പോംപെ രോഗ ചികിത്സയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ അറിയേണ്ടത്

നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ഒരാൾക്ക്, പ്രത്യേകിച്ച് ഒരു കൊച്ചുകുട്ടിക്ക് പോംപെ രോഗമുണ്ടെന്ന് ഒരു ഡോക്ടർ പറയുമ്പോൾ ഭയവും ഞെട്ടലും തോന്നുന്നത് സാധാരണമാണ്. ഇത് അപൂർവവും ജനിതകവുമായ ഒരു രോഗമാണ്, അതിനാൽ വിഷമിക്കുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. പക്ഷേ, വിഷമിക്കേണ്ട എന്ന് ഞാൻ നിങ്ങളോട് പറയട്ടെ. നിലവിൽ ഈ രോഗത്തിന് ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, രോഗികൾക്ക് കൂടുതൽ കാലം ജീവിക്കാനും സങ്കീർണതകൾ കുറയ്ക്കാനും സഹായിക്കുന്ന നിരവധി ഫലപ്രദമായ ചികിത്സകളുണ്ട്.

പോംപെ രോഗത്തിനുള്ള പ്രധാന ചികിത്സ ERT (എൻസൈം റീപ്ലേസ്‌മെന്റ് തെറാപ്പി) ആണ്.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ പേശി കോശങ്ങൾക്ക് അത്യാവശ്യമായ ഒരു എൻസൈമിന്റെ കുറവ് മൂലമാണ് പോംപെ രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത്. ഈ എൻസൈം ഇല്ലാതാകുമ്പോൾ, ഗ്ലൈക്കോജൻ എന്ന ഒരു തരം പഞ്ചസാര കോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും പേശികളെ നശിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ ചെറിയ തൊഴിലാളികൾ പ്രവർത്തിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക, നമ്മൾ അവയെ എൻസൈമുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. പോംപെ രോഗത്തിൽ, ഈ തൊഴിലാളി ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല.

അപ്പോൾ, എൻസൈം റീപ്ലേസ്‌മെന്റ് തെറാപ്പി (ERT) വഴിയാണ് നമ്മൾ കാണാതായ എൻസൈം അല്ലെങ്കിൽ വർക്കർ ശരീരത്തിന് പുറത്തു നിന്ന് നൽകുന്നത്. ഇതിനായി, `ആൽഗ്ലൂക്കോസിഡേസ് ആൽഫ` എന്ന സിന്തറ്റിക് എൻസൈം അടങ്ങിയ മരുന്ന് സിരയിലൂടെ (IV ഇൻഫ്യൂഷൻ) ശരീരത്തിലേക്ക് നൽകുന്നു. പോംപെ രോഗത്തിന് നിലവിൽ അംഗീകരിച്ചിട്ടുള്ള ഒരേയൊരു ചികിത്സയാണിത്.

ERT ചികിത്സയില്ലാതെ, പോംപെ രോഗമുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾ ഹൃദയപേശികളെ ക്രമേണ കട്ടിയാക്കുകയും ശരീരത്തിലെ മറ്റ് പേശികളെ ദുർബലപ്പെടുത്തുകയും ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷത്തിനുള്ളിൽ മരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ശ്വസിക്കാൻ ആവശ്യമായ പേശികളും അവർക്ക് നഷ്ടപ്പെടുന്നു. ERT ചികിത്സ ആരംഭിച്ചതിനുശേഷം, ഈ സ്ഥിതി പൂർണ്ണമായും മാറി. ആദ്യമായി ERT ചികിത്സ ലഭിച്ച കുഞ്ഞുങ്ങൾ ഇപ്പോൾ അവരുടെ 20-കളിലാണ്.

നേരത്തെ ചികിത്സ ആരംഭിക്കുന്നത് വളരെ പ്രധാനമായിരിക്കുന്നത് എന്തുകൊണ്ട്?

ഇതാണ് ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം. ERT ചികിത്സയ്ക്ക് രോഗം വഷളാകുന്നത് തടയാൻ കഴിയും, പക്ഷേ പേശികൾക്ക് ഇതിനകം സംഭവിച്ച കേടുപാടുകൾ മാറ്റാൻ ഇതിന് കഴിയില്ല. അതായത് ചികിത്സ വൈകിയാൽ, നിങ്ങൾക്ക് ശ്വസിക്കാനോ നടക്കാനോ ഉള്ള കഴിവ് നഷ്ടപ്പെട്ടേക്കാം.

കുഞ്ഞിന്റെ ജനനം മുതൽ ആദ്യ ദിവസങ്ങളിൽ തന്നെ , പ്രത്യേകിച്ച് കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക്, ERT ചികിത്സ ആരംഭിക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ ശ്രമിക്കുന്നു. ചെറിയൊരു കാലതാമസം പോലും കുഞ്ഞിന് നടക്കാൻ കഴിയാത്ത വിധം സ്ഥിരമായി തടസ്സപ്പെട്ടേക്കാം.

വൈകി ആരംഭിക്കുന്ന പോംപെ രോഗമുള്ളവർക്ക്, ERT ആരംഭിക്കുന്നതിനുള്ള ഏറ്റവും നല്ല സമയം നിർണ്ണയിക്കാൻ ഡോക്ടർ പതിവായി ലക്ഷണങ്ങൾ പരിശോധിക്കുകയും നിരീക്ഷിക്കുകയും ചെയ്യും.

ഇത് ഒറ്റയ്ക്കുള്ള യാത്രയല്ല - വിദഗ്ദ്ധ സംഘത്തിന്റെ പിന്തുണ.

ERT ചികിത്സ ജീവൻ രക്ഷിക്കാൻ കഴിയുമെങ്കിലും, അത് പര്യാപ്തമല്ല. പോംപെ രോഗമുള്ള ഒരാൾക്ക് മികച്ച ജീവിത നിലവാരം നൽകുന്നതിന്, വിവിധ മേഖലകളിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്ന സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുടെ ഒരു സംഘം ആവശ്യമാണ്. സാധാരണയായി ചികിത്സ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്ന പ്രാഥമിക വ്യക്തി ഒരു ക്ലിനിക്കൽ ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനാണ്.

ഇതിനായി ആവശ്യമായി വന്നേക്കാവുന്ന സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുടെ തരങ്ങളെക്കുറിച്ചും അവർ നൽകുന്ന പിന്തുണയുടെ തരത്തെക്കുറിച്ചും താഴെയുള്ള പട്ടിക കാണുക.

ERT ഒഴികെയുള്ള മറ്റ് ചികിത്സകൾ

രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തെ ബാധിക്കുന്ന മരുന്നുകൾ

ചില കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ ശരീരം ഈ ബാഹ്യമായി നൽകപ്പെടുന്ന എൻസൈം തെറാപ്പി (ERT) 'വിദേശ'മാണെന്ന് തിരിച്ചറിയുകയും അതിനെതിരെ ആന്റിബോഡികൾ നിർമ്മിക്കാൻ തുടങ്ങുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇതിനെ 'CRIM-നെഗറ്റീവ്' അവസ്ഥ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇത് സംഭവിച്ചാൽ, ERT ചികിത്സ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കില്ല.

ഇത് തടയുന്നതിനായി ഡോക്ടർമാർ ഒരു ഇമ്മ്യൂൺ ടോളറൻസ് ഇൻഡക്ഷൻ (ഐടിഐ) ചികിത്സ ആരംഭിക്കുന്നു. ഇതിൽ, ഇആർടി ചികിത്സയ്‌ക്കൊപ്പം, രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന നിരവധി മരുന്നുകളും നൽകുന്നു.

• റിതുക്സിമാബ്
• മെത്തോട്രെക്സേറ്റ്
• ഇൻട്രാവണസ് ഇമ്യൂണോഗ്ലോബുലിൻ (IVIG)

ഈ മരുന്നുകൾ ചെയ്യുന്നത് രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തെ ERT ശരീരത്തിന്റേതാണെന്ന് തെറ്റിദ്ധരിപ്പിക്കുക എന്നതാണ്. അപ്പോൾ ശരീരം ERT ക്കെതിരെ പോരാടില്ല.

ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിയും ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പിയും

പോംപെ രോഗത്തിന്റെ ഒരു പ്രധാന ലക്ഷണമാണ് പേശി ബലഹീനത എന്നതിനാൽ, ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി അത്യാവശ്യമാണ്. പേശികളെ ശക്തിപ്പെടുത്താനും ശരീരത്തിന്റെ പ്രവർത്തനം നിലനിർത്താനും ഇത് സഹായിക്കും. ദൈനംദിന ജോലികൾ സ്വതന്ത്രമായി നിർവഹിക്കുന്നതിന് ആവശ്യമായ കഴിവുകൾ വികസിപ്പിക്കാനും ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി സഹായിക്കും.

സ്പീച്ച് ആൻഡ് ന്യൂട്രീഷൻ തെറാപ്പി

ഭക്ഷണം ചവയ്ക്കാനും വിഴുങ്ങാനും ആവശ്യമായ പേശികൾ ദുർബലമായേക്കാവുന്നതിനാൽ, ഒരു സ്പീച്ച് തെറാപ്പിസ്റ്റിന് വിഴുങ്ങൽ വ്യായാമങ്ങളിൽ സഹായിക്കാനാകും. കൂടാതെ, കുഞ്ഞിന് ആവശ്യമായ പോഷകാഹാരം നൽകാൻ ചിലപ്പോൾ ഒരു ഫീഡിംഗ് ട്യൂബ് ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഇതിന് ആവശ്യമായ മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശം ഒരു പോഷകാഹാര വിദഗ്ദ്ധന് നൽകാൻ കഴിയും.

നിങ്ങളുടെ പങ്കും വളരെ പ്രധാനമാണ്.

പോംപെ രോഗവുമായി ജീവിക്കുമ്പോൾ, ഒരു രോഗി അല്ലെങ്കിൽ രക്ഷിതാവ് എന്ന നിലയിൽ നിങ്ങളുടെ സംഭാവന വളരെ പ്രധാനമാണ്.

അതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ ആവശ്യങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കുന്നതിനും മികച്ച ചികിത്സ ലഭിക്കുന്നതിന് നേതൃത്വം നൽകുന്നതിനും നിങ്ങൾ ഡോക്ടറുമായി സഹകരിക്കണം. ഈ രോഗത്തെക്കുറിച്ചോ ചികിത്സയെക്കുറിച്ചോ നിങ്ങൾക്ക് എന്തെങ്കിലും ചോദ്യങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കാൻ ഒരിക്കലും മടിക്കരുത്.