നിങ്ങളുടെ കുട്ടി പെട്ടെന്ന് പ്രായമാകുന്നുണ്ടോ? പ്രൊജീരിയയെക്കുറിച്ച് പഠിക്കാം.

ഒരു അമ്മയും അച്ഛനും എന്ന നിലയിൽ, നമ്മുടെ കുഞ്ഞ് ദിനംപ്രതി വളരുന്നത് നാമെല്ലാവരും ആകാംക്ഷയോടെ നിരീക്ഷിക്കുന്നു. പക്ഷേ, സങ്കൽപ്പിക്കുക... ഒരു കുട്ടി സാധാരണ രീതിയിൽ അല്ല, സങ്കൽപ്പിക്കാനാവാത്ത നിരക്കിൽ പ്രായമായാൽ എന്തുചെയ്യും? സങ്കൽപ്പിക്കാൻ പോലും പ്രയാസമാണ്. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്നത് വളരെ അപൂർവവും എന്നാൽ അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടതുമായ ഒരു രോഗത്തെക്കുറിച്ചാണ്. ഇതിനെ പ്രൊജീരിയ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

പ്രൊജീരിയ യഥാർത്ഥത്തിൽ എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, കുട്ടികളുടെ ശരീരം വളരെ വേഗത്തിൽ വാർദ്ധക്യത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്ന വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക രോഗമാണ് പ്രൊജീരിയ. ഈ അവസ്ഥയുള്ള ഒരു കുട്ടി ജനിക്കുമ്പോൾ ആരോഗ്യമുള്ള കുട്ടിയെപ്പോലെയാണ് കാണപ്പെടുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ അല്ലെങ്കിൽ രണ്ട് വർഷത്തിനുള്ളിൽ, അവർ ഈ ത്വരിതപ്പെടുത്തിയ വാർദ്ധക്യത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു. അവരുടെ വളർച്ചാ നിരക്ക് വളരെയധികം മന്ദഗതിയിലാകുന്നു, വളരെ സാവധാനത്തിൽ അവർ ഭാരം വർദ്ധിക്കുന്നു.

എന്നാൽ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം, ഈ കുട്ടികളിൽ ബുദ്ധിശക്തിക്ക് ഒരു കുറവുമില്ല എന്നതാണ്. അവർ വളരെ ബുദ്ധിമാനാണ്. ശരീരത്തിലെ ഈ ത്വരിതഗതിയിലുള്ള വാർദ്ധക്യ പ്രക്രിയ മൂലം ഉണ്ടാകുന്ന ശാരീരിക മാറ്റങ്ങളാണ് പ്രശ്നം.

"പ്രൊജീരിയ" എന്ന പേര് ഗ്രീക്ക് പദമായ "ഗെറാസ്" എന്നതിൽ നിന്നാണ് വന്നത്, അതായത് "വാർദ്ധക്യം പ്രാപിക്കുക." ഈ രോഗത്തിന്റെ പ്രധാന തരം ഹച്ചിൻസൺ-ഗിൽഫോർഡ് പ്രൊജീരിയ സിൻഡ്രോം (HGPS) എന്നാണ്.

ഇത് വളരെ സങ്കടകരമായ ഒരു സാഹചര്യമാണ്, കാരണം പ്രൊജീരിയയ്ക്ക് ചികിത്സയില്ല. ഈ കുട്ടികളുടെ ശരാശരി ആയുർദൈർഘ്യം ഏകദേശം 14.5 വർഷമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ചില കുട്ടികൾ 20-കളുടെ തുടക്കത്തിൽ ജീവിക്കുന്നു. ഈ കുട്ടികളുടെ മരണത്തിന്റെ പ്രധാന കാരണം ഹൃദയാഘാതമോ പക്ഷാഘാതമോ ആണ്. ധമനികളുടെ ഭിത്തികൾ കട്ടിയാകാൻ കാരണമാകുന്ന ആതെറോസ്ക്ലീറോസിസ് എന്ന രോഗം സാധാരണയായി പ്രായമായവരിൽ, ഈ കുട്ടികളിൽ വളരെ ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ വികസിക്കുന്നു എന്നതാണ് ഇതിന് കാരണം.

ആർക്കാണ് ഈ രോഗം വരുന്നത്? ഇത് എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

പ്രൊജീരിയ എന്നത് ആരെയും ബാധിക്കാവുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. പക്ഷേ ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതല്ല . അതായത്, ഇത് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതല്ല. ഇത് മിക്കപ്പോഴും ഒരു പുതിയ ജനിതക പരിവർത്തനം മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. അതായത്, ഗർഭധാരണത്തിന് മുമ്പ് ബീജത്തിൽ സംഭവിക്കുന്ന ക്രമരഹിതമായ മാറ്റം.

പ്രൊജീരിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

പ്രോജീരിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണ വാർദ്ധക്യത്തിലെ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് സമാനമാണ്, പക്ഷേ അവ വളരെ ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ രണ്ട് വർഷത്തിനുള്ളിൽ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണാൻ കഴിയും. ഈ ലക്ഷണങ്ങളെ നമുക്ക് വേർതിരിച്ചറിയാൻ ശ്രമിക്കാം.

എന്താണ് ഇതിനുള്ള കാരണം? എന്തുകൊണ്ടാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്?

നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഒരു ജീനിൽ സംഭവിക്കുന്ന വളരെ ചെറിയ മാറ്റം മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ഈ ജീനിനെ LMNA ജീൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ ജീനിന്റെ പ്രവർത്തനം ലാമിൻ എ എന്ന പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മിക്കുക എന്നതാണ്, ഇത് നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഓരോ കോശത്തിന്റെയും ന്യൂക്ലിയസിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുകയും അതിന്റെ ആകൃതി നിലനിർത്താൻ സഹായിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

നമ്മുടെ കോശങ്ങളെ ഇഷ്ടികകളായി സങ്കൽപ്പിക്കുക, ന്യൂക്ലിയസ് ഉള്ളിലെ നിയന്ത്രണ കേന്ദ്രമാണ്. ലാമിൻ എ പ്രോട്ടീൻ ആ ന്യൂക്ലിയസിന് ചുറ്റുമുള്ള ശക്തമായ ഒരു ചട്ടക്കൂട് പോലെയാണ്.

പ്രൊജീരിയയിൽ, എൽഎംഎൻഎ ജീനിലെ ഒരു ചെറിയ പിശക് ലാമിൻ എ പ്രോട്ടീന്റെ വികലമായ, അസാധാരണ പകർപ്പ് ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നതിന് കാരണമാകുന്നു. ഇതിനെപ്രോജറിൻ . ഈ തകരാറുള്ള പ്രോജറിൻ പ്രോട്ടീൻ കോശ ന്യൂക്ലിയസിന്റെ ശക്തി നഷ്ടപ്പെടാനും അസ്ഥിരമാകാനും കാരണമാകുന്നു. ക്രമേണ, ഈ കോശങ്ങൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുകയും അകാലത്തിൽ മരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ശരീരത്തിലെ ഓരോ കോശത്തിനും ഇത് സംഭവിക്കുമ്പോൾ, മുഴുവൻ ശരീരവും വേഗത്തിൽ പ്രായമാകാൻ തുടങ്ങുന്നു.

ഇത് ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണോ?

ഇല്ല. മിക്ക കേസുകളിലും, ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നില്ല. ഇതൊരു ക്രമരഹിതമായ ജനിതക പരിവർത്തനമാണ്. ഇതൊരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ അവസ്ഥയാണ്. അതായത്, വികലമായ ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് പോലും രോഗത്തിന് കാരണമാകും.

പക്ഷേ, ഒരു കാര്യമുണ്ട്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഇതിനകം പ്രൊജീരിയ ഉണ്ടെങ്കിൽ, മറ്റൊരു കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ വരാനുള്ള സാധ്യത 2% നും 3% നും ഇടയിൽ അല്പം കൂടുതലാണ്. മൊസൈസിസം എന്ന അവസ്ഥയാണ് ഇതിന് കാരണം. മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളുടെ ശരീരത്തിലെ ചില കോശങ്ങളിൽ (ഉദാഹരണത്തിന്, ബീജമോ അണ്ഡമോ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന കോശങ്ങളിൽ) ഈ ജനിതകമാറ്റം ഉണ്ടെന്നാണ് ഇതിനർത്ഥം, പക്ഷേ അവർ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നില്ല. അതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് പ്രൊജീരിയ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ജനിതക പരിശോധന നടത്തുകയും ഇതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുകയും ചെയ്യേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

രോഗം എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കുകയും കൈകാര്യം ചെയ്യുകയും ചെയ്യുന്നു?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ശാരീരിക രൂപവും ലക്ഷണങ്ങളും അടിസ്ഥാനമാക്കി ഡോക്ടർക്ക് ഈ അവസ്ഥ സംശയിക്കാം. രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന്, കുട്ടിയുടെ രക്ത സാമ്പിൾ എടുത്ത് ജനിതക പരിശോധന നടത്തും.

ചികിത്സാ രീതികൾ

1. മരുന്ന്: ലോണാഫാർണിബ് എന്ന മരുന്ന് ഇതിനായി ഉപയോഗിക്കുന്നു. കാൻസറിനായി വികസിപ്പിച്ചെടുത്ത ഈ മരുന്ന്, പ്രൊജീരിയയുടെ പുരോഗതിയെ മന്ദഗതിയിലാക്കാൻ സഹായിക്കുമെന്ന് കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. ഈ മരുന്ന് കുട്ടികളുടെ ശരാശരി ആയുസ്സ് ഏകദേശം 2.5 വർഷം വർദ്ധിപ്പിക്കുമെന്ന് തെളിയിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. ഇത്,

• രക്തക്കുഴലുകളുടെ വഴക്കം വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു.
• അസ്ഥികളുടെ ഘടന ശക്തിപ്പെടുത്തുന്നു.
• ശരീരഭാരം വർദ്ധിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.
• കേൾവിശക്തി മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നു.

2. ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിയും ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പിയും:

ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി കുട്ടിയുടെ സന്ധികളുടെ ചലനശേഷി, സന്തുലിതാവസ്ഥ, ശരീരനില എന്നിവ നിലനിർത്താൻ സഹായിക്കുന്നു. ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി കുട്ടിയെ സ്വതന്ത്രമായി ഭക്ഷണം കഴിക്കാനും, വ്യക്തിഗത ശുചിത്വം പാലിക്കാനും, എഴുത്ത് പോലുള്ള ദൈനംദിന ജോലികൾ എളുപ്പത്തിൽ ചെയ്യാനും സഹായിക്കുന്നു.

3. നിരന്തരമായ മെഡിക്കൽ മേൽനോട്ടം:

പ്രൊജീരിയ ബാധിച്ച ഒരു കുട്ടിക്ക് നിരന്തരമായ മെഡിക്കൽ മേൽനോട്ടം ആവശ്യമാണ്, അതുവഴി സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ തിരിച്ചറിയാനും വേഗത്തിൽ കൈകാര്യം ചെയ്യാനും കഴിയും.

ഒരു രക്ഷിതാവ് എന്ന നിലയിൽ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ നിങ്ങൾ എങ്ങനെയാണ് പരിപാലിക്കുന്നത്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് പ്രൊജീരിയ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുന്നത് കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള കാര്യമാണ്. അത് അമിതമായി തോന്നാം. എന്നാൽ ഈ യാത്രയിൽ നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല. ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് കഴിയുന്നത്ര സാധാരണവും സന്തോഷകരവുമായ ഒരു വീടിന്റെ അന്തരീക്ഷം സൃഷ്ടിക്കുക എന്നതാണ്.

• ഒരു സാധാരണ ജീവിതം നൽകുക:നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ കഴിയുന്ന എല്ലാ പ്രവർത്തനങ്ങളിലും പങ്കെടുക്കാൻ അനുവദിക്കുക, കുടുംബത്തിലെ മറ്റ് കുട്ടികളിൽ നിന്ന് അവർ ഒറ്റപ്പെട്ടതായി തോന്നുന്നില്ലെന്ന് ഉറപ്പാക്കുക.
• സത്യം പറയുക: നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് മനസ്സിലാകുന്ന വിധത്തിലും പ്രായത്തിന് അനുയോജ്യമായ രീതിയിലും അവരുടെ സാഹചര്യത്തെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കുക. കുടുംബത്തിലെ എല്ലാവരുമായും ഇതിനെക്കുറിച്ച് സത്യസന്ധമായ സംഭാഷണം നടത്തേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. ആവശ്യമെങ്കിൽ, കുടുംബ കൗൺസിലിംഗ് തേടുക.
• മറ്റുള്ളവരുടെ പ്രതികരണങ്ങൾക്കായി നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ ഒരുക്കുക: ചിലർ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ അത്ഭുതത്തോടെയോ മന്ത്രിച്ചോ നോക്കിയേക്കാം. അത്തരം സാഹചര്യങ്ങളെ എങ്ങനെ കൈകാര്യം ചെയ്യണമെന്ന് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ പഠിപ്പിക്കുക.
• സ്കൂളുമായി ബന്ധപ്പെടുക: പ്രൊജീരിയ ബാധിച്ച നിരവധി കുട്ടികൾ സ്കൂളിൽ പോകുന്നു. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ സുരക്ഷയും ആശ്വാസവും ഉറപ്പാക്കാൻ സ്കൂൾ അഡ്മിനിസ്ട്രേറ്റർമാർ, അധ്യാപകർ, നഴ്സുമാർ എന്നിവരുമായി പതിവായി ആശയവിനിമയം നടത്തുക. അടിയന്തര സാഹചര്യങ്ങളിൽ (ഉദാ: നെഞ്ചുവേദന, ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്) എന്തുചെയ്യണമെന്ന് ഒരു പദ്ധതി തയ്യാറാക്കുകയും സ്കൂളിനെ അറിയിക്കുകയും ചെയ്യുക.