നിങ്ങളുടെ മുഖത്തെയോ, തോളിലെയോ, കൈകളിലെയോ പേശികൾക്ക് അൽപ്പം ബലക്കുറവ് അനുഭവപ്പെടാറുണ്ടോ? പുഞ്ചിരിക്കാനോ, വിസിലടിക്കാനോ നിങ്ങൾക്ക് ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടാം. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങൾക്കുണ്ടെങ്കിൽ, അത് FSHD എന്ന പേശി ബലഹീനത മൂലമാകാം. ഇതിനെക്കുറിച്ച് വിശദമായി, വളരെ ലളിതമായി സംസാരിക്കാം.

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

എന്താണ് FSHD?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, പേശികളെ ക്രമേണ ദുർബലപ്പെടുത്തുകയും ചുരുങ്ങുകയും ചെയ്യുന്ന ഒരു രോഗമാണ് FSHD. ഇത് "മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി (MD)" എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു വലിയ രോഗ വിഭാഗത്തിൽ പെടുന്നു. ഇത് പലപ്പോഴും നിങ്ങളുടെ മുഖത്തിന്റെയും തോളുകളുടെയും മുകൾ കൈകളുടെയും പേശികളിൽ ആരംഭിക്കുന്നു. എന്നാൽ കാലക്രമേണ, ഇത് നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിലെ ഏത് പേശികളെയും ബാധിച്ചേക്കാം. ഇത് ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്. ചില ആളുകൾക്ക് ശൈശവാവസ്ഥയിൽ തന്നെ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടുതുടങ്ങുമെങ്കിലും, സാധാരണയായി ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ, സാധാരണയായി 15, 20, 30 വയസ്സിനിടയിൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങും. വിഷമിക്കേണ്ട, ഇതിന് ഇതുവരെ ചികിത്സയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യാനും സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാനും സഹായിക്കുന്ന ചികിത്സകളുണ്ട്.

FSHD തരങ്ങളുണ്ടോ?

എഫ്എസ്എച്ച്ഡി പ്രധാനമായും രണ്ട് തരത്തിലുണ്ട്. രണ്ടിലും ലക്ഷണങ്ങൾ സമാനമാണ്, പക്ഷേ രോഗകാരണം അല്പം വ്യത്യസ്തമാണ്.

FSHD1 തരം

95 ശതമാനം കേസുകളിലും സംഭവിക്കുന്നത് ഇതാണ്. നമ്മുടെ ശരീരകോശങ്ങളിൽ സാധാരണയായി നിഷ്‌ക്രിയമായിരിക്കുന്ന ഒരു ജീൻ പെട്ടെന്ന് സജീവമാകുമ്പോഴാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. പുതുതായി സജീവമാക്കിയ ഈ ജീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനുകൾ പേശി കോശങ്ങളെ നശിപ്പിക്കുന്നു. സങ്കൽപ്പിക്കുക, ഇത് ഉറങ്ങുന്ന ഒരാളെ ഉണർത്തി ഒരു ജോലി നൽകി അവരെ പരിഭ്രാന്തരാക്കുന്നത് പോലെയാണ്.

FSHD2 തരം

ബാക്കിയുള്ള അഞ്ച് ശതമാനം (5%) ഈ തരത്തിൽ പെടുന്നു. FSHD1 പോലെ, ഇവിടെയും, സജീവമാക്കിയ ജീനിൽ നിന്നുള്ള പ്രോട്ടീനുകൾ പേശികളെ നശിപ്പിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, FSHD2 മറ്റൊരു ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ അല്ലെങ്കിൽ മാറ്റം മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ നിഷ്ക്രിയമായിരിക്കേണ്ട ജീനിനെ സജീവമാക്കുന്നു. കൃത്യമായി പറഞ്ഞാൽ, ഇത് ജീൻ ബ്രേക്കുകളെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ഒരു സ്വിച്ച് പോലെയാണ്.

FSHD എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ രോഗം സാധാരണമാണോ?

ഒരു ലക്ഷത്തിൽ നാല് (4) മുതൽ പത്ത് (10) വരെ ആളുകളെ ഈ രോഗം ബാധിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് ഗവേഷകർ വിശ്വസിക്കുന്നു. അതായത് ഇത് അൽപ്പം അപൂർവമാണ്, പക്ഷേ ശ്രീലങ്കയിലും ഇത്തരം രോഗികൾ ഉണ്ടാകാൻ സാധ്യതയുണ്ട്.

FSHD യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

FSHD എന്ന പേര് ലാറ്റിൻ, മെഡിക്കൽ പദങ്ങളിൽ നിന്നാണ് ഉരുത്തിരിഞ്ഞത്. അതായത്, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ആദ്യം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന ശരീരഭാഗങ്ങൾക്കനുസരിച്ച്. അവ എന്തൊക്കെയാണെന്ന് നമുക്ക് നോക്കാം.

ഫേസിയോ: ഇതിനർത്ഥം മുഖം എന്നാണ്. FSHD ഉള്ളവർക്ക് ചുണ്ടുകൾ ഊതാനും ഒരു സ്ട്രോയിലൂടെ വെള്ളം കുടിക്കാനും ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടാകും. ചിലപ്പോൾ അവർ കണ്ണുകൾ ചെറുതായി തുറന്ന് ഉറങ്ങും. കാരണം അവയെ പൂർണ്ണമായും അടച്ചിരിക്കുന്ന പേശികൾക്ക് അവയെ അടയ്ക്കാൻ കഴിയില്ല. ചിലർ പുഞ്ചിരിക്കുമ്പോൾ പോലും മുഖത്തിന്റെ ഒരു വശം ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ലെന്ന് തോന്നിയേക്കാം.
സ്കാപ്പുലോ: ഇതിനർത്ഥം തോളിലെ ബ്ലേഡ് എന്നാണ്.FSHD നിങ്ങളുടെ തോളിലെ ബ്ലേഡുകളിലെ പേശികളെ ദുർബലപ്പെടുത്തുന്നു. നിങ്ങൾ തോളിൽ തോൾ ഉയർത്തുമ്പോൾ, നിങ്ങളുടെ തോളിലെ ബ്ലേഡുകൾ പിന്നിലേക്ക് നീണ്ടുനിൽക്കുകയും ചിറകുകൾ പോലെ കഴുത്തിലേക്ക് മുകളിലേക്ക് നീണ്ടുനിൽക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഡോക്ടർമാർ ഇതിനെ "സ്കാപ്പുലർ വിംഗിംഗ്" എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇത് നിങ്ങളുടെ കൈകൾ ഉയർത്തുന്നതിനോ ഭാരമുള്ള വസ്തുക്കൾ ഉയർത്തുന്നതിനോ ബുദ്ധിമുട്ടാക്കും.
ഹ്യൂമറൽ: ഇത് മുകളിലെ കൈയെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. അതായത്, തോളിൽ നിന്ന് കൈമുട്ട് വരെ നീളുന്ന അസ്ഥി. നിങ്ങൾക്ക് FSHD ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ മുൻ കൈയിലെയും (ബൈസെപ്സ്) പിൻ കൈയിലെയും (ട്രൈസെപ്സ്) പേശികൾ അസാധാരണമായി ദുർബലമാകും. ഇത് നിങ്ങളുടെ തോളിനു മുകളിൽ കൈകൾ ഉയർത്തുക, മുടി ചീകുക, അല്ലെങ്കിൽ ഒരു ഷെൽഫിൽ നിന്ന് എന്തെങ്കിലും എടുക്കുക തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ ചെയ്യാൻ ബുദ്ധിമുട്ടാക്കുന്നു.

FSHD-യിൽ , വ്യത്യസ്ത സമയങ്ങളിൽ വ്യത്യസ്ത പേശികളെ ബാധിച്ചേക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്, നിങ്ങളുടെ വലതു കൈ ദുർബലമായിരിക്കാം, പക്ഷേ നിങ്ങളുടെ ഇടതു കൈ ദുർബലമായിരിക്കില്ല. അല്ലെങ്കിൽ രണ്ട് കൈകളും ദുർബലമായിരിക്കാം, പക്ഷേ ഒന്ന് മറ്റേതിനേക്കാൾ വളരെ ദുർബലമായിരിക്കാം.

മറ്റ് ചില സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങൾ:

അടിവയറ്റിലെ പേശികളുടെ ബലഹീനത കാരണം പുറത്തേക്ക് തള്ളിനിൽക്കുന്ന വയർ.
സ്തനം കുഴിഞ്ഞുപോയിരിക്കുന്നു.
ദുർബലമായതോ തൂങ്ങിക്കിടക്കുന്നതോ ആയ കൈത്തണ്ടകൾ.
വിട്ടുമാറാത്ത ക്ഷീണം. അതായത് എപ്പോഴും ക്ഷീണം തോന്നുക.
ചിലപ്പോൾ കഠിനമായ വേദന ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. പേശികളിലും സന്ധികളിലും ഈ വേദന ഉണ്ടാകാം.

FSHD യുടെ സാധ്യമായ പാർശ്വഫലങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ രോഗത്തിന് മറ്റ് പാർശ്വഫലങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. ഉദാഹരണത്തിന്, കാഴ്ച, കേൾവി, നടത്തം എന്നിവയെ ബാധിച്ചേക്കാം . FSHD ഉള്ളവരിൽ ഇരുപത് ശതമാനം (20%) പേർക്ക് 50 വയസ്സിനു ശേഷം വീൽചെയർ ഉപയോഗിക്കേണ്ടി വരും.

മറ്റ് പ്രത്യേക സാഹചര്യങ്ങൾ:

കോട്ട്സ് രോഗം: കണ്ണിന്റെ ആന്തരിക പാളിയായ റെറ്റിനയിലെ അസാധാരണമായ രക്തക്കുഴലുകൾ. ഇത് കാഴ്ചയെ ബാധിച്ചേക്കാം.
എക്സ്പോഷർ കെരാറ്റിറ്റിസ്: കണ്ണ് ശരിയായി അടയ്ക്കാൻ കഴിയാത്തതിനാൽ കണ്ണിന്റെ സുതാര്യമായ മുൻഭാഗം (കോർണിയ) വരണ്ടുപോകുന്നു. ഇത് കണ്ണുകളിൽ ചുവപ്പും വേദനയും ഉണ്ടാക്കാം.
ഉയർന്ന ആവൃത്തിയിലുള്ള ശബ്ദങ്ങൾ കേൾക്കുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ട് (ഉയർന്ന ആവൃത്തിയിലുള്ള ശ്രവണ നഷ്ടം). ഇതിനർത്ഥം താഴ്ന്ന പിച്ചിലുള്ള ശബ്ദങ്ങൾ വളരെ കുറച്ച് മാത്രമേ കേൾക്കാൻ കഴിയൂ എന്നാണ്.
ട്രെൻഡലെൻബർഗ് നടത്തം: തുടയിലെ പേശികളിലെ ബലഹീനത ബാധിച്ച ഭാഗത്ത് ആടുന്ന നടത്തത്തിന് കാരണമാകുന്നു.
കാൽത്തട്ട്: കാൽ മുകളിലേക്ക് വളയ്ക്കാൻ കഴിയാത്ത അവസ്ഥ. ഇത് നടക്കുമ്പോൾ കാൽ നിലത്തുകൂടി വലിച്ചുകൊണ്ടുപോകാൻ കാരണമാകും, ഇത് നിങ്ങളെ ഇടറാൻ ഇടയാക്കും.
ലോർഡോസിസ്: താഴത്തെ പുറകിന്റെ മുന്നോട്ടുള്ള വക്രത.
സ്കോളിയോസിസ്: നട്ടെല്ലിന്റെ ഒരു വശത്തേക്ക് വളയുന്ന അവസ്ഥ.

എഫ്എസ്എച്ച്ഡിയുടെ കാരണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നമ്മൾ മുമ്പ് ചർച്ച ചെയ്തതുപോലെ, FSHD യുടെ രണ്ട് പ്രധാന കാരണങ്ങളുണ്ട്. രണ്ടും ജീനുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതാണ്.

FSHD1 രൂപപ്പെടുന്നത് ഇങ്ങനെയാണ്:നമ്മുടെ ശരീരകോശങ്ങളിലെ DUX4 എന്ന ജീൻ സാധാരണയായി പ്രവർത്തനരഹിതമായിരിക്കും. അതായത്, അത് പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല. എന്നാൽ ഈ ജീൻ സജീവമാകുമ്പോൾ, അത് ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനുകൾ പേശികളെ നശിപ്പിക്കുന്നു. കാലക്രമേണ, ബാധിച്ച പേശികൾ ദുർബലമാവുകയും ചുരുങ്ങുകയും ചെയ്യുന്നു (അട്രോഫി).

നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ SMCHD1 ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് FSHD2 ഉണ്ടാകുന്നത് . ഈ SMCHD1 ജീൻ സാധാരണയായി DUX4 ജീൻ സജീവമാകുന്നത് തടയാൻ സഹായിക്കുന്നു. ഇത് ഒരു ഗേറ്റ് അടഞ്ഞുപോകുന്നത് പോലെയാണ്. എന്നാൽ SMCHD1 ജീൻ മാറുമ്പോൾ, അത് ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല. പിന്നെ, FSHD1 ലെ പോലെ, സജീവമാക്കിയ DUX4 ജീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനുകൾ പേശികളെ നശിപ്പിക്കുന്നു.

FSHD എങ്ങനെയാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്?

ഈ രോഗം പ്രധാനമായും ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ രീതിയിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്. അതായത് മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് അസാധാരണമായ ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് ഉണ്ടെങ്കിൽ പോലും, അവരുടെ കുട്ടികൾക്ക് രോഗം വരാം. FSHD ഉള്ള ഒരാൾക്ക് അസാധാരണമായ ജീൻ അവരുടെ കുട്ടികളിലേക്ക് പകരാനുള്ള സാധ്യത 50 ശതമാനം (50%) ആണ്. അതായത് അവർക്ക് രണ്ട് കുട്ടികളുണ്ടെങ്കിൽ, അവരിൽ ഒരാൾക്ക് രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത.

എന്നിരുന്നാലും, FSHD1 ഉള്ളവരിൽ ഏകദേശം 30 ശതമാനം (30%) പേർക്ക് ഈ രോഗത്തിന്റെ കുടുംബ ചരിത്രമില്ല. ഗർഭധാരണത്തിനു ശേഷം സംഭവിക്കുന്ന ഒരു പുതിയ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാകാം ഇത് എന്ന് ഗവേഷകർ വിശ്വസിക്കുന്നു. മൊസൈസിസം എന്ന അവസ്ഥയും ഇതിന് കാരണമാകാം. ഒരേ വ്യക്തിയിലെ കോശങ്ങളുടെ ജനിതക ഘടന വ്യത്യസ്തമാകുമ്പോഴാണ് മൊസൈസിസം എന്ന് പറയുന്നത്. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ശരീരത്തിലെ ചില കോശങ്ങൾക്ക് പ്രശ്നകരമായ ജീൻ ഉണ്ട്, മറ്റുള്ളവയ്ക്ക് അങ്ങനെയല്ല.

എഫ്എസ്എച്ച്ഡി വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള അപകട ഘടകങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ രോഗം വരാനുള്ള പ്രധാന അപകട ഘടകം കുടുംബ ചരിത്രമാണ്. അതായത് നിങ്ങളുടെ അമ്മയ്‌ക്കോ, അച്ഛനോ, സഹോദരങ്ങൾക്കോ ഈ രോഗം ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്കും ഇത് വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.

FSHD എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

ഒരു ഡോക്ടർ ആദ്യം നിങ്ങൾക്ക് പൂർണ്ണമായ ശാരീരിക പരിശോധന നൽകും. തുടർന്ന് നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ FSHD ഉണ്ടോ എന്ന് അവർ ചോദിക്കും.

കൂടാതെ, നിങ്ങൾക്ക് ഇതുപോലുള്ള പരിശോധനകളും നടത്താം:

രക്തപരിശോധനകൾ: ഇവ പ്രധാനമായും (സെറം ക്രിയേറ്റിൻ കൈനേസ്), (സെറം ആൽഡോലേസ്) എന്നീ എൻസൈമുകളുടെ അളവാണ് പരിശോധിക്കുന്നത്. ഈ എൻസൈമിന്റെ അളവ് ഉയർന്നാൽ, പേശികളിൽ ഒരു പ്രശ്നമുണ്ടെന്നതിന്റെ സൂചനയായിരിക്കാം.
ന്യൂറോളജിക്കൽ പരിശോധനകൾ: നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ മറ്റ് അവസ്ഥകൾ തള്ളിക്കളയുന്നതിനാണ് ഈ പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നത്. നിങ്ങളുടെ പ്രതികരണശേഷി, ഏകോപനം തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ അവ പരിശോധിക്കുന്നു. പേശി ബലഹീനതയുടെ പാറ്റേണുകൾ, നിങ്ങളുടെ പേശികൾ ചുരുങ്ങുന്നുണ്ടോ അതോ മുറുകുന്നുണ്ടോ (ഇലക്ട്രോമിയോഗ്രാഫി) എന്നിവയും അവർ പരിശോധിക്കുന്നു.
മസിൽ ബയോപ്സി: ഈ പരിശോധനയിൽ, പേശി കലകളുടെ ഒരു ചെറിയ സാമ്പിൾ എടുത്ത് മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ പരിശോധിക്കുന്നു. ഇത് പേശി കോശങ്ങൾക്കുണ്ടാകുന്ന കേടുപാടുകൾ കാണിക്കും.
ജനിതക പരിശോധനകൾ:FSHD യുടെ സാന്നിധ്യവും അതിന്റെ തരവും കൃത്യമായി സ്ഥിരീകരിക്കാൻ കഴിയുന്ന ഒരേയൊരു പരിശോധനയാണിത്. DUX4 ജീനിന് എന്തെങ്കിലും പ്രശ്നമുണ്ടോ എന്ന് ഇതിന് കണ്ടെത്താനാകും.

എഫ്എസ്എച്ച്ഡിക്കുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നമ്മൾ മുമ്പ് പറഞ്ഞതുപോലെ, FSHD ന് ചികിത്സയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും ജീവിതം എളുപ്പമാക്കാനും ഡോക്ടർമാർ നിർദ്ദേശിക്കുന്ന ചില വഴികളുണ്ട്:

ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി: പേശികളെ ശക്തമായി നിലനിർത്തുന്നതിനും സന്ധികൾ നന്നായി ചലിപ്പിക്കുന്നതിനുമുള്ള വ്യായാമങ്ങളും ചികിത്സകളും ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.
ദുർബലമായ പേശികളെ പിന്തുണയ്ക്കുന്നതിനുള്ള ഓർത്തോട്ടിക് ഉപകരണങ്ങൾ: ഉദാഹരണത്തിന്, ദുർബലമായ വയറിലെ പേശികൾക്കുള്ള കോർസെറ്റുകൾ, പുറം സപ്പോർട്ടുകൾ, തോളിലും കൈയിലും വേദന കുറയ്ക്കുന്നതിനുള്ള ബ്രേസുകൾ. കൂടാതെ, നടത്തം എളുപ്പമാക്കുന്നതിനും വീഴ്ചകൾ കുറയ്ക്കുന്നതിനുമുള്ള നിങ്ങളുടെ ഷൂസിനുള്ള ഓർത്തോട്ടിക്സും.
തോളിന്റെ ചലന പരിധി മെച്ചപ്പെടുത്തുന്ന ഒരു പ്രക്രിയയാണ് സർജിക്കൽ സ്കാപ്പുലാർ ഫിക്സേഷൻ. ഇത് തോളിൽ ബ്ലേഡ് നെഞ്ചിലേക്ക് ഉറപ്പിക്കുന്നു, ഇത് കൈ ഉയർത്തുന്നത് എളുപ്പമാക്കുന്നു.

FSHD ഉള്ള ഒരാളുടെ ആയുസ്സ് എത്രയാണ്?

പലരും ചോദിക്കുന്ന ഒരു ചോദ്യമാണിത്. മിക്ക കേസുകളിലും, FSHD ഉള്ള ആളുകൾക്ക് സാധാരണ ആയുസ്സ് ജീവിക്കാൻ കഴിയും. അതായത്, ഈ രോഗം ആയുസ്സ് കുറയ്ക്കുന്നില്ല. അതിനെക്കുറിച്ച് വിഷമിക്കേണ്ട.

ഞാൻ എന്നെത്തന്നെ എങ്ങനെ പരിപാലിക്കും?

എഫ്എസ്എച്ച്ഡി ജീവിതത്തെ മാറ്റിമറിക്കുന്ന ഒരു രോഗമാണ്, നിലവിൽ ഇതിന് ചികിത്സയില്ല. എന്നാൽ ഈ അവസ്ഥയിൽ ജീവിക്കാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്ന ചില നിർദ്ദേശങ്ങൾ ഇതാ:

FSHD ഉള്ള മറ്റുള്ളവരുമായി ബന്ധപ്പെടുക. ഇതൊരു അപൂർവ അവസ്ഥയാണ്, അതിനാൽ പലർക്കും ഇതിനെക്കുറിച്ച് അറിയില്ല. നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് തോന്നിയേക്കില്ല, നിങ്ങൾക്ക് ഏകാന്തതയും ഒറ്റപ്പെടലും തോന്നിയേക്കാം. നിങ്ങൾ അനുഭവിക്കുന്ന അതേ അവസ്ഥയിലൂടെ കടന്നുപോകുന്ന മറ്റുള്ളവരോട് സംസാരിക്കുന്നത് വലിയൊരു സഹായമായിരിക്കും. ശ്രീലങ്കയിൽ ഇതുപോലുള്ള രോഗികൾക്ക് പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകൾ ഉണ്ടായേക്കാം.
ഒരു ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പിസ്റ്റിനെ കാണുക. നിങ്ങൾക്ക് സ്വന്തമായി ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന കാര്യങ്ങൾ FSHD പരിമിതപ്പെടുത്തുന്നു. നിങ്ങളുടെ സ്വാതന്ത്ര്യം നഷ്ടപ്പെടുന്നത് നിരാശാജനകവും ഭയാനകവുമാണ്. ഈ പുതിയ സാധാരണ അവസ്ഥയുമായി പൊരുത്തപ്പെടാനും ദൈനംദിന ജോലികൾ കൂടുതൽ എളുപ്പത്തിൽ ചെയ്യാനും ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.
ലഘുവായ "എയറോബിക്" വ്യായാമം ചെയ്യുക. നീന്തൽ, നടത്തം തുടങ്ങിയ വ്യായാമങ്ങൾ നിങ്ങളെ ചലിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു. മാത്രമല്ല, വ്യായാമം സമ്മർദ്ദം കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഒരു വ്യായാമ പരിപാടി ആരംഭിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുന്നത് ഉറപ്പാക്കുക. കാരണം ചില വ്യായാമങ്ങൾ ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് നല്ലതല്ല.

ഞാൻ എപ്പോഴാണ് എന്റെ ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

നിങ്ങൾക്ക് പുതിയ പേശി ബലഹീനത അനുഭവപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ ബലഹീനത കൂടുതൽ വഷളാകുന്നതായി തോന്നുകയാണെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക. കൂടാതെ, പനി, ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് തുടങ്ങിയ മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ചും അറിഞ്ഞിരിക്കുക.

എന്റെ ഡോക്ടറോട് ഞാൻ എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

നിങ്ങൾക്ക് ഡോക്ടറോട് ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാം:

എന്റെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കും FSHD ഇല്ല. എനിക്ക് ഇത് എന്തിനാണ് ലഭിച്ചത്?
എന്റെ ഇപ്പോഴത്തെ പ്രശ്നങ്ങൾക്കുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
എന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ കൂടുതൽ വഷളാകുമോ?
എന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എത്ര വേഗത്തിൽ വഷളാകും?
എന്റെ കുടുംബാംഗങ്ങൾ ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയരാകണോ?
എന്നെ സഹായിക്കാൻ കഴിയുന്ന പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകൾ ഏതൊക്കെയാണ്?

നിങ്ങൾക്ക് FSHD ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുമ്പോൾ, "ഓ, അതുകൊണ്ടാണ് എന്റെ പേശികൾ ഇത്രയും കാലം ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാത്തത്, എനിക്ക് പുഞ്ചിരിക്കാനോ കൈകൾ ഉയർത്താനോ കഴിയാത്തത്" എന്ന് ചിന്തിച്ചുകൊണ്ട് നിങ്ങൾക്ക് ആശ്വാസം തോന്നിയേക്കാം. എന്താണ് സംഭവിച്ചതെന്ന് ഇപ്പോൾ നിങ്ങൾക്കറിയാമെങ്കിൽ, അടുത്തതായി എന്ത് സംഭവിക്കുമെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് ജിജ്ഞാസയും ആശങ്കയും ഉണ്ടാകാം. നിങ്ങൾക്ക് എന്തെങ്കിലും ചോദ്യങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, എന്താണ് പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടതെന്ന് അറിയാൻ ഏറ്റവും നല്ല സ്ഥലം നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറാണ്.

ഈ കഥയിൽ നിന്ന് നമുക്ക് എന്ത് സന്ദേശമാണ് നൽകാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നത്?

മുഖം, തോളുകൾ, കൈകൾ എന്നിവയുടെ പേശികളെ തുടക്കത്തിൽ ദുർബലപ്പെടുത്തുന്ന ഒരു പുരോഗമന രോഗമാണ് FSHD. ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം, അല്ലെങ്കിൽ പുതിയ ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാകാം. ഇതിന് ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, ലക്ഷണങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതും നിങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായ സഹായം ലഭിക്കുന്നതും നല്ല ജീവിത നിലവാരം നിലനിർത്താൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കും. നിങ്ങൾക്ക് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, എത്രയും വേഗം വൈദ്യോപദേശം തേടേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. കൂടാതെ, ഈ യാത്രയിൽ നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ലെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക. ശരിയായ അറിവ്, പിന്തുണ, പോസിറ്റീവ് മനോഭാവം എന്നിവയിലൂടെ ഈ അവസ്ഥയെ നേരിടാനുള്ള ശക്തി നിങ്ങൾ കണ്ടെത്തട്ടെ!