എന്താണ് ഫ്രാഗൈൽ എക്സ് സിൻഡ്രോം? മാതാപിതാക്കൾ അറിയേണ്ടത്

ഒരു രക്ഷിതാവ് എന്ന നിലയിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടി മറ്റ് കുട്ടികളിൽ നിന്ന് അൽപ്പം വ്യത്യസ്തനാണെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് എപ്പോഴെങ്കിലും തോന്നിയിട്ടുണ്ടോ? ഒരുപക്ഷേ അവൻ സംസാരിക്കാൻ അൽപ്പം വൈകിയേക്കാം, അല്ലെങ്കിൽ പുതിയ എന്തെങ്കിലും പഠിക്കാൻ അവൻ അൽപ്പം കൂടുതൽ സമയമെടുക്കും. ഇതിന് നിരവധി കാരണങ്ങളുണ്ടാകാം. എന്നാൽ ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് അത്തരമൊരു സാഹചര്യത്തിന് കാരണമാകുന്ന, എന്നാൽ നമ്മുടെ സമൂഹത്തിൽ അധികം ചർച്ച ചെയ്യപ്പെടാത്ത ഒരു പ്രത്യേക ജനിതക അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്. അതാണ് ഫ്രാഗൈൽ എക്സ് സിൻഡ്രോം .

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഫ്രാഗൈൽ എക്സ് സിൻഡ്രോം എന്താണ്?

ഇതൊരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. അതായത് തലമുറകളിൽ നിന്ന് തലമുറകളിലേക്ക് ഇത് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. ഈ അവസ്ഥ കുട്ടിയുടെ പഠനം, പെരുമാറ്റം, രൂപം, മൊത്തത്തിലുള്ള ആരോഗ്യം എന്നിവയെ ബാധിച്ചേക്കാം. ചില കുട്ടികൾക്ക് വളരെ നേരിയ ലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ, മറ്റുള്ളവ കൂടുതൽ ഗുരുതരമായി ബാധിക്കപ്പെട്ടേക്കാം. പൊതുവേ, ആൺകുട്ടികളെ പെൺകുട്ടികളേക്കാൾ കൂടുതൽ ഗുരുതരമായി ബാധിക്കുന്നു .

ഈ അവസ്ഥയിൽ ജനിക്കുന്ന കുട്ടികൾക്ക് പഠന വൈകല്യങ്ങൾ, ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യങ്ങൾ തുടങ്ങിയ വികസന പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. പക്ഷേ വിഷമിക്കേണ്ട. ശരിയായ ചികിത്സ, പ്രത്യേക വിദ്യാഭ്യാസം, ചികിത്സകൾ എന്നിവയിലൂടെ, ഈ കുട്ടികൾക്ക് അവരുടെ പൂർണ്ണ ശേഷിയിൽ പഠിക്കാനും വികസിക്കാനും കഴിയും.

ഈ അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഫ്രാഗൈൽ എക്സ് ഉള്ള ഒരു കുട്ടിക്ക് പലതരം ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രകടിപ്പിക്കാൻ കഴിയും. ചില ലക്ഷണങ്ങൾ പെരുമാറ്റപരമാണ്, മറ്റുള്ളവ ശാരീരികവുമാണ്. ഇവ പ്രത്യേകം നോക്കാം.

ഫ്രാഗൈൽ എക്‌സും ഓട്ടിസവും തമ്മിലുള്ള ബന്ധം

ഈ രണ്ട് അവസ്ഥകളും തമ്മിൽ ഒരു ബന്ധമുണ്ട്. ഫ്രാഗൈൽ എക്സ് ഉള്ള ഏകദേശം 40% കുട്ടികൾക്ക് ഓട്ടിസവും ഉണ്ടാകാം. കൂടാതെ, ഏകദേശം 80% കുട്ടികൾക്ക് `ADD` അല്ലെങ്കിൽ `ADHD` പോലുള്ള ശ്രദ്ധാ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം.

ഈ അവസ്ഥ തലമുറകളിലൂടെ എങ്ങനെ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു?

ഇത് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമാണ്, പക്ഷേ ഞാൻ ഇത് ലളിതമായി വിശദീകരിക്കാം.

നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ എല്ലാം ജീനുകളാൽ നിയന്ത്രിക്കപ്പെടുന്നു എന്ന് നിങ്ങൾക്കറിയാമല്ലോ. FMR1 എന്ന ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുന്നത്. ഈ ജീൻ X ക്രോമസോമിലാണ് സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്. തലച്ചോറിലെ നാഡീകോശങ്ങൾ പരസ്പരം ആശയവിനിമയം നടത്തുന്നതിന് ഈ FMR1 ജീൻ നിർമ്മിക്കുന്ന ഒരു പ്രോട്ടീൻ അത്യാവശ്യമാണ്. ഒരു കുട്ടിയുടെ തലച്ചോറ് ശരിയായി വികസിക്കുന്നതിന് ഈ പ്രോട്ടീൻ ആവശ്യമാണ്.

ഫ്രാഗൈൽ എക്സ് ഉള്ള കുട്ടികളുടെ ശരീരത്തിൽ ഈ പ്രോട്ടീൻ വളരെ കുറച്ച് മാത്രമേ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നുള്ളൂ അല്ലെങ്കിൽ ഒട്ടും തന്നെ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നില്ല.

ഈ FMR1 ജീനിൽ 'CGG' എന്നൊരു ഭാഗം ഉണ്ടെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു വ്യക്തിയിൽ, ഈ ഭാഗം 5 മുതൽ 40 തവണ വരെ മാത്രമേ ആവർത്തിക്കൂ. എന്നാൽ Fragile X ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയിൽ, ഈ ഭാഗം 200-ലധികം തവണ ആവർത്തിക്കുന്നു. ഈ ആവർത്തനം കൂടുതൽ തവണ സംഭവിക്കുന്തോറും ലക്ഷണങ്ങൾ കൂടുതൽ ഗുരുതരമാകും.

ഇത് കുട്ടിയിലേക്ക് ആരിൽ നിന്നാണ് വരുന്നത്?

• അമ്മയിൽ നിന്ന്: ഒരു അമ്മ ഈ മാറ്റം വരുത്തിയ FMR1 ജീനിന്റെ വാഹകയാണെങ്കിൽ, അവരുടെ കുട്ടിക്ക് (ആണോ പെണ്ണോ ആകട്ടെ) ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്.
• പിതാവിൽ നിന്ന്: ഒരു പിതാവിന് ഈ ജീൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ, പെൺ കുട്ടികൾക്ക് മാത്രമേ അത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കൂ. ആൺകുട്ടികൾക്ക് ഈ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നില്ല, കാരണം അവർക്ക് അവരുടെ പിതാവിൽ നിന്ന് Y ക്രോമസോം ലഭിക്കുന്നു.

അതുകൊണ്ടാണ് ആൺകുട്ടികളെ ഈ അവസ്ഥ കൂടുതൽ ഗുരുതരമായി ബാധിക്കുന്നത്. പെൺകുട്ടികൾക്ക് രണ്ട് എക്സ് ക്രോമസോമുകൾ ഉള്ളതിനാൽ, ഒരാൾക്ക് ഒരു പ്രശ്നമുണ്ടെങ്കിൽ പോലും, മറ്റേ ആരോഗ്യമുള്ള എക്സ് ക്രോമസോമിന് ഒരു പരിധിവരെ കേടുപാടുകൾ നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയും.

രോഗനിർണയവും ചികിത്സയും

നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയുന്ന അപകട ഘടകങ്ങളൊന്നുമില്ല. പ്രധാന അപകടസാധ്യത ഈ അവസ്ഥയുടെ കുടുംബ ചരിത്രമാണ്. അതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും പഠന വൈകല്യമോ ഓട്ടിസമോ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു കുട്ടി ജനിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് ലഭിക്കുന്നതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുന്നത് നന്നായിരിക്കും.

രോഗം എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

• ഗർഭകാലത്ത്: കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നതിനു മുമ്പുതന്നെ ഇത് പരിശോധിക്കാവുന്നതാണ്. അമ്നിയോസെന്റസിസ് (ഗർഭപാത്രത്തിലെ അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം പരിശോധിക്കൽ) അല്ലെങ്കിൽ കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ (സിവിഎസ്) (പ്ലാസന്റയുടെ ഒരു ഭാഗം പരിശോധിക്കൽ) എന്ന് വിളിക്കുന്ന പരിശോധനകൾ ഉപയോഗിച്ച് എഫ്എംആർ1 ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കാം.
• പ്രസവശേഷം: കുഞ്ഞ് ജനിച്ചതിനുശേഷം നടത്തുന്ന ഒരു ലളിതമായ രക്തപരിശോധനയിലൂടെ ഈ അവസ്ഥ കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും.

ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ സ്ഥിതി എങ്ങനെയുണ്ട്?

ഫ്രാഗൈൽ എക്സ് ഒരു ആജീവനാന്ത രോഗമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ശരിയായ പിന്തുണയും ചികിത്സയും ഉണ്ടെങ്കിൽ, പലരും വിജയകരമായ ജീവിതം നയിക്കുന്നു. ഏകദേശം മൂന്നിലൊന്ന് സ്ത്രീകൾക്ക് സ്വതന്ത്രമായി ജീവിക്കാൻ കഴിയും. പുരുഷന്മാർക്ക് സാധാരണയായി കൂടുതൽ പിന്തുണ ആവശ്യമാണ്.

ഈ അവസ്ഥ അവരുടെ ആയുസ്സ് കുറയ്ക്കുന്നില്ല. ആരോഗ്യമുള്ള ഒരാളുടെ അതേ ആയുസ്സ് അവർക്കും ഉണ്ട്. അവരുടെ കഴിവുകൾ തിരിച്ചറിഞ്ഞ് അതിനനുസരിച്ച് അവരെ പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുക എന്നതാണ് പ്രധാന കാര്യം.