ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം എന്താണ്? നമുക്ക് അതിനെക്കുറിച്ച് ലളിതമായി സംസാരിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ഒരാൾക്ക്, ഒരുപക്ഷേ നിങ്ങളുടെ അമ്മയോ അച്ഛനോ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് അറിയാവുന്ന ആരെങ്കിലുമോ പെട്ടെന്ന് കൈകാലുകളുടെ നിയന്ത്രണം നഷ്ടപ്പെടുന്നത് നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടോ? ചെറിയ വിറയൽ, ചിലപ്പോൾ ഇടറുക, കാര്യങ്ങൾ തറയിൽ വീഴുക, അല്ലെങ്കിൽ കോപം, സങ്കടം തുടങ്ങിയ വികാരങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുക തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ചിരിക്കാം. പുറമേക്ക് ഇവ ചെറിയ കാര്യങ്ങളായി തോന്നാമെങ്കിലും, അവയുടെ പിന്നിലെ കാരണം ചിലപ്പോൾ ഗുരുതരമായേക്കാം. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്ന ഒരു രോഗത്തെക്കുറിച്ചാണ്, എന്നാൽ നമ്മുടെ രാജ്യത്ത് പലരും ഇതിനെക്കുറിച്ച് കേട്ടിട്ടില്ല. അതാണ് ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം എന്താണ്?

ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം തലച്ചോറിനെ, പ്രത്യേകിച്ച് നാഡീകോശങ്ങളെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് . ചലനത്തെയും ഓർമ്മശക്തിയെയും നിയന്ത്രിക്കുന്ന തലച്ചോറിന്റെ ഭാഗങ്ങളെയാണ് ഇത് ബാധിക്കുന്നത്.

നമ്മുടെ ശരീരത്തെ ഒരു കമ്പ്യൂട്ടറായി സങ്കൽപ്പിക്കുക. തലച്ചോറാണ് അതിന്റെ പ്രധാന നിയന്ത്രണ കേന്ദ്രം. ഈ രോഗം വികസിക്കുമ്പോൾ, ആ നിയന്ത്രണ കേന്ദ്രത്തിലെ ചില പ്രോഗ്രാമുകൾ തകരാറിലാകുന്നു. തുടർന്ന് ശരീര ചലനങ്ങൾ, വികാരങ്ങൾ, ചിന്ത എന്നിവ തകരാറിലാകാൻ തുടങ്ങുന്നു. കാലക്രമേണ, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ക്രമേണ വർദ്ധിക്കുന്നു, കുറയുന്നില്ല.

ഈ രോഗത്തിന് എന്തെങ്കിലും വകഭേദങ്ങളുണ്ടോ?

അതെ, ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗത്തിന് രണ്ട് പ്രധാന തരങ്ങളുണ്ട്.

1. മുതിർന്നവരിൽ കണ്ടുവരുന്ന രോഗം: ഇതാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരം. സാധാരണയായി 30 വയസ്സിനു ശേഷമാണ് ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്നത്.

2. ജുവനൈൽ ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം: ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു തരമാണ്. ഇത് കുട്ടികളെയും യുവാക്കളെയും ബാധിക്കുന്നു.

ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ രോഗം നമ്മുടെ ശരീരത്തെയും മനസ്സിനെയും ഒരുപോലെ ബാധിക്കുന്നു. അതുകൊണ്ട് തന്നെ, ലക്ഷണങ്ങളെ രണ്ട് പ്രധാന വിഭാഗങ്ങളായി തിരിക്കാം. എളുപ്പത്തിൽ മനസ്സിലാക്കാൻ വേണ്ടി നമുക്ക് അവയെ ഈ രീതിയിൽ നോക്കാം.

പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടേക്കില്ല. പേന പിടിക്കുകയോ ഇടറുകയോ പോലുള്ള ലളിതമായ കാര്യങ്ങളിൽ നിന്നാണ് അവ ആരംഭിക്കുന്നത്. എന്നാൽ കാലക്രമേണ, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ക്രമേണ വഷളാകുകയും ദൈനംദിന ജോലികൾ സ്വന്തമായി ചെയ്യാൻ കഴിയാത്തവിധം മോശമാവുകയും ചെയ്യും.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഈ രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത്? എന്താണ് കാരണം?

ഹണ്ടിംഗ്ടണ്‍സ് രോഗത്തിന്റെ പ്രധാന കാരണം ഒരു ജനിതകമാറ്റമാണ്. ലളിതമായി പറഞ്ഞാല്‍, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ `HTT` എന്ന ജീനിലെ മാറ്റം മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.

ഈ `HTT` ജീൻ `ഹണ്ടിംഗ്ടിൻ` എന്ന പ്രോട്ടീൻ ഉണ്ടാക്കുന്നു. ഈ പ്രോട്ടീൻ നമ്മുടെ തലച്ചോറിലെ നാഡീകോശങ്ങൾ (ന്യൂറോണുകൾ) ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.

എന്നിരുന്നാലും, ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗമുള്ള ഒരാൾക്ക് `HTT` ജീനിൽ ഒരു തകരാറുള്ളതിനാൽ, അത് ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന `huntingtin` പ്രോട്ടീനും തകരാറുള്ളതാണ്. നാഡീകോശങ്ങളെ സഹായിക്കുന്നതിനുപകരം, ആ തകരാറുള്ള പ്രോട്ടീൻ അവയെ നശിപ്പിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു. ഈ രീതിയിൽ മസ്തിഷ്ക കോശങ്ങൾ മരിക്കുമ്പോൾ, മുകളിൽ പറഞ്ഞ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു.

ഇത് ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണോ?

അതെ. ഇത് തീർച്ചയായും ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്. വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൽ, ഇതിനെ നമ്മൾ "ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ" പാരമ്പര്യ രീതി എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇതിനർത്ഥം:

വളരെ അപൂർവ്വമായി, പുതിയൊരു ജനിതകമാറ്റം മൂലം കുടുംബത്തിലെ ആർക്കും രോഗം വരാതെ തന്നെ ഒരാൾക്ക് രോഗം പിടിപെടാം. പക്ഷേ അത് വളരെ അപൂർവ്വമായി മാത്രമേ സംഭവിക്കൂ.

ഒരു ഡോക്ടർ എങ്ങനെയാണ് ഈ രോഗം നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ ആദ്യം ചെയ്യേണ്ടത് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക എന്നതാണ്. അദ്ദേഹം അല്ലെങ്കിൽ അവൾ നിങ്ങളെ ഒരു ന്യൂറോളജിസ്റ്റിലേക്ക് റഫർ ചെയ്യും.

രോഗം നിർണ്ണയിക്കാൻ നിരവധി പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നു.

• ശാരീരികവും നാഡീസംബന്ധമായതുമായ പരിശോധന: ഡോക്ടർ നിങ്ങളുടെ ശരീര ചലനങ്ങൾ, സന്തുലിതാവസ്ഥ, പ്രതികരണശേഷി എന്നിവ ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം പരിശോധിക്കും.
• കുടുംബ മെഡിക്കൽ ചരിത്രം: നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഈ രോഗം ഉണ്ടായിരുന്നോ എന്ന് നിങ്ങളോട് ചോദിക്കും. ഇത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.
• ജനിതക പരിശോധന: രോഗം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനുള്ള ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട പരിശോധനയാണിത്. ഇതിൽ നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിന്റെ ഒരു സാമ്പിൾ എടുത്ത് അതിന്റെ ഡിഎൻഎയിൽ എച്ച്ടിടി ജീൻ തകരാറുണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കുന്നത് ഉൾപ്പെടുന്നു.
• ബ്രെയിൻ സ്കാനുകൾ: തലച്ചോറിൽ എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങൾ ഉണ്ടോ എന്ന് കാണാൻ മാഗ്നറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഇമേജിംഗ് (എംആർഐ), കമ്പ്യൂട്ട്ഡ് ടോമോഗ്രഫി (സിടി) സ്കാനുകൾ പോലുള്ള സ്കാനുകളും നടത്തിയേക്കാം.

ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിന് മുമ്പ് ഇത് നിങ്ങൾക്കുണ്ടോ എന്ന് അറിയാൻ കഴിയുമോ?

അതെ, നിങ്ങൾക്ക് കഴിയും. നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും (അമ്മ, അച്ഛൻ, സഹോദരൻ) ഈ രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിന് മുമ്പ് തന്നെ നിങ്ങൾക്ക് ഈ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നുണ്ടോ എന്ന് ഒരു ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ കണ്ടെത്താൻ കഴിയും. ഇതിനെ ``പ്രവചന ജനിതക പരിശോധന'' എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

പക്ഷേ ഇത് വളരെ സെൻസിറ്റീവ് ആയ ഒരു തീരുമാനമാണ്.

• ഗുണങ്ങൾ: ഭാവിയിൽ ഈ രോഗം നിങ്ങൾക്ക് ഉണ്ടായേക്കാമെന്ന് അറിയുന്നത് കുടുംബാസൂത്രണത്തിലും സാമ്പത്തിക ആസൂത്രണത്തിലും നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.
• പോരായ്മകൾ: കൂടാതെ, നിങ്ങൾക്ക് ഭേദമാക്കാനാവാത്ത ഒരു രോഗമുണ്ടെന്ന് മനസ്സിലാക്കുന്നത് മാനസികമായി വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും.

ഇതിന് ചികിത്സയുണ്ടോ?

കേൾക്കാൻ ഏറ്റവും സങ്കടകരമായ കാര്യമാണിത്. ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്തുന്നതിനോ, രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത് തടയുന്നതിനോ, ലക്ഷണങ്ങൾ വഷളാകുന്നത് തടയുന്നതിനോ നിലവിൽ ചികിത്സയില്ല.

പക്ഷേ, വിഷമിക്കേണ്ട. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും രോഗിയെ കഴിയുന്നത്ര സുഖകരമായി ജീവിക്കാൻ സഹായിക്കാനും സഹായിക്കുന്ന നിരവധി ചികിത്സകളുണ്ട്.

• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി അല്ലെങ്കിൽ ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി: ഈ ചികിത്സകൾ ശരീരത്തിന്റെ സന്തുലിതാവസ്ഥ, പേശികളുടെ ശക്തി എന്നിവ മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനും ദൈനംദിന ജോലികൾ എളുപ്പമാക്കുന്നതിനും സഹായിക്കുന്നു.
• സ്പീച്ച് തെറാപ്പി:സംസാരത്തിനും വിഴുങ്ങലിനുമുള്ള ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ പരിഹരിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.
• കൗൺസിലിംഗ്: രോഗം മൂലമുണ്ടാകുന്ന സമ്മർദ്ദം, വിഷാദം തുടങ്ങിയ അവസ്ഥകളെ നേരിടാൻ കൗൺസിലിംഗ് വളരെ പ്രധാനമാണ്.
• മരുന്നുകൾ: നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാൻ ഡോക്ടർ വിവിധ മരുന്നുകൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്:
• ശരീര വിറയൽ (കൊറിയ) നിയന്ത്രിക്കാൻ ``ടെട്രാബെനാസിൻ'', ``ഡ്യൂട്ടെട്രാബെനാസിൻ'' തുടങ്ങിയ മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു.
• വിഷാദരോഗത്തിനും മാനസിക വൈകല്യങ്ങൾക്കും ആന്റീഡിപ്രസന്റുകൾ, ആന്റി സൈക്കോട്ടിക് മരുന്നുകൾ പോലുള്ള മരുന്നുകൾ.

കാലക്രമേണ രോഗം എങ്ങനെ വഷളാകുന്നു?

ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം സാധാരണയായി മൂന്ന് ഘട്ടങ്ങളിലൂടെ പുരോഗമിക്കുന്ന ഒരു പുരോഗമന രോഗമാണ്.

ഈ രോഗം മാരകമാണോ?

ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം നേരിട്ട് മരണത്തിന് കാരണമാകില്ല. എന്നിരുന്നാലും, രോഗത്തിന്റെ സങ്കീർണതകൾ മരണത്തിന് കാരണമാകും. ഉദാഹരണത്തിന്:

• വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് ഉണ്ടാകുമ്പോൾ ഭക്ഷണം/പാനീയങ്ങൾ ശ്വാസനാളത്തിൽ കുടുങ്ങുകയും ന്യുമോണിയ പോലുള്ള അണുബാധകൾക്ക് കാരണമാവുകയും ചെയ്യും.
• ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള വീഴ്ചകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഗുരുതരമായ പരിക്കുകൾ .

രോഗനിർണ്ണയത്തിന് ശേഷം സാധാരണയായി 10 മുതൽ 30 വർഷം വരെ ഈ രോഗം നീണ്ടുനിൽക്കും .നിങ്ങൾക്ക് ജീവിക്കാം. ഈ സമയം വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിയിലേക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു.

രോഗവുമായി ജീവിക്കുമ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് എന്തുചെയ്യാൻ കഴിയും?

ഈ രോഗത്തെ തടയാൻ കഴിയില്ലെങ്കിലും, രോഗവുമായി ജീവിക്കുമ്പോൾ തന്നെ നല്ല ജീവിത നിലവാരം നിലനിർത്താൻ ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന നിരവധി കാര്യങ്ങളുണ്ട്.

• പതിവായി വ്യായാമം ചെയ്യുക: ശാരീരികമായും മാനസികമായും ആരോഗ്യം നിലനിർത്താൻ വ്യായാമം നിങ്ങളെ സഹായിക്കുമെന്ന് ഗവേഷണങ്ങൾ തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ട്.
• നല്ല പോഷകാഹാരം നേടുക: ബോഡി ബിൽഡിംഗിന് ഒരു ദിവസം 5,000 കലോറി വരെ കത്തിച്ചുകളയാൻ കഴിയും. അതിനാൽ, ഒരു പോഷകാഹാര വിദഗ്ദ്ധനെ സമീപിച്ച് നല്ല ഭക്ഷണക്രമം പാലിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.
• ധാരാളം വെള്ളം കുടിക്കുക: വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് ഉണ്ടാകുന്നത് നിർജ്ജലീകരണത്തിന് കാരണമാകും. അതിനാൽ, ദിവസം മുഴുവൻ ആവശ്യമായ അളവിൽ വെള്ളം കുടിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.
• ഒരു പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പിൽ ചേരുക: ഈ രോഗമുള്ള മറ്റുള്ളവരുമായും അവരുടെ കുടുംബങ്ങളുമായും സംസാരിക്കുന്നത് മാനസിക ശക്തിയുടെ ഒരു മികച്ച ഉറവിടമാണ്.
• ഭാവിയിലേക്കുള്ള പദ്ധതികൾ ആസൂത്രണം ചെയ്യുക: നിങ്ങളുടെ രോഗം വഷളാകുകയാണെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായ പരിചരണം (ഹോം കെയർ സർവീസുകൾ, നഴ്സിംഗ് ഹോമുകൾ) മുൻകൂട്ടി ഗവേഷണം ചെയ്യുക. നിങ്ങളുടെ സാമ്പത്തികവും നിയമപരവുമായ കാര്യങ്ങൾ നോക്കാൻ നിങ്ങൾ വിശ്വസിക്കുന്ന ഒരാളെ നിയമിക്കുക.

ഈ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് അറിയുമ്പോൾ സങ്കടവും ഞെട്ടലും തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. എന്നാൽ നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല. നിങ്ങളെ സഹായിക്കാൻ ഡോക്ടർമാരും, തെറാപ്പിസ്റ്റുകളും, കൗൺസിലർമാരും, നിങ്ങളുടെ കുടുംബവും ഉണ്ട്.