ഗൗച്ചർ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ അറിയേണ്ടത്

ചെറിയ കാര്യങ്ങൾക്കുപോലും കണ്ണിൽ നിന്ന് രക്തം വരാറുണ്ടോ? അല്ലെങ്കിൽ എത്ര ഉറങ്ങിയാലും ക്ഷീണം തോന്നാറുണ്ടോ? അസ്ഥി വേദന, വീർത്ത വയറ് തുടങ്ങിയ പ്രശ്‌നങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് അനുഭവപ്പെടാറുണ്ടോ? ഇവയ്ക്ക് പിന്നിൽ നമ്മൾ അധികം കേട്ടിട്ടില്ലാത്ത ഒരു രോഗമുണ്ടാകാം, പക്ഷേ അത് അറിയേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്നത് അപൂർവ്വവും എന്നാൽ ചികിത്സിക്കാവുന്നതുമായ ഒരു രോഗത്തെക്കുറിച്ചാണ്. അതാണ് ഗൗച്ചർ രോഗം .

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഗൗച്ചർ രോഗം എന്താണ്?

ഗൗച്ചർ രോഗം ഒരു അപൂർവ ജനിതക രോഗമാണ്. കൃത്യമായി പറഞ്ഞാൽ, ഇത് ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് ഡിസോർഡേഴ്സ് (LSD) എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു കൂട്ടം രോഗങ്ങളിൽ പെടുന്നു. ശരി, പേര് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമാണെന്ന് തോന്നുന്നു, അല്ലേ? വിഷമിക്കേണ്ട, ഞാൻ അത് ലളിതമായി വിശദീകരിക്കാം.

നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ ലൈസോസോമുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ചെറിയ 'മാലിന്യ പാത്രങ്ങൾ' ഉണ്ടെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. കോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്ന കൊഴുപ്പ് പോലുള്ള അനാവശ്യ വസ്തുക്കളെ വിഘടിപ്പിച്ച് വൃത്തിയാക്കുക എന്നതാണ് അവയുടെ ജോലി. ഗൗച്ചർ രോഗത്തിൽ, സ്ഫിംഗോലിപിഡുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു പ്രത്യേക തരം കൊഴുപ്പിനെ തകർക്കുന്ന ഒരു എൻസൈം ശരീരം ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നില്ല. തുടർന്ന് ആ അനാവശ്യ കൊഴുപ്പുകൾ നമ്മുടെ അസ്ഥിമജ്ജ, കരൾ, പ്ലീഹ തുടങ്ങിയ സ്ഥലങ്ങളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടാൻ തുടങ്ങുന്നു.

ഈ രീതിയിൽ കൊഴുപ്പ് അടിഞ്ഞുകൂടുമ്പോൾ, നമ്മുടെ അസ്ഥികൾ ദുർബലമാവുകയും, കരൾ, പ്ലീഹ തുടങ്ങിയ അവയവങ്ങൾ വീർക്കുകയും വലുതാകുകയും ചെയ്യുന്നു. ഈ അവയവങ്ങൾക്ക് ഇനി അവയുടെ ജോലി ശരിയായി ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല. ഗൗച്ചർ രോഗം പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയില്ലെങ്കിലും, ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും നല്ല നിലവാരമുള്ള ജീവിതം നയിക്കാൻ നിങ്ങളെ അനുവദിക്കാനും സഹായിക്കുന്ന ചികിത്സകളുണ്ട്.

ഗൗച്ചർ രോഗത്തിന് മൂന്ന് പ്രധാന തരങ്ങളുണ്ട്:

ഗൗച്ചർ രോഗം എല്ലാം ഒരുപോലെയല്ല. ഇതിന്റെ മൂന്ന് പ്രധാന തരങ്ങൾ ഞങ്ങൾ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്. മൂന്ന് തരങ്ങളും അസ്ഥികളെയും അവയവങ്ങളെയും ബാധിക്കുന്നു. എന്നാൽ ചില തരങ്ങൾ തലച്ചോറിനെയും ബാധിക്കുന്നു. ഈ തരങ്ങൾ ഏതൊക്കെയാണെന്ന് നമുക്ക് നോക്കാം.

ഗൗച്ചർ രോഗം എന്തുകൊണ്ടാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്?

ഗൗച്ചർ രോഗം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒരു ഉപാപചയ വൈകല്യമാണ് . അതായത്, നമ്മുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നുള്ള ജീനുകൾ വഴി നമുക്ക് ലഭിക്കുന്ന ഒന്നാണിത്.

നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് GBA ജീൻ എന്നൊരു ജീൻ ഉണ്ട്. ഗ്ലൂക്കോസെറെബ്രോസിഡേസ് (GCase) എന്ന എൻസൈം നിർമ്മിക്കാൻ ശരീരത്തെ നിർദ്ദേശിക്കുക എന്നതാണ് ഈ ജീനിന്റെ ധർമ്മം. GBA ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ കാരണം, ഗൗച്ചർ രോഗമുള്ള ഒരാൾക്ക് ഈ GCase എൻസൈം വേണ്ടത്ര ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയുന്നില്ല.

ഈ കൊഴുപ്പ് അടിഞ്ഞുകൂടുന്നത് അവയവങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനത്തെ ബാധിക്കുകയും രക്തകോശങ്ങളെ നശിപ്പിക്കുകയും അസ്ഥികളെ ദുർബലമാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

ഗൗച്ചർ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഗൗച്ചർ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിയിലേക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടാം. ചിലരിൽ വളരെ നേരിയ ലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ, മറ്റുള്ളവർക്ക് ഗുരുതരമായ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. ഈ ലക്ഷണങ്ങളെ നമുക്ക് പല വിഭാഗങ്ങളായി തിരിക്കാം.

ആന്തരിക അവയവങ്ങളിലും രക്തത്തിലും ഉണ്ടാകുന്ന ഫലങ്ങൾ

ശരീരത്തിൽ ഫാറ്റി കെമിക്കലുകൾ അടിഞ്ഞുകൂടുമ്പോൾ, അവ നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിലും അവയവങ്ങളിലും പലതരം ഫലങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കും.

• വിളർച്ച:അസ്ഥിമജ്ജയിൽ കൊഴുപ്പ് അടിഞ്ഞുകൂടുമ്പോൾ, ഓക്സിജൻ വഹിക്കുന്ന ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ നശിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു. ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ അഭാവം മൂലമാണ് വിളർച്ച ഉണ്ടാകുന്നത്.
• വലുതായ അവയവങ്ങൾ: പ്ലീഹയും കരളും ഉള്ളിൽ കൊഴുപ്പ് അടിഞ്ഞുകൂടുമ്പോൾ അവ വീർക്കുകയും വലുതാകുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇത് വയറു മുന്നോട്ട് വീർക്കാൻ കാരണമാവുകയും വേദനയുണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യും. പ്ലീഹ വലുതാകുമ്പോൾ, അത് രക്തം കട്ടപിടിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകളെ നശിപ്പിക്കുന്നു.
• ചതവും രക്തസ്രാവവും: പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകളുടെ എണ്ണം കുറയുന്നതിനാൽ ശരീരം എളുപ്പത്തിൽ ചതവുകൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു (രക്തക്കള്ളുകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു). രക്തം ശരിയായി കട്ടപിടിക്കുന്നില്ല. മൂക്കിൽ നിന്ന് രക്തസ്രാവവും ചെറിയ മുറിവിൽ നിന്ന് പോലും തുടർച്ചയായ രക്തസ്രാവവും ഉണ്ടാകാം.
• ക്ഷീണം: വിളർച്ച നിങ്ങളെ എപ്പോഴും ക്ഷീണിതനും ക്ഷീണിതനുമാക്കുന്നു.
• ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ: ശ്വാസകോശത്തിൽ കൊഴുപ്പ് അടിഞ്ഞുകൂടുകയും ശ്വസന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ഉണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യും.

അസ്ഥികളിൽ ഉണ്ടാകുന്ന പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ

അസ്ഥികൾക്ക് ആവശ്യത്തിന് രക്തം, ഓക്സിജൻ, പോഷകങ്ങൾ എന്നിവ ലഭിക്കാതെ വരുമ്പോൾ, അവ ദുർബലമാവുകയും പൊട്ടിപ്പോകാൻ സാധ്യതയുണ്ടാകുകയും ചെയ്യുന്നു.

• വേദന: അസ്ഥികളിലേക്കുള്ള രക്തയോട്ടം കുറയുന്നതിനാൽ കഠിനമായ വേദന ഉണ്ടാകാം. സന്ധി വേദനയും ആർത്രൈറ്റിസും സാധാരണമായ അവസ്ഥകളാണ്.
• ഓസ്റ്റിയോനെക്രോസിസ്: അവാസ്കുലാർ നെക്രോസിസ് എന്നും അറിയപ്പെടുന്ന ഇത്, അസ്ഥികൾക്ക് ഓക്സിജൻ ലഭിക്കാതെ വരുന്നതുമൂലം അസ്ഥി കലകളുടെ മരണമാണ്.
• അസ്ഥികൾ എളുപ്പത്തിൽ പൊട്ടിപ്പോകും: ഗൗച്ചർ രോഗം ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ് (അസ്ഥികളിൽ കാൽസ്യം കുറയുക, അസ്ഥികൾ കട്ടി കുറയുക) എന്ന അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണമാകും. ചെറിയ പരിക്കുകളോടെ പോലും അസ്ഥികൾ പൊട്ടിപ്പോകാൻ ഇത് കാരണമാകും.

തലച്ചോറിലുണ്ടാകുന്ന പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ (തരം 2 ഉം തരം 3 ഉം മാത്രം)

മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് പുറമേ, ഗൗച്ചർ രോഗത്തിന്റെ 2 ഉം 3 ഉം തരങ്ങളും തലച്ചോറിനെ ബാധിക്കുന്നു.

• ടൈപ്പ് 2: ജനിച്ച് ആദ്യത്തെ 6 മാസത്തിനുള്ളിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടും. മുലയൂട്ടുന്നതിലെ ബുദ്ധിമുട്ട്, വളർച്ച വൈകുന്നത് തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് കാണാൻ കഴിയും.
• തരം 3: 10 വയസ്സിന് മുമ്പ് ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടും. കാലക്രമേണ അവ കൂടുതൽ ഗുരുതരമാകും.
• സാധാരണ ന്യൂറോളജിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങൾ:
• കണ്ണുകൾ ഒരു വശത്ത് നിന്ന് മറ്റൊന്നിലേക്ക് ചലിപ്പിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്.
• നടത്തത്തിലും സന്തുലനത്തിലും പ്രശ്നങ്ങൾ
• അപസ്മാരവും പേശി സങ്കോചവും

ഗൗച്ചർ രോഗം എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു?

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ എന്തെങ്കിലും ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുകയും അതിനെക്കുറിച്ച് അവരോട് പറയുകയും വേണം. ഡോക്ടർ നിങ്ങളെ പരിശോധിക്കുകയും നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ച് ചോദിക്കുകയും ചെയ്യും.

ഗൗച്ചർ രോഗത്തിന്റെ സാന്നിധ്യം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് രണ്ട് പ്രധാന വഴികളുണ്ട്:

1. രക്തപരിശോധന: രക്തത്തിലെ നമ്മൾ സംസാരിച്ച ജികേസ് എൻസൈമിന്റെ അളവ് ഇത് അളക്കുന്നു.

2. ഡിഎൻഎ പരിശോധന: ഉമിനീർ സാമ്പിളിലോ രക്തത്തിലോ നടത്തുന്ന ഈ പരിശോധനയിലൂടെ, ഗൗച്ചർ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജിബിഎ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷന്റെ സാന്നിധ്യം നേരിട്ട് കണ്ടെത്താൻ കഴിയും.

ഗൗച്ചർ രോഗത്തിന് ചികിത്സയുണ്ടോ?

അതെ! ഗൗച്ചർ ടൈപ്പ് 1 ന് വളരെ ഫലപ്രദമായ ചികിത്സകളുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, ടൈപ്പ് 2 ഉം 3 ഉം മൂലമുണ്ടാകുന്ന മസ്തിഷ്ക ക്ഷതത്തിന് ഇപ്പോഴും ചികിത്സയില്ല.

രണ്ട് പ്രധാന ചികിത്സാ രീതികളുണ്ട്.

ഈ ചികിത്സ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ സ്വീകരിക്കണം. ശരിയായ രീതിയിൽ ചികിത്സിച്ചാൽ, ടൈപ്പ് 1 ഉള്ള ഒരാൾക്ക് സാധാരണവും പൂർണ്ണവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും.

ഞാൻ എപ്പോഴാണ് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

ഈ ലേഖനത്തിൽ പരാമർശിച്ചിരിക്കുന്ന ഏതെങ്കിലും ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ നിങ്ങളുടെ കുടുംബ ഡോക്ടറെ കാണുക.

• കുടുംബത്തിൽ ഒരു ചരിത്രമുണ്ടെങ്കിൽ , അതായത് ബന്ധുക്കൾക്ക് ഗൗച്ചർ രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ, പരിശോധന നടത്തേണ്ടതും പ്രധാനമാണ്.
• നിങ്ങൾക്ക് ഗൗച്ചർ രോഗം കണ്ടെത്തിയാൽ, നിങ്ങളുടെ സഹോദരങ്ങളെ അറിയിക്കുക, കാരണം അവർക്കും ഈ രോഗം ഉണ്ടാകാം അല്ലെങ്കിൽ വാഹകരാകാം.
• നിങ്ങൾ കുട്ടികളെ പ്രതീക്ഷിക്കുകയും അപകടസാധ്യതയുണ്ടെന്ന് തോന്നുകയും ചെയ്യുന്നുവെങ്കിൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് തേടുക.

ഗൗച്ചർ രോഗം പോലുള്ള അപൂർവ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് അറിയുമ്പോൾ ഭയവും ഉത്കണ്ഠയും തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. എന്നാൽ ഇന്ന് ലഭ്യമായ ചികിത്സകൾ വളരെ ഫലപ്രദമാണെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക. ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം കൃത്യമായ രോഗനിർണയം നടത്തുക, ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുമായി പ്രവർത്തിക്കുക, സ്ഥിരമായ ഒരു ചികിത്സാ പദ്ധതി പിന്തുടരുക എന്നിവയാണ്. അതുവഴി, നിങ്ങൾക്ക് നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും ദീർഘകാല നാശനഷ്ടങ്ങൾ തടയാനും ആരോഗ്യത്തോടെയിരിക്കാനും കഴിയും.