നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിൽ അമോണിയ കൂടുതലാണോ? ഹൈപ്പർഅമ്മോണിയ എന്ന അപകടകരമായ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് പഠിക്കാം!

നമ്മുടെ ശരീരത്തിനുള്ളിൽ ഒരുപാട് കാര്യങ്ങൾ നടക്കുന്നുണ്ട്, അല്ലേ? ചിലപ്പോൾ, ഈ പ്രക്രിയകൾ അല്പം താളം തെറ്റുമ്പോൾ, വലിയ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. ഉദാഹരണത്തിന്, അമോണിയ എന്ന മാലിന്യ ഉൽപ്പന്നം നമ്മുടെ രക്തത്തിൽ വർദ്ധിക്കുമ്പോൾ ഉണ്ടാകുന്ന ഗുരുതരമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ് ഹൈപ്പർഅമ്മോണീമിയ . ഇതിനെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്, കാരണം ശരിയായി പരിപാലിച്ചില്ലെങ്കിൽ ഇത് നിങ്ങളുടെ ജീവിതത്തിൽ വലിയ സ്വാധീനം ചെലുത്തും.

എന്താണ് ഹൈപ്പർഅമ്മോണീമിയ?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, രക്തത്തിലെ അമോണിയയുടെ അളവ് അസാധാരണമാംവിധം ഉയർന്നതായിരിക്കുമ്പോഴാണ് ഹൈപ്പർഅമ്മോണീമിയ എന്ന് പറയുന്നത്. നമ്മൾ കഴിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനുകൾ ദഹിപ്പിക്കുമ്പോൾ നമ്മുടെ കുടലിൽ ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്ന ഒരു മാലിന്യ ഉൽപ്പന്നമാണ് അമോണിയ അഥവാ NH3. സാധാരണയായി, ഈ അമോണിയ നമ്മുടെ കരളിൽ പോയി അവിടെ സംസ്കരിക്കപ്പെടുന്നു. ഈ പ്രക്രിയയെ നമ്മൾ യൂറിയ സൈക്കിൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ ചക്രത്തിലൂടെ, അമോണിയ യൂറിയ എന്ന ദോഷകരമല്ലാത്ത ഒരു വസ്തുവായി പരിവർത്തനം ചെയ്യപ്പെടുകയും മൂത്രത്തിൽ നിന്ന് പുറന്തള്ളപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഈ യൂറിയ സൈക്കിളിൽ എന്തെങ്കിലും തകരാറ് സംഭവിച്ചാലോ, അല്ലെങ്കിൽ കരളിന് ഈ അമോണിയ ശരിയായി പ്രോസസ്സ് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നില്ലെങ്കിലോ, അമോണിയ രക്തത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടാൻ തുടങ്ങുന്നു. രക്തത്തിലെ അമോണിയയുടെ ഈ വർദ്ധനവ് നമ്മുടെ കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹത്തിന് (CNS) വളരെ വിഷമാണ്, അതായത് തലച്ചോറും സുഷുമ്‌നാ നാഡിയും. അതുകൊണ്ടാണ് ഹൈപ്പർഅമ്മോണീമിയ എന്നത് ഉടനടി വൈദ്യസഹായം ആവശ്യമുള്ളതും ജീവന് പോലും ഭീഷണിയായതുമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്.

ഇത് ഏറ്റവും കൂടുതൽ വികസിപ്പിക്കാൻ ആർക്കാണ് കഴിയുക?

ഹൈപ്പർഅമ്മോണീമിയ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ അവസ്ഥ നവജാതശിശുക്കളെയും, കൊച്ചുകുട്ടികളെയും, മുതിർന്നവരെയും ബാധിച്ചേക്കാം.

• മുതിർന്നവരിൽ, ഈ അവസ്ഥ അനുഭവിക്കുന്നവരിൽ ഏകദേശം 90% പേരും കരൾ സിറോസിസ് ഉള്ളവരാണ്.
• നവജാത ശിശുക്കളിൽ യൂറിയ സൈക്കിളിലെ (കൺജെനിറ്റൽ യൂറിയ സൈക്കിൾ ഡിസോർഡർ) തകരാറുമൂലം ജനിക്കുന്നതിനാൽ ഇത് ഉണ്ടാകാം. ഇവ ജനിതക അവസ്ഥകളാണ്.
• കൂടാതെ, ഗുരുതരമായ കരൾ പരാജയവും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഉപാപചയ രോഗങ്ങളും കൊച്ചുകുട്ടികളിൽ ഹൈപ്പർഅമ്മോണീമിയയ്ക്ക് കാരണമാകും.

ഇത് എത്രത്തോളം സാധാരണമാണെന്ന് കൃത്യമായി പറയാൻ പ്രയാസമാണ്, കാരണം ഇത് പല ഘടകങ്ങളാൽ സംഭവിക്കാം. എന്നാൽ ഗവേഷകർ കണക്കാക്കുന്നത്, ഇതിന്റെ കാരണങ്ങളിലൊന്നായ യൂറിയ സൈക്കിൾ ഡിസോർഡേഴ്സ്, അമേരിക്കയിൽ ജനിക്കുന്ന 250,000 കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ ഒരാളെയും അന്താരാഷ്ട്ര തലത്തിൽ ജനിക്കുന്ന 440,000 കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ ഒരാളെയും ബാധിക്കുന്നു എന്നാണ്.

ഹൈപ്പർഅമ്മോണീമിയയുടെ കാരണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഇതിന് നിരവധി കാരണങ്ങളുണ്ടാകാം. പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് ഈ കാരണങ്ങൾ മാറാം. എന്നാൽ പൊതുവേ, പ്രധാന കാരണങ്ങളിൽ രണ്ട് ഇവയാണ്: കരൾ പ്രശ്നങ്ങൾ, യൂറിയ സൈക്കിൾ ഡിസോർഡേഴ്സ് (യുസിഡി) .

കരൾ പ്രശ്നങ്ങൾ കാരണം

അമോണിയയെ യൂറിയയാക്കി മാറ്റുന്ന പ്രധാന അവയവം നമ്മുടെ കരളാണ്. അതിനാൽ കരളിന് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുകയോ രോഗം ബാധിക്കുകയോ ചെയ്താൽ, അതിന് അമോണിയ ശരിയായി പ്രോസസ്സ് ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല. രക്തത്തിൽ അമോണിയ അടിഞ്ഞുകൂടുന്ന സമയമാണിത്. ഹൈപ്പർഅമ്മോണീമിയയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന കരളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ചില അവസ്ഥകൾ ഇതാ:

• കരൾ രോഗം : കരൾ തകരാറിലാകുമ്പോൾ , അമോണിയ സംസ്കരിക്കാനുള്ള അതിന്റെ കഴിവ് പരിമിതമായിരിക്കും. കഠിനമായ കരൾ രോഗങ്ങളിൽ ഇത് കൂടുതൽ സാധാരണമാണ്, എന്നാൽ സ്ഥിരമായ കരൾ രോഗമുള്ളവരിൽ പോലും, അമോണിയയുടെ അളവ് ചിലപ്പോൾ പെട്ടെന്ന് ഉയരാം, ഉദാഹരണത്തിന്, ആമാശയത്തിലോ കുടലിലോ എന്തെങ്കിലും സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ (ഗ്യാസ്ട്രോഇന്റസ്റ്റൈനൽ രക്തസ്രാവം ) അല്ലെങ്കിൽ ഇലക്ട്രോലൈറ്റ് അസന്തുലിതാവസ്ഥ ഉണ്ടെങ്കിൽ. മുതിർന്നവരിലും കുട്ടികളിലും ഉയർന്ന അമോണിയ അളവിന്റെ പ്രധാന കാരണം ഇതാണ്.
• ഹെപ്പാറ്റിക് എൻസെഫലോപ്പതി : കരളിന് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുകയും അമോണിയ ശരിയായി പ്രോസസ്സ് ചെയ്യാൻ കഴിയാതിരിക്കുകയും ചെയ്യുമ്പോഴാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. രക്തത്തിൽ അമോണിയ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും തലച്ചോറിലേക്ക് സഞ്ചരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇത് ആശയക്കുഴപ്പം, ദിശാബോധം നഷ്ടപ്പെടൽ , കോമ എന്നിവയ്ക്ക് പോലും കാരണമാകും. ഇത് ചിലപ്പോൾ മാരകമായേക്കാം.
• കരളിന്റെ സിറോസിസ്: ആരോഗ്യമുള്ള കരൾ കലകളെ വടു കലകൾ കൊണ്ട് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്ന അവസ്ഥയാണ് സിറോസിസ്. ഇത് കരൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാതിരിക്കാനും ഹൈപ്പർഅമ്മോണീമിയയിലേക്ക് നയിക്കാനും കാരണമാകും. സിറോസിസ് ഒരു വിട്ടുമാറാത്ത കരൾ രോഗമാണ്.
• അക്യൂട്ട് ലിവർ ഫെയിലർ: കരൾ പെട്ടെന്ന് പ്രവർത്തനം നിർത്തുന്ന അവസ്ഥയാണിത്. വിവിധ രോഗങ്ങളും അവസ്ഥകളും ഇതിന് കാരണമാകാം. ഉദാഹരണത്തിന്, അസറ്റാമിനോഫെൻ പോലുള്ള ചില മരുന്നുകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന മയക്കുമരുന്ന് മൂലമുണ്ടാകുന്ന കരൾ തകരാറാണ് യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിലെ അക്യൂട്ട് ലിവർ ഫെയിലറിന്റെ 50% കേസുകളിലും കാരണമാകുന്നത്. കുട്ടികളിലെ ഹൈപ്പർഅമോണീമിയയുടെ 64% കേസുകളിലും ഇത് കാരണമാകുന്നു.
• കരളിലേക്കുള്ള രക്തയോട്ടം കുറയുന്നു: രക്തം കരളിലേക്ക് ശരിയായി ഒഴുകുന്നില്ലെങ്കിൽ, ശരീരത്തിന് അമോണിയ സംസ്കരിക്കുന്നതിനായി കരളിലേക്ക് അയയ്ക്കാൻ കഴിയില്ല. എന്നിട്ടും, രക്തത്തിൽ അമോണിയ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു.
• റെയ്‌സ് സിൻഡ്രോം:ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. ഇത് രക്തം, തലച്ചോറ്, കരൾ എന്നിവയെ ബാധിക്കുന്നു. ഇത് സാധാരണയായി രക്തത്തിലെ അമോണിയയുടെ അളവ് വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിനും രക്തത്തിലെ ഗ്ലൂക്കോസിന്റെ അളവ് കുറയ്ക്കുന്നതിനും കാരണമാകുന്നു. ചിക്കൻപോക്സ്, ഫ്ലൂ/ഇൻഫ്ലുവൻസ തുടങ്ങിയ വൈറൽ അണുബാധകളിൽ നിന്ന് സുഖം പ്രാപിക്കുകയും ആ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് ആസ്പിരിൻ കഴിക്കുകയും ചെയ്ത കൊച്ചുകുട്ടികളെയും കൗമാരക്കാരെയും ഇത് സാധാരണയായി ബാധിക്കുന്നു. റെയ്‌സ് സിൻഡ്രോമിന്റെ കൃത്യമായ കാരണം അജ്ഞാതമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഈ അപകടസാധ്യത കാരണം, ഒരു ഡോക്ടർ പ്രത്യേകമായി ശുപാർശ ചെയ്യുന്നില്ലെങ്കിൽ, ചെറിയ കുട്ടികൾക്കും കൗമാരക്കാർക്കും ആസ്പിരിൻ നൽകരുത്.

യൂറിയ സൈക്കിൾ ഡിസോർഡേഴ്സ് (യുസിഡി) കാരണം

നമ്മൾ മുമ്പ് ചർച്ച ചെയ്തതുപോലെ, യൂറിയ ചക്രം എന്നത് വിഷാംശമുള്ള അമോണിയ യൂറിയയായി പരിവർത്തനം ചെയ്യപ്പെടുകയും മൂത്രത്തിൽ നിന്ന് പുറന്തള്ളപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്ന പ്രക്രിയയാണ്. ഈ ചക്രത്തിന് നിരവധി ഘട്ടങ്ങളുണ്ട്, അവയിൽ ഓരോന്നിനും വ്യത്യസ്ത തരം എൻസൈം ആവശ്യമാണ്. ഈ എൻസൈമുകൾ ഇവയാണ്:

• എൻ-അസറ്റൈൽ-ഗ്ലൂട്ടാമേറ്റ് സിന്തേസ് (NAGS)
• കാർബമോയിൽ ഫോസ്ഫേറ്റ് സിന്തറ്റേസ് (സിപിഎസ്)
• ഓർണിതിൻ ട്രാൻസ്കാർബമൈലേസ് (OTC)
• അർജിനിനോസുക്സിനേറ്റ് സിന്തറ്റേസ് (AS)
• അർജിനിനോസുക്സിനിക് ആസിഡ് ലൈസ് (ASL)
• അർജിനേസ് (ARG1)

ഈ എൻസൈമുകളിൽ ഏതെങ്കിലും ഒന്നിന്റെ കുറവുണ്ടെങ്കിൽ, യൂറിയ ചക്രം ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല. രക്തത്തിൽ അമോണിയ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു. ഇത്തരത്തിലുള്ള എൻസൈം കുറവിനെ യൂറിയ സൈക്കിൾ ഡിസോർഡർ (UCD) എന്ന് വിളിക്കുന്നു. UCD-കൾ ഹൈപ്പർഅമ്മോണീമിയയ്ക്ക് കാരണമാകും, ഇത് നിശിതമോ വിട്ടുമാറാത്തതോ ആകാം. UCD-കൾ ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന അവസ്ഥകളാണ്. യൂറിയ സൈക്കിൾ എൻസൈമിന്റെ പൂർണ്ണമായ കുറവുള്ള നവജാതശിശുക്കളിൽ സാധാരണയായി ജനിച്ച് 24 മുതൽ 72 മണിക്കൂറിനുള്ളിൽ അക്യൂട്ട് ഹൈപ്പർഅമ്മോണീമിയ ഉണ്ടാകുന്നു. എൻസൈമിന്റെ കുറവ് നേരിയതോ ഭാഗികമോ ആകട്ടെ, ജീവിതത്തിലെ ഏത് സമയത്തും, അസുഖം, സമ്മർദ്ദം അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് സമ്മർദ്ദകരമായ സംഭവങ്ങൾ എന്നിവയ്ക്കിടെ അമോണിയ അടിഞ്ഞുകൂടൽ സംഭവിക്കാം. ഗുരുതരമായ രോഗബാധിതരായ കൊച്ചുകുട്ടികളിൽ അക്യൂട്ട് ഹൈപ്പർഅമ്മോണീമിയയുടെ 23% കേസുകളും ഈ UCD-കളാണ്.

മറ്റ് കാരണങ്ങൾ

ഇതിനുപുറമെ, മറ്റ് നിരവധി കാരണങ്ങളുണ്ടാകാം:

• വൃക്ക (വൃക്കസംബന്ധമായ) പരാജയം: വൃക്ക തകരാറുമൂലം വൃക്കകൾക്ക് യൂറിയ ശരിയായി പുറന്തള്ളാൻ കഴിയുന്നില്ലെങ്കിൽ, അത് രക്തത്തിൽ അമോണിയ അടിഞ്ഞുകൂടാൻ കാരണമാകും.
• ചില രക്ത വൈകല്യങ്ങൾ: മൾട്ടിപ്പിൾ മൈലോമ, അക്യൂട്ട് ലുക്കീമിയ തുടങ്ങിയ രക്ത വൈകല്യങ്ങൾ മൂലവും ഹൈപ്പർഅമ്മോണീമിയ ഉണ്ടാകാം.
• ചില അണുബാധകൾ: പ്രോട്ടിയസ് മിറാബിലിസ് , എസ്ഷെറിച്ചിയ കോളി (ഇ. കോളി) , ക്ലെബ്സിയെല്ല തുടങ്ങിയ യൂറിയേസ് ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന ജീവികൾ.സ്ട്രെപ്റ്റോകോക്കി പോലുള്ള ബാക്ടീരിയ അണുബാധകൾ, പ്രത്യേകിച്ച് ജന്മനാ മൂത്രനാളിയിലെ വൈകല്യങ്ങളുള്ള കുട്ടികളിലും, മൂത്രനാളിയിലെ അണുബാധ (UTIs) മൂലം മൂത്രം നിലനിർത്തുന്ന പ്രായമായവരിലും, ഗുരുതരമായ ഹൈപ്പർഅമ്മോണീമിയയ്ക്ക് കാരണമാകും.

ഹൈപ്പർഅമ്മോണീമിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

രോഗം എത്രത്തോളം സൗമ്യമോ കഠിനമോ ആണെന്നും അത് വികസിക്കുന്ന പ്രായത്തെ ആശ്രയിച്ച് ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെടാം.

കുട്ടികൾക്കും മുതിർന്നവർക്കും സാധാരണമായ നേരിയ ലക്ഷണങ്ങൾ

• ഓക്കാനം, ഛർദ്ദി
• വയറുവേദന
• ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള ക്ഷോഭം
• തലവേദന (തലവേദന)
• ബാലൻസ്, ഏകോപനം, സംസാരം എന്നിവയിലെ ബുദ്ധിമുട്ട് (അറ്റാക്സിയ)
• പെരുമാറ്റ മാറ്റങ്ങൾ

കുട്ടികളെ മാത്രം ബാധിക്കുന്ന അധിക നേരിയ ലക്ഷണങ്ങൾ

• അഭിവൃദ്ധി പ്രാപിക്കുന്നതിലെ പരാജയം
• പേശി ബലഹീനത (ഹൈപ്പോട്ടോണിയ)
• നാഡീ വികാസ കാലതാമസം

കുട്ടികളിലും മുതിർന്നവരിലും ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ

ഇവ വളരെ അപകടകരമായ ലക്ഷണങ്ങളാണ്. ഇവയിൽ ഏതെങ്കിലും ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ഉടൻ തന്നെ വൈദ്യോപദേശം തേടണം.

• ആശയക്കുഴപ്പവും വഴിതെറ്റലും
• മൂഡ് ചാഞ്ചാട്ടം
• അമിതമായ ഉറക്കം
• ബോധത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ.
• പിടിച്ചെടുക്കൽ
• വേഗത്തിലുള്ള ശ്വസനം (ഹൈപ്പർവെൻറിലേഷൻ)
• കോമ

മുന്നറിയിപ്പ്: നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ അടുത്തുള്ള ആർക്കെങ്കിലുമോ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ദയവായി ഉടൻ തന്നെ 911 എന്ന നമ്പറിൽ വിളിക്കുക, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ അടുത്തുള്ള ആശുപത്രിയിലെ അത്യാഹിത വിഭാഗത്തിലേക്ക് പോകുക. രക്തത്തിലെ അമോണിയയുടെ അളവ് ഉയരുന്നത് ജീവന് ഭീഷണിയാണ്, ഉടനടി വൈദ്യസഹായം ആവശ്യമാണ്!

നവജാത ശിശുക്കളിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ

ഒരു നവജാത ശിശുവിന് ഹൈപ്പർഅമ്മോണീമിയ ബാധിച്ചാൽ, ജനിച്ച് 24 മുതൽ 72 മണിക്കൂറിനുള്ളിൽ താഴെ പറയുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി പ്രത്യക്ഷപ്പെടും:

• ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള ദേഷ്യം, ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള കരച്ചിൽ
• ഛർദ്ദി
• അലസത
• പിടിച്ചെടുക്കൽ
• ശ്വസിക്കുമ്പോൾ മുറുമുറുപ്പ്
• വേഗത്തിലുള്ള ശ്വസനം (ഹൈപ്പർവെൻറിലേഷൻ)

പ്രധാനം: നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടാൽ, നിങ്ങൾ ഇപ്പോഴും ആശുപത്രിയിലാണെങ്കിൽ ഉടൻ തന്നെ ഡോക്ടറെ വിളിക്കുക. നിങ്ങൾ വീട്ടിലാണെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ 911 എന്ന നമ്പറിൽ വിളിക്കുക, അല്ലെങ്കിൽ അടുത്തുള്ള ആശുപത്രിയിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുക. ഇത് വൈകിപ്പിക്കേണ്ട ഒന്നല്ല.

ഡോക്ടർമാർ ഇത് എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

രക്തത്തിലെ അമോണിയയുടെ അളവ് പരിശോധിച്ചാണ് ഡോക്ടർമാർ സാധാരണയായി ഹൈപ്പർഅമ്മോണിയയെ സംശയിക്കുന്നത്.

• ഒരു മാസം വരെ പ്രായമുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക്, രക്തത്തിലെ അമോണിയയുടെ അളവ് 80 മൈക്രോമോൾ/ലിറ്ററിൽ (80 മൈക്രോമോൾ/ലിറ്റർ) കൂടുതലാണെങ്കിൽ.
• മുതിർന്ന കുട്ടികൾക്ക്, ഇത് 55 മൈക്രോമോൾ/ലിറ്ററിൽ (55 മൈക്രോമോൾ/ലിറ്റർ) കൂടുതലാണെങ്കിൽ.
• മുതിർന്നവരിൽ, ഇത് 30 മൈക്രോമോൾ/ലിറ്ററിൽ (30 മൈക്രോമോൾ/ലിറ്റർ) കൂടുതലാണെങ്കിൽ.

രക്തത്തിലെ അമോണിയയുടെ അളവ് അളക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു മാർഗമാണ് ഈ അളവെടുപ്പ് യൂണിറ്റ് (മൈക്രോമോൾ/ലിറ്റർ).

ഇത് കണ്ടെത്തുന്നതിന് എന്തൊക്കെ പരിശോധനകളാണ് നടത്തുന്നത്?

നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിലെ അമോണിയയുടെ അളവ് അളക്കുന്ന ഒരു രക്തപരിശോധനയാണ് പ്രധാന പരിശോധന. നിങ്ങളുടെ അമോണിയയുടെ അളവ് കൂടുതലാണെങ്കിൽ, കാരണം കണ്ടെത്താൻ ഡോക്ടർ മറ്റ് പരിശോധനകൾ നടത്തിയേക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്, നിങ്ങളുടെ കരൾ പ്രവർത്തനവും വൃക്കകളുടെ പ്രവർത്തനവും പരിശോധിക്കുന്നതിനുള്ള രക്തപരിശോധനയും മൂത്രപരിശോധനയും . ഹൈപ്പർഅമ്മോണിയ കേന്ദ്ര നാഡീവ്യവസ്ഥയെ തകരാറിലാക്കുകയും ജീവന് ഭീഷണിയാകുകയും ചെയ്യുന്നതിനാൽ, തലച്ചോറിനെ ബാധിക്കുന്ന സങ്കീർണതകൾ പരിശോധിക്കുന്നതിന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ സിടി (കമ്പ്യൂട്ടഡ് ടോമോഗ്രഫി) സ്കാൻ അല്ലെങ്കിൽ എംആർഐ (മാഗ്നറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഇമേജിംഗ്) സ്കാൻ പോലുള്ള ഇമേജിംഗ് പരിശോധനകളും നടത്തിയേക്കാം.

ഹൈപ്പർഅമ്മോണീമിയയ്ക്കുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ചികിത്സ കാരണത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, മുതിർന്നവരിൽ, ഇത് കരൾ രോഗം അല്ലെങ്കിൽ ഹെപ്പാറ്റിക് എൻസെഫലോപ്പതി മൂലമാണ്, അല്ലെങ്കിൽ നവജാതശിശുവിൽ, ഇത് യൂറിയ സൈക്കിൾ ഡിസോർഡർ (UCD) മൂലമാണ്. അക്യൂട്ട് ഹൈപ്പർഅമ്മോണീമിയയിൽ, രക്തത്തിലെ അമോണിയയുടെ അളവ് കുറയ്ക്കുകയും സെറിബ്രൽ എഡിമ, തലച്ചോറിനു ചുറ്റുമുള്ള വർദ്ധിച്ച മർദ്ദം (ഇൻട്രാക്രാനിയൽ ഹൈപ്പർടെൻഷൻ) പോലുള്ള പ്രത്യേക സങ്കീർണതകൾ നിയന്ത്രിക്കുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ് പ്രധാന ലക്ഷ്യം.

• ഒരു നവജാത ശിശുവിന് ഹൈപ്പർഅമ്മോണീമിയ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഡോക്ടർമാർ അവർക്ക് പ്രോട്ടീൻ നൽകുന്നത് നിർത്തും (കാരണം പ്രോട്ടീൻ ദഹിക്കുമ്പോൾ അമോണിയ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു) പകരം കലോറി നൽകാൻ ഗ്ലൂക്കോസ് എന്ന പഞ്ചസാര ലായനി നൽകും. ഹീമോഡയാലിസിസ് എന്ന ഒരു പ്രക്രിയയും അവർ ഉപയോഗിക്കും. ഇതിൽ കുഞ്ഞിന്റെ രക്തം വൃത്തിയാക്കുകയും ഡയാലിസിസ് മെഷീനും ഒരു പ്രത്യേക ഫിൽട്ടറും (കൃത്രിമ വൃക്ക പോലുള്ളവ) വഴി അമോണിയ നീക്കം ചെയ്യുകയും ചെയ്യുന്നു.
• ഭാഗിക യൂറിയ സൈക്കിൾ എൻസൈം കുറവ് (UCD) ഉള്ളവർക്കും, സമ്മർദ്ദം മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഹൈപ്പർഅമ്മോണീമിയ പോലുള്ള സമ്മർദ്ദം മൂലം ഹൈപ്പർഅമ്മോണീമിയ ഉണ്ടാകുന്നവർക്കും, പ്രോട്ടീൻ പിൻവലിക്കലും കലോറിയായി ഗ്ലൂക്കോസും നൽകുന്നു. പ്രാരംഭ ചികിത്സയ്ക്ക് ശേഷം ഏതാനും മണിക്കൂറുകൾക്കുള്ളിൽ അമോണിയയുടെ അളവ് കുറയുന്നില്ലെങ്കിൽ മാത്രമേ ഹീമോഡയാലിസിസ് നടത്തുകയുള്ളൂ.
• ഹെപ്പാറ്റിക് എൻസെഫലോപ്പതിയുടെ ചികിത്സ കുടലിലെ അമോണിയയുടെ ഉത്പാദനം കുറയ്ക്കുക എന്നതാണ്. ലാക്റ്റുലോസും ലാക്റ്റിറ്റോളും അടങ്ങിയ ഓറൽ മരുന്നുകളാണ് ആദ്യ നിര ചികിത്സ. ഈ പഞ്ചസാരകൾ കുടലിലെ അമോണിയയുടെ ഉൽപാദനവും ആഗിരണവും കുറയ്ക്കുന്നു.

യൂറിയ സൈക്കിൾ തകരാറുകൾ ഉള്ളവർക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ ആവൃത്തി കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതിന് ഡോക്ടർമാർ ഇതുപോലുള്ള ഭക്ഷണ സപ്ലിമെന്റുകൾ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം:

• എൽ-കാർനിറ്റൈൻ
• എൽ-ഓർണിതിൻ-എൽ-അസ്പാർട്ടേറ്റ്
• അർജിനൈൻ

ഈ സാഹചര്യം ഒഴിവാക്കാൻ എന്തെങ്കിലും വഴികളുണ്ടോ?

ഹൈപ്പർഅമ്മോണീമിയയ്ക്ക് നിരവധി കാരണങ്ങളുള്ളതിനാൽ, എല്ലാ അവസ്ഥകളും തടയാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ചിലതരം കരൾ രോഗങ്ങൾ, പ്രത്യേകിച്ച് ഭക്ഷണക്രമവും ജീവിതശൈലിയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടവ, തടയാൻ നിങ്ങൾക്ക് നടപടികൾ സ്വീകരിക്കാം. നിങ്ങൾക്ക് കരൾ രോഗ സാധ്യതയുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഈ ജീവിതശൈലി മാറ്റങ്ങൾ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം:

• മദ്യം ഒഴിവാക്കുകയോ പരിമിതപ്പെടുത്തുകയോ ചെയ്യുന്നതാണ് നല്ലത്.
• ട്രാൻസ് ഫാറ്റ് അല്ലെങ്കിൽ ഉയർന്ന ഫ്രക്ടോസ് കോൺ സിറപ്പ് അടങ്ങിയ ഭക്ഷണപാനീയങ്ങൾ ഒഴിവാക്കുക.
• കരളിന് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നത് ഒഴിവാക്കാൻ, കുറിപ്പടി മരുന്നുകളും ഓവർ-ദി-കൌണ്ടർ മരുന്നുകളും ഉപയോഗിക്കുമ്പോൾ വളരെ ശ്രദ്ധിക്കുക.
• പതിവായി വ്യായാമം ചെയ്യുന്നു .
• ചുവന്ന മാംസത്തിന്റെ ഉപഭോഗം പരിമിതപ്പെടുത്തുന്നു.

കുട്ടികളിലും യുവാക്കളിലും ഹൈപ്പർഅമ്മോണീമിയ ഉണ്ടാക്കുന്ന റെയ്‌സ് സിൻഡ്രോം തടയുന്നതിന്, വൈറൽ അണുബാധയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് (ഫ്ലൂ അല്ലെങ്കിൽ ചിക്കൻപോക്സ് പോലുള്ളവ) കുട്ടികൾക്ക് ആസ്പിരിൻ നൽകരുത്, ഒരു ഡോക്ടർ പ്രത്യേകമായി ശുപാർശ ചെയ്യുന്നില്ലെങ്കിൽ. യൂറിയ സൈക്കിൾ വൈകല്യങ്ങൾ (യുസിഡി) അപൂർവമാണ്, പക്ഷേ അവയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന ജീനുകൾ നിങ്ങൾക്കുണ്ടോ എന്ന് കാണാൻ ജനിതക പരിശോധനകൾ ഉണ്ട്. ഇതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക.

ഈ അവസ്ഥയുടെ പ്രവചനം എന്താണ്?

ഹൈപ്പർഅമ്മോണീമിയയ്ക്കുള്ള സാധ്യത, അതായത്, സുഖം പ്രാപിക്കാനുള്ള കഴിവ്, നിരവധി ഘടകങ്ങളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു:

• നിങ്ങളുടെ അമോണിയ അളവ് എത്ര ഉയർന്നതാണ്.
• എത്ര കാലമായി അമോണിയ അളവ് ഉയർന്നിരിക്കുന്നു.
• ഹൈപ്പർഅമ്മോണീമിയയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

പൊതുവേ, ഹൈപ്പർഅമ്മോണീമിയയ്ക്കുള്ള സാധ്യത വളരെ കുറവാണ്. ചികിത്സിക്കാതെ വിടുകയോ വൈകി ചികിത്സിക്കുകയോ ചെയ്താൽ, മാറ്റാനാവാത്ത മസ്തിഷ്ക വീക്കം ഉയർന്ന മരണനിരക്കുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. നിർഭാഗ്യവശാൽ, എത്ര വേഗത്തിലോ ആക്രമണാത്മകമായോ ഒരു നവജാതശിശുവിനെ കഠിനമായ ഹൈപ്പർഅമ്മോണീമിയയ്ക്ക് ചികിത്സിച്ചാലും, ഫലം നല്ലതായിരിക്കുമെന്ന് ഉറപ്പില്ല. യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിൽ, യൂറിയ സൈക്കിൾ വൈകല്യങ്ങൾ (യുസിഡി) ഉള്ളവർക്കും ജീവിതത്തിന്റെ തുടക്കത്തിൽ ഹൈപ്പർഅമ്മോണീമിയ ഉണ്ടാകുന്നവർക്കും 11 വർഷത്തെ അതിജീവന നിരക്ക് ഏകദേശം 35% ആണ്. പിന്നീടുള്ള ജീവിതത്തിൽ ഹൈപ്പർഅമ്മോണീമിയ ഉണ്ടാകുന്നവർക്ക്, അതിജീവന നിരക്ക് ഏകദേശം 87% ആണ്. ഹൈപ്പർഅമ്മോണീമിയ മൂലമുള്ള ഗുരുതരമായ ഹെപ്പാറ്റിക് എൻസെഫലോപ്പതി ഉള്ള രോഗികളുടെ ഒരു വർഷത്തെയും മൂന്ന് വർഷത്തെയും അതിജീവന നിരക്ക് യഥാക്രമം 42% ഉം 23% ഉം ആണെന്ന് റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്.

ഹൈപ്പർഅമ്മോണീമിയയുടെ സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് ഉടനടി ചികിത്സ നൽകിയില്ലെങ്കിൽ, ഉയർന്ന അമോണിയ അളവ് കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹത്തെ തകരാറിലാക്കുകയും ജീവന് ഭീഷണിയായ സങ്കീർണതകളിലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്യും. അത്തരം സങ്കീർണതകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• സെറിബ്രൽ എഡിമ
• തലച്ചോറിനു ചുറ്റുമുള്ള മർദ്ദം വർദ്ധിക്കുന്നു (ഇൻട്രാക്രീനിയൽ ഹൈപ്പർടെൻഷൻ)
• ബ്രെയിൻ ഹെർണിയേഷൻ - ഇത് മിക്കപ്പോഴും തലച്ചോറിന്റെ വീക്കം, തലച്ചോറിനു ചുറ്റുമുള്ള മർദ്ദം വർദ്ധിക്കൽ എന്നിവ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്.
• കോമ
• മരണം

ഒരാൾക്ക് ദീർഘകാലമായി വിട്ടുമാറാത്ത നേരിയ ഹൈപ്പർഅമ്മോണീമിയ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവർക്ക് ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യവും സ്ഥിരമായ പെരുമാറ്റ, മാനസിക പ്രശ്നങ്ങളും ഉണ്ടായേക്കാം.

നമ്മൾ എപ്പോഴാണ് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങൾ സ്നേഹിക്കുന്ന ഒരാൾക്കോ ​​ഹൈപ്പർഅമ്മോണീമിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ 911 എന്ന നമ്പറിൽ വിളിക്കുക അല്ലെങ്കിൽ അടുത്തുള്ള ആശുപത്രിയിൽ പോകുക. ഇത് വൈകിപ്പിക്കേണ്ട ഒന്നല്ല. നിങ്ങൾക്ക് കരൾ രോഗമോ ഭാഗിക യൂറിയ സൈക്കിൾ എൻസൈമിന്റെ കുറവോ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനും അമോണിയ അളവ് നിരീക്ഷിക്കുന്നതിനും പതിവായി ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ഹൈപ്പർഅമ്മോണീമിയ എന്നത് പല കാരണങ്ങളാൽ ഉണ്ടാകാവുന്ന ഒരു ഗുരുതരമായ അവസ്ഥയാണ്. നിങ്ങൾക്കോ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ, കുഞ്ഞിനോ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ സഹായം തേടുക. നിങ്ങൾക്ക് കരൾ രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും യൂറിയ സൈക്കിൾ ഡിസോർഡേഴ്സ് (UCD) ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഹൈപ്പർഅമ്മോണീമിയ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക. അവർ നിങ്ങളെ സഹായിക്കാൻ ഉണ്ട്.

ഒടുവിൽ, ഇത് ഓർമ്മിക്കുക.

ശരി, നമ്മൾ സംസാരിച്ചതിൽ നിന്ന് നിങ്ങൾ ഓർമ്മിക്കേണ്ട ചില പ്രധാന കാര്യങ്ങൾ ഇതാ:

• രക്തത്തിൽ അമോണിയയുടെ അളവ് അപകടകരമാം വിധം ഉയർന്നിരിക്കുന്ന അവസ്ഥയാണ് ഹൈപ്പർഅമ്മോണീമിയ. ഇത് നമ്മുടെ തലച്ചോറിനും നാഡീവ്യവസ്ഥയ്ക്കും വളരെ ദോഷകരമാണ്.
• ഇതിന് പല കാരണങ്ങളുണ്ടാകാം. കരൾ പ്രശ്നങ്ങളും യൂറിയ സൈക്കിൾ ഡിസോർഡറുകളും (UCDs) ആണ് പ്രധാന കാരണങ്ങൾ.
• രോഗാവസ്ഥയുടെയും പ്രായത്തിന്റെയും തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ച് ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ഓക്കാനം, ഛർദ്ദി, തലവേദന തുടങ്ങിയ നേരിയ ലക്ഷണങ്ങൾ മുതൽ ആശയക്കുഴപ്പം, അപസ്മാരം, കോമ തുടങ്ങിയ ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ വരെ ഇവയിൽ ഉൾപ്പെടാം. നവജാതശിശുക്കളും അവരുടെ ലക്ഷണങ്ങളിൽ പ്രത്യേക ശ്രദ്ധാലുവായിരിക്കണം.
• നിങ്ങൾക്ക് ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ വൈദ്യോപദേശം തേടണം. ഇത് ജീവൻ അപകടത്തിലാക്കുന്ന ഒരു സാഹചര്യമാകാം.
• ചികിത്സ കാരണത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും. സമയബന്ധിതമായ ചികിത്സയിലൂടെ അമോണിയയുടെ അളവ് കുറയ്ക്കാനും സങ്കീർണതകൾ നിയന്ത്രിക്കാനും കഴിയും.
• ചില കാരണങ്ങൾ തടയാൻ കഴിയില്ലെങ്കിലും, ആരോഗ്യകരമായ ജീവിതശൈലി നിലനിർത്തുന്നതിലൂടെയും കരളിനെ പരിപാലിക്കുന്നതിലൂടെയും ചില അപകടസാധ്യതകൾ കുറയ്ക്കാൻ കഴിയും.
• നിങ്ങൾക്ക് കരൾ രോഗമുണ്ടോ അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും യുസിഡി ഉണ്ടോ എന്നത് പരിഗണിക്കാതെ തന്നെ, പതിവായി വൈദ്യപരിശോധന നടത്തേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യം ഏറ്റവും നന്നായി അറിയാവുന്നത് നിങ്ങൾക്കാണെന്ന് മറക്കരുത്. എന്തെങ്കിലും വ്യത്യസ്തമോ അസാധാരണമോ തോന്നിയാൽ, ഒരു ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കാൻ മടിക്കേണ്ട. ഹൈപ്പർഅമ്മോണീമിയ, അമോണിയ, കരൾ, യൂറിയ സൈക്കിൾ, തലച്ചോറ്, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ