നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിൽ കാപ്പിയുടെ നിറമുള്ള പാടുകളും മുഴകളും ഉണ്ടോ? NF1 (ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 1) നെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് പഠിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ ചർമ്മത്തിലോ കുഞ്ഞിന്റെ ശരീരത്തിലോ ധാരാളം ഇളം തവിട്ട് പാടുകൾ ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടോ? ചർമ്മത്തിനടിയിൽ ചെറിയ മുഴകൾ കണ്ടേക്കാം? പലരും ഇവ സാധാരണമാണെന്ന് കരുതുന്നുണ്ടെങ്കിലും, ചിലപ്പോൾ അവ 'ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 1' അല്ലെങ്കിൽ ചുരുക്കത്തിൽ NF1 എന്ന ജനിതക അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങളാകാം. വിഷമിക്കേണ്ട, പേര് ഭയപ്പെടുത്തുന്നതായി തോന്നുമെങ്കിലും, ഇത് നിയന്ത്രിക്കാവുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്. ഇന്ന്, നമ്മൾ ഇതിനെക്കുറിച്ച് ലളിതവും മനസ്സിലാക്കാൻ എളുപ്പമുള്ളതുമായ രീതിയിൽ സംസാരിക്കും.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, NF1 എന്താണ്?

NF1 ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. ഇത് പ്രധാനമായും നമ്മുടെ ചർമ്മത്തെയും നാഡീവ്യവസ്ഥയെയും (അതായത്, തലച്ചോറ്, സുഷുമ്‌നാ നാഡി, ശരീരത്തിലുടനീളമുള്ള ഞരമ്പുകൾ) ബാധിക്കുന്നു. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങളുടെ വളർച്ചയെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന പ്രക്രിയയിൽ ഇത് ഒരു ചെറിയ മാറ്റത്തിന് കാരണമാകുന്നു. കോശവിഭജനത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഒരു 'സ്വിച്ച്' പോലെ ഇതിനെ കരുതുക. NF1 ഉള്ള ഒരാൾക്ക് ഈ സ്വിച്ചിൽ ഒരു ചെറിയ തകരാറുണ്ട്. തൽഫലമായി, ചില കോശങ്ങൾ വളരെ വേഗത്തിൽ വിഭജിക്കുകയും ട്യൂമറുകൾ രൂപപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു.

ഈ മുഴകൾ സാധാരണയായി ഞരമ്പുകളിലാണ് വികസിക്കുന്നത്. അതുകൊണ്ടാണ് നമ്മൾ അവയെ ന്യൂറോഫൈബ്രോമകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നത്. പ്രധാന കാര്യം, ഈ മുഴകളിൽ ഭൂരിഭാഗവും ദോഷകരമല്ല എന്നതാണ് . അതായത് അവ ക്യാൻസറല്ല. തലച്ചോറിലെയും സുഷുമ്‌നാ നാഡിയിലെയും ചർമ്മത്തിലെയും ഞരമ്പുകളിൽ ഈ മുഴകൾ വികസിക്കാം. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഈ അവസ്ഥയെ ``വോൺ റെക്കിംഗ്ഹൗസൻ രോഗം'' എന്ന് വിളിക്കുന്നത് നിങ്ങൾ കേട്ടിരിക്കാം. അത് അതിന്റെ മറ്റൊരു പേരാണ്.

NF1 എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

ഏറ്റവും സാധാരണമായ ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് തരം NF1 ആണ്. 96% രോഗികളും ഈ വിഭാഗത്തിൽ പെടുന്നതായി റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. ലോകമെമ്പാടും, 3,000 നവജാതശിശുക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് NF1 ഉണ്ടാകാമെന്ന് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. അതായത്, ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയല്ല.

NF1 ന്റെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

NF1 ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ നമ്മൾ നേരത്തെ പറഞ്ഞ ട്യൂമറുകൾ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്, അവ ഞരമ്പുകളിൽ സമ്മർദ്ദം ചെലുത്തുന്നു. എന്നാൽ എല്ലാവർക്കും ഒരേ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല. ചിലരിൽ വളരെ കുറച്ച് ലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ, മറ്റുള്ളവരെ കുറച്ചുകൂടി ബാധിച്ചേക്കാം. പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണെന്ന് നോക്കാം.

NF1 ന് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

നമ്മുടെ ജീനുകളിൽ ഉണ്ടാകുന്ന വളരെ ചെറിയ മാറ്റം മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. കൃത്യമായി പറഞ്ഞാൽ, `ന്യൂറോഫിബ്രോമിൻ 1` എന്ന ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷനാണിത്. ഈ ജീൻ നമ്മുടെ ശരീരത്തെ `ന്യൂറോഫിബ്രോമിൻ` എന്ന പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മിക്കാൻ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു. ഈ പ്രോട്ടീൻ നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങൾ വിഭജിക്കുന്നതിന്റെ നിരക്ക് നിയന്ത്രിക്കുന്ന ഒരു `ബ്രേക്ക്` പോലെയാണ്. ഇതിനെ നമ്മൾ `(ട്യൂമർ സപ്രസ്സർ)` എന്നും വിളിക്കുന്നു.

NF1-ൽ, ഈ ജീനിലെ നിർദ്ദേശങ്ങളിലെ ഒരു പിശക് കാരണം, ന്യൂറോഫൈബ്രോമിൻ പ്രോട്ടീൻ ശരിയായി ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നില്ല. അതായത് 'ബ്രേക്ക്' ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല. തൽഫലമായി, ചില കോശങ്ങൾ അനിയന്ത്രിതമായി വിഭജിക്കപ്പെടുകയും ട്യൂമറുകൾ രൂപപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു.

ഈ ജനിതക മാറ്റം സംഭവിക്കാൻ രണ്ട് വഴികളുണ്ട്:

1. മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നുള്ള പാരമ്പര്യം: മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് NF1 ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്.

2. ക്രമരഹിതമായ സംഭവം: NF1 രോഗികളിൽ ഏകദേശം പകുതി പേർക്കും കുടുംബ ചരിത്രമില്ല. അതായത് മാതാപിതാക്കൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഇല്ലെങ്കിൽ പോലും, കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിൽ ജീനുകൾ ജനറേഷൻ ചെയ്യുമ്പോൾ മാറ്റം ക്രമരഹിതമായി സംഭവിക്കാം.

NF1 ന്റെ സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

മിക്ക ആളുകളിലും ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകുന്നില്ലെങ്കിലും, ചിലപ്പോൾ ഇനിപ്പറയുന്നവ സംഭവിക്കാം:

• കാഴ്ച നഷ്ടം (ഒപ്റ്റിക് ഗ്ലിയോമ ട്യൂമറുകൾ കാരണം)
• ഒടിവുകൾ അല്ലെങ്കിൽ അസ്ഥി വൈകല്യങ്ങൾ
• നാഡി ക്ഷതം
• ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദം (ഹൈപ്പർടെൻഷൻ)
• ചികിത്സയ്ക്കു ശേഷവും ട്യൂമർ ആവർത്തിക്കൽ
• സ്വന്തം രൂപഭംഗിയെക്കുറിച്ച് ആശങ്കയുള്ളതിനാൽ ആത്മാഭിമാനം കുറയുന്നു.

NF1 എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

രോഗത്തെക്കുറിച്ച് ഒരു ധാരണ ലഭിക്കാൻ ഡോക്ടർ ആദ്യം നിങ്ങളെ പരിശോധിക്കും. നിങ്ങളുടെ ചർമ്മത്തിൽ പാടുകൾ, മുഴകൾ മുതലായവ ഉണ്ടോ എന്ന് ഡോക്ടർ ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം പരിശോധിക്കും. കൂടാതെ, രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനായി അവർ പരിശോധനകൾ നടത്തിയേക്കാം.

• ഇമേജിംഗ് പരിശോധനകൾ: ശരീരത്തിനുള്ളിൽ മുഴകൾ ഉണ്ടോ എന്ന് കാണുന്നതിന് `(എംആർഐ)`, `(എക്സ്-റേ)` അല്ലെങ്കിൽ `(സിടി സ്കാൻ)` പോലുള്ള പരിശോധനകൾ.
• ജനിതക പരിശോധന: `NF1` ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടോ എന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനുള്ള രക്തപരിശോധന.
• നേത്ര പരിശോധന: ലിഷ് നോഡ്യൂളുകൾ പരിശോധിക്കാൻ ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിനെക്കൊണ്ട് നിങ്ങളുടെ കണ്ണുകൾ പരിശോധിക്കൽ.

ഈ രോഗം പലപ്പോഴും പ്രായപൂർത്തിയായവരിലാണ് കണ്ടെത്തുന്നത്. കാരണം, നമ്മൾ നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് ചില ലക്ഷണങ്ങൾ (ഉദാഹരണത്തിന്, ചർമ്മത്തിനടിയിലെ മുഴകൾ) പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്നു.

NF1 നുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ആദ്യം പറയേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം,NF1 ന് ഇതുവരെ ഒരു ചികിത്സയും കണ്ടെത്തിയിട്ടില്ല. പക്ഷേ ഭയപ്പെടേണ്ട. നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും കൂടുതൽ വിജയകരവും സംതൃപ്തവുമായ ജീവിതം നയിക്കാനും സഹായിക്കുന്ന നിരവധി ചികിത്സകളുണ്ട്. നിങ്ങൾക്ക് എന്ത് തരത്തിലുള്ള ലക്ഷണങ്ങളാണുള്ളത് എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും ചികിത്സ.

• ശസ്ത്രക്രിയ: വേദനാജനകമായ, ഞരമ്പുകളെ ഞെരുക്കുന്ന, അല്ലെങ്കിൽ കാഴ്ചയെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്ന മുഴകൾ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ നീക്കം ചെയ്യാവുന്നതാണ്.
• കാൻസർ ചികിത്സ: ഒരു ട്യൂമർ ക്യാൻസറായി മാറിയാൽ, "കീമോതെറാപ്പി" പോലുള്ള ചികിത്സകൾ നൽകുന്നു.
• അസ്ഥി ചികിത്സകൾ: നട്ടെല്ല് സംയോജനം പോലുള്ള കാര്യങ്ങൾക്ക് ശസ്ത്രക്രിയയോ ബ്രേസുകളോ ഉപയോഗിക്കുന്നു.
• മരുന്നുകൾ: ട്യൂമർ വളർച്ച നിയന്ത്രിക്കാൻ സെലുമെറ്റിനിബ് പോലുള്ള പ്രത്യേക മരുന്നുകൾ ഇപ്പോൾ ഉണ്ട്. ADHD പോലുള്ള അവസ്ഥകൾ ചികിത്സിക്കാനും മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു.

പതിവ് മെഡിക്കൽ പരിശോധനകളുടെ പ്രാധാന്യം

NF1 ഉള്ള ആളുകൾ വർഷത്തിൽ ഒരിക്കലെങ്കിലും ഒരു ഡോക്ടറെ കണ്ട് പൂർണ്ണമായ പരിശോധന നടത്തേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. അവർ എല്ലാ വർഷവും കണ്ണുകളുടെയും രക്തസമ്മർദ്ദത്തിന്റെയും പരിശോധന നടത്തണം. ഇത് പുതിയ പ്രശ്നങ്ങൾ നേരത്തേ തിരിച്ചറിയാനും ചികിത്സ ആരംഭിക്കാനും അവരെ സഹായിക്കും.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ NF1 ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെന്ന് സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് താഴെ പറയുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ, ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുന്നത് ഉറപ്പാക്കുക.

• ആറിലധികം കഫേ-ഔ-ലൈറ്റ് (കാപ്പി നിറമുള്ള) സ്ഥലങ്ങൾ ഉള്ളത്.
• ഒരു കാരണവുമില്ലാതെ ചർമ്മത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ മുഴകൾ.
• കാഴ്ചയിലെ മാറ്റങ്ങൾ.

നിങ്ങൾക്ക് NF1 ഉണ്ടെന്ന് ഇതിനകം തന്നെ അറിയാമെങ്കിൽ, വേദന വർദ്ധിക്കുകയോ, മുഴകളുടെ ദ്രുതഗതിയിലുള്ള വളർച്ചയോ, അല്ലെങ്കിൽ പുതിയ ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുകയോ ചെയ്താൽ, ഉടൻ തന്നെ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ അറിയിക്കുക.