നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഉയരക്കുറവിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് ആശങ്കയുണ്ടോ? സ്യൂഡോഅകോണ്‍ഡ്രോപ്ലാസിയയെക്കുറിച്ച് പഠിക്കാം!

ചിലപ്പോൾ നിങ്ങൾ ചിന്തിച്ചേക്കാം, 'ഓ, എന്റെ കുട്ടി മറ്റ് കുട്ടികളേക്കാൾ അല്പം ഉയരം കുറഞ്ഞതാണ്, അല്ലേ?' അതോ ഡോക്ടർ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ വളർച്ചാ ചാർട്ട് നോക്കി 'നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ഉയരം അൽപ്പം കുറവാണെന്ന്' പറഞ്ഞോ? ഇതുപോലുള്ള സമയങ്ങളിൽ, കാരണം സ്യൂഡോഅകോണ്ട്രോപ്ലാസിയ എന്ന ഒരു അവസ്ഥയായിരിക്കാം, അതിനെക്കുറിച്ചാണ് നമ്മൾ ഇന്ന് സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത്. ഇതൊരു വലിയ വാക്കായി തോന്നാമെങ്കിലും, നമുക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് ലളിതമായി സംസാരിക്കാം.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, `(സ്യൂഡോഅകോണ്‍ഡ്രോപ്ലാസിയ)` എന്താണ്?

വളരെ ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, സ്യൂഡോഅകോണ്‍ഡ്രോപ്ലാസിയ എന്നത് നമ്മുടെ അസ്ഥികളുടെ വളർച്ചയെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. ഇതാണ് ചിലരിൽ ഉയരം കുറയാൻ കാരണം, അല്ലെങ്കിൽ നമ്മൾ ഇതിനെ 'കുറിയ' എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇത് ചിലപ്പോൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം, അല്ലെങ്കിൽ ക്രമരഹിതമായി സംഭവിക്കാം.

പ്രധാന കാര്യം, `(സ്യൂഡോഅകോണ്‍ഡ്രോപ്ലാസിയ)` ഉള്ള ഒരു വ്യക്തിക്ക് സാധാരണയേക്കാൾ ചെറിയ കൈകാലുകൾ ഉണ്ടെങ്കിലും, അവരുടെ മുഖ സവിശേഷതകൾ, തലയുടെ വലിപ്പം, ബുദ്ധിശക്തി എന്നിവ സാധാരണമാണ്. അതായത് ഇത് ബുദ്ധിശക്തിയെ ബാധിക്കില്ല എന്നാണ്. അതിനാൽ അതിനെക്കുറിച്ച് വിഷമിക്കേണ്ട.

ഇതിന് വേറെയും പേരുകൾ ഉണ്ട്, ഡോക്ടർമാർ ഈ പേരുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നത് നിങ്ങൾ കേട്ടിരിക്കാം:

• `(PSACH)`
• `(സ്യൂഡോഅകോണ്‍ഡ്രോപ്ലാസ്റ്റിക് ഡിസ്പ്ലാസിയ)`
• `(സ്യൂഡോഅകോണ്‍ഡ്രോപ്ലാസ്റ്റിക് സ്പോണ്ടിലോപിഫൈസൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ സിൻഡ്രോം)`

ഇവയെല്ലാം ഒരേ സാഹചര്യത്തിന്റെ പേരുകളാണ്.

ഈ അവസ്ഥയിൽ ഇതിന് എത്ര ഉയരമുണ്ടാകും?

മിക്കപ്പോഴും, `(സ്യൂഡോഅചോൻഡ്രോപ്ലാസിയ)` ഉള്ള ഒരു കുട്ടിക്ക് ജനനസമയത്ത് ഉയരം കുറവായിരിക്കില്ല. അവർ സാധാരണ നിലയിലാണ് ജനിക്കുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും , രണ്ട് വയസ്സുള്ളപ്പോൾ മാത്രമാണ് മറ്റ് കുട്ടികളുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ അവരുടെ ഉയരത്തിൽ നേരിയ കുറവ് കാണിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നത്. ഇതിനർത്ഥം ഡോക്ടർമാർ ഉപയോഗിക്കുന്ന വളർച്ചാ ചാർട്ടുകളിൽ കുട്ടിയുടെ ഉയരം മറ്റ് കുട്ടികളേക്കാൾ കുറവാണെന്ന് രേഖപ്പെടുത്താൻ തുടങ്ങുന്നു എന്നാണ്.

ഒടുവിൽ, ഈ അവസ്ഥയുള്ള മിക്കവാറും എല്ലാവരും ശരാശരിയേക്കാൾ ഉയരം കുറഞ്ഞവരായിരിക്കും. ഒരു പുരുഷന് ഏകദേശം 3 അടി 11 ഇഞ്ച് (1.19 മീറ്റർ) ഉയരവും, സ്ത്രീക്ക് ഏകദേശം 3 അടി 9 ഇഞ്ച് (1.14 മീറ്റർ) ഉയരവും പ്രതീക്ഷിക്കാം.

`(സ്യൂഡോഅക്കോണ്ട്രോപ്ലാസിയ)` ഉം `(അക്കോണ്ട്രോപ്ലാസിയ)` ഉം തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം എന്താണ്?

`(അക്കോണ്ട്രോപ്ലാസിയ)` എന്ന ഒരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ കേട്ടിരിക്കാം. ഉയരക്കുറവിന് കാരണമാകുന്ന മറ്റൊരു ജനിതക അവസ്ഥയാണിത്. മുൻകാലങ്ങളിൽ, `(സ്യൂഡോഅക്കോണ്ട്രോപ്ലാസിയ)` ഉം `(അക്കോണ്ട്രോപ്ലാസിയ)` ഉം ഒരേ അവസ്ഥയായി കണക്കാക്കപ്പെട്ടിരുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, സമീപകാല ഗവേഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നത് ഇവ രണ്ടും ഉയരക്കുറവിന് കാരണമാകുമെങ്കിലും, അവ രണ്ട് വ്യത്യസ്ത അവസ്ഥകളാണെന്നാണ്.

വ്യത്യസ്തമായ ഒരു ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് അക്കോണ്ട്രോപ്ലാസിയ ഉണ്ടാകുന്നത്. അക്കോണ്ട്രോപ്ലാസിയ ഉള്ളവർക്കും വ്യത്യസ്തമായ മുഖ സവിശേഷതകൾ ഉണ്ടാകും. എന്നാൽ, ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്ന സ്യൂഡോഅക്കോണ്ട്രോപ്ലാസിയയുടെ കാര്യത്തിൽ, അത്തരം വ്യത്യസ്തമായ മുഖ സവിശേഷതകൾ ഉണ്ടാകില്ല.

ഈ അവസ്ഥ എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

സ്യൂഡോഅകോണ്‍ഡ്രോപ്ലാസിയ വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. ശാസ്ത്രജ്ഞരുടെ അഭിപ്രായത്തിൽ,ഈ അവസ്ഥ ഏകദേശം 30,000 ൽ ഒരാൾക്കോ ​​അല്ലെങ്കിൽ ജനിക്കുന്ന 100,000 ൽ ഒരാൾക്കോ ​​സംഭവിക്കുന്നു. അതിനാൽ ഇത് വളരെ സാധാരണമായ ഒന്നല്ല.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഈ `(സ്യൂഡോഅകോണ്‍ഡ്രോപ്ലാസിയ)` വികസിക്കുന്നത്? എന്തൊക്കെയാണ് കാരണങ്ങൾ?

ഇതിനു പ്രധാന കാരണം നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഒരു ജീനിലെ മാറ്റമാണ്. കൃത്യമായി പറഞ്ഞാൽ, `(COMP)` (``Cartilage Oligomeric Matrix Protein`` എന്നതിന്റെ ചുരുക്കെഴുത്ത്) എന്ന ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുന്നത്.

ഇപ്പോൾ നിങ്ങൾ ചിന്തിച്ചേക്കാം, ഈ `(COMP)` ജീൻ എന്താണെന്നും, ഈ `(കോണ്ട്രോസൈറ്റുകൾ) എന്താണെന്നും. ഇതിനെക്കുറിച്ച് ഇങ്ങനെ ചിന്തിക്കുക:

നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ അസ്ഥികൾ രൂപപ്പെടുന്നതിന് മുമ്പ്, ആ സ്ഥലങ്ങളിൽ തരുണാസ്ഥി എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഒന്ന് ഉണ്ട്. ഇത് റബ്ബർ പോലുള്ള അല്പം വഴക്കമുള്ള ടിഷ്യുവാണ്. ഈ തരുണാസ്ഥി നിർമ്മിക്കുന്ന കോശങ്ങളെ `(കോണ്ട്രോസൈറ്റുകൾ)` എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ `(കോണ്ട്രോസൈറ്റുകൾ)` കോശങ്ങൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നതിനും ആരോഗ്യകരമാകുന്നതിനും `(COMP)` എന്ന ജീൻ വളരെ പ്രധാനമാണ്. ഒരു വീട് പണിയാൻ നിങ്ങൾക്ക് നല്ല ഇഷ്ടികകൾ ആവശ്യമുള്ളതുപോലെ, അസ്ഥികൾ ശരിയായി രൂപപ്പെടുന്നതിന് ഈ `(കോണ്ട്രോസൈറ്റുകൾ)` കോശങ്ങൾ ആരോഗ്യകരമായിരിക്കണം.

സാധാരണയായി, ഒരു കുഞ്ഞ് ഗർഭപാത്രത്തിൽ വളരുമ്പോൾ, ഈ തരുണാസ്ഥി ക്രമേണ അസ്ഥിയായി മാറുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ചില തരുണാസ്ഥി നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ അവശേഷിക്കുന്നു, പ്രത്യേകിച്ച് സന്ധികളെ സംരക്ഷിക്കുന്നതിനും അസ്ഥികളുടെ അറ്റങ്ങൾ മൂടുന്നതിനും.

അപ്പോൾ, `(സ്യൂഡോഅകോണ്‍ഡ്രോപ്ലാസിയ)` ഉള്ള ഒരാളിൽ, `(COMP)` ജീനിലെ പരാമർശിക്കപ്പെട്ട മാറ്റം കാരണം, ഈ `(കോണ്‍ഡ്രോസൈറ്റുകൾ)` കോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ അസാധാരണമായ പ്രോട്ടീനുകൾ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു. തുടർന്ന് ഈ കോശങ്ങൾ വേഗത്തിൽ മരിക്കുന്നു. അങ്ങനെ സംഭവിക്കുമ്പോൾ, സന്ധികളിൽ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകുകയും അസ്ഥികൾ ശരിയായി വളരാതിരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. അതുകൊണ്ടാണ് ഉയരം കുറയുന്നതും മറ്റ് അസ്ഥി സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങളും ഉണ്ടാകുന്നത്.

ഈ `(COMP)` ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ചിലപ്പോൾ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് പകരാം. അതായത് അമ്മയ്‌ക്കോ അച്ഛനോ ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവരുടെ ഓരോ കുട്ടിക്കും ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത ഏകദേശം 50% ആണ്. മറ്റൊരു പ്രത്യേകത, അമ്മയിലോ അച്ഛനിലോ ഒരാൾക്ക് മാത്രമേ ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടായിട്ടുള്ളൂവെങ്കിലും, കുട്ടിക്ക് ഇപ്പോഴും അത് ലഭിക്കും.

എന്നാൽ മിക്കപ്പോഴും, ഈ ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ക്രമരഹിതമായി സംഭവിക്കുന്നു, അതായത്, അവ ഒരു കുടുംബ ചരിത്രവുമില്ലാതെ സംഭവിക്കുന്നു (സ്പോണ്ടേനിയസ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ).

`(സ്യൂഡോഅകോണ്‍ഡ്രോപ്ലാസിയ)` യുടെ സാന്നിധ്യം തിരിച്ചറിയാൻ സഹായിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

മിക്ക കേസുകളിലും, ``(സ്യൂഡോഅകോണ്‍ഡ്രോപ്ലാസിയ)` യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ജനനസമയത്ത് ദൃശ്യമാകില്ല. നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, മുഖ സവിശേഷതകൾ, തലയുടെ വലിപ്പം, ബുദ്ധിശക്തി എന്നിവയെല്ലാം സാധാരണമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, 9 മാസം മുതൽ 3 വയസ്സ് വരെ പ്രായമുള്ളവരിൽ അസ്ഥികൂടത്തിലെ അസാധാരണതകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്നു. പിന്നീട് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ കുട്ടിക്കാലം മുഴുവൻ കൂടുതൽ വ്യക്തമാകും.

കാലക്രമേണ, നിങ്ങൾക്ക് ഇതുപോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ കാണാൻ കഴിയും:

• കാലുകളുടെ ആകൃതിയിലുള്ള മാറ്റങ്ങൾ: ചില കുട്ടികളുടെ കാലുകൾ വളഞ്ഞതോ മുട്ടുകൾ കൂട്ടിയിടിക്കുന്നതോ ആകാം. ചിലപ്പോൾ ഒരു കാൽ ഒരു വശത്തേക്കും മറ്റേ കാൽ മറ്റൊരു വശത്തേക്കും ആകാം (കാറ്റുകൊണ്ട് വളയുന്ന വൈകല്യം).
• നട്ടെല്ലിന്റെ വക്രത: നട്ടെല്ല് ഒരു വശത്തേക്ക് വളയുന്ന അവസ്ഥ (സ്കോളിയോസിസ്) അല്ലെങ്കിൽ മുന്നോട്ട് വളയുന്ന അവസ്ഥ (കൈഫോസിസ്) ഉണ്ടാകാം. ഇത് നടുവേദനയ്ക്കും ശ്വസന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾക്കും കാരണമാകും.
• സന്ധികളുടെ ബലക്ഷയവും കാഠിന്യവും: പല സന്ധികളും (ഉദാ. വിരലുകൾ, കൈത്തണ്ടകൾ) സാധാരണയേക്കാൾ അയഞ്ഞതായിരിക്കാം (സന്ധി ബലക്ഷയവും). എന്നിരുന്നാലും, കൈമുട്ടുകളും ഇടുപ്പുകളും ചിലപ്പോൾ അൽപ്പം ദൃഢമായേക്കാം.
• സന്ധി വേദന: ഇത് കാലക്രമേണ ഓസ്റ്റിയോ ആർത്രൈറ്റിസായി വികസിച്ചേക്കാം. ഇതിനർത്ഥം സന്ധി വേദന വർദ്ധിക്കുമെന്നാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് പ്രായമാകുമ്പോൾ.
• കഴുത്തിലെ അസ്ഥിരത: നട്ടെല്ലിന്റെ മുകൾ ഭാഗം വേണ്ടത്ര വികാസം പ്രാപിക്കാത്ത ഓഡോണ്ടോയിഡ് ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ എന്ന അവസ്ഥ കഴുത്തിലെ അസ്ഥിരതയ്ക്ക് കാരണമാകും. ഇത് ആശങ്കപ്പെടേണ്ട ഒന്നാണ്, കാരണം ഇത് കഴുത്തിലെ ഞരമ്പുകളെ തകരാറിലാക്കും.
• കൈകളുടെയും വിരലുകളുടെയും നീളക്കുറവ്: കൈകളും വിരലുകളും സാധാരണയേക്കാൾ നീളം കുറഞ്ഞതായിരിക്കാം.
• ഹ്രസ്വത: ഇതാണ് ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ടതും വ്യക്തവുമായ സ്വഭാവം.
• ചർമ്മ മടക്കുകൾ: ചില സ്ഥലങ്ങളിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ചർമ്മത്തിന്റെ അധിക മടക്കുകൾ കാണാൻ കഴിയും.
• നടത്ത ശൈലിയിലെ മാറ്റങ്ങൾ: ഇടുപ്പിന്റെ അസ്ഥികളിലെ അസാധാരണത്വങ്ങൾ നടക്കുമ്പോൾ താറാവിനെപ്പോലെ അലഞ്ഞുതിരിയുന്ന നടത്തത്തിന് കാരണമാകും.

ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ എല്ലാവരിലും ഒരുപോലെ ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല. ചിലരിൽ ചില ലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ, മറ്റു ചിലർക്ക് കൂടുതലും ഉണ്ടാകാം. ഇത് വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു.

ഡോക്ടർമാർ ഈ അവസ്ഥ (സ്യൂഡോഅകോണ്‍ഡ്രോപ്ലാസിയ) എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

കുട്ടിയെ പരിശോധിച്ച്, എല്ലുകളുടെയും സന്ധികളുടെയും അവസ്ഥ പരിശോധിക്കാൻ എക്സ്-റേ എടുക്കുന്നതിലൂടെയാണ് ഡോക്ടർക്ക് സ്യൂഡോഅക്കോണ്ട്രോപ്ലാസിയ നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയുക. എല്ലുകളുടെ ആകൃതിയും വളർച്ചയും, അതുപോലെ തന്നെ അസ്ഥികളുടെ അറ്റത്തുള്ള ഏതെങ്കിലും പ്രത്യേക മാറ്റങ്ങളും എക്സ്-റേകൾക്ക് വ്യക്തമായി കാണാൻ കഴിയും.

കൂടാതെ, ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ (COMP ജീനിൽ) ഉണ്ടോ എന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കാൻ ജനിതക പരിശോധന നടത്താവുന്നതാണ്. ഇതിൽ സാധാരണയായി ഒരു രക്ത സാമ്പിൾ എടുക്കുന്നത് ഉൾപ്പെടുന്നു.

കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും `(സ്യൂഡോഅകോണ്‍ഡ്രോപ്ലാസിയ)` ഉണ്ടെങ്കിൽ, അതായത്, ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലുള്ള കുടുംബത്തിലാണെങ്കിൽ, ഭ്രൂണ ഘട്ടത്തിൽ തന്നെ ജനിതക പരിശോധന നടത്താവുന്നതാണ്. അതായത്, കുഞ്ഞ് ഗർഭപാത്രത്തിലായിരിക്കുമ്പോൾ തന്നെ. `(കൊറിയോണിക് വില്ലസ് സാംപ്ലിംഗ്)` അല്ലെങ്കിൽ `(അമ്നിയോസെന്റസിസ്)` എന്ന പരിശോധനാ രീതികൾ ഉപയോഗിച്ചാണ് ഇത് ചെയ്യുന്നത്. ആവശ്യമെങ്കിൽ മാത്രം, വിദഗ്ദ്ധ ഡോക്ടർമാരുടെ ഉപദേശപ്രകാരം മാത്രം നടത്തുന്ന പരിശോധനകളാണിവ.

`(സ്യൂഡോഅകോണ്‍ഡ്രോപ്ലാസിയ)` എന്ന അവസ്ഥയ്ക്കുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

സ്യൂഡോഅകോണ്‍ഡ്രോപ്ലാസിയയ്ക്കുള്ള ചികിത്സ രോഗാവസ്ഥയുടെ തീവ്രതയെയും നിങ്ങളുടെ മൊത്തത്തിലുള്ള ആരോഗ്യത്തെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ചിലപ്പോൾ, പ്രത്യേക ചികിത്സ ആവശ്യമില്ല, സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകുന്നുണ്ടോ എന്ന് പതിവായി നിരീക്ഷിക്കുക മാത്രമാണ് വേണ്ടത്. എന്നിരുന്നാലും, ചില ആളുകൾക്ക് ചികിത്സ ആവശ്യമാണ്. ചികിത്സയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• വേദനസംഹാരികൾ: സന്ധി വേദന കുറയ്ക്കാൻ "അനാൽജസിക്സ്" പോലുള്ള വേദനസംഹാരികൾ നൽകാം.
• നട്ടെല്ലിന്റെ വളവുകൾ തിരുത്തൽ:നട്ടെല്ലിന് വക്രത (സ്കോളിയോസിസ്, കൈഫോസിസ്) ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവയ്ക്ക് ധരിക്കാൻ പ്രത്യേക സപ്പോർട്ടുകൾ (ബ്രേസുകൾ) നൽകാം, അല്ലെങ്കിൽ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ അവ ശരിയാക്കാം.
• കൗൺസിലിംഗ്: ഉയരക്കുറവിന്റെ മാനസിക-സാമൂഹിക പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിന് കൗൺസിലിംഗ് തേടേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. ഇത് കുട്ടിക്കും മാതാപിതാക്കൾക്കും ഒരുപോലെ പ്രധാനമാണ്.
• ജനിതക കൗൺസിലിംഗ്: ഈ അവസ്ഥ മറ്റ് കുടുംബാംഗങ്ങളെയും ബാധിക്കാമെന്നതിനാൽ, അവർക്കായി ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് തേടുന്നത് നല്ലതാണ്. ഇത് ഭാവിയിലെ കുടുംബാസൂത്രണത്തിന് സഹായിക്കും.
• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിയും ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പിയും: ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിയും ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പിയും നിങ്ങളുടെ ശക്തി മെച്ചപ്പെടുത്താനും, സന്ധികളുടെ വഴക്കം നിലനിർത്താനും, ദൈനംദിന ജോലികൾ കൂടുതൽ എളുപ്പത്തിൽ ചെയ്യാനും സഹായിക്കും.
• അസ്ഥി, സന്ധി പ്രശ്നങ്ങൾക്കുള്ള ശസ്ത്രക്രിയ: ഇടുപ്പ് മാറ്റിവയ്ക്കൽ, കാൽമുട്ട് ഓസ്റ്റിയോടോമി തുടങ്ങിയ സന്ധി സംബന്ധമായ മറ്റ് ശസ്ത്രക്രിയകൾ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഇവ വേദന കുറയ്ക്കുകയും സന്ധികളുടെ പ്രവർത്തനം മെച്ചപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യും.
• നട്ടെല്ല്, കഴുത്ത് സ്ഥിരത ശസ്ത്രക്രിയ: കഴുത്തിലും നട്ടെല്ലിലും അസ്ഥിരതയുണ്ടെങ്കിൽ, രണ്ടോ അതിലധികമോ കശേരുക്കളെ ഒന്നിച്ചുചേർത്ത് സ്ഥിരപ്പെടുത്തുന്നതിന് ശസ്ത്രക്രിയാ സംയോജനം നടത്താം.

എല്ലാവർക്കും ഈ ചികിത്സകൾ ഒരേ രീതിയിൽ ആവശ്യമില്ല. നിങ്ങൾക്ക് ഏറ്റവും അനുയോജ്യമായ ചികിത്സാ പദ്ധതി നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീം നിർണ്ണയിക്കും.

`(സ്യൂഡോഅകോണ്‍ഡ്രോപ്ലാസിയ)` ഉള്ള ഒരാളുടെ ഭാവി എങ്ങനെയായിരിക്കും?

പലർക്കും ആശ്വാസകരമായ ഒരു ചിന്തയാണിത്. `(സ്യൂഡോഅചോൻഡ്രോപ്ലാസിയ)` എന്ന അവസ്ഥ നിങ്ങളുടെ ബൗദ്ധിക വികാസത്തെയോ ആയുസ്സിനെയോ ബാധിക്കില്ല. `(സ്യൂഡോഅചോൻഡ്രോപ്ലാസിയ)` ഉള്ള ആളുകൾ സാധാരണയായി സജീവവും ഉൽപ്പാദനക്ഷമവുമായ ജീവിതം നയിക്കുന്നു. പലർക്കും അവരുടേതായ കുടുംബജീവിതവുമുണ്ട്. അതിനാൽ വിഷമിക്കേണ്ട കാര്യമില്ല. സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ നേരത്തെ തിരിച്ചറിഞ്ഞ് അവയ്ക്ക് ശരിയായ ചികിത്സ നൽകുക എന്നതാണ് പ്രധാന കാര്യം.

ഈ സാഹചര്യം തടയാൻ എന്തെങ്കിലും വഴിയുണ്ടോ?

സ്യൂഡോഅകോണ്‍ഡ്രോപ്ലാസിയ ഒരു ജനിതകമാറ്റം മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നതെന്നതിനാല്‍, അതിനെ പൂര്‍ണ്ണമായും തടയാന്‍ ഒരു മാര്‍ഗവുമില്ല.

നിങ്ങൾക്ക് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ഗർഭിണിയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഈ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത ഏകദേശം 50% ആണ്. നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ കണ്ടെത്താനാകും. അടുത്ത കുടുംബാംഗങ്ങൾക്ക് ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് നൽകണമെന്നും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം.

`(സ്യൂഡോഅകോണ്‍ഡ്രോപ്ലാസിയ)` ഉള്ള നിങ്ങളെയോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെയോ എങ്ങനെ നന്നായി പരിപാലിക്കും?

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ സ്യൂഡോഅകോണ്ട്രോപ്ലാസിയ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം നന്നായി പരിപാലിക്കാൻ കഴിയും:

• ഷെഡ്യൂൾ ചെയ്ത മെഡിക്കൽ പരിശോധനകൾ:നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിക്കുന്ന എല്ലാ തുടർ പരിശോധനകളിലും പങ്കെടുക്കുക. ഇത് നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യം നിരീക്ഷിക്കാനും എന്തെങ്കിലും സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ വേഗത്തിൽ തിരിച്ചറിയാനും സഹായിക്കും.
• സന്ധികൾക്ക് ദോഷകരമായ പ്രവർത്തനങ്ങൾ ഒഴിവാക്കുക: വേദനയുണ്ടാക്കുന്നതും സന്ധികളിൽ അനാവശ്യ സമ്മർദ്ദം ചെലുത്തുന്നതുമായ പ്രവർത്തനങ്ങൾ പരമാവധി ഒഴിവാക്കുക. ഉദാഹരണത്തിന്, കോൺടാക്റ്റ് സ്പോർട്സും അമിതമായി ചാടുന്ന കായിക വിനോദങ്ങളും അനുയോജ്യമല്ല.
• നിങ്ങളുടെ കഴുത്ത് ശ്രദ്ധിക്കുക: നിങ്ങളുടെ കഴുത്ത് വളരെയധികം വളയ്ക്കുന്നത് ഒഴിവാക്കുക, കാരണം ഇത് നട്ടെല്ല് പ്രശ്നങ്ങൾ വർദ്ധിപ്പിക്കും. നിങ്ങൾക്ക് `(ഓഡോണ്ടോയിഡ് ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ)` ഉണ്ടെങ്കിൽ നിങ്ങൾ ഇത് പ്രത്യേകം ശ്രദ്ധിക്കണം.
• സന്ധികൾക്ക് അനുയോജ്യമായ വ്യായാമങ്ങൾ: നിങ്ങളുടെ അസ്ഥികളിലും സന്ധികളിലും സമ്മർദ്ദം കുറയ്ക്കുന്ന വ്യായാമങ്ങളിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുക. നടത്തം, നീന്തൽ തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ മികച്ചതാണ്. ഇവ നിങ്ങളുടെ സന്ധികളെ ശക്തിപ്പെടുത്തുകയും വേദന കുറയ്ക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

ഈ കാര്യങ്ങൾ ശ്രദ്ധിക്കുന്നത് ജീവിതം വളരെ എളുപ്പമാക്കും.

`(സ്യൂഡോഅകോണ്‍ഡ്രോപ്ലാസിയ)` ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയെ ഈ അവസ്ഥയെ നേരിടാൻ നിങ്ങൾക്ക് എങ്ങനെ സഹായിക്കാനാകും?

ചില കുട്ടികൾക്ക് ഉയരക്കുറവ് പോലുള്ള ദൃശ്യമായ മാറ്റങ്ങൾ കാരണം ലജ്ജയും ലജ്ജയും തോന്നിയേക്കാം. ഇത് അവരുടെ സാമൂഹിക ബന്ധങ്ങളെയും ബാധിച്ചേക്കാം. ഈ അവസ്ഥയെ നേരിടാൻ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ സഹായിക്കുന്നതിന് നിങ്ങൾക്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന ചില കാര്യങ്ങൾ ഇതാ:

• ഒരു മാനസികാരോഗ്യ ഉപദേഷ്ടാവിനെ കാണുക: നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ വികാരങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കാനും നിയന്ത്രിക്കാനും സഹായിക്കുന്നതിന് ഒരു മാനസികാരോഗ്യ ഉപദേഷ്ടാവിനെ കാണുന്നത് പരിഗണിക്കുക.
• നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയോട് തുറന്നു സംസാരിക്കുക: നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് മനസ്സിലാകുന്ന ലളിതമായ ഭാഷയിൽ സാഹചര്യത്തെക്കുറിച്ച് തുറന്നു സംസാരിക്കുക. അവരുടെ ചോദ്യങ്ങൾക്ക് ക്ഷമയോടെ ഉത്തരം നൽകുക. "നിങ്ങൾ മറ്റുള്ളവരിൽ നിന്ന് അൽപ്പം വ്യത്യസ്തനാണ്, പക്ഷേ നിങ്ങൾ വളരെ വിലപ്പെട്ടവനാണ്" എന്നതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ പറയുക.
• കുട്ടി പലപ്പോഴും കൂടെയുള്ളവരെ അറിയിക്കുക: കുട്ടി പലപ്പോഴും കൂടെയുള്ളവരെ, സ്കൂൾ അധ്യാപകർ, സുഹൃത്തുക്കൾ, ബന്ധുക്കൾ തുടങ്ങിയവരെ, ഈ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് അറിയിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്. അപ്പോൾ അവർക്ക് മനസ്സിലാക്കാനും സഹായിക്കാനും കഴിയും.
• സപ്പോർട്ട് ഗ്രൂപ്പുകളിൽ ചേരുക: സമാന സാഹചര്യങ്ങളിലുള്ള മറ്റ് കുടുംബങ്ങളെ കണ്ടുമുട്ടാൻ കഴിയുന്ന സപ്പോർട്ട് ഗ്രൂപ്പുകളോ ദേശീയ അഭിഭാഷക സംഘടനകളോ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവയിൽ ചേരുന്നത് ഒരു വലിയ ശക്തി സ്രോതസ്സായിരിക്കും. മറ്റുള്ളവരുടെ അനുഭവങ്ങളിൽ നിന്ന് പഠിക്കാൻ ധാരാളം കാര്യങ്ങളുണ്ട്.
• സ്കൂളിലെ പിന്തുണ: കുട്ടിക്ക് നന്നായി പഠിക്കാനും മറ്റുള്ളവരുമായി ഒരു ഭീഷണിയും കൂടാതെ സ്കൂളിൽ ഒരുമിച്ച് പ്രവർത്തിക്കാനും കഴിയുന്ന തരത്തിൽ അധ്യാപകരിൽ നിന്ന് ഒരു സഹകരണ പദ്ധതി നേടുക. കുട്ടിക്ക് കാര്യങ്ങൾ എളുപ്പമാക്കുന്നതിന് ക്ലാസ് മുറിയിലെ കസേര, മേശ തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് ക്രമീകരിക്കാൻ കഴിഞ്ഞേക്കും.
• ചോദ്യങ്ങൾക്ക് ഉത്തരം നൽകുന്നത് പരിശീലിക്കുക: ആരെങ്കിലും ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കുമ്പോൾ എങ്ങനെ ഉത്തരം നൽകണമെന്ന് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയോട് സംസാരിക്കുക. ഉദാഹരണത്തിന്, "എന്റെ അസ്ഥികളുടെ വളർച്ച നിലച്ച ഒരു അവസ്ഥയോടെയാണ് ഞാൻ ജനിച്ചത്" എന്നതുപോലുള്ള ലളിതവും ഹ്രസ്വവുമായ എന്തെങ്കിലും പറയാൻ നിങ്ങൾക്ക് പരിശീലിക്കാം.

ഈ അവസ്ഥയിൽ സന്തോഷത്തോടെ ജീവിക്കാൻ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഉണ്ടായിരിക്കേണ്ട ഏറ്റവും വലിയ ശക്തി നിങ്ങളുടെ സ്നേഹവും പിന്തുണയും മനസ്സിലാക്കലുമാണെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക.അവരുടെ കഴിവുകളെ അഭിനന്ദിക്കുകയും പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുക.

അപ്പോൾ, ഈ കഥയിൽ നിന്ന് നമ്മൾ മനസ്സിലാക്കേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്? (Take-Home സന്ദേശം)

ശരി, നമ്മൾ `(സ്യൂഡോഅകോണ്‍ഡ്രോപ്ലാസിയ)` യെക്കുറിച്ച് ധാരാളം സംസാരിച്ചു, അല്ലേ? ഓർമ്മിക്കേണ്ട ചില ലളിതമായ കാര്യങ്ങൾ ഇതാ:

• സ്യൂഡോഅകോണ്‍ഡ്രോപ്ലാസിയ എന്നത് അസ്ഥികളുടെ വളർച്ചയെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്, ഇത് ഉയരം കുറയുന്നതിന് കാരണമാകുന്നു.
• ഇത് ബുദ്ധിശക്തിയെയോ ആയുസ്സിനെയോ ബാധിക്കുന്നില്ല.
• കൈകാലുകൾ ചുരുങ്ങുക, സന്ധി വേദന, നട്ടെല്ലിന്റെ വളവ് തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണാം.
• മെഡിക്കൽ പരിശോധനകൾ, എക്സ്-റേകൾ, ജനിതക പരിശോധന എന്നിവയിലൂടെ ഇത് സ്ഥിരീകരിക്കാൻ കഴിയും.
• ചികിത്സകൾ ലഭ്യമാണ്. വേദനസംഹാരികൾ, ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി, ആവശ്യമെങ്കിൽ ശസ്ത്രക്രിയ എന്നിവയിലൂടെ സങ്കീർണതകൾ കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ കഴിയും.
• ഈ അവസ്ഥ തടയാൻ കഴിയില്ലെങ്കിലും, നേരത്തെയുള്ള തിരിച്ചറിയലും ശരിയായ ചികിത്സയും നിങ്ങളെ ആരോഗ്യകരവും സജീവവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ സഹായിക്കും.
• ഒരു കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെങ്കിൽ, ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം അവർക്ക് സ്നേഹം, പിന്തുണ, മനസ്സിലാക്കൽ എന്നിവ നൽകുക എന്നതാണ്. സമൂഹത്തിൽ നന്നായി പ്രവർത്തിക്കാൻ അവർക്ക് ആവശ്യമായ ശക്തി നൽകുക.

ഇതുസംബന്ധിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ എന്തെങ്കിലും ചോദ്യങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുടുംബ ഡോക്ടറുമായോ അസ്ഥി രോഗ വിദഗ്ധനുമായോ സംസാരിക്കാൻ മടിക്കരുത്. അവർക്ക് നിങ്ങളെ കൂടുതൽ സഹായിക്കാൻ കഴിയും.

` സ്യൂഡോഅകോണ്‍ഡ്രോപ്ലാസിയ, ഉയരക്കുറവ്, കുള്ളൻ, അസ്ഥി വളർച്ച, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, COMP ജീൻ, സന്ധി വേദന