) കാരണമാകും. ഇത് ചിലപ്പോൾ അസ്ഥി വേദനയ്ക്ക് കാരണമാകും. ഈ രോഗത്തിന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ലക്ഷണം അസ്ഥി കട്ടിയാകലും വേദനയുമാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് രണ്ട് കാലുകളിലും . സ്കാനുകളിൽ ഈ അസ്ഥി കട്ടിയാകുന്നത് വ്യക്തമായി കാണാൻ കഴിയും.

വൃക്കകളിൽ പ്രഭാവം

ഈ ഹിസ്റ്റിയോസൈറ്റുകൾ നമ്മുടെ വൃക്കകളെയും ചുറ്റുമുള്ള കലകളെയും ('റെട്രോപെരിറ്റോണിയം') തകരാറിലാക്കാം. ഇത് ഇനിപ്പറയുന്നതുപോലുള്ള അവസ്ഥകളിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം:

• വൃക്ക വീക്കം.
• വൃക്കകളുടെ അട്രോഫി.
• വൃക്കസംബന്ധമായ പരാജയം.

എൻഡോക്രൈൻ സിസ്റ്റത്തിൽ (ഹോർമോൺ സിസ്റ്റം) പ്രഭാവം

ഈ ഹിസ്റ്റിയോസൈറ്റുകൾ നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ വിവിധ പ്രക്രിയകളെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ഹോർമോണുകൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന ഗ്രന്ഥികളെ തകരാറിലാക്കുകയാണെങ്കിൽ, വിവിധ ഹോർമോൺ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. ഏത് ഗ്രന്ഥിക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ചു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച് ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു.

• പിറ്റ്യൂട്ടറി ഗ്രന്ഥിക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ചാൽ: ഒന്നോ അതിലധികമോ പിറ്റ്യൂട്ടറി ഹോർമോണുകളുടെ ഉത്പാദനം കുറയുന്നു (ഹൈപ്പോപിറ്റ്യൂട്ടറിസം).
• തൈറോയ്ഡ് ഗ്രന്ഥിക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ചാൽ: തൈറോയ്ഡ് ഹോർമോണുകളുടെ കുറവ് (ഹൈപ്പോതൈറോയിഡിസം).
• ലൈംഗിക ഗ്രന്ഥികൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ചാൽ: ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ, ഈസ്ട്രജൻ പോലുള്ള ലൈംഗിക ഹോർമോണുകളുടെ അളവ് കുറയുന്നു (`ഹൈപ്പോഗൊനാഡിസം`).
• അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥിക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ചാൽ: അഡ്രീനൽ ഹോർമോണുകളുടെ കുറവ് (അഡ്രീനൽ അപര്യാപ്തത).

പിറ്റ്യൂട്ടറി ഗ്രന്ഥിക്കുണ്ടാകുന്ന കേടുപാടുകൾ പ്രമേഹ ഇൻസിപിഡസ് എന്ന അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണമാകും, ഇത് ഇടയ്ക്കിടെ മൂത്രമൊഴിക്കൽ, അമിത ദാഹം തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു. ഇസിഡി രോഗികളിൽ പകുതിയോളം പേർക്കും ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്.

നാഡീവ്യവസ്ഥയിൽ പ്രഭാവം

ഈ ഹിസ്റ്റിയോസൈറ്റുകൾ നമ്മുടെ തലച്ചോറിനും നാഡീവ്യവസ്ഥയ്ക്കും കേടുപാടുകൾ വരുത്തിയേക്കാം. അപ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് ഇതുപോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ കാണാൻ കഴിയും:

• നടക്കുമ്പോൾ ബാലൻസ് നഷ്ടപ്പെടൽ, ഏകോപനത്തിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ (അറ്റാക്സിയ).
• സംസാര സമയത്ത് പേശികളെ നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയാത്തതിനാൽ അവ്യക്തമായ സംസാരം (ഡിസാർത്രിയ).
• ചിന്തിക്കുന്നതിനോ, ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നതിനോ, ഓർമ്മിക്കുന്നതിനോ ഉള്ള ബുദ്ധിമുട്ട്.
• തലവേദന.

കണ്ണുകളിൽ പ്രഭാവം

ഇസിഡി ഒരു കണ്ണിനെയോ രണ്ട് കണ്ണുകളെയോ ബാധിച്ചേക്കാം.

• കണ്പോളകളിൽ മഞ്ഞനിറത്തിലുള്ള മൃദുവായ മുഴകൾ (സാന്തെലാസ്മ).
• കണ്പോളകളുടെ നീണ്ടുനിൽക്കൽ (പ്രോട്ടോസിസ്).
• കണ്ണിന് വേദന.
• കാഴ്ച കുറയുകയോ നഷ്ടപ്പെടുകയോ ചെയ്യുക.

ശ്വസനവ്യവസ്ഥയിൽ പ്രഭാവം

ഈ ഹിസ്റ്റിയോസൈറ്റുകൾ ശ്വാസകോശത്തെ ബാധിക്കുന്നതായി സ്കാനുകൾ കാണിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലും, പലപ്പോഴും ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാറില്ല . എന്നിരുന്നാലും, ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടായാൽ, അവയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• ചുമ.
• ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് (ശ്വാസതടസ്സം).

ശരിയായ രീതിയിൽ ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, ശ്വാസകോശത്തിൽ സ്ഥിരമായ വടുക്കൾ (പൾമണറി ഫൈബ്രോസിസ്) ഉണ്ടാകാം, ഇത് ഗുരുതരമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്.

ഹൃദയ സിസ്റ്റത്തിൽ പ്രഭാവം

ഹിസ്റ്റിയോസൈറ്റുകൾ നിങ്ങളുടെ ഹൃദയത്തെയും രക്തക്കുഴലുകളെയും ബാധിച്ചിട്ടുണ്ടെന്ന് സ്കാനുകളിൽ ഡോക്ടർക്ക് കാണാൻ കഴിഞ്ഞേക്കും. ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ ഇത് ജീവന് ഭീഷണിയായേക്കാം. ഇസിഡി ഇനിപ്പറയുന്നവയ്ക്ക് കാരണമാകും:

• ഹൃദയത്തിന് ചുറ്റുമുള്ള സഞ്ചിയുടെ വീക്കം (പെരികാർഡിയൽ എഫ്യൂഷൻ).
• വൃക്കകളിലേക്കുള്ള രക്തപ്രവാഹം കുറയുന്നതുകൊണ്ടാണ് ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദം (വൃക്കസംബന്ധമായ രക്താതിമർദ്ദം) ഉണ്ടാകുന്നത്.
• ഹൃദയസ്തംഭനം.

ചർമ്മത്തിൽ പ്രഭാവം

ചർമ്മത്തിൽ കാണപ്പെടുന്ന പ്രധാന ലക്ഷണം കണ്പോളകളിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന മഞ്ഞ മുഴകളാണ് (`സാന്തെലാസ്മ`). കൂടാതെ, മഞ്ഞ-തവിട്ട് നിറത്തിലുള്ള മുഴകളും ഈ സ്ഥലങ്ങളിൽ കാണാം:

• മുഖത്ത്.
• കഴുത്തിൽ.
• നെഞ്ചും വയറും (`ടോർസോ`).
• ഞരമ്പ് പ്രദേശത്ത്.

കൂടാതെ, ഈ അധിക ഹിസ്റ്റിയോസൈറ്റുകൾ പ്ലീഹ, കരൾ, അസ്ഥിമജ്ജ തുടങ്ങിയ സ്ഥലങ്ങളിൽ കലകൾ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും അവയ്ക്ക് കേടുവരുത്തുകയും ചെയ്യും.

രോഗത്തിന്റെ കാരണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഹിസ്റ്റിയോസൈറ്റുകൾ അനിയന്ത്രിതമായി പെരുകുകയും, വ്യാപിക്കുകയും, ആരോഗ്യകരമായ കലകളെയും അവയവങ്ങളെയും നശിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന ഒരു രോഗമാണ് ഇസിഡി എന്ന് ഇപ്പോൾ നമുക്കറിയാം. എന്നിരുന്നാലും, ഈ കോശങ്ങൾ അനിയന്ത്രിതമായി വളരുന്നത് എന്തുകൊണ്ടാണെന്ന് ശാസ്ത്രജ്ഞർക്ക് ഇപ്പോഴും കൃത്യമായി അറിയില്ല . എന്നിരുന്നാലും, ചില ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഒരു പങ്കു വഹിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് സമീപകാല ഗവേഷണങ്ങൾ കണ്ടെത്തി.

എർധൈം-ചെസ്റ്റർ രോഗം (ഇസിഡി) ഉള്ളവരിൽ പകുതിയിലധികം പേർക്കും BRAF ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉള്ളതായി കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്, ഇത് ഹിസ്റ്റിയോസൈറ്റുകൾ അനിയന്ത്രിതമായി വളരാൻ കാരണമാകുന്നു.

BRAF ജീൻ ആണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ മ്യൂട്ടേഷൻ എങ്കിലും, ECD യുമായി ബന്ധപ്പെട്ട മറ്റ് നിരവധി ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ശാസ്ത്രജ്ഞർ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്. ഈ കണ്ടെത്തലുകൾ ശാസ്ത്രജ്ഞർക്ക് ആ മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിച്ച ജീനുകളെ ലക്ഷ്യം വച്ചുള്ള ചികിത്സകൾ വികസിപ്പിക്കാനും ഹിസ്റ്റിയോസൈറ്റുകളുടെ അസാധാരണ വളർച്ച തടയാനും അനുവദിച്ചു.

ഈ രോഗം എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

ഇസിഡി വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രോഗമായതിനാലും ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നതിനാലും, ഡോക്ടർമാർക്ക് ഈ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് പെട്ടെന്ന് സംശയം തോന്നിയേക്കില്ല. അതിനാൽ, രോഗനിർണയം നടത്താൻ കുറച്ച് സമയമെടുത്തേക്കാം . നിങ്ങൾ നിരവധി ഡോക്ടർമാരെ കാണേണ്ടി വന്നേക്കാം.

നിങ്ങൾക്ക് ഇസിഡി ഉണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ ഡോക്ടർ നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളും മറ്റ് നിരവധി പരിശോധനകളുടെ ഫലങ്ങളും പരിഗണിക്കും. രോഗനിർണയം നടത്താൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്ന ചില കാര്യങ്ങൾ താഴെ കൊടുക്കുന്നു:

• ഇമേജിംഗ് നടപടിക്രമങ്ങൾ: ശരീരത്തിലെ ഏത് ഭാഗത്താണ് ഈ ഹിസ്റ്റിയോസൈറ്റുകൾ ടിഷ്യുവിനെ ആക്രമിച്ചിരിക്കുന്നതെന്ന് കാണാൻ വിവിധ സ്കാനുകൾ (എക്സ്-റേ, ബോൺ സ്കാനുകൾ, പിഇടി സ്കാനുകൾ, സിടി സ്കാനുകൾ, എംആർഐകൾ) ഉപയോഗിക്കാം. തലച്ചോറ്, നെഞ്ച്, വയറിലെ അവയവങ്ങൾ തുടങ്ങിയ മൃദുവായ കലകൾക്കുണ്ടാകുന്ന കേടുപാടുകൾ അവ കാണിക്കുകയും ചെയ്യും.
• ലബോറട്ടറി പരിശോധനകൾ:ഈ പരിശോധനകൾക്ക് അവയവങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനത്തിലെ ചില പ്രശ്നങ്ങൾ (ഇത് ഇസിഡുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതാകാം) കണ്ടെത്താനും വീക്കം, രക്താണുക്കളുടെ എണ്ണത്തിലെ അസാധാരണതകൾ, ഹോർമോൺ അളവിലുള്ള മാറ്റങ്ങൾ എന്നിവ പരിശോധിക്കാനും കഴിയും.
• ബയോപ്സി: ബാധിച്ച കലകളുടെ ഒരു ചെറിയ സാമ്പിൾ എടുത്ത് മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ പരിശോധിക്കുന്നതാണ് ബയോപ്സി. തുടർന്ന് കോശങ്ങൾ ഇസിഡിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾക്കും BRAF പോലുള്ള ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കും വേണ്ടി പരിശോധിക്കുന്നു. ഈ കോശങ്ങളുടെ സവിശേഷതകൾ അറിയുന്നത് ഏത് ചികിത്സയാണ് നിങ്ങൾക്ക് ഏറ്റവും നല്ലതെന്ന് തീരുമാനിക്കാൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ സഹായിക്കും.

ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നിങ്ങൾക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങളൊന്നുമില്ലെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഇസിഡി നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യത്തെ ബാധിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥ നിരീക്ഷിക്കാൻ തീരുമാനിച്ചേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ഇസിഡി ഉള്ള മിക്ക ആളുകൾക്കും ചികിത്സ ആവശ്യമായി വരും . ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, ഈ അവസ്ഥ നിയന്ത്രിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന നിരവധി ചികിത്സകളുണ്ട്.

പ്രധാന ചികിത്സാ രീതികൾ ഇതാ:

• ടാർഗെറ്റഡ് തെറാപ്പി: ഹിസ്റ്റിയോസൈറ്റുകൾ അനിയന്ത്രിതമായി പെരുകാൻ കാരണമാകുന്ന ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകളെ ലക്ഷ്യം വച്ചുള്ള മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നത് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. BRAF ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉള്ള ECD രോഗികൾക്ക് വെമുറഫെനിബ് എന്ന മരുന്നും MEK ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉള്ളവർക്ക് കോബിമെറ്റിനിബ് എന്ന മരുന്നും FDA അംഗീകരിച്ചിട്ടുണ്ട്. നിങ്ങളുടെ കോശങ്ങളിലെ മ്യൂട്ടേഷന്റെ തരം അനുസരിച്ച്, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഇവയോ മറ്റ് ടാർഗെറ്റഡ് മരുന്നുകളോ മയക്കുമരുന്ന് കോമ്പിനേഷനുകളോ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം.
• ഇമ്മ്യൂണോതെറാപ്പി: ഈ മരുന്നുകൾ നമ്മുടെ രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തെ കാൻസർ കോശങ്ങളെ (ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, അസാധാരണ ഹിസ്റ്റിയോസൈറ്റുകൾ) നന്നായി തിരിച്ചറിയാനും പോരാടാനും സഹായിക്കുന്നു. ഇന്റർഫെറോൺ-ആൽഫ ഇസിഡിക്ക് സാധാരണയായി ഉപയോഗിക്കുന്ന ഒരു ഇമ്മ്യൂണോതെറാപ്പി മരുന്നാണ്.
• കീമോതെറാപ്പി: ശരീരത്തിലുടനീളമുള്ള കാൻസർ കോശങ്ങളെ (അസാധാരണ കോശങ്ങൾ) കൊല്ലാനും ട്യൂമറുകളുടെ വളർച്ച തടയാനും കീമോതെറാപ്പി മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഇസിഡിക്ക് ഏറ്റവും സാധാരണയായി ഉപയോഗിക്കുന്ന കീമോതെറാപ്പി മരുന്ന് ക്ലാഡ്രിബിൻ ആണ്. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ മറ്റ് കീമോതെറാപ്പി മരുന്നുകളോ മരുന്നുകളുടെ സംയോജനമോ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം.

ഈ പ്രധാന ചികിത്സകൾക്ക് പുറമേ, നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളിൽ നിന്ന് മോചനം നേടാൻ സഹായിക്കുന്ന മറ്റ് ചികിത്സകളും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം. ഈ ചികിത്സകൾ ഹിസ്റ്റിയോസൈറ്റുകൾ നിങ്ങളുടെ ടിഷ്യൂകളെ ആക്രമിക്കുന്നത് തടയില്ലെങ്കിലും, നിങ്ങൾക്ക് അനുഭവപ്പെടുന്ന അസ്വസ്ഥത കുറയ്ക്കാൻ അവ സഹായിക്കും.

• ശസ്ത്രക്രിയ: ഇസിഡി മൂലമുണ്ടാകുന്ന ചില ടിഷ്യു കേടുപാടുകൾ പരിഹരിക്കാൻ ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്, വീക്കം, കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ച ടിഷ്യു എന്നിവ മൂത്രം വഹിക്കുന്ന ട്യൂബുകളെ (യൂറിറ്ററുകൾ) തടസ്സപ്പെടുത്തിയേക്കാം. ഇത് സംഭവിച്ചാൽ, അത് നന്നാക്കാൻ ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.
• റേഡിയേഷൻ തെറാപ്പി:ശരീരത്തിന്റെ ഒരു പ്രത്യേക ഭാഗത്തെ അസാധാരണ കോശങ്ങളെ നശിപ്പിക്കുന്നതിനും അവ ഉണ്ടാക്കുന്ന അസുഖകരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കുന്നതിനും റേഡിയേഷൻ തെറാപ്പി ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം.
• കോർട്ടിക്കോസ്റ്റീറോയിഡുകൾ: ഹിസ്റ്റിയോസൈറ്റുകളുടെ നുഴഞ്ഞുകയറ്റം മൂലമുണ്ടാകുന്ന വീക്കം കുറയ്ക്കാൻ ഈ മരുന്നുകൾക്ക് കഴിയും.

ഒരു ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണത്തിൽ പങ്കെടുക്കാനുള്ള അവസരവും നിങ്ങൾക്ക് ലഭിച്ചേക്കാം. പുതിയ ചികിത്സകളുടെയും പുതിയ ചികിത്സാ സംയോജനങ്ങളുടെയും സുരക്ഷയും ഫലപ്രാപ്തിയും പരിശോധിക്കുന്ന ഒരു പഠനമാണ് ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണം. എർധൈം-ചെസ്റ്റർ രോഗത്തിനായുള്ള (ഇസിഡി) ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണത്തിൽ പങ്കെടുക്കാൻ കഴിയുമോ എന്ന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കുക.

ഇത് തടയാൻ കഴിയുമോ?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, എർധൈം-ചെസ്റ്റർ രോഗം (ഇസിഡി) തടയാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല . എന്നിരുന്നാലും, ചികിത്സയിലൂടെ ഈ രോഗം വലിയതോതിൽ നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയും .

രോഗവുമായി എത്ര കാലം ജീവിക്കാൻ കഴിയും?

നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിന്റെ ഏതൊക്കെ ഭാഗങ്ങളെയാണ് ഹിസ്റ്റിയോസൈറ്റുകൾ ബാധിക്കുന്നത്, ചികിത്സയോട് നിങ്ങൾ എങ്ങനെ പ്രതികരിക്കുന്നു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും നിങ്ങളുടെ രോഗനിർണയം. എന്നിരുന്നാലും, ടാർഗെറ്റഡ് തെറാപ്പി പോലുള്ള പുതിയ ചികിത്സകളുടെ വികസനത്തോടെ, ഇസിഡിയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട അതിജീവന ഫലങ്ങൾ ഇപ്പോൾ ഗണ്യമായി മെച്ചപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്.

1996-ൽ ഇസിഡി രോഗികളുടെ അഞ്ച് വർഷത്തെ അതിജീവന നിരക്ക് 43% മാത്രമായിരുന്നുവെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. എന്നിരുന്നാലും, അടുത്തിടെ നടത്തിയ ഒരു പഠനമനുസരിച്ച്, ആ നിരക്ക് 83% ആയി വർദ്ധിച്ചു!

നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥയെയും ചികിത്സയോടുള്ള പ്രതികരണത്തെയും അടിസ്ഥാനമാക്കി നിങ്ങളുടെ രോഗത്തിന്റെ ഭാവി ഗതിയെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

ഇസിഡിക്ക് തുടർച്ചയായ ചികിത്സയും നിരീക്ഷണവും ആവശ്യമാണ് . എത്ര തവണ ഡോക്ടറെ കാണണം, സ്കാനിംഗും രക്തപരിശോധനയും വേണോ വേണ്ടയോ എന്നതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളെ ഉപദേശിക്കും.

ഇസിഡിക്കുള്ള പല ചികിത്സകളും അസുഖകരമായ പാർശ്വഫലങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കും. നിങ്ങളുടെ ഇസിഡി ചികിത്സാ സംഘത്തിന് പുറമേ, ഒരു പാലിയേറ്റീവ് കെയർ ടീമിൽ നിന്നും സഹായം ലഭിക്കുന്നത് ഈ ചികിത്സകളുടെ പാർശ്വഫലങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും രോഗനിർണയവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട സമ്മർദ്ദത്തെ നേരിടാനും നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.

ഒടുവിൽ, ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം (ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം)

എർധൈം-ചെസ്റ്റർ രോഗം (ഇസിഡി) എന്നത് ഓരോ വ്യക്തിയെയും വ്യത്യസ്തമായി ബാധിക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്, ഇത് ടിഷ്യുവിന് കേടുപാടുകൾ വരുത്തുന്ന ഹിസ്റ്റിയോസൈറ്റുകളുടെ അമിത ഉൽപാദനം മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. ഈ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടും. ലഭ്യമായ ചികിത്സകൾ ഉൾപ്പെടെ, നിങ്ങളുടെ മൊത്തത്തിലുള്ള അനുഭവത്തെ ഇത് ബാധിച്ചേക്കാം.

പക്ഷേ, ഭാഗ്യവശാൽ, സമീപകാല പുരോഗതിയോടെ, ഇസിഡിയുടെ രോഗനിർണയം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്ന ചികിത്സകൾ കണ്ടെത്താൻ ശാസ്ത്രജ്ഞർക്ക് കഴിഞ്ഞു.നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥയുടെ പ്രത്യേക സ്വഭാവസവിശേഷതകളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി, നിങ്ങൾക്ക് അനുയോജ്യമായ ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകളെക്കുറിച്ചും നിങ്ങൾക്ക് പ്രതീക്ഷിക്കാവുന്ന ഫലങ്ങളെക്കുറിച്ചും ഡോക്ടറുമായി തുറന്നു സംസാരിക്കുക. ഓർക്കുക, ഈ അപൂർവ സാഹചര്യത്തിൽ പോലും, ശരിയായ വൈദ്യോപദേശവും പിന്തുണയും ഉണ്ടെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ ശക്തമായി മുന്നോട്ട് പോകാൻ കഴിയും.

` എർധൈം-ചെസ്റ്റർ രോഗം, ഇസിഡി, ഹിസ്റ്റിയോസൈറ്റോസിസ്, അപൂർവ രോഗങ്ങൾ, ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, BRAF, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ