നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന മെറ്റബോളിക് ഡിസോർഡർ ഉണ്ടോ? (ഇൻഹെറിറ്റഡ് മെറ്റബോളിക് ഡിസോർഡേഴ്സ്) ഇതിനെക്കുറിച്ച് ലളിതമായി സംസാരിക്കാം.

ചിലപ്പോഴൊക്കെ ഒരു നവജാത ശിശുവിൽ ചില ലക്ഷണങ്ങൾ കാണുമ്പോൾ മാതാപിതാക്കൾ വളരെ ഭയപ്പെടാറുണ്ട്. കുഞ്ഞ് നന്നായി ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നില്ല, ശരീരഭാരം കൂടുന്നില്ല, അല്ലെങ്കിൽ പെട്ടെന്ന് അസാധാരണമായ രീതിയിൽ പെരുമാറുന്നു. ഇത്തരം കാര്യങ്ങൾക്ക് കാരണം നമ്മളാരും കേട്ടിട്ടില്ലാത്ത 'ഇൻഹെറിറ്റഡ് മെറ്റബോളിക് ഡിസോർഡേഴ്സ്' ആയിരിക്കാം. ഈ പേര് കേൾക്കുമ്പോൾ ഭയപ്പെടേണ്ട. ഇത് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമായ വിഷയമാണെങ്കിലും, നമുക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് ലളിതമായി സംസാരിക്കാം.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, എന്താണ് ഈ മെറ്റബോളിസം?

നമ്മുടെ ശരീരത്തെ ഒരു വലിയ ഫാക്ടറിയായി സങ്കൽപ്പിക്കുക. നമ്മൾ കഴിക്കുന്നതും കുടിക്കുന്നതുമായ വസ്തുക്കൾ ( കാർബോഹൈഡ്രേറ്റ് , പ്രോട്ടീൻ , കൊഴുപ്പ് ) ആണ് ഈ ഫാക്ടറിയുടെ അസംസ്കൃത വസ്തുക്കൾ. ഈ അസംസ്കൃത വസ്തുക്കൾ ഉപയോഗിച്ച് ശരീരത്തിന് ആവശ്യമായ ഊർജ്ജം സൃഷ്ടിക്കുകയും, അനാവശ്യമായവയെ മാലിന്യമായി പുറന്തള്ളുകയും, പുതിയവ ഉണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യുന്ന സങ്കീർണ്ണമായ രാസപ്രക്രിയയെയാണ് നമ്മൾ മെറ്റബോളിസം എന്ന് വിളിക്കുന്നത് .

ഈ ഫാക്ടറിയിൽ കാര്യങ്ങൾ സുഗമമായി നടക്കാൻ 'തൊഴിലാളികൾ' ഉണ്ട്. നമ്മൾ ഈ തൊഴിലാളികളെ എൻസൈമുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഓരോ എൻസൈമിനും ഒരു പ്രത്യേക ജോലി മാത്രമേയുള്ളൂ. ഒന്ന് പഞ്ചസാരയെ വിഘടിപ്പിക്കുന്നു, മറ്റൊന്ന് പ്രോട്ടീനിനെ വിഘടിപ്പിക്കുന്നു, മറ്റൊന്ന് വിഷവസ്തുക്കളെ നീക്കം ചെയ്യുന്നു.

'ജന്മസിദ്ധമായ ഉപാപചയ പിശക്' എന്നാൽ ഈ ഫാക്ടറിയിലെ 'തൊഴിലാളികളിൽ' (എൻസൈമുകൾ) ഒന്ന് ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല, അല്ലെങ്കിൽ ആ തൊഴിലാളിക്ക് അത് ജന്മനാ തന്നെ ഇല്ല എന്നതാണ്. ആ എൻസൈം നിർമ്മിക്കാൻ ആവശ്യമായ ജനിതക 'ബ്ലൂപ്രിന്റി'ലെ ഒരു തകരാറാണ് ഇതിന് കാരണം.

ഈ രോഗങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

ഈ രോഗങ്ങളിൽ പലതും ജനിതക ഘടകങ്ങൾ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഒരു കുട്ടിക്ക് അത്തരമൊരു രോഗം ഉണ്ടാകണമെങ്കിൽ, അവർക്ക് വികലമായ ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകൾ ലഭിക്കണം - ഒന്ന് അവരുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും മറ്റൊന്ന് അവരുടെ അച്ഛനിൽ നിന്നും.

മിക്ക കേസുകളിലും, മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരും ഈ വികലമായ ജീനിന്റെ 'വാഹകരാണ്' . അതായത് അവരുടെ ശരീരത്തിൽ വികലമായ ജീനും ആരോഗ്യകരമായ ജീനും ഉണ്ടെന്നാണ്. ആരോഗ്യമുള്ള ജീൻ കാരണം, അവർക്ക് ഒരു ലക്ഷണങ്ങളും ഉണ്ടാകില്ല.

എന്നിരുന്നാലും, ഒരു കുട്ടിക്ക് അമ്മയിൽ നിന്നും അച്ഛനിൽ നിന്നും ഒരേ വികലമായ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ, കുട്ടിയുടെ ശരീരം ബന്ധപ്പെട്ട എൻസൈം ഉത്പാദിപ്പിക്കില്ല. അപ്പോഴാണ് രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത്. ഇത് ആരുടെയും തെറ്റല്ല, പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒന്നാണ്.

ഏതൊക്കെ തരം രോഗങ്ങളുണ്ട്?

ഇത്തരത്തിലുള്ള നൂറുകണക്കിന് രോഗങ്ങളുണ്ട്. ഓരോന്നിനും അതിന്റേതായ സവിശേഷമായ ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്. ഏറ്റവും സാധാരണയായി ചർച്ച ചെയ്യപ്പെടുന്ന ചില തരം രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് നോക്കാം.

ഈ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഏത് എൻസൈമിന്റെ കുറവും ഏത് ഉപാപചയ പ്രക്രിയയും തകരാറിലാകുന്നു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും ഇത്. ചില രോഗങ്ങൾ ജനിച്ച് ഏതാനും ആഴ്ചകൾക്കുള്ളിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു. മറ്റുള്ളവ വികസിക്കാൻ വർഷങ്ങൾ എടുത്തേക്കാം.

ചില സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങൾ ഇതാ:

• അലസതയും മയക്കവും: കുട്ടി നിരന്തരം ക്ഷീണിതനും നിർജീവനുമായിരിക്കും.
• വിശപ്പില്ലായ്മ: പാൽ കഴിക്കുന്നതിലോ കുടിക്കുന്നതിലോ താൽപ്പര്യമില്ല.
• വയറുവേദനയും ഛർദ്ദിയും: ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള ഛർദ്ദി.
• ശരീരഭാരം കുറയുകയോ കൂടാതിരിക്കുകയോ ചെയ്യുക: ശരീരഭാരം കൂടുന്നത് പ്രായത്തിന് അനുയോജ്യമല്ല.
• മഞ്ഞപ്പിത്തം: കണ്ണുകളും ചർമ്മവും മഞ്ഞനിറമാകും.
• വികസന കാലതാമസം: പുഞ്ചിരിക്കുക, തല ഉയർത്തിപ്പിടിക്കുക, നടക്കുക തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ മറ്റ് കുട്ടികളേക്കാൾ വൈകിയാണ് സംഭവിക്കുന്നത്.
• അപസ്മാരം: അപസ്മാരം പോലുള്ള അവസ്ഥകൾ ഉണ്ടാകുന്നു.
• മൂത്രത്തിൽ നിന്നോ, വിയർപ്പിൽ നിന്നോ, ശ്വാസത്തിൽ നിന്നോ അസാധാരണമായ ദുർഗന്ധം.

രോഗം എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കുകയും ചികിത്സിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു?

രോഗനിർണ്ണയം

ചില വികസിത രാജ്യങ്ങളിൽ, ഓരോ നവജാത ശിശുവിനെയും അത്തരം നിരവധി രോഗങ്ങൾക്കായി പരിശോധിക്കുന്നു (ന്യൂബോൺ സ്ക്രീനിംഗ്). ശ്രീലങ്കയിലെ ചില ആശുപത്രികളും അത്തരം നിരവധി രോഗങ്ങൾക്കായി സ്ക്രീനിംഗ് നടത്തുന്നു.

ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെട്ടതിനുശേഷം ഒരു ഡോക്ടർക്ക് ഇത് സംശയം തോന്നിയാൽ, അവർ രോഗിയെ പ്രത്യേക രക്തപരിശോധനകൾക്കും ഡിഎൻഎ പരിശോധനകൾക്കും റഫർ ചെയ്യും. രോഗം കൃത്യമായി സ്ഥിരീകരിക്കാനുള്ള ഒരേയൊരു മാർഗ്ഗമാണിത്.

ചികിത്സാ രീതികൾ

ഈ രോഗങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്ന ജനിതക വൈകല്യം പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്തുന്നതിനുള്ള സാങ്കേതികവിദ്യ ഇതുവരെ വികസിച്ചിട്ടില്ല. എന്നിരുന്നാലും, രോഗം നിയന്ത്രിക്കാനും കുട്ടിയെ സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ സഹായിക്കാനും സഹായിക്കുന്ന നിരവധി ചികിത്സകളുണ്ട്.

ചികിത്സയുടെ മൂന്ന് പ്രധാന ലക്ഷ്യങ്ങളുണ്ട്:

• ശരീരത്തിന് ദഹിക്കാൻ കഴിയാത്ത ഭക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കൽ: ഉദാഹരണത്തിന്, PKU ഉള്ള ഒരു കുട്ടിക്ക് പ്രോട്ടീൻ അടങ്ങിയ ഭക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ഒരു പ്രത്യേക ഭക്ഷണക്രമം നൽകുന്നു.
• എൻസൈം റീപ്ലേസ്‌മെന്റ് തെറാപ്പി: ചില രോഗങ്ങൾക്ക്, ശരീരത്തിലെ പ്രക്രിയകൾ പുനഃസ്ഥാപിക്കാൻ ശ്രമിക്കുന്നതിനായി എൻസൈം ഒരു വാക്സിൻ ആയി നൽകുന്നു.
• ശരീരത്തിൽ നിന്ന് വിഷവസ്തുക്കൾ നീക്കം ചെയ്യുന്നു:പ്രത്യേക മരുന്നുകളോ രീതികളോ ഉപയോഗിച്ച് ശരീരത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടിയ ദോഷകരമായ രാസവസ്തുക്കൾ നീക്കം ചെയ്യപ്പെടുന്നു.

ഈ അവസ്ഥയുള്ള കുട്ടിയോ മുതിർന്നവരോ ഈ മേഖലയിൽ പ്രത്യേക പരിഗണന നൽകുന്ന ഒരു ആശുപത്രിയിൽ ചികിത്സ തേടുന്നതാണ് നല്ലത്. ഡോക്ടറുടെ നിർദ്ദേശങ്ങൾ കൃത്യമായി പാലിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.