നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ പേശികൾ ദൃഢമാണോ, കൈകൾ തുറക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടോ? (മയോട്ടോണിയ കൺജെനിറ്റ) എന്ന രോഗത്തെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് പഠിക്കാം!

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് ഒരു കളിപ്പാട്ടം മുറുകെ പിടിക്കുമ്പോൾ, അത് വീണ്ടും വിടാൻ കുറച്ച് സമയമെടുക്കുമെന്ന് നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടോ? അതോ കളിക്കാൻ ഓടി നടക്കുമ്പോൾ പെട്ടെന്ന് വലിഞ്ഞു മുറുകിയെന്ന് തോന്നാറുണ്ടോ? ഇതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ കാണുമ്പോൾ മാതാപിതാക്കൾക്ക് അൽപ്പം പേടി തോന്നുന്നത് സാധാരണമാണ്. ഇന്ന് നമ്മൾ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്ന, എന്നാൽ വളരെ സാധാരണമല്ലാത്ത ഒരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നു.

എന്താണ് മയോട്ടോണിയ കൺജെനിറ്റ?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, മയോട്ടോണിയ കൺജെനിറ്റ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് . ഈ അവസ്ഥയിൽ, നമ്മുടെ പേശികൾ ചുരുങ്ങിക്കഴിഞ്ഞാൽ പെട്ടെന്ന് വിശ്രമിക്കാൻ കഴിയില്ല. നിങ്ങളുടെ കുട്ടി ഒരു കളിപ്പാട്ട പന്ത് കൈയിൽ മുറുകെ പിടിച്ചിരിക്കുന്നതായി സങ്കൽപ്പിക്കുക. സാധാരണയായി, നിങ്ങൾ അവനോട് വിടാൻ പറഞ്ഞാൽ, അവൻ ഉടൻ തന്നെ വിടും. എന്നാൽ ഈ അവസ്ഥയുള്ള ഒരു കുട്ടിക്ക് അത് ഒറ്റയടിക്ക് ഉപേക്ഷിക്കാൻ പ്രയാസമാണ്. കൈ കുറച്ചു നേരത്തേക്ക് കടുപ്പം അനുഭവപ്പെട്ടേക്കാം.

ഈ അവസ്ഥ സാധാരണയായി ബാല്യത്തിലോ കൗമാരത്തിലോ ആരംഭിക്കുന്നു . പേശികളുടെ കാഠിന്യത്തിന് പുറമേ, പേശികളുടെ പിണ്ഡം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന പേശി ഹൈപ്പർട്രോഫി പോലുള്ള മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളും ഉണ്ടാകാം.

ഡോക്ടർമാർ ഇതിനെ "നോൺ-ഡിസ്ട്രോഫിക് മയോട്ടോണിയ ഡിസോർഡർ" ആയി തരംതിരിക്കുന്നു. അതായത് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ പേശികളുടെ ഘടനയ്ക്ക് വലിയ കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ചിട്ടില്ല. അവർ ആരോഗ്യവാന്മാരാണ്. എന്നിരുന്നാലും, പേശികളുടെ സങ്കോചത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന വൈദ്യുത പ്രക്രിയയിൽ ഒരു ചെറിയ പ്രശ്നമുണ്ട്. മയോട്ടോണിയയ്‌ക്കൊപ്പം ഉണ്ടാകുന്ന മറ്റ് രോഗങ്ങളുണ്ട്, അവയെ "ഡിസ്ട്രോഫിക് മയോട്ടോണിയകൾ" എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇവയിൽ, പേശികളുടെ ഘടനയെയും ബാധിക്കുന്നു.

നമ്മുടെ കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിൽ എന്തെങ്കിലും മാറ്റം കാണുമ്പോൾ വിഷമവും ഭയവും തോന്നുന്നത് സാധാരണമാണ്. എന്നാൽ നിങ്ങൾ അറിയേണ്ട കാര്യം, മയോട്ടോണിയ കൺജെനിറ്റ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ അവസ്ഥ സാധാരണയായി കാലക്രമേണ വഷളാകില്ല എന്നതാണ് . ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിയും മറ്റ് ചികിത്സകളും ഉപയോഗിച്ച്, ഈ ലക്ഷണങ്ങളെ നന്നായി നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയും.

മയോട്ടോണിയ കൺജെനിറ്റയുടെ പ്രധാന തരങ്ങൾ ഏതൊക്കെയാണ്?

ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് രണ്ട് പ്രധാന തരങ്ങളുണ്ട്, അവ എന്തൊക്കെയാണെന്ന് നമുക്ക് നോക്കാം.

1. ബെക്കർ രോഗം

ഇത് ജന്മനാ കണ്ടുവരുന്ന ഏറ്റവും സാധാരണമായ മയോട്ടോണിയ കൺജെനിറ്റയാണ്. ഇത് ഒരു കുട്ടിയുടെ കൈകളിലും കാലുകളിലും പേശി ബലഹീനതയ്ക്ക് കാരണമാകും. ബെക്കർ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി 4 നും 12 നും ഇടയിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് ബെക്കർ മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫിയിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമാണ്, അതിനാൽ ഇതിനെ ബെക്കർ മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫിയുമായി ആശയക്കുഴപ്പത്തിലാക്കരുത്.

2. തോംസൺ രോഗം

ഇത് അപൂർവവും സൗമ്യവുമായ ഒരു ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന മയോട്ടോണിയ രൂപമാണ് . സാധാരണയായി ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ കുറച്ച് മാസങ്ങളിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയും 2-3 വർഷം വരെ നീണ്ടുനിൽക്കുകയും ചെയ്യും .

മയോട്ടോണിയ കൺജെനിറ്റ എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

ഇത് യഥാർത്ഥത്തിൽ വളരെ അപൂർവമായ ഒരു സാഹചര്യമാണ്.. ഒരു ലക്ഷം പേരിൽ ഒരാൾക്ക് എന്ന തോതിൽ ഈ രോഗം കാണപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഫിൻലാൻഡ്, നോർവേ, സ്വീഡൻ തുടങ്ങിയ സ്കാൻഡിനേവിയൻ രാജ്യങ്ങളിലെ ആളുകളിലാണ് ഈ അവസ്ഥ കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നത്. ആ രാജ്യങ്ങളിൽ, പതിനായിരത്തിൽ ഒരാൾക്ക് ഈ രോഗം ഉണ്ടെന്ന് റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്.

മയോട്ടോണിയ കൺജെനിറ്റയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ അവസ്ഥയുടെ പ്രധാന സ്വഭാവം പേശി ചുരുങ്ങിക്കഴിഞ്ഞാൽ അത് പതുക്കെ വിശ്രമിക്കുന്നു എന്നതാണ് . ഇതിനെയാണ് നമ്മൾ മയോട്ടോണിയ എന്ന് വിളിക്കുന്നത്. വിശ്രമിച്ചതിന് ശേഷമോ തണുത്ത അന്തരീക്ഷത്തിലോ ജോലി ആരംഭിക്കുമ്പോൾ ഈ മയോട്ടോണിയ അവസ്ഥ കൂടുതൽ വഷളായേക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടി അനുഭവിച്ചേക്കാവുന്ന മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ, ശ്വാസംമുട്ടൽ, ഓക്കാനം, റിഫ്ലക്സ് - പ്രത്യേകിച്ച് ശൈശവാവസ്ഥയിൽ. ഉദാഹരണത്തിന്, ചില കുട്ടികൾക്ക് അല്പം പാൽ കുടിച്ചതിനുശേഷവും തൊണ്ടയിൽ അമിതമായി ഭക്ഷണം ലഭിക്കുന്നതായി തോന്നിയേക്കാം.
• ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള വീഴ്ചകൾ, സന്തുലനമില്ലായ്മ (വികൃതി) - നിങ്ങൾ നടക്കാൻ തുടങ്ങുകയും അതിനോട് നന്നായി പരിചിതമാവുകയും ചെയ്തതിനു ശേഷവും ഇത് കാണാൻ കഴിയും.
• ഇരട്ട ദർശനം അല്ലെങ്കിൽ അലസമായ കണ്ണ്.
• പേശികൾ വലുതാകുന്നു (ഹൈപ്പർട്രോഫി) , ഇത് നിങ്ങളെ ഒരു കായികതാരത്തെപ്പോലെ തോന്നിപ്പിക്കും.
• പേശിവലിവ്.
• പേശികളുടെ കാഠിന്യം , പ്രത്യേകിച്ച് കുട്ടിയുടെ കാലുകളിൽ. എന്നിരുന്നാലും, ചലനം കൂടുമ്പോഴും ശരീരം ചൂടാകുമ്പോഴും ഈ കാഠിന്യം കുറഞ്ഞേക്കാം. ഇതിനെ 'വാം-അപ്പ് പ്രതിഭാസം' എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
• ബലഹീനത , പ്രത്യേകിച്ച് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ബെക്കർ രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ.
• നട്ടെല്ലിന്റെ അസാധാരണമായ വക്രതയാണ് സ്കോളിയോസിസ് .

പെൺകുട്ടികളെ അപേക്ഷിച്ച് ആൺകുട്ടികളെയാണ് കൂടുതൽ ഗുരുതരമായി ബാധിച്ചിരിക്കുന്നത്. ഗർഭകാലത്തും ആർത്തവസമയത്തും ലക്ഷണങ്ങൾ താൽക്കാലികമായി വഷളായേക്കാം.

തോംസെൻ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി നേരത്തെ ആരംഭിക്കുകയും ആദ്യം കുട്ടിയുടെ മുഖത്തെയും കൈകളെയും ബാധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ബെക്കർ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ പലപ്പോഴും പിന്നീട് ആരംഭിക്കുകയും ആദ്യം കാലുകളെ ബാധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

മയോട്ടോണിയ കൺജെനിറ്റയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

CLCN1 എന്ന ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് മയോട്ടോണിയ കൺജെനിറ്റ ഉണ്ടാകുന്നത്. ഈ ജീൻ നമ്മുടെ പേശികളുടെ പേശി സ്തരത്തിലെ ക്ലോറൈഡ് ചാനലുകളെ ബാധിക്കുന്നു. അതുകൊണ്ടാണ് പേശികൾ ചുരുങ്ങിക്കഴിഞ്ഞാൽ വിശ്രമിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുന്നത്.

ബെക്കർ രോഗം (ബിഡി) ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് പാറ്റേണിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്. അതായത്, ഒരു കുട്ടിയുടെ രണ്ട് ജീവശാസ്ത്രപരമായ മാതാപിതാക്കളും ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ വഹിക്കണം, കൂടാതെ ഇരുവരും അത് കുട്ടിയിലേക്ക് കൈമാറുകയും വേണം. എന്നിരുന്നാലും, ആ മാതാപിതാക്കൾ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നില്ല. അവർ ജീനിന്റെ വാഹകർ മാത്രമാണ്.

തോംസൺ രോഗം (TD) എന്താണ്?ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ അവസ്ഥ. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ഒരു ജൈവ രക്ഷിതാവിന് മാത്രമേ ജീൻ വ്യതിയാനം ഉള്ളൂവെങ്കിൽപ്പോലും, കുട്ടിക്ക് അത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കും.

മയോട്ടോണിയ കൺജെനിറ്റ എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

കുട്ടിക്കാലത്താണ് ഡോക്ടർമാർ സാധാരണയായി ഈ അവസ്ഥ നിർണ്ണയിക്കുന്നത്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ചും കുടുംബത്തിന്റെ മെഡിക്കൽ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ചും ഡോക്ടർ ചോദിക്കും. തുടർന്ന് മോണയിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ പരിശോധിക്കാൻ അവർ ചില പരിശോധനകൾ നടത്തും. ഇവയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• കുട്ടിയോട് കണ്ണുകൾ വേഗത്തിൽ തുറക്കാനും അടയ്ക്കാനും പറയുന്നു.
• കുട്ടിക്ക് എന്തെങ്കിലും കയ്യിൽ പിടിച്ച് പെട്ടെന്ന് വിടാൻ കഴിയുമോ, അതോ ഞെക്കി പെട്ടെന്ന് കൈ തുറക്കാൻ കഴിയുമോ എന്ന് നോക്കുക.
• കുഞ്ഞിന്റെ മാംസം കട്ടിയാകുന്നുവോ എന്ന് നോക്കാൻ ഒരു ചെറിയ ചുറ്റിക (പെർക്കുസർ) ഉപയോഗിച്ച് പതുക്കെ തട്ടി .

രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനോ സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്ന മറ്റ് അവസ്ഥകളെ തള്ളിക്കളയുന്നതിനോ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ മറ്റ് നിരവധി പരിശോധനകൾ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം. ഈ പരിശോധനകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• ക്രിയേറ്റിൻ കൈനേസ് (സികെ) രക്തപരിശോധന: ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന മയോട്ടോണിയയിൽ സികെയുടെ അളവ് ഉയർന്നേക്കാം.
• ഇലക്ട്രോമിയോഗ്രാഫി (EMG): പേശികളിൽ നിന്നുള്ള വൈദ്യുത പ്രേരണകളെ ഈ പരിശോധന അളക്കുന്നു. പേശികളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതും നാഡികളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതുമായ തകരാറുകൾ തമ്മിൽ വേർതിരിച്ചറിയാൻ ഇത് സഹായിക്കും. എന്നിരുന്നാലും, EMG ഫലങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി രണ്ട് തരം മയോട്ടോണിയ കൺജെനിറ്റ തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം പറയാൻ പ്രയാസമാണ്.
• ജനിതക പരിശോധന: മയോട്ടോണിയ കൺജെനിറ്റയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന ജനിതക മാറ്റങ്ങൾക്കായി ഇത് തിരയുന്നു.
• മസിൽ ബയോപ്സി: മയോട്ടോണിയ കൺജെനിറ്റയിൽ നടത്തുന്ന ബയോപ്സി സാധാരണയായി സാധാരണമായി കാണപ്പെടും, പക്ഷേ ചിലപ്പോൾ ചെറിയ അസാധാരണത്വങ്ങൾ കാണാൻ കഴിയും.

മയോട്ടോണിയ കൺജെനിറ്റയ്ക്കുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് ചികിത്സയില്ല . നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് പ്രത്യേക ചികിത്സ ആവശ്യമില്ലായിരിക്കാം. വിശ്രമവും ലഘുവായ വ്യായാമവും പേശികളുടെ കാഠിന്യം കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കും. പേശികളുടെ പ്രവർത്തനം നിലനിർത്താൻ സഹായിക്കുന്നതിന് ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിയും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം.

ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് മരുന്നുകൾ ഗുണം ചെയ്തേക്കാം. അപസ്മാരത്തിന്റെ ആവൃത്തിയും കാഠിന്യവും കുറയ്ക്കാൻ മെക്സിലെറ്റിൻ അല്ലെങ്കിൽ റാനോലാസിൻ പോലുള്ള മരുന്നുകൾ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം. ലാമോട്രിജിൻ, കാർബമാസാപൈൻ തുടങ്ങിയ മറ്റ് മരുന്നുകളും സഹായിച്ചേക്കാം, പക്ഷേ അവ ചിലപ്പോൾ അസുഖകരമായ പാർശ്വഫലങ്ങൾക്ക് കാരണമായേക്കാം.

മയോട്ടോണിയ കൺജെനിറ്റ ലക്ഷണങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിനും ട്രിഗറുകൾ ഒഴിവാക്കുന്നതിനും നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കും കുടുംബത്തിനും ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന മറ്റ് ചില കാര്യങ്ങൾ ഇതാ:

• തണുത്ത ചുറ്റുപാടുകളിൽ നിന്ന് അകന്നു നിൽക്കുക.
• പതിവ് ശാരീരിക പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ ഏർപ്പെടൽ– കുട്ടിയുടെ മാംസം അൽപ്പം ചൂടാകുമ്പോൾ ലക്ഷണങ്ങൾ അപ്രത്യക്ഷമായേക്കാം (ഇതിനെ 'വാം-അപ്പ് പ്രതിഭാസം' എന്ന് വിളിക്കുന്നു).
• സമ്മർദ്ദം കൈകാര്യം ചെയ്യൽ.
• ആവശ്യമെങ്കിൽ, ഭക്ഷണക്രമത്തിൽ മാറ്റം വരുത്തുക ; അതായത്, കുട്ടിക്ക് എളുപ്പത്തിൽ വിഴുങ്ങാൻ കഴിയുന്ന ഭക്ഷണങ്ങൾ നൽകുക, അങ്ങനെ ശ്വാസംമുട്ടൽ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കും. ഉദാഹരണത്തിന്, കഠിനമായ ഭക്ഷണങ്ങൾ കഴിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, അവ പൊടിച്ച് മൃദുവാക്കാം.

മയോട്ടോണിയ കൺജെനിറ്റ തടയാൻ കഴിയുമോ?

മയോട്ടോണിയ കൺജെനിറ്റ ഒരു ജനിതക വ്യതിയാനം മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്, അതിനാൽ ഇത് തടയാൻ നിങ്ങൾക്ക് ഒന്നും ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല . നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്കും ഇത് ബാധിച്ച് കുട്ടികൾ ഉണ്ടാകാൻ പദ്ധതിയിടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ജനിതക കൗൺസിലറെ കാണുന്നത് നല്ലതാണ് . തുടർന്ന് ഈ അവസ്ഥ നിങ്ങളുടെ കുട്ടികളിലേക്ക് പകരാനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ച് അദ്ദേഹത്തിന്/അവൾക്ക് നിങ്ങളെ ബോധവൽക്കരിക്കാൻ കഴിയും.

മയോട്ടോണിയ കൺജെനിറ്റ ഉള്ള ഒരാളുടെ ഭാവി എങ്ങനെയായിരിക്കും? (പ്രവചനം)

മയോട്ടോണിയ കൺജെനിറ്റ സാധാരണയായി കാലക്രമേണ വഷളാകില്ല . നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ജീവിതത്തിലുടനീളം ഒരുപോലെയായിരിക്കും. ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിയും ലക്ഷണങ്ങളെ കൂടുതൽ വഷളാക്കുന്ന കാര്യങ്ങൾ ഒഴിവാക്കുന്നതും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ സജീവമായി തുടരാനും സാധാരണ പ്രവർത്തനങ്ങൾ തുടരാനും സഹായിക്കും. മയോട്ടോണിയ കൺജെനിറ്റ ഉള്ള ആളുകൾക്ക് സ്പോർട്സിൽ പങ്കെടുക്കാനും സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാനും കഴിയും. ബെക്കർ രോഗത്തിൽ, ഒരു കുട്ടിക്ക് പ്രായമാകുമ്പോൾ ചില ബലഹീനതകൾ ഉണ്ടായേക്കാം.

മയോട്ടോണിയ കൺജെനിറ്റ ഉള്ള ഒരാളുടെ ആയുസ്സ് എത്രയാണ്?

മയോട്ടോണിയ കൺജെനിറ്റ ഉള്ളവർക്ക് സാധാരണ ആയുസ്സ് ഉണ്ട്. ഈ അവസ്ഥ മറ്റ് ശരീര വ്യവസ്ഥകളെ ബാധിക്കുന്നില്ല.

എന്റെ കുട്ടി എപ്പോഴാണ് ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

മയോട്ടോണിയ കൺജെനിറ്റ ഒരു ദീർഘകാല അവസ്ഥയാണ് . സാധാരണയായി ഇത് വഷളാകുകയോ മാറുകയോ ചെയ്യുന്നില്ലെങ്കിലും, നിങ്ങളുടെ കുട്ടി അതിനുള്ള മരുന്നുകൾ കഴിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ പതിവായി ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടതുണ്ട്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടി വളരുന്നതിനനുസരിച്ച് ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി ആവശ്യകതകൾ മാറിയേക്കാം.

പ്രധാനമായും, ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന മയോട്ടോണിയ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ അനസ്തേഷ്യയോടുള്ള പ്രതികരണത്തെ ബാധിച്ചേക്കാം . അതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ശസ്ത്രക്രിയ നടത്താൻ തീരുമാനിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ അതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് പറയണം. ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്കിടെ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ പരിചരിക്കുന്ന അനസ്തേഷ്യോളജിസ്റ്റിനെയും നിങ്ങൾ അറിയിക്കണം.

"നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ പേശികൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാത്തപ്പോൾ വലിയ ഞെട്ടൽ അനുഭവപ്പെടുന്നത് സാധാരണമാണ്. ഇത് എത്രത്തോളം വഷളാകുമെന്നും അത് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ജീവിതത്തെയും കുടുംബജീവിതത്തെയും എങ്ങനെ ബാധിക്കുമെന്നും നിങ്ങൾ വിഷമിച്ചേക്കാം. എന്നാൽ നല്ല വാർത്ത എന്തെന്നാൽ, ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിയിലൂടെയും വീട്ടിലും ദൈനംദിന ജീവിതത്തിലും വരുത്താവുന്ന ചെറിയ മാറ്റങ്ങളിലൂടെയും ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന മയോട്ടോണിയ കൺജെനിറ്റയെ നന്നായി കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ കഴിയും എന്നതാണ്. നിങ്ങളുടെ ആശങ്കകളിൽ നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനും നിങ്ങൾക്കുണ്ടാകാവുന്ന ഏത് ചോദ്യങ്ങൾക്കും ഉത്തരം നൽകാനും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ എപ്പോഴും ഒപ്പമുണ്ടാകുമെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക."

ഈ കഥയിൽ നിന്ന് നമ്മൾ ഓർമ്മിക്കേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യങ്ങൾ (Take-Home Message)

ശരി, നമ്മൾ സംസാരിച്ച മയോട്ടോണിയ കൺജെനിറ്റയെക്കുറിച്ച് ഓർമ്മിക്കേണ്ട ചില ലളിതമായ കാര്യങ്ങൾ നോക്കാം:

• ഇതൊരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയാണ് . പേശികൾ ചുരുങ്ങിക്കഴിഞ്ഞാൽ, വേഗത്തിൽ വിശ്രമിക്കാൻ പ്രയാസമുണ്ടാകുമെന്നതാണ് പ്രധാന സ്വഭാവം.
• ബെക്കർ രോഗം രണ്ട് തരത്തിലുണ്ട് : ബെക്കർ രോഗം, തോംസൺ രോഗം.
• ഇത് സാധാരണയായി കാലക്രമേണ വഷളാകില്ല .
• പ്രത്യേക ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി, ചില മരുന്നുകൾ, ജീവിതശൈലി മാറ്റങ്ങൾ എന്നിവയിലൂടെ ലക്ഷണങ്ങളെ നന്നായി നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയും.
• കുട്ടിക്ക് സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാനും സ്പോർട്സ് കളിക്കാനും കഴിയും .
• നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമാണെങ്കിൽ, അനസ്തേഷ്യയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ പ്രത്യേകം ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതുണ്ട് .
• ഇതിനെക്കുറിച്ച് ചോദിക്കാൻ മടിക്കേണ്ട. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായ ഉപദേശവും പിന്തുണയും നേടുക . നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ലെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക.

` മയോട്ടോണിയ കൺജെനിറ്റ, മയോട്ടോണിയ കൺജെനിറ്റ, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, പേശികളുടെ കാഠിന്യം, ശിശുരോഗങ്ങൾ, ബെക്കേഴ്‌സ് രോഗം, തോംസൺസ് രോഗം