ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം എന്താണ്? നമുക്ക് അതിനെക്കുറിച്ച് ലളിതമായി സംസാരിക്കാം.

നമ്മുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് നമുക്ക് നമ്മുടെ രൂപവും കഴിവുകളും മാത്രമല്ല പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്, ചിലപ്പോൾ നമുക്ക് രോഗങ്ങളും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം. ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം തലച്ചോറിലെ നാഡീകോശങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നതും തലമുറകളിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നതുമായ ഒരു ഗുരുതരമായ അവസ്ഥയാണ്. ഈ പേര് കേൾക്കുമ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് ഭയം തോന്നിയേക്കാം, പക്ഷേ അതിനെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. അതിനാൽ ഇന്ന്, നമുക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് ലളിതവും മനസ്സിലാക്കാവുന്നതുമായ രീതിയിൽ സംസാരിക്കാം.

ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം യഥാർത്ഥത്തിൽ എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം തലമുറകളിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്ന ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്. ഇത് തലച്ചോറിലെ നാഡീകോശങ്ങൾ ക്രമേണ മരിക്കാൻ കാരണമാകുന്നു. കാലക്രമേണ, ഇത് നമ്മുടെ മോട്ടോർ കഴിവുകൾ, അറിവ്, മാനസികാവസ്ഥ എന്നിവയിൽ പോലും മാറ്റങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. ഇത് വിഷാദം, ഉത്കണ്ഠ തുടങ്ങിയ മാനസികാരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കും.

ഏത് പ്രായത്തിലും ഈ രോഗം ആരംഭിക്കാമെങ്കിലും, 30 നും 40 നും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ളവരിലാണ് ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത് . എന്നിരുന്നാലും, കുട്ടിക്കാലത്ത് അല്ലെങ്കിൽ 20 വയസ്സിന് മുമ്പ് രോഗം ആരംഭിക്കുകയാണെങ്കിൽ, അതിനെ ജുവനൈൽ ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം (JHD) എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ഇതുപോലുള്ള ഒരു രോഗത്തെക്കുറിച്ച് അറിയുമ്പോൾ അമിതഭാരം തോന്നുന്നത് സാധാരണമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഒരു സാമൂഹിക പ്രവർത്തകനിൽ നിന്നോ, ഒരു കൗൺസിലറിൽ നിന്നോ, അല്ലെങ്കിൽ രോഗവുമായി ജീവിക്കുന്ന ആളുകളുടെ ഒരു പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പിൽ നിന്നോ സഹായം ലഭിക്കുന്നത് ഈ സാഹചര്യത്തെ നേരിടാൻ വളരെയധികം സഹായിക്കും. മെഡിക്കൽ പ്രൊഫഷണലുകളുടെ ഒരു മൾട്ടി ഡിസിപ്ലിനറി ടീമിന്റെ സഹായത്തോടെ, ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗമുള്ള ഒരാൾക്ക് പോലും വർഷങ്ങളോളം സ്വതന്ത്രമായി ജീവിക്കാൻ കഴിയും.

എന്താണ് ഈ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്നത്?

ഇതിനുള്ള പ്രധാന കാരണം ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഓരോ പ്രവർത്തനത്തിനും വേണ്ടിയുള്ള ഒരു കൂട്ടം നിർദ്ദേശങ്ങൾ, ഒരു പാചകക്കുറിപ്പ് പോലെ, നമ്മുടെ ജീനുകളിൽ എഴുതിയിട്ടുണ്ടെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജീൻ (HD ജീൻ) നമുക്കെല്ലാവർക്കും ഉണ്ട്. എന്നാൽ ചില കുടുംബങ്ങളിൽ, ഈ ജീനിന്റെ വികലമായ, മ്യൂട്ടേറ്റഡ് പകർപ്പ് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു.

നിങ്ങളുടെ അമ്മയ്‌ക്കോ അച്ഛനോ ഈ രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് വികലമായ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനും രോഗം വരാനും 50% സാധ്യതയുണ്ട്. അതായത് നിങ്ങൾക്ക് അത് ലഭിച്ചേക്കാം അല്ലെങ്കിൽ ലഭിച്ചില്ലായിരിക്കാം. ഇത് ഒരു നാണയം എറിയുന്നത് പോലെയാണ്.

ഇതിനെക്കുറിച്ച് കുറച്ച് കാര്യങ്ങൾ കൂടി അറിയേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്:

• ഈ വികലമായ ജീൻ പുരുഷന്മാർക്കും സ്ത്രീകൾക്കും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം.
• നിങ്ങൾക്ക് വികലമായ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഒരിക്കലും ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം വരില്ല, നിങ്ങളുടെ കുട്ടികളിലേക്ക് ഈ രോഗം പകരുകയുമില്ല.
• ഈ രോഗം തലമുറകളായി പകരില്ല. അതായത്, അച്ഛന് ഇല്ലെങ്കിൽ മുത്തച്ഛന് ഇത് വന്നാൽ ഒരു കുട്ടിക്കും അത് വരാൻ വഴിയില്ല.

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ഒരാൾക്കോ ​​ഈ അവസ്ഥയുണ്ടോ എന്ന് ജനിതക പരിശോധന നടത്താൻ ആലോചിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, മുൻകൂട്ടി ഒരു ജനിതക കൗൺസിലറെ കാണേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. പരിശോധനാ ഫലങ്ങളുടെ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കാനും അവയ്ക്കായി തയ്യാറെടുക്കാനും അവർക്ക് നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനാകും.

ഈ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളെ മൂന്ന് പ്രധാന വിഭാഗങ്ങളായി തിരിക്കാം: മോട്ടോർ കഴിവുകൾ, വൈജ്ഞാനിക പ്രവർത്തനം, പെരുമാറ്റത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ. രോഗമുള്ള പലർക്കും മൂന്ന് മേഖലകളിലും ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുന്നു. രോഗത്തിന്റെ ഘട്ടത്തെ ആശ്രയിച്ച് സാധാരണയായി ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു.

കുട്ടികളിൽ ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗത്തിന്റെ (ജെഎച്ച്ഡി) ലക്ഷണങ്ങൾ

ഒരു കുട്ടിയിലോ ചെറുപ്പക്കാരിലോ ഈ രോഗം വന്നാൽ, അത് വേഗത്തിൽ പുരോഗമിക്കും. നിരവധി വ്യത്യസ്ത ലക്ഷണങ്ങൾ കാണാൻ കഴിയും:

• നടക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടും കാഠിന്യവും
• ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ട്
• സ്കൂൾ ജോലിയിൽ നിന്ന് പെട്ടെന്ന് വിട്ടുനിൽക്കൽ
• ഭൂചലനങ്ങൾ
• പിടിച്ചെടുക്കൽ

രോഗം എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

എത്രയും വേഗം രോഗം കണ്ടുപിടിക്കപ്പെടുന്നുവോ അത്രയും കാലം നിങ്ങൾക്ക് ജീവിത നിലവാരം നിലനിർത്താൻ കഴിയും. നിങ്ങൾക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, ഡോക്ടർ നിങ്ങളുടെ കുടുംബ മെഡിക്കൽ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ച് ചോദിക്കുകയും ശാരീരിക പരിശോധന നടത്തുകയും ചെയ്യും. കൂടാതെ, നാഡീവ്യവസ്ഥയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട നിരവധി പരിശോധനകൾ അവർ നടത്തും.

• റിഫ്ലെക്സുകൾ
• പേശികളുടെ ശക്തി
• ശരീര സന്തുലിതാവസ്ഥ
• കാഴ്ചയും കേൾവിയും
• ഓർമ്മശക്തിയും ചിന്താശേഷിയും

എല്ലാറ്റിനുമുപരി, രോഗം കൃത്യമായി സ്ഥിരീകരിക്കാനുള്ള ഏറ്റവും നല്ല മാർഗം ഒരു ജനിതക പരിശോധനയാണ് . ഇത് നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിൽ വികലമായ HD ജീൻ ഉണ്ടോ ഇല്ലയോ എന്ന് ഉറപ്പിച്ചുപറയും.

ഇത് എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുകയും കൈകാര്യം ചെയ്യുകയും ചെയ്യുന്നത്?

ഈ രോഗത്തിന് ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, രോഗലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും ജീവിതം എളുപ്പമാക്കാനും സഹായിക്കുന്ന നിരവധി ചികിത്സകളുണ്ട്. ഡോക്ടർമാർക്കിടയിൽ ഒരു ചൊല്ലുണ്ട്, "നമ്മൾ നിങ്ങളുടെ ആയുസ്സിൽ വർഷങ്ങൾ ചേർക്കണമെന്നില്ല, പക്ഷേ നിങ്ങളുടെ ആയുസ്സിൽ ഞങ്ങൾക്ക് ആയുസ്സ് ചേർക്കാൻ കഴിയും." അത് സത്യമാണ്. ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം, വ്യത്യസ്ത മേഖലകളിൽ നിന്നുള്ള സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾ നിങ്ങളെ ചികിത്സിക്കാൻ ഒരുമിച്ച് പ്രവർത്തിക്കുക എന്നതാണ്.

മരുന്നുകൾ

രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാൻ ഡോക്ടർ വിവിധ മരുന്നുകൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം.

• ചലന നിയന്ത്രണത്തിനായി: `കൊറിയ` പോലുള്ള അനിയന്ത്രിതമായ ചലനങ്ങൾ കുറയ്ക്കാൻ `VMAT2 ഇൻഹിബിറ്ററുകൾ` (ഉദാ: ഡ്യൂട്ടെട്രാബെനാസിൻ, ടെട്രാബെനാസിൻ) എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു തരം മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു.
• മാനസിക പ്രശ്നങ്ങൾക്ക്:വിഷാദം, ഉത്കണ്ഠ തുടങ്ങിയ അവസ്ഥകളെ ചികിത്സിക്കാൻ ആന്റീഡിപ്രസന്റുകളും മൂഡ് സ്റ്റെബിലൈസറുകളും നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു.

തെറാപ്പി

രോഗ നിയന്ത്രണത്തിൽ ഇവ വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട ഒരു ഭാഗമാണ്.

• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി: നടത്തവും സന്തുലിതാവസ്ഥയും മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിലൂടെ വീഴ്ചകൾ കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.
• ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി: ദൈനംദിന പ്രവർത്തനങ്ങൾ (വസ്ത്രധാരണം, ഭക്ഷണം) തുടരുന്നതിന് ആവശ്യമായ സാങ്കേതിക വിദ്യകളും ഉപകരണങ്ങളും പഠിപ്പിക്കുന്നു.
• സ്പീച്ച് തെറാപ്പി: സംസാരത്തിനും വിഴുങ്ങലിനുമുള്ള ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ പരിഹരിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.

പോഷകാഹാരവും ജീവിതശൈലി മാറ്റങ്ങളും

ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗികൾക്ക് ശരീരഭാരം കുറയാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. സാധാരണ ചലനം മൂലവും ഭക്ഷണം വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് മൂലവും ശരീരം കൂടുതൽ കലോറി കത്തിക്കുന്നതിനാലാണിത്. അതിനാൽ, ഒരു ഡയറ്റീഷ്യൻ ഉപദേശിക്കുന്നതുപോലെ ഉയർന്ന കലോറിയും പോഷകസമൃദ്ധവും എളുപ്പത്തിൽ ദഹിക്കുന്നതുമായ ഭക്ഷണങ്ങൾ കഴിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

കൂടാതെ, വ്യായാമം ചെയ്യുക, മെഡിറ്ററേനിയൻ ഭക്ഷണക്രമം സ്വീകരിക്കുക, മദ്യം ഒഴിവാക്കുക, നല്ല ഉറക്കം നേടുക, സമ്മർദ്ദം കുറയ്ക്കുക എന്നിവയും രോഗം നിയന്ത്രിക്കുന്നതിന് വളരെ സഹായകരമാണ്.