ഹോമോസൈഗസ് ഫാമിലി ഹൈപ്പർ കൊളസ്‌ട്രോളീമിയയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് അറിയാമോ?

നമ്മളെല്ലാവരും എപ്പോഴും കൊളസ്ട്രോളിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാറുണ്ട്, അതിനെക്കുറിച്ച് നമ്മൾ വിഷമിക്കാറുണ്ട്, അല്ലേ? പക്ഷേ ഒന്ന് ആലോചിച്ചു നോക്കൂ, കുട്ടിക്കാലം മുതൽ, ഒരുപക്ഷേ കുട്ടിക്കാലത്ത് പോലും, കൊളസ്ട്രോളിന്റെ അളവ് അസാധാരണമാംവിധം ഉയർന്ന ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും കേട്ടിട്ടുണ്ടോ? ഇന്ന് നമ്മൾ അത്തരത്തിലുള്ള അപൂർവവും എന്നാൽ വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ടതുമായ ഒരു രോഗത്തെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കും. ഇതിനെ ഹോമോസൈഗസ് ഫാമിലിയൽ ഹൈപ്പർ കൊളസ്ട്രോളീമിയ (HoFH) എന്ന് വിളിക്കുന്നു. പേര് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമാണെങ്കിലും, നമുക്ക് അത് ലളിതമായി മനസ്സിലാക്കാം.

ഹോമോസൈഗസ് ഫാമിലി ഹൈപ്പർ കൊളസ്‌ട്രോളീമിയ എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഇത് ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്, ഇത് നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് "ചീത്ത" കൊളസ്ട്രോൾ, അതായത്, എൽഡിഎൽ (ലോ-ഡെൻസിറ്റി ലിപ്പോപ്രോട്ടീൻ) കൊളസ്ട്രോൾ നമ്മുടെ രക്തത്തിൽ നിന്ന് നീക്കം ചെയ്യാൻ പ്രയാസകരമാക്കുന്നു. കൊളസ്ട്രോൾ നമ്മുടെ കോശങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായ ഒരു മെഴുക് പോലുള്ള വസ്തുവാണെന്ന് നമുക്കെല്ലാവർക്കും അറിയാം. എൽഡിഎൽ കൊളസ്ട്രോളിന്റെ ജോലി ഈ കൊളസ്ട്രോൾ രക്തത്തിലൂടെ ശരീരത്തിലുടനീളം കൊണ്ടുപോകുക എന്നതാണ്.

എന്നാൽ എൽഡിഎൽ അളവ് വളരെ കൂടുതലാകുമ്പോൾ, ഈ അധിക കൊളസ്ട്രോൾ നമ്മുടെ ഹൃദയത്തിലേക്ക് രക്തം വിതരണം ചെയ്യുന്ന രക്തക്കുഴലുകളിൽ, ധമനികളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടാൻ തുടങ്ങുന്നു. കാലക്രമേണ, ഈ നിക്ഷേപങ്ങൾ ധമനികളെ തടയുകയും, ഹൃദയത്തിലേക്കുള്ള രക്തവും ഓക്സിജനും തടസ്സപ്പെടുത്തുകയും, ഹൃദയാഘാത സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യും.

ഈ രോഗം ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്നതാണ്. അതായത് കുട്ടിക്കാലം മുതൽ തന്നെ ഉയർന്ന കൊളസ്ട്രോൾ ഉണ്ടാകാം. ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയാത്ത ഗുരുതരമായ ഒരു അവസ്ഥയാണിത്, ജീവിതകാലം മുഴുവൻ ഇത് കൈകാര്യം ചെയ്യണം.

ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, ഈ അവസ്ഥയുള്ള പുരുഷന്മാർക്ക് 40-കളിലും സ്ത്രീകൾക്ക് 50-കളിലും ഹൃദ്രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. അതിനാൽ, ഇതിനെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കുകയും ശരിയായ ചികിത്സ തേടുകയും ചെയ്യേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ഇതിനുള്ള കാരണം എന്താണ്?

ഇതിനെ നമ്മൾ ഒരു ജനിതക രോഗം എന്ന് വിളിക്കുന്നു. കൃത്യമായി പറഞ്ഞാൽ, ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാത്ത ഒരു ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ മാത്രമേ നിങ്ങൾക്ക് ഈ രോഗം ലഭിക്കൂ, ഒന്ന് നിങ്ങളുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും മറ്റൊന്ന് നിങ്ങളുടെ അച്ഛനിൽ നിന്നും .

സാധാരണയായി, നമ്മുടെ കരൾ രക്തത്തിൽ നിന്ന് അധിക എൽഡിഎൽ കൊളസ്ട്രോൾ നീക്കം ചെയ്യുന്നു. ഇതിനായി കരളിന് പ്രത്യേക 'എൽഡിഎൽ റിസപ്റ്ററുകൾ' ഉണ്ട്. കൊളസ്ട്രോൾ പിടിച്ചെടുത്ത് രക്തത്തിൽ നിന്ന് നീക്കം ചെയ്യുന്ന കാന്തങ്ങൾ പോലെയാണ് ഇവ. എന്നാൽ ഈ രോഗമുള്ള ഒരാളിൽ, പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച വികലമായ ജീൻ കാരണം, ഈ റിസപ്റ്ററുകൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല. അതിന്റെ ഫലമായി കൊളസ്ട്രോളിന്റെ അളവ് അനിയന്ത്രിതമായി ഉയരുന്നു.

'ഹെറ്ററോസൈഗസ്' ഫാമിലിയൽ ഹൈപ്പർ കൊളസ്‌ട്രോളീമിയയെക്കുറിച്ചും നിങ്ങൾ കേട്ടിരിക്കാം. മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് മാത്രം വികലമായ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന അവസ്ഥയാണിത്. ഈ അവസ്ഥ 'ഹോമോസൈഗസ്' പോലെ ഗുരുതരമല്ല.

ഈ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ രോഗം തിരിച്ചറിയാൻ സഹായിക്കുന്ന നിരവധി പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്. അവ ഒരു പട്ടികയിൽ നോക്കാം.

രോഗം എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. ഡോക്ടർ ആദ്യം ഒരു ശാരീരിക പരിശോധന നടത്തി നിങ്ങളോട് കുറച്ച് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കും.

• നിങ്ങളുടെ ചർമ്മത്തിൽ മഞ്ഞ പാടുകൾ പോലുള്ള എന്തെങ്കിലും ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടോ?
• നിങ്ങൾക്ക് നെഞ്ചുവേദന ഉണ്ടോ?
• ശ്വാസംമുട്ടൽ അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടോ?
• നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കൾക്കും ഉയർന്ന കൊളസ്ട്രോൾ ഉണ്ടോ?

പിന്നെ, നിങ്ങളുടെ കൊളസ്ട്രോൾ അളവ് പരിശോധിക്കാൻ ഡോക്ടർ ഒരു രക്തപരിശോധന നടത്തും. രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന തെറ്റായ ജീൻ നിങ്ങളുടെ പക്കലുണ്ടോ എന്ന് അറിയാൻ അവർ ഒരു ജനിതക പരിശോധനയും നടത്തിയേക്കാം. നിങ്ങളുടെ അടുത്ത കുടുംബാംഗങ്ങളെയും ഡോക്ടർ പരിശോധിച്ചേക്കാം.

ചികിത്സാ രീതികളും മാനേജ്മെന്റും

ചികിത്സയുടെ പ്രധാന ലക്ഷ്യം നിങ്ങളുടെ എൽഡിഎൽ കൊളസ്ട്രോളിന്റെ അളവ് കുറയ്ക്കുകയും ഹൃദ്രോഗ സാധ്യത കുറയ്ക്കുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ്.ഇതുപോലുള്ള കൊളസ്ട്രോൾ രോഗങ്ങളിൽ വിദഗ്ധനായ ഒരു ഡോക്ടറെ (ലിപിഡോളജിസ്റ്റ്) കാണാൻ നിങ്ങളെ പലപ്പോഴും റഫർ ചെയ്യും.

ജീവിതശൈലിയിലും ഭക്ഷണക്രമത്തിലും മാറ്റങ്ങൾ

ആദ്യപടി പൂരിത കൊഴുപ്പ്, കൊളസ്ട്രോൾ, പഞ്ചസാര എന്നിവ കുറഞ്ഞ ഹൃദയാരോഗ്യകരമായ ഭക്ഷണക്രമം സ്വീകരിക്കുക എന്നതാണ്. പുകവലി ഉപേക്ഷിക്കുക, മദ്യം പരിമിതപ്പെടുത്തുക, ദിവസവും വ്യായാമം ചെയ്യുക എന്നിവയും പ്രധാനമാണ്.

മരുന്നുകൾ

നിങ്ങളുടെ കൊളസ്ട്രോളിന്റെ അളവ് അസാധാരണമാംവിധം ഉയർന്നതായതിനാൽ, കരളിൽ കൊളസ്ട്രോൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നത് തടയുന്ന സ്റ്റാറ്റിനുകൾ ഉയർന്ന അളവിൽ കഴിക്കാൻ തുടങ്ങിയേക്കാം.

അതോടൊപ്പം, ഭക്ഷണത്തിൽ നിന്ന് ആഗിരണം ചെയ്യപ്പെടുന്ന കൊളസ്ട്രോളിന്റെ അളവ് കുറയ്ക്കുന്ന മറ്റ് മരുന്നുകളും (ഉദാ: എസെറ്റിമിബെ , പിസിഎസ്കെ9 ഇൻഹിബിറ്ററുകൾ , ലോമിറ്റാപിഡ് ) ചേർക്കാവുന്നതാണ്.

പ്രത്യേക ചികിത്സകൾ

മരുന്നുകൾ കൊണ്ട് മാത്രം കൊളസ്ട്രോൾ നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയുന്നില്ലെങ്കിൽ, മറ്റ് ചികിത്സാ രീതികൾ പരിഗണിക്കേണ്ടിവരും.

• അഫെറെസിസ്: വൃക്ക രോഗികൾക്ക് ഡയാലിസിസിന് സമാനമായ ഒരു പ്രക്രിയയാണിത്. ഒരു ആശുപത്രിയിലെ ഒരു മെഷീനുമായി നിങ്ങളെ ബന്ധിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു, നിങ്ങളുടെ രക്തം ശരീരത്തിൽ നിന്ന് പുറത്തെടുക്കുന്നു, എൽഡിഎൽ കൊളസ്ട്രോൾ ഫിൽട്ടർ ചെയ്യുന്നു, ശുദ്ധീകരിച്ച രക്തം നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിലേക്ക് തിരികെ നൽകുന്നു. ഇത് നിരവധി മണിക്കൂറുകൾ എടുക്കുന്ന ഒരു ചികിത്സയാണ്, പതിവായി ചെയ്യേണ്ടതുണ്ട്.

• കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കൽ: മുകളിൽ പറഞ്ഞ ചികിത്സകളൊന്നും വിജയിച്ചില്ലെങ്കിൽ, കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കൽ അവസാന ആശ്രയമായിരിക്കാം. പുതിയ ആരോഗ്യമുള്ള കരളിൽ എൽഡിഎൽ റിസപ്റ്ററുകൾ ഉണ്ട്, ഇത് കൊളസ്ട്രോൾ നിയന്ത്രിക്കാൻ സഹായിക്കും. ഇത് വളരെ ഗുരുതരമായ ഒരു ശസ്ത്രക്രിയയാണ്, സുഖം പ്രാപിക്കാൻ 6 മാസം മുതൽ ഒരു വർഷം വരെ എടുത്തേക്കാം.

ഇത്രയും ഗുരുതരമായ ചികിത്സയ്ക്ക് വിധേയമാകുമ്പോൾ, കുടുംബാംഗങ്ങളിൽ നിന്നും സുഹൃത്തുക്കളിൽ നിന്നും വൈകാരിക പിന്തുണ തേടേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി ഇതിനെക്കുറിച്ച് തുറന്നു സംസാരിക്കുക.