നിങ്ങളുടെയോ കുട്ടിയുടെയോ ശരീരം അലസമാണോ? അത് നെമാലിൻ മയോപ്പതി ആയിരിക്കുമോ?

നിങ്ങളുടെ ശരീരം വളരെ ദുർബലമാണെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് ചിലപ്പോൾ തോന്നാറുണ്ടോ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് മറ്റ് കുട്ടികളേക്കാൾ അൽപ്പം വൈകിയാണ് കാര്യങ്ങൾ ചെയ്യുന്നത്, അല്ലെങ്കിൽ ശക്തി കുറവാണെന്ന് തോന്നാറുണ്ടോ? ഇവ പല കാരണങ്ങളാൽ സംഭവിക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് അപൂർവവും എന്നാൽ പ്രധാനപ്പെട്ടതുമായ ഒരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്, അത് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. അതാണ് നെമാലിൻ മയോപ്പതി .

നെമാലിൻ മയോപ്പതി എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ ശരീരത്തെ ചലിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന പേശികളെ ( സ്കെലിറ്റൽ പേശികൾ എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു) ബാധിക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ് നെമാലിൻ മയോപ്പതി . ഇത് ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിൽ പേശി ബലഹീനതയ്ക്ക് (മയോപ്പതി) കാരണമാകുന്നു. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ചിലപ്പോൾ ജനനസമയത്തോ, കുട്ടിക്കാലത്തോ, വളരെ അപൂർവമായി പ്രായപൂർത്തിയായവരിലോ ഉണ്ടാകാം. ഈ പേശി ബലഹീനത മിക്കപ്പോഴും ബാധിക്കുന്നത്:

• നിങ്ങളുടെ മുഖത്തേക്ക്
• കഴുത്തിലേക്ക്
• ഇടുപ്പ് ഭാഗത്തേക്ക്
• തോളുകളിലേക്ക്
• മുകളിലെ കൈകൾക്കും കാലുകൾക്കും

ഈ നെമലിൻ മയോപ്പതിക്ക് മറ്റൊരു പ്രത്യേകത കൂടിയുണ്ട്. അതായത്, നമ്മൾ പേശികളെ പരിശോധിക്കുമ്പോൾ (നമ്മൾ ഒരു ബയോപ്സി നടത്തുന്നു), പേശികൾക്കുള്ളിൽ നൂൽ പോലുള്ള, ചെറിയ വടി പോലുള്ള വസ്തുക്കൾ (ഇതിനെ നെമലിൻ ബോഡികൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു) കാണാം. "നെമ" എന്ന ഗ്രീക്ക് പദത്തിന് "നൂൽ പോലുള്ള" എന്നും അർത്ഥമുണ്ട്. അങ്ങനെയാണ് ഈ രോഗത്തിന് ആ പേര് ലഭിച്ചത്. ഇതിനെ മറ്റ് പേരുകളിലും വിളിക്കുന്നു, നിങ്ങൾ ഇതിനെക്കുറിച്ച് കേട്ടിരിക്കാം:

• ജന്മനായുള്ള വടി രോഗം
• നെമാലിൻ ശരീര രോഗം
• റോഡ് മയോപ്പതി

നെമാലിൻ മയോപ്പതി ബാധിച്ച മിക്ക ആളുകളും മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച ഒരു ജനിതകമാറ്റത്തോടെയാണ് ജനിക്കുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, വളരെ അപൂർവമായി, കുടുംബ ചരിത്രമില്ലാതെ ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാം, കൂടാതെ ക്രമരഹിതമായ ഒരു ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലവും ഇത് സംഭവിക്കാം.

പ്രധാന കാര്യം, നെമാലിൻ മയോപ്പതിക്ക് ചികിത്സയില്ല എന്നതാണ് . എന്നിരുന്നാലും, ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും ജീവിതം എളുപ്പമാക്കാനും സഹായിക്കുന്ന വിവിധ ചികിത്സകളുണ്ട്. ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരം നെമാലിൻ മയോപ്പതി ഉള്ള ആളുകൾക്ക് പലപ്പോഴും സാധാരണവും സജീവവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും.

നെമാലിൻ മയോപ്പതി പല തരത്തിലുണ്ടോ?

അതെ, നെമാലിൻ മയോപ്പതി പ്രധാനമായും ആറ് തരത്തിലുണ്ട്. ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന സമയവും രോഗത്തിന്റെ തീവ്രതയും തരം അനുസരിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. 1. സാധാരണ കൺജെനിറ്റൽ നെമാലിൻ മയോപ്പതി: ഇതാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരം . നെമാലിൻ മയോപ്പതി രോഗികളിൽ പകുതിയോളം പേരും ഈ തരത്തിലുള്ളവരാണ്. ജനനസമയത്ത് ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണിത്. 2. ഇന്റർമീഡിയറ്റ് കൺജെനിറ്റൽ നെമാലിൻ മയോപ്പതി:ഈ തരത്തിലുള്ള ലക്ഷണങ്ങളിൽ, കഠിനമായ തരത്തേക്കാൾ തീവ്രത കുറവാണ്, പക്ഷേ സാധാരണ തരത്തേക്കാൾ ഗുരുതരമാണ്. ഏകദേശം 20% രോഗികളിൽ ഈ തരം കാണപ്പെടുന്നു. 3. കടുത്ത ജന്മനാ (നവജാത ശിശു) നെമാലിൻ മയോപ്പതി : ജനനസമയത്ത് കാണപ്പെടുന്ന ഒരു ഗുരുതരമായ അവസ്ഥയാണിത് . ഏകദേശം 16% രോഗികളിൽ ഈ തരം കാണപ്പെടുന്നു. 4. കുട്ടിക്കാലം മുതൽ ആരംഭിക്കുന്ന നെമാലിൻ മയോപ്പതി: 10 നും 20 നും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ളവരിൽ ഈ തരം കാണപ്പെടുന്നു. 10% ൽ കൂടുതൽ രോഗികളിൽ ഈ തരം കാണപ്പെടുന്നു. 5. മുതിർന്നവരിൽ ആരംഭിക്കുന്ന നെമാലിൻ മയോപ്പതി : 20 നും 50 നും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ളവരിൽ ഈ അവസ്ഥ കാണപ്പെടുന്നു. ഏകദേശം 4% രോഗികളിൽ ഈ തരം കാണപ്പെടുന്നു. 6. അമിഷ് നെമാലിൻ മയോപ്പതി : അമിഷ് സമൂഹത്തിൽ കാണപ്പെടുന്ന ഒരു പ്രത്യേക തരം. ഇത് വളരെ അപൂർവമാണ്, പലപ്പോഴും കുട്ടിക്കാലത്ത് മരണത്തിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം.

ആർക്കാണ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാൻ സാധ്യത?

ലിംഗഭേദമോ വംശമോ മതമോ പരിഗണിക്കാതെ ആരെയും നെമാലിൻ മയോപ്പതി ബാധിക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളോ രണ്ടുപേരോ ഈ രോഗത്തിന്റെ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ വഹിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതയുണ്ട് . അമിഷ് സമൂഹത്തിലെ ആളുകളും ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതയിലാണ്. ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രോഗമാണ് . 50,000 പ്രസവങ്ങളിൽ ഒന്നിൽ ഈ രോഗം കാണപ്പെടുന്നുണ്ടെന്ന് ഗവേഷകർ പറയുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, അമിഷ് സമൂഹത്തിൽ, 500 ൽ ഒരാൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ ബാധിക്കാമെന്ന് പറയപ്പെടുന്നു.

നെമാലിൻ മയോപ്പതിയുടെ കാരണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നെമാലിൻ മയോപ്പതി നമ്മുടെ അസ്ഥികൂടത്തിന്റെയും പേശീ വ്യവസ്ഥയുടെയും ഒരു രോഗമാണ് . ജീനുകളിലെ മാറ്റങ്ങൾ മൂലമാണ് ഇത് പലപ്പോഴും സംഭവിക്കുന്നത്, ഇതിനെ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്നോ രണ്ടുപേരിൽ നിന്നോ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം.

• ചിലപ്പോൾ, മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരിലും അസാധാരണമായ ജീൻ (അതായത്, ഇത് ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് സ്വഭാവമായി പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു) ഉണ്ടെങ്കിൽ ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാം.
• അപൂർവ്വമായി, മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് മാത്രമേ അസാധാരണമായ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നുള്ളൂവെങ്കിൽ പോലും (അതായത്, ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ സ്വഭാവമായി ) ഇത് വികസിക്കാം.
• ചിലപ്പോൾ, ഈ അവസ്ഥ ഒരു ബീജത്തിലോ അണ്ഡത്തിലോ ഉണ്ടാകുന്ന പുതിയ, ക്രമരഹിതമായ ജനിതക പരിവർത്തനം മൂലവും സംഭവിക്കാം.

ഇത് പലപ്പോഴും നെബുലിൻ (NEB) ജീനിലോ ആക്റ്റിൻ ആൽഫ-1 (ACTA1) ജീനിലോ ഉള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. നെബുലിനും ആക്റ്റിനും നമ്മുടെ പേശികളെ ചുരുങ്ങാൻ സഹായിക്കുന്ന രണ്ട് തരം പ്രോട്ടീനുകളാണ്. അവയെ ഒരു യന്ത്രത്തിന്റെ ഭാഗങ്ങൾ പോലെ സങ്കൽപ്പിക്കുക. ഈ ഭാഗങ്ങളിൽ എന്തെങ്കിലും പ്രശ്നമുണ്ടാകുമ്പോൾ, പേശികൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നത് നിർത്തുന്നു.

ഈ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നെമാലിൻ മയോപ്പതിയുടെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• പേശികളുടെ ബലം കുറയൽ (ഹൈപ്പോട്ടോണിയ) : ശരീരത്തിൽ ഒരു റബ്ബർ പന്ത് പോലെ ബലഹീനത അനുഭവപ്പെടുന്നു.
• റിഫ്ലെക്സുകൾ കുറയുകയോ നഷ്ടപ്പെടുകയോ ചെയ്യുക: ഡോക്ടർ ഒരു ചെറിയ ചുറ്റിക ഉപയോഗിച്ച് കാൽമുട്ടിൽ തട്ടുമ്പോൾ കാൽ ചലിപ്പിക്കാനുള്ള കഴിവ് കുറയുന്നു.
• പേശി ബലഹീനത: ശരീരത്തിൽ ബലഹീനത അനുഭവപ്പെടുന്നു .

നിങ്ങളുടെ നവജാത ശിശു ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഇതുപോലുള്ള മറ്റ് കാര്യങ്ങളും കാണാൻ കഴിയും:

• അസാധാരണമായ ആടുന്ന നടത്തം (നടത്ത വൈകല്യം) .
• കാലതാമസം നേരിടുന്ന മോട്ടോർ കഴിവുകൾ: ഇരിക്കുക, നിൽക്കുക, തല നിയന്ത്രിക്കുക തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങളിൽ കാലതാമസം.
• സംസാരിക്കാനും വിഴുങ്ങാനും ബുദ്ധിമുട്ട് (ഡിസാർത്രിയ, ഡിസ്ഫാഗിയ) .
• താടിയെല്ല് സാധാരണയേക്കാൾ കൂടുതൽ പിന്നിലേക്ക് സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു (റിട്രോഗ്നാഥിയ) .
• മുഖത്തിന് ഒരു നീളമേറിയ ആകൃതി കൈവരുന്നു .
• വായയുടെ മുകളിലെ അണ്ണാക്കിന്റെ അസാധാരണ വക്രത .
• അവ്യക്തമായ സംസാരം (വെലോഫറിൻജിയൽ പ്രവർത്തന വൈകല്യം) .
• ഉറക്കത്തിൽ ശ്വസനം ദുർബലമാകൽ (രാത്രിയിലെ ഹൈപ്പോവെൻറിലേഷൻ) , ഇത് രക്തത്തിലെ കാർബൺ ഡൈ ഓക്സൈഡിന്റെ അളവ് വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിന് കാരണമാകും (ഹൈപ്പർകാർബിയ) .
• ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് (ശ്വാസതടസ്സം) .

ഈ അവസ്ഥയുള്ള ആളുകൾക്ക് പ്രായമാകുമ്പോൾ മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടായേക്കാം:

• നട്ടെല്ലിന്റെ അസാധാരണമായ കാഠിന്യം .
• സ്കോളിയോസിസ് .
• സന്ധി സങ്കോചങ്ങൾ .
• മുങ്ങിയ നെഞ്ച് (പെക്റ്റസ് എക്‌സ്‌കവാറ്റം) .

ഈ രോഗം എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

ആദ്യം, ഒരു ഡോക്ടർ നിങ്ങളോടോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയോടോ നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ച് ചോദിക്കുകയും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും സമാനമായ അവസ്ഥകൾ ഉണ്ടായിരുന്നോ എന്ന് ചോദിക്കുകയും ചെയ്യും. തുടർന്ന്, അവർ ഒരു ശാരീരിക പരിശോധന നടത്തും. ഡോക്ടർ നെമാലിൻ മയോപ്പതി സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, അദ്ദേഹം അല്ലെങ്കിൽ അവൾ ഒരു മസിൽ ബയോപ്സിക്ക് ഉത്തരവിടും. ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്കിടെ പേശി കലയുടെ ഒരു ചെറിയ കഷണം നീക്കം ചെയ്ത് പരിശോധിക്കുന്നത് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെങ്കിൽ, ആ പേശി കഷണത്തിലെ നൂൽ പോലുള്ള ഘടനകൾ (നെമാലിൻ ബോഡികൾ) നിങ്ങൾക്ക് കാണാൻ കഴിയും. ഡോക്ടർ ജനിതക പരിശോധനയും നടത്തും .ഇത് ശുപാർശ ചെയ്യാനും കഴിയും. ഇത് നെമാലിൻ മയോപ്പതിയുടെ അവസ്ഥ സ്ഥിരീകരിക്കും.

എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ഇതിന് പ്രത്യേക ചികിത്സയില്ല. അതിനാൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കുന്നതിനും ജീവിതം എളുപ്പമാക്കുന്നതിനും ലക്ഷ്യമിട്ടുള്ളതാണ് ചികിത്സ. ചികിത്സയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• ശ്വസന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾക്കുള്ള സഹായം: ഇതിൽ ഒരു ട്രാക്കിയോസ്റ്റമി സ്ഥാപിക്കൽ, ഒരു മെക്കാനിക്കൽ വെന്റിലേഷൻ മെഷീനുമായി ബന്ധിപ്പിക്കൽ അല്ലെങ്കിൽ ഒരു BiPAP മെഷീൻ ഉപയോഗിക്കൽ എന്നിവ ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം.
• കുറഞ്ഞ ആഘാത വ്യായാമം: പേശികളുടെ ശക്തി നിലനിർത്തുക.
• മസാജ് തെറാപ്പിയും ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിയും : പേശികളുടെ പ്രവർത്തനം നിലനിർത്തുക.
• സ്പീച്ച് തെറാപ്പി : സംസാര ബുദ്ധിമുട്ടുകളും വിക്കലും കുറയ്ക്കുന്നു.
• വലിച്ചുനീട്ടൽ വിദ്യകൾ : പേശികളുടെ ചലനം വർദ്ധിപ്പിക്കുക.
• നടക്കാനുള്ള ഉപകരണങ്ങൾ: വടി, ക്രച്ചസ്, കാൽമുട്ട് ബ്രേസുകൾ, വീൽചെയർ പോലുള്ളവ.

ലക്ഷണങ്ങൾ ഗുരുതരമാണെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളെ ആശുപത്രിയിൽ പ്രവേശിപ്പിക്കേണ്ടി വന്നേക്കാം. ആശുപത്രിയിൽ പ്രവേശിപ്പിക്കുന്നത് ഇനിപ്പറയുന്ന ചികിത്സകൾ നൽകിയേക്കാം:

• ശ്വസന പിന്തുണ: ഉറക്കത്തിൽ ശ്വസിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന മെക്കാനിക്കൽ വെന്റിലേഷൻ പോലുള്ളവ.
• ശസ്ത്രക്രിയ : സന്ധി സങ്കോചങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ സ്കോളിയോസിസ് ചികിത്സിക്കുക.
• എൻട്രൽ ന്യൂട്രീഷൻ : ഭക്ഷണം വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടെങ്കിൽ.

ഈ അപകടസാധ്യത കുറയ്ക്കാൻ കഴിയുമോ?

സത്യം പറഞ്ഞാൽ, നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ നെമാലിൻ മയോപ്പതി ഉണ്ടാകുന്നത് തടയാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല. എന്നിരുന്നാലും, രോഗലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ച് ബോധവാന്മാരായിരിക്കുകയും, നേരത്തെ തന്നെ വൈദ്യോപദേശം തേടുകയും, ആവശ്യമെങ്കിൽ ചികിത്സ ആരംഭിക്കുകയും ചെയ്യേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ് .

ഈ അവസ്ഥയുള്ള ഒരാൾക്ക് എങ്ങനെയുള്ള ഭാവി പ്രതീക്ഷിക്കാം?

രോഗത്തിന്റെ തരം അനുസരിച്ച് ഇത് വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു .

• ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന നെമാലിൻ മയോപ്പതി: കാലക്രമേണ പേശികളുടെ ബലഹീനത സാധാരണയായി അതേപടി നിലനിൽക്കും. എന്നിരുന്നാലും, പ്രായമാകുമ്പോൾ, വളർച്ചയ്‌ക്കൊപ്പം ബലഹീനത അല്പം വർദ്ധിച്ചേക്കാം.
• ഗുരുതരമായ ജന്മനാലുള്ള (നവജാത ശിശു) നെമാലിൻ മയോപ്പതി: ഇത് സങ്കീർണതകൾക്ക് കാരണമാകും. ഉദാഹരണത്തിന്:
• പല സന്ധികളും വളഞ്ഞതോ നീട്ടിയതോ ആയ സ്ഥാനത്ത് കുടുങ്ങിക്കിടക്കുന്നു (ആർത്രോഗ്രൈപോസിസ് മൾട്ടിപ്ലക്സ് കൺജെനിറ്റ) .
• ഭക്ഷണമോ ദ്രാവകങ്ങളോ ശ്വസിക്കൽആസ്പിറേഷൻ ന്യുമോണിയ .
• ഒടിവുകൾ.
• ഹൃദയപേശി രോഗം (കാർഡിയോമയോപ്പതി) .
• ശ്വസന പരാജയം .
• ഇന്റർമീഡിയറ്റ് കൺജെനിറ്റൽ നെമാലിൻ മയോപ്പതി: പലർക്കും ശ്വസന സഹായവും വീൽചെയറും ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.
• കുട്ടിക്കാലത്ത് ആരംഭിക്കുന്ന നെമാലിൻ മയോപ്പതി : ഇത് കാൽ വീഴലിന് കാരണമാകും, കണങ്കാൽ സന്ധി കണങ്കാൽ സന്ധിയ്ക്ക് മുകളിൽ ഉയർത്താൻ കഴിയാത്ത ഒരു അവസ്ഥയാണിത്. ഇത് കണങ്കാലിലെയും താഴത്തെ കാലിലെയും പേശികളുടെ ചലനശേഷി നഷ്ടപ്പെടുന്നതിനും കാരണമാകും.
• മുതിർന്നവരിൽ കാണപ്പെടുന്ന നെമാലിൻ മയോപ്പതി : ഇതും സങ്കീർണതകൾക്ക് കാരണമാകും:
• ശ്വാസം മുട്ടൽ.
• കഴുത്തിലെ പേശികൾ ദുർബലമായതിനാൽ തല നേരെ പിടിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്.
• ഹൃദ്രോഗ സങ്കീർണതകൾ.
• പേശികളുടെ ബലഹീനത ക്രമേണ വർദ്ധിക്കുന്നു.
• അമിഷ് നെമാലിൻ മയോപ്പതി : ഈ അവസ്ഥയിലെ സങ്കീർണതകളിൽ പേശി ബലഹീനത, ശ്വസന പരാജയം, പേശികളുടെ ക്ഷീണം എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു.

അതിനാൽ, ഭാവിയെ സംബന്ധിച്ചിടത്തോളം, അത് രോഗത്തിന്റെ തരത്തെയും ലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രതയെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു . രോഗത്തിന്റെ ഏറ്റവും നേരിയ രൂപമുള്ള ഒരാൾക്ക് (സാധാരണ കൺജെനിറ്റൽ നെമാലിൻ മയോപ്പതി) ആരുടെയും പിന്തുണയില്ലാതെ നടക്കാൻ കഴിഞ്ഞേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ഏറ്റവും കഠിനമായ രൂപമുള്ള ആളുകൾ (അമിഷ് നെമാലിൻ മയോപ്പതി) പലപ്പോഴും ഏകദേശം രണ്ട് വർഷം ജീവിക്കുന്നു.

പക്ഷേ വിഷമിക്കേണ്ട. ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, ശരിയായ ചികിത്സയിലൂടെ, നെമാലിൻ മയോപ്പതി ബാധിച്ച പലർക്കും ദീർഘായുസ്സ് ജീവിക്കാൻ കഴിയും . രോഗത്തിന്റെ തരം അനുസരിച്ച്, ആയുർദൈർഘ്യം കുറച്ച് മാസങ്ങൾ മുതൽ ഒരു ആയുസ്സ് വരെയാകാം.

നിങ്ങളെയോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെയോ ഈ അവസ്ഥ ബാധിച്ചാൽ നിങ്ങൾ അവരെ എങ്ങനെ പരിപാലിക്കും?

ഈ അവസ്ഥയുടെ സങ്കീർണതകൾ കുറയ്ക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് ഇനിപ്പറയുന്ന കാര്യങ്ങൾ ചെയ്യുന്നതിലൂടെ സഹായിക്കാനാകും:

• നിങ്ങളുടെ ഹൃദയത്തിന്റെ പ്രവർത്തനം പതിവായി പരിശോധിക്കുക.
• ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ അണുബാധ (ഉദാ: ബ്രോങ്കൈറ്റിസ് , നെഞ്ചിലെ കട്ടികൂടൽ, ന്യുമോണിയ ) ഉണ്ടായാൽ ഉടൻ തന്നെ വൈദ്യോപദേശവും ചികിത്സയും തേടുക.

നിങ്ങൾ ഈ രോഗത്തിനുള്ള ജീനിന്റെ വാഹകനാണെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ഉപദേശത്തിനായി ഒരു ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവിനെ കാണുന്നത് നല്ലതാണ് .

ഒരു സംഗ്രഹമായി ഓർമ്മിക്കുക

നെമാലിൻ മയോപ്പതി (NM) അസ്ഥികൂട പേശികളെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു അപൂർവ രോഗമാണ്. പേശികളുടെ ബലഹീനതയും പേശികളുടെ ബലഹീനതയും കുറയുന്നതാണ് പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ. ഈ രോഗത്തിന് നിരവധി തരങ്ങളുണ്ട്, ഓരോന്നിനും വ്യത്യസ്ത ലക്ഷണങ്ങളും തീവ്രതയും ഉണ്ട്. പ്രത്യേക ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, ലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കുന്നതിന് ചികിത്സകളുണ്ട്.. ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരം (സാധാരണ കൺജെനിറ്റൽ നെമാലിൻ മയോപ്പതി) ഉള്ള മിക്ക ആളുകൾക്കും ശരിയായ ചികിത്സയിലൂടെ സ്വതന്ത്ര ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും. മറ്റ് തരത്തിലുള്ളവയുടെ രോഗനിർണയം ലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. അതിനാൽ, വൈദ്യോപദേശം പിന്തുടരുകയും ശരിയായ പരിചരണം നേടുകയും ചെയ്യേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ് . നെമാലിൻ മയോപ്പതി, പേശി ബലഹീനത, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, കുട്ടികളുടെ രോഗങ്ങൾ, ന്യൂറോ മസ്കുലർ രോഗങ്ങൾ, ശ്വസന പ്രശ്നങ്ങൾ, പേശി ബയോപ്സി.