നിങ്ങളുടെ ചുവന്ന രക്താണുക്കളും 'ഗോളാകൃതി' ആയി മാറിയോ? പാരമ്പര്യ സ്ഫെറോസൈറ്റോസിസിനെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം!

ചിലപ്പോൾ നമ്മൾ പോലും അറിയാതെ നമ്മുടെ ശരീരത്തിനുള്ളിൽ കാര്യങ്ങൾ സംഭവിക്കാറുണ്ട്. നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലുമോ എപ്പോഴും ക്ഷീണം തോന്നാറുണ്ടോ? ഒരുപക്ഷേ നിങ്ങളുടെ ചർമ്മം അല്പം മഞ്ഞനിറമാകുന്നുണ്ടാകാം, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് ശ്വസിക്കാൻ അൽപ്പം ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടോ? ഇവ ചിലപ്പോൾ ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്ന ഹെറിഡിറ്ററി സ്ഫെറോസൈറ്റോസിസ് എന്ന അത്ര സാധാരണമല്ലാത്തതും എന്നാൽ പ്രധാനപ്പെട്ടതുമായ ഒരു അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങളാകാം. അപ്പോൾ ഇതെന്താണെന്ന് നോക്കാം?

പാരമ്പര്യ സ്ഫെറോസൈറ്റോസിസ് എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഇതൊരു പാരമ്പര്യ രക്ത വൈകല്യമാണ് . നമ്മുടെ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ സാധാരണയേക്കാൾ വേഗത്തിൽ വിഘടിക്കുന്നു എന്നതാണ് ഇതിന് കാരണം. ഇത് ഹീമോലിറ്റിക് അനീമിയ എന്ന അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു.

ഇനി നോക്കൂ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ ചുവന്ന രക്താണുക്കളുണ്ട്. ശരീരത്തിലുടനീളം ഓക്സിജൻ വഹിക്കുന്ന കോശങ്ങളാണിവ. സാധാരണയായി, ഈ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ ഡിസ്കുകൾ പോലെയാണ്, ഇരുവശത്തും ഉള്ളിലേക്ക് വളഞ്ഞിരിക്കുന്നു, അവ വഴക്കമുള്ളതുമാണ്. അവ ചെറിയ 'ഡോണട്ടുകൾ' പോലെയാണ്, പക്ഷേ നടുവിൽ ഒരു ദ്വാരവുമില്ല. ഈ വഴക്കം കാരണം, അവയ്ക്ക് ഏറ്റവും ചെറിയ രക്തക്കുഴലുകളിലൂടെ പോലും ഞെരുങ്ങാൻ കഴിയും.

എന്നാൽ പാരമ്പര്യമായി ഉണ്ടാകുന്ന ഈ സ്ഫെറോസൈറ്റോസിസ് അവസ്ഥയിൽ, ഈ ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ ആകൃതി മാറുന്നു എന്നതാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. അവയ്ക്ക് ഡിസ്കിന്റെ ആകൃതി നഷ്ടപ്പെടുകയും ചെറിയ പന്തുകൾ പോലെയോ ഗോളാകൃതിയിലോ ആയിത്തീരുകയും ചെയ്യുന്നു. ഈ ഗോളാകൃതിയിലുള്ള കോശങ്ങളെ നമ്മൾ സ്ഫെറോസൈറ്റുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. പ്രശ്നം, ഈ സ്ഫെറോസൈറ്റുകൾ അത്ര വഴക്കമുള്ളതല്ല. അവ അൽപ്പം കടുപ്പമുള്ളവയാണ്, അതിനാൽ അവ രക്തക്കുഴലുകളിലൂടെ സഞ്ചരിക്കുമ്പോൾ, പ്രത്യേകിച്ച് പ്ലീഹയിലൂടെ കടന്നുപോകുമ്പോൾ, അവ കുടുങ്ങി എളുപ്പത്തിൽ പൊട്ടിപ്പോകും. ഒരു സാധാരണ ചുവന്ന രക്താണുവിനേക്കാൾ വേഗത്തിൽ അവ രക്തപ്രവാഹത്തിൽ നിന്ന് നീക്കം ചെയ്യപ്പെടുന്നു.

ഈ സാഹചര്യം ഏറ്റവും കൂടുതൽ ബാധിക്കുന്നത് ആരെയാണ്?

വടക്കൻ യൂറോപ്യൻ അല്ലെങ്കിൽ വടക്കേ അമേരിക്കൻ വംശജരിലാണ് ഈ രോഗം സാധാരണയായി കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, ലോകത്തിലെ ആരെയും ഇത് ബാധിച്ചേക്കാം. ഡാറ്റ അനുസരിച്ച്, ലോകജനസംഖ്യയിൽ 2,000 ൽ ഒരാൾക്കും 5,000 നും ഇടയിൽ ആളുകൾക്ക് ഈ രോഗം ഉണ്ടാകാമെന്ന് ഡോക്ടർമാർ കണക്കാക്കുന്നു.

ഡോക്ടർമാർ സാധാരണയായി ഈ രോഗം ശൈശവത്തിലോ ശൈശവത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷങ്ങളിലോ നിർണ്ണയിക്കാറുണ്ട്. ചില കുട്ടികളിൽ 3 നും 8 നും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ളവരിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടുതുടങ്ങും. എന്നാൽ അതിശയകരമെന്നു പറയട്ടെ, ചിലരിൽ 30 അല്ലെങ്കിൽ 40 വയസ്സ് വരെ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കാണാറില്ല. ചിലപ്പോൾ, ഒരു നവജാത ശിശു ജനിച്ച് ഒരു ആഴ്ചയ്ക്കുള്ളിൽ കടുത്ത വിളർച്ചയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുമ്പോൾ, ഡോക്ടർമാർ ഈ രോഗം സംശയിക്കുകയും രക്തപരിശോധന നടത്തുകയും ചെയ്യുന്നു.

പാരമ്പര്യ സ്ഫെറോസൈറ്റോസിസ് എന്റെ ശരീരത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു?

മുമ്പ് സൂചിപ്പിച്ച വിളർച്ചയ്ക്ക് (ഹീമോലിറ്റിക് അനീമിയ) പുറമേ, ഈ രോഗമുള്ള പലർക്കും മറ്റ് നിരവധി അവസ്ഥകൾ അനുഭവപ്പെടാം:

• സ്പ്ലെനോമെഗാലി: നമ്മുടെ പ്ലീഹ രക്തം വൃത്തിയാക്കുന്ന ഒരു ഫിൽട്ടർ പോലെയാണ്. ഇത് പഴയതും കേടായതുമായ ചുവന്ന രക്താണുക്കളെ നീക്കം ചെയ്യുന്നു. അതിനാൽ, പ്ലീഹയുടെ ചെറിയ സിരകളിലൂടെ കടന്നുപോകാൻ ശ്രമിക്കുമ്പോൾ ആ ഗോളാകൃതിയിലുള്ള 'സ്ഫെറോസൈറ്റുകൾ' കുടുങ്ങിപ്പോകുന്നു. കുടുങ്ങിയ കോശങ്ങളുടെ എണ്ണം വർദ്ധിക്കുമ്പോൾ, പ്ലീഹ വീർക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു.
• മഞ്ഞപ്പിത്തം:നിങ്ങളുടെ ചർമ്മം, കണ്ണുകളുടെ വെള്ള (സ്ക്ലീറ), കഫം ചർമ്മം എന്നിവ മഞ്ഞനിറമാകുമ്പോഴാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ വളരെ വേഗത്തിൽ തകരുമ്പോൾ, ബിലിറൂബിൻ എന്ന മഞ്ഞ പദാർത്ഥം നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു. ഈ ബിലിറൂബിന്റെ അളവ് ഉയരുമ്പോഴാണ് മഞ്ഞപ്പിത്തം ഉണ്ടാകുന്നത്.
• പിത്തസഞ്ചിയിലെ കല്ലുകൾ: ബിലിറൂബിൻ അളവ് ഉയർന്ന നിലയിൽ തുടരുകയാണെങ്കിൽ, പിത്തസഞ്ചിയിൽ കല്ലുകൾ ഉണ്ടാകാം.

രക്തകോശങ്ങളുടെ തകർച്ച മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഹീമോലിറ്റിക് അനീമിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

മഞ്ഞപ്പിത്തം, പ്ലീഹ വീക്കം എന്നിവയ്ക്ക് പുറമേ, മറ്റ് നിരവധി ലക്ഷണങ്ങളും ഉണ്ടാകാം:

• ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് (ശ്വാസതടസ്സം): ശരീരത്തിന് ആവശ്യമായ ഓക്സിജൻ എത്തിക്കാൻ ആവശ്യമായ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ ഇല്ലാതെ വരുമ്പോഴാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.
• ക്ഷീണം: ദൈനംദിന ജോലികൾ ചെയ്യാൻ കഴിയാത്തവിധം കടുത്ത ക്ഷീണം അനുഭവപ്പെടുന്നു.
• വേഗത്തിലുള്ള ഹൃദയമിടിപ്പ് (ടാക്കിക്കാർഡിയ): ഹൃദയം സാധാരണയേക്കാൾ വേഗത്തിൽ മിടിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു. ഇത് സംഭവിക്കുമ്പോൾ, ഹൃദയത്തിന് രക്തം നിറയ്ക്കാൻ ആവശ്യമായ സമയം ലഭിക്കില്ല, ഇത് ശരീരത്തിന് ആവശ്യമായ ഓക്സിജന്റെ അളവ് കുറയ്ക്കുന്നു.
• ഹൈപ്പോടെൻഷൻ: പ്രതീക്ഷിച്ചതിലും കുറഞ്ഞ രക്തസമ്മർദ്ദം .

ഈ സാഹചര്യങ്ങളെല്ലാം എല്ലാവർക്കും അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടോ?

ഇല്ല, അങ്ങനെയല്ല. രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ സ്വഭാവത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കി ഡോക്ടർമാർ ഈ അവസ്ഥയെ, പാരമ്പര്യ സ്ഫെറോസൈറ്റോസിസ്, മൂന്ന് വിഭാഗങ്ങളായി (ചിലപ്പോൾ നാലാമത്തെ വിഭാഗം, മിതമായത്/ കഠിനമായത് ) തരംതിരിക്കുന്നു.

• നേരിയ രോഗം: ഈ വിഭാഗത്തിൽ 20% മുതൽ 30% വരെ രോഗികൾ ഉൾപ്പെടുന്നു. അവർക്ക് ഹീമോലിറ്റിക് അനീമിയ ഉണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, 30 അല്ലെങ്കിൽ 40 വയസ്സ് വരെ മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടില്ല.
• മിതമായത്: 60% മുതൽ 75% വരെ രോഗികൾ ഈ വിഭാഗത്തിൽ പെടുന്നു. ഇതിൽ ശിശുക്കളും കൊച്ചുകുട്ടികളും ഉൾപ്പെടുന്നു. അവർക്ക് നേരിയതോ മിതമായതോ ആയ വിളർച്ചയും മഞ്ഞപ്പിത്തവും ഉണ്ടാകാം.
• കഠിനമായത്: ഇതാണ് ഏറ്റവും കഠിനമായ രൂപം. ഏകദേശം 5% രോഗികൾ ഈ വിഭാഗത്തിൽ പെടുന്നു. ജനിച്ച് ഒരു ആഴ്ചയ്ക്കുള്ളിൽ നവജാതശിശുക്കളിൽ കടുത്ത വിളർച്ചയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണപ്പെടുന്നു.

ഇതിനുള്ള കാരണം എന്താണ്?

പേര് സൂചിപ്പിക്കുന്നത് പോലെ, ഇത് ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്, അതായത് ഇത് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് പകരുന്നു . നമുക്കെല്ലാവർക്കും നമ്മുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് ജീനുകളുടെ പകർപ്പുകൾ ലഭിക്കുന്നു. ഈ ജീനുകളിൽ എന്തെങ്കിലും മ്യൂട്ടേഷനുകളോ മാറ്റങ്ങളോ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവ നമ്മുടെ കുട്ടികളിലേക്ക് പകരാം. പാരമ്പര്യ സ്ഫെറോസൈറ്റോസിസിൽ, അഞ്ച് ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുന്നത്. ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ പുറംതോട് നിർമ്മിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനുകളെ ഈ ജീനുകൾ കോഡ് ചെയ്യുന്നു. (രോഗത്തിന്റെ തീവ്രത മ്യൂട്ടേഷന്റെ തരത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.)

ഈ രോഗമുള്ള 75% പേർക്കും ഇത് ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ രീതിയിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്. അതായത്, മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ജീൻ മാത്രമേ രോഗത്തിന് കാരണമാകൂ. മ്യൂട്ടേഷൻ ജീൻ ഉള്ള മാതാപിതാക്കൾക്ക് ജനിക്കുന്ന കുട്ടിക്ക് ആ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്.

മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് മ്യൂട്ടേറ്റ് ചെയ്ത ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ മറ്റുള്ളവർക്ക് അത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കും. ഇതിനെ ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് പാറ്റേൺ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, മാതാപിതാക്കൾ വാഹകർ മാത്രമാണ്, സാധാരണയായി ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കില്ല.

രണ്ട് വാഹകർക്ക് കുട്ടികളുണ്ടാകുമ്പോൾ, ഓരോ കുട്ടിക്കും രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത 25% ആണ്, വാഹകനാകാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്, ബാധിക്കപ്പെടാതിരിക്കാനുള്ള സാധ്യത 25% ആണ്.

ഈ ജീനുകൾ മ്യൂട്ടേറ്റ് ചെയ്യുമ്പോൾ എന്ത് സംഭവിക്കും?

നമ്മുടെ എല്ലാ കോശങ്ങൾക്കും ഒരു കോശ സ്തരമുണ്ട് . ഇതാണ് കോശത്തിന്റെ ഉള്ളടക്കത്തെ ബാഹ്യ പരിസ്ഥിതിയിൽ നിന്ന് വേർതിരിക്കുകയും സംരക്ഷിക്കുകയും ചെയ്യുന്നത്. ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ സ്തരത്തിന് പുറത്ത് ഒരു നേർത്ത സ്തരവും അകത്ത് ഒരു സൈറ്റോസ്‌കെലിറ്റണും ഉണ്ട്, അവയെ പരസ്പരം ബന്ധിപ്പിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനുകൾ കൊണ്ട് നിർമ്മിച്ചതാണ്.

ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ വളയുകയും വളയുകയും ആകൃതി മാറ്റുകയും ചെയ്യേണ്ടതുണ്ട്. അങ്ങനെയാണ് അവയ്ക്ക് ചെറിയ രക്തക്കുഴലുകളിലൂടെ ഞെരുങ്ങി പ്ലീഹയിലൂടെ കടന്നുപോകാൻ കഴിയുന്നത്. ഒരു മൃദുവായ ഷർട്ട് ഒരു പൂർണ്ണ സ്യൂട്ട്കേസിലേക്ക് മടക്കിവെക്കുന്നത് പോലെ സങ്കൽപ്പിക്കുക. ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ സ്തരത്തിന് ആവശ്യമുള്ളപ്പോൾ ആകൃതി മാറ്റാൻ കഴിയും, അതേസമയം അതിന്റെ പ്രത്യേക ഡിസ്ക് ആകൃതി നിലനിർത്താനും കഴിയും.

പാരമ്പര്യ സ്ഫെറോസൈറ്റോസിസിൽ, ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ സ്തരത്തിലെ പ്രോട്ടീനുകളെ ബാധിക്കുന്നു. ഇത് സൈറ്റോസ്‌കെലിറ്റണും പുറം സ്തരവും തമ്മിലുള്ള ബന്ധത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു. അപ്പോൾ സൈറ്റോസ്‌കെലിറ്റണിന് പുറം സ്തരത്തിന് പിന്തുണ നൽകാൻ കഴിയില്ല. തൽഫലമായി, ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ അവയുടെ വഴക്കമുള്ള ഡിസ്ക് ആകൃതിയിൽ നിന്ന് കർക്കശമായ, ഗോളാകൃതിയിലുള്ള "സ്ഫെറോസൈറ്റുകൾ" ആയി മാറുന്നു.

ഡോക്ടർമാർ ഈ രോഗം എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ നോക്കിയും, നിങ്ങളുടെയും കുടുംബത്തിന്റെയും മെഡിക്കൽ ചരിത്രം ചോദിച്ചറിഞ്ഞും, നിരവധി പരിശോധനകൾ നടത്തിയുമാണ് ഡോക്ടർമാർ ഈ രോഗം നിർണ്ണയിക്കുന്നത്. ഈ പരിശോധനകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• പൂർണ്ണമായ രക്ത എണ്ണം (CBC): ഇത് നിങ്ങളുടെ രക്തത്തെയും മൊത്തത്തിലുള്ള ആരോഗ്യത്തെയും കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ നൽകുന്നു.
• പെരിഫറൽ ബ്ലഡ് സ്മിയർ: ഇത് രക്തകോശങ്ങളുടെ വലുപ്പവും ആകൃതിയും പരിശോധിക്കുന്നു. സ്ഫെറോസൈറ്റുകളുടെ സാന്നിധ്യവും ഇത് പരിശോധിക്കുന്നു.
• റെറ്റിക്യുലോസൈറ്റ് എണ്ണം: നിങ്ങളുടെ അസ്ഥിമജ്ജ ആവശ്യത്തിന് ആരോഗ്യകരമായ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നുണ്ടോ എന്ന് ഇത് പരിശോധിക്കുന്നു.
• ഡയറക്ട് ആന്റിഗ്ലോബുലിൻ ടെസ്റ്റ് (ഡയറക്ട് ആന്റിഗ്ലോബുലിൻ - കൂംബ്സ് ടെസ്റ്റ്): ഇത് ഓട്ടോഇമ്മ്യൂൺ ഹീമോലിറ്റിക് അനീമിയ പരിശോധിക്കുന്നു.
• ബിലിറൂബിൻ അളവ്: രക്തത്തിലെ ഉയർന്ന അളവിലുള്ള ബിലിറൂബിൻ പരിശോധിക്കുന്ന ഒരു രക്തപരിശോധന.
• ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ ഓസ്മോട്ടിക് ദുർബലത: ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ എത്ര എളുപ്പത്തിൽ വിഘടിക്കുന്നുവെന്ന് ഇത് അളക്കുന്നു.
• പ്ലാസ്മ മെംബ്രൻ ഇലക്ട്രോഫോറെസിസ്: ഒരു ജെൽ അല്ലെങ്കിൽ ദ്രാവകത്തിൽ നിന്ന് ഡിഎൻഎ, ആർഎൻഎ അല്ലെങ്കിൽ പ്രോട്ടീനുകൾ വേർതിരിക്കുന്നതിന് ഒരു വൈദ്യുത മണ്ഡലം ഉപയോഗിക്കുന്ന ഒരു പ്രത്യേക സാങ്കേതിക വിദ്യയാണിത്. ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ സ്തരത്തിലെ ഏത് പ്രോട്ടീനിലാണ് മ്യൂട്ടേഷൻ ഉള്ളതെന്ന് ഇത് പരിശോധിക്കുന്നു.

ഇത് എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

ലക്ഷണങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച് ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ വ്യത്യാസപ്പെടാം. ഉദാഹരണത്തിന്, കടുത്ത വിളർച്ചയുള്ള ഒരു നവജാതശിശുവിന്, രോഗനിർണയം നടത്തിയ ഉടൻ തന്നെ രക്തപ്പകർച്ചയും /അല്ലെങ്കിൽ എറിത്രോപോയിറ്റിൻ-സ്റ്റിമുലേറ്റിംഗ് ഏജന്റുകളും (ESAs) നൽകാം. ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ ഉത്പാദനത്തെ ഉത്തേജിപ്പിക്കുന്ന മരുന്നുകളാണ് ESAs.

മറ്റ് ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ ഇവയാണ്:

• ഫോട്ടോതെറാപ്പി: നവജാത ശിശുക്കളിലെ മഞ്ഞപ്പിത്തം ചികിത്സിക്കാൻ നൽകുന്ന ഒരു ലഘു ചികിത്സ.
• രക്തപ്പകർച്ച: വിളർച്ചയ്ക്കുള്ള ചികിത്സയായി രക്തം നൽകുന്നു.
• സ്പ്ലെനെക്ടമി: ഗുരുതരമായ അവസ്ഥകൾക്ക് ചികിത്സയായി പ്ലീഹ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ നീക്കം ചെയ്യുന്നു.
• കോളിസിസ്റ്റെക്ടമി: പിത്തസഞ്ചിയിലെ കല്ലുകൾക്കുള്ള ചികിത്സയായാണ് ഈ ശസ്ത്രക്രിയ നടത്തുന്നത്.
• അയൺ ചേലേഷൻ തെറാപ്പി: പതിവായി രക്തപ്പകർച്ച നടത്തുന്നത് ശരീരത്തിൽ അധിക ഇരുമ്പ് അടിഞ്ഞുകൂടാൻ കാരണമാകും (ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ്) . ഈ അധിക ഇരുമ്പ് നീക്കം ചെയ്യുന്നതിനാണ് ഈ ചികിത്സ ഉപയോഗിക്കുന്നത്.

പാരമ്പര്യ സ്ഫെറോസൈറ്റോസിസ് തടയാൻ കഴിയുമോ?

നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഈ രോഗം ഉണ്ടെങ്കിൽ, അതായത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച ഒരു പാരമ്പര്യ പാരമ്പര്യമുണ്ടെങ്കിൽ, അത് തടയുക പ്രയാസമാണ്. കാരണം ഇത് ജീനുകളിൽ നിന്ന് വരുന്ന ഒന്നാണ്. എന്നാൽ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം ഓർമ്മിക്കേണ്ടത്, നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഇത് ഉണ്ടെന്നു കരുതി നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്കോ ​​തീർച്ചയായും ഈ രോഗം വരുമെന്ന് അർത്ഥമാക്കുന്നില്ല എന്നതാണ്.

ഉദാഹരണത്തിന്, നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് മ്യൂട്ടേഷൻ ചെയ്ത ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ, നിങ്ങൾക്ക് രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്. രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും മ്യൂട്ടേഷൻ ചെയ്ത ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ, നിങ്ങൾക്ക് രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത 25% ആണ്. കൂടാതെ, നിങ്ങൾ രോഗവാഹകനാകാനും രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കാതിരിക്കാനും 50% സാധ്യതയുണ്ട്.

നിങ്ങൾക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് എന്തെങ്കിലും ആശങ്കകളോ ആശങ്കകളോ ഉണ്ടെങ്കിൽ, പാരമ്പര്യ സ്ഫെറോസൈറ്റോസിസ് പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയമാക്കുന്നതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെയോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെയോ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കാവുന്നതാണ്. നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ ജനിതകമാറ്റം പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചിട്ടുണ്ടോ എന്ന് കണ്ടെത്താൻ ഫലങ്ങൾ നിങ്ങളെ സഹായിക്കും. അപ്പോൾ എന്താണ് പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടതെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് ഒരു ധാരണ ലഭിക്കും.

പരിശോധനാ ഫലങ്ങൾ എന്താണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്, രോഗം സൗമ്യമാണോ, മിതമാണോ, കഠിനമാണോ എന്ന്, ഭാവിയിൽ ഏതൊക്കെ അവസ്ഥകൾ ഉണ്ടായേക്കാം, അവയുടെ പ്രാരംഭ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണെന്ന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളോട് വിശദീകരിക്കും.

എനിക്ക്/എന്റെ കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെങ്കിൽ ഞാൻ എന്താണ് പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടത്?

പാരമ്പര്യ സ്ഫെറോസൈറ്റോസിസ് ഉള്ള മിക്ക ആളുകൾക്കും നല്ല രോഗനിർണയം ഉണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, എല്ലാവരും ഒരുപോലെയല്ല. നിങ്ങളുടെയോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെയോ രോഗനിർണയം രോഗത്തിന്റെ തീവ്രത, നിങ്ങൾക്ക് മറ്റ് ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടോ, നിങ്ങളുടെ മൊത്തത്തിലുള്ള ആരോഗ്യം തുടങ്ങിയ ഘടകങ്ങളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

എന്റെ കുട്ടിക്ക് പാരമ്പര്യ സ്ഫെറോസൈറ്റോസിസ് ഉണ്ട്. എനിക്ക് അവനെ എങ്ങനെ പരിപാലിക്കാൻ കഴിയും?

ഈ രോഗമുള്ള കുട്ടികൾക്ക് പതിവായി തുടർ സന്ദർശനങ്ങൾ നടത്തുക.ഇത് അവരുടെ മൊത്തത്തിലുള്ള ആരോഗ്യം നിരീക്ഷിക്കുന്നതിനും വിളർച്ച അല്ലെങ്കിൽ പിത്താശയക്കല്ല് പോലുള്ള പുതിയ ലക്ഷണങ്ങൾ പരിശോധിക്കുന്നതിനുമാണ്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് പതിവായി രക്തപ്പകർച്ച ആവശ്യമുണ്ടെങ്കിൽ, ഡോക്ടർമാർ ഹെപ്പറ്റൈറ്റിസ് ബി വൈറസിനെതിരെ വാക്സിനേഷൻ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം. പാർവോവൈറസ് ബി 19 പോലുള്ള വൈറൽ അണുബാധകളിൽ നിന്ന് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ സംരക്ഷിക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് സ്വീകരിക്കാവുന്ന നടപടികളെക്കുറിച്ചും അവർ നിങ്ങളെ ഉപദേശിച്ചേക്കാം, ഇത് പെട്ടെന്നുള്ള ഗുരുതരമായ ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും.

പാരമ്പര്യ സ്ഫെറോസൈറ്റോസിസ് എന്നത് ജീവിതകാലം മുഴുവൻ വൈദ്യചികിത്സ ആവശ്യമുള്ള ഒരു അപൂർവ പാരമ്പര്യ രക്ത വൈകല്യമാണ് . ഈ രോഗം മൂലമുണ്ടാകുന്ന ചിലപ്പോൾ ഗുരുതരമായ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ ഡോക്ടർമാർക്ക് ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, ഈ രക്ത വൈകല്യത്തിന് ചികിത്സയില്ല.

ഒടുവിൽ, എനിക്ക് പറയാനുള്ളത്... (Take-Home സന്ദേശം)

ഒരു വിട്ടുമാറാത്ത രോഗവുമായി ജീവിക്കുന്നത്, അല്ലെങ്കിൽ അത്തരമൊരു രോഗമുള്ള ഒരാളെ പരിചരിക്കുന്നത് എല്ലായ്പ്പോഴും എളുപ്പമല്ല. പലർക്കും അറിയാത്തതോ കേട്ടിട്ടില്ലാത്തതോ ആയ ഒരു അവസ്ഥയിൽ നിങ്ങൾ ജീവിക്കുമ്പോൾ അത് കൂടുതൽ ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും. നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ പാരമ്പര്യ സ്ഫെറോസൈറ്റോസിസ് ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് അമിതഭാരം, ഏകാന്തത, സഹായത്തിനായി തിരിയാൻ ആരുമില്ലാതായി തോന്നിയേക്കാം.

വിഷമിക്കേണ്ട. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക. നിങ്ങളെയും നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനെയും സഹായിക്കാൻ അവർ തങ്ങളാൽ കഴിയുന്നതെല്ലാം ചെയ്യും. നിങ്ങളുടെ ചോദ്യങ്ങൾക്ക് ഉത്തരം നൽകാൻ അവർ സന്തോഷിക്കും. ഓർമ്മിക്കുക, ഈ യാത്രയിൽ നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല. നിങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായ പിന്തുണയും വിവരങ്ങളും ലഭിക്കും.

ഈ വിവരങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് ഉപകാരപ്രദമാകുമെന്ന് ഞാൻ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു. ആരോഗ്യവാനായിരിക്കുക!

പാരമ്പര്യ സ്ഫെറോസൈറ്റോസിസ്, ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ, വിളർച്ച, പ്ലീഹ, പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ, ജീനുകൾ, രക്ത രോഗങ്ങൾ, മഞ്ഞപ്പിത്തം, പിത്താശയക്കല്ലുകൾ