റെഫ്സം രോഗത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും കേട്ടിട്ടുണ്ടോ? ഈ അപൂർവ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം!

'റെഫ്സം ഡിസീസ്' എന്നൊരു രോഗത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും കേട്ടിട്ടുണ്ടോ? ഒരുപക്ഷേ ഈ പേര് പലർക്കും അൽപ്പം പുതിയതായിരിക്കാം. കാരണം ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്, അതായത്, വളരെ അപൂർവമായി മാത്രമേ ഇത് കാണപ്പെടുന്നുള്ളൂ. എന്നാൽ ഇതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങളെക്കുറിച്ച് അൽപ്പം ബോധവാന്മാരായിരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. ഇന്ന്, നമുക്ക് റെഫ്സം ഡിസീസിനെക്കുറിച്ച് ലളിതമായി, നിങ്ങൾക്ക് മനസ്സിലാകുന്ന രീതിയിൽ സംസാരിക്കാം.

റെഫ്സം രോഗം യഥാർത്ഥത്തിൽ എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, രണ്ട് വ്യത്യസ്ത അവയവങ്ങളെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ് റെഫ്സം രോഗം. ഒന്ന് ഇൻഫന്റൈൽ റെഫ്സം രോഗം , മറ്റൊന്ന് അഡൽറ്റ് റെഫ്സം രോഗം . രണ്ടും "പെറോക്സിസോമൽ ഡിസോർഡേഴ്സ്" എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു വലിയ കൂട്ടം രോഗങ്ങളിൽ പെടുന്നു. ഇതിൽ സംഭവിക്കുന്നത്, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ജീനുകളിലെ ചില മാറ്റങ്ങൾ (ഇവയെ നമ്മൾ "മ്യൂട്ടേഷനുകൾ" എന്ന് വിളിക്കുന്നു) കാരണം, ചിലതരം കൊഴുപ്പുകൾ ശരിയായി വിഘടിപ്പിക്കാൻ കഴിയില്ല, അതായത്, അവ ദഹിപ്പിക്കാൻ കഴിയില്ല. നിങ്ങൾക്ക് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെങ്കിൽ, "ഫൈറ്റാനിക് ആസിഡ്" എന്ന ഒരു തരം കൊഴുപ്പിനെ വിഘടിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന എൻസൈമുകൾ നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിൽ നഷ്ടപ്പെടുന്നു. എന്താണ് സംഭവിക്കുന്നത്, "ഫൈറ്റാനിക് ആസിഡ്" ശരീരത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടാൻ തുടങ്ങുന്നു. നമ്മുടെ വീട്ടിലെ ഒരു ചെറിയ മാലിന്യം പോലെ അതിനെ കരുതുക, അത് പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു.

മുതിർന്നവരുടെ റെഫ്‌സം, ശിശുക്കളുടെ റെഫ്‌സം എന്നിവ തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം എന്താണ്?

രണ്ട് തരത്തിലുള്ള റെഫ്സം രോഗങ്ങളിലും, ഞാൻ നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ ശരീരത്തിൽ കാഴ്ച നഷ്ടപ്പെടുന്നതും ``(ഫൈറ്റാനിക് ആസിഡ്)` അടിഞ്ഞുകൂടുന്നതും നിങ്ങൾക്ക് കാണാൻ കഴിയും. എന്നാൽ ഈ രണ്ട് അവസ്ഥകളും നമ്മൾ ജനിക്കുന്നതിനു മുമ്പുതന്നെ രണ്ട് വ്യത്യസ്ത ജീനുകളിലെ മാറ്റങ്ങൾ (`(മ്യൂട്ടേഷനുകൾ)`) മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്.

• ഇൻഫന്റൈൽ റെഫ്സം രോഗം: സെൽവെഗർ സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡേഴ്സ് എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു കൂട്ടം അവസ്ഥകളിൽ ഒന്നാണിത്. ഇത് ശിശുക്കളിലും ചെറിയ കുട്ടികളിലും ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, ഫ്ലോപ്പി മസിൽ ടോൺ , മോശം പോഷകാഹാരം , അപസ്മാരം , വികസന കാലതാമസം , കരൾ രോഗം . ഇൻഫന്റൈൽ റെഫ്സം മുതിർന്നവരുടെ റെഫ്സമിനേക്കാൾ ഗുരുതരമായ അവസ്ഥയാണ് . ഈ അവസ്ഥയുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ അതിജീവന സമയം വ്യത്യാസപ്പെടാം, പക്ഷേ ഇത് ആത്യന്തികമായി മാരകമായേക്കാം.

• മുതിർന്നവരുടെ റെഫ്സം രോഗം: ഇത് സാധാരണയായി കുട്ടിക്കാലത്തിന്റെ അവസാനത്തിലോ അതിനുശേഷമോ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ഇത് പ്രധാനമായും കാഴ്ചക്കുറവ് , മണം നഷ്ടപ്പെടൽ , കൈകാലുകളിൽ മരവിപ്പ് അല്ലെങ്കിൽ ബലഹീനത , കേൾവിക്കുറവ് എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു. ശിശുക്കളുടെ റെഫ്സം പോലെയല്ല, ഇത് തലച്ചോറിനെ ബാധിക്കുന്നില്ല. അതിനാൽ, അപസ്മാരമോ വികസന കാലതാമസമോ സാധാരണയായി കാണാറില്ല. എന്നിരുന്നാലും, പിന്നീടുള്ള ജീവിതത്തിൽ ഗുരുതരമായ ഹൃദയപ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്.

റെഫ്സം രോഗം എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

റെഫ്സം രോഗം യഥാർത്ഥത്തിൽ വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. ശിശുക്കളിലെ റെഫ്സം രോഗം ഒരു ലക്ഷത്തിൽ ഒരാൾക്ക് കാണപ്പെടുന്നു. മുതിർന്നവരിൽ റെഫ്സം രോഗം ഇതിലും അപൂർവമാണ്, ഒരു ദശലക്ഷത്തിൽ ഒരാൾക്ക് ഇത് സംഭവിക്കുന്നു. അപ്പോൾ ഇത് എത്ര അപൂർവമാണെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് ഊഹിക്കാവുന്നതേയുള്ളൂ.

റെഫ്സം രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നിങ്ങൾക്ക് ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടുതുടങ്ങുന്ന പ്രായത്തെ ആശ്രയിച്ച് റെഫ്സം രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു.

ഇൻഫന്റൈൽ റെഫ്സം

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് റെഫ്സംസ് രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ, ജനനസമയത്ത് അവ വളരെ അസ്വസ്ഥതയോടെ കാണപ്പെടാം, അവ നിർജീവമായതുപോലെ. മുലയൂട്ടുന്നതിലും അവർക്ക് ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ അനുഭവപ്പെടാം . രോഗത്തിന്റെ തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും അവരുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ. അവർക്ക് അപസ്മാരം ഉണ്ടാകാം, അല്ലെങ്കിൽ ഈ അവയവങ്ങളിൽ അസാധാരണത്വങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം:

• വൃക്കകൾ (`(വൃക്കകൾ)`)
• കരൾ (`(കരൾ)`)
• അസ്ഥികൾ (പ്രത്യേകിച്ച് നീളമുള്ള അസ്ഥികൾ)

രോഗം ഗുരുതരമായ കേസുകളുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾ ചിലപ്പോൾ ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷത്തിനുള്ളിൽ മരിച്ചേക്കാം.

മുതിർന്ന കുട്ടികൾക്ക് ഇതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ അനുഭവപ്പെട്ടേക്കാം:

• വികസന വൈകല്യങ്ങൾ
• മോശം വളർച്ച
• കാഴ്ച, കേൾവി പ്രശ്നങ്ങൾ

മുതിർന്നവർക്കുള്ള റെഫ്സം

മുതിർന്നവരിൽ കാണുന്ന റെഫ്സം രോഗത്തിന്റെ ആദ്യ ലക്ഷണം സാധാരണയായി രാത്രി കാഴ്ച നഷ്ടപ്പെടുന്നതാണ് . `(റെറ്റിനൈറ്റിസ് പിഗ്മെന്റോസ)` എന്ന അവസ്ഥ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. കൗമാരപ്രായത്തിൽ, ഏകദേശം പതിമൂന്നോ പതിനാലോ വയസ്സുള്ളപ്പോൾ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് രാത്രി കാഴ്ച നഷ്ടപ്പെടുന്നത് ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടേക്കാം. അല്ലെങ്കിൽ അവർ മുതിർന്നവരാകുന്നതുവരെ അവർക്ക് ഒരു ലക്ഷണങ്ങളും കാണിച്ചേക്കില്ല. അവർ പ്രായമാകുമ്പോൾ, ഈ `(റെറ്റിനൈറ്റിസ് പിഗ്മെന്റോസ)` അവസ്ഥ പെരിഫറൽ കാഴ്ച നഷ്ടപ്പെടാൻ കാരണമാവുകയും ഒടുവിൽ പൂർണ്ണ അന്ധതയിലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്യും.

മുതിർന്നവരുടെ റെഫ്സം ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• മണം തിരിച്ചറിയാനുള്ള കഴിവ് നഷ്ടപ്പെടൽ (അനോസ്മിയ)
• കൈകാലുകളിൽ മരവിപ്പ് അല്ലെങ്കിൽ കത്തുന്ന സംവേദനം
• കേൾവിക്കുറവ്
• ബാലൻസ് പ്രശ്നങ്ങൾ
• ഇക്തിയോസിസ് (ചർമ്മത്തിൽ പരുക്കൻ, ചെതുമ്പൽ പോലുള്ള പാടുകൾ)
• കണ്ണുകളിൽ തിമിരം രൂപപ്പെടുന്നതുപോലെയുള്ള കാഴ്ച മങ്ങൽ (`(തിമിരം)`)
• കഠിനമായ ഹൃദ്രോഗം, ഉദാഹരണത്തിന്, ക്രമരഹിതമായ ഹൃദയമിടിപ്പ് (അറിഥ്മിയ) അല്ലെങ്കിൽ ഹൃദയസ്തംഭനം (ഹൃദയസ്തംഭനം)

റെഫ്സം രോഗത്തിന്റെ സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ശിശുക്കളിൽ റെഫ്സം വളരെ ഗുരുതരവും ദുർബലപ്പെടുത്തുന്നതുമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. കുട്ടികൾക്ക് ഭക്ഷണം, അപസ്മാരം, കാഴ്ച, കേൾവി എന്നിവയിൽ ഗുരുതരമായ പ്രശ്നങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുന്നു. ശ്വസനസംബന്ധമായ സങ്കീർണതകൾ കാരണം അവരുടെ ആയുസ്സ് കുറയുന്നു.

മുതിർന്നവരുടെ റെഫ്സം രോഗികളിൽ, കാലക്രമേണ നിങ്ങളുടെ കാഴ്ചശക്തി ക്രമേണ വഷളാകുന്നു. ബലഹീനത, സംവേദനക്ഷമത നഷ്ടപ്പെടൽ, ബാലൻസ് പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവയും ക്രമേണ വർദ്ധിക്കുന്നു. ചിലപ്പോൾ, നിങ്ങൾക്ക് ഒരു വലിയ രോഗമോ ശസ്ത്രക്രിയയോ ഉണ്ടാകുമ്പോൾ പോലുള്ള ശാരീരിക സമ്മർദ്ദ സമയത്ത് , ഞാൻ സൂചിപ്പിച്ച `(ഫൈറ്റാനിക് ആസിഡ്)` ന്റെ അളവ് വളരെ ഉയർന്നേക്കാം. തുടർന്ന് ഹൃദയമിടിപ്പ് ക്രമരഹിതമാകാം അല്ലെങ്കിൽ അങ്ങേയറ്റത്തെ ബലഹീനത ഉണ്ടാകാം. ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, ഈ ഹൃദയ താള ക്രമക്കേടുകൾ (`(ആർറിഥ്മിയ)`) ജീവന് പോലും ഭീഷണിയായേക്കാം.

റെഫ്സം രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

ജനനസമയത്ത് ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു ജീനിലെ മാറ്റം (മ്യൂട്ടേഷൻ) മൂലമാണ് റെഫ്സം രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത്. നിങ്ങളുടെ അമ്മയിൽ നിന്നോ, അച്ഛനിൽ നിന്നോ, അല്ലെങ്കിൽ രണ്ടിൽ നിന്നോ നിങ്ങൾക്ക് ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ ലഭിക്കും.

പന്ത്രണ്ടിലധികം ജീനുകൾ ശിശുക്കളിലെ Refsum-ന് കാരണമാകും. ഇവയിൽ ഏറ്റവും സാധാരണമായത് `(PEX1)` (ഏകദേശം 60%), `(PEX6)` (ഏകദേശം 15%), `(PEX12)` (ഏകദേശം 7.6%), `(PEX26)` (ഏകദേശം 4.2%) എന്നിവയാണ്.

ജനനസമയത്ത് നിലനിൽക്കുന്നതും തലമുറകളിലൂടെ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നതുമായ ഒരു ജനിതക പരിവർത്തനം മൂലവും മുതിർന്നവരിൽ റെഫ്സം രോഗം ഉണ്ടാകുന്നു. മുതിർന്നവരിൽ റെഫ്സം രോഗമുള്ള പത്തിൽ ഒമ്പത് പേർക്കും `(PHYH)` എന്ന ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ട്. മറ്റ് മിക്കവർക്കും `(PEX7)` എന്ന ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ട്.

നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഒരു ചെറിയ ഫാക്ടറി പോലെ ഒന്ന് സങ്കൽപ്പിച്ചു നോക്കൂ, അവിടെ ഒരു പ്രധാന യന്ത്രം തകരാറിലാകുന്നു. ജീനുകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ആ യന്ത്രങ്ങൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാത്തപ്പോഴാണ് ഇതുപോലുള്ള പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത്.

റെഫ്സം രോഗം എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

നിങ്ങളുടെ പ്രായത്തിനനുസരിച്ച്, റെഫ്സം രോഗം നിർണ്ണയിക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ വ്യത്യസ്ത പരിശോധനകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു. റെഫ്സം രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കണ്ടെത്താൻ അവർ ജനിതക പരിശോധനകളും നടത്തിയേക്കാം.

• ശിശുക്കൾക്ക് റെഫ്സം: ഏറ്റവും സാധാരണമായ പരിശോധനകൾ വളരെ നീണ്ട ചെയിൻ ഫാറ്റി ആസിഡുകൾ (`(വളരെ നീണ്ട ചെയിൻ ഫാറ്റി ആസിഡുകൾ)`), ഫൈറ്റാനിക് ആസിഡ് (`(ഫൈറ്റാനിക് ആസിഡ്)`), പ്രിസ്റ്റാനിക് ആസിഡ് (`(പ്രിസ്റ്റാനിക് ആസിഡ്)`) എന്നിവ അളക്കുക എന്നതാണ്.
• മുതിർന്നവർക്ക് റെഫ്സം: നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ആദ്യം ഒരു രക്ത സാമ്പിൾ എടുത്ത് നിങ്ങളുടെ `(ഫൈറ്റാനിക് ആസിഡ്)` അളവ് പരിശോധിച്ചേക്കാം.

റെഫ്സം രോഗം എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

ശിശുക്കളുടെ പുനർനിർമ്മാണത്തിനുള്ള ചികിത്സ

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഇൻഫന്റൈൽ റെഫ്സം രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ, കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി ഡോക്ടർ ചികിത്സ തീരുമാനിക്കും. ഇതിൽ ഇതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ ഉൾപ്പെടാം:

• ട്യൂബ് ഫീഡിംഗ്
• തിമിരം നീക്കം ചെയ്യൽ (`(തിമിരം നീക്കം ചെയ്യൽ)`)
• കണ്ണടകൾ
• ശ്രവണസഹായികൾ (`(ശ്രവണസഹായികൾ)`)
• വിറ്റാമിനുകൾ
• പിടിച്ചെടുക്കൽ വിരുദ്ധ മരുന്നുകൾ
• വികസന കാലതാമസത്തിനുള്ള വിവിധ ചികിത്സകളും നേരത്തെയുള്ള ഇടപെടൽ സേവനങ്ങളും (`(ചികിത്സകൾ/ നേരത്തെയുള്ള ഇടപെടൽ സേവനങ്ങൾ)`)

മുതിർന്നവരുടെ റെഫ്സം ചികിത്സ

മുതിർന്നവരുടെ റെഫ്സം രോഗത്തെ ചികിത്സിക്കുമ്പോൾ, നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിലെ ഫൈറ്റാനിക് ആസിഡിന്റെ അളവ് വർദ്ധിപ്പിക്കുന്ന ഭക്ഷണങ്ങൾ പരിമിതപ്പെടുത്തേണ്ടി വന്നേക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്:

• പോത്തിറച്ചിയും ആട്ടിൻകുട്ടിയും
• പാലുൽപ്പന്നങ്ങൾ
• കോഡ്, ട്യൂണ അല്ലെങ്കിൽ ഹാഡോക്ക് പോലുള്ള എണ്ണമയമുള്ള മത്സ്യം.

``ഫൈറ്റാനിക് ആസിഡിന്റെ'' ശേഖരണം നിയന്ത്രിക്കാൻ ചില ആളുകൾക്ക് ``പ്ലാസ്മാഫെറെസിസ്'' എന്ന ചികിത്സയും ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ``പ്ലാസ്മാഫെറെസിസ്'' എന്ന ചികിത്സയിൽ, ഒരു ഡോക്ടർ നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിൽ നിന്ന് കുറച്ച് എടുത്ത്, അധികമുള്ള ``ഫൈറ്റാനിക് ആസിഡ്'' ഫിൽട്ടർ ചെയ്ത്, ആ രക്തം നിങ്ങൾക്ക് തിരികെ നൽകുന്നു. ഇത് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമായ ഒരു ചികിത്സയാണെങ്കിലും, ചില ആളുകൾക്ക് ഇത് വളരെ ഗുണം ചെയ്യും.

റെഫ്സം രോഗത്തിന് ഹൃദ്രോഗത്തിന് ചികിത്സ ആവശ്യമുണ്ടോ?

റെഫ്സം രോഗമുള്ള മുതിർന്നവരിൽ, പെട്ടെന്ന് ഹൃദയമിടിപ്പ് ക്രമരഹിതമായാൽ, ഹൃദയമിടിപ്പ് നിയന്ത്രിക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് ചികിത്സ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഇതിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• മരുന്നുകളുടെ തരങ്ങൾ:ഹൃദയമിടിപ്പ് നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനോ പക്ഷാഘാത സാധ്യത കുറയ്ക്കുന്നതിനോ രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നത് കുറയ്ക്കുന്ന `(ബീറ്റാ-ബ്ലോക്കറുകൾ)`, `(കാൽസ്യം ചാനൽ ബ്ലോക്കറുകൾ)`, അല്ലെങ്കിൽ `(ആന്റികോഗുലന്റുകൾ)` പോലുള്ള മരുന്നുകൾ നൽകുന്നു.
• കാർഡിയോവേർഷൻ: സാധാരണ ഹൃദയമിടിപ്പ് പുനഃസ്ഥാപിക്കുന്നതിനായി നിയന്ത്രിത വൈദ്യുതാഘാതം ഏൽപ്പിക്കുന്നു.
• ഇംപ്ലാന്റ് ചെയ്യാവുന്ന കാർഡിയോവർട്ടർ ഡിഫിബ്രിലേറ്റർ (ഐസിഡി): ഇത് നിങ്ങളുടെ ചർമ്മത്തിനടിയിൽ സ്ഥാപിക്കുന്ന ഒരു ഉപകരണമാണ്. ഇത് നിങ്ങളുടെ ഹൃദയമിടിപ്പ് നിരീക്ഷിക്കുകയും നിയന്ത്രിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
• കത്തീറ്റർ അബ്ലേഷൻ: ക്രമരഹിതമായ ഹൃദയമിടിപ്പ് തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നതിനായി രോഗബാധിതമായ ഹൃദയകലകൾക്ക് മനഃപൂർവ്വം കേടുപാടുകൾ വരുത്തുന്ന ഒരു ഏറ്റവും കുറഞ്ഞ ആക്രമണാത്മക പ്രക്രിയയാണിത്.

റെഫ്സം രോഗമുള്ള ഒരാൾക്ക് എന്ത് പ്രതീക്ഷിക്കാം?

ശിശു റെഫ്സം ബാധിച്ച കുട്ടികൾക്ക് സാധാരണയായി ഗുരുതരമായ വളർച്ചാ കാലതാമസമുണ്ടാകുകയും വിപുലമായ മെഡിക്കൽ ഇടപെടൽ ആവശ്യമായി വരികയും ചെയ്യുന്നു. ദുഃഖകരമെന്നു പറയട്ടെ, മികച്ച പരിചരണം നൽകിയിട്ടും, ഈ അവസ്ഥയുടെ തീവ്രതയും സ്വഭാവവും ഈ കുട്ടികളുടെ ആയുസ്സ് കുറയ്ക്കുന്നു.

അഡൽറ്റ് റെഫ്സം ഉള്ള പലരും `(ഫൈറ്റാനിക് ആസിഡ്)` കൂടുതലുള്ള ഭക്ഷണങ്ങൾ പരിമിതപ്പെടുത്തിക്കൊണ്ട് അവരുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ വിജയകരമായി കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നു. ചികിത്സയിലൂടെ, വരണ്ട ചർമ്മം, മരവിപ്പ് തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങൾ പലപ്പോഴും ഇല്ലാതാകും. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾക്ക് ദീർഘകാല കാഴ്ച അല്ലെങ്കിൽ കേൾവി പ്രശ്നങ്ങൾ നേരിടേണ്ടി വന്നേക്കാം. ചില ആളുകൾക്ക് നഷ്ടപ്പെട്ട ഗന്ധം ഒരിക്കലും വീണ്ടെടുക്കാൻ കഴിഞ്ഞേക്കില്ല.

റെഫ്സം രോഗ സാധ്യത എങ്ങനെ കുറയ്ക്കാം?

റെഫ്സം രോഗം ഒരു ജനിതക വൈകല്യമായതിനാൽ, അത് തടയാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല.

നിങ്ങൾക്ക് റെഫ്സം രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾ രോഗവാഹകനാണെന്ന് കരുതുന്നുവെങ്കിൽ, ജനിതക പരിശോധന പരിഗണിക്കുന്നത് നന്നായിരിക്കും. റെഫ്സം രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ തിരിച്ചറിയാൻ ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് കഴിയും. പരിശോധനാ ഫലങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കാനും നിങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്ക് ജനിതക അവസ്ഥ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത വിശദീകരിക്കാനും ഒരു ജനിതക കൗൺസിലർക്ക് നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനാകും.

എന്റെ ഡോക്ടറോട് ഞാൻ എന്താണ് ചോദിക്കേണ്ടത്?

നിങ്ങൾക്ക് റെഫ്സം രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ അത് ഉണ്ടെന്ന് സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഡോക്ടറോട് ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാം:

• റെഫ്സം രോഗത്തിന്റെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
• റെഫ്സം രോഗം നിർണ്ണയിക്കാൻ എന്ത് പരിശോധനകളാണ് ഉപയോഗിക്കുന്നത്?
• റെഫ്സം രോഗത്തിനുള്ള ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
• റെഫ്സം രോഗത്തിന് ഞാൻ ഒരു ജനിതക പരിശോധന നടത്തേണ്ടതുണ്ടോ?
• എന്റെ കുട്ടിക്ക് റെഫ്സം രോഗം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത എന്താണ്?

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക രോഗമുണ്ടെന്ന് അറിയുമ്പോൾ ഭയം തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, എന്താണ് സംഭവിക്കുന്നതെന്ന് മനസ്സിലാക്കുന്നതിനുള്ള ആദ്യപടിയാണ് രോഗനിർണയം.

ചുരുക്കത്തിൽ (ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം)

റെഫ്സം രോഗം അപൂർവവും സങ്കീർണ്ണവുമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ശരിയായ രോഗനിർണയവും സമയബന്ധിതമായ ചികിത്സയും ഉണ്ടെങ്കിൽ,പ്രത്യേകിച്ച് മുതിർന്നവരുടെ റെഫ്സം രോഗത്തിൽ, ചികിത്സയിലൂടെ, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും നല്ല ജീവിതം നയിക്കാനും സാധിക്കും. ശിശു റെഫ്സത്തിന്റെ അവസ്ഥ കൂടുതൽ വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞതാണെങ്കിലും, കുട്ടിക്ക് ആവശ്യമായ പരമാവധി പരിചരണവും പിന്തുണയും നൽകേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ഇതുസംബന്ധിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ എന്തെങ്കിലും ചോദ്യങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെന്ന് സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, വൈദ്യോപദേശം തേടാൻ ഒരിക്കലും മടിക്കരുത്. ഈ അപൂർവ രോഗങ്ങളുള്ള ആളുകളെയും അവരുടെ കുടുംബങ്ങളെയും സഹായിക്കുന്ന പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളിൽ ചേരുന്നതും ഒരു വലിയ സഹായമായിരിക്കും. എല്ലാവരുടെയും അനുഭവം വ്യത്യസ്തമാണെങ്കിലും, മറ്റുള്ളവരുമായി സംസാരിക്കുന്നത് നിങ്ങൾക്ക് ഒറ്റപ്പെടൽ കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കും.

` റെഫ്സം രോഗം, റെഫ്സം രോഗം, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, ഫൈറ്റിക് ആസിഡ്, കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ, കേൾവി വൈകല്യം, ശിശു റെഫ്സം, മുതിർന്നവരുടെ റെഫ്സം