നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ തലച്ചോറ് "മിനുസമാർന്നതാണോ"? നമുക്ക് ലിസെൻസ്ഫാലിയെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം!

"മിനുസമാർന്ന തലച്ചോറുമായി" ജനിക്കുന്ന ഒരു കുഞ്ഞിനെ കുറിച്ച് നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും കേട്ടിട്ടുണ്ടോ? ഈ വാക്കുകൾ കേട്ടപ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് അൽപ്പം ഭയം തോന്നിയിരിക്കാം. ഇന്ന്, `ലിസൻസ്‌ഫാലി` എന്ന ഈ അവസ്ഥ യഥാർത്ഥത്തിൽ എന്താണെന്നും അത് എന്തുകൊണ്ട് സംഭവിക്കുന്നുവെന്നും അത് കുഞ്ഞിനെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നുവെന്നും ലളിതമായി സംസാരിക്കാം. ഇത് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമായ ഒരു വിഷയമാണെങ്കിലും, നിങ്ങൾക്ക് മനസ്സിലാകുന്ന രീതിയിൽ ഞാൻ ഇത് വിശദീകരിക്കാം.

എന്താണ് `ലിസെൻസ്‌ഫാലി`?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ``ലിസൻസ്‌ഫാലി` എന്നാൽ ``മിനുസമാർന്ന തലച്ചോറ്'' എന്നാണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്. ഇത് വളരെ അപൂർവവും ഗുരുതരവുമായ തലച്ചോറിലെ ഒരു വൈകല്യമാണ്. കുഞ്ഞ് ഗർഭപാത്രത്തിലായിരിക്കുമ്പോൾ തന്നെ ഇത് വികസിക്കുന്നു.

ഒന്ന് ആലോചിച്ചു നോക്കൂ, നമ്മുടെ തലച്ചോറ് ഒരു വാൽനട്ട് പോലെയാണ്, അല്ലേ? അതിന് ധാരാളം മടക്കുകളും (ഗൈറി) ചാലുകളും (സൾസി) ഉണ്ട്. ഈ മടക്കുകളും ചാലുകളും വളരെ പ്രധാനമാണ്. അവ തലച്ചോറിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളെ വേർതിരിക്കുന്നു, കൂടാതെ അവ തലച്ചോറിന്റെ ഉപരിതല വിസ്തീർണ്ണം വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു, ഇത് നമ്മുടെ ബുദ്ധിശക്തിയും ചിന്താശേഷിയും വികസിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.

ഇനി, `ലിസൻസ്‌ഫാലി` ഉള്ള ഒരു കുഞ്ഞിൽ, ഈ `ഗൈറി`യും `സൾസി`യും തലച്ചോറിൽ ശരിയായി വികസിക്കുന്നില്ല. അപ്പോൾ തലച്ചോറ് വളരെ മിനുസമാർന്നതായി കാണപ്പെടുന്നു. ഒരു മിനുസമാർന്ന ബോർഡ് പോലെ. അതുകൊണ്ടാണ് ഇതിനെ "മിനുസമാർന്ന തലച്ചോറ്" എന്ന് വിളിക്കുന്നത്.

ലിസെൻസ്‌ഫാലി പല രൂപങ്ങളിൽ വരാം. 20-ലധികം പ്രധാന തരങ്ങളുണ്ട്. എന്നാൽ മിക്കപ്പോഴും ഇവയെ രണ്ട് പ്രധാന വിഭാഗങ്ങളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു:

• ക്ലാസിക് ലിസെൻസ്‌ഫാലി (ടൈപ്പ് 1)
• കോബ്ലെസ്റ്റോൺ ലിസെൻസ്ഫാലി (ടൈപ്പ് 2 )

രണ്ട് ഗ്രൂപ്പുകളുടെയും ലക്ഷണങ്ങൾ ഏറെക്കുറെ സമാനമാണെങ്കിലും, അവയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കാം.

ചിലപ്പോൾ `ലിസൻസ്‌ഫാലി` ഒറ്റയ്ക്ക് സംഭവിക്കുന്നു, അതായത്, മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളില്ലാതെ. ഇതിനെ നമ്മൾ `ഐസൊലേറ്റഡ് ലിസെൻസ്‌ഫാലി` എന്ന് വിളിക്കുന്നു. മറ്റ് ചിലപ്പോൾ, `മില്ലർ-ഡീക്കർ സിൻഡ്രോം` അല്ലെങ്കിൽ `വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം` പോലുള്ള മറ്റ് അവസ്ഥകളോടൊപ്പം (`സിൻഡ്രോമുകൾ`) ഇത് സംഭവിക്കാം.

ലിസെൻസ്‌ഫാലി ബാധിച്ച കുട്ടികൾക്ക് പലപ്പോഴും കാര്യമായ വളർച്ചാ കാലതാമസവും മാനസിക വൈകല്യങ്ങളും ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് ഓരോ കുട്ടിയിലും വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു, ഇത് അവസ്ഥയുടെ തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

ആർക്കാണ് ലിസെൻസ്‌ഫാലി വരുന്നത്? ഇത് എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

ലിസെൻസ്‌ഫാലി വളരുന്ന ഗർഭസ്ഥ ശിശുക്കളെ ബാധിക്കുന്നു. ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 12 മുതൽ 24 ആഴ്ചകൾക്കിടയിലാണ് ഇത് സാധാരണയായി വികസിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നത്. മിക്കപ്പോഴും ഇത് ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, അപൂർവ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ജനിതകമല്ലാത്ത കാരണങ്ങളാലും ഇത് സംഭവിക്കാം.

ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ് . ഗവേഷകരുടെ അഭിപ്രായത്തിൽ, 100,000 കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ ഒരാൾക്ക് മാത്രമേ ലിസെൻസ്‌ഫാലി ഉണ്ടാകാറുള്ളൂ. അതിനാൽ ഇതിനെക്കുറിച്ച് പരിഭ്രാന്തരാകേണ്ട, പക്ഷേ അതിനെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് മൂല്യവത്താണ്.

ലിസെൻസ്‌ഫാലി ബാധിച്ച ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ലിസെൻസ്‌ഫാലിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഇത് പൂർണ്ണമായും അവസ്ഥയുടെ തീവ്രതയെയും മറ്റ് മെഡിക്കൽ അവസ്ഥകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതാണോ എന്നതിനെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ചില കുട്ടികൾക്ക് ചെറിയ പഠന വൈകല്യങ്ങൾ മാത്രമേ സാധാരണയായി ഉണ്ടാകൂ. മറ്റുള്ളവർക്ക് വളരെ ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. ഈ ലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രതയും വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു.

അതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഏത് തരത്തിലുള്ള ലിസെൻസ്‌ഫാലി ഉണ്ടെന്ന് അനുസരിച്ച് എന്താണ് പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടതെന്ന് ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

`ലിസൻസ്‌ഫാലി` യുടെ ചില ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• അപസ്മാരം: ലിസെൻസ്‌ഫാലി ബാധിച്ച പത്ത് കുട്ടികളിൽ ഒമ്പത് പേർക്കും ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷത്തിനുള്ളിൽ അപസ്മാരം ഉണ്ടാകുന്നു. ഇതാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ ലക്ഷണം.
• വിഴുങ്ങാനും ഭക്ഷണം കഴിക്കാനും ബുദ്ധിമുട്ട് (ഡിസ്ഫാഗിയ): കുഞ്ഞിന് ഭക്ഷണം വലിച്ചെടുക്കാനും വിഴുങ്ങാനും ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെട്ടേക്കാം.
• വികസന കാലതാമസം: ഒരു കുഞ്ഞിന് അവരുടെ പ്രായത്തിന് പ്രതീക്ഷിക്കുന്ന രീതിയിൽ വളർച്ച ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല. പുഞ്ചിരിക്കുക, തല ഉയർത്തിപ്പിടിക്കുക, ഉരുളുക, എഴുന്നേൽക്കുക തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ വൈകിയേക്കാം.
• മാനസിക വൈകല്യങ്ങളും പഠന വ്യത്യാസങ്ങളും: ബൗദ്ധിക വികാസത്തെ ബാധിച്ചേക്കാം.
• പേശിവലിവ്: പേശിവലിവ്, വിറയൽ എന്നിവ ഉണ്ടാകാം.
• സൈക്കോമോട്ടോർ പ്രവർത്തനങ്ങളിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ: കൈ-കണ്ണുകളുടെ ഏകോപനം, നടത്തം, വസ്തുക്കൾ ഗ്രഹിക്കൽ എന്നിവയിൽ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ഉണ്ടാകാം.
• വളർച്ചയില്ലായ്മ: കുഞ്ഞിന്റെ ശാരീരിക വളർച്ച വളരെ മന്ദഗതിയിലായേക്കാം. അവർക്ക് ഭാരം കൂടണമെന്നില്ല, മെലിഞ്ഞിട്ടുമുണ്ടാകാം.
• സാധാരണയേക്കാൾ ചെറിയ തല (മൈക്രോസെഫാലി): പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് തല സാധാരണയേക്കാൾ ചെറുതായിരിക്കാം.
• ജന്മനാ ഉള്ള അവയവ വ്യത്യാസങ്ങൾ: നിങ്ങളുടെ കൈകളിലും, വിരലുകളിലും, കാൽവിരലുകളിലും ചില വ്യത്യാസങ്ങളോടെയാണ് ജനിക്കുന്നത്.

`ലിസൻസ്‌ഫാലി` എന്തുകൊണ്ടാണ് സംഭവിക്കുന്നത്? കാരണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ജനിതകവും ജനിതകമല്ലാത്തതുമായ ഘടകങ്ങൾ രണ്ടും ലിസെൻസ്‌ഫാലിക്ക് കാരണമാകാം. ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 12 മുതൽ 24 ആഴ്ചകൾക്കിടയിലുള്ള ഗർഭപാത്രത്തിലാണ് ഇത് മിക്കപ്പോഴും വികസിക്കുന്നത്.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, കുഞ്ഞിന്റെ തലച്ചോറിന്റെ പുറം ഭാഗത്തിന്റെ (ന്യൂറോണൽ കോശങ്ങൾ) ന്യൂറോണൽ മൈഗ്രേഷൻ തകരാറിലാകുന്നതാണ് ഈ കാരണങ്ങൾ. ആലോചിച്ചു നോക്കൂ, ബോധപൂർവമായ ചലനത്തിനും ചിന്തയ്ക്കും ഉത്തരവാദിയായ നമ്മുടെ തലച്ചോറിന്റെ ഭാഗത്തെ സെറിബ്രൽ കോർട്ടെക്സ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇതിന് സാധാരണയായി ആഴത്തിലുള്ള മടക്കുകളും (ഗൈറി) ചാലുകളും (സൾസി) ഉണ്ട്, അല്ലേ?

ഗർഭപാത്രത്തിൽ കുഞ്ഞിന്റെ തലച്ചോറ് വികസിക്കുമ്പോൾ, പുതിയ കോശങ്ങൾ രൂപം കൊള്ളുന്നു, അവ പിന്നീട് പ്രത്യേക നാഡീകോശങ്ങളായി മാറുകയും കുഞ്ഞിന്റെ തലച്ചോറിന്റെ ഉപരിതലത്തിലേക്ക് നീങ്ങുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇതിനെ `ന്യൂറോണൽ മൈഗ്രേഷൻ` എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ രീതിയിൽ, കോശങ്ങളുടെ നിരവധി പാളികൾ രൂപം കൊള്ളുന്നു. ഈ പാളികൾ `ഗൈറി` (മടക്കുകൾ) ഉണ്ടാക്കുന്നു.

എന്നാൽ `ലിസൻസ്‌ഫാലി`യുടെ കാര്യത്തിൽ, ഈ കോശങ്ങൾ അവ പോകേണ്ട സ്ഥലത്തേക്ക് പോകുന്നില്ല. അപ്പോൾ കുഞ്ഞിന്റെ `സെറിബ്രൽ കോർട്ടെക്സ്` ആവശ്യത്തിന് കോശങ്ങളുടെ പാളികൾ സൃഷ്ടിക്കുന്നില്ല. ഇക്കാരണത്താൽ, ആ `ഗൈറി` (മടക്കുകൾ) ഒന്നുകിൽ ഇല്ലാതാകുന്നു അല്ലെങ്കിൽ അവികസിതമായി വികസിക്കുന്നു.

ജനിതകമല്ലാത്ത കാരണങ്ങൾ

അപൂർവമാണെങ്കിലും, ജനിതകമല്ലാത്ത കാരണങ്ങളും ലിസെൻസ്‌ഫാലിക്ക് കാരണമാകും.

• ഗർഭിണിയായ അമ്മയിലോ ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിലോ ഉണ്ടാകുന്ന വൈറൽ അണുബാധകൾ: ചില വൈറൽ അണുബാധകൾ, പ്രത്യേകിച്ച് ഗർഭത്തിൻറെ ആദ്യ മൂന്ന് മാസങ്ങളിൽ (ഒന്ന് മുതൽ പന്ത്രണ്ടാം ആഴ്ച വരെ), ഗര്ഭപിണ്ഡത്തെ ബാധിച്ചേക്കാം.
• കുഞ്ഞിന്റെ തലച്ചോറിലേക്കുള്ള ഓക്സിജൻ അടങ്ങിയ രക്ത വിതരണം കുറയുന്നു (ഇസ്കെമിയ): ഗർഭപാത്രത്തിൽ കുഞ്ഞ് വളരുന്നതിനനുസരിച്ച് തലച്ചോറിന് ലഭിക്കുന്ന ഓക്സിജന്റെ അളവ് കുറയുകയാണെങ്കിൽ ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാം.

ജനിതക കാരണങ്ങൾ

ലിസെൻസ്‌ഫാലി മിക്കപ്പോഴും ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. നമ്മുടെ ഡിഎൻഎയുടെ ക്രമത്തിലുണ്ടാകുന്ന മാറ്റമാണ് ജനിതക മ്യൂട്ടേഷൻ. നിങ്ങൾക്കറിയാമോ, നമ്മുടെ ഡിഎൻഎ ശ്രേണിയാണ് നമ്മുടെ കോശങ്ങൾക്ക് അവയുടെ ജോലി ചെയ്യാൻ ആവശ്യമായ വിവരങ്ങൾ നൽകുന്നത്. അതിനാൽ ഈ ഡിഎൻഎ ശ്രേണിയുടെ ഒരു ഭാഗം അപൂർണ്ണമോ കേടായതോ ആണെങ്കിൽ, ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം.

ഒരു കുഞ്ഞിന് ഈ ജനിതക മാറ്റം മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്നോ രണ്ടുപേരിൽ നിന്നോ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം. ജനിതക മാറ്റം എങ്ങനെ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും ഇത്. എന്നാൽ ചിലപ്പോൾ ഈ ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ `ക്രമരഹിതമായി` സംഭവിക്കാം, കുടുംബത്തിലെ ആർക്കും മുമ്പ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടായിട്ടില്ലെങ്കിലും.

ലിസെൻസ്ഫാലിക്ക് കാരണമാകുന്ന നിരവധി ജീനുകളെ ശാസ്ത്രജ്ഞർ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്. അവയിൽ ചിലത് ഇവയാണ്:

• `LIS1` (`PAFAH1B1`) ജീൻ: ഈ ജീനിന്റെ ഒരു മാറ്റം (`മ്യൂട്ടേഷൻ`) അല്ലെങ്കിൽ ഭാഗത്തിന്റെ നഷ്ടം (`ഇല്ലാതാക്കൽ`) `ഐസൊലേറ്റഡ് ലിസെൻസ്‌ഫാലി`യുമായും `മില്ലർ-ഡീക്കർ സിൻഡ്രോമുമായും` ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.
• `DCX` ജീൻ: ഇത് `X` ക്രോമസോമിലെ ഒരു ജീനാണ്. നിങ്ങൾക്കറിയാവുന്നതുപോലെ, പുരുഷന്മാർക്ക് ഒരു `X` ക്രോമസോമും ഒരു `Y` ക്രോമസോമും ഉണ്ട്. അതിനാൽ, ഈ ജനിതകമാറ്റം മൂലം ആൺ കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് `ലിസൻസ്‌ഫാലി` ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. പെൺ കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് സാധാരണയായി രണ്ട് `X` ക്രോമസോമുകൾ ഉള്ളതിനാൽ, അവർക്ക് ഈ അവസ്ഥ വന്നാലും, ലക്ഷണങ്ങൾ പലപ്പോഴും അത്ര കഠിനമല്ല.
• `ARX` ജീൻ: ഈ ജീനിൽ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളോടൊപ്പം `ലിസൻസ്ഫാലി`യും ഉണ്ടാകും. ഉദാഹരണത്തിന്, തലച്ചോറിന്റെ ഭാഗങ്ങളുടെ അഭാവം (`കോർപ്പസ് കാലോസത്തിന്റെ അജീനസിസ്`), ജനനേന്ദ്രിയത്തിലെ അസാധാരണതകൾ, കഠിനമായ അപസ്മാരം. `ARX` ജീൻ `X` ക്രോമസോമിലും ഉണ്ട്. അതിനാൽ, ആൺകുട്ടികളെയാണ് മിക്കപ്പോഴും ഇത് ബാധിക്കുന്നത്.
• `RELN` ജീൻ: ഈ ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ `നോർമൻ-റോബർട്ട്സ് സിൻഡ്രോം` എന്ന അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു, അതിൽ `ലിസൻസ്ഫാലി` എന്ന രോഗവും ഉൾപ്പെടുന്നു.

ലിസെൻസ്‌ഫാലി എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

ചിലപ്പോൾ, കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും മുമ്പ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടായിരുന്നെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ ഗർഭകാലത്ത് അൾട്രാസൗണ്ട് സ്കാൻ നടത്തിയാൽ ആശങ്കയുണ്ടെങ്കിൽ, ഡോക്ടർമാർക്ക് ഗർഭകാലത്ത് ലിസെൻസ്ഫാലി സംശയിക്കാം. അങ്ങനെയെങ്കിൽ, അമ്നിയോസെന്റസിസ് പോലുള്ള ഗർഭകാലത്തെ പ്രത്യേക പരിശോധനകളിലൂടെയും കുഞ്ഞിന്റെ തലച്ചോറിന്റെ ഫീറ്റൽ മാഗ്നറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഇമേജിംഗ് (എംആർഐ) സ്കാനിലൂടെയും ഇത് നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും.

അല്ലെങ്കിൽ, കുഞ്ഞ് ജനിച്ചതിനുശേഷം, കുഞ്ഞിന്റെ ശാരീരിക പരിശോധനയിലൂടെയും തലയുടെ ഇമേജിംഗ് പരിശോധനകളിലൂടെയും ഡോക്ടർമാർ സാധാരണയായി `ലിസൻസ്‌ഫാലി` നിർണ്ണയിക്കുന്നു.

ഈ ഇമേജിംഗ് പരിശോധനകൾ ഉപയോഗിച്ച്, കുഞ്ഞിന്റെ തലച്ചോറിന്റെ ഉപരിതലത്തിലുള്ള `സൾസി` (ഗ്രൂവുകൾ) `ഗൈറി` (മടക്കുകൾ) ഇല്ലയോ അതോ കുറഞ്ഞിട്ടുണ്ടോ എന്നും `സെറിബ്രൽ കോർട്ടെക്സ്` (സെറിബ്രൽ കോർട്ടെക്സ്) കട്ടിയായിപ്പോയോ എന്നും ഡോക്ടർമാർ പരിശോധിക്കുന്നു.

`ലിസൻസ്‌ഫാലി` നിർണ്ണയിക്കാൻ എന്ത് പരിശോധനകളാണ് ഉപയോഗിക്കുന്നത്?

നിങ്ങളുടെ കുടുംബ ചരിത്രത്തിന്റെയോ ഗർഭകാലത്തെ അൾട്രാസൗണ്ട് സ്കാനിന്റെ ഫലങ്ങളുടെയോ അടിസ്ഥാനത്തിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ലിസെൻസ്ഫാലി സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ഗർഭകാലത്ത് നിരവധി പ്രത്യേക പരിശോധനകൾ അദ്ദേഹം ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം. ഇവയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• കോശരഹിത ഗര്‍ഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ ഡിഎന്‍എ പരിശോധന: അമ്മയുടെ രക്ത സാമ്പിളില്‍ നിന്ന് അമ്മയുടെയും ഗര്‍ഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെയും ഡിഎന്‍എ വേര്‍തിരിച്ചെടുക്കുന്നതാണ് ഇത്. പിന്നീട് ഈ ഡിഎന്‍എ ഒരു ലബോറട്ടറിയില്‍ പരിശോധിച്ച് ക്രോമസോം പ്രശ്‌നങ്ങള്‍ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണോ എന്ന് പരിശോധിക്കുന്നു.
• അമ്നിയോസെന്റസിസ്: ഗർഭാവസ്ഥയുടെ രണ്ടാമത്തെയോ മൂന്നാമത്തെയോ ത്രിമാസത്തിൽ സാധാരണയായി നടത്തുന്ന ഒരു പരിശോധനയാണിത്. ഈ പരിശോധനയിൽ, കുഞ്ഞിന് ചുറ്റുമുള്ള അമ്നിയോട്ടിക് സഞ്ചിയിൽ നിന്ന് ഒരു ചെറിയ അളവിൽ അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം നീക്കം ചെയ്യാൻ ഡോക്ടർ ഒരു നേർത്ത സൂചി ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഈ ദ്രാവക സാമ്പിൾ പിന്നീട് ഒരു ലബോറട്ടറിയിൽ പരിശോധിക്കുന്നു. ലിസെൻസ്ഫാലി പോലുള്ള അവസ്ഥകൾക്ക് കാരണമാകുന്ന ജനിതക അവസ്ഥകളും മ്യൂട്ടേഷനുകളും അമ്നിയോസെന്റസിസിന് കണ്ടെത്താൻ കഴിയും.
• കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ (CVS): ഈ പരിശോധനയിൽ, ഡോക്ടർ നിങ്ങളുടെ പ്ലാസന്റയിൽ നിന്ന് കോറിയോണിക് വില്ലി എന്ന ടിഷ്യുവിന്റെ ഒരു സാമ്പിൾ എടുക്കുന്നു. ഈ സാമ്പിൾ സെർവിക്സിലൂടെ (ട്രാൻസ്സെർവിക്കൽ) അല്ലെങ്കിൽ വയറിലെ ഭിത്തിയിലൂടെ (ട്രാൻസ്അബ്ഡോമിനൽ) എടുക്കാം. പ്ലാസന്റയിലെ ചെറിയ വിരൽ പോലുള്ള പ്രൊജക്ഷനുകളാണ് കോറിയോണിക് വില്ലി. അവയിൽ കുഞ്ഞിന്റെ സ്വന്തം ജനിതക വസ്തുക്കൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. കുഞ്ഞിന് ക്രോമസോം അവസ്ഥയുണ്ടോ അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് ജനിതക അവസ്ഥയുണ്ടോ എന്ന് ഈ CVS പരിശോധനയിലൂടെ കണ്ടെത്താൻ കഴിയും.

ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിച്ചതിനുശേഷം ലിസെൻസ്‌ഫാലി നിർണ്ണയിക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ ഇതുപോലുള്ള ഇമേജിംഗ് പരിശോധനകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു:

• തലയുടെ അൾട്രാസൗണ്ട്: തലച്ചോറ് പോലുള്ള ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെ തത്സമയ ചിത്രങ്ങളോ വീഡിയോകളോ സൃഷ്ടിക്കുന്നതിന് ഉയർന്ന ആവൃത്തിയിലുള്ള ശബ്ദ തരംഗങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കുന്ന ഒരു നോൺ-ഇൻവേസിവ് ഇമേജിംഗ് പരിശോധനയാണ് അൾട്രാസൗണ്ട്.
• ഹെഡ് കമ്പ്യൂട്ട്ഡ് ടോമോഗ്രഫി (സിടി സ്കാൻ):പരിശോധിക്കപ്പെടുന്ന ശരീരഭാഗത്തിന്റെ, ഈ സാഹചര്യത്തിൽ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ തലയുടെയും തലച്ചോറിന്റെയും നിരവധി ത്രിമാന (3D) ചിത്രങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കുന്നതിന് കമ്പ്യൂട്ടറും എക്സ്-റേകളും ഉപയോഗിക്കുന്ന ഒരു പരിശോധനയാണ് സിടി സ്കാൻ.
• മാഗ്നറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഇമേജിംഗ് (എംആർഐ) ബ്രെയിൻ സ്കാൻ: നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ തലച്ചോറിലെ ഘടനകളുടെയും കലകളുടെയും വളരെ വ്യക്തമായ ചിത്രങ്ങൾ നൽകുന്ന വേദനാരഹിതമായ ഒരു പരിശോധനയാണ് എംആർഐ സ്കാൻ. ഈ വിശദമായ ചിത്രങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കാൻ ഒരു എംആർഐ ഒരു വലിയ കാന്തം, റേഡിയോ തരംഗങ്ങൾ, ഒരു കമ്പ്യൂട്ടർ എന്നിവ ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഇത് എക്സ്-റേകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നില്ല.

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഒരു EEG (ഇലക്ട്രോഎൻസെഫലോഗ്രാം) പരിശോധനയും ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം. ഒരു EEG നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ തലച്ചോറിലെ വൈദ്യുത സിഗ്നലുകൾ അളക്കുകയും രേഖപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു. ഒരു EEG നടത്തുമ്പോൾ, ഒരു ടെക്നീഷ്യൻ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ തലയോട്ടിയിൽ ചെറിയ ലോഹ പ്ലേറ്റുകൾ (ഇലക്ട്രോഡുകൾ) സ്ഥാപിക്കുന്നു. ഈ ഇലക്ട്രോഡുകൾ ഒരു മെഷീനുമായി ബന്ധിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു, അത് നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ തലച്ചോറിന്റെ പ്രവർത്തനത്തെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ ഡോക്ടർക്ക് നൽകുന്നു.

രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന്, ലിസെൻസ്ഫാലിക്ക് കാരണമായ ജനിതക മാറ്റം തിരിച്ചറിയാൻ ഡോക്ടർമാർ ക്രോമസോം വിശകലനം, നിർദ്ദിഷ്ട ജീൻ മ്യൂട്ടേഷണൽ വിശകലനം തുടങ്ങിയ ഡിഎൻഎ പഠനങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു.

ലിസെൻസ്‌ഫാലി എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

വാസ്തവത്തിൽ, ലിസെൻസ്‌ഫാലിക്ക് നിലവിൽ ചികിത്സയോ ചികിത്സയോ ഇല്ല . പകരം, ലിസെൻസ്‌ഫാലി ഉള്ള ഓരോ കുട്ടിയുടെയും പ്രത്യേക ലക്ഷണങ്ങൾക്കനുസരിച്ച് ഡോക്ടർമാർ ചികിത്സ നൽകുന്നു.

ഈ ചികിത്സകൾക്ക് വ്യത്യസ്ത വിദഗ്ധരുടെ ഒരു സംഘത്തിന്റെ ഏകോപിത ശ്രമങ്ങൾ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം, അവയിൽ ചിലത് ഇതാ:

• ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധർ
• ന്യൂറോളജിസ്റ്റുകൾ
• ഗ്യാസ്ട്രോഎൻട്രോളജിസ്റ്റുകൾ (ദഹനവ്യവസ്ഥയിലെ വിദഗ്ധർ)
• പോഷകാഹാര വിദഗ്ധർ
• ശ്വസന ചികിത്സകർ
• ഒക്യുപേഷണൽ, ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ

അങ്ങനെയുള്ള ആളുകളെ ഉൾപ്പെടുത്താം.

സാധാരണ ചികിത്സകൾ:

• ഭക്ഷണത്തിൽ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള കുട്ടികൾക്ക് പോഷകങ്ങൾ എളുപ്പത്തിൽ ലഭിക്കുന്നതിനുള്ള രീതികൾ: ഉദാഹരണത്തിന്, ഒരു ട്യൂബിലൂടെ ആമാശയത്തിലേക്ക് ഭക്ഷണം നൽകുന്നത് (`ഗ്യാസ്ട്രോസ്റ്റമി ട്യൂബ്' - ജി-ട്യൂബ്') കൂടാതെ/അല്ലെങ്കിൽ സ്പീച്ച് ആൻഡ് സ്വാലോവിംഗ് തെറാപ്പി (`സ്പീച്ച് ആൻഡ് സ്വാലോവിംഗ് തെറാപ്പി').
• അപസ്മാര പ്രതിരോധ മരുന്നുകൾ: അപസ്മാരം നിയന്ത്രിക്കാൻ നൽകുന്ന മരുന്നുകൾ.
• മോട്ടോർ വികസനത്തിനും പേശികളെ ശക്തിപ്പെടുത്തുന്നതിനും സഹായിക്കുന്ന തൊഴിൽ, ശാരീരിക തെറാപ്പി: ശരീരബലത്തിനും ചലനത്തിനും സഹായിക്കുന്ന വ്യായാമങ്ങൾ പോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ.
• ഹൈഡ്രോസെഫാലസ് നിയന്ത്രിക്കാൻ വെൻട്രിക്കുലോപെരിറ്റോണിയൽ (വിപി) ഷണ്ട് സ്ഥാപിക്കൽ: തലച്ചോറിലെ അധിക ദ്രാവകത്തിന്റെ ശേഖരണം കുറയ്ക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു ചെറിയ ശസ്ത്രക്രിയ.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ലിസെൻസ്‌ഫാലി ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഡോക്ടർ ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് ശുപാർശ ചെയ്യും.സൂചിപ്പിക്കുന്നു.

ലിസെൻസ്‌ഫാലി ബാധിച്ച ഒരു കുട്ടിയുടെ രോഗനിർണയം എന്താണ്?

ലിസെൻസ്‌ഫാലി ബാധിച്ച ഒരു കുട്ടിയുടെ ഭാവി , അവസ്ഥയുടെ കാഠിന്യത്തെയും മറ്റ് മെഡിക്കൽ അവസ്ഥകളുമായി ഇത് ബന്ധപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടോ എന്നതിനെയും ആശ്രയിച്ച് വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു . ലിസെൻസ്‌ഫാലി ബാധിച്ച പല കുട്ടികളും അവരുടെ വികസനത്തിന്റെ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ തന്നെ തുടരാം. ഇതിനർത്ഥം അവർക്ക് സ്വന്തമായി പല കാര്യങ്ങളും ചെയ്യാൻ കഴിഞ്ഞേക്കില്ല എന്നാണ്.

എന്നിരുന്നാലും, ചില കുട്ടികൾ ചെറിയ പഠന വ്യത്യാസങ്ങളോടെ സാധാരണഗതിയിൽ വളർന്നേക്കാം, അതിനാൽ പ്രതീക്ഷ കൈവിടരുത്.

ചില കുട്ടികൾക്ക് നേരത്തെയുള്ള, തുടർച്ചയായ ചികിത്സകൾ വളരെ സഹായകരമാകും. ഈ ചികിത്സകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി
• തൊഴിൽ ചികിത്സ
• സ്പീച്ച് തെറാപ്പി
• വിഷൻ തെറാപ്പി

ഇതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുത്താം.

ലിസെൻസ്‌ഫാലി ബാധിച്ച പല കുട്ടികൾക്കും അപസ്മാരം തടയുന്നതിനും മറ്റ് സങ്കീർണതകൾ ചികിത്സിക്കുന്നതിനും ദിവസേന മരുന്നുകൾ കഴിക്കേണ്ടിവരുന്നു.

ലിസെൻസ്‌ഫാലി ബാധിച്ച ഒരു കുട്ടിയുടെ ആയുസ്സ് എത്രയാണ്?

ലിസെൻസ്‌ഫാലി ബാധിച്ച ഒരു കുട്ടിയുടെ ശരാശരി ആയുർദൈർഘ്യം താരതമ്യേന കുറവാണ്. മിക്ക കുട്ടികളും 10 വയസ്സിന് മുമ്പ് മരിക്കുന്നു. ലിസെൻസ്‌ഫാലി ബാധിച്ചവരിൽ മരണത്തിന്റെ പ്രധാന കാരണങ്ങൾ ആസ്പിരേഷൻ , ശ്വസന രോഗം എന്നിവയാണ്.

എന്റെ കുട്ടിക്ക് `ലിസെൻസ്‌ഫാലി` ഉണ്ടെങ്കിൽ ഞാൻ എന്താണ് പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടത്? / എന്റെ കുഞ്ഞിനെ ഞാൻ എങ്ങനെ പരിപാലിക്കും?

ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം, ലിസെൻസ്‌ഫാലി ബാധിച്ച രണ്ട് കുട്ടികളെയും ഒരേ രീതിയിൽ ബാധിക്കില്ല എന്നതാണ്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ ഇത് എങ്ങനെ ബാധിക്കുമെന്ന് ആർക്കും കൃത്യമായി പ്രവചിക്കാൻ കഴിയില്ല. ഭാവിയിലേക്ക് തയ്യാറെടുക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന ഏറ്റവും നല്ല കാര്യം ലിസെൻസ്‌ഫാലിയെക്കുറിച്ച് ഗവേഷണം നടത്തുന്നതിലും ചികിത്സിക്കുന്നതിലും വൈദഗ്ദ്ധ്യം നേടിയ ഡോക്ടർമാരുമായി സംസാരിക്കുക എന്നതാണ്.

ലിസെൻസ്‌ഫാലി ബാധിച്ച നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ പരിചരിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതിന്, ഡോക്ടറുടെ നിർദ്ദേശങ്ങൾ കൃത്യമായി പാലിക്കുക:

• നിർദ്ദേശിച്ച പ്രകാരം എല്ലാ മരുന്നുകളും നൽകുക.
• വികസന വിലയിരുത്തലുകളും ചികിത്സകളും കൃത്യമായി നടത്തുക.
• തുടർന്നുള്ള എല്ലാ മെഡിക്കൽ സന്ദർശനങ്ങളിലും പങ്കെടുക്കുന്നത് ഉറപ്പാക്കുക.

ലിസെൻസ്‌ഫാലി വൈജ്ഞാനിക, നാഡീ, സൈക്കോമോട്ടോർ പ്രശ്‌നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. ലിസെൻസ്‌ഫാലി ബാധിച്ച പല കുട്ടികൾക്കും വികസന കാലതാമസമുണ്ടാകുകയും ജീവിതകാലം മുഴുവൻ ദൈനംദിന പ്രവർത്തനങ്ങൾക്ക് സഹായം ആവശ്യമായി വരികയും ചെയ്യും.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ മെഡിക്കൽ ടീമിന് നിങ്ങളുടെ ചോദ്യങ്ങൾക്ക് ഉത്തരം നൽകാനും പിന്തുണ വാഗ്ദാനം ചെയ്യാനും കഴിയും. നിങ്ങളുടെ പ്രദേശത്തോ ഓൺലൈനിലോ ലഭ്യമായ ഒരു പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പിനെക്കുറിച്ച് അവർക്ക് നിങ്ങളോട് പറയാൻ കഴിഞ്ഞേക്കും.

ലിസെൻസ്‌ഫാലി തടയാൻ കഴിയുമോ?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, ലിസെൻസ്‌ഫാലിയുടെ മിക്ക കേസുകളും തടയാൻ കഴിയില്ല. നിങ്ങൾ ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകാൻ പദ്ധതിയിടുകയാണെങ്കിൽ,ജനിതക പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക. ലിസെൻസ്‌ഫാലി പോലുള്ള ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയോ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച ജനിതക പരിവർത്തനം മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥയോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത മനസ്സിലാക്കാൻ ഇത് നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.

`ലിസൻസ്‌ഫാലി` സംബന്ധിച്ച് ഞാൻ എപ്പോഴാണ് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ലിസെൻസ്‌ഫാലി ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, അവരുടെ ചികിത്സ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നുണ്ടോ എന്നും അവരുടെ വികസനം എങ്ങനെ പുരോഗമിക്കുന്നുവെന്നും കാണാൻ അവർ പതിവായി മെഡിക്കൽ ടീമിനെ കാണണം .

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ലിസെൻസ്‌ഫാലി രോഗനിർണയം മനസ്സിലാക്കുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള കാര്യമാണ്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് അനുയോജ്യമായ ഒരു ചികിത്സാ പദ്ധതി നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീം നിങ്ങൾക്ക് നൽകും. ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ജീവിതത്തിലുടനീളം ആവശ്യമായ സ്നേഹവും പിന്തുണയും ലഭിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് ഉറപ്പാക്കുകയും, ഉയർന്നുവരുന്ന പുതിയ ലക്ഷണങ്ങളെ കുറിച്ച് ബോധവാന്മാരായിരിക്കുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ്.

ഈ കഥയിൽ നിന്ന് നമുക്ക് എന്ത് സന്ദേശമാണ് നൽകാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നത്?

കുഞ്ഞിന്റെ തലച്ചോറിന്റെ വികാസത്തിനിടയിൽ ഉണ്ടാകുന്ന അപൂർവവും സങ്കീർണ്ണവുമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ് ലിസെൻസ്‌ഫാലി. ഈ അവസ്ഥയിൽ, തലച്ചോറിലെ സാധാരണ മടക്കുകളും ചാലുകളും (ഗൈറി, സൾസി) ശരിയായി രൂപപ്പെടുന്നില്ല, ഇത് "മിനുസമാർന്ന" രൂപത്തിന് കാരണമാകുന്നു.

• ഇത് ജനിതക ഘടകങ്ങൾ മൂലവും, അപൂർവ്വമായി ജനിതകമല്ലാത്ത ഘടകങ്ങൾ മൂലവും സംഭവിക്കാം.
• ലക്ഷണങ്ങൾ ഓരോ കുട്ടിയിലും വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെടാം . അപസ്മാരം, വളർച്ചാ കാലതാമസം, ഭക്ഷണം നൽകുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ എന്നിവ സാധാരണമാണ്.
• ഇതിന് പൂർണ്ണമായ ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനും കുട്ടിയുടെ ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനും വിവിധ ചികിത്സകളും ചികിത്സകളും ഉണ്ട് .
• ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം , ആദ്യഘട്ടത്തിൽ തന്നെ അത് തിരിച്ചറിയുകയും, ഡോക്ടർമാരുടെ ഉപദേശങ്ങൾക്കനുസരിച്ച് പ്രവർത്തിക്കുകയും, കുട്ടിക്ക് ആവശ്യമായ സ്നേഹവും പിന്തുണയും നൽകുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ്.
• ഇതുസംബന്ധിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ ചോദ്യങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കാൻ മടിക്കേണ്ട. ഇതുപോലുള്ള കുട്ടികളുടെ മറ്റ് മാതാപിതാക്കളോടൊപ്പം പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളിൽ ചേരുന്നതും അനുഭവങ്ങൾ പങ്കിടുന്നതും വലിയ സഹായകമാകും.

ഓർക്കുക, നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല. ഈ യാത്രയിൽ നിങ്ങളെ സഹായിക്കാൻ കഴിയുന്ന ഡോക്ടർമാർ, തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ, മറ്റ് നിരവധി പേർ എന്നിവരുണ്ട്.

` ലിസെൻസ്‌ഫാലി, മൃദുവായ തലച്ചോറ്, തലച്ചോറിലെ തകരാറുകൾ, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ വികസനം, ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, വികസന കാലതാമസം, അപസ്മാരം