നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ മുഖത്തോ ചെവിയിലോ എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങൾ നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിക്കുന്നുണ്ടോ? അത് ഗോൾഡൻഹാർ സിൻഡ്രോം ആയിരിക്കുമോ?

ഒരു നവജാത ശിശുവിനെ നോക്കുമ്പോൾ നമുക്ക് വളരെ സന്തോഷവും സ്നേഹവും തോന്നുന്നു, അല്ലേ? പക്ഷേ ഒന്നാലോചിച്ചു നോക്കൂ, ചിലപ്പോൾ, വളരെ അപൂർവമാണെങ്കിലും, ചില കുഞ്ഞുങ്ങൾ ജനനം മുതൽ ചെറിയ വ്യത്യാസങ്ങളോടെ ഈ ലോകത്തിലേക്ക് വരുന്നു. അങ്ങനെയാണ്, പ്രധാനമായും മുഖം, ചെവി, കണ്ണുകൾ അല്ലെങ്കിൽ നട്ടെല്ല് എന്നിവയിൽ, ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്ന ഒരു അവസ്ഥയെ ഗോൾഡൻഹാർ സിൻഡ്രോം എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ പേര് കേൾക്കുമ്പോൾ പേടിക്കേണ്ട, നിങ്ങൾക്ക് മനസ്സിലാകുന്ന ലളിതമായ രീതിയിൽ ഞങ്ങൾ എല്ലാ കാര്യങ്ങളെക്കുറിച്ചും സംസാരിക്കും.

എന്താണ് ഗോൾഡൻഹാർ സിൻഡ്രോം?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഗോൾഡൻഹാർ സിൻഡ്രോം ഒരു അപൂർവവും ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്നതുമായ അവസ്ഥയാണ് . "കോൺജെനിറ്റൽ" എന്നാൽ ജനനസമയത്ത് ഈ അവസ്ഥ നിലനിൽക്കുന്നു എന്നാണ്. ഇതിനെ ഒരു ക്രാനിയോഫേഷ്യൽ അവസ്ഥയായി തരംതിരിച്ചിരിക്കുന്നു. അതായത്, ഇത് നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ മുഖത്തിന്റെയോ തലയുടെയോ ആകൃതിയിലോ വികാസത്തിലോ അസാധാരണതകൾക്ക് കാരണമാകുന്നു. പ്രത്യേകിച്ച്, ഗോൾഡൻഹാർ സിൻഡ്രോം നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ നട്ടെല്ല്, ചെവികൾ, കണ്ണുകൾ എന്നിവയെ ബാധിച്ചേക്കാം.

പലപ്പോഴും, ഗോൾഡൻഹാർ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരിൽ മുഖത്തിന്റെ ഒരു വശത്ത് അസ്ഥികളും പേശികളും വളരാത്ത അവസ്ഥയായിരിക്കും (ഹെമിഫേഷ്യൽ മൈക്രോസോമിയ എന്നും ഇതിനെ വിളിക്കുന്നു). ചിലപ്പോൾ ഇരുവശങ്ങളും ബാധിക്കപ്പെടാം. ചില കുട്ടികൾക്ക് പിളർന്ന ചുണ്ടോ പിളർന്ന അണ്ണാക്കോ ഉണ്ടാകാറുണ്ട്.

1952-ൽ ഈ അവസ്ഥ ആദ്യമായി കണ്ടെത്തിയ ഗവേഷകനായ മൗറീസ് ഗോൾഡൻഹാറിന്റെ ബഹുമാനാർത്ഥം ഇതിന് ഗോൾഡൻഹാർ എന്ന് പേരിട്ടു. ഇതിന്റെ മറ്റൊരു മെഡിക്കൽ നാമം "ഒക്കുലോ-ഓറിക്കുലോ-വെർടെബ്രൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ" എന്നാണ്. പേര് അൽപ്പം നീണ്ടതായി തോന്നുന്നു, അല്ലേ? നമുക്ക് അത് വിശകലനം ചെയ്യാം, അല്ലേ?

• ഒക്കുലോ എന്നാൽ കണ്ണുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടത് എന്നാണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്.
• ഓറിക്കുലോ എന്നാൽ ചെവിയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടത് എന്നാണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്.
• വെർട്ടെബ്രൽ എന്നത് നട്ടെല്ലിനെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു.
• ശരീരത്തിന്റെ ഒരു ഭാഗത്തിന്റെ അസാധാരണ വികാസമാണ് ഡിസ്പ്ലാസിയ .

ഇപ്പോൾ മനസ്സിലായില്ലേ ഈ പേരിന്റെ അർത്ഥം?

ഈ സാഹചര്യം എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

ഗോൾഡൻഹാർ സിൻഡ്രോം വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ് . 3,500 മുതൽ 25,000 വരെ നവജാതശിശുക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് ഇത് ബാധിക്കുമെന്ന് വിദഗ്ദ്ധർ പറയുന്നു. പെൺകുട്ടികളേക്കാൾ ആൺകുട്ടികളിലാണ് ഇത് അൽപ്പം കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നതെന്നും പറയപ്പെടുന്നു.

ഗോൾഡൻഹാർ സിൻഡ്രോമിന്റെ കാരണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

പലരുടെയും ചോദ്യം ഇതാണ്: "എന്തുകൊണ്ടാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്?" സത്യം പറഞ്ഞാൽ, വിദഗ്ദ്ധർക്ക് ഇപ്പോഴും അത് കണ്ടെത്താൻ കഴിഞ്ഞിട്ടില്ല .ഗോൾഡൻഹാർ സിൻഡ്രോമിന്റെ കൃത്യമായ കാരണം അജ്ഞാതമാണ്. ക്രോമസോമിലെ മാറ്റം മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നതെന്ന് വിശ്വസിക്കപ്പെടുന്നു, പക്ഷേ കാരണം എല്ലായ്പ്പോഴും വ്യക്തമല്ല. വളരെ ചെറിയ ശതമാനത്തിൽ, ഏകദേശം 1% - 2% കേസുകളിൽ, ഈ അവസ്ഥ മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്നോ രണ്ടുപേരിൽ നിന്നോ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം.

ഗർഭകാലത്ത് അമ്മയ്ക്ക് ചില പ്രത്യേക അവസ്ഥകൾ ഉണ്ടെങ്കിലോ ചില മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിക്കുകയാണെങ്കിലോ കുഞ്ഞിന് ഗോൾഡൻഹാർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത അല്പം കൂടുതലായിരിക്കുമെന്ന് ചില ഗവേഷണങ്ങൾ തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ട്. ഉദാഹരണത്തിന്:

• ഗർഭകാല പ്രമേഹം.
• മുഖക്കുരുവിന് ഉപയോഗിക്കുന്ന ചില മരുന്നുകൾ, പ്രത്യേകിച്ച് റെറ്റിനോയിക് ആസിഡ് അടങ്ങിയവ, ഉദാഹരണത്തിന് ഐസോട്രെറ്റിനോയിൻ (അക്യുട്ടേൻ®).

അതുകൊണ്ട്, നിങ്ങൾ ഗർഭിണിയാണെങ്കിൽ, ഡോക്ടറുടെ നിർദ്ദേശങ്ങൾ കൃത്യമായി പാലിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ഇതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഗോൾഡൻഹാർ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടാം. എന്നിരുന്നാലും, ഏറ്റവും സാധാരണമായ ലക്ഷണങ്ങളിലൊന്ന് മുഖത്തിന്റെ ഒരു വശം ശരിയായി വികസിക്കുന്നില്ല എന്നതാണ്. ഇതിനെ നമ്മൾ നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ 'ഹെമിഫേഷ്യൽ മൈക്രോസോമിയ' എന്നും വിളിക്കുന്നു. ഇത് മുഖത്തിന്റെ ഒരു വശത്തുള്ള താടിയെല്ല്, കവിൾത്തടങ്ങൾ, കണ്ണുകൾ എന്നിവ മറുവശത്തേക്കാൾ ചെറുതും വികസിതവുമാകാൻ കാരണമാകും. ഉദാഹരണത്തിന്, ഒരു കവിൾ മറ്റേതിനേക്കാൾ പരന്നതായിരിക്കാം, അല്ലെങ്കിൽ ഒരു വശത്ത് താടി ചെറുതായിരിക്കാം.

മറ്റ് ദൃശ്യ സവിശേഷതകൾ ഇവയാണ്:

• ചെവിയിലെ അസാധാരണതകൾ: ചിലരുടെ ഒരു ചെവി അസാധാരണമാംവിധം ചെറുതായിരിക്കാം ('മൈക്രോഷ്യ' എന്ന് വിളിക്കുന്നു). മറ്റു ചിലരുടെ ഒരു ചെവി പൂർണ്ണമായും നഷ്ടപ്പെട്ടിരിക്കാം ('അനോട്ടിയ' എന്ന് വിളിക്കുന്നു). ഇത് കേൾവിക്കുറവിന് കാരണമാകും.
• മുഖത്തിന്റെ ഇരുവശങ്ങളെയും ബാധിക്കുന്നു: ഗോൾഡൻഹാർ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച കുട്ടികളിൽ മൂന്നിലൊന്ന് പേർക്കും മുഖത്തിന്റെ ഇരുവശങ്ങളിലും വളർച്ച മുരടിക്കുന്നു.
• മറ്റ് അവയവങ്ങളുമായുള്ള പ്രശ്നങ്ങൾ: വൃക്കകൾ, ഹൃദയം, ശ്വാസകോശം, നട്ടെല്ലിന്റെ അസ്ഥികൾ (കശേരുക്കൾ) എന്നിവയിലും പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം.
• ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യം: ഏകദേശം 15% ആളുകൾക്ക് ഏതെങ്കിലും തരത്തിലുള്ള ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യം ഉണ്ടാകാം. പഠന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ, മനസ്സിലാക്കാനുള്ള കഴിവ് കുറയൽ തുടങ്ങിയവ ഇതിനർത്ഥം.

ഇതിനുപുറമെ, മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം:

• പിളർന്ന ചുണ്ട് അല്ലെങ്കിൽ പിളർന്ന അണ്ണാക്ക്.
• ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ.
• ചിലപ്പോൾ കണ്ണിൽ ചെറിയ മുഴകൾ (ഡെർമോയിഡ് സിസ്റ്റുകൾ) രൂപപ്പെട്ടേക്കാം.
• കേൾവിക്കുറവ്.
• തലയോട്ടിയിൽ വെള്ളം അടിഞ്ഞുകൂടൽ (ഹൈഡ്രോസെഫാലസ്).
• തടസ്സപ്പെടുത്തുന്ന സ്ലീപ് അപ്നിയ.
• കണ്പോളയുടെയോ കണ്ണിലെ മറ്റ് കലകളുടെയോ നഷ്ടം (കൊളോബോമ), തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന കാഴ്ച നഷ്ടം.
• സ്കോളിയോസിസ്.
• സംസാര ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ.
• കുറുകെയുള്ള കണ്ണുകൾ (`സ്ട്രാബിസ്മസ്`).

ഓർക്കുക, എല്ലാവർക്കും ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ എല്ലാം അനുഭവപ്പെടണമെന്നില്ല. ചിലരിൽ ഇവയിൽ ചിലത് മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ, അവയുടെ തീവ്രത വ്യത്യാസപ്പെടാം.

നിങ്ങൾക്ക് ഗോൾഡൻഹാർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് എങ്ങനെ അറിയാം?

പലപ്പോഴും, മുഖത്തും ചെവിയിലും ഉണ്ടാകുന്ന മാറ്റങ്ങൾ പോലുള്ള ബാഹ്യ ലക്ഷണങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി, കുഞ്ഞ് ജനിച്ചതിനുശേഷം ഡോക്ടർമാർക്ക് ഗോൾഡൻഹാർ സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും.

എന്നിരുന്നാലും, കൂടുതൽ സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനും മറ്റ് ആന്തരിക പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടോ എന്ന് കാണുന്നതിനും, ഡോക്ടർ കുറച്ച് കൂടി പരിശോധനകൾ നടത്തിയേക്കാം. അവയിൽ ചിലത് ഇവയാണ്:

• സിടി സ്കാനുകൾ: ചെവിക്കുള്ളിലെ ഘടനയിൽ കേൾവിക്കുറവിന് കാരണമായേക്കാവുന്ന മാറ്റങ്ങൾ ഇവയ്ക്ക് കണ്ടെത്താൻ കഴിയും.
• എക്കോകാർഡിയോഗ്രാം (എക്കോ ടെസ്റ്റ്) അല്ലെങ്കിൽ ഇലക്ട്രോകാർഡിയോഗ്രാം (ഇകെജി): ഈ പരിശോധനകൾക്ക് ഹൃദയം എങ്ങനെ പ്രവർത്തിക്കുന്നുവെന്ന് പരിശോധിക്കാൻ കഴിയും. നമ്മൾ നേരത്തെ ചർച്ച ചെയ്തതുപോലെ, ചിലപ്പോൾ ഹൃദ്രോഗം ഉണ്ടാകാം.
• നേത്ര പരിശോധനകൾ: കണ്ണിനുള്ളിലെ അസാധാരണത്വങ്ങൾ പരിശോധിക്കുന്നതിനാണ് ഈ പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നത്.
• അൾട്രാസൗണ്ട്, എക്സ്-റേ: തലയോട്ടി, നട്ടെല്ല്, ശ്വാസകോശം അല്ലെങ്കിൽ വൃക്കകൾ എന്നിവയിലെ മാറ്റങ്ങൾ ഇവ പരിശോധിക്കും.
• ജനിതക പരിശോധന: സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമായേക്കാവുന്ന മറ്റ് ജനിതക അവസ്ഥകളെ തള്ളിക്കളയാൻ ഈ പരിശോധനകൾ സഹായിക്കുന്നു.
• ഉറക്ക പഠനങ്ങൾ: തടസ്സപ്പെടുത്തുന്ന സ്ലീപ് അപ്നിയ പരിശോധിക്കുന്നതിനാണ് ഇവ ചെയ്യുന്നത്.

കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നതിനു മുമ്പ് ഇത് തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയുമോ?

ഇത് വളരെ അപൂർവമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ചിലപ്പോൾ, പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള അൾട്രാസൗണ്ട് സ്കാനുകൾ നടത്തുമ്പോൾ, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ താടിയെല്ലിലോ, ചെവികളിലോ, വായിലോ ഉള്ള മാറ്റങ്ങൾ ഡോക്ടർമാർ ശ്രദ്ധിച്ചേക്കാം. ഇത് സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, അവർ അതിൽ കൂടുതൽ ശ്രദ്ധ ചെലുത്തിയേക്കാം.

ഇതിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഗോൾഡൻഹാർ സിൻഡ്രോമിനുള്ള ചികിത്സ ലക്ഷണങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു . എല്ലാവരെയും ഒരുപോലെ പരിഗണിക്കില്ല. ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ സൗമ്യമാണെങ്കിൽ ചില കുട്ടികൾക്ക് പ്രത്യേക ചികിത്സ ആവശ്യമില്ലായിരിക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ആവശ്യാനുസരണം വിവിധ വിദഗ്ധരുടെ സഹായത്തോടെ ചികിത്സ ആസൂത്രണം ചെയ്യുന്നു.

ചില ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ ഇതാ:

• ഭക്ഷണ സഹായം: ചില കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് മുലകുടിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് ഉണ്ടായേക്കാം. അത്തരം സന്ദർഭങ്ങളിൽ, പ്രത്യേക കുപ്പികളോ നസോഗാസ്ട്രിക് (NG) തീറ്റകളോ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.
• കാഴ്ച മെച്ചപ്പെടുത്തൽ: കാഴ്ച മെച്ചപ്പെടുത്താൻ കണ്ണട ഉപയോഗിക്കാം അല്ലെങ്കിൽ ശസ്ത്രക്രിയ നടത്താം.
• ശ്രവണസഹായികൾ: ശ്രവണസഹായികൾ അല്ലെങ്കിൽ അസ്ഥി-ആങ്കർ ചെയ്ത ഓഡിറ്ററി ഇംപ്ലാന്റുകൾ ഉപയോഗിച്ച് കേൾവി മെച്ചപ്പെടുത്താൻ കഴിയും.
• സ്പീച്ച് തെറാപ്പി:ഭാഷാ വൈദഗ്ധ്യവും ആശയവിനിമയ വൈദഗ്ധ്യവും വികസിപ്പിക്കുന്നതിന് ഇത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.
• ശസ്ത്രക്രിയ: ഹൃദ്രോഗം, പിളർന്ന ചുണ്ട് അല്ലെങ്കിൽ അണ്ണാക്ക്, സ്ലീപ് അപ്നിയ, ചെറിയ ചെവികൾ (മൈക്രോഷ്യ), അല്ലെങ്കിൽ നട്ടെല്ലിലെ വൈകല്യങ്ങൾ എന്നിവ പരിഹരിക്കാൻ ശസ്ത്രക്രിയ നടത്താം.

കുട്ടിയുടെ ജീവിത നിലവാരം പരമാവധി മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനാണ് ഇതെല്ലാം ചെയ്യുന്നത്. അതിനാൽ, ഡോക്ടർ നൽകുന്ന ഉപദേശം പാലിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

മുഖത്തെ മാറ്റങ്ങൾ പരിഹരിക്കാൻ കഴിയുമോ?

അതെ, പല മാതാപിതാക്കൾക്കും ഇതൊരു പ്രശ്നമാണ്. മുഖത്തിന്റെ സവിശേഷതകൾ കൂടുതൽ സമമിതിയിലാക്കാൻ കോസ്‌മെറ്റിക് സർജറി ചെയ്യാൻ കഴിയും. ഗോൾഡൻഹാർ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച പല കുഞ്ഞുങ്ങൾക്കും താടിയെല്ല്, കവിൾത്തടങ്ങൾ, ചെവികൾ അല്ലെങ്കിൽ നെറ്റി എന്നിവയുടെ രൂപം മാറ്റാൻ ശസ്ത്രക്രിയ നടത്തുന്നു. കുട്ടി അൽപ്പം പ്രായമാകുമ്പോൾ, ഉചിതമായ പ്രായത്തിൽ ഇത് സാധാരണയായി ചെയ്യാറുണ്ട്.

ഗോൾഡൻഹാർ സിൻഡ്രോം തടയാൻ കഴിയുമോ?

നമ്മൾ മുമ്പ് ചർച്ച ചെയ്തതുപോലെ, ഈ അവസ്ഥ തടയാൻ ഉറപ്പായ ഒരു മാർഗവുമില്ല, കാരണം കൃത്യമായ കാരണം ഇപ്പോഴും അജ്ഞാതമാണ് . എന്നിരുന്നാലും, ഗർഭകാലത്ത് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുടെ എല്ലാ ഉപദേശങ്ങളും പാലിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. പ്രത്യേകിച്ച്, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുടെ ഉപദേശമില്ലാതെ റെറ്റിനോയിക് ആസിഡ് അടങ്ങിയ മരുന്നുകൾ (ചില മുഖക്കുരു മരുന്നുകൾ പോലുള്ളവ) ഉപയോഗിക്കരുത്. ആരോഗ്യകരമായ ഭക്ഷണം കഴിക്കേണ്ടതും പ്രധാനമാണ്.

നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഗോൾഡൻഹാർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് നേടുന്നത് നല്ലതാണ്. അപ്പോൾ, നിങ്ങൾ ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകാൻ പദ്ധതിയിടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, ആ കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത നിങ്ങൾക്ക് മനസ്സിലാക്കാൻ കഴിയും.

ഈ അവസ്ഥയിൽ ജീവിതം എങ്ങനെയായിരിക്കും?

ഇത് നിങ്ങൾക്ക് അൽപ്പം ഭയപ്പെടുത്തുന്നതായി തോന്നിയേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ഗോൾഡൻഹാർ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച ആളുകളുടെ ഭാവി വ്യത്യാസപ്പെടുമെങ്കിലും, മിക്ക ആളുകൾക്കും നല്ല ഫലമാണ് ലഭിക്കുന്നത് . ശരിയായ ചികിത്സയിലൂടെ, ഈ അവസ്ഥയുള്ള കുട്ടികൾക്ക് സാധാരണയായി സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും. അവർക്ക് പഠിക്കാനും കളിക്കാനും സമൂഹത്തിൽ പങ്കെടുക്കാനും കഴിയും.

ഡോക്ടറോട് എന്തൊക്കെ കാര്യങ്ങളാണ് ചോദിക്കാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നത്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുമ്പോൾ, നിങ്ങൾക്ക് നിരവധി ചോദ്യങ്ങളുണ്ടാകാം. ആ സമയത്ത്, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ഈ കാര്യങ്ങൾ ചോദിക്കാൻ മടിക്കരുത്:

• "ഡോക്ടർ/മിസ്, ഗോൾഡൻഹാർ സിൻഡ്രോമിന്റെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?"
• "എന്റെ കുഞ്ഞിന് ഇത് ഉണ്ടെന്ന് ഉറപ്പാക്കാൻ ഞാൻ എന്തൊക്കെ പരിശോധനകൾ നടത്തണം?"
• "ഇതിനുള്ള ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ എന്തൊക്കെയാണ്? എന്റെ കുഞ്ഞിന് ഏറ്റവും നല്ലത് ഏതാണ്?"
• "ഈ സാഹചര്യത്തെക്കുറിച്ച് കൂടുതലറിയാൻ ചില വിശ്വസനീയമായ സ്ഥലങ്ങൾ ഏതൊക്കെയാണ്?"
• "ഇത്തരത്തിലുള്ള സാഹചര്യങ്ങളുള്ള കുട്ടികളെയും കുടുംബങ്ങളെയും സഹായിക്കുന്ന ഏതെങ്കിലും സംഘടനകളോ രക്ഷാകർതൃ ഗ്രൂപ്പുകളോ ഉണ്ടോ?"

ഈ ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കുന്നത് സാഹചര്യത്തെക്കുറിച്ച് നന്നായി മനസ്സിലാക്കാനും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഏറ്റവും മികച്ചത് നൽകാനും സഹായിക്കും.

ഗോൾഡൻഹാർ സിൻഡ്രോം ഒരു വൈകല്യമാണോ?

അതെ, ചിലപ്പോൾ ഇത്ഒരു വൈകല്യത്തെ ഒരു വൈകല്യമായി കണക്കാക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്, കേൾവിക്കുറവോ കാഴ്ചക്കുറവോ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അത് ഒരു വൈകല്യമാകാം. അതുപോലെ, ഒരു ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യമുണ്ടെങ്കിൽ, ആ വ്യക്തിക്ക് ദൈനംദിന ജോലി ചെയ്യാനും പഠിക്കാനും കൂടുതൽ പിന്തുണ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. അതിനാൽ, അവർക്ക് ആവശ്യമായ സൗകര്യങ്ങളും പിന്തുണയും നൽകേണ്ടത് ഒരു സമൂഹമെന്ന നിലയിൽ നമ്മുടെ ഉത്തരവാദിത്തമാണ്.

സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉള്ള മറ്റ് അവസ്ഥകൾ ഏതാണ്?

ഗോൾഡൻഹാർ സിൻഡ്രോമിന് സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള മറ്റ് നിരവധി അവസ്ഥകളുണ്ട്. അതിനാൽ, കൃത്യമായ രോഗനിർണയം നടത്തേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. ഈ അവസ്ഥകളിൽ ചിലത് ഇവയാണ്:

• ബ്രാഞ്ചിയോ-ഒട്ടോ-വൃക്കസംബന്ധമായ സിൻഡ്രോം `(ബ്രാഞ്ചിയോഓട്ടോറെനൽ (BOR) സിൻഡ്രോം)`
• ചാർജ് അസോസിയേഷൻ
• ടൗൺസ്-ബ്രോക്സ് സിൻഡ്രോം
• ട്രീച്ചർ കോളിൻസ് സിൻഡ്രോം
• VACTERL അസോസിയേഷൻ

ഇത് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമായി തോന്നാമെങ്കിലും, രോഗനിർണയം നടത്തുമ്പോൾ ഡോക്ടർമാർ ഇതെല്ലാം കണക്കിലെടുക്കുന്നു.

നമ്മൾ സംസാരിച്ചതിൽ നിന്ന് നമ്മൾ ഓർമ്മിക്കേണ്ടത് എന്താണ്!

ജനനസമയത്ത് കാണപ്പെടുന്ന ഒരു അപൂർവ അവസ്ഥയാണ് ഗോൾഡൻഹാർ സിൻഡ്രോം. ഇത് പ്രധാനമായും കുഞ്ഞിന്റെ മുഖം, തല, ചിലപ്പോൾ ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ എന്നിവയുടെ ആകൃതിയെ ബാധിക്കുന്നു. ശൈശവാവസ്ഥയിൽ തന്നെയുള്ള മുഖത്തെയോ നട്ടെല്ലിലെയോ ചില വൈകല്യങ്ങൾ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ ഡോക്ടർമാർക്ക് പരിഹരിക്കാൻ കഴിയും.

പ്രധാന കാര്യം, ചില കുട്ടികൾക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നേരിയതാണെങ്കിൽ പ്രത്യേക ചികിത്സ ആവശ്യമില്ല എന്നതാണ്. കൂടാതെ, മിക്ക കേസുകളിലും, ഗോൾഡൻഹാർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾ ആവശ്യമായ ചികിത്സയും പിന്തുണയും നൽകി സന്തോഷത്തോടെയും സംതൃപ്തമായ ജീവിതം നയിക്കുന്നു.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഏതെങ്കിലും ഉണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾ കരുതുന്നുവെങ്കിൽ, പരിഭ്രാന്തരാകരുത്, പക്ഷേ ഉപദേശത്തിനായി ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക. നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയവും ശരിയായ ചികിത്സയും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് മികച്ച ഭാവി നൽകും.

ഗോൾഡൻഹാർ സിൻഡ്രോം, ജന്മനായുള്ള അവസ്ഥ, ജനന വൈകല്യം, ക്രാനിയോഫേഷ്യൽ, ഹെമിഫേഷ്യൽ മൈക്രോസോമിയ, ഒക്കുലോ-ഓറിക്കുലോ-വെർടെബ്രൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ, കുട്ടികളുടെ ആരോഗ്യം