നിങ്ങളുടെ ജീനുകളും ഒരുപോലെയാണോ? "ഹോമോസൈഗസ്" അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം!

ഇന്ന് നമ്മൾ നമ്മുടെ ജീനുകളെക്കുറിച്ചുള്ള വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട ഒരു കാര്യത്തെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നു. 'ഹോമോസൈഗസ്' എന്ന വാക്ക് നിങ്ങൾ കേട്ടിട്ടുണ്ടാകും. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നിങ്ങളുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും അച്ഛനിൽ നിന്നും ഒരു പ്രത്യേക ജീനിന്റെ അതേ പകർപ്പ് നിങ്ങൾക്ക് ഉണ്ടെന്നാണ് ഇതിനർത്ഥം. ഇത് അൽപ്പം ശാസ്ത്രീയമായി തോന്നാമെങ്കിലും, വാസ്തവത്തിൽ ഇത് വളരെ ലളിതമാണ്. ഇത് കൂടുതൽ വിശദീകരിക്കാം.

അപ്പോൾ ഒരു അല്ലീൽ എന്താണ്?

ഒന്ന് ആലോചിച്ചു നോക്കൂ, ഓരോ ജീനിന്റെയും രണ്ട് പകർപ്പുകൾ നമുക്ക് ലഭിക്കുന്നു, ഒന്ന് നമ്മുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും മറ്റൊന്ന് നമ്മുടെ അച്ഛനിൽ നിന്നും. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ മിക്ക ജീനുകളും എല്ലാവർക്കും ഒരുപോലെയാണ്. എന്നാൽ വളരെ ചെറിയ എണ്ണം (1% ൽ താഴെ) ജീനുകൾക്ക് ചെറിയ വ്യതിയാനങ്ങൾ ഉണ്ട്. ചെറിയ വ്യതിയാനങ്ങളുള്ള ഒരേ ജീനിന്റെ വ്യത്യസ്ത രൂപങ്ങളാണ് അല്ലീലുകൾ. ഡിഎൻഎ ശ്രേണികളിലെ ഈ ചെറിയ വ്യതിയാനങ്ങളാണ് നിങ്ങൾക്ക് നിങ്ങളുടെ സവിശേഷ സ്വഭാവവിശേഷങ്ങൾ നൽകുന്നത്. ഇത് ഒരേ പാചകക്കുറിപ്പിന്റെ വ്യത്യസ്ത രുചികൾ പോലെയാണ്, അല്ലേ?

ഹോമോസൈഗസും ഹെറ്ററോസൈഗസും തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം എന്താണ്?

ഇപ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് അല്ലീലുകളെക്കുറിച്ച് ഒരു ധാരണ ലഭിച്ചു. ഹോമോസൈഗസ് എന്നാൽ നിങ്ങളുടെ രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും ഒരേ ജീനിന്റെ രണ്ട് സമാന അല്ലീലുകൾ നിങ്ങൾക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചിട്ടുണ്ടെന്നാണ്. അതായത് നിങ്ങളുടെ അമ്മയിൽ നിന്നുള്ള ജീനിന്റെ പകർപ്പും നിങ്ങളുടെ പിതാവിൽ നിന്നുള്ള ജീനിന്റെ പകർപ്പും രണ്ടും സമാനമാണ്.

മറുവശത്ത്, ഹെറ്ററോസൈഗസ് എന്നതിന്റെ അർത്ഥം നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് ഒരേ ജീനിന്റെ രണ്ട് വ്യത്യസ്ത അല്ലീലുകൾ നിങ്ങൾക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചിട്ടുണ്ടെന്നാണ്. അതായത്, നിങ്ങളുടെ അമ്മയിൽ നിന്ന് നിങ്ങൾക്ക് ലഭിച്ച ജീനിന്റെ പകർപ്പിന്റെ ഡിഎൻഎ ശ്രേണി നിങ്ങളുടെ പിതാവിൽ നിന്ന് നിങ്ങൾക്ക് ലഭിച്ചതിൽ നിന്ന് അല്പം വ്യത്യസ്തമാണ്. 'ഹെറ്റെറോ' എന്നാൽ 'വ്യത്യസ്ത' എന്നാണ്, 'ഹോമോ' എന്നാൽ 'ഒരേ' എന്നാണ്. ലളിതം, അല്ലേ?

അപ്പോൾ എന്താണ് ഒരു ഹോമോസൈഗസ് ജനിതകരൂപം?

ജെനോടൈപ്പ് അൽപ്പം ശാസ്ത്രീയമായി തോന്നുന്നു, അല്ലേ? വിഷമിക്കേണ്ട, ഞാൻ ലളിതമായി പറയാം. നിങ്ങൾക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഡിഎൻഎ ശ്രേണിയുടെ തരം അല്ലെങ്കിൽ രൂപത്തെയാണ് ജെനോടൈപ്പ് സൂചിപ്പിക്കുന്നത്. അതിനാൽ, ഒരു ഹോമോസൈഗസ് ജെനോടൈപ്പ് എന്നാൽ ഒരേ തരത്തിലുള്ള രണ്ട് അല്ലീലുകൾ നിങ്ങൾക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചിട്ടുണ്ടെന്നാണ്. അതായത്, നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരും നിങ്ങൾക്ക് നൽകിയ ഒരു പ്രത്യേക ജീനിന്റെ ഡിഎൻഎ ശ്രേണികൾ കൃത്യമായി ഒന്നുതന്നെയാണ്, വ്യത്യാസമില്ല.

ആധിപത്യ സ്വഭാവവും മാന്ദ്യ സ്വഭാവവും ഹോമോസൈഗസ് ജീനുകളുമായി എങ്ങനെ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു?

ചില അല്ലീലുകൾ ആധിപത്യം പുലർത്തുന്നവയാണ് , അതായത് അവ വളരെ ശക്തമാണ്. മറ്റുള്ളവ ആധിപത്യം പുലർത്തുന്നവയാണ് , അതായത് അവ ചെറുതായി അടിച്ചമർത്തപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഇനി നിങ്ങൾക്ക് ഒരു ഹെറ്ററോസൈഗസ് ജനിതകരൂപം ഉണ്ടെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക, അതായത് ഒരു ആധിപത്യ അല്ലീലും ഒരു മാന്ദ്യ അല്ലീലും. അപ്പോൾ എന്ത് സംഭവിക്കും? ആധിപത്യ അല്ലീൽ മാന്ദ്യ അല്ലീലിനെ അടിച്ചമർത്തുന്നു, അപ്പോൾ ആധിപത്യ സ്വഭാവം പുറത്തുവരുന്നു. ക്ലാസിലെ വികൃതിയായ കുട്ടി മറ്റുള്ളവയെ അടിച്ചമർത്തുന്നത് പോലെയാണ് ഇത്.

എന്നിരുന്നാലും, ഒരു ഹോമോസൈഗസ് ജനിതകരൂപത്തിൽ, ഇത് അങ്ങനെയല്ല. ഒരു സ്വഭാവത്തിന് രണ്ട് പ്രബല അല്ലീലുകൾ ഉണ്ടാകാം (ഹോമോസൈഗസ് ഡോമിനന്റ്). അല്ലെങ്കിൽ, രണ്ട് റീസെസ്സീവ് അല്ലീലുകൾ ഉണ്ടാകാം (ഹോമോസൈഗസ് റീസെസ്സീവ്).ഏതുവിധേനയും, പൊരുത്തപ്പെടുന്ന രണ്ട് അല്ലീലുകളുടെ സ്വഭാവം പ്രകടിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു. ജനിതകശാസ്ത്രത്തിൽ, ഒരു പ്രബലമായ ഹോമോസൈഗസ് സ്വഭാവം രണ്ട് വലിയ അക്ഷരങ്ങളാൽ (ഉദാഹരണത്തിന്, BB) സൂചിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു. ഒരു മാന്ദ്യ ഹോമോസൈഗസ് സ്വഭാവം രണ്ട് ചെറിയ അക്ഷരങ്ങളാൽ (ഉദാഹരണത്തിന്, bb) സൂചിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു.

ഹോമോസൈഗസ് സ്വഭാവങ്ങളുടെ ഉദാഹരണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് ഒരേ അല്ലീലുകൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുമ്പോൾ, അവ ഹോമോസൈഗസ് സ്വഭാവവിശേഷങ്ങളിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം. ഇതിൽ നിങ്ങളുടെ രൂപം, അസ്ഥികൂട വ്യവസ്ഥ, നിങ്ങൾക്ക് ചില രോഗങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നുണ്ടോ ഇല്ലയോ എന്നിവ ഉൾപ്പെടാം. കുറച്ച് ഉദാഹരണങ്ങൾ നോക്കാം.

രൂപവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട സവിശേഷതകൾ

• കണ്ണുകളുടെ നിറം: ഒരു ഹോമോസൈഗസ് ജീൻ നിങ്ങളുടെ കണ്ണുകളുടെ നിറത്തെ ബാധിച്ചേക്കാം. കണ്ണുകളുടെ നിറത്തിന് പ്രധാനമായ സ്വഭാവം തവിട്ടുനിറമാണ്. ഇതിനെ BB എന്നാണ് സൂചിപ്പിക്കുന്നത്. മറ്റെല്ലാ കണ്ണ് നിറങ്ങളും നീലയാണ്. ഇവയെ bb എന്നാണ് സൂചിപ്പിക്കുന്നത്. അതിനാൽ, ഹോമോസൈഗസ് ജീൻ ഉള്ള തവിട്ട് കണ്ണുകളുള്ള ഒരാൾക്ക് BB ജീൻ ഉണ്ട്. ഹോമോസൈഗസ് ജീൻ ഉള്ള നീലക്കണ്ണുകളുള്ള ഒരാൾക്ക് bb ജീൻ ഉണ്ട്. നീലക്കണ്ണുള്ള ഒരാളുടെ മാതാപിതാക്കൾക്ക് നീലക്കണ്ണുകൾക്ക് കാരണമാകുന്ന ജീനിന്റെ (bb) പകർപ്പുകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നീലക്കണ്ണുള്ള ഒരാൾക്ക് നീലക്കണ്ണുകൾ ഉണ്ടാകാൻ സാധ്യതയുണ്ട് എന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക.
• പുള്ളിക്കുത്തുകൾ: പുള്ളിക്കുത്തുകളും ഒരു പ്രബലമായ ഓട്ടോസോമൽ സ്വഭാവമാണ്. പുള്ളിക്കുത്തുകളുള്ള ഒരാളുടെ ശരീരത്തിൽ കൂടുതൽ മെലാനിൻ ഉണ്ടാകും. ഇത് FF സൂചിപ്പിക്കുന്നു. പുള്ളിക്കുത്തുകളില്ലാത്ത ഒരാൾക്ക് പ്രബലമായ ഓട്ടോസോമൽ ജീൻ ഉണ്ടായിരിക്കും, ഇത് ff സൂചിപ്പിക്കുന്നു.
• ഡിംപിളുകൾ: ഡിംപിളുകളും ഒരു പ്രബലമായ ഓട്ടോസോമൽ സ്വഭാവമാണ്. ഇത് ഡിഡി സൂചിപ്പിക്കുന്നു. ഡോമിനന്റ് ഓട്ടോസോമൽ സ്വഭാവം (ഡിഡി) ഉള്ള ആളുകൾക്ക് ഡിംപിളുകൾ ഉണ്ടാകില്ല.
• ചുരുണ്ട മുടി: ചുരുണ്ട മുടിയും ഒരു പ്രബലമായ ഓട്ടോസോമൽ സ്വഭാവമാണ്. ഇത് HH കൊണ്ട് സൂചിപ്പിക്കുന്നു. പ്രബലമായ ഓട്ടോസോമൽ സ്വഭാവം നേരായ മുടിയാണ്. ഇത് hh കൊണ്ട് സൂചിപ്പിക്കുന്നു.

അസ്ഥികൂട വ്യവസ്ഥയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട സവിശേഷതകൾ

• ഘടിപ്പിക്കാത്ത ഇയർലോബുകൾ: ഘടിപ്പിക്കാത്ത ഇയർലോബുകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് പ്രബലമായ UU ജീൻ ഉണ്ട്. നിങ്ങളുടെ ഇയർലോബുകൾ ശരീരത്തോട് ഘടിപ്പിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് മാന്ദ്യമുള്ള uu ജീൻ ഉണ്ട്.

ചില ആരോഗ്യ അവസ്ഥകൾ ഹോമോസൈഗസ് ജീനുകളുമായി എങ്ങനെ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു?

• കേൾവിയും സംസാരശേഷിയും: സാധാരണയായി കേൾക്കാനും സംസാരിക്കാനുമുള്ള കഴിവാണ് പ്രബലമായ സ്വഭാവം. ഇതിനെ പ്രബലമായ ജീൻ SS പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു. നിങ്ങൾക്ക് രണ്ട് മാന്ദ്യ ജീനുകളും ss ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് സാധാരണയായി സംസാരിക്കാനോ കേൾക്കാനോ കഴിഞ്ഞേക്കില്ല. ഇതിനർത്ഥം നിങ്ങൾ ബധിരനും മൂകനുമായിരിക്കാം എന്നാണ്.
• വിഷ ഐവി പ്രതിരോധം: വിഷ ഐവി പ്രതിരോധം മറ്റൊരു പ്രബല സ്വഭാവമാണ്. ഈ പ്രബല സ്വഭാവത്തെ പിപി എന്ന ചിഹ്നം പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു. നിങ്ങൾക്ക് രണ്ട് പിപി ജീനുകളും ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് വിഷ ഐവി പ്രതിരോധം ഉണ്ടാകില്ല.

ഹോമോസൈഗസ് ജീനുകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ജനിതക അവസ്ഥകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഇനി കുറച്ചുകൂടി ഗൗരവമുള്ള ഒരു കാര്യത്തെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം. നിങ്ങളുടെ രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും നിങ്ങൾക്ക് മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിച്ച ഒരു ജീൻ ഉണ്ട് .അതായത്, ഒരേ തരത്തിലുള്ള രണ്ട് അല്ലീലുകൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ, ആ ജനിതക പരിവർത്തനത്തിന് നിങ്ങൾ ഹോമോസൈഗസ് ആണ്. അതായത്, ആ ജീൻ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ജനിതക അവസ്ഥ നിങ്ങൾക്ക് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാവുന്ന ചില ജനിതക അവസ്ഥകൾ ഇതാ:

• സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്: നമ്മുടെ ശരീരകോശങ്ങളിലെ ദ്രാവകങ്ങൾ ചലിപ്പിക്കുന്ന ഒരു പ്രോട്ടീൻ CFTR എന്ന ജീൻ നിർമ്മിക്കുന്നു. ഈ CFTR ജീനിന്റെ രണ്ട് മ്യൂട്ടേറ്റഡ് പകർപ്പുകൾ നിങ്ങൾക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ, നിങ്ങൾക്ക് സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് എന്ന രോഗം വികസിക്കും. ഇത് ശ്വാസകോശം, ദഹനവ്യവസ്ഥ തുടങ്ങിയ സ്ഥലങ്ങളിൽ കട്ടിയുള്ള മ്യൂക്കസ് അടിഞ്ഞുകൂടാൻ കാരണമാകുന്നു.
• സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ: നമ്മുടെ ചുവന്ന രക്താണുക്കളിലെ ഹീമോഗ്ലോബിന്റെ ഭാഗമായ എച്ച്ബിബി ജീൻ ശരീരത്തിലുടനീളം ഓക്സിജൻ കൊണ്ടുപോകാൻ സഹായിക്കുന്നു. എച്ച്ബിബി ജീനിന്റെ രണ്ട് മ്യൂട്ടേറ്റഡ് പകർപ്പുകൾ നിങ്ങൾക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ, നിങ്ങൾക്ക് സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ ഉണ്ടാകാം. ഈ അവസ്ഥയിൽ, ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ ആകൃതി മാറുകയും അരിവാൾ ആകൃതി സ്വീകരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു, അതിനാൽ ഈ പേര് ലഭിച്ചു. ഇത് രക്തപ്രവാഹത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തിയേക്കാം.
• ഫെനൈൽകെറ്റോണൂറിയ: പിഎഎച്ച് ജീൻ കോശങ്ങളോട് അമിനോ ആസിഡ് ഫെനൈലാനൈനെ തകർക്കുന്ന ഒരു എൻസൈം നിർമ്മിക്കാൻ പറയുന്നു. പിഎഎച്ച് ജീനിന്റെ രണ്ട് മ്യൂട്ടേറ്റഡ് പകർപ്പുകൾ നിങ്ങൾക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഫെനൈൽകെറ്റോണൂറിയ എന്ന രോഗം വികസിക്കും. ഈ അവസ്ഥയിൽ, ഫെനൈലാനൈൻ ശരീരത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും തലച്ചോറിന് കേടുവരുത്തുകയും ചെയ്യും.

ഒരു പ്രത്യേക ജീനിന് നിങ്ങൾ "ഹോമോസൈഗസ്" ആണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും ആ ജീനിന്റെ അതേ പകർപ്പുകൾ (അലീലുകൾ) നിങ്ങൾക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചിട്ടുണ്ടെന്നതാണ് പ്രധാന കാര്യം. ഈ ഹോമോസൈഗസ് ജീനുകൾ കാരണം, നിങ്ങൾക്ക് നിങ്ങളുടേതായ നിരവധി സവിശേഷ ശാരീരിക സവിശേഷതകൾ ഉണ്ടാകാം.

അപ്പോൾ, ഈ കഥയിൽ നിന്ന് നമ്മൾ ഓർമ്മിക്കേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ശരി, ഈ 'ഹോമോസൈഗസ്' കഥയെക്കുറിച്ച് നമ്മൾ ധാരാളം സംസാരിച്ചു. ചുരുക്കത്തിൽ ഓർമ്മിക്കേണ്ട ചില കാര്യങ്ങൾ ഇതാ:

• ഹോമോസൈഗസ് എന്നാൽ നിങ്ങളുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും അച്ഛനിൽ നിന്നും ഒരു പ്രത്യേക ജീനിന് സമാനമായ രണ്ട് അല്ലീലുകൾ ഉണ്ടെന്നാണ്.
• ഈ രണ്ട് അല്ലീലുകളും പ്രബലമോ മാന്ദ്യമോ ആകാം, അത് നിങ്ങളുടെ സ്വഭാവവിശേഷങ്ങളെ നിർണ്ണയിക്കുന്നു.
• ചിലപ്പോൾ, ഒരേ തരത്തിലുള്ള രണ്ട് മ്യൂട്ടേറ്റഡ് അല്ലീലുകൾ ഈ രീതിയിൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ, ചില ജനിതക അവസ്ഥകൾ ഉണ്ടാകാം. ഉദാഹരണത്തിന്, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് അല്ലെങ്കിൽ സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ.
• എന്നിരുന്നാലും, ഹോമോസൈഗസ് ജീനുകൾ എല്ലായ്പ്പോഴും രോഗങ്ങൾക്ക് കാരണമാകണമെന്നില്ല. നിങ്ങളുടെ കണ്ണുകളുടെ നിറം, മുടിയുടെ ഘടന, നിങ്ങളുടെ കവിളുകളിൽ കുഴികൾ ഉണ്ടോ ഇല്ലയോ തുടങ്ങിയ പല പൊതു സ്വഭാവസവിശേഷതകളും ഈ ഹോമോസൈഗസ് ജീനുകൾ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്.

അപ്പോൾ, ഹോമോസൈഗസ് ജീനുകളെക്കുറിച്ചുള്ള ലളിതമായ കഥയാണിത്. ഇതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ അറിയുന്നത് നമ്മുടെ ശരീരത്തെ മനസ്സിലാക്കാൻ വളരെയധികം സഹായിക്കുന്നു, അല്ലേ? ഇതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ ചോദ്യങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറോടോ ജനിതക കൗൺസിലറോടോ ചോദിക്കാൻ മടിക്കരുത്.